аутизъм

Аутизмът е нарушение, което възниква в резултат на нарушено развитие на мозъка и се характеризира с изразена и всеобхватна липса на социално взаимодействие и комуникация, както и с ограничени интереси и повтарящи се действия. Всички тези симптоми се появяват на възраст от три години. Подобни състояния, при които се забелязват по-леки признаци и симптоми, се наричат ​​нарушения на аутистичния спектър.

Причините за аутизма са тясно свързани с гените, които влияят на узряването на синаптичните връзки в мозъка, но генетиката на заболяването е сложна и в момента не е ясно какво още влияе на появата на разстройства от аутистичния спектър: взаимодействието на много гени или рядко срещащи се мутации. В редки случаи се установява стабилна асоциация на заболяването с експозиция на вещества, причиняващи вродени дефекти. Други предполагаеми причини са противоречиви, по-специално, не са получени научни доказателства за хипотезата, свързваща аутизма с ваксинирането на деца. Според сайта http://www.autismspeaks.org, всеки 88-мо дете в света страда от аутизъм, а момчетата имат сходни състояния около 4 пъти по-често от момичетата. Според данни от САЩ [7], през 2011–2012 г. нарушенията на аутизма и аутистичния спектър са били официално диагностицирани при 2% от учениците, което е много повече от 1,2% през 2007 г. Броят на хората с аутизъм се е увеличил рязко от 80-те години на ХХ век, отчасти поради промяна на диагностичните подходи; Не е ясно дали реалното разпространение на заболяването се е увеличило.

При аутизма промените се забелязват в много части на мозъка, но не е ясно как точно се развиват. Обикновено родителите забелязват признаци на неудовлетвореност през първите две години от живота на детето. Въпреки факта, че с ранна поведенческа и когнитивна интервенция, детето може да бъде подпомогнато в придобиването на умения за самопомощ, социални взаимодействия и комуникация, методи, които напълно могат да излекуват аутизма, в момента са неизвестни. Малко деца успяват да преминат към независим живот след достигане на пълнолетие, но някои успяват, освен това се появява особена култура на аутистите, някои от които се занимават с търсене на медикаменти, докато други смятат, че аутизмът е по-скоро „специално”, алтернативно състояние, отколкото болест. Аутизмът, класифициран като заболяване на нервната система, се проявява предимно в забавяне и нежелание да се осъществи контакт с други хора. Това състояние се формира най-често при деца на възраст под три години. Симптомите на това заболяване не винаги се проявяват физиологично, но наблюдението на поведението и реакциите на детето позволява да се разпознае това заболяване, което се развива в около 1-6 деца на хиляда. Причините за аутизма не са напълно идентифицирани.

особеност

Аутизъм е нарушение на развитието на нервната система, която се характеризира с различни прояви, отбелязани за първи път в ранна детска или детска възраст, и постоянния ход на заболяването, като правило, без ремисия. В ранна детска възраст трябва да се обърне внимание на такива симптоми като: изкривяване на реакцията на дискомфорт, прекомерно жестоки реакции на страх и плач в отговор на слаби звукови стимули и незначителни промени в околната среда, но слаби реакции към силни стимули; отбелязва се и отслабване на реакцията към позата на хранене, изразяването на удоволствие след хранене е незначително. При децата реакциите на “анимационния комплекс”, които се характеризират с афективна готовност за общуване с възрастни, са изкривени. В същото време компонентите на анимационната реакция се появяват в отсъствието на възрастен и принадлежат към неодушевени предмети, например играчка, висяща над леглото. Симптомите обикновено продължават да съществуват при възрастни, макар и често в лека форма. Един симптом не е достатъчен, за да се определи аутизъм, изисква се характерна триада:

• липса на социални взаимодействия;
• нарушена взаимна комуникация;
• ограничени интереси и повтарящ се репертоар на поведението.

Други аспекти, като селективност в храната, също са често срещани при аутизма, но не са релевантни при диагностицирането. Аутизмът е един от трите разстройства от аутистичния спектър (ASD, ASD, виж класификация). Отделни симптоми на "триадата" се срещат в общата популация, а степента на тяхната връзка помежду си е ниска и патологичните прояви се намират в един континуум с признаци, общи за повечето хора. Аутизмът е състояние, характеризиращо се с преобладаване на затворен вътрешен живот, активно откъсване от външния свят, бедност на изразяването на емоции.

Социални смущения

Нарушаването на социалните взаимодействия разграничава нарушенията на аутистичния спектър от други нарушения в развитието. Човек с аутизъм не е способен на пълно социално общуване и често не може, подобно на обикновените хора, интуитивно да усеща състоянието на друг човек. Храм Grandin, добре позната жена от аутизма, описва неспособността да проникне в социалните взаимодействия на невротипите или хората с нормално развитие на неврологията, като усещанията на „антрополог на Марс“.

Социалните разстройства стават забележими в ранна детска възраст. Бебета с аутизъм отделят по-малко внимание на социалните стимули, по-рядко се усмихват и гледат на други хора, по-рядко реагират на собственото си име. По време на периода на учене да ходи, детето се отклонява още по-осезаемо от социалните норми: рядко се взира в очите му, не очаква промяна в стойката, за да се опита да го вземе в ръцете си и често изразява желанията си, като манипулира ръката на друг човек. Между три и петгодишна възраст такива деца са по-малко склонни да демонстрират способност да разбират социалната среда, не са склонни да се доближават до други хора спонтанно, да реагират на емоциите си или да имитират поведението на други хора, да участват в невербалната комуникация, да действат на свой ред с други хора. В същото време те се привързват към тези, които пряко се грижат за тях. Тяхната увереност в обичта е умерено намалена, въпреки че с по-високо интелектуално развитие или по-слабо изразено аутистично разстройство, този показател нормализира. По-големите деца с разстройства от аутистичния спектър са по-малко способни да се справят със задачите за разпознаване на лица и емоции.

Противно на общоприетото мнение, деца с аутизъм изобщо не предпочитат самотата - за тях е трудно да установят и поддържат приятелски отношения. Според проучванията чувството на самота, което те имат, е по-вероятно да бъде свързано с ниското качество на съществуващите взаимоотношения, отколкото с малкото приятели.

Въпреки многото разпръснати съобщения за актове на насилие и агресивност от страна на хора с разстройства от аутистичния спектър, има малко систематични изследвания по тази тема. В съгласие с ограничените налични данни, аутизмът при децата се свързва с агресия, унищожаване на собственост и пристъпи на гняв. Според проучване на родителите, проведено през 2007 г., две трети от 67 деца с разстройства от аутистичния спектър са преживели тежки атаки на гняв, а един на всеки три е показал агресия. Според същото проучване, атаките с гняв по-често се срещат при деца, които имат проблеми с изучаването на езици. Проучване на Швеция от 2008 г. показа, че в група хора над 15-годишна възраст, които са напуснали клиниката с диагноза разстройство от аутистичния спектър, извършването на насилствени престъпления е свързано с психопатологични състояния, като психоза.

Още в първата година от живота такива отклонения могат да се наблюдават като късната поява на бълбукане, необичайни жестове, слаба реакция на опити за комуникация и раздор в обмена на звуци с възрастен. През втората и третата година от живота си, децата с аутизъм са все по-малко блъскащи, по-малко съгласни звуци в речта си, речник по-нисък, рядко съчетават думи, жестовете им са по-рядко придружени от думи. Те са по-малко склонни да отправят молби и да споделят чувствата си, склонни към ехолалия (повтарящи се думите на други хора) и връщане на местоимения (например в отговор на въпроса: „Как се казваш?” Детето отговаря: „Твоето име е Дима”, без да замени думата „ти” на "мен"). За да овладеят функционалната реч, очевидно е необходимо да се "обедини вниманието". Недостатъчното развитие на тази способност се счита за отличителен белег на бебета с разстройства от аутистичния спектър: например, когато се опитват да насочат ръка към даден предмет, те гледат на ръката и рядко посочват предмети, за да споделят опита с други хора. За деца, страдащи от аутизъм, може да е трудно да играят игри, които изискват въображение и да преминават от индивидуални думи за означаване към съгласуван език.

Според две проучвания, основните показатели за владеене на езика, включително лексика и правопис, за високоактивни деца с аутизъм на възраст 8-15 години се оказаха не по-лоши, отколкото за контролната група, а за възрастните аутисти - дори по-добре. В същото време и двете възрастови групи от аутисти показаха редуцирани резултати в сложни задачи, изискващи използването на фигуративен език, оценявайки способността за разбиране на речта и правещи заключения. Тъй като първото впечатление за човек често се основава на неговите основни езикови способности, проучванията показват, че хората, които взаимодействат с аутизъм, са склонни да надценяват степента си на разбиране.

