Синдромът на Рет (CP) е вид прогресивно дегенеративно заболяване, което засяга нервната система и спира развитието на човек в ранна възраст. Патологията започва да се проявява след шест месеца живот на децата, изразени в аутистично поведение и регресия на подвижността. Диагнозата се основава на характерните външни признаци и индикатори, които дават анализ на мозъчната активност. Лечението на синдрома на Rett е много ограничено и прогнозата е неясна.

статистика

Синдромът на Рет, всъщност, е генетична патология, вероятно имаща наследствен характер. За по-точно проучване на причините е извършен териториален анализ на разпространението на синдрома, който разкрива особена честота на патологията на Рет при деца от една малка местност. Такива "джобове" са отбелязани в Унгария, Норвегия и Италия.

Статистиката на синдрома е доста висока. За 10-15 хиляди деца се ражда едно женско дете с описаната патология на Рет. В средата на двадесети век австрийски учен, чието име се нарича синдром, извърши анализ и симптоматично лечение на повече от 30 случая. Всички пациенти бяха момичета. При момчетата синдромът на Rett е несъвместим с живота и е изключително рядък.

Причини за

Въпреки че генетичната предразположеност към болестта вече е потвърдена, въпросът за самата природа на патологията на Рет остава отворен. Синдромът е причинен от мутации в гените, свързани с крехката Х хромозома. В резултат на тази патогенеза в мозъка настъпват морфологични промени, които спират растежа му през четвъртата година от живота на детето.

"Прекъснато развитие" на мозъка, от своя страна, води до автономни разстройства, проблеми на опорно-двигателния апарат. Атрофия на мускулите, поява на епилептични припадъци, забавяне на развитието на вътрешните органи и растежа на тялото.

симптоми

Първите признаци на заболяване

През първите месеци детето изглежда напълно здраво, а лекарите, като правило, нямат никакви подозрения. Бебешкото тегло е нормално. Обиколка на главата - също в рамките на здрави показатели. Единственото нещо, което може да се наблюдава през първите шест месеца е мускулната мудност и симптомите на хипотония:

  • ниска телесна температура;
  • прекомерно изпотяване на дланите и краката;
  • бледност на кожата.

По-близо до 4-5 месеца, симптомите на изоставане в развитието на двигателни умения, като пълзене или връщане назад, стават забележими. В бъдеще такива деца трудно успяват да седнат или да стоят на краката си.

Характерни особености

Децата със синдром на Rett имат следните симптоми:

  • общо забавяне на растежа;
  • непропорционално малки крайници и глава;
  • проблеми с речта;
  • забавено умствено и двигателно развитие;
  • ходене с огънати колене;
  • сколиоза;
  • конвулсии.

Почти всички деца със синдром на Рет имат изразени проблеми с дишането:

  • честа апнея (внезапно спиране на дишането);
  • аерофагия (поглъщане на въздух и получената регургитация);
  • хипервентилация (бързо повърхностно дишане).

Много ярки симптоми на синдрома на Рет са характерни, повтарящи се движения. Особено често се наблюдават манипулации с ръце: например движение, наподобяващо измиване на ръце или триене по тялото на наранено място. Едно дете често може да хапе стиснати юмруци, слюни.

Признаци на различни етапи на заболяването

Докато прогресира, синдромът на Rett при децата преминава през 4 условни етапа. Те се характеризират с особености на клиничната картина.

Етап номер 1. Първите аномалии в развитието на децата се появяват на възраст от 4 месеца до 1,5-2 години. При пациентите се наблюдава забавяне на растежа на главата и крайниците, мускулна слабост, постоянна летаргия и пълна липса на интерес към игри или игри.

Етап номер 2. Ако детето до една година се е научило да ходи и произнася отделни думи, тези умения изчезват от една до две години (те могат частично да се възстановят навреме). Появяват се характерни повтарящи се манипулации на ръцете, нарушена координация, дихателни аномалии. На този етап може вече да има гърчове и гърчове от епилептичен характер, чието симптоматично лечение е почти без резултат.

Етап номер 3. Периодът от 3 до 9 години е относително стабилен. Този етап на синдрома на Рет се характеризира с дълбока умствена изостаналост, рецидивиращи епилептични припадъци и екстрапирамидни нарушения, когато малкото потрепване на тялото внезапно отстъпва на „ступор” и се придружава от „спрял” вид.

Етап номер 4. На този етап се наблюдават необратими промени в вегетативната система, гръбначния стълб и ставите. До 10 години при болни деца честотата на гърчовете и гърчовете може да намалее, но способността да се движат самостоятелно и кахексията (бърза загуба на тегло), причините за която лежат в патологиите на вътрешните органи, е напълно загубена.

Диагностични методи

Диагнозата на синдрома на Рет се основава на наблюдаваната клинична картина. Когато се появят първите подозрения, за да се потвърди диагнозата и да се предпише адекватно лечение, децата се изпращат за хардуерно изследване:

  1. Мозъчен анализ се извършва с помощта на компютърна томография. Според индексите на КТ се откриват невроморфологични промени, които показват спиране на мозъчното развитие.
  2. Измерва се биоелектричната активност на мозъка чрез електроенцефалограма (ЕЕГ). Наличието на Х-хромозомни мутации се индикира от бавен фонов ритъм.
  3. При синдрома на Рет, анализ на резултатите от ултразвука може да посочи патологичното изоставане на някои вътрешни органи, като черния дроб.

Синдромът на Rett в ранните му стадии понякога се сравнява с аутизма. И в двата случая децата се отличават с умствена изостаналост и „загуба на комуникация” с външния свят. Съществуват обаче редица разлики, които позволяват да се идентифицират две напълно различни болести.

Данни от диференциална медицинска диагноза:

Медикаментозно лечение

Съвременните лечения за синдрома на Rett са много ограничени. Основната посока на терапията е потискане на симптоматични прояви на патологии и облекчаване на общото състояние на пациента с лекарства:

  • антиконвулсанти, които са предназначени да блокират епилептични припадъци;
  • мелатонин, принадлежащ към групата на хапчета за сън и регулиращ биологичния режим на ден и нощ;
  • различни лекарства, които подобряват кръвообращението и стимулират мозъка.

