Re: 47 хромозоми в ембриона

47 хромозоми в ембриона

Мнение Катюша 07.04.2006, 23:22

Инна, добър ден!


След 7 години лечение, 2 IVF, 3 cryopreference и др. стана чудо и аз забременях сама. За нашата мъка бременността престана да се развива на 7-та седмица.


Направихме генетично изследване на плода - оказа се 47 хромозоми.


Съпругът ми и аз дадохме кариотип, всичко е наред с нас.


Дали това е просто трагичен инцидент?

Re: 47 хромозоми в ембриона

Съобщение от доктора18 10 април 2006, 09:35

Да, най-вероятно е произшествие. Това често се случва. Например, на 40-годишна възраст около 70% от яйцеклетките в една жена носят грешен набор от хромозоми (екстра или липса). В по-млада възраст, разбира се, процентът е по-малък. Ембрион с грешен набор от хромозоми или не се развива изобщо, или бременността спира в ранен период.

Re: 47 хромозоми в ембриона

Мнение Катюша 10 април 2006, 13:25

Инна, благодаря за отговора.


Аз съм на 35 години, съпругът ми е почти на 37 години. Някак си е страшно, че това може да се дължи просто на възрастта. Няма невъзможна превенция, няма гаранция, че няма да се случи отново?

Re: 47 хромозоми в ембриона

Съобщение от лекаря18 12 Apr 2006, 11:05

Няма Гарнтия, но вероятността за повторение е малка (можете да го определите приблизително при личната консултация с генетик).

Ако в програмата за ин витро оплождане се дават определени гаранции чрез диагностика преди имплантация (.

И превенция? Разбира се, "здравословен начин на живот", отказване от тютюнопушенето, приемането на витамини увеличава шансовете за успех. Но основната вяра в късмет и щастие.

Допълнителна хромозома в плода

  • Същността на болестта
  • причини
  • Признаци на
  • Диагностични методи
  • Декодиране и изчисляване на рисковете
  • прогнози
  • болест

По време на бременността, хромозомни аномалии на плода, които по своята същност са наследствени заболявания, могат да бъдат диагностицирани по време на различни тестове и изследвания. Те се дължат на промени в структурата или броя на хромозомите, което обяснява тяхното име.

Основната причина за поява са мутации в зародишните клетки на майката или бащата. От тях само 3-5% са наследени. Поради такива отклонения се случват около 50% от абортите и 7% от мъртвородените. Тъй като те са сериозни генни дефекти, по време на бременността, родителите трябва да бъдат по-внимателни към всички предписани тестове, особено ако са изложени на риск.

Същността на болестта

Ако родителите (и двамата) имат наследствени заболявания в семейството, те първо трябва да знаят какво е това - фетални хромозомни патологии, които могат да бъдат открити в тяхното дете, докато той все още е в утробата. Осъзнаването ще ви позволи да избегнете нежелано зачеване, а ако това вече се е случило, - да изключите най-сериозните последствия, вариращи от смъртта на бебето и завършва с външни мутации и деформации след раждането му.

В нормален, здрав човек хромозомите са подредени в 23 двойки и всеки е отговорен за определен ген. Получени са общо 46. Ако техният брой или структура е различен, те говорят за хромозомни патологии, от които има много разновидности в генетиката. И всяка от тях води до опасни последствия за живота и здравето на бебето. Основните причини за такива аномалии са неизвестни, но има определени рискови групи.

С света на нишка. Една от най-редките хромозомни аномалии се нарича синдром на котешкия крик. Причината е мутация на 5-та хромозома. Болестта се проявява под формата на умствена изостаналост и характерен вик на дете, което е много подобно на вик на котка.

причини

За да се предотвратят или признаят хромозомни аномалии на плода по време на бременност, лекарите трябва да попитат бъдещите родители за наследствените заболявания и условията на живот на техните семейства. Според последните проучвания това е, от което зависят генните мутации.

Съществува определена рискова група, която включва:

  • родителите (и двете) са на възраст над 35 години;
  • наличието на HA (хромозомни аномалии) при кръвни роднини;
  • вредни условия на труд;
  • дългосрочно пребиваване в екологично неблагоприятна област.

Във всички тези случаи е налице сравнително висок риск от хромозомна патология на плода, особено при наличието на наследствени заболявания на генното ниво. Ако тези данни бъдат открити своевременно, няма вероятност лекарите да посъветват двойката да роди. Ако зачеването вече е станало, ще бъде определена степента на нараняване на детето, шансовете за оцеляване и по-нататъшен пълен живот.

Механизмът на възникване. Хромозомни патологии се развиват в плода, когато се образува зигота и се слее сперма и яйцеклетката. Този процес не може да се контролира, тъй като все още е слабо проучен.

Признаци на

Тъй като процесът на възникване и развитие на такива отклонения не е проучен достатъчно, маркерите на феталната хромозомна патология се считат за условни. Те включват:

  • заплаха от спонтанен аборт, болка в долната част на корема в ранна бременност;
  • ниски нива на PAPP-A (протеин А от плазма) и AFP (протеин, произведен от тялото на ембриона), повишен hCG (човешки хорионгонадотропин - плацентен хормон): за получаване на такива данни се взема кръв от вената за 12 седмици (+/- - 1-2 седмици;
  • дължината на носните кости;
  • уголемен шиен прегънат;
  • фетална неактивност;
  • увеличен бъбречен таз;
  • бавен растеж на тубуларни кости;
  • предишно стареене или хипоплазия на плацентата;
  • фетална хипоксия;
  • лоша допплерометрия (ултразвуков метод за откриване на циркулаторни патологии) и CTG (кардиотокография);
  • малко и много вода;
  • хиперехогенна черва;
  • малък размер на горната кост;
  • разширен мехур;
  • кисти в мозъка;
  • подуване на гърба и шията;
  • хидронефроза;
  • деформации на лицето;
  • кисти на пъпната връв.

Двусмислеността на тези признаци е, че всеки от тях поотделно, както и целия комплекс, изброени по-горе, може да бъде норма, поради индивидуалните характеристики на тялото на майката или детето. Най-точните и надеждни данни обикновено дават кръвен тест за хромозомна патология, ултразвук и инвазивни техники.

Чрез страниците на историята. Изследвайки хромозомите на съвременните хора, учените открили, че всички те са получили ДНК от една жена, която е живяла някъде в Африка преди 200 000 години.

Диагностични методи

Най-информативният метод за диагностициране на хромозомни аномалии на плода е първият скрининг (наричан още двоен тест). Направете след 12 седмици бременност. Тя включва:

  • Ултразвук (идентифицирани маркери, посочени по-горе);
  • кръвен тест (взет от вена на празен стомах), показващ нивото на AFP, hCG, APP-A.

Трябва да се разбере, че този анализ на феталните хромозомни патологии не може да осигури точно, 100% потвърждение или опровержение на наличието на аномалии. Задачата на лекаря на този етап е да изчисли рисковете, които зависят от резултатите от изследването, възрастта и историята на младата майка. Вторият скрининг (троен тест) е още по-малко информативен. Най-точната диагноза е инвазивните методи:

Целта на всички тези изследвания е да се определи кариотипът (набор от характеристики на набор от хромозоми) и следователно, хромозомна патология. В този случай точността на диагнозата е до 98%, а рискът от спонтанен аборт е не повече от 2%. Как се декодират данните, получени в хода на тези диагностични методи?

Ултразвук и рискове за плода. Противно на общия мит за опасностите от ултразвук за плода, съвременното оборудване позволява да се намали отрицателното въздействие на ултразвуковите вълни върху бебето до нула. Така че не се страхувайте от тази диагноза.

Декодиране и изчисляване на рисковете

След първото двойно скриниране се анализират ултразвукови маркери на хромозомната патология на плода, които са идентифицирани по време на изследването. На тяхна база се изчислява рискът от развитие на генетични аномалии. Първият знак е анормалният размер на пространството на яката при неродено дете.

Ултразвукови маркери

Абсолютно всички ултразвукови маркери на хромозомната патология на плода през първия триместър са взети под внимание, за да се направят необходимите изчисления на възможните рискове. След това клиничната картина се допълва с кръвен тест.

Кръвни маркери

Всички други показатели се считат за необичайни.

В II триместър, инхибин А, неконюгиран естриол и плацентен лактоген все още се оценяват. Целият препис от резултатите от проведеното изследване е направен по специална компютърна програма. Родителите могат да видят следните стойности:

  • 1 до 100 - означава, че рискът от генетични дефекти при бебето е много висок;
  • 1 на 1000 е праг на риска от хромозомна патология на плода, който се счита за норма, но леко подценена стойност може да означава наличие на някои аномалии;
  • 1 до 100 000 е нисък риск от хромозомни аномалии на плода, така че не си струва да се страхуваме за здравето на бебето по отношение на генетиката.

След като лекарите изчислят риска от хромозомни аномалии в плода, се поръчват допълнителни изследвания (ако получената стойност е по-ниска от 1 на 400), или жената спокойно продължава бременността до задоволителен резултат.

Това е любопитно! Мъжката Y хромозома е най-малката от всички. Но тя е прехвърлена от баща на син, запазвайки непрекъснатостта на поколенията.

прогнози

Родителите, чието дете е имало хромозомни аномалии, открити преди откриването, трябва да разберат и приемат като даденост, че не се лекуват. Всичко, което медицината може да им предложи в този случай, е изкуствено прекъсване на бременността. Преди да вземете такова отговорно решение, трябва да се консултирате с лекарите по следните въпроси:

За да вземете правилно решение дали да напуснете болно бебе или не, трябва обективно да оцените всички възможни последствия и резултати от хромозомната патология на плода заедно с Вашия лекар. В много отношения те зависят от това какъв вид генетични аномалии предполагат лекарите. В края на краищата, много от тях.

Любопитен факт. Пациентите със синдрома на Даун се наричат ​​слънчеви хора. Те рядко са агресивни, най-често много приятелски настроени, общителни, усмихнати и дори талантливи по някакъв начин.

болест

Последствията от хромозомни аномалии, открити в плода, могат да бъдат много различни: от външни малформации до централната нервна система. В много отношения те зависят от това какъв вид аномалия се е случила с хромозомите: броят им се е променил или мутациите са повлияли върху тяхната структура. Сред най-често срещаните заболявания са следните.

Аномалия на хромозомата

  • Синдромът на Даун е патология на 21-та двойка хромозоми, при които има три хромозоми вместо две; съответно, тези хора имат 47 вместо обичайните 46; типични симптоми: деменция, забавено физическо развитие, плоско лице, къси крайници, отворена уста, кривогледство, изпъкнали очи;
  • Синдром на Патау - нарушения в 13-та хромозома, много тежка патология, в резултат на която новородените са диагностицирани с много малформации, включително идиотизъм, множествени очи, глухота, мутации на гениталните органи; такива деца рядко живеят, за да видят една година;
  • Синдром на Едуардс - проблеми с 18-та хромозома, често свързани с възрастната възраст на майката; децата се раждат с малка долна челюст и уста, тесни и къси окото, деформирани уши; 60% от болните деца умират преди 3 месеца, а 10% живеят до една година, като основните причини за смъртта са дихателна недостатъчност и сърдечни дефекти.

Нарушаване на броя на половите хромозоми

  • Синдромът на Шерешевски-Търнър е анормално образуване на половите жлези (най-често при момичетата), поради липсата или дефектите на половата Х-хромозома; симптомите включват сексуален инфантилизъм, кожни гънки в шията, деформация на лакътните стави; децата с такава хромозомна патология оцеляват, въпреки че раждането е много трудно, а в бъдеще, с правилното поддържащо лечение, жените могат дори да носят собственото си бебе (чрез IVF);
  • полисомията на Х или Y хромозомата е разнообразие от хромозомни аномалии, характеризиращи се с намаляване на интелигентността, повишена вероятност за развитие на шизофрения и психоза;
  • Синдром на Klinefelter - Х-хромозомни нарушения при момчета, които в повечето случаи оцеляват след раждане, но имат специфичен външен вид: липса на растителност върху тялото, безплодие, сексуален инфантилизъм, умствено изоставане (не винаги).