Ограничени и повтарящи се действия и интереси

Хората с аутизъм имат много форми на повтарящо се или ограничено поведение, които са разделени в следните категории по скалата за ревизиране на повторяемото поведение (RBS-R):

• Стереотип - безцелни движения (размахване на ръце, завъртане на главата, люлеене на тялото).
• Натрапчиво поведение - умишлено спазване на определени правила, например, местоположението на обектите по определен начин.
• Необходимостта от монотонност, съпротива срещу промяната; Пример за това е съпротивата срещу движението на мебелите, отказът да бъде разсеян от намесата на някой друг.
• Ритуално поведение - извършване на ежедневни дейности в същия ред и в същото време, например, придържане към непроменена диета или ритуал на обличане в дрехи. Тази характеристика е тясно свързана с предишната необходимост от еднаквост и в едно независимо проучване относно валидирането на въпросника RBS-R беше предложено да се съчетаят тези два фактора.
• Ограничено поведение - тясно фокусирано, в което интерес или дейност на даден човек например е насочена към една телевизионна програма или играчка.
• Автоагресията е дейност, която води или е способна да причини наранявания на самия човек, например, ухапване. Проучване от 2007 г. показва, че около 30% от децата с разстройства от аутистичния спектър са нанесли щети през целия си живот.

Нито един от типовете повтарящо се поведение не е специфичен за аутизма, но само при аутизма се повтаря често наблюдавано и изразено поведение.

Други симптоми

Обща липса на учене. Има мнозинство. По отношение на тези деца с най-тежки форми на аутизъм, това лесно се помни: в 50% IQ

Аутизмът не е присъда

Здравейте, скъпи читатели на блога KtoNaNovenkogo.ru. По телевизията и в интернет те все повече говорят за аутизъм. Вярно ли е, че това е много сложно заболяване и не може да се справи с него? Заслужава ли си да практикувате с дете, което е било диагностицирано по този начин, или няма да промени нищо?

Темата е много подходяща и дори ако не ви засяга пряко, трябва да предадете правилната информация на хората.

Аутизъм - какво е това заболяване

Аутизмът е психично заболяване, което се диагностицира в детска възраст и то остава с човек за цял живот. Причината е нарушение на развитието и функционирането на нервната система.

Учените и лекарите посочват следните причини за аутизъм:

1. генетични проблеми;
2. травматично увреждане на мозъка при раждане;
3. инфекциозни заболявания както на майката по време на бременност, така и на новороденото.

Децата с аутизъм могат да бъдат разграничени сред връстниците си. Те винаги искат да останат сами и да не ходят да играят в пясъчника на други (или да играят в училище). Така те са склонни към социална самота (те са толкова удобни). Също така забележимо нарушение на проявата на емоциите.

Ако разделяте хората на екстроверти и интроверти, то тогава аутистичното дете е ярък представител на последната група. Той винаги е във вътрешния си свят, не обръща внимание на други хора и всичко, което се случва наоколо.

Трябва да се помни, че много деца могат да проявят признаци и симптоми на това заболяване, но изразени в по-голяма или по-малка степен. По този начин има редица аутизми. Например, има деца, които могат да се сприятеляват с един човек твърдо и в същото време да са напълно неспособни да се свържат с други хора.

Ако говорим за аутизъм при възрастни, симптомите ще се различават при мъжете и жените. Мъжете са напълно потопени в хобитата си. Много често започват да събират нещо. Ако започнете да ходите на редовна работа, те заемат една и съща позиция през годините.

Признаците на болестта при жените също са забележителни. Те следват модела на поведение, който се приписва на представителите на техния пол. Ето защо за неподготвения човек е много трудно да идентифицира жени, страдащи от аутизъм (имате нужда от очите на опитен психиатър). Те също могат често да страдат от депресивни разстройства.

С аутизъм при възрастен знак ще бъде и честото повторение на някои действия или думи. Това е включено в определен личен ритуал, който човек извършва всеки ден или дори няколко пъти.

Кой е аутист (признаци и симптоми)

Да се ​​постави такава диагноза при дете веднага след раждането е невъзможно. Защото, дори и да има някакви отклонения, те могат да бъдат признаци на други болести.

Ето защо родителите обикновено чакат възрастта, когато детето им стане по-социално активно (поне до три години). Това е, когато едно дете започва да взаимодейства с други деца в пясъчника, за да покаже "аз" и характер - тогава той вече е воден да диагностицира от специалисти.

Аутизмът при децата има симптоми, които могат да бъдат разделени на 3 основни групи:

1. Нарушение на комуникацията:
   1. Ако името на детето е по име, но той не отговаря.
   2. Не обича да се прегръща.
   3. Не може да поддържа зрителен контакт със събеседника: отблъсква очите му, крие ги.
   4. Не се усмихва на този, който говори с него.
   5. Няма изражения на лицето и жестове.
   6. По време на разговора повтаря думите и звуците.
2. Емоции и възприемане на света:
   1. Често се държи агресивно, дори в спокойни ситуации.
   2. Възприемането на собственото ви тяло може да бъде нарушено. Например, изглежда, че това не е негова ръка.
   3. Прагът на общата чувствителност е надценен или подценен от нормата на обикновен човек.
   4. Вниманието на детето е фокусирано върху един анализатор (визуален / слухов / тактилен / вкус). Затова той може да привлече динозаврите и да не чуе какво казват родителите му. Той дори няма да обърне главата си.

3. Нарушаване на поведението и социалните умения:
   1. Авторите не стават приятели. Но в същото време те могат да станат силно привързани към един човек, дори ако не са установили близки контакти или топли отношения. Или пък може да не е дори човек, а домашен любимец.
   2. Няма емпатия (какво е това?), Защото те просто не разбират какво чувстват другите хора.
   3. Не съчувствайте (причината се крие в предишния параграф).
   4. Не говори за техните проблеми.
   5. Настоящи ритуали: повторение на същите действия. Например, измийте ръцете си всеки път, когато вземат играчка.
   6. Много от същите обекти: рисуват само с червен филтър, поставят само подобни тениски, гледат една програма.

Кой диагностицира дете с аутизъм?

Когато родителите идват при специалист, лекарят пита как детето е развило и се е държало, за да идентифицира симптомите на аутизма. По правило му се казва, че от раждането му детето не е същото като всички негови връстници:

1. капризна в прегръдките си, не искаше да седи;
2. не обичаше да се прегръща;
3. не показваше емоции, когато му се усмихваше;
4. Възможно е забавяне на речта.

Роднините често се опитват да разберат: това са признаци на дадена болест, или детето е родено глухо, сляпо. Следователно, аутизъм или не, се определя от трима лекари: педиатър, невролог, психиатър. За изясняване на състоянието на анализатора се свържете с УНГ лекар.

Тестът за аутизъм се провежда с помощта на въпросници. Те определят развитието на детското мислене, емоционалната сфера. Но най-важното е спонтанен разговор с малък пациент, по време на който специалистът се опитва да установи контакт с очите, обръща внимание на изражението на лицето и жестовете, моделите на поведение.

Специалистът диагностицира спектъра на аутизъм. Например, това може да е синдром на Аспергер или синдром на Канер. Важно е също така да се разграничи това заболяване от шизофрения (ако тийнейджър е пред лекар), олигофрения. За това може да имате нужда от ЯМР на мозъка, електроенцефалограма.

Има ли надежда за изцеление

След като реши диагнозата, лекарят казва на родителите преди всичко какво е аутизъм.

Родителите трябва да знаят с какво се занимават и че болестта не може да бъде напълно излекувана. Но можете да се ангажирате с детето и да облекчите симптомите. С много усилия можете да постигнете отлични резултати.

Необходимо е да се започне лечение с контакт. Родителите трябва, доколкото е възможно, да изграждат доверие с аутизма. Също така осигурете условията, при които детето ще се чувства комфортно. За отрицателни фактори (кавги, писъци) не се отразява на психиката.

Трябва да развием мисленето и вниманието. За тази перфектна логическа игра и пъзели. Децата с аутизъм също ги обичат като всички. Когато детето се интересува от някакъв предмет, кажете повече за него, оставете го да докосне в ръцете ви.

Разглеждането на карикатури и четенето на книги е добър начин да се обясни защо героите действат така, какво правят и с какво се сблъскват. От време на време трябва да задавате подобни въпроси на детето, така че той самият да мисли.

Важно е да се научите да се справяте с изблици на гняв и агресия и със ситуации в живота като цяло. Също така обяснете как да изградите приятелства с връстници.

Специализирани училища и асоциации - място, където хората няма да бъдат изненадани да попитат: Какво не е наред с едно дете? Има професионалисти, които ще предоставят разнообразни техники и игри, за да помогнат за развитието на деца с аутизъм.

Заедно е възможно да се постигне високо ниво на адаптация към обществото и вътрешния мир на детето.