В някои случаи, ако епилептичните припадъци се повтарят твърде често, ефективността на антиконвулсанти може да бъде много ниска. Обикновено при деца със синдром на Rett лекарите предписват карбамазепин. Това лекарство е силен антиконвулсант.

Успоредно с това може да бъде предписано лечение на болестта на Rett lamotrigine. Този инструмент във фармакологията се появи сравнително скоро. Ефектът му е да предотврати навлизането на мононатриевата сол, известна като "глутамин", в централната нервна система. Учените са открили повишена концентрация на това вещество в цереброспиналната течност (CSF) при пациенти със синдрома. Някои от лекарите смятат, че тази генетична патология предизвиква чести епилептични припадъци, въпреки че точната диагноза на основните причини е трудна.

Традиционна терапия

Често лекарите препоръчват диета, богата на витамини, фибри и много калорични храни. Това се прави така, че дете с ЦП придобива тегло. Това изисква често хранене на всеки три часа. Такава диета може леко да стабилизира състоянието на пациентите със синдрома на Rett.

Масажът и гимнастиката трябва да бъдат включени в терапевтичната програма. Сесиите за упражнения развиват крайниците на детето, повишават гъвкавостта на тялото и стимулират мускулния тонус.

Беше наблюдавано, че музиката е полезна за деца с болест на Рет. Успокоява болните и стимулира интереса към света.

Има специални програми и лечение в рехабилитационните центрове, където децата със синдром на Ретт са адаптирани към външния свят.

прогнози

За да се намери адекватно лечение, лекари и учени от цял ​​свят провеждат интензивни проучвания за детска болест, наречена “синдром на Рет”. Данните и резултатите от изследователските центрове, занимаващи се с този проблем, вече потвърждават версията, че процесите, които започват с патология, са обратими.

В ход е активна стратегия за използване на стволови клетки, на които ще се основава лечението със синдром на Rett. Вече днес са били тествани предварителни инструменти на лабораторни мишки. Експериментите на проф. Беличенко, проведени в Калифорнийския университет, дават положителна перспектива и се надяват на най-скорошното научно откритие на ефективно лечение на синдрома на Рет.

Причини за възникване на синдрома на Рет при момичетата - симптоми, диагноза, лечение и прогноза

Въпреки че това невропсихиатрично заболяване е резултат от наследствена патология, първите месеци от живота, родителите често не знаят за заболяването на тяхното бебе. Това е вид дегенеративна вродена болест: синдромът на Ретта засяга нервната система на детето, спирането на неговото развитие и клиничните симптоми са подобни на тези при други патологии, което усложнява навременната диагностика и лечение. Невъзможно е да се победи болестта, но ранното разпознаване на появата на синдрома дава възможност да се подобри качеството на живот.

Какво е синдром на Рет

През 1966 г. невролог от Австрия, Андреас Рет, обобщи дългосрочното наблюдение на психическото регресивно развитие на 31 момичета. Регресия се проявява като аутизъм, загуба на целенасочени движения, придружен от синдром на "изстискване на ръцете". Проучванията на лекаря не са получили публичност в света, само през 1983 г., благодарение на статия на шведския изследовател Бенгт Хагберг, болестта е разпределена в отделна нозологична единица, давайки й името на откривателя Рет. Заболяването се среща почти изключително при момичета с честота 1: 10000-1: 15000.

причини

Установено е, че болестта на Rett е генетично заболяване, което може да възникне в резултат на генетична мутация на гена MESP2. Увреденият ген блокира своевременността на някои мозъчни процеси: протеинът му не изключва работата на няколко гена, след което мозъкът на детето губи нормалния си ход на развитие, като спира растежа през четвъртата година от живота на бебето.

Генът MeCP2 е разположен върху X хромозомата. Има две жени от тези хромозоми, от които, в случай на болест на Рет при женски плод, единият е нормален, вторият е дефектен, поради което плодът оцелява преди раждането. При мъжете такава Х-хромозома е една, а ако има анормален ген MESP2, плодът на дете без копие на ген често умира. Поради тази причина, момчетата с болест на Rhett рядко се раждат. Като се има предвид, че вродената предразположеност към болестта е потвърдена, въпросът за естеството на тази патология не е затворен.

симптоми

При деца с болест на Rett се наблюдава характерен модел:

  • общият растеж се забавя;
  • крайниците и главата не се развиват, остават малки;
  • умствено, включително говорно и моторно развитие, се забавя;
  • не огъвайте коленете си, когато ходите;
  • развива се сколиоза;
  • има клинични конвулсии, епилептични припадъци.

Почти всички деца имат проблеми с дишането:

  • внезапно спиране - апнея;
  • регургитация на фона на поглъщане на въздух - аерофагия;
  • бързо бързо плитко дишане - хипервентилация.

Характерният симптом е многократното движение, главно с ръце: движение, подобно на измиване на ръцете, разтриване на натъртено място. Болният често ухапва свити, задръстени камери. Има 4 етапа с характерни клинични характеристики:

  1. Възраст 4 месеца - 1,5-2 години. Растежът на главата и крайниците се забавя, мускулите отслабват, детето е бавно, с пълна липса на интерес към игрите.
  2. Възраст 2-3 години. Изгубени умения за ходене, говорят отделни думи. Координацията е нарушена, започват движенията на ръцете, аномалии в дишането. Могат да започнат гърчове.
  3. Възраст 3-9 години. Характеризира се с умствена изостаналост в дълбока форма, епилептични припадъци, двигателни нарушения на екстрапирамидни нарушения, когато потрепването на тялото се заменя с остър общ ступор.
  4. Възраст от 10 години. Налице е необратимост на промените в вегетативната система, развива се мускулно-скелетната система, кахексията (внезапна загуба на тегло).

Диагностика на синдрома на Рет

Навременността и точността на диагнозата се усложняват от факта, че първите шест месеца от живота на бебето не показват признаци на заболяване и впоследствие не се различават от детския аутизъм. В допълнение, в перинаталния период на развитие на плода се счита за нормално и нормално. Синдромът на Рет при деца се диагностицира според клиничната картина и при първите съмнения провеждат хардуерен преглед: компютърна томография, електроенцефалограма, ултразвук на вътрешните органи.

