Паркинсонова болест

Болестта на Паркинсон е свързана с постепенната смърт на невроните, отговорни за производството на допаминов медиатор и двигателната активност на нервните клетки. Такъв провал се проявява под формата на характерен тремор (тремор на крайниците), скованост на движенията и нарушена координация.

Първият, който е могъл да систематизира знанията за това заболяване, е лекар от Великобритания Джеймс Паркинсън, който в началото на деветнадесети век състави подробно есе, описващо треперещата парализа. Сред известните личности, които страдат от тази болест, са великият боксьор Касий Клей (Мохамед Али) и папата. Според медицинската статистика около 1% от жителите на света, които са преминали 60-годишния етап, страдат от това заболяване.

Заболяването провокира появата на обща скованост и тремор поради нарушение на обмена на норепинефрин и допамин, но механизмът на началото и развитието на заболяването в момента е неизвестен за учени и лекари. Откриването на подобно заболяване по подобен начин причинява редица трудности, тъй като изразените симптоми обикновено се наблюдават само след смъртта на повече от 60% от някои неврони на мозъка.

Причини за възникване на

Основните причини за болестта на Паркинсон включват различни увреждания и мозъчни тумори, както и съдови заболявания, атеросклероза на мозъчния тип и неуспех в обмяната на катехоламини, причинени от предразположеност на генетично ниво. Други причини за болестта на Паркинсон са намаляване на броя на невроните в определени мозъчни структури, дължащо се на свързани с възрастта дегенеративни промени, менингит или кърлежи енцефалит.

Продължителната употреба на някои лекарства или лекарства като Aminazine също може да предизвика появата на заболяването. Изброявайки другите причини за болестта на Паркинсон, не е невъзможно да се отбележи състоянието на екологията, намаляването на концентрацията на допамин и броя на рецепторите и невроните, съставляващи така наречената черна субстанция. Невроните на мозъчните структури при паркинсонизъм се унищожават много по-бързо, отколкото при стареене поради физиологични фактори.

Наличието в околната среда на метални соли и други токсични химични съединения създават благоприятен фон за развитието на неврологични усложнения и болестта на Паркинсон. Наследи ли се болестта на Паркинсон? Съвременната медицина все още не е в състояние да отговори на този въпрос, тъй като механизмите за развитие на дегенеративни неврологични заболявания не са напълно разбрани.

Въпреки това, въз основа на наблюденията на пациентите, може да се проследи определено отношение на наследяване, което увеличава риска от възникване на заболяването. Отрицателната генетика може да се предава от един спрямо друг, но за появата на заболяване са необходими провокативни фактори като инфекция, атеросклероза, интоксикация с манган или въглероден оксид.

Признаци на

Първите признаци на болестта на Паркинсон се изразяват в апатично и тревожно състояние, при което пациентите се дължат на липса на допамин. В допълнение, най-често развитието на заболяването е придружено от следните симптоми:

• Запек. Наблюдавано при повечето пациенти. Проблеми със стомашно-чревния тракт водят до факта, че актът на дефекация се появява по-малко от веднъж на ден.
• Нарушения в ранните стадии на развитие на заболяването засягат урогениталната система, изразена при инконтиненция и други неуспехи.
• Пациентите имат така наречения синдром на замразено лице и лошо изражение на лицето.
• Речта се превръща в монотонна и неясна, избледняваща до края на фразата. Затова често е трудно за другите да разберат какво иска да каже пациентът.
• Тремор на главата, който прилича на кимване. Придружени от треперене на клепачите, езика и долната челюст.

В резултат на развитието на болестта, пациентите също изпитват симптоми като „внезапно втвърдяване“, нарушения на почерка и походка, които приличат на малки стъпки от ходилата успоредни една на друга. По време на ходене пеша, пациентът не разполага с метене на движенията на ръката, които обикновено са плътно притиснати към тялото. С развитието на заболяването, около половината от пациентите изпитват редица трудности при заспиване и след сутрешното събуждане се чувстват претоварени и депресирани.

Симптомите на болестта на Паркинсон се изразяват във външния вид на пациента, който в резултат на обширни метаболитни нарушения се появяват с наднормено тегло (затлъстяване) или кахексия (изтощение). Психозите и обсесивните страхове обикновено са придружени от дезориентация, халюцинации и параноидни състояния. Интелектуалната функция не е толкова силно намалена, както в случая със сенилна деменция, но повечето пациенти страдат от депресивни състояния, раздразнителност, апатия и склонност да задават едни и същи въпроси.

етап

В ранния стадий на болестта на Паркинсон се наблюдават незначителни нарушения в движението на крайниците, нарушения на фините двигателни умения, почерк и бързо намаляване на силата, което се проявява дори след леки физически натоварвания. Първият етап от развитието на заболяването е съпроводен и с нарушение на обонянието, до намаляване на способността за възприемане на миризми с 80-90%. Има усещане за скованост на шийния и горния сегмент на гърба. При силна тревожност или в момент на стрес започва треперенето на пръстите и тремора.

Във втория етап на болестта на Паркинсон често се наблюдава неконтролирано отделяне на слюнка, кожата става мазна или прекалено суха. Третият етап се характеризира с промяна в походката и различни нарушения, които се изразяват в "затворена" реч, когато вокалният апарат на пациента възпроизвежда почти същите думи или изрази. На третия етап пациентът причинява значителни трудности при такива действия като самостоятелно облекло в дрехи, прищипване и извършване на хигиенни процедури.

На четвъртия етап има изразена постурална нестабилност и трудности при поддържане на баланса при опит за излизане от стол или легло. Много пациенти имат проблем, свързан с невъзможността да се спре и спре планираното движение, докато на пътя им не възникне пречка. Следователно, има чести падания, които могат да доведат до фрактура или друго сериозно нараняване. Настъпва влошаване на психичното състояние, поради което при пациентите се развиват натрапчиви суицидни настроения и деменция.

Последният етап се характеризира с липсата на възможност за независимо движение, подготовка и консумация на храна, а речта става циклична, объркана и неясна. Моторното ограничение води до загуба на рефлекс на преглъщане и загуба на контрол върху действията на дефекация и изпразване на пикочния мехур. Поради критично увреждане на неврологичните връзки и други негативни фактори, пациентът се нуждае от постоянна грижа, а той се придържа към легло или инвалидна количка.