Автор на статията: Марина Домасенко

аутизъм

Аутизмът е нарушение, което възниква в резултат на нарушено развитие на мозъка и се характеризира с изразена и всеобхватна липса на социално взаимодействие и комуникация, както и с ограничени интереси и повтарящи се действия. Всички тези симптоми се появяват на възраст от три години [2]. Подобни състояния, при които се забелязват по-леки признаци и симптоми, се дължат на разстройства от аутистичния спектър [3].

Причините за аутизма са тясно свързани с гените, които влияят на узряването на синаптичните връзки в мозъка, но генетиката на заболяването е сложна и не е ясно в момента, че има по-голямо влияние върху появата на разстройства от аутистичния спектър: взаимодействие на много гени или редки мутации [4]. В редки случаи се установява стабилна асоциация на заболяването с експозиция на вещества, причиняващи вродени дефекти [5]. Други предполагаеми причини са противоречиви - по-специално, не са получени научни доказателства за хипотезата, свързваща аутизма с ваксинирането на деца [6]. Според данни от САЩ [7], през 2011–2012 г. нарушенията на аутизма и аутистичния спектър са били официално диагностицирани при 2% от учениците, което е много повече от 1,2% през 2007 г. Броят на хората с аутизъм се е увеличил рязко от 80-те години на ХХ век, отчасти поради промяна на диагностичните подходи; Не е ясно дали реалното разпространение на заболяването се е увеличило [8].

При аутизма промените се забелязват в много части на мозъка, но не е ясно как точно се развиват. Обикновено родителите забелязват признаци на неудовлетвореност през първите две години от живота на детето. Въпреки факта, че с ранна поведенческа и когнитивна интервенция, детето може да бъде подпомогнато в придобиването на умения за самопомощ, социални взаимодействия и комуникация, в момента няма методи, които могат напълно да излекуват аутизма [3]. Малко деца успяват да преминат към независим живот след достигане на пълнолетие, но някои успяват [9]. Освен това се появи и особена култура на аутистите, някои от които са ангажирани с търсенето на наркотици, докато други смятат, че аутизмът е по-скоро „специално”, алтернативно състояние, отколкото болест [10].

Аутизмът, класифициран като заболяване на нервната система, се проявява предимно в забавяне и нежелание да се осъществи контакт с други хора. Това състояние се формира най-често при деца на възраст под три години. Симптомите на това заболяване не винаги се проявяват физиологично, но наблюдението на поведението и реакциите на детето позволява да се разпознае това заболяване, което се развива в около 1-6 деца на хиляда. Причините за аутизма не са напълно идентифицирани.

Съдържанието

Функция [редактиране]

Аутизмът е нарушение в развитието на нервната система [11], което се характеризира с разнообразни прояви, отбелязани за първи път в ранна детска или детска възраст, и стабилно протичане на заболяването, като правило, без ремисия. В ранна детска възраст трябва да се обърне внимание на симптоми като изкривяване на реакцията на дискомфорт, прекомерно жестоки реакции на страх и плач в отговор на слаби звукови стимули и незначителни промени в околната среда, но слаби реакции към силни стимули; отбелязва се и отслабване на реакцията към позата на хранене, изразяването на удоволствие след хранене е незначително. При децата реакциите на “анимационния комплекс”, които се характеризират с афективна готовност за общуване с възрастни, са изкривени. В този случай компонентите на реакцията на възраждането се появяват в отсъствието на възрастен и принадлежат към неодушевени предмети, например, играчка, висяща над леглото. Симптомите обикновено продължават да съществуват при възрастни, макар и често в лека форма. [14] Един симптом не е достатъчен, за да се определи аутизма, изисква се характерна триада:

• липса на социални взаимодействия;
• нарушена взаимна комуникация;
• ограничени интереси и повтарящ се репертоар на поведението.

Други аспекти, като селективност в храната, също често се срещат в аутизма, но не са релевантни при диагнозата. [15]

Аутизмът е един от трите разстройства от аутистичния спектър (ASD, ASD, виж класификация). Отделни симптоми на "триадата" се срещат в общата популация, а степента на тяхната връзка помежду си е ниска и патологичните прояви се намират в един континуум с признаци, общи за повечето хора. [16]

Аутизмът е състояние, характеризиращо се с преобладаване на затворен вътрешен живот, активно откъсване от външния свят, бедност на изразяването на емоции.

Социални нарушения [редактиране]

Нарушаването на социалните взаимодействия разграничава нарушенията на аутистичния спектър от други нарушения в развитието. [14] Човек с аутизъм не е способен на пълно социално общуване и често не може, подобно на обикновените хора, интуитивно да усеща състоянието на друг човек. Храм Grandin, добре позната жена от аутизма, описва неспособността да проникне в социалните взаимодействия на невротипите или хората с нормално развитие на неврологията, като усещанията на „антрополог на Марс“. [17]

Социалните разстройства стават забележими в ранна детска възраст. Бебета с аутизъм отделят по-малко внимание на социалните стимули, по-рядко се усмихват и гледат на други хора, по-рядко реагират на собственото си име. По време на периода на учене да ходи, детето се отклонява още по-осезаемо от социалните норми: рядко се взира в очите му, не очаква промяна в стойката, за да се опита да го вземе в ръцете си и често изразява желанията си, като манипулира ръката на друг човек. [18] Между три и пет години, тези деца са по-малко склонни да демонстрират способност да разбират социалната среда, не са склонни да се доближават до други хора спонтанно, реагират на емоциите си или имитират поведението на други хора, участват в невербалната комуникация, действат на свой ред с други хора. В същото време те се привързват към тези, които пряко се грижат за тях. Тяхната увереност в обичта е умерено намалена, въпреки че при по-високо интелектуално развитие или по-слабо изразено аутистично разстройство, този показател се нормализира. По-големите деца с разстройства от аутистичния спектър са по-малко склонни да се справят със задачите за разпознаване на лица и емоции. [21]

Противно на общоприетото мнение, деца с аутизъм изобщо не предпочитат самотата - за тях е трудно да установят и поддържат приятелски отношения. Според проучванията чувството на самота, което те имат, е по-вероятно да бъде свързано с ниското качество на съществуващите взаимоотношения, отколкото с малкото приятели. [22]

Въпреки многото разпръснати съобщения за актове на насилие и агресивност от страна на хора с разстройства от аутистичния спектър, има малко систематични изследвания по тази тема. В съгласие с ограничените налични данни, аутизмът при децата се свързва с агресия, унищожаване на собственост и пристъпи на гняв. Според проучване на родителите, проведено през 2007 г., две трети от 67 деца с разстройства от аутистичния спектър са преживели тежки атаки на гняв, а един на всеки три е показал агресия. Според същото проучване, атаките с гняв по-често се срещат при деца, които имат проблеми с изучаването на езици. [23] Проучване на Швеция от 2008 г. показа, че в група хора над 15-годишна възраст, които са напуснали клиниката с диагноза разстройство от аутистичния спектър, извършването на насилствени престъпления е свързано с психопатологични състояния, като психоза. [24] [25]

Още в първата година от живота такива отклонения могат да се наблюдават като късната поява на бълбукане, необичайни жестове, слаба реакция на опити за комуникация и раздор в обмена на звуци с възрастен. През втората и третата година от живота си, децата с аутизъм са все по-малко блъскащи, по-малко съгласни звуци в речта си, речник по-нисък, рядко съчетават думи, жестовете им са по-рядко придружени от думи. Те са по-малко склонни да отправят молби и да споделят чувствата си, склонни към ехолалия (повтарящи думите на други хора) [26] [27] и обратното местоимение (например, в отговор на въпроса: „Какво е вашето име?“. Детето отговаря: „Вашето име е Дима“, без да замествате думата “ти” с “мен”). За да овладее функционалната реч, изглежда, че е необходимо „съвместно внимание“. Недостатъчното развитие на тази способност се счита за отличителен белег на бебета с разстройства от аутистичния спектър: [1] когато се опитват да ги насочат с ръка към даден обект, те гледат в ръка [18] [27] и рядко посочват предмети, за да споделят опит с други хора. [1] За деца с аутизъм може да е трудно да играят игри, които изискват въображение и да преминават от отделни думи за означаване към съгласуван език. [26] [27]

Според две проучвания, основните показатели за владеене на езика, включително лексика и правопис, за високоактивни деца с аутизъм на възраст 8-15 години се оказаха не по-лоши, отколкото за контролната група, а за възрастните аутисти - дори по-добре. В същото време и двете възрастови групи от аутисти показаха редуцирани резултати в сложни задачи, изискващи използването на фигуративен език, оценявайки способността за разбиране на речта и правещи заключения. Тъй като първото впечатление за човек често се основава на неговите основни езикови способности, проучванията показват, че хората, които взаимодействат с аутизъм, са склонни да надценяват степента си на разбиране. [29]

Ограничени и повтарящи се действия и интереси [редактиране]

