Скъпи момичета!

Поздравления за 8 март!

Топло настроение за вас и ярки, слънчеви събития!

Олга, Вера и екипът на Асоциацията

Повечето хора никога не са чували за синдрома на Рет...
А вие?

Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване. Обща и основна характеристика на хората със синдром на Rett са множество нарушения на движението, дишането, умствените способности, причинени от генетична мутация, което води до пълна и постоянна зависимост във всички сфери на ежедневието. Синдромът на Rett днес е известен в световен мащаб и е резултат от нова мутация в MESP2 гена, разположен на X хромозомата. Това заболяване се среща в представители на различни социални слоеве, националности, култури, с честота 1 случай на 10-15 хиляди раждания. Като правило това са момичета, момичета, жени от различна възраст, живеещи в определена среда, притежаващи личностни черти и се нуждаят от комуникация и толерантно възприемане на мотив и интелектуални смущения около тях. Ако нямат достатъчно подкрепа, животът им ще бъде изложен на риск. (Научете повече)

Последните проучвания (спонсорирани от Международната фондация на синдрома Рет и други родителски организации) показват, че неврологичните увреждания, в резултат на загубата на MeCP2 протеинова функция, могат да бъдат възстановени след реактивиране на генната функция на MESP2. Тези проучвания доказват обратимостта на неврологичните и други нарушения след нормализирането на работата на MESR2 гена. Това дава неоспорима надежда за възстановяване на психичните, дихателните и двигателните функции при хора със синдром на Рет.

Асоциация на синдрома на Рета

Френска асоциация на синдрома Рет [23]

На девет месеца момичето се развива нормално.

Мирей Мало, президент и основател на FASR

През 1988 г. Mireille Malo основава FASR с подкрепата на три семейства. Благодарение на нейната решителност, тя намерила много приятели и сътрудници. През 1998 г. се отбелязва десетата годишнина на Асоциацията. За синдрома на Рет говори. През 1999 г. Mi-ray решава да разшири сферата на дейност на Асоциацията, за да достигне нивото на общите въпроси, свързани с уврежданията.

Една прекрасна февруарска вечер се роди едно прекрасно момиче. Тя погледна надясно, наляво, нагоре, надолу и после към майка си. След това, уморен, изтощен дълъг път към този свят, тя заспа.

Всичко започна по време на срещата с това момиче, което се наричаше Лиз, и тогава не можех да позная каква съдба ни очаква скоро.

Сърцето започва да блъска яростно, всички движения и възгледи се замразяват, емоциите затрупват душата - това е, истинско щастие! Какво би могло да бъде по-красиво от това да имаш бебе?

Когато щастието избледня

Баща ми, който не издържа твърде много трудности, си тръгна, роднините ми се обърнаха и аз бях оставен сам с отчаяние, болка и вътрешно възмущение.

Колко сила ние, родителите, трябва да вземем нашето дете, каквото е! Лиз ме зяпна, сякаш тя се молеше да не я напуска, и този поглед ми даде силата, която обърна живота ми.

Научих се да уча

Разговори с родителите, информация, споделяна от обществени организации или медицински персонал, система за временна грижа за децата - всички тези видове помощ улесняват ежедневния живот на семействата и позволяват на родителите да се отпуснат малко вечер или през почивните дни. Напълно разбрах това, когато основах Френската асоциация на синдрома Рет с три семейства. Това е, което бих искал да ви кажа.

Реших да се бия

През 1988 г. създаването на FASR е истинско предизвикателство за обществото, тъй като много малко хора са знаели за синдрома на Rett по това време. Отказвах се да следвам съвета на „знаещите хора”: „оставям детето в болницата и раждам друго” - по-скоро харесвах честни изповеди на лекари: „Не знам какво ще се случи с момичето”. Истината по онова време никой не знаеше.

Затова беше изключително важно да разкажем за съществуването на нашата Асоциация на възможно най-много хора. Работата с общественото мнение и информирането на обществеността бяха най-важните области на нашата дейност от 11 години, докато бях президент на FASR.

Заедно можем да научим повече за болестта.

Все повече хора се присъединяват към нашата Асоциация. Такава окуражаваща тенденция в нас предизвика желанието да продължим напред, а Асоциацията постави по-амбициозна цел - да допринесе за развитието на научните изследвания, свързани със синдрома на Рет. Това беше втората основна насока на нашата работа. Започнахме нови изследователски програми и създадохме Медицински и научен съвет. Франция започва да провежда изследвания в областта на синдрома на Рет. Първите връзки на веригата започнаха да се обединяват и все повече семейства идваха на годишните информационни срещи. Резултатите от генетичните изследвания бяха нашата надежда.

1993: борбата продължава

Нашата столица, банка за кръв, получена в резултат на мащабна кампания за събиране на дарения, бе предоставена на разположение на учени от цял ​​свят, съхранявана в лабораторията на Женетон.

Книгата "Синдром на Рет: генетично заболяване", освободена няколко години след действието, откри нова фаза на нашата дейност.

Благодарение на образователната работа и инициативата, която положи основите на фундаменталните и приложни изследвания, ние показахме, че няма нищо невъзможно да се мобилизират хора от различни професии и да се преместят планините в името на честна идея.

Очертахме и възможен път. Може би за първи път обществена родителска организация се е сляла с медицински структури, за да проучи по-добре рядко заболяване. Ние силно заявихме пред обществото, че е необходимо да се борим с човешкото страдание.

Опитът от борбата за нашите дъщери със синдрома на Рет ми позволи да повярвам, че хората са готови да споделят времето си и че безкористните, щедри и ефективни действия не са утопия.

С течение на годините Лиз израсна, скърбите ми намаляха. Само едно нещо беше важно за мен: тя трябва да живее възможно най-добре за времето, което й е отпуснато.

Гневът ми също утихна, почувствах се по-добре, не се чувствах толкова самотен в борбата с тайнствения синдром.

Дванадесет години по-късно социалното движение вече беше твърдо на крака, други взеха палката.