диагностика

В случай на треперене и тремор на крайниците, които се появяват в моменти на стрес и вълнение, си струва да се свържете с неврологичния отдел на болницата за диагностично изследване. За да се установи точна диагноза, е необходимо да се диференцира болестта на Паркинсон от атипичен и вторичен паркинсонизъм и да се отдели време за внимателно събиране на анамнезата, включително информация за наследствените фактори, употребата на лекарства и професионалната дейност на пациента.

лечение

Съвременната медицина не притежава достатъчно знания за ефективно лечение на различни невродегенеративни заболявания, които включват болестта на Паркинсон. Поради тази причина основните терапевтични методи са насочени към забавяне на прогресивното заболяване и премахване на патологичните симптоми, които възпрепятстват нормалния живот на пациента.

За предотвратяване на активното развитие на заболяването се предприемат следните мерки:

• Заместваща терапия. Предполага използването на лекарства леводопа (левовратен изомер диоксифенилаланин).
• При по-сериозна патологична лезия се предписват други антипаркинсонови лекарства, които блокират процеса на усвояване на леводопа в периферните области. По този начин е възможно да се постигне предотвратяване на редица странични ефекти, включително тахикардия, гадене и повръщане.
• Апоморфин, бромокриптин и други допаминови рецепторни агонисти обикновено се използват в ранните стадии на заболяването. На по-късен етап подобни лекарства се комбинират с препарати, съдържащи леводопа.

Ембрионалните стволови клетки са много спорен терапевтичен метод от гледна точка на етиката и морала, но той вече е успял да демонстрира доста впечатляващи резултати в лечението на различни дегенеративни заболявания, засягащи нервната система. При болестта на Паркинсон този метод е в състояние да възстанови допаминергичната нервна система, но не може да се говори за него като за истинска панацея в момента поради високия риск от злокачествени тумори след операцията и други заплахи за здравето.

Лечението на болестта на Паркинсон включва приема на антихолинергици (Bellazon, Cyclodol), които се предписват в случай на индивидуално отхвърляне на допаминергични лекарства, както и инхибитори на разпадащи допамин ензими (Entakapon, Selegilin). Като адювантна терапия се използват лекарства с антиоксидантно действие, както и специални лекарства, които подобряват паметта и спират дегенеративните промени в нервната система.

Хирургичната интервенция се използва в случаите, когато не е възможно да се постигнат положителни резултати с помощта на консервативна терапия. Операцията е насочена към намаляване на мускулния тонус, който причинява хипокинезия и тремор. Напоследък паркинсонизмът е лекуван и чрез двустранно разрушаване на субкортикални структури и имплантиране на ембрионалните тъкани на надбъбречната жлеза в областта на стриатума. Прочетете повече за лечението на болестта на Паркинсон в тази статия.

Това е важно! Продължителността на живота на пациентите, страдащи от болестта на Паркинсон, варира в зависимост от редица фактори: наследствена или не, причината, свързана с появата на симптомите на болестта, коя форма на заболяването е била открита (смесена, нестабилна или акинетична) и директно от стадия на развитие на заболяването.

Превенция на заболяванията и полезна информация

Пациентите, които са диагностицирани с болест на Паркинсон, трябва да поддържат физическата си активност, като изпълняват както ежедневните задачи, така и индивидуално подбрани упражнения за физическа терапия. За да се избегнат запек и проблеми със стомашно-чревния тракт, е необходимо да се използват растителни влакна в достатъчни количества, както и различни хранителни добавки, които имат имуномодулиращо и умерено слабително действие.

За да се предотврати болестта на Паркинсон, трябва да се избягват екстремни спортове, при които рискът от нараняване на главата е най-висок. Също така е важно да се сведе до минимум контакта с всички видове химикали, вариращи от торове и реактиви до домакински химикали. Прогнозата за развитието на заболяването е направена едва след като е извършена диагностика на болестта на Паркинсон и са идентифицирани особеностите и спецификата на разпространението на дегенеративни мозъчни увреждания.

Профилактиката на болестта на Паркинсон включва използването на фолиева киселина и витамин В₁₂ в достатъчно количество и продукти, като покълнали пшеница и други зърна, маслиново и ленено масло, соя, слънчогледово семе и кисело мляко.

Смята се, че кофеинът има стимулиращ ефект върху механизма на естественото производство на допамин, така че много лекари препоръчват на пациентите си да започнат сутринта не с чай, а с чаша натурално кафе. Според наблюденията на лекарите в организма на пушача възникват определени реакции, които предотвратяват появата на болестта на Паркинсон. Но това, разбира се, не е причина да се оправдае лош навик.

Наследи ли се болестта на Паркинсон?

Болестта на Паркинсон е невродегенеративно заболяване на екстрапирамидната моторна система, причинено от лезия на субстанция нигра, в която се синтезира допамин. Треперещата парализа е придружена от двигателни нарушения, тремор, мускулна ригидност, постурални промени и някои психични разстройства. В основата на болестта - акинетично-твърд синдром.

За първи път болестта е описана в 12-та. пр.н.е. Фараонът, обаче, първата научна публикация се появява през 1817 г., когато британският лекар Джеймс Паркинсън описва болестта и обобщава резултатите от есето за треперещата парализа.

Треперещата парализа е втората най-често срещана невродегенеративна болест след болестта на Алцхаймер. Честотата е от 6 до 140 пациенти на 100 хил. Души. Заболяването започва в 55-60 години. Специфични форми, например, ювенилната болест на Паркинсон се развива до 20 години или болестта на Паркинсон с ранно начало, до 40 години. Мъжете страдат по-често от жените.

Заболяването има неблагоприятна прогноза. Симптомите бързо прогресират и инвалидизират пациента. Хората, които не се лекуват след 5-8 години, губят способността си за самообслужване. 10 години след първите симптоми пациентите са приковани на легло. Лечението удължава независимостта с 5 години в сравнение с пациентите без терапия.

причини

Няма надеждни причини, но има хипотези, че болестта на Паркинсон е наследствена, има генетична предразположеност. Известно е също, че застаряването и отрицателните въздействия върху околната среда са фактори, които допринасят.

Стареенето на тялото е съпроводено с атрофия на тъмната субстанция и натрупване на патологични протеини в нея - тела на Леви. Стареенето също е придружено от химически промени в стриатума, което намалява количеството на невротрансмитер допамин и допаминовите рецептори, податливи на него.