полиплоидия

  • такава хромозомна патология при плода винаги е фатална преди раждането.

Защо има генни мутации на ниво хромозоми, учените все още се опитват да разберат. Това обаче все още е само въпрос на бъдещето и в този момент хромозомните патологии, установени в утробата на плода, представляват до 5% от всички случаи.

Какво трябва да направят родителите, когато чуят подобна диагноза? Не се паникьосвайте, приемайте, слушайте лекарите и заедно с тях вземайте правилното решение - да напуснете болно бебе или да се съгласите на изкуствено прекъсване на бременността.

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна патология. Това се случва, когато друга хромозома се появи в резултат на случайна мутация в 21-та двойка. Следователно, това заболяване се нарича тризомия на 21-та хромозома.

Какво означава това? Всяка клетка на човешкото тяло има ядро. Той съдържа генетичен материал, който определя вида и функцията на отделната клетка и целия организъм. При хората, 25 хиляди гени са събрани в 23 двойки хромозоми, които приличат на пръчки. Всяка двойка се състои от 2 хромозоми. При синдрома на Даун 21-та двойка се състои от 3 хромозоми.

Допълнителната хромозома причинява характерни симптоми при хората: плосък мост на носа, монголоиден разрез на очите, сплескано лице и задната част на главата, както и забавяне на развитието и намалена резистентност към инфекции. Комбинацията от тези симптоми се нарича синдром. Той е кръстен в чест на доктора Джон Даун, който за пръв път се занимава с обучението си.

Остарялото име на тази патология е „монголизъм“. Болестта се нарича така поради монголоидния разрез на очите и специалната гънка на кожата, която покрива слъзния бурек. Но през 1965 г., след призива на монголските депутати към Световната здравна организация, този термин не се използва официално.

Тази болест е доста древна. Археолозите са открили погребение, което е на петстотин години. Характеристиките на структурата на тялото предполагат, че човек страда от синдрома на Даун. А фактът, че той е бил погребан на градското гробище от същите обичаи като другите хора, показва, че пациентите не са имали дискриминация.

Бебетата, родени с 47 хромозоми, също се наричат ​​"Деца на слънцето". Те са много добри, любящи и търпеливи. Много родители, отглеждащи такива деца, твърдят, че децата не страдат от своето състояние. Те растат щастливи и щастливи, никога не лъжат, не мразят, знаят как да прощават. Родителите на тези бебета смятат, че допълнителната хромозома не е болест, а черта. Те се противопоставят на децата, които се наричат ​​падения или психично болни. В Европа хората със синдрома на Даун учат в обикновените училища, получават професия, живеят самостоятелно или създават семейство. Тяхното развитие зависи от индивидуалните способности, от това дали са ангажирани с детето и от методите, които са били използвани.

Разпространението на синдрома на Даун. Едно такова дете се появява на всеки 600-800 новородени или 1: 700. Но за майки над 40 години този показател достига 1:19. Има периоди, когато има увеличаване на броя на децата със синдром на Даун в определени области. Например, във Великобритания през последното десетилетие тази цифра е нараснала с 15%. Учените все още не са намерили обяснение за това явление.

В Русия всяка година се раждат 2500 деца със синдром на Даун. 85% от семействата отказват такива бебета. Въпреки че в скандинавските страни родителите не се отказват от деца с тази патология. Според статистиката, 2/3 от жените имат аборт, след като са научили, че плодът има хромозомни аномалии. Тази тенденция е характерна за страните от Източна и Западна Европа.

Дете с тризомия 21-ва хромозома може да се роди във всяко семейство. Заболяването е еднакво разпространено на всички континенти и във всички социални слоеве. Децата със синдрома на Даун са родени в семействата на президентите Джон Кенеди и Шарл де Гол.

Какво трябва да знаете родителите на деца със синдром на Даун.

  1. Въпреки забавянето в развитието на децата, които могат да се обучават. С помощта на специални програми те успяват да повишат своя IQ на 75. След училище те могат да получат професия. Те са на разположение дори на висше образование.
  2. Развитието на такива бебета е по-бързо, ако те са заобиколени от здрави връстници и отгледани в семейство, а не в специализирано училище-интернат.
  3. "Децата на Слънцето" поразително се различават от своите връстници чрез доброта, откритост, дружелюбие. Те могат наистина да обичат и да създават семейства. Вярно е, че рискът от болно дете е 50%.
  4. Съвременната медицина може да увеличи продължителността на живота до 50 години.
  5. Родителите не са виновни за болестта на детето. Въпреки че съществуват рискови фактори, свързани с възрастта, все още 80% от децата със синдром на Даун се раждат напълно здрави жени на възраст 18-35 години.
  6. Ако вашето семейство има дете със синдрома на Даун, тогава рискът, че следващото бебе ще има същата патология, е само 1%.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което се появява в плода по време на зачеването, когато яйцеклетката и сперматозоида се сливат. В 90% от случаите това се дължи на факта, че женската полова клетка носи набор от 24 хромозоми, вместо набора 23. В 10% от случаите, допълнителната хромозома се предава на детето от бащата.

По този начин, майчините заболявания по време на бременност, стрес, лоши навици на родителите, нездравословни диети и трудни раждания не могат да повлияят на появата на синдрома на Даун при едно дете.

Механизмът на поява на хромозомна патология. Фактът, че една от зародишните клетки съдържа допълнителна хромозома, е виновен за специален протеин. Неговата функция е да разтегне хромозомите до полюсите на клетката по време на деленето, така че в резултат на това всяка от дъщерните клетки ще получи една хромозома от двойката. Ако от едната страна микротубулата на протеина е тънка и слаба, тогава и двете хромозоми на двойката се изтеглят към противоположния полюс. След като хромозомите се разпръснат по полюсите в майчината клетка, около тях се образува черупка и те се превръщат в пълноценни сексуални клетки. С протеинов дефект, една клетка носи набор от 24 хромозоми. Ако такава полова клетка (мъж или жена) участва в оплождането, тогава потомството развива синдрома на Даун.

Механизмът на нарушение на развитието на нервната система в синдрома на Даун. "Екстра" хромозома 21 причинява развитието на нервната система. Тези отклонения са в основата на умствена и умствена изостаналост.

  • Нарушения в циркулацията на гръбначно-мозъчната течност. В хороидния сплит на вентрикулите на мозъка той произвежда излишък, а абсорбцията е нарушена. Това води до повишаване на вътречерепното налягане.
  • Фокални увреждания на мозъка и периферните нерви. Тези промени причиняват нарушена координация и движение, възпрепятстват развитието на големи и фини двигателни умения.
  • Малък мозък е малък и не изпълнява достатъчно функцията си. В резултат на това се появяват характерни симптоми: отслабен мускулен тонус, за човек е трудно да контролира тялото си в пространството и да контролира движенията на крайниците.
  • Нарушения на мозъчното кръвообращение. Поради слабостта на сухожилията и нестабилността на шийните прешлени, кръвоносните съдове се затягат, за да се осигури функционирането на мозъка.
  • Намален обем на мозъка и повишен обем на вентрикуларната система.
  • Намалена активност на мозъчната кора - има по-малко нервни импулси, което се проявява в сънливост, бавност, намалена скорост на мисловните процеси.

Фактори и патологии, които могат да доведат до синдром на Даун

  • Бракове между близки роднини. Близки роднини са носители на същите генетични патологии. Ето защо, ако двама души са имали дефекти в 21-та хромозома или протеин, отговорни за разпределението на хромозомите, тогава тяхното дете има висока вероятност за синдрома на Даун. Освен това, колкото по-близо е степента на родство, толкова по-голям е рискът от развитие на генетична патология.
  • Ранна бременност на възраст под 18 години.
    При младите момичета тялото все още не е напълно оформено. Половите жлези може да не работят стабилно. Процесите на съзряване на яйцата често се провалят, което може да доведе до генетични аномалии в детето.
  • Възраст на майката над 35 години.
    През целия живот, различни вредни фактори засягат яйцата. Те влияят неблагоприятно върху генетичния материал и могат да нарушат процеса на хромозомно разделяне. Следователно, след 35 години, бъдещата майка трябва да се подложи на медицинско и генетично консултиране, за да определи генетичната патология на детето преди раждането. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът за здравето на нейното поколение. Така след 45 години 3% от бременностите завършват с раждането на дете със синдром на Даун.
  • Възраст на бащата е над 45 години.
    С възрастта, мъжете разрушават процеса на формиране на сперматозоиди и увеличават вероятността от нарушения в генетичния материал. Ако човек на тази възраст реши да стане баща, тогава е препоръчително да се направи анализ, за ​​да се определи качеството на спермата и да се проведе курс на витамин терапия: 30 дни от приемането на витамин Е и минерали.
  • Възрастта на бабата по майчина линия, когато е родила дете.
    По-голямата баба е била, когато е била бременна, толкова по-голям е рискът за внучките си. Факт е, че всички яйца на майката се образуват по време на периода на развитие на плода. Още преди раждането на жена, тя вече има запас от яйца за цял живот. Следователно, ако възрастта на бабата е над 35 години, тогава съществува висок риск майката на болното бебе да има яйце с грешен набор от хромозоми.
  • Родителите са носители на транслокация на 21-та хромозома.
    Този термин означава, че при един от родителите, областта на 21-та хромозома е прикрепена към друга хромозома, най-често до 14-та. Тази функция не се проявява външно и лицето не знае за това. Но такива родители значително увеличават риска от раждане на дете със синдром на Даун. Това явление се нарича "синдром на семейството Даун". Неговият дял при всички случаи на болестта не надвишава 2%. Но всички млади двойки, които са имали дете със синдрома, са били изследвани за наличие на транслокации. Това помага да се определи рискът от развитие на генетични аномалии при следващите бременности.

Синдромът на Даун се разглежда

произволна генетична мутация. Следователно рискови фактори като инфекциозни заболявания, живеещи в район с повишени нива на радиация или консумация на генетично модифицирани продукти не увеличават риска от неговото възникване. Не може да предизвика тежък синдром на бременността и трудно раждане. Ето защо, родителите не трябва да се обвиняват, че имат синдром на Даун. Единственото нещо, което можете да направите в тази ситуация е да приемете и да обичате дете.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун по време на бременност Скрининг на генетична аномалия по време на бременност Пренаталният скрининг е комплекс от изследвания, насочени към идентифициране на груби нарушения и генетични аномалии в плода. Извършва се от бременни жени, които са регистрирани в антенаталната клиника. Проучванията показват най-често срещаните генетични патологии: синдром на Даун, синдром на Едуард, дефекти на нервната тръба.

Като начало, помислете за неинвазивни методи за изследване. Те не изискват нарушаване на целостта на амниотичната торбичка, в която детето е по време на бременност.

Дати: първи триместър, оптимално от 11-та до 13-та седмица от бременността. Повторен ултразвук на 24-та и 34-та седмица от бременността. Но тези изследвания се считат за по-малко информативни за диагностицирането на синдрома на Даун.

Показания: всички бременни жени.

Противопоказания: пиодермия (гнойна кожна лезия).

Тълкуване на резултатите. Възможен синдром на Даун се посочва чрез:

  • Неразвити кости на носа. Те са по-къси, отколкото при здрави деца или напълно отсъстват.
  • Ширината на яката на плода надвишава 3 mm (обикновено до 2 mm). При синдрома на Даун се увеличава пространството между цервикалната кост и повърхността на кожата на врата на плода, в която се натрупва течност.
  • Костите на рамото и тазобедрената става скъсени;
  • Кисти в хороидния сплит на мозъка; нарушено движение на кръвта във венозните канали.
  • Илиачните кости на таза са съкратени и ъгълът между тях е увеличен.
  • Копният париетален размер (разстоянието от върха на плода до опашната кост) с първото ултразвуково изследване е по-малко от 45,85 mm.
  • Сърдечни дефекти - аномалии на сърдечния мускул.