Първи признаци

Болните деца през първите шест месеца изглеждат напълно здрави. Параметрите на организма, тяхното цялостно развитие е нормално. Единствените подозрителни аномалии като симптом на синдрома са ръчно изпотяване, мускулна летаргия, бледа кожа, ниска телесна температура. До 4-5 месеца вече има забележимо забавяне в движещите умения, когато детето се опитва да се преобърне, пълзи.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Синдромът на Rett е рядко, тежко неврологично заболяване, което засяга предимно момичета. Обикновено се срещат през първите две години от живота. Такава диагноза на родителите на детето може да действа депресиращо. И въпреки че в момента няма лекарствено лечение, ранното откриване и терапията могат да помогнат на децата и техните семейства.

причини

Преди това се смяташе, че това заболяване принадлежи към разстройства от аутизъм. Сега е известно, че то е генетично основано. Класическият синдром на Рет, както и 5 от най-известните форми (атипични и променливи) с по-слаба или по-силна проява на симптоми, могат да се появят поради специфична генетична мутация. Има промени в гена MECP2. Само в редки случаи това заболяване се наследява.

Мутациите водят до проблеми в производството на протеин, който е от решаващо значение за развитието на мозъка. Въпреки това, точната причина за синдрома на Рет не е напълно идентифицирана и все още е в процес на разследване.

Синдромът на Rett е рядко, тежко неврологично заболяване, което засяга предимно момичета.

Синдром на Rett при момчета

Мъжете имат различна хромозомна комбинация от женската. Следователно, тази генна мутация има по-разрушителен ефект върху момчетата. Често умират преди раждане или в ранна детска възраст.

Единиците имат различен вид мутация, която причинява по-малко разрушителна форма на синдрома. Подобно на момичетата, такива момчета са по-склонни да живеят до зряла възраст, но рискът от редица патологии на интелектуалното и физическото развитие е по-висок за тях.

Клинична картина

Курсът на заболяването е индивидуален. Етапите на прогресия на синдрома на Рет могат да бъдат разграничени по възрастови групи.

Етап I - 6-18 месеца:

  • забавено двигателно развитие;
  • незаинтересованост от играта;
  • липса на контакт с очите;
  • натрапчиви движения на ръцете;
  • необичайно спокойствие и спокойствие;
  • периоди на дихателен арест.

Стадий I рета синдром

Етап II - 1-4 години се характеризира с:

  • влошаването на състоянието на детето;
  • аутистично поведение;
  • характерно жестикулиране по време на будност;
  • респираторни нарушения;
  • конвулсии;
  • разстройство на съня;
  • кривогледство.

III етап - 3-10 години, пациентът има:

  • известно подобрение в поведението;
  • използване на ръце и комуникационни умения;
  • добър контакт с очите;
  • опити за гласови намерения;
  • психични разстройства;
  • стереотипни движения на ръцете;
  • повишен мускулен тонус;
  • бруксизъм;
  • неволни движения на езика;
  • стомашно-чревна дисфункция;
  • конвулсии;

Етап III Синдром на Рет

  • изкривяване на гръбначния стълб;
  • продължителни проблеми с дишането;
  • бавно увеличаване на теглото, въпреки добър апетит;
  • трудности при храненето поради появата на устни праксисни нарушения (целеви действия).

Етап IV - по-стар от 10 години, проявява постоянно влошаване на процеса. При такива деца се разкриват:

  • нарушени движения и комуникативни умения;
  • нарушение при ходене до прекратяване;
  • сколиоза;
  • намаляване на честотата на конвулсивните припадъци;
  • поддържане на контакт с очите.

Прогресията на заболяването може да варира.

Как да разпознаем патологията?

Някои деца със синдром на Rett страдат повече от други. Освен това възрастта, при която симптомите започват да се проявяват, варира в различните случаи. Дете със синдром на Rett може да няма всички симптоми. Проявите могат да се променят с нарастването си.

Един от симптомите е необичайно движение на очите.

И въпреки че патологията има четири етапа, симптомите на различните етапи често “смесват”.

Заболяването рядко се признава до 6-месечна възраст. Първите признаци на синдрома на Рет са:

  • забавяне на растежа (по-специално на главата);
  • необичайни движения на очите (скосяване, интензивен поглед, алтернативно мигане);
  • загуба на нормална моторна координация;
  • липса на комуникативни умения;
  • проблеми с дишането;
  • раздразнителност;
  • загуба на съществуващи умения;
  • болка;
  • необичайни движения на ръцете (повтарящи се безцелни жестове);
  • разстройство на сърдечния ритъм.

диагностика

Диагнозата се основава на клиничните критерии, приети през 2010 г. Помислете за тази диагноза, ако има забавяне в растежа на главата на детето. Можете да идентифицирате MECP2 мутацията чрез кръвен тест. Но тъй като такива промени се наблюдават и при други заболявания, едно изследване не е достатъчно за окончателна диагноза.

Генетичен тест може да потвърди диагнозата в 80% от случаите.

Диференциалната диагноза включва внимателно проследяване на растежа и развитието на детето. Тъй като това заболяване е рядко, лекарите първо изключват патологии като аутизъм, церебрална парализа, метаболитни нарушения и вътрематочни мозъчни заболявания. Генетичен тест може да потвърди диагнозата в 80% от случаите.

лечение

Няма лекарства, специално предназначени за лечение на синдрома на Rett. Средства, които могат да се считат за симптоматична терапия:

  1. Антиепилептик - за облекчаване на конвулсивни припадъци.
  2. Успокоително, както върху растение, така и на химическа основа.
  3. Препарати срещу гастро-езофагеален рефлукс.
  4. Левокарнитин за подобряване на физическото и психическото състояние на пациента.

Основните терапевтични мерки, насочени към подпомагане на детето и подобряване на качеството на живота му:

  • редовни медицински прегледи;
  • симптоматична лекарствена терапия;

Медикаментозно лечение на заболяването

  • физиотерапия;
  • трудова терапия;
  • езикова и логопедична терапия;
  • балансирано хранене;
  • поведенческа намеса;
  • образователни игри;

Алтернативни лечения:

  • арт терапия;
  • терапия на животни;
  • музикална терапия;
  • хидротерапия.

Няма доказателства, че алтернативните подходи са ефективни. Въпреки това, много родители, които са прибягнали до тях, отбелязват своя положителен ефект върху психо-емоционалното състояние на детето.