Хората с аутизъм имат много форми на повтарящо се или ограничено поведение, които са разделени в следните категории по скалата за ревизиране на повторяемото поведение (RBS-R): [30]

• Стереотип - безцелни движения (размахване на ръце, завъртане на главата, люлеене на тялото).
• Принудително поведение - съзнателното спазване на определени правила, като например местоположението на обектите по определен начин.
• Необходимостта от монотонност, съпротива срещу промяната; Пример за това е съпротивата срещу движението на мебелите, отказът да бъде разсеян от намесата на някой друг.
• Ритуално поведение - извършване на ежедневни дейности в същия ред и в същото време, например, поддържане на постоянна диета или ритуал на обличане в дрехи. Тази характеристика е тясно свързана с предишната необходимост от еднаквост и в едно независимо проучване относно валидирането на въпросника RBS-R беше предложено да се съчетаят тези два фактора. [31]
• Ограничено поведение - тясно фокусирано, в което интерес или дейност на даден човек например е насочена към една телевизионна програма или играчка.
• Автоагресията е дейност, която води или може да доведе до наранявания на самия човек, например, ухапване. Проучване от 2007 г. показва, че около 30% от децата с разстройства от аутистичния спектър са нанесли щети през целия си живот. [23]

Нито един от типовете повтарящо се поведение не е специфичен за аутизма, но само при аутизма се повтаря често наблюдавано и изразено поведение. [30]

Други симптоми [редактиране]

Обща липса на учене. Има мнозинство. Що се отнася до тези деца с най-тежки форми на аутизъм, съществува модел: 50% IQ [15] От 0,5% до 10% от хората с разстройства от аутистичния спектър показват необичайни способности, вариращи от тесни изолирани умения, като запаметяване на незначителни факти, до изключително редки таланти, които се откриват със синдром на савант. [32]

Разстройствата от аутистичния спектър често са придружени от повишено сетивно възприятие и засилено внимание. [33] При деца с аутизъм, по-често се срещат необичайни отговори на сензорните стимули, но няма солидни доказателства, че сензорните симптоми могат да бъдат характеристика, която отличава аутизма от други нарушения в развитието. Различията в недостатъчната реактивност са по-изразени (например, дете се препъва в обекти), прекомерната реактивност заема второ място (например, плаче от силни звуци), последвано от желание за сензорна стимулация (например, ритмични движения). В няколко проучвания, аутизъм е свързан с двигателни проблеми, включително отслабен мускулен тонус, нарушено планиране на движението и върховете на пръсти; няма асоциация на разстройства от аутистичния спектър с тежко двигателно увреждане. [36]

Сред децата с разстройства от аутистичния спектър, в около две трети от случаите има аномалии в поведението на хранене, до такава степен, че преди това този симптом се счита за диагностичен. Най-често срещаният проблем е селективността при избора на ястия, но в допълнение могат да се наблюдават ритуали и отказ да се яде; [23] не се забелязва недохранване. Въпреки че някои деца с аутизъм също могат да имат симптоми на стомашно-чревно разстройство, научните публикации нямат убедителни доказателства за теория, предполагаща увеличена честота или специален характер на такива проблеми сред аутистите. [37] Резултатите от научните изследвания варират и връзката между храносмилателните проблеми и разстройствата от аутистичния спектър остава неясна. [3]

Известно е, че децата с увреждания в развитието са по-склонни да имат проблеми със съня, а в случаите на аутизъм, според някои данни, тези проблеми са още по-чести; За деца с аутизъм е по-трудно да заспиват, често могат да се събудят в средата на нощта и рано сутрин. Според проучване, проведено през 2007 г., около две трети от деца с аутизъм в живота си са имали проблеми със съня. [23]

Родителите на деца с аутизъм страдат от повишени нива на стрес. Братята и сестрите на аутистите са по-малко склонни да влязат в конфликт с тях и е по-вероятно да бъдат обект на възхищение за тях, но в зряла възраст те често се чувстват зле и влошават отношенията си с аутистичен брат. [39]

Класификация [редактиране]

Аутизмът е включен в групата на петте широко разпространени нарушения в развитието (английски нарушения в развитието, PDD), които се характеризират с големи отклонения в социалните взаимодействия и комуникация, както и с тесни интереси и ясно повтарящо се поведение. [12] Тези симптоми не предполагат болезненост, слабост или емоционални смущения. [14]

От петте разпространяващи се нарушения, аутизмът е най-близкият симптом и възможна причина за синдрома на Аспергер; Синдромът на Рет и дезинтегративното разстройство в детството имат някои общи признаци с аутизъм, но причините за тях са различни; ако симптомите не отговарят на критериите за определено заболяване, се прави диагноза „неуточнено нарушение на дълбокото развитие“ (PDD-NOS). [40] При хора със синдром на Аспергер, за разлика от аутизма, речевите умения се развиват без значителни закъснения. [2] Терминологията, свързана с аутизма, може да бъде объркваща, тъй като аутизмът, синдромът на Аспергер и PDD-NOS често се наричат ​​„болести от аутистичния спектър“, [3] понякога „аутистични разстройства”, [41] и самият аутизъм често се нарича аутизъм разочарование или детски аутизъм.

В тази статия „аутизмът“ съответства на класическото аутистично разстройство, но в клиничната практика изразите „аутизъм“, „нарушения на аутистичния спектър“ и PDD често се използват взаимозаменяемо. На свой ред, разстройствата от аутистичния спектър са включени в разширения аутистичен фенотип (английски по-широк фенотип на аутизма, BAP), който също описва индивиди с аутистични поведенчески черти - например, избягвайки контакт с очите. [43]

Индивидуалните прояви на аутизма обхващат широк спектър: от хора с тежки увреждания - тъпи и психически увреждания, прекарващи време в мърдане, непрекъснато размахващи ръце - на социално активни, високофункционални аутисти, чието разстройство се проявява в странност в общуването, ограничеността на интересите и многословната педантична реч. Понякога синдромът се разделя на нисък, среден и висок функционален аутизъм, като се използва IQ скалата [45] или се оценява нивото на подкрепа, от което човек се нуждае в ежедневния живот; Няма стандарт за това писане и има спорове около него. Аутизмът може да се раздели на синдромни и несиндромни - в първия случай, разстройството е свързано с тежка или екстремална умствена изостаналост или вроден синдром с физически симптоми, като туберозна склероза. Въпреки че когнитивните тестове при хора със синдром на Аспергер са по-високи от тези на аутистите, действителната степен на пресичане на тези две диагнози с подобни прояви (високофункционален аутизъм, несиндромен аутизъм) не е ясна. [47]

Някои проучвания са докладвали за диагностицирането на аутизъм, не защото развитието е спряло, а в резултат на загубата на езика или социалните умения, обикновено на възраст между 15 и 30 месеца. Досега няма консенсус по тази функция; може би регресивният аутизъм е специфичен подтип на заболяването. [18] [26] [48] [49]

Невъзможността да се изолират биологично субпопулации затрудняват изследването на причините за разстройството. Бяха направени предложения за класифициране на аутизма, като се използва както поведение, така и генетика, с намерението да бъде наречен „тип 1 аутизъм“ за редки случаи, при които тестването потвърждава мутацията на гена CNTNAP2. [51]

Причини за [редактиране]

Дълго време се смяташе, че триадата от симптомите, характерни за аутизма, е причинена от някаква обща причина, действаща на генетично, когнитивно и невронално ниво. Въпреки това, понастоящем предположението, че аутизмът, напротив, е сложно разстройство, набира скорост, чиито ключови аспекти се генерират от отделни причини, често действащи едновременно. [52] [53]

В голяма степен, развитието на аутизма е свързано с гени, но генетиката на аутизма е сложна и не е ясно какво има преобладаващия ефект върху появата на разстройства от аутистичния спектър - взаимодействието на много гени или редки мутации, които имат силен ефект. [4] Сложността се дължи на многостранните взаимодействия на голям брой гени, външната среда и епигенетичните фактори, които сами по себе си не променят ДНК кода, но могат да се наследят и модифицират генната експресия. [14]

В ранните проучвания на близнаците наследствеността на аутизма се оценява на повече от 90%, при условие че децата живеят в една и съща ситуация и при липса на други генетични и медицински синдроми. Въпреки това, повечето от мутациите, които увеличават риска от аутизъм, остават неизвестни. Като правило, в случая на аутизъм, не е възможно да се проследи връзката на нарушението с менделова мутация (засягаща единичен ген) или с единична хромозомна аберация, както при синдрома на Angelman или Martin-Bell. Редица генетични синдроми са свързани с разстройства от аутистичния спектър, но в нито една от тях симптомите не се вписват точно в картината, типична за такива нарушения. Намерени са много гени кандидати, но ефектът на всеки от тях е много малък. [4]