От тийнейджърка Лиз се превърна в възрастен и аз бях претоварен със страх: болестта напредна, Лиз започна да губи уменията си за ходене. Но малката ми жена ме погледна, усмихна ми се, тя беше пълна с живот. Започнах по-добре да разбирам нейните въпроси, съмнения и желания, тя растеше. Самият живот ме накара да отговоря, да вдъхнови надежда и да принудя да действам.

Голям опит в срещата

През октомври 2000 г. бях асистент в Министерството на народната просвета.

През юли 2001 г. подготвих доклад по темата: „Хуманно подпомагане на училищната интеграция на децата с увреждания”. Този доклад беше отправен до министъра на образованието, комисаря по въпросите на детството, както и до хората с увреждания и техните семейства. Докладът съдържа 20 предложения за развитие на системата на училищните асистенти във Франция. Той също така говори за сериозна нужда от поддръжка, както се вижда от опита на много деца с увреждания, които биха искали да посещават училище.

През септември 2003 г. Министерството на образованието изслуша тези предложения: въведени са 6 000 асистент асистент в училищната образователна система.

За мен лично беше невероятно преживяване да участвам в бурния живот на министерските служби, където хората работят като луди. Необходимо беше да можеш да знаеш всичко, да знаеш всичко, да дадеш всичко от себе си, без да очакваш нищо в замяна.

Лиз и аз продължаваме пътуването си заедно.

Променете вида на уврежданията. Търсете нови начини.

Всеки път, когато включите следващата страница от живота, става интересно какво ще се случи след това. Нужно е време да се мисли, да се създаде, да се обича и просто да се живее. Но ние продължаваме нашето пътуване заедно. Лиз е на 21 години, тя беше и остава източник на нежност. Тя очаква, че след като срещна очите й, хората, които я обичат, ще й дадат една окуражаваща усмивка и тя ще усети безусловната и незаинтересована топлина, от която се нуждае. Днес Лиз живее в ДСУ на триста километра от родителския дом. На всеки три седмици, когато пристига у дома, както и по време на училищните ваканции, специалният помощник ми помага да се грижа за момичето.

Можем да живеем заедно благодарение на малките неща, които съставляват живота и които го изпълват със светлина. По този начин мога да посея доброта около мен и да дам храна за размисъл на онези хора, които никога не са срещали проблема с уврежданията.

Разумната любов и добрите дела могат да променят света.

Големи надежди, борба и приятелство

Ann-Marie U., председател на FASR от 1999 до 2002 г. (Париж)

Anne-Marie, майка Ludivine, става ръководител на FASR по времето, когато е необходимо да се обобщи десетгодишният опит на Асоциацията и да се започне нова фаза от дейността си. Благодарение на нейните усилия и изразходвано време, Ан-Мари успя да запази приемствеността на идеите на Асоциацията на този важен етап за нея.

През октомври 1999 г. стана известно, че американски учени са открили ген, пряко свързан със синдрома на Рет. Управляващите органи на асоциациите на синдрома на Рет по света са активни в разпространението на тази информация сред семействата.

Голяма надежда ни вдъхнови, всички пътища бяха отворени за нас, вярвахме, че най-накрая ще разберем механизма на болестта. Благодарение на откриването на гена и интереса към това заболяване в целия свят, научните изследвания активно се провеждат в продължение на няколко години. Такъв силен пробив в медицината ни даде голяма надежда и дори ако това откритие само по себе си не може да помогне на нашите дъщери, можем да продължим напред благодарение на значителни промени в разбирането на синдрома на Рет.

През 1999 г. е създаден Парамедичен съвет, състоящ се от представители на различни професии, свързани с грижата за момичета със синдром на Рет или хора с множествени заболявания като цяло. Една от основните мотиви за създаването на такава работна група е искане, подадено от семейства, което изисква решение на въпроси, свързани с ежедневния живот на децата и техните родители. Много родители не знаеха как да се държат с дъщерите си (по тези въпроси, които излизаха извън обичайния родителски здрав разум) и как да се справят с възникналите проблеми.

Благодарение на ежегодната информационна кампания обществените и частни институции се запознаха със спецификата и потенциала на децата и възрастните със синдрома на Рет. Така успяхме да съберем заедно специалисти от различни области, които се съгласиха да споделят своя опит със семействата си и да започнат да обучават други специалисти. Що се отнася до кампанията за привличане на общественото внимание към този проблем, FASR, заедно с дванадесет обществени организации, взеха участие в работата на летния университет под егидата на Френската асоциация по миопатия. Бяхме поканени да споделим опита си в социалните дейности. Работата продължи няколко месеца и в резултат на това бе създаден Алиансът на редките болести.

Днес Алиансът включва повече от 125 обществени организации, свързани с редките болести, той представлява интересите на повече от един милион души. И накрая, имаме възможност да дадем думата на малките организации. Избран представител на FASR е член на Националния съвет. Представители на Алианса са членове на комисията по обществени организации в областта на здравеопазването и Националния консултативен съвет на хората с увреждания (двама представители на Алианса участват в заседанията на комисиите). FASR работи в Комисията № 3 „Образование, училищна интеграция“.

Като част от работата на Алианса, FASR инициира създаването на работна група по въпроси, свързани с множество нарушения и разработването на стратегии за получаване на статут на лице с множество нарушения във Франция. Приета е Хартата на лице с множество нарушения, в която са изброени правата на тези хора.

Спецификата, която обществото трябва да признае

Нашите деца имат специални нужди: до 20-годишна възраст много от тях получават висококачествена и специализирана медицинска, парамедициална и образователна помощ, но това не може да се каже за нашите възрастни дъщери, които, като правило, остават сами с болестта, без да получават достатъчна сигурност.

Нашите деца не са обикновени хора с увреждания, те завинаги ще останат хора с множество увреждания. Те винаги ще бъдат изключени от нормалния живот, така че трябва да осигурят максимална защита, като се вземат предвид техните характеристики.