Има аномалии, които не са симптоми на болестта на Даун, но потвърждават присъствието му:

  • разширен мехур;
  • сърцебиене на плода (тахикардия);
  • липсата на една пъпна артерия.

Ултразвукът се счита за надежден метод, но при диагностиката много зависи от професионализма на лекаря. Ето защо, ако такива признаци се открият на ултразвука, то само разказва за вероятността от заболяването. Ако се открие един от симптомите, то вероятността от патология е около 2-3%, ако се открият всички изброени симптоми, тогава рискът от развитие на дете със синдром на Даун е 92%.

Биохимичен кръвен тест

През първото и второто тримесечие майката взема кръв за биохимични изследвания. Той определя:

  1. Човешки хорионгонадотропин (hCG) хормон, който се секретира от плацентата в тялото на бременна жена.
  2. Свързан с бременността протеин А (PAPP-A). Този протеин се произвежда от плацентата в ранните етапи на бременността, за да потисне атаката на майчиния имунитет срещу плода.
  3. Свободният естриол е женски стероиден хормон, произведен в плацентата от прекурсорен хормон, който се отделя от надбъбречните жлези на плода.
  4. Алфа-фетопротеин (AFP) е протеин, произведен в черния дроб и храносмилателната система на плода, за защита срещу имунитета на майката.

дати:

  • Първият триместър от 10-та до 13-та седмица от бременността. Изследвайте серума за hCG и PAPP-A. Това е така нареченият двоен тест. Счита се за по-точен от кръвния тест за втория триместър. Надеждността му е 85%.
  • Втори триместър от 16-та до 18-та седмица от бременността. Определени са нивата на hCG, AFP и свободния естриол. Това изследване се нарича троен тест. 65% точност.

Показания. Този преглед не е задължителен, но се препоръчва в такива случаи да се премине:

  • възраст на майката над 30 години;
  • семейството има деца със синдром на Даун;
  • имат близки роднини с генетични заболявания;
  • тежко заболяване, пренесено по време на бременност;
  • предишните бременности (2 или повече) завършват с аборти.

Противопоказания: не съществува.

Тълкуване на резултатите.

Резултатите от двойния тест през първия триместър:

  • HCG значително над нормата (над 288,000 IU / ml) говори за генетична патология, многоплодна бременност, неправилно определена гестационна възраст.
  • Намаляването на PAPPA-A по-малко от 0,6 MoM показва синдрома на Даун, заплахата от спонтанен аборт или неразвиваща се бременност.

Резултатите от тройния тест за втория триместър: t

  • HCG от повече от 2 месеца показва риска от синдрома на Даун и синдрома на Klinefelter;
  • AFP по-малко от 0.5 MoM може да показва наличие на синдром на Даун или синдром на Edwards при дете.
  • Свободният естриол по-малък от 0.5 ММ показва, че надбъбречните жлези на плода не работят достатъчно, което се случва със синдрома на Даун.

За да оцени правилно ситуацията, лекарят трябва да има резултатите от двата скрининга. В този случай можете да прецените динамиката на растежа на хормоналните нива. Резултатите от теста потвърждават вероятността детето да има генетична аномалия. Но на тяхна база е невъзможно да се постави диагноза „синдром на Даун”, тъй като различни лекарства, взети от жена по време на бременност, могат да повлияят на резултатите.

Въз основа на резултатите от ултразвуковите и биохимичните изследвания на кръвта се образува "рискова група". Тя включва жени, които могат да имат дете със синдром на Даун. Такива пациенти се изпращат към по-точни инвазивни изследвания, които са свързани с пункцията на околоплодния мехур. Те включват амниоцентеза, кордоцентеза, биопсия на хорионна вълна. За жени, чиято бременност е на възраст до 35 години, изследването се заплаща от Министерството на здравеопазването, при условие че посоката е дадена от генетик.

Това е процедурата за вземане на проби за околоплодна течност (амниотична течност) за изследвания. Под ултразвуково изследване специална игла прави пробиване през корема или вагиналния свод и събира 10-15 ml течност. Тази процедура се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания.

дати:

  • от 8-та до 14-та седмица;
  • след 15-та седмица от бременността.

Показания:

  • резултатите от ултразвука показват вероятността от синдрома на Даун;
  • резултатите от биохимичния скрининг предполагат хромозомна патология;
  • наличието на хромозомна болест при един от родителите;
  • брак между кръвни роднини;
  • възрастта на майката е над 35 години, а бащата над 40 години.

Противопоказания:

  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • остро или хронично заболяване на майката;
  • плацентата се намира на предната коремна стена;
  • жената има маточни малформации.

Интерпретация на резултатите от амниоцентеза Феталните клетки се намират в околоплодната течност. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетичен анализ бъдат открити три 21 хромозоми, тогава вероятността детето да има синдром на Даун е 99%. Резултатите от тестовете ще бъдат готови за 3-4 дни. Но ако клетките се нуждаят от повече време, за да растат, тогава ще трябва да изчакат 2-3 седмици.

Възможни усложнения на амниоцентезата

  • Рискът от аборт е 1%.
  • Рискът от инфекция с 1% от микроорганизмите околоплодна течност.
  • След 36 седмици раждането може да започне. В по-късните етапи, всяка стимулация на матката или стрес може да предизвика преждевременно раждане.

Cordocentesis Cordocentesis е процедура за изследване на кръв от пъпна връв. Тънка игла прави пункция в коремната стена или шийката на матката. Под контрола на ултразвук се вкарва игла в съда на пъпната връв и 5 ml кръв се взема за изследване.

Условия: процедурата се провежда от 18-та седмица от бременността. Преди това съдовете от пъпна връв са твърде тънки, за да вземат кръвни проби. Оптималният период е 22-24 седмици.

Показания:

  • генетични заболявания при родители или кръвни роднини;
  • в семейството има дете с хромозомна патология;
  • Според резултатите от ултразвуковото изследване и биохимичния скрининг е установена генетична патология;
  • възраст на майката над 35 години.

Противопоказания:

  • инфекциозни заболявания на майката;
  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • уплътнения в маточната стена на матката;
  • нарушение на коагулацията на майката;
  • кървене от вагината.

Интерпретация на резултатите от кордоцентеза Кръвта от кръв съдържа клетки, които носят хромозомния набор от плода. Наличието на три хромозоми 21 показва синдрома на Даун. Надеждността на проучването 98-99%.

Възможни усложнения на кордоцентеза, рискът от усложнения е по-малък от 5%.

  • забавяне на сърдечната честота на плода
  • кървене от мястото на пункция;
  • хематоми на пъпната връв;
  • преждевременно раждане на трето тримесечие;
  • възпалителни процеси, които могат да доведат до аборт.

Биопсия на хорионна вълна

Процедурата за вземане на проба от тъкан от малки пръсти-израстъци върху плацентата за по-нататъшно изследване. Пробива се в коремната стена и се взема проба с игла за биопсия за изследване. Ако лекарят е решил да направи биопсия през шийката на матката, използвайте тънка гъвкава сонда. Резултатите от проучването ще бъдат готови за 7-10 дни. За задълбочен анализ се нуждаете от 2-4 седмици.

Дати: 9.5-12 седмици от началото на бременността.

Показания:

  • възраст на бременната жена е над 35 години;
  • генна или хромозомна патология са идентифицирани в един или двамата родители;
  • по време на предишни бременности, хромозомните заболявания са диагностицирани в плода;
  • Според резултатите от скрининга съществува висок риск от развитие на синдром на Даун.

Противопоказания:

  • остри инфекциозни заболявания или хронични заболявания в острата фаза;
  • кървене от вагината;
  • слабост на шийката на матката;
  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • сраствания в таза.

Тълкуване на резултатите от биопсия на хориона Клетките, взети от хориона, съдържат същите хромозоми като плода. Лаборантът изучава хромозомите: техния брой и структура. Когато се открият три хромозоми на 21-та двойка, вероятността за синдром на Даун в плода достига 99%.

Възможни малформации на хорионната биопсия

  • спонтанен аборт по време на пункция през риска на коремната стена е 2%, през шийката на матката до 14%;
  • болка на мястото на вземане на пробата;
  • възпаление на мембраните на плода - хориоанионит;
  • кървене;
  • хематом в мястото на пробата.

Въпреки че инвазивните методи са доста точни, те не могат да дадат 100% надежден отговор дали детето е болно. Ето защо, родителите, заедно с генетик, трябва да вземат решение: дали да бъдат подложени на допълнителни изследвания, да прекратят бременността по медицински причини или да спасят живота на детето. Признаци и симптоми на синдрома на Даун при новородено 90% от новородените със синдром на Даун имат характерни външни признаци. Такива деца приличат помежду си, но нямат абсолютно никаква прилика с родителите си. Характеристики на външния вид, поставени в допълнителната хромозома.

  • Височината и теглото на детето са малко под средните. Деца със синдром на Даун се раждат по-малко от 45-50 см височина и тежат до 3 кг.
  • Къса глава - брахицефалия 81%. Разделението на черепа, където е разположен мозъкът, има малък надлъжен, но голям напречен диаметър.
  • Наличието на третата фонтанела на кръстопътя на костите на черепа. В случай на патология, големи fontanelles, късно затваряне, което е свързано с забавен растеж на костите.
  • Изгладена глава 78%.
  • Кръгло сплескано лице при 90% от новородените
  • В очите на монголоиден разрез 80%. Външните ъгли на очите са разположени над вътрешните - наклонени очи. Третият клепач или епикантус се сгъват във вътрешния ъгъл на окото. Често има страбизъм, причинен от слабост на очните мускули.
  • Пигментни петна по ръба на ирисовите "петна на Бушфийлд". Петната са по-забележими при хора със сини или сиви очи. Приличат на бели петна, които се намират в центъра или на външния ръб на ириса. Петната достигат размер 1,5 mm и са еднакво раздалечени една от друга. Може да наподобява мъниста. При кафявите очи петна имат златист цвят и не се открояват на фона на ириса.
  • Къс широк врат. Има дълбока кожна гънка.
  • Голям език. Ръбът на езика постоянно се изпъква, не се вписва в устата 65%.
  • Къс нос 40%. Носът е широко потиснат. Задната част на носа също е широка
  • Малки челюсти, извити "готически" небе. Тя е по-висока и по-тясна. 58%
  • Отворена уста. Този симптом е свързан с намален тонус на мускулите, които покриват челюстта и специалната структура на небцето 65%.
  • Ушите са малки, деформирани, понякога асиметрични, меки и отпуснати. Завийте сплескани, действа противозавиток. Горният край на ушната мида виси надолу. Лейбите са къси, прилепнали към врата. Ушите са тесни. В тях се натрупват сяра и епителни скали.
  • Крайниците са съкратени (в сравнение с дългото тяло) при 70% от новородените. Поради мускулна слабост те висят като парцали.
  • Дланите са широки и къси поради скъсяването на средните фаланги на пръстите.
  • Малкият пръст е усукан. Той е извит в посока на безименния пръст при 60%.
  • Сандалики прорез. Палеца се намира на разстояние от останалите пръсти. Сгъва се на крака под него.
  • Има една напречна сгъвка на дланта, образувана в резултат на сливането на сърцето и линиите на ума.