Причината за появата на голям брой аутисти при здрави семейства може да са вариации в броя на копията - спонтанни заличавания и дублирания на геномни области по време на мейозата. Следователно значителен брой случаи могат да се дължат на генетични промени, които са силно наследствени, но самите те не са наследени: това са нови мутации, които причиняват аутизъм на детето, но отсъстват от родителите. [54]

Експериментите със заместването на гените в мишките показват, че симптомите на аутизма са тясно свързани с късните етапи на развитие, при които синаптичната активност и промените, в зависимост от това, играят важна роля, както и че замяната на гените или модулирането на тяхната активност след раждането може да облекчи симптомите или да промени нарушения са отменени. Всички известни тератогени (вещества, причиняващи вродени дефекти), свързани с риска от аутизъм, имат ефект през първите осем седмици след зачеването. Въпреки че тези данни не изключват възможността за по-късно пускане на механизми за аутизъм или влияние върху тях, те са силно доказателство, че основата на разстройството е в много ранен стадий на развитие. [5]

Има само фрагментарни данни за други външни фактори, които могат да бъдат причина за аутизма, и те не се потвърждават от надеждни източници [6], но се провежда активно търсене в тази посока. Изказвания за възможния принос за развитието на аутизъм или обременяването на разстройството са направени във връзка с много фактори на околната среда, а някои от предложените взаимодействия могат да бъдат полезни като обект на изследване. Такива фактори включват някои храни, инфекциозни болести, тежки метали, разтворители, дизелови двигатели, PCB, фталати и феноли, използвани в пластмаси, пестициди, бромирани забавители на горенето, алкохол, пушене, наркотици и пренатален стрес. [58]

Времето на стандартната ваксинация на детето може да съвпадне с момента, в който родителите забелязват нейните аутистични симптоми. Притесненията относно ролята на ваксините са довели до намаляване на нивото на имунизация в някои страни, което увеличава риска от огнища на морбили. В същото време преобладаващият брой научни изследвания не откриват връзка между ваксината MMR и аутизма, както и убедителни научни доказателства за ефекта на тиомерсал, добавен към ваксините, върху риска от развитие на аутизъм. [59]

Механизъм [редактиране]

Симптомите на аутизма се дължат на промени в различните системи на мозъка, които възникват по време на неговото развитие. [60] Въпреки задълбочените изследвания, пълното разбиране на този процес все още е далеч. При описанието на механизма на разстройството могат да се разграничат две области: патофизиологията на структурите и мозъчните процеси, свързани с аутизма, и неврофизиологичните връзки на структури с поведенчески реакции. Променено поведение може да бъде причинено от много патофизиологични фактори. [16]

Патофизиология [редактиране]

За разлика от много други заболявания на мозъка, като болестта на Паркинсон, аутизмът няма ясен единичен механизъм на молекулярно, клетъчно и системно ниво; Не е известно какво се нарича аутизъм под името - няколко нарушения, при които ефектът на мутациите се слива върху малък брой общи молекулярни вериги, или (като интелектуално разстройство) голяма група нарушения със силно различаващи се механизми. Очевидно е, че аутизмът е резултат от влиянието на много фактори, които влияят на стадия на развитие и засягат много или всички функционални системи на мозъка, [61] които нарушават развитието на мозъка в по-голяма степен, отколкото крайния резултат от този процес. [62]

Невроанатомичните проучвания и асоциацията с тератогените предполагат, че част от механизма е нарушена развитието на мозъка скоро след зачеването. [5] Тогава, очевидно, локализираната аномалия води до каскада от патологични взаимодействия, подложени на значително влияние на факторите на околната среда. [63]

Натрупани съобщения за аномалии в много важни структури на мозъка, обаче, почти всички следкланични проучвания са проведени на лица с умствена изостаналост, което не позволява да се направят уверени заключения. Мозъкът при деца с аутизъм средно тежи повече от обикновено и заема повече обем, а дължината на обиколката на главата също се увеличава. Клетъчните и молекулярните причини за патологичния свръхрастеж, които се срещат в ранен стадий, не са известни, също така не е ясно дали този свръхрастеж на нервната система причинява характерните признаци на аутизъм. По-специално съществуващите хипотези предполагат:

• Излишък на неврони, водещ до излишък на локални връзки в ключови мозъчни области. [65]
• Нарушаване на невромиграцията на ранен етап на развитие. [66] [67]
• Небаланс на възбуждащо-инхибиращи невронни мрежи. [67]
• Нарушаване на образуването на синапси и дендритни бодли [67], например при взаимодействие с регулаторната система на клетъчната адхезия (неурексин-невролигини) [68] или поради неуспех в регулирането на синтеза на синаптични протеини. Разрушеното синаптично развитие може също да играе роля в епилепсията, което може да обясни пресичането на двете заболявания. [70]

Взаимодействието на нервната и имунната системи започва в ранен ембрионален стадий и успешното развитие на нервната система зависи от балансирания имунен отговор. При деца с аутизъм понякога се наблюдават някои симптоми, което може да се обясни със слаба регулация на имунния отговор. Може би аберантната имунна активност в критични периоди на невроразвитие е част от механизма при някои форми на разстройства от аутистичния спектър. [71] Но тъй като наличието на автоантитела не е свързано с патология, автоантителата се откриват не само при разстройства от аутистичния спектър и не винаги присъстват при такива разстройства, [72] връзката между имунните нарушения и аутизма остава неясна и противоречива. [66]

При аутизма са отбелязани редица невротрансмитерни аномалии, сред които се откроява повишено ниво на серотонин. Не е ясно дали тези аномалии водят до структурни или поведенчески промени. Част от данните показват повишаване на нивото на няколко хормони на растежа; в други работи се наблюдава намаляване на тяхното ниво Някои вродени аномалии на метаболизма, открити при аутизма, вероятно покриват по-малко от 5% от всички случаи на заболяването. [74]

Според една теория, нарушената работа на системата от огледални неврони изкривява процесите на имитация и предизвиква социални дисфункции и комуникационни проблеми, характерни за аутизма. Системата от огледални неврони се активира, когато животното извърши действие, както и като наблюдава как друго животно извършва това действие. Вероятно, отчасти благодарение на СОБСТВЕНОТО, човек може да разбере другите хора чрез моделиране на тяхното поведение в една въплътена симулация на техните действия, намерения и емоции. [75] Няколко проучвания, които са тествали тази хипотеза, показват структурни аномалии в NSR областите на индивиди с нарушения на аутистичния спектър, забавено активиране на основната имитационна невронна мрежа при хора със синдром на Аспергер и корелация на намалената активност на NNW с тежестта на синдрома при аутизъм при деца. Въпреки това, при хора с аутизъм, активирането на много други мрежи освен SZN [77] е нарушено, а "SZN-теорията" не обяснява защо аутистичните деца адекватно изпълняват целеви или обектно-ориентирани симулационни задачи. [78]

При анализа на мозъчната активност на индивидите с разстройства от аутистичния спектър, моделите на намалено и анормално активиране се различават в зависимост от това дали субектът изпълнява задачата - социална или не-социална. [79] Съществуват доказателства, че аутизмът е нарушил функционалната свързаност на нецелевата мрежа (мрежата по подразбиране), обширна система от връзки, участващи в обработката на емоции и социална информация, но свързаността на „целевата мрежа“ (мрежата, положителна за задачите) е запазена, играе роля за поддържане на вниманието и фокусирано мислене. Липсата на негативна корелация в активирането на две мрежи сред аутистите предполага дисбаланс при превключването между тях, което може да е признак за нарушения на самореферентното мислене. [80] В невровизуално изследване на cingulate cortex, проведено през 2008 г., специфичен модел на активиране на тази част на мозъка е открит при индивиди с нарушения на аутистичния спектър. [81]

Според теорията за липсата на свързаност, при аутизма, функционалността на невроналните връзки на високо ниво и синхронизацията с излишък от процеси на ниско ниво могат да бъдат намалени. Теорията е подкрепена от данни от проучвания на fMRI [29] и резултатите от едно изследване на вълновата активност, което предполага излишък на локални връзки в кората и отслабена функционална свързаност на челния лоб с други области на кората. В други произведения се приема, че липсата на съгласуваност преобладава в полукълбото и аутизмът е нарушение на асоциативната кора. [86]

Записването на предизвикани потенциали, свързани със събития (SSVP, английски потенциал, свързан със събития, EVP), ви позволява да изучавате реакцията на мозъка на конкретен стимул, изразен в краткотрайната промяна в електрическата активност. Значителен брой доказателства, получени при използването на тази методология в анализа на аутистите, говори за промени в дейността, свързани с вниманието, фокусиране върху звукови и визуални стимули, откриването на нови обекти, обработката на езикови данни и визуалната обработка на индивидите, както и запазването на информация. Някои изследвания са предпочели не-социални стимули. Според магнитоенцефалографията, децата с аутизъм са забавили мозъчните реакции при обработката на аудио сигналите. [88]

Невропсихология [редактиране]

Когнитивните теории, които се опитват да свържат работата на аутистичния мозък с тяхното поведение, могат да бъдат разделени на две категории.

