Вероятно много хора са чували за "децата на слънцето". Това име се отнася за деца със синдром на Даун - генетично заболяване, което има 47, а не 46 хромозоми в кариотипа. Допълнителната хромозома се формира в 21-та двойка, превръщайки тази двойка в тройка. Що се отнася до разпространението на болестта, средно тя е 1 до 800-1000.

Какво причинява този синдром

Тъй като синдромът на Даун е генетично заболяване, той не може да бъде придобит по време на живота. Уви, няма окончателен отговор на въпроса защо в момента се раждат деца със синдром на Даун. Въпреки това вероятността Синдромът на Даун да бъде открит по време на бременност може да увеличи следните фактори:

  • Късна доставка. Ако младите мумии са на възраст 20–25 години, шансът да имат дете със синдром на Даун не е голям, но след 35 тази вероятност се увеличава значително. Тези, които мислят за бременност в толкова късна възраст, трябва да вземат под внимание този факт.
  • Възраст на бащата Често се казва, че рискът от такова генетично заболяване зависи главно от възрастта на майката, но също така играе роля за това колко години е бащата: колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-голяма е вероятността заболяването да стане.
  • Има случаи, когато синдром на Даун е бил открит при близки роднини. Въпреки това, в този случай рискът не е толкова голям: само няколко разновидности на синдрома са наследени.
  • Пушенето. Вредните навици като цяло могат да окажат изключително силно въздействие върху здравето на бебето, но, наред с други неща, злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до факта, че бебетата са диагностицирани със синдрома на Даун. Това се отнася и за пристрастяването към алкохол.
  • Бракове между кръвни роднини. Известно е, че едно дете, което се е появило при хора със сходни генетични набори, има голяма вероятност за проявление на генетични заболявания. Това се отнася и за синдрома на Даун.

Има и предположение, че има някои други причини за синдрома на Даун, които могат да повлияят на вероятността от развитие на болестта. Сред тях например е възрастта, в която бабата на детето е родила майка си.

Признаци на болестта на Даун

По правило болестта на Даун може да се дефинира външно. Хората с подобна болест имат много външни признаци. Най-честите симптоми на синдрома на Даун включват:

  • Наклонен, цепнатина на окото. Независимо от расата на родителите, очите на слънцето ще бъдат удължени, типични за хора с монголоиден вид лице. Такива симптоми се появяват при около 90% от бебетата на слънце.
  • Плоско лице. Очите при хора със синдром на Даун са плитки, носът почти не е очертан.
  • Ненормална форма на външното ухо. При здрав човек формата на ухото е доста сложна, донякъде напомняща на круша, отхвърлена от опашката. При хора със синдром на Даун е почти идеален полукръг.
  • Забележимо скъсената форма на черепа, задната част, като че ли е плоска. Тези симптоми също са много характерни, те могат да се видят дори при новородени.
  • Твърде къса в сравнение с останалите крайници. Често заради това хората с подобна болест изглеждат малко неудобно. Понякога главата също изглежда непропорционално малка.
  • Слаб мускулен тонус.
  • Носът е къс, сплеснат.
  • Устата почти винаги е леко отворена.
  • Къс врат с кожна гънка.

По-горе са изброени най-очевидните и общи симптоми на това заболяване. Но освен проявите на самия синдром, има болести, които често съпътстват синдрома на Даун. Те включват катаракта, сърдечни заболявания, страбизъм, аномалии в развитието на зъбите.

Как да диагностицираме

Идентифицирайте синдрома на Даун детето може да бъде преди раждането му. Технологиите за проследяване на болестта дори по време на бременността на майката позволяват да се вземе решение за бъдещата съдба на ембриона. Така според статистиката само 10-15% от жените решават да оставят дете с подобна болест. Това, като цяло, е разбираемо, защото грижата за дете с такова заболяване изисква много сила - физически и морални, пари, време и търпение. И това съвсем не е всичко. Към днешна дата се провеждат следните проучвания за откриване на синдрома на Даун по време на бременност:

  • Биохимичен анализ на майчината кръв. Първоначално се провеждат тестове за оценка на нивото на β-hCG и плазмения протеин А. През второто тримесечие на бременността се провежда друго биохимично изследване, с което се следи нивото на β-hCG, AFP (специален хормон, произвеждан от феталния черен дроб) и свободния естриол. Пониженото ниво на AFP с висока вероятност показва, че детето има синдром на Даун.
  • Ултразвуков диагностичен метод. Както и в случая с биохимията, не е необходимо едно, а няколко изследвания. В случай на ултразвук те трябва да бъдат поне три: приблизително в средата или края на всеки триместър на бременността. Първото проучване може да разкрие очевидни патологии в развитието на плода: аненцефалия, цервикална хигрома и др. Дебелината на областта на шията също се определя, което обикновено не трябва да надвишава 3 mm. Вторият ултразвук ви позволява да проследявате често съпътстваща болест на Даун синдрома на сърцето, както и малформации на мозъка или гръбначния мозък, патология в храносмилателния тракт, бъбреците, органите на слуха. Такива груби нарушения в развитието често стават индикации за аборт. Ултразвукът, проведен през третия триместър, разкрива малки патологии, които могат да бъдат елиминирани след раждането на детето - стесняване на пикочните пътища, хидроцефалия и др.
  • Амниоцентезата. Този диагностичен метод се състои в изследване на околоплодната течност. Проведете това изследване за период от не по-малко от 18 седмици, тъй като обемът на околоплодната течност трябва да бъде достатъчно голям. Трябва да се помни, че този анализ може да предизвика усложнения като спонтанен аборт, инфекция, разкъсване на мембраните. Ето защо, такова проучване трябва да се прави само ако няма патологии на бременността.

Въпреки че всички по-горе проучвания, извършени по време на бременност, майките могат да дадат доста точна прогноза, нито една от тях не дава абсолютна гаранция. Въпреки това, процентът на фалшивите резултати (както фалшиво-положителни, така и фалшиво-отрицателни) при провеждането на такава диагноза е малък.

Характеристики на хората със синдром на Даун

В допълнение към отличителните външни признаци, хората със синдрома на Даун се отличават с определени психични особености. Разбира се, тук всичко зависи от конкретния случай, но някои характеристики, характерни за хора със сходен синдром, могат да бъдат разграничени.

  • Забележимо изоставане в развитието. Въпреки че цялостното лечение, насочено към подпомагане на приспособяването към обществото, позволява известен успех, закъсненията в развитието ще бъдат забелязани, особено що се отнася до тяхното развитие. Средно, умственото развитие на човек с подобна болест спира на ниво седемгодишно дете. Но за някои разузнаването може да достигне по-високо ниво.
  • Не прекалено голям речник. Повечето хора, които са били диагностицирани със синдрома на Даун, имат някои проблеми с речта. Те казват, че са предимно неясни, а използваните фрази не са разнообразни.
  • Ниски способности за абстрактно мислене, което значително усложнява ученето и лечението. За тези деца е трудно да си представят, представят всяка ситуация, за тях е по-лесно да разберат какво се случва пред очите им.
  • Намалена концентрация. По време на обучението, децата със синдром на Даун трудно се фокусират върху определена задача, те често са разсеяни. Ето защо, за да се постигне определен успех в обучението, е необходимо често да се сменят дейностите, без да се затваря на някой урок.

Въпреки че слънчевите деца са много различни от връстниците си и понякога е трудно да се намери подход към ученето, повечето от тях са много приятелски настроени, позитивни и приятелски настроени. Да, промени в настроението и изблици на агресия се случват с тях, но това може да бъде коригирано чрез посещение на психолог и психотерапевт.

Методи за лечение

Въпреки че е невъзможно да се излекува синдромът на Даун, обаче, с помощта на различни терапии и специален подход към родителството, можете да обучите детето да се грижи за себе си: той може да се научи да яде, да се облича, да изпълнява хигиенни процедури и да се облича. Можете също така да го научите до известна степен, за да общувате с другите. Ето методите, които включват лечение и рехабилитация на деца със синдром на Даун:

  • Масаж. Мускулите при новородени и бебета с такова заболяване често не са достатъчно развити, поради което той започва да държи главата си, да седи и да ходи много по-късно от другите деца. Масаж в комбинация с гимнастика ще допринесе за бързото възстановяване на мускулния тонус.
  • Посетете диетолог. Често хората със синдрома на Даун имат проблеми с наднорменото тегло. Благодарение на затлъстяването, може да има много неприятни симптоми, показващи нарушения, включително по отношение на сърдечно-съдовата система, защото е важно да се следи диетата на детето. Особено важно е да се придържате към подобни норми на хранене за тези, които имат проблеми със сърцето или храносмилателния тракт.
  • Консултация с логопед. Както вече споменахме, синдромът често е съпроводен с нарушено развитие на речта. Логопедът ще помогне на детето да изрази мислите си по-ясно, по-ясно. Подобрено произношение на думи и обогатен речник.
  • Водни процедури, лечение с хидромасаж. Често водната гимнастика, а просто плуване развива моторните умения на детето, прави я по-гъвкава, укрепва мускулите. Напоследък делфинотерапията придобива все по-голяма популярност: по време на това бебето плува до делфините, общува с тях. В момента няма статистически данни за такова лечение, но комуникацията с животните и плуването във всеки случай ще бъде от полза.
  • Обучение с учители по специални програми. Фактът, че децата със синдрома на Даун се развиват по-бавно от връстниците си, не означава, че те изобщо не могат да се обучават. Основните умения, знания и умения, които могат да бъдат изцяло научени, въпросът е само в квалификациите на учителя.

Важно е да се отбележи, че най-често повечето проблеми се дължат не на проявите на самия синдром, а на свързаните с него заболявания. И тези заболявания могат да бъдат доста сериозни: сърдечно заболяване, нарушено зрение и слух. Тяхното лечение може да изисква, inter alia, операция.

Какви са прогнозите за това заболяване?

С подходящи грижи, прогнозите за хората със синдром на Даун са доста положителни: повечето от тях живеят 50-60 години, а 15% живеят повече от 65 години. Трябва да се каже, че през последните десетилетия тези цифри са се подобрили значително: през 80-те години средната продължителност на живота на тези хора е не повече от 25 години. Сега ситуацията е много по-окуражаваща, но всичко е възпрепятствано, ако други болести се появят на фона на синдрома на Даун. Често съпътстващите заболявания са тежки, но има и лечение за тях, особено ако има достъп до добри специалисти и модерно оборудване. Също така трябва да се отбележи, че през целия живот хората със синдрома на Даун ще трябва периодично да се подлагат на стомашно-чревни и сърдечно-съдови изследвания.

Основното, което е да съветва роднините на такъв специален човек, е да бъдете търпеливи. В едно общество хората със синдрома на Даун и техните близки често срещат недоразумения, неодобрения и предпазливост. Дългосрочното лечение и многобройните процедури за рехабилитация изискват значителни разходи, време и често финанси.

За съжаление, вероятността човек със синдрома на Даун да живее живота на обикновен човек не е голям. Въпреки това, можете да подобрите живота му. Огромна роля в това играе както лечението, подбрано от квалифицирани специалисти, така и подкрепата на роднините. Хората със синдрома на Даун се чувстват много чувствителни към емоциите на други хора, затова е много важно да обградите този специален човек с грижа и топлина.

Синдром на Даун

Въпреки активното развитие на технологиите и медицината, синдромът на Даун днес е много често срещана диагноза. Болестта е много сложна и не напълно разбрана, в резултат на което хората сами измислят и създават митове, които понякога си противоречат. Често първите въпроси възникват при бременни жени със съмнения за синдрома на Даун, много от тях са изправени пред дилема - да оставят детето или да вземат решение за аборт. След раждането на детето, родителите се грижат за това как да отгледат дете, как да осигурят нормален живот за него и в същото време да запазят своето.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнителна трета хромозома при дете. Общо, наборът е 47 вместо стандартните 46 хромозоми - това причинява всички симптоми. Заболяването е получило пост-скрипт "синдром", тъй като се характеризира с комбинация от симптоми, признаци и характерни прояви. Заболяването е еднакво често срещано при двата пола, различни националности и етнически групи. Голям риск от раждане на бебе с аномалия при жени, които раждат след 45 години.

Децата, диагностицирани със синдрома на Даун, се наричат ​​"слънчево". Това се дължи на факта, че децата често се усмихват, излъчват топлина, нежност и доброта. Основната трудност е, че те са изключително слабо социализирани и се адаптират към обичайния живот, защото има забавяне в развитието, трудности в самообслужването и проблеми с речта.

Има 4 основни степени на заболяването: лека, умерена, тежка и дълбока. Децата със синдром на първа степен на Даун практически не се различават от обикновените деца и много често се адаптират перфектно към обществото и заемат престижно място в обществото. Децата с дълбоки заболявания не могат да водят социализиран обичаен начин на живот, което прави живота на родителите много по-труден.