Въпреки че няма лек за синдрома на Рет, е възможно да се изберат методи, които могат да облекчат симптомите и качеството на живот на такива пациенти. Процедурите трябва да се спазват през целия живот. Ето защо, при лечението на това заболяване се изисква екипния подход.

прогнози

Трудно е да се предвиди потенциалът за развитие на болестта. Някои пациенти с този синдром могат да усвоят определени функционални умения и да ги подкрепят. Около 60% от пациентите запазват способността си да се движат, а останалите губят поради мускулна атрофия, сколиоза или дистония.

Много болни момичета могат да живеят 40-50 години. За момчетата прогнозата е разочароваща.

В момента синдромът се изучава активно. Стволовите клетки, инсулинът се разглеждат и тестват за лечение. Предвижданията на учените за възможно откриване на лекарство, което ще може да победи синдрома на Рет, като цяло са оптимистични.

Синдром на Рет при деца: има ли лек?

Въпреки че синдромът на Rett е вродено заболяване, през първите шест месеца родителите може дори да не подозират, че детето им е зле. Точната диагноза се усложнява от факта, че симптомите на това заболяване са подобни на признаци на други заболявания. Междувременно, своевременното разпознаване на синдрома дава възможност за подобряване на качеството на живот на детето, въпреки че е невъзможно да се излекува напълно това генетично заболяване.

Синдром на Рет - характерно нарушение

Синдромът на Rett, или цереброатрофната хипераммонемия, е генетично дегенеративно заболяване, засягащо сивото вещество на мозъка. Тя се проявява в редица неврологични нарушения, които се изразяват в аутистично поведение, както и в регресия на груби и фини двигателни умения. При пациентите се отбелязват растеж на ръцете, краката и главата, стомашно-чревни нарушения, сколиоза. Около 80% от децата страдат от епилептични припадъци, около 50% не могат да се движат самостоятелно.

Първите симптоми на заболяването се появяват, като правило, на възраст от 4-6 месеца под формата на забавено развитие. На този етап е доста трудно да се диагностицира заболяване, но с течение на времето заболяването прогресира по такъв характерен начин, че няма съмнение за диагнозата. Тъй като синдромът на Рет е генетична патология, не е възможно да се разболеете в зряла възраст: болестта се диагностицира изключително при деца.

За първи път тази болест е изследвана от австрийския педиатър Андреас Рет в средата на ХХ век. Той описа повече от 30 от пациентите си със сходни симптоми. Характерните особености на синдрома на Рет включват регресия на умственото, психическото и физическото развитие, както и специални стереотипни движения на ръцете: изстискване, биговане, заключване на пръсти, имитиране на измиването на ръцете и др. още през 1954 г., докато диагнозата "синдром на Рет" се появява в медицината едва през 1983 г., след публикации по тази тема на произведения на шведски учени.

Най-често се наблюдава патология при момичетата. Това се дължи на факта, че генът, в който възниква болестотворната мутация, се намира на Х хромозомата. Жените имат 2 от тях, поради това, че имат 1 нормален ген на склад, женските бебета са по-жизнеспособни. Мъжкият плод, който има само една Х хромозома с „счупен” ген, обикновено умира обратно в утробата. Редки случаи на раждане на момчета със синдром на Rett често са били съпътствани от допълнителен аномалия - синдром на Klinefelter, т.е. те са били носители на една допълнителна X хромозома.

Статистиката за разпространението на болестта е доста висока: от 10-15 хиляди бебета, едно дете се ражда със синдром на Рет.

Синдромът на Рет е изследван активно само през последните 15-20 години. Причината за възникването му все още не е напълно изяснена, но се смята, че за всичко е виновен наследствеността. Това убедително доказва териториалния анализ на разпространението на патологията. Проучването в Италия, Норвегия, Унгария и Албания открива няколко малки селища, където патологията е най-често срещана.

Видео за деца с синдром на Рет: мнението на майките

Причини за възникване на

Въпреки доказаната наследствена предразположеност към патология, причините за синдрома на Rett все още не са проучени. От тази гледна точка има няколко хипотези, обясняващи механизма на това заболяване, но нито един от тях не е единственият правилен.

  1. Генетична мутация, предизвикана от голям брой кръвни връзки в родословието (2,6%, за разлика от обичайните 0,5%). Тя възниква в утробата - по време на образуването на системите и органите на детето.
  2. Хромозомни аномалии. Учените са съгласни, че проблемният ген е върху Х-хромозомата, но не е възможно да се открие точно коя част от него е отговорна за заболяването.
  3. Метаболитни аномалии и митохондриална дисфункция. Някои изследователи смятат, че причината за развитието на заболяването могат да бъдат промени в състава на кръвта: например, при някои пациенти е имало атипично съдържание на миоцити и лимфоцити, както и повишени нива на млечна и пирувинова киселина.

Възможно е развитието на болестта да бъде повлияно от всичките три фактора, или пък науката в бъдеще ще открие нова, все още неизвестна причина за синдрома на Рет. Досега само едно нещо е надеждно известно: след раждането, развитието на мозъка се забавя драстично, а на четири годишна възраст се появяват необратими морфологични промени при пациенти в черепа, което води до спиране на растежа, нарушаване на вътрешните органи, мускулна атрофия и епилепсия.

Симптоми на заболяването

Децата със синдром на Рет в първите месеци от живота си изглеждат напълно здрави. Тяхното развитие и параметрите на тялото са в нормалните граници. Единствените симптоми, за които се предполага, че са погрешни, са следните прояви:

  • потните палми;
  • лека летаргия на мускулите;
  • ниска температура;
  • бледност на кожата.

На възраст от 4-5 месеца, когато децата започват да се преобръщат и се опитват да пълзят, бебетата със синдрома на Рет могат да изпитат забавяне на развитието. Явни симптоми на патология се появяват половин година, въпреки че при някои деца болестта се дебютира на 1.5-2.5 години.

Интересното е, че при някои жени синдромът на Rett може да не се прояви клинично, а мутация в гените се открива случайно: например, когато това заболяване се определя в техните дъщери.