В първата категория акцентът се поставя върху липсата на социално познание. По-специално, поддръжниците на теорията за систематизация на емпатията виждат в аутизма тенденция към хиперсистематизация, при която човек е в състояние да създаде свои собствени правила за умствената обработка на събития, зависими от него, но губи в съпричастност, която изисква способността да се справят с тези събития, които са причинени от други участници. Развитието на този подход е "теорията на супер-мъжкия мозък", авторите на която предполагат, че психометрично мозъкът на мъжа е по-способен на систематизация, а мозъкът на жената е по-състрадателен, а аутизмът е екстремен вариант на "мъжкото" развитие на мозъка; [89] Това е противоречиво заключение, тъй като много данни противоречат на идеята, че момчетата-бебета са различни в реакциите си към хора и предмети от момичета. Тези теории на свой ред са свързани с по-ранен подход, който използва понятието „теория на ума“ (ToM) и предполага, че аутистичното поведение показва неспособност да се приписват психичните състояния на себе си и другите. В подкрепа на хипотезата на ToM има несъответствия в резултатите от теста на Сали-Ан, който измерва способността да се оценява мотивацията на друго лице, [91] и също така се вписва добре в “огледално-невралната” теория. [76]

Теориите, които попадат в друга категория, поставят на преден план обработката на общата, не-социална информация от мозъка. Погледът към аутизма като дисфункция на изпълнителната система предполага, че отчасти аутистичното поведение се причинява от недостатъци в работната памет, планиране, възпиране и други изпълнителни функции. При изследване на основните изпълнителни процеси, по-специално с проследяване на движенията на очите, има забележими подобрения в работата от края на детството до юношеството, но резултатите не достигат типичните стойности за възрастни. [93] Силата на тази теория е предсказването на стереотипното поведение и тесните интереси на аутиста; [94] Две слаби страни са трудността при измерването на изпълнителните функции [92], както и фактът, че при измерването им при малки деца с аутизъм не е имало недостатъци. [21] Теорията на слабата централна комуникация предполага, че основата на аутизма е отслабеното възприемане на цялостното възприятие. В предимствата на този поглед можете да напишете обяснение на специалните таланти и работните върхове на аутистите. [95] Подобен подход - теорията на засиленото функциониране на възприятията - прехвърля вниманието върху факта, че акцентът върху местните аспекти, прякото възприятие, доминира в действията на аутистите. Тези теории са в добро съгласие с предположенията за липсата на свързаност в невронните мрежи на мозъка.

Двете категории са отделно слаби: теориите, основани на социалната познание, не обясняват причините за фиксирано, повтарящо се поведение, а общите теории не позволяват да се разберат социалните и комуникативни трудности на аутистите. [53] Може би бъдещето е комбинационна теория, способна да интегрира множество отклонения. [10]

Прожекция [редактиране]

При разстройства от аутистичния спектър около половината от родителите забелязват необичайното поведение на детето при достигане на 18 месеца, а до 24 месеца 80% от родителите вече обръщат внимание на отклоненията. [49] Тъй като забавянето на лечението може да повлияе на дългосрочния резултат, детето трябва незабавно да бъде показано на специалист, ако настъпи някой от следните симптоми: [15]

• До 12-месечна възраст, бебето все още не бърборе.
• До 12 месеца той не жестикулира (не насочва ръка към предмети, не маха ръката си на сбогуване и т.н.).
• До 16 месеца не се произнася думи.
• До 24 месеца не спонтанно произнасяйте фрази с две думи (с изключение на ехолалия).
• Ако на всяка възраст има загуба на някаква част от езика или социални умения.

Американската академия по педиатрия препоръчва да се преглеждат всички деца с нарушения на аутистичния спектър по време на консултации на възраст от 18 и 24 месеца, като се използват подходящи скринингови тестове. [1] За разлика от това, британският комитет за скрининг не препоръчва такъв скрининг сред общата популация, тъй като точността на скрининговите методи не е адекватно потвърдена и няма достатъчно доказателства за ефективността на предложените терапевтични интервенционни мерки. [97]

Средствата за скрининг включват Модифициран списък за проверка на аутизма при малки деца (M-CHAT), ранен скрининг на въпросника за аутистични черти и списък на първата година от функциите за скрининг на аутизма. Инвентаризация). Според предварителни данни, получени при използване на M-CHAT и по-ранната му версия, CHAT, при деца на възраст от 18 до 30 месеца, този въпросник е по-подходящ за употреба в клиниката, той се отличава с ниска чувствителност (фалшиви отрицателни резултати се засилват) с добри специфичност (малко фалшиви положителни резултати). Възможно е, за да се повиши точността, тези тестове трябва да бъдат предшествани от по-общ скрининг, който определя не само разстройствата от аутистичния спектър, но и нарушенията на развитието като цяло. Поведенческите норми, като например общоприетата продължителност на контакт с очите, понякога се различават в обществата с различни култури, поради което инструментите за скрининг, основани на нормите на една култура, понякога не са подходящи за употреба в друга страна или местност. Генетичният скрининг за аутизъм като цяло все още не се счита за практичен. [100]

Диагностика [редактиране]

Диагнозата се основава на анализ на поведението, а не на причинни фактори или механизми на разстройството. [16] [101] Според DSM-IV-TR, аутизмът трябва да има поне шест симптома от предложения списък, поне две от тях трябва да са свързани с качествено нарушаване на социалните взаимодействия, трябва да се опише ограничено и повтарящо се поведение. Списъкът от симптоми е липса на социална или емоционална реципрочност; стереотипно или повтарящо се използване на идиосинкразията на речта или речта; постоянен интерес към определени части или обекти. Самото разстройство трябва да бъде отбелязано на възраст от три години и да се характеризира с забавяне на развитието или отклонения в социалните взаимодействия, използването на речта в общуването или проблемите на участието в символични или въображаеми игри. Симптомите не трябва да се свързват със синдрома на Rett или дезинтеграционното разстройство в детството. [2] Почти едно и също диагностично описание се използва в МКБ-10. [12]

Има няколко диагностични инструмента. Два от тях често се използват при изследване на аутизма: това е преработената версия на Въпросника за диагностика на аутизма (ADI-R), която е слабо структуриран план за интервюиране на родители и скалата за наблюдение на диагнозата на аутизма (ADOS), включваща наблюдение на детето и взаимодействие с от него. Скалата за оценка на детския аутизъм (CARS) се използва широко в клиничните условия, което дава възможност да се определи тежестта на заболяването въз основа на наблюдението на детето. [18]

Предварителната консултация обикновено се извършва от педиатър, който записва историята на развитието на детето и извършва физически преглед. След това, ако е необходимо, е включена помощта на специалист по разстройства от аутистичния спектър. Той диагностицира и оценява състоянието, когнитивните и комуникативни умения, семейните състояния на детето и други фактори, както чрез наблюдение, така и чрез използване на стандартни инструменти, предвид възможното наличие на свързани заболявания. Често детето-невропсихолог се приканва да оцени поведенческите и когнитивните способности, да помогне в диагностиката и да препоръча образователни методи за корекция. [103] В диференциалната диагноза, умствената изостаналост, увреждането на слуха и специфичните говорни нарушения могат да бъдат идентифицирани или изключени на този етап [102], например, синдром на Landau-Kleffner. [104]

Често след откриването на разстройство от аутистичния спектър, състоянието се оценява чрез методи на клинична генетика, особено ако някакви симптоми предполагат генетично заболяване. Въпреки че развитието на генните технологии вече позволява откриване на генетичната основа на заболяването в около 40% от случаите, [105] съгласуваните клинични протоколи в САЩ и Великобритания ограничават инструментариума за медицинска генетика до хромозомния анализ с висока резолюция и крехкия X-хромозомен тест. Бе направено предложение да се създаде нов диагностичен модел, в който стандартната процедура ще бъде анализът на генотипа върху вариациите в броя на копията. С развитието на нови генетични тестове ще се появят нови етични, правни и социални аспекти на тяхното използване. Предвид сложността на генетиката на аутизма, могат да се появят налични в търговската мрежа тестове, преди да се постигне пълно разбиране за това как да се използват техните резултати. [100] Понастоящем съществуващите методи за метаболитно и невровизуално изпитване понякога предоставят полезна информация, но все още не са приети за стандартна употреба. [42]