FASR почти веднага разбра значението на лобистките въпроси в структурите на властта и участва в дискусии, организирани от политически групи на Народното събрание или Сената, като непрекъснато припомня спецификата на синдрома на Рет и други многобройни заболявания и говореше за съответния статут на хората с тези заболявания.

Решителна, взискателна, любяща

Годините на моето председателство в FASR бяха години на интензивна и конструктивна работа. Нашите смели стремежи ни направиха решителни и взискателни. В същото време запазихме основните си качества: родителска доброта, топлина, готовност да слушаме другите и гордост от факта, че ни е грижа за нашите деца.

Кристиан Рок, президент на FASR

Кристиан, майката на 18-годишната Чарлийн, отклони планините, за да отвори нови пътища за FASR. Днес FASR е авторитетна обществена организация на всички нива, нейните цели са разнообразни и специфични, като едно от най-добрите доказателства за това е издаването на тази книга.

Родителска дейност вчера и днес

FASR съществува от повече от 15 години, първите ни отделения със синдрома на Рет са се увеличили, днес много от тях са на възраст над 20 години.

Нашата малка общност има доста жени със синдром на Рет, които вече са над 30 или дори повече от 40 години.

Отказвайки съдбата, децата ни живеят по-дълго от времето си.

Опитът, придобит от сдружението във всички области на знанието, в тясно сътрудничество с лекари, представители на парамедицинските специалности и персонала на институциите, помогна на хората със синдром на Рет да покажат своята жизненост и жизненост.

Сега можем да кажем, че повечето деца с това заболяване, както и всички други „проблемни” деца могат да живеят с достойнство. Това е много важно изявление. Напоследък продължителността на живота на тези деца е хипотетична.

Напредъкът на медицината и хирургията, разбира се, изигра голяма роля за значително подобряване на тази ситуация. Какво ще стане с нашите момичета без качествено лечение с антиепилептични лекарства, без хирургична ортопедична интервенция?

И какво биха направили те без уменията и знанията, натрупани от техните родители, без уменията, които семействата щедро споделят помежду си като част от социалното движение? Какво би станало с тях, ако не бяха обградени от родителска любов, за която постоянно се изправяме и което допринася за постигането на психологическия баланс, от който специалните деца се нуждаят толкова много? Съвсем наскоро родителите бяха убедени да изпратят децата си в училище-интернат, като казаха: "Можете да се отпуснете!"

Какво ще се случи с нашите деца, ако от ранна възраст не ги научихме да развиват умения, които дори не са осъзнали? Неотдавна на родителите беше казано, че детето им никога няма да се развие. През последните години родителите са започнали да изискват висококачествена образователна подкрепа и поставят високи цели. Те са запознати с опита на своите предшественици, които често са имали трудности или които никога не са намерили адаптирано училище за дъщерите си. Все още има няколко недостатъка на различни нива (по-специално недостиг на специализирани институции или институции в общността), но сега родителите участват в подобряването на ситуацията заедно със специалисти, които развиват и трансформират системата за грижи за хора с множествени увреждания.

Асоциация в действие

Днес FASR е сдружение, което благодарение на усилията на родителите доброволци се опитва да подкрепи и придружи семействата. Благодарение на обединението на 350 семейства, както и на нарастващия брой съмишленици, FASR придоби опит в трансфера на знания и информация. Асоциацията разпространява информация за болестта, финансира продължаването на генетичните и клиничните изследвания с подкрепата на Медицинския и научния съвет, осигурява подкрепа на родителите въз основа на информацията, получена в Съвета по параметрични специалности, и накрая, чрез лобиране в структурите на властта и дейностите за осведомяване на обществеността, се бори за признаване. специален статус на хора с множествени увреждания.

Организиране на ежегодни информационни дни с участието на заинтересовани семейства, провеждане на стажове за родители, действия за привличане на общественото внимание („Пролет на синдрома на Рет”), издаване на тримесечно списание „Rette Info”, издаване на наръчник за родители и книга „Генетична болест” (препечатана след 10 години) след публикуването на първата книга) - всичко това са значителни постижения по пътя към една единствена цел - подобряване на качеството на живот на нашите деца от медицинска и социална гледна точка.

През 15-те години на съществуване на FASR беше разработена и организирана система за „интердисциплинарни екипи“ за обмен на знания между лекари, представители на парамедицинските специалности, учители и държавни служители, както и на родители и деца с увреждания (тази услуга имаше много недостатъци, но беше много търсена).

Работата напредва бавно, но ефективно. Ще отнеме време да работим заедно със специалисти, ще помогнем на децата си да намерят своето място в обществото.

Качество на живота, богатство на живота, признаване от обществото на специалния статус и ценности на нашите деца, пълноценен живот, най-доброто качество на медицинската помощ.

Изглежда, че тези мечти не са осъществими. В никакъв случай!

Различните представители на човешкото общество имат същите надежди, имат същите стремежи. Нашите желания са само по-неотложни, тъй като говорим за специални хора, които ни показват пътя към универсалните идеали.

Задължението на бащата и майката е да придружават детето ви по пътя към бъдещето.

Бъдещето на детето без автономия изисква развитието на умения в него, които се придобиват на практика поради постоянството и абсолютната отдаденост на близките. Това е разликата между придружаването на такова дете и придружаващите ги обикновени деца. Но основната разлика е в постоянното наличие на надежда и желанието да се отвори детето към обществото, в което той трябва да намери своето място.

Това безнадеждно търсене през годините, благодарение на решителните стъпки, става все по-реално.

Необходимо е да се стремим към този идеал непоколебимо, защото, въпреки препятствията, хуманизмът като основа на закона със сигурност ще триумфира в света на невежеството и неговите верни другари - егоизъм и страх от друг човек.

Медицински и научен съвет (MNF)

Проф Саймън Гилгранцранц, председател на Министерството на данъците и данъчното събиране от 2003 г. (Нанси)

Знанията, които ще ни бъдат разкрити веднъж чрез химически изследвания на живи органи и техните функции, могат да ни дадат такива средства от болести, които не смееме да предполагаме точно сега.