При 10% от новородените с патология тези признаци могат да бъдат леки. В същото време такива характеристики на външния вид могат да присъстват при здрави деца. Ето защо е невъзможно да се постави диагноза „синдром на Даун” въз основа на един или няколко от изброените симптоми. Потвърдете наличието на хромозомна патология е възможно само след генетичен анализ.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при деца и възрастни

При деца и възрастни със синдрома на Даун характерните външни признаци остават видими при новородените. Но с възрастта се появяват или се проявяват други симптоми.

  • Нисък ръст от 90%. Хората със синдром на Даун са с 20 см по-ниски от средните им височини, рядко надвишаващи 150-160 см, което е свързано с вродените особености на тубуларните кости и недостатъчното производство на растежен хормон. Освен това децата и възрастните са с наднормено тегло.
  • Ненормално съкратен череп. Главата изглежда къса и широка.
  • Лицето е кръгло, изглежда плоско поради слабото развитие на костите на лицето. На бузите има руж. Изразът на лицето е лек.
  • Монголоидни очи. Наклонени очи. Вътрешният ъгъл на окото има кожна гънка, която преминава от горния клепач до долния клепач.
  • Къс широк врат. При деца, от двете страни на гръбначния стълб, се виждат две гънки на отпусната кожа. С възрастта те стават по-малко забележими.
  • Челото е ниско, плоско и набръчкано. Ниска линия на косата без плешиви петна.
  • Къс нос с недоразвити кости. Основата на носа и ноздрите са широки. Често носната преграда се намира асиметрично.
  • Горната челюст е тясна и слабо развита. Долната челюст стърчи. Устата е наполовина отворена. Устните са дебели, слабо дефинирани. Долната устна виси, върху нея често има вертикални пукнатини, свързани със сухи лигавици.
  • Ненормално развитие на зъбите 65%. Зъби криви, тесни, заострени или тъпи. Между зъбите има широки празнини. Тяхното изригване при деца е значително забавено. Редът на появата на зъбите е счупен. Дефектите на емайла водят до обширен кариес. Поради малкия размер на челюстта, моларите могат да се намесват един друг и да изкривяват.
  • Голям назъбен език с характерни надлъжни пукнатини - “географски език” 50%. Тя е голяма и затова се поставя в устата само в "сгъната" форма, тя пречи на говоренето и дъвченето. В някои случаи страничните части на езика се отрязват хирургично.
  • Къси крайници, четки с къси пръсти и маймуна. Вътре е усукан малкия пръст. В по-голяма или по-малка степен 100% от децата и възрастните със синдрома на Даун имат тези признаци.
  • Деформация на гърдите 27%. В долната част на гръдната кост се образува кухина - гръден кош. Килоподобният гръден кош е деформация, при която гръдната кост се издава. Сърдечните дефекти понякога се придружават от увеличаване на сърдечния мускул. В този случай на едната страна на гърдите се появява издут - сърдечна гърбица.
  • Отслабен мускулен тонус - мускулна хипотония 80%. Мускулната слабост води до забавяне на физическото развитие през първите месеци. Децата по-късно се обръщат, сядат, започват да ходят.
  • Увисването на корема е резултат от слабост на коремните мускули. В пъпа се намира ниско често пъпната херния и херния на бялата линия на корема, причинена от слабост на съединителната тъкан и мускулите.
  • Хипер подвижност на ставите. Слаб съединителен апарат прави възможно разгъването на ставите с повече от 180 градуса. Симптомът е свързан със слабост на колагеновите влакна, които са отговорни за силата на сухожилията. Това обяснява честите изкълчвания и сублуксации, наблюдавани при 80% от хората със синдрома.
  • Склонност към плоска стъпка, свързана със слабост на лигаментите, които поддържат арката на крака. Размерът на краката е много малък. При възрастни тя съответства на крака на 10-годишно дете.
  • Забавянето на развитието на външните генитални органи при децата. В юношеството те достигат нормални размери. Впоследствие мъжете често страдат от безплодие. При жените рискът от раждане на дете със синдрома на Даун е 50%.
  • Кожата е суха, тънка. Той е предразположен към лющене и екзема. На крайниците, поради недостатъчно кръвообращение, кожата изглежда мраморна - бледа с вени.
  • Дефектите на речта са последствията от специфичната структура на фаринкса и умствената изостаналост. Речта е бавна, неясна. Гласът е дрезгав, което се обяснява с чести настинки и дефект в съединителната тъкан, от която се състоят гласните струни. Тези отклонения се наблюдават при 100%.
  • Намалена резистентност към инфекциозни заболявания. В детска възраст те често страдат от бронхит и пневмония, което е свързано със слаб имунитет.

Как се развива дете със синдром на Даун

Преди няколко десетилетия се смяташе, че децата със синдром на Даун са бреме за родителите и тежест за обществото. Те бяха изолирани в специални училища-интернати, където развитието на децата на практика спря. Днес ситуацията започва да се променя. Ако родителите от първите месеци са ангажирани в развитието на дете, използвайки специални програми за обучение, това позволява на малкия човек да стане пълноправен човек: живее самостоятелно, получава професия, създава семейство.

Държавните и обществени организации предоставят цялостна помощ на такива семейства:

  • Областен педиатър. Това лице е отговорно за здравето на вашето дете след изписване от болницата. Лекарят ще ви каже как да се грижите за бебето си и да дадете указания за преглед. Не забравяйте да се консултирате с лекар и да предадете необходимите тестове. Това ще помогне за своевременно идентифициране на съпътстващи заболявания и своевременно започване на лечението. В крайна сметка, различни заболявания могат да изострят забавянето на психическото и физическото развитие.
  • Невролог. Този специалист следи развитието на нервната система и ви казва как да помогнете на детето. Той ще предпише лекарства, масажи, физиотерапия и физиотерапия, за да стимулира правилното развитие.
  • Оптометристът ще помогне да се идентифицират проблеми със зрението, които се срещат при 60% от децата със синдром на Даун. В ранна възраст е невъзможно да ги определите сами, така че не пропускайте посещение при този специалист.
  • УНТ тества слуха на дете. Тези нарушения могат да влошат проблемите на речта и произношението. Първият признак на проблем със слуха е, че детето не трепне от силен звук. Лекарят ще проведе аудиометричен преглед и ще определи дали слуха не е намален. Може да се наложи да се отстранят аденоидите. Тази операция улеснява дишането на носа и затваря устата ви.
  • Ендокринологът разкрива нарушения на ендокринните жлези, особено на щитовидната жлеза. Обърнете се към него, ако детето е започнало да се възстановява, летаргия, повишена сънливост, студени крака и длани, температура под 36,5, запек станал по-чест.
  • Логопед Уроците с логопед ще минимизират проблемите с произношението и речта.
  • Психолог. Помага на родителите да приемат ситуацията и да обичат бебето си. В бъдеще седмичните занятия с психолог ще помогнат на детето да развие и подобри уменията си. Специалистът ще ви каже кои методи и програми са по-ефективни и подходящи за вашето дете.
  • Център за рехабилитация на хора със синдром на Даун, асоциация на синдрома на Даун. Обществените организации предоставят цялостна помощ на семействата: педагогически, психологически, медицински и ще спомогнат за решаването на социални и правни въпроси. За деца до една година посещенията в дома се осигуряват от специалисти. Тогава вие и вашето дете ще можете да присъствате на групови занятия и индивидуални консултации. В бъдеще асоциациите помагат на възрастните със синдрома на Даун да се адаптират към обществото.

Но все пак, при раждането на дете с генетична патология, основната тежест пада върху раменете на родителите. За да може бебето със синдрома на Даун да стане член на обществото, трябва да полагате големи усилия. Постоянно в хода на играта трябва да развиете физическите и умствените способности на детето. Необходимите знания можете да научите от литературата.

  1. Програмата за ранна педагогическа помощ "Малки стъпки", която се препоръчва от руското Министерство на образованието. Австралийските автори Pitersy M и Trilor R са специално разработени за деца с увреждания в развитието. Програмата е стъпка по стъпка и подробно описва упражненията, свързани с всички аспекти на развитието.
  2. Система Монтесори Отлични резултати за развитието на бебета със забавено развитие се осигуряват от системата за ранно детско развитие, разработена от Мария Монтесори. Благодарение на индивидуалния подход, тя позволява на децата в някои случаи дори да надминат връстниците си с нормално развитие.

Родителите трябва да бъдат търпеливи. Вашето бебе трябва да тренира повече от другите деца. Той има свое собствено темпо. Бъдете спокойни, упорити и приятелски настроени. И още една предпоставка за успешното развитие е да знаете силните страни на детето си и да се съсредоточите върху тях в развитието. Това ще помогне на детето да повярва в техния успех и да се почувства щастлив.

Силни страни на деца със синдром на Даун

  • Добро визуално възприятие и внимание към детайла. От първите дни покажете на децата карти с обекти и номера и ги извикайте. Затова научете 2-3 нови концепции на ден. В бъдеще проучванията ще се основават и на визуални средства, знаци и жестове.
  • Много бързо се научи да чете. Може да научи текста и да го използва.
  • Способност да се учим от примера на възрастни и връстници, въз основа на наблюдение;
  • Артистични таланти. Децата обичат да танцуват, пеят, пишат поезия, изпълняват сцената. Ето защо, за развитието на широко използваната терапия на изкуството: рисуване, рисуване върху дърво, моделиране.
  • Спортни постижения. Спортистите със синдрома показват отлични резултати на Специалните олимпийски игри. Те са успешни в такива спортове: плуване, гимнастика, бягане.
  • Емпатията е разбиране на чувствата на други хора, желание да се осигури емоционална подкрепа. Децата перфектно улавят настроението и емоциите на хората около тях, изтънчено се чувстват фалшиви.
  • Ами овладеят компютъра. Компютърните умения могат да бъдат в основата на бъдещата професия.

Особености на физическото развитие на дете със синдром на Даун

Първата година е най-важният период в живота на дете със синдром на Даун. Ако родителите се хранят и облекат само детето и отлагат развитието и комуникацията за по-късно, тогава моментът ще бъде загубен. В този случай, за да развият реч, емоции и физически способности ще бъде много по-трудно.

През първата година от живота лагът е много по-малък, отколкото в следващите етапи от живота. Развитието се забавя само с 2-5 месеца. Освен това, всички функции зависят един от друг. Например: научи детето да седи. Тя привлича и други умения - бебето седи манипулира играчки, които развиват подвижност (физическа активност) и мислене.

Масажът и гимнастиката са най-добрият начин за укрепване на мускулите и повишаване на тонуса им. Масаж правят деца на възраст над 2 седмици, тежащи повече от 2 кг. Всеки месец и половина е необходимо да се правят масажни курсове. Няма нужда постоянно да се свързвате с масажистите. Ще можете да си масажирате. В този случай, масажът на майката е толкова ефективен, колкото и професионалният.

Техника за масаж

  • Движението трябва да бъде леко, гали. Твърде голямото налягане може да отслаби тънките мускули на детето.
  • Ръката ви трябва да се плъзне по тялото на бебето. Кожата му не трябва да се разтяга или измества.
  • Обърнете специално внимание на ръцете и предмишниците. Тук са рефлекторните зони, които са отговорни за речта.
  • Масажът на лицето помага за по-богатата мимика и подобрява произношението на звуците. Ударете върховете на пръстите си от задната част на носа до ушите, от брадичката до слепоочията. Масажирайте мускулите около устата с кръгови движения.
  • Последният етап е лесно да докосвате челото и бузите с подложките на пръстите си. Ако направите този масаж 15 минути преди хранене, тогава на бебето ще му е по-лесно да суче.

Експертите препоръчват да се допълни масажът с активна гимнастика по метода на Петър Лауцелагер или рефлекторна гимнастика по метода на Войт. Но динамичната гимнастика и втвърдяването са противопоказани за деца със синдром на Даун.

Не забравяйте, че масажът и гимнастиката ускоряват движението на кръвта и увеличават натоварването на сърцето. Ето защо, ако детето е диагностицирано със сърдечен дефект, тогава първо трябва да получите разрешение от кардиолог.