Основните симптоми на синдрома на Рет са:

  • забавено умствено и двигателно развитие;
  • регресия на развитието на речта или пълна липса на говор;
  • забавяне и спиране на растежа на тялото;
  • хипотрофия на дланите и краката;
  • косопад;
  • микроцефалия;
  • трудности при ходене или неспособност да се движат самостоятелно;
  • коравина на движение;
  • координационни нарушения;
  • хипотония или хипертонус;
  • дистония;
  • припадъци;
  • поза и сколиоза;
  • сърдечни аномалии (аритмия, тахикардия и др.);
  • нарушения в стомашно-чревния тракт;
  • хорея (спазми на ръце и лице);
  • респираторни проблеми: апнея, аерофагия, хипервентилация;
  • бруксизъм.

Типичен симптом на заболяването е стереотипното движение на ръцете, описано от A. Rett. Сякаш детето непрекъснато измива ръцете си, разтрива ги, стиска, пляска, сортира пръстите си, често дори ухапва стиснати юмруци. Такива прояви не са типични за забавяне на развитието или деменция, така че компетентен лекар веднага ще подозира, че детето има съответния синдром.

Заболяването се разделя на 4 последователни етапа.

Етап Синдром - Таблица

  • по-бавен растеж на тялото, главата, ръцете и краката;
  • летаргия и слабост на мускулите;
  • липса на познавателни и игрални дейности.
  • загуба на двигателни и речеви умения;
  • безпричинно безпокойство и сурови викове;
  • нарушения на съня и координация;
  • респираторни проблеми;
  • появата на стереотипни движения на ръцете;
  • конвулсии.
  • умствена изостаналост;
  • чести конвулсивни припадъци;
  • екстрапирамидни нарушения (атаксия, хиперкинеза, мускулна дистония).
  • патология на ставите и гръбначния стълб;
  • загуба на мобилност;
  • голяма загуба на тегло, предизвикана от анормалното развитие на вътрешните органи.

Периодите на относителна стабилност могат да бъдат заменени с фази на остро заболяване. По време на такива периоди са възможни по-чести епилептични припадъци, поведенчески разстройства и влошаване на общото благосъстояние. В четвъртия етап на заболяването честотата на конвулсиите може значително да намалее, но децата често не могат повече да седят и да ходят сами, а също така развиват много съпътстващи заболявания поради патологии на вътрешните органи.

Въпреки застоялия растеж и пълната неподвижност, пациентите със синдрома на Rett преминават през всички стадии на пубертета и могат да продължат да живеят вегетативно в продължение на десетилетия.

Диагностика на заболяването

Когато се появят симптоми, характерни за синдрома на Рет, си заслужава незабавно да покажете детето на психиатър. Не е нужно да се страхувате от този лекар: той няма да постави сметката без основателна причина и ако подозренията бъдат потвърдени, навременното лечение може значително да подобри състоянието на бебето.

Консултация с психиатър започва с анамнеза. По време на разговор с родителите специалистът установява:

  • дали бременността и раждането са продължили нормално;
  • как се развива детето през първите 6-18 месеца;
  • каква е динамиката на растежа на главата;
  • когато детето започва да губи придобити умения;
  • дали пациентът има стереотипни движения на ръцете, конвулсивни припадъци, реч, дишане, походка и координационни нарушения, психомоторно забавяне.

След разговора следва детето, по време на което специалистът оценява състоянието на мускулите, гръбначния стълб, както и растежа и пропорционалността на детето, по-специално наличието на хипотрофия на краката и дланите. За точна диагноза лекарят често предписва допълнителни тестове:

  • CT сканиране на мозъка, което ви позволява да откривате промени, които показват прекратяване на мозъчното развитие;
  • ЕЕГ (електроенцефалограма) за измерване на биоелектричната активност на мозъка (бавен фонов ритъм - доказателство за мутация в X хромозомата);
  • Ултразвук на вътрешните органи, даващ представа за степента на тяхното развитие.

При липса на данни от изследването, синдромът на Рет може да се обърка с аутизма. И двете условия са типични:

  • отклонение от външния свят;
  • липса на контакт с очите;
  • нежелание за емоционален и социален контакт;
  • намалена способност за учене;
  • загуба на реч;
  • липса на тазов контрол;
  • нарушаване на чувствителността на организма;
  • безпричинни писъци и плач.

Различаването на една болест от друга е възможно с помощта на диференциална диагностика, разработена през 1988 г. на Международната конференция за синдром на Рет.

Диференциална диагноза с ранен детски аутизъм (RDA) - Таблица

Използвайки диференциална диагноза, не само лекарите, но и самите родители могат да различат аутизма от синдрома на Рет.

лечение

На този етап от развитието на медицината, синдромът на Rett е неизлечима болест. Въпреки това, с помощта на лекарства, рехабилитационни техники и специални диети е възможно да се подобри състоянието на детето, да се предотвратят тежките деформации на тялото и да се подобри качеството на живот на пациента.

Медикаментозна терапия

За да се подобри общото състояние и да се облекчат симптомите, лекарят може да предпише следните лекарства:

  • антиепилептични лекарства за намаляване на броя на атаките (карбамазепин, ламотрижин);
  • ноотропи за подобряване на мозъчната функция (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
  • препарати за успокояване на нервната система и коригиращо поведение (Noofen, Phenibut, Glycine);
  • лекарства за регулиране на биологичния режим на деня и нощта (Мелатонин);
  • антипаркинсонови лекарства (бромокриптин, перлодел);
  • средства за подпомагане на работата на вътрешните органи: сърцето, черния дроб, стомаха, червата, панкреаса.

При тежка епилепсия антиконвулсивните лекарства може да не са ефективни. Често децата със синдром на Рет "надхвърлят" атаките: до 10-годишна възраст припадъците стават редки и понякога изчезват.

Рехабилитационни методи

Приемането на лекарства е желателно да се комбинира с рехабилитационни дейности. Задължителни масажни сесии и ежедневна физиотерапия, насочени към коригиране на стойката и предотвратяване на сколиоза. В допълнение, редовните упражнения под ръководството на инструктор по физикална активност ви позволяват да научите моторните си умения на детето си. Масажът и лечебната гимнастика могат да се комбинират добре с лечения от хиропрактор, особено в по-възрастна възраст, когато се появят признаци на сколиоза.

Изключително ефективен при терапията със синдром на Rett, по-специално метода на Томатис. Систематичното слушане на специално обработена музика помага за нормализиране на психо-емоционалното състояние на децата и, по мнението на родителите, те са по-склонни да осъществят контакт с други хора. Освен това тези дейности могат да се провеждат в позната детска среда - у дома.