Отговорни за развитието на гените на заболяването не са разпределени, но повече от 15% от пациентите имат свързани взаимоотношения. Това означава, че ако родителят страда от синдром на Паркинсон, вероятността за поява на болестта е 15% или повече процента.

Засяга околната среда. Така в експеримента е установено, че въвеждането на тетрахидропиридин в кръвта - органично съединение и невротоксин - развива синдрома на Паркинсон, тъй като веществото прониква в кръвно-мозъчната бариера. Тетрахидропиридин е химически подобен на хербициди, паракват и ротенон. Тези вещества се използват за унищожаване на плевелите. Изследователите предполагат, че продължителното излагане на хербициди провокира атрофията на субстанцията нигра.

Обратният фактор е пушенето. Статистически, пушачите страдат от болестта на Паркинсон три пъти по-малко от непушачите. Това се дължи на факта, че съдържащият се в цигарите никотин има стимулиращ ефект върху допаминергичната система.

Позицията на оксидативната хипотеза гласи, че натрупването на свободни радикали в тялото увеличава вероятността от развитие на болестта на Паркинсон. Патофизиологичният механизъм е, че свободните радикали окисляват допамина до водороден пероксид. Ако не бъдат унищожени, фосфолипидната стена на клетката се убива и умира.

симптоми

Симптоматологията включва 4 основни признака:

1. Тремор. Това е най-честият симптом. Патологията се характеризира с тремор в спокойствието. Треперенето започва с пръсти и ръка от едната ръка. Ако заболяването прогресира, треперенето обхваща дисталните части на противоположната ръка и крак. Често треморът се описва като симптом на “броене на монети” поради външно сходство на действието. Треморът обхваща мускулите на врата. Външно тя изглежда като „да-да“ или „не-не“, челюстите и езикът треперят.
2. Хипокинезия. Хипокинезията се характеризира като намаляване на спонтанната активност, поради което пациентът може да не се движи няколко часа. Като цяло движението е ограничено. Активирането на движенията се забавя. Например, отнема време, за да вдигнете ръка или крак. Хипокинезията се комбинира с брадикинезия - бавни движения. Има марионетка, в която пациентът, когато отива, държи ръцете си успоредно. На лицето - амимия - намаляване на активността на лицевите мускули. Ръкопис - микрографията намалява.
3. Мускулна твърдост. В скелетните мускули на тялото и тона на главата се увеличава. Пациентът почти не променя позицията на ръката или крака. И след като го промени, крайникът замръзва. Трудността при смяна на пози се нарича "фиктивна поза". Типично положение на пациента с паркинсонизъм: сгъване, наклонена глава напред, лактите наполовина извити и притиснати към тялото, краката в коленните стави леко свити.
4. Постурална нестабилност. В динамиката на треперещата парализа този симптом се случва последно. Същността на симптома е, че за пациента е трудно да се премести от състояние на покой в ​​движение и обратно.

Психични разстройства при невродегенеративно заболяване: депресия, халюцинации, нарушение на съня, намалена концентрация, тревожност. Когнитивните нарушения се изразяват в намаляване на скоростта на мислене и намаляване на количеството на краткосрочната памет.

При трепереща парализа те дават увреждане. Групата зависи от тежестта на клиничната картина.

• третата група се издава, ако двигателната активност е намалена, но психичните процеси протичат нормално.
• втората група - пациентът използва тръстика или проходилка, се нуждае от помощ от други хора по време на самообслужване;
• Първата група се назначава, ако има големи физически и психически разстройства, при които пациентът не може да издържа собствения си живот.

Какво отличава Алцхаймер от Паркинсон:

1. Това се случва след 65 години.
2. Придружени от груби нарушения на краткосрочната и дългосрочната памет.
3. В основата на нарушението е атрофията на мозъчната кора и нарушаването на връзката между кортикалните неврони.
4. Резултатът от заболяването е дълбока деменция.

диагностика

За диагноза е достатъчно да се говори с пациента и лекаря за обективно изследване. Диагнозата може да бъде поставена, ако клиничната картина има тремор в спокойствие и намаляване на мускулната активност.

лечение

Треперещата парализа е неизлечима болест. Има само симптоматична терапия, предназначена да облекчи страданието и дискомфорта на пациента. За лечение е препоръчително да се използва чист допамин, но неговата структура не позволява проникване в кръвно-мозъчната бариера, така че допаминови прекурсори или стимуланти се използват като терапия.

Класически антипаркинсонов медикамент - леводопа. Това е биохимичният предшественик на допамина, който се превръща в него, когато влезе в черния дроб след поглъщане.

За адювантна терапия се използват:

• Допаминергични лекарства - диоксифенилаланин. Повишава нивото на допамин в организма.
• Допаминови агонисти. Лекарства като Бромокриптин или Ропинирол са подобни на допамин в химична структура и ако влязат в кръвно-мозъчната бариера, имитират невротрансмитер и се включват в биохимичния процес.
• Инхибитори на обратното захващане на допамин. Например, лекарството Gludantan има два ефекта: увеличава чувствителността на допаминовите рецептори и намалява разрушаването на невротрансмитера в синаптичната цепнатина, индиректно увеличавайки неговото количество.

Когато се лекува парализа се лекува амбулаторно. Пациентът идва на консултация с лекаря, но се лекува самостоятелно у дома.

Как да избегнем болестта на Паркинсон:

1. Добавете към диетата антиоксиданти - вещества, които използват свободните радикали. Съдържа се във всички зеленчуци, плодове и плодове
2. Не влизайте в контакт с хербициди.

Болестта на Паркинсон и ролята на наследствения фактор в неговото развитие

Наследи ли се болестта на Паркинсон? Този проблем тревожи повече от едно поколение лекари. Това е едно от най-честите заболявания на централната нервна система в света. Тежестта на курса се дължи на бързото прогресиране на заболяването, средното и по-старото поколение са изложени на него.

Болестта на Паркинсон често се проявява в по-късна възраст.

В сравнение със страните от Европа и Северна Америка патологията е по-рядко диагностицирана в Русия. Показателят е 8-10% от общото население. Съществува обаче пряка връзка с продължителността на живота и през последните години броят на случаите нараства. В допълнение, Паркинсоновото начало започва в по-млада възраст от 45-50 години.