Първата усмивка, все още слаба и неизразима, ще се появи за 1,5-4 месеца. За да й се обадите, погледнете в очите на бебето и му се усмихнете. Ако детето се усмихна, похвали го и го поглади. Такава награда ще консолидира полученото умение.

Комплексна ревитализация. Дръпнете дръжката до себе си и ревя детето ще започне след 6 месеца. До този момент много майки мислят, че детето не ги разпознава или не ги обича. Не е така. Малко преди половин година бебето не може да изрази обичта си поради мускулна слабост. Помнете, че вашето дете ви обича повече от всеки друг, той се нуждае от любовта на семейството си и се грижи много повече от неговите връстници.

Способността да седне. Важно е детето да се научи да седи възможно най-рано. Ще разберете, че той е готов за това, когато бебето самостоятелно се преобърне от гърба към стомаха и гърба си, както и уверено да държи главата си. Няма нужда да чакате, докато бебето седне сам. Поради анатомичните особености ще му бъде трудно да направи това. В края на краищата ръцете на връстниците му са малко по-дълги и по-силни и те ги използват, за да се опре и седнат.

Дете със синдром на Даун започва да седи от 9-10 месеца. Но всяко бебе има свой собствен темп на развитие и някои деца седят само на 24-28 месеца. Способността да се седи дава възможност за манипулиране на играчки, което е много важно за развитието на първоначалната форма на мислене. Когато детето започва да седи, е време да се държат самостоятелно сухар или бутилка, да вземат храна от лъжица. През този период можете да научите бебето на саксията.

Самостоятелно движение. Детето започва да пълзи на възраст от година и половина и да ходи на две. В началните етапи ще трябва да помогнете на детето да движи краката си, за да разбере какво се изисква от него. Ако постави краката си твърде широко, опитайте да носите еластична превръзка за косата върху бедрата.

Дете със синдром на Даун може да научи почти всичко, което другите деца могат да направят: гимнастика, игри с топка, колоездене. Но това ще стане няколко месеца по-късно. Покажете как да се движите и какви движения да правите. Празнувайте дори и най-малкия успех на детето. Не забравяйте да бъдете щедри похвали.

Развитие на личността в синдрома на Даун

Ниска саморегулация. Както децата, така и възрастните с тризомия 21-ва хромозоми трудно регулират своите психофизични процеси. Трудно им е да се справят с емоциите, изтощението, което ги е завладяло, принуждавайки се да правят това, което не искат. Това е така, защото саморегулирането се основава на въздействието върху себе си с помощта на думи и образи. И хората със синдрома на Даун имат проблеми с него. Ситуацията ще помогне да се коригира ситуацията. Работете с детето си всеки ден по едно и също време. Тя дава на детето чувство за сигурност и преподава дисциплина.

Липса на мотивация. За тези деца е трудно да си представят крайната цел на своето действие. Именно този образ трябва да насърчава дейността. Затова децата по-успешно се справят с решението на прости едноетапни задачи и получават голямо удоволствие от него. Ето защо, когато практикувате с дете, разделяйте задачата на прости стъпки. Например, едно дете може да постави един куб на друг, но той няма да се справи, ако го помолите веднага да построи къща.

Аутистичните нарушения се откриват при 20% от децата със синдром на Даун. Те се проявяват в отхвърлянето на комуникацията и повтарящите се действия от един и същи тип, желанието за монотонност, атаките на агресията. Например, едно дете може многократно да поставя играчките в определен ред, да маха ръце безцелно или да клати глава. Симптомът на аутизма е да се боли, хапеш себе си. Ако забележите тези признаци при дете, консултирайте се с психиатър.

Когнитивна сфера на дете със синдром на Даун

Внимание към детайла. Децата обръщат повече внимание на малките детайли, отколкото на цялостния образ. Трудно е да се определи основната характеристика. Децата са добре разграничени форми и цветове. След няколко урока те могат да сортират елементи по определен атрибут.

Гледането на телевизия не трябва да отнема повече от 15 минути на ден. Децата със синдрома на Даун обичат да гледат. Бързите промени в картината са вредни за психичното здраве и могат да причинят придобит аутизъм.

Четенето на децата е доста лесно. Той разширява речника и подобрява мисленето. Същото важи и за писането. Някои деца предпочитат да дадат писмен отговор, отколкото да отговарят устно на въпрос.

Краткосрочната слухова памет е недостатъчно развита. Необходимо е хората да възприемат речта, да я поглъщат и реагират. Капацитетът на паметта е пропорционален на скоростта на говор. Хората със синдрома говорят бавно и затова обемът на тази памет е много малък. Поради това за тях е по-трудно да овладеят говор, а речникът е по-беден. По същата причина им е трудно да следват инструкциите, да разбират това, което четат, да ги преброяват в съзнанието им. Можете да тренирате краткосрочна слухова памет. За да направите това, трябва да помолите детето да повтори изречените от него фрази, като постепенно доведе броя на думите до 5.

Визуална и пространствена памет при деца със синдром на Даун не се нарушава. Следователно обучението трябва да разчита на тях. Когато изучавате нови думи, покажете тема или карта с нейния образ. Когато сте заети, изречете какво правите: „Нарязвам хляба“, „измивам лицето си“.

Математически проблеми. Недостатъчната краткосрочна памет, ниската концентрация на внимание и неспособността да се анализира материалът, да се прилагат теоретични знания при изпълнение на задачите се превръщат в сериозна пречка за децата. Особено страда от орален резултат. Можете да помогнете на детето си, като ви предложи да използвате материал за броене или да преброите познати предмети: моливи, кубчета.

В процеса на учене разчитайте на силните страни: имитация и усърдие. Покажете на детето мостра. Обяснете какво трябва да се направи и той ще се опита да изпълни задачата възможно най-точно.

Децата със синдрома имат свое собствено темпо. Импулсите в мозъчната кора се появяват по-рядко от други. Затова не бързайте с детето. Повярвайте в него и му дайте необходимото време за изпълнение на задачата.

Говори много и емоционално. Колкото повече общувате с детето си, толкова по-добре той ще говори и толкова повече ще има речник. От първия ден говорете с детето си много емоционално, но не хапете. Вдигнете и снижете гласа си, говорете по-силно, сега по-силно. По този начин развивате реч, емоция и слух.

Масаж на устата. Навийте парче чиста превръзка върху пръста си и внимателно избършете небцето, предната и задната повърхност на венците, устните. Повторете тази процедура 2-3 пъти на ден. Този масаж стимулира нервните окончания в устата, което ги прави по-чувствителни. В бъдеще бебето ще бъде по-лесно да управлява устните и езика.

Затворете и отворете устните на детето с палеца и показалеца, докато играете. Опитайте се да го направите, когато върви. По този начин той ще може да произнесе “ба”, “wa”.

Обадете се на обектите и изречете действията си. - Сега пием от бутилката! Мама ще носи яке. Многократното повторение ще помогне на детето да научи думи и да ги свърже с обекти.

Всички дейности трябва да бъдат придружени от положителни емоции. Дръж си бебето, удари дръжките, потупай по краката и корема. Това ще го вдигне, ще предизвика физическа активност, която е придружена от произношението на звуци. Повторете тези звуци за детето. Той ще се радва, че го разбирате. Така че вие ​​всели любов към разговора.

Когато изучавате думи, използвайте картини, символи и жестове. Например, изучавате думата машина. Покажете на детето истинска и играчка кола. Възпроизведете звука на двигателя, изобразете въртенето на волана. Следващият път, когато кажеш "кола", напомни на детето цялата верига. Това ще помогне на бебето да фиксира термина в паметта.

Прочетете детето. Изберете книги с ярки картини и текст, съответстващ на неговото развитие. Начертайте прочетените герои, разкажете историята заедно.

Емоционална чувствителност. Децата със синдром на Даун са много чувствителни към емоциите ви, насочени към тях. Ето защо, след като сте решили да напуснете детето, опитайте се да го обичате искрено. За да може майчиният инстинкт да се прояви напълно, е необходимо да прекарваме повече време с детето и да го кърми.

Най-трудният период за родителите е първите няколко седмици след поставянето на диагнозата. Консултирайте се с психолог в регионалния център за деца със специални нужди. Присъединете се към група родители, които отглеждат същите деца. Това ще ви помогне да се справите със ситуацията и да я приемете. В бъдеще детето ще стане ваша подкрепа. След 2 години децата отлично четат емоциите на събеседника, вдигат стреса и често се опитват да го утешат.

Бавно изразяване на емоции. Първите няколко години от живота, които не изразяват мимиката, не позволяват да се погледне във вътрешния свят на бебето, а проблемите с речта му пречат да изрази емоциите си. Децата не реагират много активно на това, което се случва и са, като че ли, полузаспали. Поради това, изглежда, че детето има малка емоционална реакция. Това обаче не е така. Техният вътрешен свят е много тънък, дълбок и разнообразен.

Отвореност. Децата със синдром на Даун много обичат родителите и хората, които се грижат за тях. Те са много отворени, приятелски настроени и готови да общуват с връстници и възрастни. Важно е кръгът от приятели да не се ограничава само до рехабилитационния център. Игри с връстници без синдром ще помогнат на детето да се развива по-бързо и да се чувства като член на обществото.

Повишена чувствителност към стреса. Хората с синдром на Даун се характеризират с повишена тревожност и нарушения на съня. При момчетата тези аномалии са по-чести. Опитайте се да предпазите детето от травматични ситуации. Ако това не е възможно, обърнете бебето. Предложи му да играе, направи релаксиращ масаж.

Склонност към депресия. В юношеството, когато децата осъзнават, че са различни от връстниците си, може да настъпи депресия. Нещо повече, колкото по-високо е интелектуалното развитие на човека, толкова е по-силно. Хората със синдрома на Даун не говорят за своето потисничество или планират да се самоубият, въпреки че могат да направят това. Депресията в тях се проявява в депресирано състояние, забавена реакция, нарушение на съня, загуба на апетит и загуба на тегло. Ако забележите тревожни симптоми, консултирайте се с психиатър. Той ще определи психичното състояние на детето и, ако е необходимо, ще предпише антидепресанти.

Раздразнителност и хиперактивност. Експлозии от емоции не са свързани със синдрома на Даун. Такива изблици са резултат от съпътстващи заболявания и стрес, причинени от социална изолация, състоянието на родителите, загубата на лицето, на което детето е било прикрепено. Това ще помогне да се коригира съответствието на ситуацията с дневния режим Бебето трябва да спи достатъчно и да се храни правилно. Желателно е да се допълнят витамините от група В, които нормализират работата на нервната система.

Ползите от кърменето. Бебетата, които сучат, са по-способни да говорят, развиват се по-бързо и се чувстват по-щастливи. Но поради слабостта на мускулите на устата, те могат да откажат да смучат. За да стимулирате смукателния рефлекс, ударете бузата на бебето или основата на палеца. Тук са рефлекторните зони, които карат бебето да продължи да суче.

Научете да използвате играчка. Това се отнася и за по-сложни дрънкалки и играчки: кубчета, пирамиди. Поставете обекта в ръката на детето, покажете как да го държите правилно, какви действия можете да предприемете с него.

Задължителни елементи: игри с парцали, игри с пръсти (известната Forty-Raven), пестовална гимнастика. Когато играете, опитайте се да накарате детето да се смее. Смехът е дихателни упражнения, метод на развиване на волята и емоциите и начин да се направи детето щастливо.

Естествени играчки. За предпочитане е играчките да са направени от естествени материали: метал, дърво, тъкани, вълна, кожа, кестени. Той помага да се развие тактилна чувствителност. Например, купувайки дрънкалка, увийте дръжката си с дебела вълнена нишка. Направете калъфка за възглавница от ярка материя за шумоляща пластмасова торбичка, свържете няколко цветни копринени шала по ъглите. Движещите се играчки ще правят: подвижни модули на леглото, играчки от ковачи. Магазините продават Montessori играчки, които са чудесни за образователни игри.