Разстройствата от аутистичния спектър понякога могат да бъдат открити при 14-месечно бебе, но колкото по-ниска е възрастта, толкова по-малко стабилна е тази диагноза. Точността на диагнозата се увеличава през първите три години от живота: например, ако критериите за разстройство от аутистичния спектър се срещнат с две деца, едногодишни и останалите три години, то след няколко години първата е по-вероятно да не ги посрещне. [49] Националният британски план за работа с детския аутизъм (NAPC) препоръчва пълна диагноза и оценка на състоянието не по-късно от 30 седмици след появата на първите забележими проблеми, но на практика реакцията на здравната система към огромното мнозинство от повикванията отнема повече време. [102] Според проучване, проведено през 2009 г. в Съединените щати, средната възраст за извършване на официална диагноза „разстройство на аутистичния спектър“ е 5,7 години, което е много по-високо от препоръчаното, а 27% от децата остават недиагностицирани до осемгодишна възраст. Въпреки че симптомите на аутизъм и аутистичен спектър се появяват в ранна детска възраст, те понякога остават незабелязани; години по-късно, възрастните хора с аутизъм могат да се обърнат към лекарите за помощ при диагностицирането. Целите на подобно лечение са различни - желанието да разберете по-добре себе си и да обясните своите характеристики на приятели и роднини, да промените начина на работа, да получите обезщетения или обезщетения, разчитащи на хора с такива нарушения в някои страни. [108]

Хипо- и свръхдиагностиката са редки и наблюдаваното увеличение на броя на диагнозите в по-голямата си част най-вероятно показва променен подход към диагностичния процес. Стимулите, като нарастващата популярност на лекарствения подход към терапията и разширяването на ползите, могат да наклонят медицинските услуги към диагнозата, което се случва в някои случаи, когато симптомите са твърде неясни. Напротив, опитите да се избегнат разходите за скрининг, диагностика и трудности при финансирането могат да допринесат за късно диагностициране. Особено трудно е да се диагностицира аутизъм при хора с увредено зрение, отчасти защото някои диагностични критерии са свързани с визията, отчасти защото симптомите на аутизма се пресичат с прояви на синдроми на общата слепота. [110]

Терапия и обучение [редактиране]

Основните цели на терапията са да се намалят дефицитите и напрежението в семейството, свързани с аутизма, да се подобри качеството на живот и функционалната независимост на аутиста. Няма един единствен оптимален метод на лечение; Тя, като правило, се избира индивидуално. [3] Методологичните грешки, направени при провеждането на изследвания върху различни терапевтични подходи, не ни позволяват да говорим с увереност за успеха на дадено понятие. Някои подобрения са отбелязани с използването на много техники за психосоциална подкрепа; Това предполага, че всяка помощ е по-добра от нейното отсъствие. Въпреки това, методологията на систематичните прегледи остава ниска, клиничните резултати от интервенциите са предимно неясни, няма достатъчно данни за сравнителната ефективност на подходите. [112]

Програми за интензивно, дългосрочно специално обучение и поведенческа терапия в ранните етапи на живота могат да помогнат на детето да овладее уменията за самопомощ, комуникация, да допринесе за придобиването на работни умения [3] и често да повиши нивото на функциониране, да намали тежестта на симптомите и неадаптивното поведение. [113] Твърденията, че помощта е особено важна на възраст от около три години, не се подкрепят с доказателства. [114] Наличните подходи включват анализ на приложното поведение, използване на „модели на развитие” (инж. Develompental модели), структурирано обучение (TEACCH), логопедия, обучение за социални умения, трудова терапия. [3] Като част от приложен поведенчески анализ, бяха идентифицирани няколко подхода, насочени специално към деца с аутизъм и разстройства от аутистичния спектър: учене чрез индивидуален опит (обучение на английски дискретен тест), обучение по ключов отговор (спонтанно обучение и прилагане) вербално поведение (англ. apply verbal behavior) [115]. До известна степен децата се възползват от такива образователни интервенции: интензивното използване на приложен поведенчески анализ подобри общото ниво на функциониране на децата в предучилищна възраст [116], като се утвърди като метод за подобряване на интелектуалната производителност на малките деца. Невропсихологичните данни често се предават слабо на учителите, което създава пропаст между препоръките и естеството на преподаването. Не е известно дали програмите за деца водят до значителни подобрения след като са израснали, [113] и оскъдните проучвания за ефективността на програмите за възрастни, реализирани в общността, показват смесени резултати. [117]

За да се контролират аутистичните симптоми, когато поведенческите интервенции се провалят, когато проявите на заболяването не позволяват на детето да се интегрира в училищния екип или семейството, те използват широка гама от лекарства. Например, в САЩ повече от половината деца с разстройства от аутистичния спектър получават психотропни или антиконвулсивни лекарства, а най-често се предписват антидепресанти, стимуланти и антипсихотици. [119] С изключение на последната, [120] ефикасността и безопасността на употребата на различни лекарства за разстройства от аутистичния спектър е много слабо отразена в висококачествените научни публикации. [121] При човек с такова разстройство лекарството може да предизвика атипична реакция или нежелани странични ефекти [3] и никой от известните лекарства не е показал способността за смекчаване на ключа към комуникацията с аутизма и социалните проблеми. [122]

Поради трудности в общуването, децата с аутизъм често не са в състояние да съобщят за страничните ефекти на използваните психотропни лекарства и дискомфортът, който те изпитват в резултат на тези странични ефекти, може да се прояви чрез увеличаване на самото патологично поведение, към което е насочено лечението. Проучванията показват висок риск за развитие на екстрапирамидни странични ефекти на невролептици при деца с аутизъм, по-специално тардивна дискинезия. Невролептиците не трябва да се използват за аутизъм, с изключение само на най-тежките случаи на неконтролирано поведение - с изразена склонност към самонараняване и агресивност, която е резистентна към други интервенции (в случаите, когато поведенческата терапия, корекцията на съществуващите неврологични и соматични нарушения, нормотерапията и антидепресантите са се оказали неефективни). [123]

Въпреки наличието на широк спектър от алтернативни подходи и методи, само няколко от тях са станали предмет на научни изследвания. [21] [124] [125] Данните за резултатите от такива подходи рядко се свързват с показателите за качество на живот, а много програми използват мерки, които нямат предвидима валидност и са далеч от реалността. Организациите, предлагащи услуги на родители на аутисти, очевидно при избора на методи се ръководят не от научни данни, а от маркетингови предложения на авторите на програмите, наличието на обучение за техните служители и исканията на родителите. Въпреки че повечето алтернативни методи, като употребата на мелатонин, причиняват само малки странични ефекти, някои от тях могат да представляват риск за детето. Така, проучване от 2008 г. показа, че в сравнение с връстниците си, аутистите, които следват казеин-диета имат по-тънки кости. [128] През 2005 г. неадекватното хелиране е убило петгодишно дете с аутизъм. [129]

Разходите за терапия с аутизъм са високи; косвените загуби са дори по-високи. Според проучване, проведено в САЩ, средният разход на човек с аутизъм, роден през 2000 г., за живота му ще бъде 3,2 милиона долара в покупателната способност на 2003 г., докато около 10% ще отидат за медицински грижи, 30% за допълнително образование. и загубата на икономическа производителност ще доведе до оставащите 60%. Програми, финансирани чрез безвъзмездни средства и дарения, често не отчитат нуждите на конкретно дете, а невъзстановимите лични разходи на родителите за наркотици и други терапии могат да поставят семейството в трудно финансово положение. [131] Едно проучване в САЩ през 2008 г. отбелязва, че когато има дете с аутизъм в семейството, средната загуба на годишен доход е 14%, а друга свързана публикация посочва, че проблемът с грижата за дете с аутизъм може значително да повлияе на работата на родителя. [133] При достигане на зряла възраст на преден план излизат въпросите на грижата в общността, намирането на професия и намирането на работа, сексуалните отношения, използването на социални умения и планиране на имоти. [125]

Прогноза [редактиране]

Аутизмът не може да бъде излекуван чрез известни методи. [3] В същото време при децата понякога се появява ремисия, което води до диагностициране на разстройство от аутистичния спектър; Понякога това се случва след интензивно лечение, но не винаги. Точният процент на възстановяване е неизвестен; [113] в неселектираните проби на деца с разстройства от аутистичния спектър има индикатори, вариращи от 3% до 25%. Повечето деца с аутизъм нямат социална подкрепа, стабилни отношения с други хора, перспективи за кариера и чувство за самоопределение. Въпреки че основните проблеми остават, симптомите често се изравняват с възрастта. [14]

Броят на качествените изследвания, посветени на дългосрочната прогноза, е малък. Някои зрели аутисти имат умерени подобрения в комуникативната сфера, но за справедливо число тези умения се влошават; Няма нито едно изследване, което да анализира състоянието на аутистите по-възрастни от средната възраст. [135]

Развитието на езиковите умения до 6-годишна възраст, коефициент на интелигентност над 50 единици и наличието на търсена професия или умение са признаци, предсказващи най-доброто представяне в бъдеще; човек с тежък аутизъм има ниски шансове за постигане на независимост. Според британско проучване от 2004 г., в група от 68 аутисти, които са били диагностицирани в детска възраст преди 1980 г. с ниво на интелигентност над 50, само 12% са постигнали висока степен на независимост, когато са достигнали зряла възраст, 10% са имали няколко приятели и повечето от тях са били време, но изискваха известна подкрепа, 19% имаха известна степен на независимост, но като правило останаха у дома и се нуждаеха от значителна подкрепа и ежедневно наблюдение, 46% се нуждаеха от грижа на експерт по аутистични нарушения, повишена подкрепа Те са само малко автономни и 12% изискват високо организирана болнична помощ. [9] Според шведски данни от 2005 г., в групата на 78 възрастни аутисти, които са били подбрани без прекъсване на интелигентността, резултатите са по-лоши: например, само 4% са живели независим живот. [137] В канадското издание, анализ на състоянието на 48 млади хора с разстройства от аутистичния спектър, диагностицирани в предучилищните години, идентифицира подгрупи с бедни (46%), умерени (32%), добри (17%) и много добри (4%) ниво на функциониране; 56% от тях поне веднъж в живота си са имали работа, предимно доброволно, адаптирано или непълно работно време [138].