В рамките на Асоциацията Медицинският и научен съвет работи дълго време. Неговият настоящ лидер, Саймън Гилгенкранц, известен специалист по генетика, участва в борбата със синдрома на Рет и в подкрепа на семействата.

Синдромът на Рет, описан от Андреас Рет в Австрия, отне почти 20 години, за да стане известен на лекари от цял ​​свят. Благодарение на клиничното описание на 35 случая, публикувани в голям европейски дневник по неврология, както и доклади на научни срещи през 80-те години, детските психиатри и невропатолози осъзнаха, че вече са срещали подобни случаи в своята практика и са стигнали до извода, че Синдромът на Рет не е толкова рядък. Лекарите започнаха да регистрират случаи на това заболяване, съчетавайки информация за такива пациенти, за да проучат болестта по-задълбочено и да разберат нейните механизми, тъй като болестта засяга само момичета, родени в семейства, които никога не са срещали такава патология. Така през 1988 г. FASR е създадена благодарение на родителите на четири момичета със синдрома на Rett - Ема, Лиз, Ан и Орели. В рамките на Асоциацията, оглавявана от Мирей Мало, веднага бе създаден Научният съвет. Необходимо бе да се помогне на семействата и да се създадат регионални локации за по-ефективна диагностика и грижи за деца със синдром на Рет, надявайки се един ден да открият причината за това заболяване и да разработят тактики за лечение на деца, които са родени напълно здрави, но с времето губят моторни и умствени способности.

Изследователска подкрепа за синдрома на Рет

Първо, под ръководството на професор Пиер Тридон, който участва в подготовката на първата книга за синдрома на Рет, публикуван от FASR през 1993 г., след това под ръководството на проф. Марк Тардиу, научният съвет се опита да допринесе за развитието на научните изследвания, използвайки субсидии, разпределени на екипи от епидемиолози, клиницисти, електрофизиолози и цитогенетика., Наскоро д-р Ришел стана ръководител на съвета. Бяха установени връзки с учени от други страни, особено от Швеция. Поради спецификата на синдрома на Rett, откриването на гена за това заболяване се случи доста късно в сравнение с много други генетични заболявания. Това е толкова късно, че за известно време, учените като цяло се съмняват в генетичния произход на този синдром.

Създаването на ДНК банка и провеждането на клетъчни анализи при момичета със синдром на Rett стана възможно благодарение на FASR с допълнителна финансова подкрепа от френската асоциация Myopathy. След откриването на гена бяха отпуснати средства за молекулярно-генетични изследвания, проведени от водещи групи френски учени.

От 1990 г. досега значителна сума от 2,2 милиона евро е отпусната на изследователски екипи. Всеки екип докладва на Научния съвет за резултатите от тяхната работа в средата и в края на проекта.

Медицински специалисти помагат на семействата

След създаването на уебсайта на FASR Научният съвет започна работа по информиране на семействата и доставчиците на здравни услуги за лечението на това заболяване. Научният съвет се опита да обедини целия медицински персонал, който участва в синдрома на Рет, за да могат те да извършват информационна работа със семействата в различни региони в съответствие с нуждите, които възникват във всеки конкретен случай.

Заедно имаме още много работа.

Откриването на гена беше голяма радост, важен етап в тази дълга и трудна борба. Единствената цел, към която семействата и учените са толкова нетърпеливи, е въз основа на диагнозата да се предотврати развитието на многобройни заболявания.

Филип Костка, специалист по психомоторно развитие, председател на федералния съвет на FASR (Kretel),

Марк Сандрен, майка, член на Административния съвет на FASR, представител на парамедицинския съвет,

Мартин Мишо, учител, родител, член на Административния съвет на FASR, представител на парамедицинския съвет

Родителите и специалистите се нуждаят от контакти и средства за развитие на деца със синдром на Рет в рамките на ежедневието. За тази цел през 1999 г. към FASR бе създаден Парамедически съвет (PMS). Тя включва представители на парамедицинските специалности, специални учители, както и рехабилитационен лекар.

Задачи на парамедицинския съвет

Дейностите на ПМС помагат на деца със синдром на Рет и техните семейства (грижи, лечение, дейности за развитие, свободно време или просто помощ в ежедневието), както и привличане на специалисти. Накратко, PMS помага на момичетата със синдрома на Rett и техните близки да живеят по най-достоен начин.

PMS има четири основни цели:

- да развиват изследователска работа съвместно с Медицинския и научния съвет;

- да работят със семействата в областта на образованието, информацията, организацията на интердисциплинарния контрол;

- създаване на условия за развитие на дух на партньорство между семействата и специалистите;

- да се стреми към водещата роля на ИКП по отношение на представители на парамедицинските специалности и на специалните учители по отношение на грижите за синдрома на Рет и подкрепата на техните семейства.

Целите на ICP са поне амбициозни, но какви са средствата, с които Асоциацията разполага, за да ги реализира?

PMS включва специалисти от различни профили, които помагат за подобряване качеството на живот от различни страни. ICP по дефиниция е допълнение към Медицинския и научния съвет (MNF).

От 1 април 2004 г. в ПМС са включени: диетолог, специален учител, два професионални терапевта, кинезитерапевт, рехабилитатор, логопед, психолог и специалист по психомоторно развитие и двама родители - членове на Административния съвет на FASR. PMS се ръководи от специалист по психомоторно развитие Филип Костка. Други специалисти също могат да се присъединят към ICP (например, медицинско-психологически асистент). Освен това бихме искали ИКП да включи двама представители на всяка специалност, които да гарантират приемственост и да позволят на специалистите да отделят достатъчно време за работа.

ПМС в услуга на деца със синдром на Рет, техните семейства и специалисти

ИКП бе официално създадена на 6 юни 1999 г. въз основа на решението на учредителното събрание по време на информационните дни на тема „Да живеем деня си ден в ден” в Тулуза. Под този лозунг е написан документ за създаването на ИСП.