Музикални играчки. Не купувайте детски играчки с електронна музика. Вместо това му дайте играчка пиано, китара, тръба, ксилофон и дрънкалка. С тези музикални инструменти можете да развиете чувство за ритъм в детето си. За да направите това, прекарайте играта с музикален съпровод. Под бърза музика хвърлете топката заедно или бързайте краката си бързо, с бавна музика, изпълнявайте плавно движенията.

Ръкавици за кукли или би-ба-бо. Слагаш такава играчка на ръката си и се оказва нещо като малък куклен театър. С помощта на bb-bo, можете да заинтересувате дете, да го привлечете към дейности, да успокоите. Забелязва се, че в някои случаи децата слушат тези кукли по-добре от родителите си.

Патологии, които могат да се проявят при дете със синдром на Даун

  • Чести инфекциозни заболявания. Всички деца със синдрома имат намален клетъчен имунитет. Особено засегнати са сливиците, фаринкса, трахеята и бронхите. За да направите бебето по-малко вероятно да нарани, опитайте се да елиминирате контакт с болни хора. Уверете се, че той не се прекалява.
  • Вродени сърдечни дефекти 40%. Гените в допълнителната хромозома причиняват необичайно развитие на сърдечния мускул. Заместниците не могат да се проявят незабавно. Той се диагностицира след няколко месеца. Най-честата неинфузия на междупредварителната или интервентрикуларната преграда. Рядко се открива дислокацията на некротичния канал и тетрада на Fallot. Ако дефектът предизвика сериозни нарушения на кръвообращението, ще се наложи хирургично лечение.
  • Зрителни увреждания 66%. Помутняване на роговицата, повишено вътреочно налягане, късогледство, катаракта, изпъкване на роговицата под формата на конус, нистагм (неволни ритмични движения на очните ябълки). Такова увреждане на зрението е резултат от вродени аномалии на окото и околните мускули, както и чести възпалителни заболявания. За да се намали рискът от развитие на патология, е необходимо да се прегледа от офталмолог веднъж годишно и да се сведе до минимум времето, прекарано пред телевизора и монитора на компютъра.
  • Стеноза или атрезия на дванадесетопръстника 8%. Свиване или пълно запушване на червата се проявява в първите дни на живота: няколко минути след хранене се получава повръщане. В този случай е необходима операция.
  • Рефлукс на храна - хвърляне на част от храна, смесена с стомашен сок от стомаха в хранопровода. За да се облекчи състоянието, нахранете бебето често, но на малки порции.
  • Episindrom 8%. След стрес и инфекциозни заболявания могат да се появят припадъци, подобни на епилепсия. Те са свързани с фокално увреждане на мозъка, причинено от синдрома на Даун. Припадъците се проявяват чрез напрежение и потрепване на крайниците, увисване на главата и търкаляне на очите, халюцинации, треска, пристъп на сърдечна дейност и болка в корема.
  • Недостатъчна тироидна активност (хипотиреоидизъм) 15%. Желязото произвежда недостатъчно количество хормони, които регулират метаболитните процеси. Тялото произвежда недостатъчно количество енергия, което може да доведе до увеличаване на забавянето, склонност към наднормено тегло.
  • Apnea - спрете дишането в сън. Дихателните пътища отпадат в съня и блокират достъпа на въздух до белите дробове. Това се дължи на слаб тонус на фаринкса и голям език. За да намалите проявите на апнея, сложете бебето да спи на една страна. Поставете възглавницата от одеялото на гърдите на бебето, така че да не се преобърне на гърба му.
  • Увреждането на слуха може да бъде причинено от нарушения в развитието на слуховите костници (малус и инкус), които се намират в средното ухо. Загубата на слух често възниква в резултат на възпаление в средното ухо. За профилактика е необходимо своевременно да се лекуват настинки.
  • Вродена левкемия - рак на кръвта. Заболяването се проявява с масивни кръвоизливи в лигавиците, кожата и вътрешните органи. Това може да предизвика кърваво повръщане или кръв в изпражненията. Химиотерапията позволява изчезването на проявите на болестта, макар и временно.

Въпреки че тези патологии доста често съпътстват синдрома на Даун, изобщо не е необходимо те да се диагностицират при детето ви. Във всеки случай, съвременната медицина е в състояние да се справи с тези проблеми.

Профилактика на синдрома на Даун

Опасни фактори. Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, случайна несъвместимост на хромозомите по време на разделянето на половата клетка. Напълно застраховане на детето от такава патология е невъзможно. Но можете да се опитате да намалите риска, като избягвате излагането на неблагоприятни фактори.

В етапа на планиране на бременността е необходимо да се свържете с медицинска генетична консултация. Желателно е в такива случаи да се правят двойки:

Бащата и майката ще направят кръвен тест и ще изследват характеристиките на генетичния материал. Ако един от съпрузите е носител на “грешните” гени, тогава рискът от нездравословно потомство е висок.

Ако майката е била изложена на вредни фактори на околната среда преди бременността, генетичният материал в нейните яйца може да бъде повреден и процесът на разделяне на хромозомите ще бъде нарушен. Такъв механизъм за развитие на синдрома на Даун не е получил достатъчно доказателства. Например, в териториите, засегнати от аварията в Чернобил, процентът на децата със синдром на Даун не е по-висок от средния за страната. Но за предотвратяване на хромозомни и генетични патологии и злокачествени тумори се опитват да избягват опасни фактори:

  • ако възрастта на бъдещата майка е на възраст над 35 години, а бащата е над 45 години;
  • един от съпрузите има близки роднини с тежки генетични или хромозомни заболявания;
  • първото дете е родено с хромозомна патология;
  • съпрузите са кръвни роднини;
  • Първите две бременности завършват с фетална смърт.
  • облъчване;
  • храни с високо съдържание на нитрати;
  • вредни производствени фактори (електромагнитни полета, ултразвук, вибрации, токсични вещества);
  • алкохол, никотин;
  • лекарства;
  • вирусни заболявания: морбили, рубеола, паротит, токсоплазмоза, херпес, цитомегаловирусни инфекции;
  • неконтролирано използване на лекарства за алергии, хипертония, антибиотици;
  • тумори в тазовата област;
  • хронични генитални инфекции.

Благоприятни фактори. От развитието на синдрома на Даун не е осигурена нито една жена. Тази случайна генетична аномалия не зависи от психическото и физическото здраве на бъдещата майка. Въпреки това, жените на възраст от 18 до 35 години са по-склонни да произвеждат здраво бебе. Какво трябва да се направи, за да се запази репродуктивното здраве.

  • Незабавно се консултирайте с лекар за лечение на различни патологии.
  • Водете здравословен начин на живот. Активното движение подобрява кръвообращението и яйцата са защитени от кислородно гладуване.
  • Яжте правилно. Хранителните вещества, витамините и микроелементите са от съществено значение за поддържането на хормоналния баланс и укрепването на имунната система.
  • Следете теглото си. Прекомерната изтъняване или затлъстяване разстройва баланса на хормоните в тялото. Хормоналните нарушения могат да причинят неуспех в процеса на узряване на зародишните клетки.
  • Пренаталната диагностика (скрининг) ви позволява да диагностицирате сериозни аномалии в плода навреме и да решите дали да прекратите бременността.
  • Планирайте да заченете в края на лятото или началото на есента, когато тялото е напълно отгледано и наситено с витамини. Неблагоприятно за концепцията е периодът от февруари до април.
  • Прием на витаминно-минерални комплекси за 2-3 месеца преди зачеването. Те трябва да съдържат фолиева киселина, витамини В и Е. Това ви позволява да нормализирате работата на гениталните органи, да подобрите метаболитните процеси в зародишните клетки и работата на генетичния апарат.

Синдромът на Даун е генетично съвпадение, но не и фатална грешка на природата. Вашето дете може да живее живота си щастливо. В твоята сила да му помогнеш в това. И въпреки че страната ни не е съвсем готова да приеме такива деца, но ситуацията вече започва да се променя. И има надежда, че в близко бъдеще, хората с този синдром ще могат да живеят в обществото на равна нога с всички.