Освен това, за да развиете умения за самообслужване и да се адаптирате към външния свят, можете да опитате следните техники:

  • АБА терапията е интензивен метод за развиване на умения и корективно поведение;
  • хипотерапия - терапевтична езда;
  • хидрореабилитация - класове във водната среда;
  • делфинотерапия - комуникация и плуване с делфини на психологическа рехабилитация;
  • Терапия с канали - обучение със специално обучено куче;
  • Арт терапия - творческа дейност.

Не забравяйте за редовни проучвания с патолози, психолози и логопеди, които често дават добър ефект в комбинация с приемането на ноотропи. Също така, лечебните сесии с компетентни остеопати могат да помогнат на деца със синдром на Рет.

Децата с това заболяване трябва да участват възможно най-често в игри и развлекателни дейности: това развлечение допринася за цялостното развитие и учи детето да взаимодейства ефективно с външния свят.

Функции за захранване

Тъй като децата със синдром на Rett често изпитват бърза загуба на тегло, те се нуждаят от специална диета с високо съдържание на мазнини. В менюто на такива пациенти трябва да са витамини и фибри. Диетата трябва да бъде наситена с висококалорични храни, включително специални смеси за увеличаване на теглото.

Необходимо е тези деца да се хранят много по-често от здравите бебета. Като правило, лекарите препоръчват хранене на всеки 3 часа. Тази диета ви позволява да подобрите физическото състояние на пациентите, да предотвратите изтощение и внезапна загуба на тегло.

перспектива

В момента се провежда активна научна работа в търсенето на ефективно лечение на това заболяване. Има няколко хипотези за това и едно от тях, което предполага използването на инсулин като растежен фактор, вече се тества върху животни. По същия начин се тества и друга теория - за употребата при лечението на стволови клетки. Като цяло учените са съгласни, че с течение на времето синдромът на Рет ще бъде окончателно победен, но времето за откриването на ново лекарство все още не е обявено.

Въпреки тежестта на заболяването, прогнозата за продължителността на живота е доста оптимистична. Възрастни жени със синдром на Rett често живеят до 40 години или повече. Най-често причините за смъртта са:

  • епизоди на тежка епилепсия;
  • перфорация на стомаха;
  • проблеми със сърцето;
  • дисфункция на мозъчния ствол.

Прогнозата за мъжките деца е разочароваща: момчетата със синдрома на Рет често не оцеляват до 2 години, умиращи от тежка енцефалопатия.

Проблеми на децата със синдром на Рет в Русия - видео

Синдромът на Rett е сериозна и нелечима болест. Въпреки това, родителите могат да облекчат състоянието на децата и да увеличат продължителността на живота си чрез своевременно откриване на болестта и следване на всички предписания на лекарите. В същото време всяка година ще ги приближава до времето, когато учените ще намерят ефективно лечение за това заболяване и ще дадат надежда за пълно възстановяване.

Синдром на Рет: развитие, прояви, диагностика, лечение

Синдром на Rett - вродена патология на мозъка, характеризираща се с нарушено умствено развитие с интелектуални затруднения и водеща до социална неадаптация. Това невропсихиатрично генетично заболяване се причинява от мутация на гените. Тя се проявява чрез прогресивно умствено изоставане предимно при момичета, мускулна хипотония, нестабилност на походката, сколиоза, запек, загуба на придобитите умения, респираторни нарушения, парези и парализа. Механизмът на наследяване на синдрома на Рет е доминиращ, свързан с Х-хромозомата. Синдромът при момчетата е изключително рядък. Те имат несъвместимост с живота.

Синдромът е открит през 1954 г. от психоневролог от Австрия А. Рет, поради което получава името си. В отделна нозология той е бил разпределен много по-късно: след около 10 години. Причините и патогенезата на патологията понастоящем не са известни. Учените смятат, че спонтанната мутация на Х-хромозомните гени е източник на този проблем.

През първата година от живота болното дете се развива нормално. По-близо до година и половина, момичетата със синдрома на Рет започват да изчезват придобити речеви, моторни и тематични умения. Движенията им стават стереотипни, монотонни и потиснати, губейки целенасочен характер. Те извиват ръцете си, стискат пръстите си, търкат ръцете си. Болните деца общуват с голяма трудност: те често се потопят в себе си, стават изолирани, а след това рязко пищят, плачат без причина. Неестественият смях бързо отстъпва на дивия писък. Децата със синдром на Рет не са обучени. Те дори не могат да ходят сами.

Външни признаци на патология - малки ръце и крака, забавяне на растежа на главата, признаци на микроцефалия. Заболяването прогресира постоянно и води до тежка умствена изостаналост, загуба на умения за самообслужване и неподвижност. Пациентите със синдром на Rett са предразположени към стомашно-чревни нарушения и епипей.

деца със синдром на Rett

Диагнозата на заболяването се състои в провеждане на неврологично изследване, ЯМР на мозъка, ЕЕГ и молекулярно-генетични изследвания. Синдромът на Рет е неизлечим. Пациентите са показали симптоматична терапия, целта на която е да се намали тежестта на отделните прояви на заболяването и да се облекчи общото състояние на пациента.

причини

Етиопатогенетичните особености на синдрома на Рет са доста сложни. Те се дължат на взаимодействието на различни гени и техния ефект върху мозъка. Основната причина за патологията е спонтанна мутация на X хромозомния ген, водеща до прекратяване на нейната експресия. Този ген кодира специфичен протеин, който регулира транскрипцията на определени участъци от ДНК. При синдрома на Рет, инхибирането на гените е нарушено, което води до анормално образуване на нервна тъкан. Друга теория за произхода на патологията е крехкостта на една от секциите на късата ръкава на Х-хромозомата.

При пациентите се нарушава ултраструктурата на нервните клетки: те намаляват в обема си, броят на дендритите се променя. Мозъчните клетки не се разрушават и започват да се развиват необичайно. Затрудненото образуване на нервна тъкан по никакъв начин не е свързано с процеса на разрушаване на невроните. Учените отбелязват, че със синдрома на Рет, размерът на мозъка е намален с 20% в сравнение с възрастовата норма. Пациентите доминират процесите на инхибиране в мозъка. Това се отразява в физиологията на централната нервна система, нейната морфологична структура и проявява характерна клинична картина.