Промените, настъпили в диагностичната практика, както и увеличената наличност на ефективни методи за ранна интервенция, поставят под въпрос приложимостта на горепосочените данни към диагностицираните деца [8].

Епидемиология [редактиране]

Последните прегледи са съгласни, че нивото на болка е 1-2 души на 1000 за аутизъм и около 6 души на 1000 за нарушения на аутистичния спектър, [8] въпреки че поради липсата на данни в последния случай действителният брой може да бъде по-висок. Неопределено дълбоко нарушение в развитието се среща при 3,7 души от 1000, синдромът на Аспергер - приблизително 0,6, и дезинтегративно разстройство при децата - в 0,02 на 1000. [139] През 1990-те и началото на 2000-те години броят на съобщенията за нови случаи на аутизъм се е увеличил значително. През 2011-2012 г., разстройствата от аутистичния спектър присъстват във всеки 50-ти ученик в Съединените щати [7] и всеки 38-ти ученик в Южна Корея [източник не е посочен 1690 дни]. Този растеж се дължи до голяма степен на промените в диагностичните процедури, правилата за издаване на препратки, наличието на подходящи услуги, възрастта за диагностициране и осъзнаването на аутизма сред населението, [139], въпреки че някои допълнителни фактори на околната среда не могат да бъдат изключени. [6] Съществуващите доказателства не изключват повишаване на реалното разпространение на заболяването [139]; в този случай трябва да се обърне повече внимание на променящите се външни фактори, без да се набляга на генетичните механизми. [57]

Разстройствата от аутистичния спектър са по-чести при момчетата, отколкото при момичетата. Броят на новите случаи е 4.3: 1 в полза на мъжките, и се колебае значително при отчитане на когнитивните показатели: например, според приблизителните данни от едно проучване, аутизъм, съчетан с умствена изостаналост при момчета, се среща само два пъти по-често (2: 1) и без умствена изостаналост - пет и половина пъти по-често (5.5: 1) от момичетата. Развитието на аутизма е свързано и с няколко пред- и перинатални рискови фактора. В проучването от 2007 г. са посочени фактори като увеличена възраст на майката или бащата, място на раждане извън Европа и Северна Америка, ниско тегло при раждане, кратка бременност и хипоксия по време на раждане. Повечето професионалисти са на мнение, че расови или етнически произход и социално-икономически условия не засягат развитието на аутизма. [142]

Установена е асоциация на аутизъм с няколко състояния:

• Генетични заболявания. При приблизително 10-15% от случаите е възможно да се открие състояние, свързано с един ген и изложено на законите на Мендел, или хромозомна аберация, или друг генетичен синдром. Редица генетични заболявания са свързани с разстройства от аутистичния спектър. [144]

• Психично изоставане. Делът на аутистите, чиито симптоми отговарят на критериите за умствена изостаналост, според различни оценки е от 25% до 70%, и това изменение показва трудностите при оценката на интелигентността при аутизма. Останалите форми на разстройства от аутистичния спектър са много по-рядко придружени от забавяне. [146]

• Тревожните разстройства са чести сред децата от аутистичния спектър, но не е известно точно как. Различни изследвания показват стойности от 11% до 84%. В същото време проявите, характерни за много тревожни разстройства, понякога са трудни за разграничаване от аутистичните симптоми, или могат да бъдат обяснени по-логично като аутистични нарушения. [147]

• Епилепсия и рискът от епилепсия варира в зависимост от възрастта, когнитивното ниво и естеството на речевите нарушения. [148]

• Редица метаболитни заболявания, като фенилкетонурия, са свързани със симптоми на аутизъм. [74]

• Физическите аномалии на белите дробове се срещат при аутистите значително по-често, отколкото в общата популация. [149]

• Обикновено се изключват диагнозите. Независимо от факта, че DSM-IV не позволява диагностицирането на аутизъм в съчетание с редица други състояния, често се установява пълен набор от критерии за ADHD, синдром на Tourette и други диагнози от списъка за изключване, като тази съпътстваща болест все повече се признава. [150]

История [редактиране]

Примери за описания на симптомите на аутизъм могат да бъдат намерени в исторически източници много преди самия термин аутизъм. Записите на разговорите на масата на Мартин Лутер съдържат препратка към дванадесетгодишно момче, което може да е страдало от тежка форма на аутизъм. [151] Матезиус, съратник на Лутер и авторът на разговорите на Борда, пише, че смятал детето за бездушна маса от плът, притежавана от дявола, и го посъветвал да го удуши. Описанията на „дивото момче от Авейрон“ също показват признаци на аутизъм. Този Маугли от 18-ти век, живял във френски гори и дошъл при хората едва през 1798 г. на възраст около 12 години, влезе в грижата за студент по медицина Жан Итар, който разработи специална програма за обучение чрез имитация, за да възпита социалните умения и да преподава реч на момчето. [153]

Терминът "аутизъм" е измислен от швейцарския психиатър Айген Блелер през 1910 г., когато описва симптомите на шизофренията. В основата на този неолатинизъм, което означава "анормален нарцисизъм", той поставя гръцката дума αὐτός - "себе си", имайки за цел да подчертае "аутистичното излизане на пациента в света на собствените му фантазии, всяко външно влияние, върху което се възприема като неприемлива натрапчивост".

Терминът "аутизъм" за първи път придобива съвременното значение през 1938 г., когато Ханс Аспергер от Университетската болница във Виена използва термина "аутистичен психопат" в своята лекция за детската психология на немски език. [155] Аспергер изследва един от разстройствата от аутистичния спектър, по-късно наречен синдром на Аспергер, но по редица причини само през 1981 г., той е широко признат като самодиагностика. [153] Лео Канер, който е работил в болницата „Джон Хопкинс“, въвежда съвременния смисъл на думата „аутизъм“ на английски език. През 1943 г., описвайки поразителните сходства в поведението на 11 деца, той използва израза „ранен детски аутизъм“. Почти всички характеристики, отбелязани от Канер в първата статия на тази тема, като „аутистична самота” и „стремеж към постоянство”, днес се считат за типични прояви на аутистичния спектър. [53] Не е известно дали Каннер е знаел за по-ранното използване на термина Аспергер. [156]

Фактът, че думата “аутизъм” е заимствана от Канер от терминологията, свързана с друго безредие, обърква описанията от много десетилетия и води до неясно използване на понятия като “детска шизофрения”. В същото време ентусиазмът на психиатрията за феномена на майчиното лишение води до фалшива оценка на аутизма като реакция на детето към „майката на хладилника”. От средата на 60-те години на миналия век разбирането за стабилната, доживотна природа на аутизма, демонстрацията на нейните различия от умствената изостаналост, шизофренията и други нарушения в развитието, подсилва разбирането, че аутизмът е явен синдром. В същото време бяха показани ползите от включването на родителите в програмите за активна терапия. Още в средата на 70-те години имаше малко доказателства за генетичния произход на аутизма, но сега ролята на наследствеността в развитието на това заболяване се счита за една от най-високите сред другите психични разстройства. [158]

Въпреки значителното влияние на родителските организации и движението за дестигматизиране на децата с разстройства от аутистичния спектър върху общественото възприемане на такива нарушения, [153] родителите все още се намират в ситуации, в които поведението на техните деца с аутизъм се възприема негативно [159] и много лекари, като първични специалистите все още се придържат към определени възгледи, основаващи се на отдавна остарели изследвания. Появата на Интернет позволи на аутистите да формират онлайн общности и да намерят отдалечена работа, като същевременно избягват тълкуването на невербалните сигнали и емоционалните взаимодействия. Социалните и културните аспекти на аутизма също са се променили: докато някои аутисти са обединени в желанието си да намерят лечебен метод, други твърдят, че аутизмът е само един от многото начини на живот. [10] [162]