В света за всеки 700 деца се ражда синдром на Даун. Съвременните методи за диагностика могат да открият прословутата допълнителна хромозома в буквалния смисъл на думата. Но много хора предпочитат да не знаят нищо, а някои, дори чувайки такава диагноза, решават да раждат. Двадесет и първият ден от третия месец, за осма поредна година, отбелязва Международния ден на човека със синдрома на Даун. Датата не е случайна: на 21 март те свързват 21 хромозоми с три копия - най-разпространената генетична патология в света. Синдромът е изненадващ и загадъчен: в света един век вече е започнал, средно, същия брой почти идентични външно деца със същите физически и психически аномалии. Появата на допълнителна хромозома в плода не зависи от расата, мястото на пребиваване на родителите, начина им на живот и здравословното им състояние. Този синдром е описан за първи път от английския доктор Langdon Down (1828-1896). През 1866 г. в своята работа “Наблюдения върху етническата класификация на хората с умствена изостаналост” той описва морфологичните характеристики на хората с ментални увреждания. Такова дете изглежда по-различно от другите деца: той има наклонен разрез на очите, малка глава, плоско лице, сгъвка, къси ръце и крака. Неговата координация на движенията и слабият мускулен тонус са нарушени. В допълнение към подробния списък на външните характеристики, д-р Даун отбеляза също, че сърдечните и ендокринните дефекти са често срещани при децата и че децата с аномалии са обучени. Даун изтъкна значението на артикулационната гимнастика за развитието на тяхната реч, както и склонността на децата да имитират, което може да допринесе за тяхното учене. Лангдън Даун правилно установява, че този синдром е вроден, но погрешно я свързва с туберкулозата на родителите. През 1887 г. Down публикува по-пълна монография "Психични заболявания на деца и юноши". По-късно умствената изостаналост е кръстена на д-р Даун. Langdon Down погрешно смята, че умствената аномалия на детето се дължи на туберкулозата на родителите. Днес е известно, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. През годините броят на генетичните грешки се увеличава, а рискът от заболяване на детето се увеличава. За жени на възраст под 25 години вероятността да има болно дете е 1/1400, до 30 - 1/1000, при 35, рискът се повишава до 1/350, на 42 години - до 1/60, а на 49 години - до 1 / 12. Странното е, че възрастта на бабата по майчина линия също е важна. Колкото по-възрастна е била баба, когато ражда дъщеря, толкова по-голяма е вероятността тя да роди своя внук или внучка със синдрома на Даун. Лангдън Даун също даде удивителен пример за един от пациентите, които той е наблюдавал, с монголоидно лице и други характерни скелетни нарушения, въпреки това притежаващ невероятна памет, чел наизуст лекаря огромни фрагменти от фундаменталната работа на известния британски историк Едуард Гибън (1737-1794) „Сънсет и падането на Римската империя. Днес бихме отбелязали на този пример, че за разлика от болестта на Алцхаймер, патологията в синдрома на Даун не се отнася до gyrus на морския кон, или хипокампа, разположен дълбоко в темпоралните лобове на мозъка и е основната структура на лимбичната система. Увреждането на хипокампуса при хора нарушава паметта за събития, близки до времето на увреждане, запаметяване, обработка на нова информация, разликата в пространствените сигнали. Допълнителна хромозома В продължение на почти един век след описанието на синдрома учените все още не могат да преброят броя на човешките хромозоми. И накрая, това беше направено и лекарите, занимаващи се с проблема с падения, за тяхна изненада откриха, че патологията на мозъка и лицевия скелет е причинена от т. Нар. Тризомия или от наличието на трите хромозоми на 21-та двойка. Причината за заболяването е нарушение на процеса на дивергенция на хромозомите по време на образуването на гамети (яйца и сперматозоиди), в резултат на което детето получава от майката (в 90% от случаите) или от бащата (в 10% от случаите) допълнителна 21-ва хромозома. По-късно се оказа, че синдромът на Даун може да се появи и в присъствието на нормален брой хромозоми на 21-та двойка, т.е. два. Но в същото време се случва дублиране или удвояване на част от една от хромозомите, което води до анормален фрагмент на хромозомата с неопределен брой неизвестни гени. Едва след приключване на работата по дешифрирането на човешкия геном, картината постепенно започва да става ясна. Защо хората със синдрома на Даун често се разболяват Основният пробив в разбирането на генетичната природа на заболяването е свързан с откриването на неизвестен протеин. Той имаше изразени ензимни свойства, които бяха открити при изследването на генетичния фон на развитието на клетките на имунната система (Т-лимфоцити) след тяхното активиране с различни антигени. Т-лимфоцитите включват, по-специално, "помощници", които помагат за задействане на имунния отговор. В активираните лимфоцити се увеличава концентрацията на така наречения ядрен фактор NFAT, който преминава от цитоплазмата към клетъчното ядро ​​и "включва" гените за имунна защита. Един от тези гени е част от ДНК, кодираща протеинов канал, през който калциевите йони преминават през цитоплазмата. Повишаването на концентрацията на калций в активираните Т-лимфоцити предизвиква тяхното развитие и разделяне, следователно, на самия имунен процес. Синдромът на Даун е свързан с генетични нарушения в 21-та двойка хромозоми. Наскоро изученият ензим DYRK, чийто ген се намира в непосредствена близост до „критичната зона на синдрома на Даун”, играе важна роля тук. Методът на РНК интерференция, който се състои в "намеса" с малки РНК молекули, които унищожават специфични дългодействащи молекули на РНК, носещи генетични "команди" от ядрото в цитоплазмата, използвайки специфични ензими, позволиха някои гени да бъдат изключени и да се изучи целия процес в детайли. Тогава беше открит неизвестен протеин - киназен ензим с двойна функция и се наричаше „киназа с двойна специфичност“ (DYRK). От една страна, той "гаси" активността на калциневрин, като по този начин запазва ядрения фактор NFAT в цитоплазмата, а от друга, потиска ядрения фактор от самия NFAT, предотвратявайки неговото активиране от други ензими. Разчитането на това невероятно явление привлече вниманието на учените. Чарлз А. Хьофер от Медицинския колеж на Бейлор в Хюстън (Медицинският колеж в Бейлор), Асим Дей от Югозападния медицински център на Тексаския университет и колегите им в изследването, чиито резултати са публикувани в списание „Списанието на неврологията” през 2007 г., обръщат внимание на факта, че DYRK генът се намира на хромозома 21 в непосредствена близост до „критичната зона на синдрома на Даун”. Именно след откриването на DYRK стана ясно защо в допълнение към психичните разстройства и скелетните аномалии се наблюдават имунни нарушения в синдрома на Даун. Изследователите са проектирали миши модел на синдрома на Даун, "дезактивирайки" NFAT гените и калциневрина. "Изключването" на тези най-важни клетъчни регулатори доведе до раждането на мишки с характерни промени не само на организма като цяло, но и на тяхното ниво на интелигентност. Учените провериха способността на мишките да се ориентират в лабиринти и да намерят острови за безопасност в басейна. Изследователите открили киназа с двойна специфичност и калциневрин, който е особено важен за нормалното развитие на нервните клетки на фронталния кортекс, се оказаха важни при експериментите с мишки. Това откритие също потвърждава общото ембрионално развитие на нервната и имунната системи на развиващия се плод. Синдромът на Даун блокира рака? Thomas E. Sussan, Annan Yang от университетското училище по медицина на Johns Hopkins (Университетската школа по медицина Johns Hopkins) и техните колеги също работиха по мишия модел на синдрома на Даун, опитвайки се да разберат механизмите на растежа на рака. През януари 2008 г. резултатите от техните изследвания бяха публикувани в списание Nature. Това е така нареченият ген-протектор на Ars, който обикновено ни предпазва от аденоматозен полипоз на дебелото черво, при който в лигавицата на дебелото черво растат жлезисти полипи. Мутацията на Ars гена премахва защитата, като по този начин отваря пътя за регенерация на тези клетки и развитието на тумори. Учените се чудеха кога са открили, че при хибриди на мишки със синдром на Даун и мишки с мутант Ars ген, които са предразположени към полипоза, чревните тумори са 44% по-малко, отколкото при пресичане на здрави мишки и мутанти с Ars ген. Downs мишките носят три копия на 16-та хромозома, която съдържа 50% от хомолозите на човешките гени от 21-та двойка. От особен интерес са мишките със синдром на Даун, в генома на 16 двойки, от които има само 33 човешки хомолога. Най-активен сред тези 33 герои е генът Ets, антитуморният ефект от който зависи от броя на неговите копия. Неговата абревиатура означава "ранни етапи на трансформация". Обикновено, генът също е инхибиращ растежа на тумора фактор, но след мутация, генът, напротив, започва да стимулира туморен растеж и отдавна е известен като раков промоторен ген. Той е открит в клетките на туморите на млечната жлеза на мишки, а след това и при хора. Както често се случва, новите открития не са изяснили модела на появата на синдрома на Даун, но са я объркали още повече. Учените все още не са разбрали точно как синдромът, проявяван под формата на когнитивни, скелетни и имунни нарушения, внезапно се оказа свързан с растежа на рака. Днес е известно, че ракът се развива главно на фона на имунния дефицит, който се увеличава с възрастта, затова и това заболяване се нарича болест на старостта. На 16-годишна възраст нашият тимус, или тимус, може да реагира на сто или повече милиона антигени. На 60-годишна възраст той отговаря само на два милиона. Но как това се отнася до смъртта на неврони, които, както е известно, не се разделят изобщо (само няколко стволови нервни клетки се разделят), което води до умствени увреждания. По този начин по-нататъшните изследвания на синдрома на Даун разкриват перспективи за важни открития, които могат да хвърлят светлина върху различни проблеми: имунна, ракова, скелетна и жизнеспособност на нервните клетки. Ето защо работата на лекари и биолози е начин да се реализира възможността за молекулярна терапия за деца със синдром на Даун в ранна възраст, когато мозъкът е най-способен да се промени.

Човешкото тяло е сложна многоизмерна система, която функционира на различни нива. За да могат органите и клетките да работят в правилния режим, някои вещества трябва да участват в специфични биохимични процеси. Това изисква солидна основа, т.е. правилен трансфер на генетичния код. Присъщият генетичен материал контролира развитието на ембриона.

Въпреки това, в наследствената информация понякога има промени, които се появяват в големи асоциации или се отнасят до отделни гени. Такива грешки се наричат ​​генни мутации. В някои случаи този проблем се отнася до структурните единици на клетката, т.е. до цели хромозоми. Следователно, в този случай, грешката се нарича хромозомна мутация.

Всяка човешка клетка обикновено съдържа същия брой хромозоми. Те са обединени от едни и същи гени. Пълният комплект е 23 двойки хромозоми, но в зародишните клетки има 2 пъти по-малко. Това се дължи на факта, че по време на оплождането сливането на спермата и яйцето трябва да бъде пълна комбинация от всички необходими гени. Тяхното разпределение не се случва случайно, а в строго определен ред и такава линейна последователност е абсолютно еднаква за всички хора.

Хромозомните мутации допринасят за промяна в техния брой и структура. По този начин може да се появи допълнителна хромозома или, напротив, те ще бъдат пропуснати. Този дисбаланс може да е причина за аборт или да допринесе за появата на хромозомни заболявания.

Хромозомни видове и техните аномалии

Хромозомата е носител на наследствена информация в клетката. Това е двойна ДНК молекула в комплекс с хистони. Образуването на хромозоми се наблюдава в профазата (по време на клетъчното делене). Въпреки това, по време на метафазния период е по-удобно да се изследват. На екватора на клетката се намират хромозоми, които се състоят от две хроматиди, т.е. свързани с първично свиване. Първичното свиване разделя хромозомата на 2 секции с еднаква или различна дължина.

Има следните видове хромозоми:

  • метацентричен - с рамене с еднаква дължина;
  • субметацентрична - с рамене с неравномерна дължина;
  • акроцентричен (с форма на пръчка) - с един къс и други дълги рамене.

Аномалиите са относително големи и малки. Изследователските методи варират в зависимост от този параметър. Някои не могат да бъдат открити с микроскоп. В такива случаи се използва методът на диференциално оцветяване, но само когато засегнатата област е в милиони нуклеотиди. Само чрез установяване на нуклеотидната последователност могат да бъдат открити малки мутации. А по-големите нарушения водят до изразен ефект върху човешкото тяло.

В отсъствието на една от хромозомите, аномалията се нарича монозомия. Допълнителната хромозома в тялото е тризомия.

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания са генетични патологии, които възникват в резултат на хромозомни аномалии. Те се появяват поради промени в броя на хромозомите или големите пренареждания.

Когато медицината все още е далеч от сегашното ниво на развитие, се смята, че човек има 48 хромозоми. Едва през 1956 г. те успяха да изчислят правилно броя и разкриха връзката между нарушението на броя на хромозомите и някои наследствени заболявания.

След 3 години френският учен J. Lejeune установи, че нарушеното умствено развитие при хората и резистентността към инфекции са пряко свързани с геномната мутация. Беше около 21 хромозома. Той е един от най-малките, но в него са концентрирани голям брой гени. Допълнителната хромозома се наблюдава при 1 от 1000 новородени. Тази хромозомна болест е най-изучена и се нарича синдром на Даун.

През същата 1959 г. е изследвано и доказано, че наличието на допълнителна Х-хромозома при мъжете води до болест на Клайнфелтер, при която човек страда от умствена изостаналост и безплодие.

Въпреки това, въпреки че хромозомните аномалии са наблюдавани и изследвани дълго време, дори съвременната медицина не е в състояние да лекува генетични заболявания. Но методите за диагностициране на такива мутации са доста модернизирани.

Причините за излишната хромозома

Аномалията е единствената причина за появата на 47 хромозоми вместо предполагаемите 46. Специалистите в областта на медицината са доказали, че основната причина за появата на допълнителна хромозома е възрастта на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е бременна жена, толкова по-голяма е вероятността от несъвместимост на хромозомите. Поради тази причина на жените се препоръчва да раждат до 35 години. В случай на бременност след началото на тази възраст трябва да се изследва.

Факторите, които допринасят за появата на допълнителна хромозома, включват нивото на аномалия, което се е увеличило в целия свят, степента на замърсяване на околната среда и много други.

Смята се, че има допълнителна хромозома, ако има подобни случаи в рода. Това е само мит: проучванията показват, че родителите, чиито деца страдат от хромозомна болест, имат напълно здрав кариотип.

Диагностика на появата на дете с хромозомна аномалия

Разпознаването на хромозомни аномалии, така нареченият анеуплоидиен скрининг, разкрива дефицит или излишък на хромозоми в ембриона. На бременните жени над 35 години се препоръчва да преминат през процедура за получаване на проба от околоплодната течност. Ако се открие нарушение на кариотипа, тогава бременната жена ще трябва да прекрати бременността, тъй като роденото дете ще страда от тежко заболяване през целия си живот при липса на ефективни методи за лечение.

Аномалията на хромозомите е предимно от майчински произход, следователно е необходимо да се анализират не само клетките на ембриона, но и веществата, които се образуват по време на процеса на узряване. Тази процедура се нарича диагностика на генетични нарушения в полярните тела.