Терапията за това заболяване е доживотна, в зависимост от развитието на патологията, режимът на лечение се избира и регулира индивидуално за всеки пациент. Лечението трябва да бъде паркинголог, генетик, а в негово отсъствие - невролог.

Етиология на заболяването

Влиянието на генетичния фактор върху развитието и началото на болестта на Паркинсон е отбелязано в 20% от случаите. При хората учените са открили гени, които поради мутации са причина за развитието на неврологично заболяване.
Специален протеин α - синуклеин предизвиква патологичен процес в нервните клетки след мутация на ген.

Малко за генетиката

Съществуват различни гледни точки по отношение на наследствената предразположеност към появата на болестта на Паркинсон.

Няма консенсус за това, какъв знак се предава на болестта на Паркинсон. Учените все още не са решили, рецесивният или доминиращ курс в патологията. Доказано е обаче, че то е генетично предавано по майчина линия.

Паркинсонова болест: наследствена или не, това е много сериозно заболяване, което изисква индивидуално комплексно лечение за всеки пациент.

Причини за заболяването

Основната причина за болестта на Паркинсон е увреждане на нервната система поради вирусна инфекция, остър или хроничен курс. Допълнителни фактори, които влияят върху развитието на патологичното състояние:

• патология на миокарда, сърдечни съдове;
• мозъчни тумори;
• неврологични нарушения;
• професионална опасност.

Тъй като мозъкът, по-точно, неговите възможности не са напълно разбрани, понякога първите прояви на паркинсонизъм могат да бъдат открити след 80% загуба на невронни функции.

Въздействие върху околната среда

Екологичните фактори увеличават риска от болестта на Паркинсон

Косвено наблюдава връзката между появата на болестта на Паркинсон и околната среда. При продължителен контакт с замърсения въздух, човешката нервна система е повредена. Дълбоко нарушение на неврологичния статус води до паркинсонизъм. След проникването на вредни примеси през съдовете в кръвта и мозъка, клетките се променят на функционално ниво. Така се появяват първите прояви на болестта.

Влиянието на професионалните фактори

Пестицидите могат да причинят болестта на Паркинсон.

Доказана е връзката на влиянието на вредните фактори върху развитието на болестта. Така, след постоянен контакт с пестициди в селскостопанския сектор, статистиката за синдрома на паркинсонизма се увеличава с 43%. С периодичен контакт с химически торове с цел отглеждане на собствени култури, процентът е около 9.

Миньорите, които работят в манганови мини, имат увеличение на честотата на болестта на Паркинсон.

Хероиновите наркомани са податливи на развитие на болестта дори в ранна възраст.

Други фактори, предизвикващи заболяване:

• повтарящи се черепно-мозъчни увреждания;
• енцефалит;
• атеросклероза.

По този начин болестта на Паркинсон може да се развие в юношеска възраст.

Наблюдава се намаляване на вероятността от развитие на болестта при непостоянните мъже и пушачи.

Изглеждаше, че няма връзка между тях, но никотинът и кофеинът допринесоха за увеличеното производство на допамин, което предотврати появата на болестта. Въпреки това, не може да се ръководи от този метод: kupuya една държава, вие вредите на дихателната система и сърцето.

Започване на патологичния процес

Болестта на Паркинсон е генетично заболяване, процентът на увреждане на гена чрез наследяване е 90%.

След промени в мозъчната кора през кръвоносните съдове, генетично променените клетки засягат нервните окончания. Започва парестезия на мускулите, треперещи в крайниците. Поради нарушение на синтеза на допамин, човек неадекватно реагира на емоционални шокове. Има постоянна нервна свръх-стимулация, за пациента е трудно да се контролира в неприятни ситуации.

Кой е по-често болен?

Мъжете страдат от болестта на Паркинсон по-често от жените

Природата се грижи за жените, предпазвайки ги от много хормонални заболявания. Преди настъпването на менопаузата в женското тяло е достатъчно количество естроген. Вероятността за развитие на болестта на Паркинсон след менопауза и в случай на операция на яйчниците.

Рискът от заболяване е по-висок при жени, които приемат хормонална заместителна терапия дълго време с постоянна орална контрацепция.

Връзка с лекарства

Инструкциите за лекарства понякога описват странични ефекти от нервната система. В този случай, паркинсонизмът е временно явление и напълно изчезва след прекратяване на употребата на лекарството. Групи лекарства, които предизвикват симптоми на заболяването:

• психотични лекарства;
• антиконвулсанти;
• хапчета за гадене.

Наследи ли се Паркинсон? Да. След проучване на връзката между наследственост и дегенеративни заболявания учените стигнаха до общо мнение. Болестта на Паркинсон е наследствена и е многофакторна патология. При разработване на терапия за борба с прогресията му се забелязва влиянието на негативните външни фактори върху неговото развитие. Тоест, освен генетичните нарушения, които водят до органични промени в мозъка, непряко, динамиката на състоянието на пациента зависи и от вредните вещества, влизащи в тялото.

Характеристики на курса в ранна възраст

Поради големия капацитет на организма за самостоятелна регенерация у младите хора, заболяването често се прикрива, което значително усложнява диагнозата.

Обърнете внимание на следните симптоми, те могат да бъдат сигнал за патология:

• лош сън;
• липса на инициатива;
• липса на постоянство;
• склонност към депресия;
• лоша памет;
• повишена нервност.

Често се приемат оплаквания за мускулна и ставна болка при артрит - възпаление на ставите.

Само специалист може да определи началния стадий на заболяването.

Болестта на Паркинсон изисква продължително лечение и интегриран подход. Сред нейните най-често срещани ефекти на деменция. С повишен риск от развитие на болестта (наследствен фактор) е необходимо да се наблюдава невропатолог и да се извършва своевременен медицински преглед, за да се възстановят функциите на нервната система.

Съвет 1: Генетичната основа на болестта на Паркинсон: PINK1 ген

Локусът PARK е открит на мястото на 1p35-p36 в голямо сицилианско семейство (Marsala) с автозомно-рецесивна форма на заболяването, което е клинично характеризирано с ранна проява (на възраст 32-48 години) с типичен паркинсонов фенотип. Генът е с дължина 18 kbp, съдържа 8 екзона и кодира протеин от 581 аминокиселинни остатъка (63 kDa), който е PTEN-индуцирана киназа (PINK1). Мутациите в PINK1 са идентифицирани в 1-7% от случаите на ранно начало на болестта на Паркинсон (PD) (в зависимост от популацията) и затова те са признати за втората най-честа причина за ранната форма на това заболяване.