Първоначално ПМС бе ръководен от хирург и ортопедичен хирург, професор Танги. Той е работил в няколко посоки, например съставил въпросници по различни аспекти на поведението на момичетата със синдром на Рет.

В началото на 2001 г. Филип Костка е назначен за президент на ИКП. През 2002 г., благодарение на двама родители, членове на Управителния съвет, работата на ICP получи нов тласък във връзка с изготвянето на ръководство за родителски грижи, както и тази книга. Вестник “Психомоторна терапия и изследвания” публикува през 2002 г. специален брой на синдрома на Рет, редактиран от Филип Костка. Тези и други инициативи помагат на хората да научат за специализираните форми на грижа за деца със синдром на Рет.

Членовете на ICP постоянно участват в ежегодно организираните информационни дни. Обмяната на опит в работни групи или неформални разговори по чаша чай винаги е много полезна за родители и професионалисти.

Освен това членовете на ПМС организират стажове за родители. В края на 2003 г. бяха проведени 4 стажа по темите „Психомоторно развитие”, „Ежедневен живот”, „Хранене” и „Поглъщане”.

Разбира се, все още имаме някои задачи, които трябва да изпълним, но трябва да се подчертае качеството на работа и отговорността на специалистите, които в свободното си време работят в ИПС в полза на деца със синдром на Рет и техните семейства. Досега работата на ИСП е необходима и търсена, както никога досега.

Подкрепата на семействата чрез обмен на опит и предоставяне на необходимата информация е основната задача на FASR. Изпълнението на тази задача се осъществява чрез публикуването на списанието RETT Info, организирането на ежегодни информационни дни, провеждането на срещи на регионално ниво, постоянни телефонни разговори, работа в Интернет и Интранет, провеждане на обучителни стажове и организиране на синдрома на Рет.

Изданието се издава в 1500 екземпляра 3-4 пъти годишно. Rett Info е списание за членовете на семейството на FASR и техните съмишленици, за специалните комисии по специалността, ведомствените администрации за здраве и социални грижи, университетските болнични центрове и други големи болници, за медицински и педагогически институти, институти за моторно обучение и специализирани домове грижи във Франция, както и за някои от белгийските и швейцарските институции и асоциации на синдрома на Рет по света. Ratt info също получават някои политици.

Изданието включва публикации по теми като “Синдром на семейството и Рет”, “Защо да се разработи психомотор?”, “Помощ за специални образователни услуги”, “Информационни дни”, “Тревожност на специалистите”, “Различни видове специализирани институции, Какво е ерготерапия? ”,“ Семейство и дете с многобройни заболявания ”,“ Специализирани домове ”. Rhett Info е основният информационен инструмент на нашата асоциация, създава интерактивна връзка между родители, професионалисти и членове на Административния съвет на FASR.

Информационни дни: много важно събитие

Всяка година FASR организира информационни дни (провеждани в събота и неделя). За това събитие се събират семейства, членове на FASR, специалисти и всички желаещи. По време на Информационните дни се провеждат конференции и дискусии по теми, които представляват интерес за семействата, а работата се осъществява в групи за обмен на мнения между специалисти и родители (работа по секции). Също така се провежда общото законово заседание на Асоциацията.

Местоположението на информационните дни се редуваше: една година в Париж, още една година в провинциите. Организирането на тези събития допринася за плодотворния обмен на мнения и информация между семействата и медицинските специалисти, представители на парамедицинските професии и учителите. Понякога са поканени и момичета със синдром на Рет. По време на събитията те получават подходяща грижа, така че родителите им да могат да участват в работата на секциите или конференциите.

Асоциацията помага на родителите да участват в Информационни дни, като плащат част от разходите (50%) за настаняване и участие в конференции.

Сдружението помага на семействата да организират срещи на регионално ниво. Годишната среща в Октомври в Париж стана традиционна. През последните години бяха организирани няколко регионални приятелски срещи.

Използване на комуникациите

Обикновено на телефонните обаждания се отговаря в централния офис на Асоциацията. Освен президента, в разговорите могат да участват и други членове на административния съвет.

Освен личните телефонни номера, Асоциацията има постоянна обща линия. Благодарение на консултациите, способността за слушане на събеседника, както и чрез обмен на мнения и съвместно решаване на проблеми, се установяват взаимоотношения между родителите и членовете на административния съвет.

Често родителите търсят информация за синдрома на Рет в интернет. Ето защо беше много важно да се разработи уебсайт на FASR и да се предостави правилна информация с негова помощ. В материалите на сайта се казва, че момичетата със синдром на Рет са специални деца, но благодарение на качествената грижа те могат да се развиват. Животът им и нашият продължават. Щастието винаги е възможно. Родителските доказателства показват, че това е реално.

Писмена документация и юридическа комисия

Членовете на Медицинския и научния съвет (MNF), както и на парамедицинския съвет (PMS), се опитват да публикуват своите статии и да предоставят информация за резултатите от изследванията и формите на грижи за момичетата със синдром на Rett. Тази информация може да бъде намерена в списание Rette info и в специализирани списания. Например, списанието "Психомоторна терапия" е издало специален брой за синдрома на Рет, по искане на президента на ИСП, Филип Костка.

FASR съставя списък с полезни документи.

Разпространението на тези документи е важна дейност на Асоциацията, особено важна за нови семейства, които се свързват с асоциацията след като са се запознали с диагнозата на детето си. Останалата част от разпределението се извършва по искане на членове на сдружението или специалисти, предимно - служители на специални институции и структури за малки деца.

Искаме да отбележим нарастването на броя на заявленията от специалисти и студенти, обучаващи се в парамедицинските професии.

Членовете на управителното тяло, със съдействието на адвокати или доброволци на Асоциацията, отговарят на въпроси, свързани със семейството. Въпросите са разнообразни, те са свързани с административни проблеми, както и с проблеми, свързани с получаването на обезщетения за специални образователни услуги, жилищно оборудване и др.