Синдром на Даун

Ученият, който първи описа монголизма, е Даун. Допълнителната хромозома, болест на гените, при чието присъствие задължително се развива, е широко изследвана. При монголизма на хромозома 21 се появява тризомия. Това означава, че болен човек вместо сет 46 получава 47 хромозоми. Основният симптом е изоставането в развитието.

Децата, които имат наличие на допълнителна хромозома, изпитват сериозни затруднения при усвояването на материала в училището, така че те се нуждаят от алтернативен метод на преподаване. В допълнение към психичното, има и отклонение във физическото развитие, а именно: наклонени очи, плоско лице, широки устни, плосък език, скъсени или уголемени крайници и крака, голямо натрупване на кожата на врата. Средната продължителност на живота достига 50 години.

Синдром на Патау

Тризомията включва също синдром на Патау, в който има 3 копия на хромозома 13. Отличителният знак е нарушение на активността на централната нервна система или неговото изоставане. Пациентите имат многобройни малформации, включително вродени сърдечни заболявания. Повече от 90% от хората със синдрома на Патау умират през първата година от живота си.

Синдром на Едуардс

Тази аномалия, подобно на предишните, е свързана с тризомия. В този случай става дума за 18 хромозоми. Синдромът на Edwards се характеризира с различни нарушения. По принцип, пациентите изпитват костна деформация, променена форма на черепа, проблеми с дихателните органи и сърдечно-съдовата система. Очакваната продължителност на живота обикновено е около 3 месеца, но някои бебета живеят до една година.

Ендокринни заболявания с хромозомни аномалии

В допълнение към горните синдроми на хромозомна аномалия, има и други, в които има и цифрова и структурна аномалия. Тези заболявания включват следното: t

  1. Триплоидията е сравнително рядко заболяване на хромозомите, в които техният модален брой е 69. Бременността обикновено завършва с ранен аборт, но по време на преживяването детето живее не повече от 5 месеца, наблюдават се многобройни вродени дефекти.
  2. Синдромът на Волф-Хиршхорн също е една от най-редките хромозомни аномалии, които се развиват поради делецията на дисталния край на късата ръка на хромозомата. Критичната област на това нарушение е 16,3 на хромозома 4р. Характерни признаци са проблеми в развитието, забавяне на растежа, конвулсии и типични черти на лицето.
  3. Синдром на Прадер-Уили - заболяването е много рядко. При такава аномалия на хромозомите 7 гена или някои части от тях на 15-та бащинска хромозома не функционират или са напълно отстранени. Признаци: сколиоза, кривогледство, забавено физическо и интелектуално развитие, умора.

Как да отгледате дете с хромозомна болест?

Не е лесно да се отглежда дете с вродени хромозомни заболявания. За да улесните живота си, трябва да се придържате към някои правила. Първо, отчаянието и страхът трябва незабавно да бъдат преодолени. На второ място, не е нужно да прекарвате време в търсене на виновника, просто не съществува. Трето, важно е да се определи какъв вид помощ е необходима за детето и семейството, след което да се обърне към специалисти за медицинска и психологическа и педагогическа помощ.

През първата година от живота диагностиката е изключително важна, тъй като през този период се развива двигателната функция. С помощта на професионалисти, детето бързо ще придобие моторни умения. Необходимо е обективно изследване на бебето върху патологията на зрението и слуха. Също така, детето трябва да се наблюдава от педиатър, невропсихиатър и ендокринолог.

Родителите се насърчават да се присъединят към специална асоциация, за да получат ценни практически съвети от хора, които са преодолели подобна ситуация и са готови да споделят.

Носителят на допълнителната хромозома обикновено е приятелски настроен, което улеснява възпитанието му, той също се опитва да спечели одобрението на възрастен колкото може повече. Нивото на развитие на конкретно дете ще зависи от това колко трудно ще го научат на основните умения. Болните деца, макар и изостанали от останалите, изискват много внимание. Винаги е необходимо да се насърчава независимостта на детето. Инстинктите за самообслужване трябва да са пример и след това резултатът няма да отнеме много време, за да се изчака.

Децата с хромозомни заболявания са надарени със специални таланти, които трябва да бъдат разкрити. Това може да са уроци по музика или рисуване. Важно е да развиете речта на бебето, да играете активни и двигателни игри, да ги прочетете, както и да ги привикнете към режим и точност. Ако покажете цялата си нежност, грижа, внимание и привързаност към детето, той ще реагира по същия начин.

Възможно ли е да се излекува?

Към днешна дата е невъзможно да се лекуват хромозомни заболявания; Всеки предложен метод е експериментален и клиничната им ефикасност не е доказана. Систематичната медицинска и педагогическа помощ помага за постигане на успех в развитието, социализацията и придобиването на умения.

Болно дете трябва да се следи от специалисти през цялото време, тъй като лекарството е достигнало ниво, на което е в състояние да осигури необходимото оборудване и различни видове терапия. Педагозите, от друга страна, ще прилагат съвременни подходи в преподаването и рехабилитацията на бебето.

Бъдещите родители, особено тези на възраст над 35 години, са загрижени за проблема с хромозомните аномалии в плода. Ако има съмнения за развитието на синдрома на Даун, признаците на бременност ще бъдат забележими от 10-14-та седмица. Въпреки това, за да потвърдите диагнозата, ще ви е необходима подробна диагностика и специални скринингови тестове, така че не трябва да се тревожите предварително.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е патология, причинена от нарушение на хромозомния набор, получен от детето от родителите. Хората с тази патология имат допълнителна 47-та хромозома и обикновено трябва да има 46. Според статистически изследвания, такова отклонение се наблюдава при един от 700 новородени. Факторите, които влияят на нарушаването на хромозомата в плода, са:

  • възраст на родителите на детето;
  • възрастта на бабата, в която тя е родила дъщеря (майката на новородено);
  • наличието на родствени отношения между съпрузите.

Синдромът на Даун се появява навсякъде, няма етнически и сексуални разделения. Тази патология на плода може да се наблюдава при хора от двата пола от всякаква националност. Ако има съмнение за евентуално развитие на патологията при дете, на етапа на планиране е полезно да се преминат тестове за генетика. С възрастта, рискът от раждане на бебе с хромозомни аномалии се повишава значително:

  • на 20-годишна възраст, вероятността е 0.07% (1 дете от 1 500 деца);
  • при 40, вероятността достига 1% (1 дете от 100).

Ако една жена е родила дъщеря на възраст над 35 години, бъдещите внуци на това момиче могат да се родят със синдрома на Даун. Тя не може да бъде предотвратена или излекувана, затова не се счита за болест, а за патология. Състоянието на околната среда, начинът на живот на родителите, приемането на лекарства не могат да предизвикат развитието на патология в ембриона.

Как семейният състав може да повлияе на раждането на дете със синдром на Даун

Как се определят отклоненията

Има няколко начина, които позволяват да се определи наличието на хромозомни аномалии в плода с различна точност. Освен това, колкото по-трудно е поставена диагнозата, толкова по-надеждни резултати могат да се очакват. В същото време има известен риск от усложнения поради медицинска намеса.

Амниоцентеза: тест с амниотична течност

За дълъг период от време амниоцентезата се използва за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Процедурата включва пробиване на корема на жена с тънка игла, през която се събира амниотичната течност. Въз основа на изследването на неговия състав са направени изводи за наличието на наследствено заболяване. Феталният черен дроб произвежда специален протеин (AFP, alphafetoprotein), който навлиза в околоплодната течност. Ако нивото на протеина е под нормалното, това показва аномалии (плодът има допълнителна хромозома). Амниоцентезата се извършва само ако бъдещата майка е в риск (зряла възраст на жената).

Биопсия на хорионна вълна - най-точен резултат

Този анализ ви позволява надеждно да определите дали плодът има хромозомна аномалия или не. Процедурата се извършва под контрола на ултразвукова машина. Специална сонда с огледало се вкарва през влагалището към жената, с която се екстрахира тънък флагел на хориалните вълни. Клетките плацента съдържат точна информация за структурата на хромозомите, техния брой, което ви позволява да определите пола на детето.

Спомагателни скринингови тестове за наследствена патология

Има и допълнителни изследвания, които се използват за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Протеин AFP навлиза в околоплодната течност, а след това в кръвта на бременна жена. Затова успешно се използва и анализът на венозната кръв на бъдещата майка. Диагностицирането на кръв за хроничен човешки гонадотропин (hCG) и изследването на алфафетопротеин се извършват съответно на 10–13 и 16–18 седмици. Въпреки това, тези проучвания не са точни, те не гарантират 100% точност на резултата. Препоръчваме ви да прочетете статията за методите за диагностика на ранна бременност. От него ще научите какво друго ще премине изследването през бременна жена, какво ще покажат те и как те могат да помогнат за предотвратяване на определени патологични промени в развитието. Повече или по-малко точно може да се диагностицира по време на бременност признаци на синдрома на Даун на ултразвук, който се провежда за период от 14 седмици. Основните симптоми на отклонения са:

  • по-малък размер на плода в сравнение със съществуващите стандарти;
  • наличие на сърдечно заболяване;
  • нарушение на образуването на скелета;
  • разширяване на пространството на яката (ако то надвишава 5 mm от нормата);
  • чревна ехогенност;
  • една артерия в пъпната връв вместо две;
  • бързо сърцебиене на плода;
  • разширена бъбречна таза;
  • наличието на киста на хороидния сплит на мозъка;
  • вратни гънки (сигнализират за натрупването на подкожна течност);
  • липса на носна кост или скъсяване.

Трябва обаче да се разбере, че в ранния период е невъзможно надеждно да се говори за наличието на патология само въз основа на данни от ултразвук. Има около 20% фалшиво положителни резултати. Най-пълната картина може да се получи с обстоен преглед на жените: ултразвук, кръвен тест за hCG, AFP, свободен естриол, плазмен протеин А. Този подход осигурява само 1% от фалшиво положителните резултати. До края на 5 месеца от бременността може да се направи заключителна диагноза. Дете с патология на Даун има характерен вид, някои признаци по време на бременност ще покажат ултразвукова машина, а други ще станат забележими след раждането:

  • наклонени очи;
  • широки устни;
  • намаляване на размера на горната челюст;
  • плосък широк език с надлъжен жлеб;
  • кръгла глава, наклонена чело;
  • носа на седлото;
  • плоско лице;
  • дребна брадичка и уста;
  • ниско поставени уши, прилепнал лоб;
  • широк, къс врат;
  • рядка коса с права мека коса;
  • форма на фуния (или кил) на гръдния кош;
  • къс крив малък пръст;
  • широки крака и ръце (единствената четиригранна бразда е маркирана по дланите);
  • съкратени крайници;
  • значителни промени във вътрешните органи;
  • неправилен растеж на зъбите.

Ами ако плода има синдром на Даун?

За родителите тази новина се превръща в силен удар. Трудно им е да приемат, да разберат, че детето им няма да бъде като всички останали. Те страдат от хиляди въпроси, изгубени в съмнения и притеснения. За съжаление, далеч не е необичайно, когато бащите напускат жените си, които решават да напуснат слънчевото дете. За някои жени абортът е единственият вариант. Тези, които не се страхуват от трудностите, ще трябва да бъдат много силни, защото културата на поведение сред нашите съграждани, отношението им към специалните хора все още е много далеч от толерантност. И все пак бих искал да отбележа, че слънчевите деца имат голям потенциал за развитие, те са радостни и любящи. Много е важно да се избере ключ към сърцето и да се разберат тънкостите на психологията. С помощта на лечебна гимнастика, масаж, физиотерапевтични процедури, дете със синдром на Даун може да се научи как да се самообслужва. Искрената грижа и любовта ще помогнат на бебето да се развие напълно и да намери своето място в живота. Има случаи на успешни кариери на хора с хромозомни аномалии: гражданите станаха обществени фигури, спортисти, актьори. Синдромът на Даун не е присъда, а е характеристика на развитието.

Прочетете Повече За Шизофрения