PINK1 вариациите са както точкови мутации, делеции или инсерции, водещи до изместване на рамката за четене, и съответно за по-нататъшна загуба на част от протеина и загуба на функция. Рецесивната W437X мутация на PINK1 гена в хомозиготно състояние е свързана с автозомно доминантна форма на паркинсонизъм. Хетерозиготи с такива мутации са по-чести при пациенти с идиопатична PD. Смята се, че рискът от развитие на PD е свързан с хаплодедачи или дори с доминиращ негативен ефект. Изследване на асимптоматични хетерозиготни мутации на носител на мозъка в гена PINK1 при използване на PET показва понижено ниво на смилаемост на бездомния флуоресцентно маркиран дихидроксифенилаланин, което потвърждава връзката между хаплонодисти и патогенни ефекти върху развитието на PD.

PINK1 е протеин киназа, която има невропротективен ефект, дължащ се на фосфорилирането на специфични митохондриални протеини. Постмортален анализ на PINK1 мутационни носители показа типични прояви на BP с невронални загуби и включвания под формата на леви тела в увредени региони, също така беше показано, че протеинът е имунореактивен към Levi органи в PD и Levi органи с Levi органи.

Съвет 2: Как да се лекува генетична болест миопатия Duchenne

Съдържание на статията

Поява на болестта

Заболяването се появява само при момчета, но жените са носители на дефектен ген, което провокира развитието на симптоми. Първите прояви на заболяването могат да се видят на възраст от 2 до 5 години, но проявите на заболяването не могат да бъдат до 10 години. Децата, които страдат от миопатия, попадат по-често и стават по-твърди от здравите връстници. Когато се опитвате да станете, детето първо се изправя на четири крака, след това се изправя, обръщайки ръце на коленете и бедрата си. До 8-10 годишна възраст пациентът може да има проблеми с походката. Болестта започва да се развива и от около 10-12 години момчето може да загуби способността си да се движи на краката си.

В резултат на генетично заболяване се образува сколиоза, наблюдава се сърдечно увреждане на миокарда, което става забележимо на ЕКГ. Средно, пациентите с миепатия на Дюшен умират на възраст от 20 години, но има случаи, когато пациентите живеят до 25-30 години. Причината за смъртта е сърдечна и белодробна недостатъчност в резултат на мускулна атрофия.

лечение

Заболяването се диагностицира чрез ДНК анализ. Миопатията може да бъде открита и чрез изследване на състава на мускулната тъкан на пациента за присъствието на дистрофин. Вторият метод се използва по-често за потвърждаване на диагнозата, а първият дава възможност да се установи наличието на специфична форма на заболяването.

Лекарства за лечение на миепатия на Дюшен не съществува. Днес се разработват лекарства, които намаляват степента на развитие на болестта. Консервативното лечение има за цел да контролира симптомите, които се появяват по време на процеса, за да се подобри качеството на живот. Като правило, стандартната терапия включва назначаването на кортикостероидни лекарства ("Преднизон" или "Deflazakort"), които ви позволяват да увеличите енергията и силата на пациента, както и да намалите интензивността на симптомите.

Някои проучвания показват, че мускулната сила при пациентите може да бъде повишена с бета-2 агонисти (Salmeterol, Formoterol), но тези лекарства не забавят хода на заболяването. Физическата активност (например плуване) прави прогресията на заболяването по-гладка, а постелката, напротив, влошава състоянието на пациента.

Упражняващата терапия помага да се запази мускулната функция, а ортопедичните устройства (като гуми, бастуни или инвалидни колички) помагат за подобряване на качеството на живот и позволяват на пациента да се самообслужва. В заключителните етапи на заболяването е важна дихателната поддръжка на пациента в болницата с помощта на специални помощни средства.

Наследи ли се болестта на Паркинсон и на каква линия?

Болестта на Паркинсон е най-честата невродегенеративна болест след болестта на Алцхаймер, чиито симптоми се проявяват в напреднала възраст под формата на треперещи крайници и нестабилност, забавяне и намаляване на физическата реакция.

Това се дължи на смъртта на неврони, клетки, които произвеждат допамин - вещество, което помага да се предават мозъчните сигнали. Наследи ли се болестта на Паркинсон?

Наследствено заболяване или не

Болестта на Паркинсон се счита за генетична от много лекари и се предава чрез автозомно доминиращ начин на наследяване, което означава, че един мутантен ген в хетерозиготно състояние е достатъчен, за да се прояви болестта.

Автозомно-рецесивният начин на наследяване е по-рядко срещан, когато и двамата родители са генни носители.

Тази хипотеза все още не е напълно доказана, но е призната в научната общност като най-надеждна.

Понастоящем гените, отговорни за развитието на болестта, не са идентифицирани. Етиологията не е напълно изяснена, но има и оксидативна хипотеза и се вземат под внимание факторите на околната среда.

• какви са формите и етапите на заболяването, как се диагностицира;
• какви могат да бъдат последствията и усложненията на болестта;
• дали увреждането е възложено на болен човек;
• какъв трябва да бъде начинът на живот и храненето на пациента;
• каква е продължителността на живота на пациента;
• Възможно ли е да се предотврати развитието на болестта.

Наследственост и предразположение

Заболяването се предава вертикално по родословието, най-често от баща към дъщеря и от майка на син, но рискува всички местни членове на семейството на пациента.

Приблизително 15% от пациентите с болест на Паркинсон имат фамилна анамнеза за заболяването.

Но дори и тази цифра не може да бъде точна. Много членове на семейството не живеят до появата на симптомите.

Проблемът при идентифицирането на това заболяване е, че когато се появят първите симптоми, повече от половината неврони на определена част от мозъка умират при пациент.

За да ги възстановите или въведете допамин в тялото изкуствено не е възможно.

Защото трябва да знаете за тяхната предразположеност и навреме да се консултирате с лекар.