Ако този ген е напълно отсъстващ в генома, плодът умира in utero. Леталното състояние е характерно главно за момчетата. Женският плод има две хромозоми: едната е нормална, а другата е дефектна. Това му позволява да живее до раждането. При мъжете има само една Х-хромозома. Ако той носи дефектен ген, тогава плодът няма нормално копие на гена и най-често умира. При атипичните случаи синдромът на Rett се развива при момчетата и е придружен от по-малко ясна клинична картина.

В момента повечето учени са склонни към наследствена теория. Въпреки това споровете относно етиопатогенетичните фактори на болестта в академичния свят все още продължават.

По-малко познатата теория за развитието на патологията е метаболитна. Значението му се крие във факта, че заболяването възниква в резултат на метаболитни нарушения, причинени от дисфункция на митохондриите.

В момента нито една от тези теории не е доказана от учени. Те не са в състояние да установят определен модел, който позволява да се твърди сто процента от връзката на причина и следствие.

Фактори, допринасящи за развитието на патологията:

  • Недостатъчно управление на бременността
  • Пристрастяване на бъдещите майки към лоши навици,
  • Наличието на голям брой кръвни връзки в родословното дърво.

симптоми

Първите клинични признаци на патологията се появяват в края на първата година от живота. Преди годината, дете със синдром на Rett расте и се развива с нормални темпове.

Първите признаци на заболяване:

  1. хипотермия,
  2. хиперхидроза,
  3. Блед на кожата
  4. Затруднено превръщане от корема до гърба,
  5. Проблеми с пълзенето и седенето.

Болните деца изостават от връстниците си, имат непропорционални ръце и крака по отношение на тялото, започват да ходят късно, често подкопават, дишат бързо и повърхностно, страдат от епизоди на внезапен арест на дишането и конвулсивни припадъци, забавят двигателния и речта.

Болните деца имат специфични движения на ръцете, запазват уменията си да държат предмети, се появяват монотонни движения - разбиване на пръсти или пляскане на гърдите, стисване на юмруци, преплитане на пръсти, повдигане на ръце към лицето, изтласкване в устата, хапане на ръце или удряне в различни части на тялото., Движенията на ръцете не изчезват напълно, те стават необичайни. Психичното развитие се характеризира с умствена изостаналост и липса на когнитивна активност, бърза загуба на придобити умения. Пациентите развиват микроцефалия, появяват се конвулсивни припадъци, се формира сколиоза поради дистония на мускулите на гърба. Диспропорцията на главата спрямо останалата част от тялото става много забележима по-близо до годината.

Болните деца са асоциални. Те не реагират на никакви външни стимули и са подобни в поведението си на аутистични пациенти. Характерни признаци на патология са хипер-раздразнителност, пароксизмален плач, абсолютна безпомощност. Децата със синдрома на Рет могат да се люшкат от едната страна на другата за дълго време и да преминават от един крак на друг. Някои имат висок праг на болка. Те проявяват агресия към себе си и към другите: бият роднини и себе си, ухапват ноктите си, чешат се.

До четири годишна възраст растежът на мозъка при болни деца спира напълно. Това води до дисфункция на автономната нервна система. При едно дете, растежът на скелета се забавя, мускулите атрофират, вътрешните органи престават да функционират нормално.

Епиприпсията, безсънието и деменцията се редуват с паркинсонизъм, упорито разрушаване на сърцето и кръвоносните съдове и загуба на коса. Пациентите често имат дисморфизъм на лицето, което им придава специален вид. Жените с синдром на Rett са плодородни, т.е. способни да заченат дете.

Прогресията на заболяването се характеризира с определена стадия:

  • Първият етап е стагнация. Продължава до 2,5 години и се проявява със следните симптоми: намален мускулен тонус, слабост, забавено психомоторно развитие, апатия, липса на интерес към хора и играчки около вас, бавен растеж на краката и ръцете в дължина, недостатъчна скорост на растежа на главата, нарушена чернодробна функция, сърцето, храносмилателния тракт. Лечението, започнато на този етап, може да спре прогресирането на синдрома на Rett.
  • Вторият етап - регресия продължава средно две години. Клиницистите диагностицират този етап като енцефалит. Клиничните признаци стават по-изразени. Детето е неспокоен, капризен, спи лошо и бързо губи придобитите умения. На този етап се нарушава дихателният процес: периодично се появява апнея, появяват се признаци на хипервентилация - пристъпи на бързи и дълбоки дихателни движения. Дихателните нарушения се появяват по време на будност на пациента и изчезват по време на сън. Характеризира се с неврологични заболявания: атаксия, епипирадки, чести стереотипи. Целенасочените движения се заменят с хаотични неконтролируеми жестове. Конвулсивните припадъци са придружени от изтръпване на ръцете с остър преход от откъсване и безпричинно към силен вик. Симптоматичното лечение на синдрома на Rett на този етап остава неефективно.
  • Третият етап на относителната стабилност продължава от 4 до 15 години. Характеризира се със стабилен курс и възможно подобряване на състоянието на детето. По това време признаците на прогресиране на болестта почти изчезват, емоционалният фон и сънят се нормализират. Конвулсивните припадъци стават все по-чести при пациенти, формира се дълбока умствена изостаналост, появяват се хиперкинеза и екстрапирамидни нарушения, при които потрепването отстъпва на ступор и изтръпване.
  • Четвъртият етап е намаляване на честотата на епиприпите до пълното им изчезване. Пациентите губят подвижност, мускулна атрофия, съдови нарушения в краката, трофични язви, различни форми на изкривяване на гръбначния стълб. Увеличаването на мускулния тонус в отделните крайници води до образуване на контрактури. При пациенти с намалено телесно тегло до крайна степен на изтощение. Въпреки значителните отклонения във физическото развитие, пациентите имат пълноценен пубертет. Последният етап се наблюдава при възрастни и продължава до края на живота на пациента.

Всички гореспоменати симптоми могат да определят на какъв етап пациентът е със синдром на Rett. Признаците на заболяването могат да варират в зависимост от степента на развитие на заболяването и някои индивидуални характеристики на организма.