За по-добро разбиране на един или друг аспект на болестта, членовете на МЗГ и ПМС често провеждат въпросници. Попълването на формуляра може да изглежда скучно. Но това е необходимо усилие, тъй като съдържащата се в отговорите информация е много ценна за специалистите.

През 2002 и 2003 г. FASR организира 6 стажа за родители. Те се проведоха в Париж, Лион и Бордо. Стажовете се провеждат в събота и неделя. Някои стажове включват момичета със синдром на Рет. Уроците се провеждат от специалисти, членове на ПМС, които са добре запознати с проблема със синдрома на Рет и могат да отговарят на въпроси, свързани с ежедневния живот на момичетата с това заболяване.

Родителите горещо подкрепиха инициативата за организиране на стажове, които изискват значителни финансови инвестиции от Асоциацията.

Синдром на пролетния Рет

Пролетният синдром на Рет - значимо събитие в живота на Асоциацията. Подобни действия за привличане на общественото внимание към синдрома на Рет се случват (и не само през пролетта!) На различни места. Целта на събитието - набиране на средства за генетични изследвания и работата на Асоциацията. Сдружението оказва съдействие на организации, които желаят да участват в това събитие, и им дава марката "Синдром на пролетния Рет".

Събитието включва организиране на благотворителни концерти, продажба на стоки (например, долините от 1 май), улични шествия, лотарии и т.н. Основната цел е да се привлекат колкото се може повече съмишленици. Някои обществени организации ни предлагат помощ при организирането на това събитие.

Магазин за асоцииране (Rhett Shop)

Магазинът Рет продава тениски, топки, стикери, картички, рисувани от момичета със синдром на Рет, шапки, химикалки, значки. По време на годишните Информационни дни се открива щанд с стоки за продажба. Разглежда се въпросът за разширяване на производството на нашите стоки.

Синдром на Rett във Франция и други страни

Д-р Жерард Ниен, родител, лекар, представител на FASR в европейската организация на синдрома на Рет

FASR поддържа връзка с други сдружения на родители по целия свят. Има все повече и повече общи проекти, по-специално в областта на научните изследвания.

Наскоро откритият синдром на Рет е известен в цял свят.

Синдромът на Рет е описан за първи път през 1966 г. от австрийския професор Андреас Рет. През 1978 г. японските лекари представиха три момичета със симптоми, подобни на описаните от Андреас Рет. Той остана незабелязан. През 1980 г. шведският професор Бенгт Хагберг представи резултатите от своите изследвания и наблюдения на 16 момичета с подобен синдром. Неговата презентация привлече вниманието на специалисти, други експерти също говориха за техните наблюдения (Карин Диас от Лисабон и Жан Екарди от Париж). Това е началото на признаването на синдрома на Рет като специфично заболяване. Диагностичните критерии за синдрома на Рет са създадени през 1984 г. и оттогава са ревизирани чрез усилията на членовете на Международната асоциация на синдрома Рет. MASR е първата родителска асоциация на синдрома на Rett в света. FASR е създадена по-късно през 1988 г.

Бързото нарастване на броя на асоциациите по света

Изправени пред ново, а освен това и рядко заболяване (40 нови случая годишно във Франция), родителите на деца със синдром на Рет започват да създават асоциации на семейства, хора с еднакви възгледи, учени и специалисти.

Общите цели на асоциациите на синдрома на Rett по света са:

1. Предоставяне на информация за болестта.

2. Подкрепа за семейството.

3. Изследвания за развитие.

MASR е американска асоциация, основана от Кейти Хънтър.

MASR е основната международна асоциация. MASR е спонсорирана от актрисата Джулия Робъртс. MASR финансира няколко изследователски програми за изследване на синдрома на Rett в САЩ, тя е водещата асоциация за организиране на международни научни срещи. С подкрепата на MASR, Световният конгрес на синдрома на Рет се провежда на всеки 4 години. Последният конгрес се проведе в Куросава (Япония) през 2000 г. Такива събития обединяват специалисти и родители, дават възможност да се научи нова информация за синдрома на Рет и да се организира обмен на мнения между родители, специалисти и председатели на обществени организации от различни страни.

Европейска организация на синдрома на Rett (REDT) (синдром на Rett Europe)

Синдромът на Европейската организация на Рет е федерация на обществени организации от различни европейски страни. Това е европейската общност на синдрома на Рет. Основната цел на UEDR е да насърчава създаването на нови асоциации в страни, които се наричаха „източноевропейски страни“. Положението на децата с множествени заболявания в тези страни оставя много да се желае. Подкрепата, предоставяна на младите сдружения, им позволява да изпълняват по-оптимално своите задачи.

На всеки две години ERAW провежда колоквиум за здравни специалисти и семейства - членове на новосъздадените сдружения. EEDR кани международни експерти за това събитие.

Федерацията на европейските асоциации, чийто брой нараства, ако е възможно, ще повлияе на европейските решения в областта на медико-социалното и образователното законодателство.

Развитие на международното сътрудничество

Започва ново хилядолетие. Наблюденията на този синдром, предавани по женската линия, както и случаите на раждане на близнаци и сестри със синдром на Рет, потвърждават хипотезата за генетичния произход на синдрома на Рет. През декември 1999 г., в края на второто хилядолетие, американският изследователски екип, ръководен от д-р Зогби, открива X-хромозомни аномалии в гена MECP2. Това откритие е тласък за развитието на международното сътрудничество: създаването на банка данни, работни срещи и др. Така FASR предлага на семействата си въпросник за събиране на данни, разработен от австралийски колеги. Създаване на асоциации Синдромът на Рет с участието на специалисти допринесе за ползотворното сътрудничество. В рамките на международни конгреси по детска неврология бяха проведени научни симпозиуми за синдрома на Рет. На тези конгреси беше дадена думата и обществени организации.

Във всички международни асоциации има обмен на опит, постижения, документи, проекти. Нашите техники могат да бъдат използвани в други страни и обратно.

Синдромът на Рет е известен в световен мащаб днес. Това заболяване се среща в представители на различни социални слоеве, националности, култури. Във всички страни загадъчният вид на дете с това заболяване, така добре описан от Андреас Рет, ни подтиква да разберем тайната на този синдром и. станете по-добри.