Най-предразположени са хора над 50-годишна възраст, които имат:

1. Семейни връзки с пациенти с паркинсонизъм.
2. Повишени нива на хомоцистеин в кръвта.
3. Намалени нива на естроген (жени).
4. Работата е свързана с химическата промишленост.
5. Вирусен енцефалит.
6. Нарушения в работата на мозъчните съдове.
7. Травматична мозъчна травма.
8. Настъпи удар.

Според статистиката мъжете страдат от паркинсонизъм по-често от жените. Причините за това, учените не са разбрали.

Трябва да се отбележи, че в различните страни процентът на пациентите с паркинсонизъм може да варира значително. В Израел има около 240 души на сто хиляди души с такава диагноза, докато в Полша има само 66 души.

Симптоми, които изискват внимание:

• чести проблеми в стомашно-чревния тракт;
• влошаване на миризмата;
• нарушение на уринирането;
• умора, мускулни болки и депресия.

Те могат да бъдат предвестници на сериозно заболяване, трябва да започнете да действате възможно най-скоро.

Болестта, наречена на английския лекар Джеймс Паркинсън, е една от мистериите на съвременната медицина, която не може да бъде лекувана.

Причините за неговото развитие не се сравняват с данните за пребиваване, професия и начин на живот на пациентите, а изследванията върху лабораторни животни са невъзможни.

Но своевременно откриване на симптомите и последващо насочено лечение ще помогне на пациента значително да удължи и облекчи живота.

Наследи ли се болестта на Паркинсон?

Болестта на Паркинсон се наследява или не - учените все още разбират. Проучванията показват, че развитието на патологичния процес се влияе от генома в определена група от семейства.

Провокиращи фактори

Болестта на Паркинсон може да бъде наследствена, предполагат учените. Тази патология засяга нервната система. Характеризира се с клетъчна смърт в базалните ганглии, в резултат на което възникват неволни движения.

Патологията е доста често срещана при хора, които са навършили шестдесет години. Но има случаи в младите хора.

Основната причина за болестта все още не е открита, но е известно, че наследствеността играе важна роля.

Увеличава риска от развитие на болестта под влияние на:

• възрастови промени;
• вирусни инфекции;
• атеросклеротични промени в съдовете;
• чести наранявания на главата;
• енцефалит, епилепсия, мозъчно-съдови заболявания;
• някои лекарства;
• наркотични вещества;
• токсични вещества;
• лоша екология, наличие на пестициди, хербициди, соли на тежки метали във въздуха.

Обикновено патологията се развива под въздействието на комплекс от причини. В нормално състояние, стареенето е придружено от смъртта на около осем процента неврони. Но прояви на заболяването възникват, ако повече от половината от нервните клетки умират.

Важна ли е наследствеността

Повечето учени смятат, че болестта на Паркинсон е наследствена. Генната мутация ясно се вижда в семейната история. Но многобройни проучвания не са помогнали за откриване на гените, които допринасят за развитието на болестта. Определянето на характера на наследството също се провали.

Учените предлагат два варианта на наследяване:

• патологичен ген присъства във всяко поколение;
• роднините наследяват болестта чрез поколение.

Вероятността за рецесивно наследяване от определен пол е незначителна.

Има учени, които не подкрепят предположението за наследствения произход на болестта. Проучванията показват, че от роднините на хора с тази патология страдат около пет процента, но не повече.

Те са убедени, че предположението за генетична предразположеност трябва да бъде поставено на последно място.

Ако е въпрос на наследство, тогава геномът на човешкото тяло съдържа информация за патологията. С развитието на патологичния процес се нарушава функционирането на цялата нервна система. Това се дължи на факта, че дегенеративните промени в мозъчните клетки причиняват намаляване на производството на допамин. Това вещество предава импулси от клетка към клетка и осигурява функционирането на мозъка.

Намалява се броят на допаминовите рецептори. Норепинефрин и ацетилхолин също се произвеждат в недостатъчни количества. Балансът между инхибиторните и възбуждащите мозъчни рецептори е нарушен. Тези процеси допринасят за разрушаването на клетките на базалните ганглии на мозъка, които контролират двигателната активност и мускулния тонус.

проявления

В резултат на процесите, при които преобладава патологичният рефлекс, се проявяват прояви на болестта на Паркинсон. Степента на господство определя тежестта на клиничните прояви. При пациент:

• крайниците треперят, когато той е в покой;
• двигателната активност намалява и забавя;
• има постоянно напрежение в мускулите;
• развитие на автономни заболявания;
• има психични разстройства под формата на депресия, халюцинации, деменция.

Ако се появи болест на Паркинсон, наследствеността може да играе значителна роля. Но не във всички случаи. Най-често причините за патологията са неизвестни. Няма лечение.

Но навременната терапия помага да се забави развитието на дегенеративни процеси и да се намали тежестта на проявите. Това може да се постигне чрез специални лекарства, правилно хранене, активен начин на живот и редовно прилагане на набор от гимнастически упражнения. Благодарение на прилагането на съветите на лекаря, пациентът може да остане пълноправен човек по-дълго време.

Може ли болестта на Паркинсон да се наследи

Паркинсонизмът се среща при всеки 100-ти човек над 60-годишна възраст. С тази диагноза се наблюдава постепенно нарушение на нервните клетки, което води до пълна или частична несъгласуваност на движенията. Пациенти, страдащи от паркинсонизъм, има характерен тремор в крайниците. Хората, чиито родители имат такава патология, се интересуват от: болестта на Паркинсон е наследена?

Характеристика на заболяването

Болестта е кръстена на английския учен Джеймс Паркинсон, който изучаваше разстройствата на централната нервна система през втората половина на 19-ти век. Болестта на Паркинсон е изразена и хронична.

При пациенти с тази диагноза има силен тремор на горните крайници, движенията им се забавят. В основата на развитието на болестта на Паркинсон е постепенната смърт на нервните клетки, които са отговорни за производството на специфично вещество в организма - допамин. Той е отговорен за предаването на основните сигнали в мозъчните центрове.

Заслужава да се отбележи, че болестта е по-често диагностицирана при мъжете на възраст над 55 години. Истинските причини за развитието на патологията все още не са установени, но много учени твърдят, че тя е наследена.

Рискови фактори

Научно е доказано, че пушачите на веригата не реагират на паркинсонизъм. Сред рисковите фактори са:

• лоша наследственост;
• чести вирусни инфекции;
• напреднала възраст;

• атеросклеротични плаки в съдовете на мозъка;
• наранявания на черепа;
• продължителна употреба на лекарства, които съдържат резерпин;
• приемане на наркотици;

• чести чувства и нервно напрежение;
• лоша екология.