диагностика

Диагнозата на патологията се основава на историята на живота на пациента и неврологичния статус, на резултатите от ядрено-магнитен резонанс и електроенцефалография, както и на молекулярно-генетичен анализ.

Характерни симптоми на синдрома на Рет, позволяващи да се подозира това заболяване:

  1. нормално развитие на детето до 6-12 месеца,
  2. мускулна хипотония,
  3. безпричинно безпокойство в ранното детство
  4. атаксия,
  5. честа епидридация,
  6. загуба на придобити умения
  7. умствено изоставане на по-късна възраст,
  8. мускулна атрофия
  9. сколиоза,
  10. конвулсии.

Експертите измерват обиколката на главата на детето и интервюират родителите в детайли. Визуалната инспекция ви позволява да установите закъснението на пациента при растеж от връстниците си, намаляване на обиколката на главата, липса на говор.

  • ЯМР резултати на мозъка - малък размер на органа, гладкост на мозъчните извивки, липса на ясна граница между сива и бяла материя.
  • Данни за енцефалографията - намаляване на фоновата активност на мозъка и рязко отслабване на реакцията към външни стимули.
  • Медицинският генетичен анализ осигурява точна диагностична информация чрез откриване на мутация на X хромозомния ген. Молекулярното кариотипиране позволява откриване на аномалии в гена, свързани с развитието на заболяването.
  • Ултразвукът на вътрешните органи е спомагателен метод, който позволява да се установи тази патология. При болни деца, бъбреците, сърцето и черният дроб обикновено са слабо развити.
  • Рентгенография на краката и ръцете - скъсяване на ултрановата, четвъртата метатарзална и метакарпалната кости.

лечение

Синдромът на Рет е генетично заболяване, което абсолютно не може да бъде лекувано. Съвременната медицина е безсилна пред генетиката. Симптоматичното лечение, което улеснява живота на пациентите, също представлява редица трудности. Синдромът на Ретт в момента се лекува в специализирани рехабилитационни центрове, които се предлагат в почти всички големи градове на страната ни. Специалистите от центровете извършват дейности за развитие, адаптирайки младите пациенти към външния свят.

Лекарствената терапия облекчава симптоматичните прояви на патологията и облекчава общото състояние. Пациентите се предписват:

  1. Ноотропни лекарства, които подобряват церебралната микроциркулация и стимулират работата на организма - "Пирацетам", "Винпоцетин", "Зинноризин", "Мексидол", обаче, не се забелязва значителен ефект от тяхната употреба,
  2. Хапчета за сън върху мелатонин - Melaxen, Cirkadin, Trazodone,
  3. Антиконвулсанти, блокиращи пристъпите на епилепсия - Карбамазепин, Валпарин,
  4. Стимуланти на допаминовите рецептори - “Бромокриптин”, “Толкапон”, “Леводопа”,
  5. Психотропни лекарства - Фенибут, Глицин, Ноофен,
  6. Препарати за лечение на заболявания на сърцето, черния дроб, далака.

Медицинската диета предотвратява изчерпването на пациентите. Те се препоръчват често и разделно хранене, яде храни с високо съдържание на мазнини, фибри и витамини. Диета се прави индивидуално за всеки пациент, за да наддаде на тегло.

Физиотерапия, терапевтичен масаж, тренировъчна терапия - основните компоненти на комплексния терапевтичен процес. Тези упражнения допринасят за развитието на крайниците на детето, повишават тяхната гъвкавост и стимулират мускулния тонус. Масажът и гимнастиката поддържат локомоторния апарат в добро състояние и се противопоставят на по-нататъшната деградация.

Лечението с музика се използва активно при синдрома на Рет. Такава терапия има благотворен ефект върху организма, успокоява и стимулира интереса към заобикалящия ни свят. Работейки с дефектолог, психолог, остеопатът помага на детето да подобри комуникативните умения и двигателните умения. Остеопатията има положителен ефект върху състоянието на гръбначния стълб. Мануална терапия обикновено се комбинира с други методи на рехабилитация. Добър ефект се осигурява от занятия със специално обучени животни, хидрорехабилитация, арт-терапия.

В момента се извършват генетични и фармакологични изследвания на различни групи лекарства за лечение на синдрома на Рет.

прогнози

Прогнозата на синдрома на Рет е неясна. Заболяването постоянно води до тежка умствена изостаналост, редица двигателни и неврологични нарушения. Продължителността на живота на пациентите с тази патология с подходяща грижа и симптоматично лечение в редки случаи е 40-50 години. Но най-често пациентите умират в ранна детска възраст. Основната причина за смърт е респираторната или мултиорганна недостатъчност.

В момента учените разработват специални стволови клетки, които ще помогнат за преодоляване на ужасна болест. Тяхната имплантация в тялото успешно ще устои на прогресията на заболяването. Съвременните учени експериментално са доказали, че синдромът на Рет и неговите признаци са напълно обратими. Ако възстановите функцията на ген, тогава можете да елиминирате неврологичните заболявания, които тази провокация предизвиква. Тези изследвания дават на родителите и лекарите голяма надежда за възстановяване на повечето от изгубените им функции.

Тъй като синдромът на Рет е генетично заболяване, не е възможно да се предотврати неговото развитие. Превенцията на патологията включва ултразвуков скрининг за всички бременни жени. Жените двойки с анамнеза за хромозомни нарушения с превантивна цел се консултират от генетик. Генетичните тестове в процеса на носене на дете могат да идентифицират отклонението и да вземат решение за възможността за аборт.

Смята се, че нарушенията на човешкия генотип предизвикват негативни фактори - сложна екологична ситуация и лоши навици. Експертите дават общи препоръки на своите пациенти: да водят здравословен начин на живот, да се хранят правилно, да спортуват и да наблюдават тяхното благополучие. Жените по време на бременност също трябва да следят адекватния курс на бременността и редовно да посещават акушер-гинеколог.

Синдромът на Rett е рядко заболяване, което се диагностицира предимно при момичета. Тя не може да бъде победена напълно. Съвременната медицина предлага различни лекарства за намаляване на симптомите на заболяването. Родителите не трябва да се отчайват, но помнете, че едно болно дете се нуждае от внимателно отношение, любов и подкрепа. Попълвайки пълната гама от медицински препоръки, можете значително да облекчите състоянието на бебето и да подобрите живота му.

Прочетете Повече За Шизофрения