Да живее и да бъде. Манифест на FASR за много престъпления

Ние, родители, роднини, приятели, медицински персонал и представители на парамедицинските специалности, се обединихме и се изправихме, за да защитим хората със синдрома на Рет, защото:

- нашите деца имат двигателни и психични разстройства в комбинация със сетивни и неврологични заболявания, което води до сериозни ограничения върху тяхната автономност;

- въпреки положителната промяна в отношението към хората с увреждания, хората с множествени увреждания все още са отхвърлени от обществото, поради разликата им от други хора;

- поддържаме мечтата си за по-добро бъдеще за нашите деца, имаме намерение да защитим правото на нормален живот за онези хора, които са принудени да живеят в изолация от обществото поради мълчалива дискриминация, основаваща се на страх и ограничени решения.

Нашите деца имат множество увреждания.

Спецификата на множествените нарушения предполага пълна и постоянна зависимост във всички сфери на ежедневието. Нашите деца не само не могат да се движат, измиват, да се обличат, да се хранят сами, те също не могат да говорят, четат, пишат или тичат.

Липсата на умения за общуване, ясен и разбираем език на комуникация прави всяко дете с множество нарушения уникално, различно от другите деца. Пълната липса на независимост ги води до постоянна зависимост; ако нямат достатъчно подкрепа, самият им живот ще бъде застрашен.

Различията ни обогатяват

В този случай многократните нарушения не означават липса на емоции, разбиране, жажда за живот.

Децата ни крият съкровища на човешката душа, които се отразяват в техните възгледи, усмивки, движения, в способността им да ни покажат, че и те са създателите на собствената си съдба.

Те общуват, учат и показват уменията си, но го правят по свой собствен начин, по специален начин. Признаците за тяхното участие в живота не стават по-малко очевидни.

Минавайки един труден живот, свързан с тежка медицинска патология, нашите деца ни дават пример за смелост, постоянство и търпение. Всичко това, въпреки сложността на ежедневните грижи, ни отваря ново измерение на живота. Нашите деца насочват вниманието си към важни, съществени аспекти на битието и ни помагат да развием едно важно качество в нас: внимание към ближния, способността да слушаме друго.

Ние сме против хората с множествени увреждания да бъдат отхвърлени от обществото

Трябва да се научим да приемаме възгледите на обществото и да се борим, за да гарантираме, че нашите деца не се възприемат само като носители на патология. Ние силно декларираме техните потенциални способности, дори и да не се проявяват напълно.

По някакъв начин трябва да се научим да се справяме със страданията на нашите близки (братя, сестри, баби, дядовци) със страданията в семейната двойка, които са в отчаяние, поради счупено бъдеще, което не съответства на стандартния модел на живот със здраво дете. Трябва да се научим да преодоляваме болката, въпреки собствената ни слабост и унищожаването на обичайните забележителности.

Грижата за нашите деца понякога се свързва с множество разрушителни последици, тя води до отслабване на гражданската, родителската, индустриалната роля, тъй като сме принудени да живеем живот на пълна зависимост и постоянни ограничения.

Валиден ли е основният принцип на Република равенство за нашите деца?

Хората се смятат за равни от раждането до края на дните си, но вече на етапа на детска градина и начално училище, нашите деца са изправени пред ужасяваща реалност! Ако за останалите има задължително образование, то за нашите деца често няма просто място, защото няма достатъчно специални образователни структури. Те нямат право да учат само защото са толкова различни от другите?

Като възрастен, техният живот често се свежда до намиране на случайно място в специализирани институции, където те могат да се отегчават, въпреки усилията на специалисти и знаещи, заинтересовани служители, чиято добра воля се сблъсква с недостиг на средства. Децата ни нямат право на специализирани грижи само защото са толкова различни от другите?

Ние се противопоставяме на такива ограничения и липса на избор.

Хората с множество увреждания са част от общността.

Интегрираната от обществото интеграция е индикатор за напредъка на света на хората с увреждания като цяло. Интеграцията предполага адаптиране и достъпност на „обикновената” среда: това дава възможност да се компенсира увреждането. Но какво да кажем за онези деца, които изобщо не могат да бъдат интегрирани в училища или специализирани работни места, чието състояние не може да бъде компенсирано, тъй като обемът на нарушенията е твърде голям?

Ако държавната система за социална защита изключи онези, които поради множеството си нарушения не могат да бъдат интегрирани дори в специализирани институции, може да се каже, че тази система не е завършена. Същото е, ако държавата би казала, че е по-добре такива хора да не се родят изобщо!

Хората с множество нарушения имат право на пълна интеграция в обществото. Тази интеграция трябва да бъде осигурена в съответствие с техните специфични нужди. Ние искаме само средствата, условията и правата за нашите деца, които трябва да бъдат част от човешкото общество.

Признаването на специалния статут на лице с множество нарушения е решаващо изискване!

Като подчертаваме спецификата на множествените заболявания, които включват синдром на Рет, искаме въвеждането на официален статут на хора със сходни заболявания.

Този статус ще бъде основната защита, като се вземат предвид спецификата на многократните нарушения. Необходимо е, така че едно дете, а след това и възрастен с множество увреждания, да може постоянно да използва медицински и образователни услуги, независимо от възрастта им, и да се развива без излишно страдание и влошаване на състоянието му.

Въвеждането на статут е:

- възможността за определяне на болестта в ранните стадии и диагноза, която автоматично дава право на медицински и парамедицински грижи и специализирани образователни услуги. Това изисква сериозни медицински и фармацевтични изследвания.

- единна система от права и обезщетения в цялата страна, която ще замени разпръснатите и често незаконни решения на ведомствени или регионални административни структури; създаване на система, при която родителите няма да бъдат принуждавани постоянно да потвърждават увреждането на децата си.