Учените са доказали, че болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Тоест, ако във всяко поколение има поне един пациент с деформативни нарушения в мозъчните клетки, тогава рисковете от предаването са значително увеличени. Други изследвания показват, че паркинсонизмът се предава през няколко поколения.

Основните причини и симптоми на нарушения

Към днешна дата истинските причини за развитието на Паркинсон са неизвестни. Учените са склонни да вярват, че това заболяване е изключително наследствено. Основните признаци на заболяването са:

• тежък тремор на крайниците, който достига до върха на пръстите;
• повишен тремор с нервно напрежение или чувства;
• вид на огъване;
• частична загуба на памет;
• влошаване на умствената дейност;
• повишено слюноотделяне и изпотяване.

Докато пациентът напредва, той става депресиран, често има халюцинации и проблеми със съня.

Научни учени за болестта на Паркинсон

Продължава проучването дали е възможно наследствено предаване на болестта на Паркинсон. Повечето от фактите сочат, че патологията е предимно генетично предавана.

Това заболяване се счита за многофакторно, т.е. с генетични нарушения и други отрицателни фактори, рискът от предаване на Паркинсон от поколение на поколение нараства.

Днес стана възможно да се идентифицира предразположение към болестта на плода. За да направите това, използвайте специални тестове на 12-та седмица от бременността на жената. Това е, ако имаше случаи на болест на Паркинсон в семейството, тогава за презастраховане е по-добре да се направи такъв тест и да се гарантира, че няма хромозомни аномалии.

Проучванията на други учени показват, че наследственото предаване на заболяването се среща само в 5% от случаите. Наскоро нараства броят на пациентите с такава диагноза на възраст 40-45 години. Това се дължи не само на наследствения фактор, но и на действието на отрицателни екологични условия (лоша екология, токсични вещества и др.).

Научно е доказано, че хората, работещи в опасни условия, страдат от паркинсонизъм няколко пъти по-често. Това се дължи на отрицателните ефекти на токсичните вещества върху мозъчните клетки.

При жените такова заболяване е по-рядко срещано от мъжете. Това се дължи на факта, че когато климактеричната пауза в организма започне да произвежда голямо количество от половия хормон естроген, тя се счита за катализатор за отрицателни фактори на околната среда.

Проучванията показват, че при пациенти, претърпели операция за отстраняване на двата яйчника, рискът от развитие на Паркинсонова болест се увеличава няколко пъти. Същото се отнася и за дългосрочната употреба на орални контрацептиви.

Заслужава да се отбележи, че при младите хора болестта е скрита и лекарите често правят неправилна диагноза (например, болки в мускулите и ставите често се бъркат с артрит). Следователно, паркинсонизмът само напредва с времето и носи със себе си тежки последствия. Много е важно в случай на наследствена предразположеност да се извърши комплексна диагностика навреме, което ще помогне за идентифициране на дегенеративни нарушения във времето.

По този начин учените са стигнали до заключението, че Паркинсон е до голяма степен наследен. При пациенти с генетична предразположеност се проявяват дегенеративни промени в мозъчните клетки и под въздействието на негативни фактори тези процеси се ускоряват.

Диагностика и лечение

Когато се появят първите неприятни симптоми, се препоръчва незабавно да се свържете с невропатолог. Той ще проведе външен преглед и ще предпише необходимите видове изследвания (ЯМР, ултразвук и др.). Болестта на Паркинсон не може да бъде излекувана, на пациента се предписва набор от лекарства, които спомагат за облекчаване на състоянието му.

предотвратяване

Тъй като в повечето случаи заболяването се наследява, хората с генетична предразположеност трябва да предприемат своевременни превантивни мерки. Универсални средства за защита не съществуват, всеки случай е индивидуален, но учените са идентифицирали основните изисквания, които помагат да се предотврати развитието на това заболяване:

• Правилното хранене. Необходимо е да обогатите диетата си с пресни плодове и зеленчуци, да елиминирате мазни и пикантни храни. Много е важно да се следи наддаването на тегло, тъй като затлъстяването води до развитие на съдова атеросклероза и това увеличава риска от придобиване на паркинсонизъм.

• Умерена физическа активност. Необходимо е да прекарвате колкото се може повече време на чист въздух, което ще помогне за обогатяване на мозъка с кислород и за подобряване на процеса на кръвообращението.
• Максимално умствено натоварване. Експертите казват, че по-възрастните хора трябва да решават по-често кръстословици и различни пъзели, като по този начин се тренира не само паметта, но и умствената дейност се подобрява.

• Укрепване на имунитета. Колкото по-рядко човек има вирусни инфекции, толкова по-малък е рискът от развитие на болестта на Паркинсон.

В допълнение, препоръчва се редовно да се правят прегледи при лекаря и да се преминат необходимите тестове. Като следвате прости правила, можете значително да намалите риска от развитие на паркинсонизъм.

Симптоми и признаци на болестта на Паркинсон при млади хора

Не винаги хората с патология на Паркинсон са възрастни хора. В някои случаи симптомите и признаците на болестта на Паркинсон се срещат при млади хора на възраст между 20 и 40 години. Единственото нещо, което присъствието на болестта в миналото е скрито.

Причини за заболяването

Известният лекар Паркинсон провел цял комплекс от проучвания за причините за появата на тази патология. Въз основа на получените данни е установено, че заболяването се развива, тъй като нервната система е засегната от хронични или остри вирусни инфекции.

Други фактори, допринасящи за появата на заболяването:

• атеросклероза на мозъчни съдове;
• висококачествени и злокачествени тумори в мозъка;
• травма на нервната система;
• заболявания на сърдечния мускул и кръвоносните съдове;
• професионални заболявания, свързани с контактите с метални оксиди, въглерод и манган.

Ако човек живее дълго време в близост до металургичните предприятия, тогава е възможно в организма да се натрупат вредни компоненти и да се нарушат функциите на нервната система, което впоследствие ще допринесе за развитието на това заболяване. Прониквайки през белите дробове, в мозъка влизат още вредни вещества и след това се задържат в кръвоносните съдове. Извеждането им е почти невъзможно, така че те надеждно се задържат в мозъчните клетки, провокирайки първите признаци на патология.

Болестта на Паркинсон в ранна възраст може да се развие дори в резултат на консумация на големи количества мляко, както и на наднормено тегло. Случаи на патология се срещат в тези хора, които имат близки роднини, които вече са болни. Болестта на Паркинсон се наследява в почти 90% от случаите.

Патологията започва с мозъчната кора, а след това през кръвоносната система, засегнатите клетки постепенно проникват в нервните окончания, което причинява парализа и тремор на крайниците. Невероятни събития се случват на човека. В мозъчната кора се произвежда хормон допамин, който е отговорен за двигателната активност и под въздействието на инфекция може да работи твърде бързо или много бавно.

Ако човек е здрав, той ясно контролира действията си и ако е болен, не може да държи всичко под контрол. Или например, когато възникне опасност, се задейства забавяща реакция и ако възникне неприятна ситуация, можете да спрете емоциите си, но пациентът не може да се справи с него. За да се избегне нервно вълнение, е необходимо да се подложи на курс на комплексно лечение и да се извършат всички манипулации за здравето под наблюдението на специалист.

Прояви на заболяването при младите

Болестта на Паркинсон при млади хора се открива дори на възраст от 15 години. Това може да се дължи на нараняване на черепа или мозъка. Симптомите са подобни на описанието по-горе. В резултат на това патологията може да се развие:

• нарушение на съня;
• липса на интерес към живота;
• паническа инфузия;
• халюцинации;
• лоша ориентация в пространството;
• увреждане на паметта;
• и други прояви, характерни за това заболяване.

Може да има обсесивни идеи, които могат да допринесат за притока на мисли за самоубийство. За да може поне по някакъв начин да се предотвратят катастрофални последствия, е необходимо да се започне лечение.

Терапията трябва да включва както използването на лекарства, насочени към намаляване на проявите на патологията, така и при упражнения.

Препоръчително е да се консолидират резултатите от лечението с консултации и провеждане на занятия с психотерапевт. Не трябва да позволяваме да се надвишават дозите на лекарствата, това също ще се отрази негативно на състоянието на нервната система. В изключителни случаи е възможна операция.

Признаци на появата на патология при младите

Както бе споменато по-горе, болестта на Паркинсон може да се наследи. Това е един от признаците на патологията, но все още има редица явления, свързани с развитието на болестта.

Списък на признаците на заболяването:

1. Енцефалитът може да доведе до дисфункция на нервната система. Въз основа на статистически данни, през 19-та година на миналия век, на фона на това заболяване много хора са били засегнати от болестта на Паркинсон.
2. Тумор или заболяване от областта на неврологията. В резултат на тези патологии възниква инфекция на неравномерната система, което води до появата на болестта на Паркинсон.
3. Отравяне на мозъчната кора. При излагане на въздействието на въглероден окис или пара манган, както и на неподходящо лечение, може да се даде тласък на развитието на патологията, която разглеждаме.
4. Алкохол и наркотична зависимост. Тези негативни явления провокират зависимостта на организма от вредни вещества. Образуването на токсини води до промени в организма, включително нервни окончания.
5. Дори генетичните фактори могат да предадат болестта. Клетките от родителите носят наследствена информация, която насърчава трансфера на гени към техните деца. Ето защо, преди да забременее, жената трябва да премине през серия от изследвания.
6. Травматичната мозъчна травма може също да причини патология. Ако такива наранявания са причинени в ранна възраст, тогава съществува голям риск те да предизвикат нежелани прояви. Периодичните удари по главата постепенно водят до сътресения. Дори и да са незначителни, болестта все още се развива поради такива външни фактори.
7. Стрес или пренесени инфекциозни заболявания. Болестта на Паркинсон, включително нейните симптоми и признаци, при млади хора може да бъде причинена от заболяване в детска възраст, чието лечение не е било достатъчно ефективно.

За симптомите на заболяването

Някои от признаците и симптомите на проявата на патология при младите хора са значително различни от тези на възрастните хора. Това се дължи на факта, че тялото е младо. Следователно, болестта е по-малко забележима, тъй като има имунитет. В ранните стадии е невъзможно да се диагностицира болестта на Паркинсон, тъй като симптомите са много леки. Те могат да бъдат:

• нарушена нормална функция на съня;
• нежелание да поеме инициатива;
• безпокойство при извършване на работа, която изисква внимание;
• депресия и тревожност;
• увреждане на паметта;
• повишен отговор на външни дразнители.

Проявлението на други външни показатели, които се забелязват доста късно, може да бъде:

• мускулни болки;
• болка и дискомфорт в ставите.

Такива патологии се характеризират от лекарите като артрит и се третират по подходящ начин, често без да се установява причината за основното заболяване. В редки случаи, един млад човек започва да се ръкува, което може да бъде забелязано от специалист. В почти 80% от случаите се засягат нервните връзки, което води до загуба на координация на движенията. Пациентът започва да се движи лошо в пространството. Също така, заедно с тези негативни прояви, движението на пациентите може да бъде изкривено, което е особено забележимо отвън. Не са изключени мимическите неадекватни действия на пациента. При малки деца проявлението на заболяването може да бъде придружено от извита походка с ръце на страната.

Последиците от болестта на Паркинсон могат да бъдат и деменция и изразено психично разстройство.

За лечение на заболяването при млади хора се използват лекарства, съдържащи в своя състав антихолинергици, за разлика от лечението на възрастни хора. Необходимо е да се провеждат психотерапевтични сесии с такива пациенти.

За лечение на млади хора дори хирургията се използва хирурзи.

Необходимо е лечението на патологията да продължи дълго и упорито, а ако е необходимо, борбата за здраве може да продължи с години. Възможностите на човешкия мозък са големи и може би само след загуба на 80% от невралната връзка ще има период на обостряне и патологичното състояние ще се разкрие.

Опитните специалисти отбелязват последователността при идентифициране на болестта на Паркинсон при пациент. Да започнем с това, обърнете внимание на треперенето на крайниците, а след това на бавността на движенията и сковаността на мускулите. В допълнение, може да има забавяне на изпражненията, увреждане на уринирането, повишено слюноотделяне и разкъсване, заплетена реч и несвързани мисли. С прогресирането на болестта тези симптоми се засилват.