- създаване на единна национална система за грижи в специализирани институции. 24 Приложението към закона предлага набор от образователни дейности за дете с множество увреждания, но то не винаги се прилага в институциите.

- създаване на достатъчен брой структури за възпитание на дете с множество увреждания в адаптирана среда, за да се социализира в дома и в училище.

- създаване на естествени условия за преход от една възрастова група към друга (възрастно дете-възрастен). Дори ако човек с множество заболявания се развива и се адаптира морално към различните етапи от живота си, той остава напълно зависим на 10, на 20 и на 35 години. Грижата за такъв човек и качеството на тази грижа трябва да бъдат постоянни както в образователен, така и в социален план. За да продължи процесът на социализация и развитие на човек с множество заболявания, е необходимо да се създаде достатъчен брой специализирани структури, предназначени за възрастни.

Все още има твърде много родители, разочаровани от ниското ниво на грижа за възрастните и дори пълното му отсъствие, които се надяват, че детето им ще напусне този свят пред тях.

За специална съдба искаме прилична защита!

„Хората с множествени увреждания са най-отхвърлените от изоставените. Обаче, когато ги разпознаете отблизо, когато отворите ума и сърцето си, за да ги посрещнете, започвате да разбирате, че това са пълноправни личности. Тяхната емоционална чувствителност е съчетана с изненадваща интуиция, а потенциалът на тяхното развитие, въпреки ограниченията, често не оправдава песимистични прогнози, които все още не са редки. Но когато използваме различни средства, се опитваме да се грижим за тях, да ги разбираме и да ги обичаме, те могат да споделят с нас най-доброто, което имат в тях. "

Причини за възникване на синдрома на Рет при момичетата - симптоми, диагноза, лечение и прогноза

Въпреки че това невропсихиатрично заболяване е резултат от наследствена патология, първите месеци от живота, родителите често не знаят за заболяването на тяхното бебе. Това е вид дегенеративна вродена болест: синдромът на Ретта засяга нервната система на детето, спирането на неговото развитие и клиничните симптоми са подобни на тези при други патологии, което усложнява навременната диагностика и лечение. Невъзможно е да се победи болестта, но ранното разпознаване на появата на синдрома дава възможност да се подобри качеството на живот.

Какво е синдром на Рет

През 1966 г. невролог от Австрия, Андреас Рет, обобщи дългосрочното наблюдение на психическото регресивно развитие на 31 момичета. Регресия се проявява като аутизъм, загуба на целенасочени движения, придружен от синдром на "изстискване на ръцете". Проучванията на лекаря не са получили публичност в света, само през 1983 г., благодарение на статия на шведския изследовател Бенгт Хагберг, болестта е разпределена в отделна нозологична единица, давайки й името на откривателя Рет. Заболяването се среща почти изключително при момичета с честота 1: 10000-1: 15000.

причини

Установено е, че болестта на Rett е генетично заболяване, което може да възникне в резултат на генетична мутация на гена MESP2. Увреденият ген блокира своевременността на някои мозъчни процеси: протеинът му не изключва работата на няколко гена, след което мозъкът на детето губи нормалния си ход на развитие, като спира растежа през четвъртата година от живота на бебето.

Генът MeCP2 е разположен върху X хромозомата. Има две жени от тези хромозоми, от които, в случай на болест на Рет при женски плод, единият е нормален, вторият е дефектен, поради което плодът оцелява преди раждането. При мъжете такава Х-хромозома е една, а ако има анормален ген MESP2, плодът на дете без копие на ген често умира. Поради тази причина, момчетата с болест на Rhett рядко се раждат. Като се има предвид, че вродената предразположеност към болестта е потвърдена, въпросът за естеството на тази патология не е затворен.

симптоми

При деца с болест на Rett се наблюдава характерен модел:

• общият растеж се забавя;
• крайниците и главата не се развиват, остават малки;
• умствено, включително говорно и моторно развитие, се забавя;
• не огъвайте коленете си, когато ходите;
• развива се сколиоза;
• има клинични конвулсии, епилептични припадъци.

Почти всички деца имат проблеми с дишането:

• внезапно спиране - апнея;
• регургитация на фона на поглъщане на въздух - аерофагия;
• бързо бързо плитко дишане - хипервентилация.

Характерният симптом е многократното движение, главно с ръце: движение, подобно на измиване на ръцете, разтриване на натъртено място. Болният често ухапва свити, задръстени камери. Има 4 етапа с характерни клинични характеристики:

1. Възраст 4 месеца - 1,5-2 години. Растежът на главата и крайниците се забавя, мускулите отслабват, детето е бавно, с пълна липса на интерес към игрите.
2. Възраст 2-3 години. Изгубени умения за ходене, говорят отделни думи. Координацията е нарушена, започват движенията на ръцете, аномалии в дишането. Могат да започнат гърчове.
3. Възраст 3-9 години. Характеризира се с умствена изостаналост в дълбока форма, епилептични припадъци, двигателни нарушения на екстрапирамидни нарушения, когато потрепването на тялото се заменя с остър общ ступор.
4. Възраст от 10 години. Налице е необратимост на промените в вегетативната система, развива се мускулно-скелетната система, кахексията (внезапна загуба на тегло).

Диагностика на синдрома на Рет

Навременността и точността на диагнозата се усложняват от факта, че първите шест месеца от живота на бебето не показват признаци на заболяване и впоследствие не се различават от детския аутизъм. В допълнение, в перинаталния период на развитие на плода се счита за нормално и нормално. Синдромът на Рет при деца се диагностицира според клиничната картина и при първите съмнения провеждат хардуерен преглед: компютърна томография, електроенцефалограма, ултразвук на вътрешните органи.

Първи признаци

Болните деца през първите шест месеца изглеждат напълно здрави. Параметрите на организма, тяхното цялостно развитие е нормално. Единствените подозрителни аномалии като симптом на синдрома са ръчно изпотяване, мускулна летаргия, бледа кожа, ниска телесна температура. До 4-5 месеца вече има забележимо забавяне в движещите умения, когато детето се опитва да се преобърне, пълзи.