Причини за синдрома на Даун

Въпросът за причината за развитието на синдрома на Даун остава отворен, тъй като не е възможно тези факти да бъдат установени със 100% точност. Учените са установили факти, които увеличават риска от развитие на аномалии в кариотипа на детето:

  • Възраст на майката е над 40 г., а на бащата - 42 години.
  • Недостиг на фолиева киселина по време на бременност.

Учените са установили, че развитието на аномалии не засяга влиянието на околната среда, поддържането на начина на живот на родителите и други субективни или обективни фактори. Затова родителите на „слънчевите” деца не трябва да се обвиняват за развитието на патологията.

Симптомите на синдрома на Даун

Симптомите на синдрома на Даун лесно се идентифицират веднага след раждането на бебето, защото са характерни само за това заболяване и са доста изразени. Благодарение на активното развитие на медицината е възможно да се установи нарушение на кариотипа дори по време на развитието на плода. Това позволява на родителите да решат съдбата на детето, ако са готови за трудности и да обичат детето въпреки всичко - животът му се дава, но често жените решават да направят аборт.


По време на бременността синдрома на Даун може да се определи чрез ултразвуково изследване на плода и серия от генетични изследвания (не може да се основава само на резултатите от ултразвука). Основните признаци на заболяването, които могат да бъдат идентифицирани по време на феталното развитие, включват:

  • Фетални носни кости.
  • Наличието на сърдечни дефекти или аномалии в неговото функциониране.
  • Малкият размер на челния лоб и малкия мозък - хипоплазия.
  • Скъсени кости на бедрената кост и лакътя.
  • Наличието на кисти на слънчевия сплит.
  • Повишена бъбречна таза.
  • Сгъстяващо пространство на яката.

Всички симптоми не винаги са налице, а не във всички случаи това е 100% потвърждение за нарушението на кариотипа. За да се получи точен резултат, е необходимо да се преминат допълнителни генетични тестове и да се преминат специални тестове.


След раждането на дете със синдром на Даун всички признаци са очевидни и ясно видими, но за да се потвърди, че е необходимо да се правят генетични тестове, за да се елиминира вероятността от развитие на друго заболяване. Децата често имат следните симптоми:

  • Плосък тил, лице и нос (поради липса на носна кост).
  • Къс череп и пръсти поради недоразвитие на фаланги.
  • Извивката на малкия пръст и палецът са разположени широко.
  • Широка гънка на кожата на къс врат.
  • Мускулна хипотония, прекомерна подвижност на ставите.
  • Кратки крайници, нос.
  • Кривогледство.
  • Постоянно отворена уста.
  • Наличието на левкемия или вродено сърдечно заболяване.
  • Комплексът от психични разстройства при дете.
  • Деформация на гърдите.

Не всички симптоми са задължително присъстващи при всяко болно дете. Някои могат да имат един набор от знаци, други могат да имат съвсем различен. С възрастта основните симптоми се влошават и вероятността от развитие на други заболявания се увеличава: катаракта, затлъстяване, проблеми със зъбите, отслабен имунитет, в резултат на чести настинки и инфекциозни заболявания, умствено изоставане и реч.

Диагностика на заболяването

Възможно е да се установи диагноза само след задълбочена диагноза, която включва редица мерки, насочени към откриване на нарушения на ДНК. Първите признаци на заболяването могат да се определят дори по време на бременност, като се използват следните методи:

  • Ултразвуково изследване на плода, при което се откриват аномалии в развитието на бебето и се прави предварителна диагноза. Невъзможно е да се каже със сигурност за нарушаването на кариотипа само чрез резултатите от ултразвука, препоръчително е да се проведат допълнителни изследвания.
  • Провеждане на генетични тестове. Такива анализи се предлагат на родители, които имат висок риск от развитие на аномалии: добра възраст, наличие на деца със синдром на Даун и други причини. Има три основни вида инвазивни изследвания: амниоцентеза - провеждане на пункция с цел да се вземат околоплодна течност за лабораторни изследвания; хорионна биопсия - приемане на хорионна тъкан (външна мембрана на плода) за диагностициране на хромозомни аномалии; cordocentesis - анализ на кръвта на пъпната връв на плода.
  • Освен това съществуват неинвазивни диагностични методи. Те включват ултразвук и биохимичен анализ на кръвта на бременни жени в първия и втория триместър. По време на първия триместър скрининг, нивата на hCG (хормон, синтезиран от плода) и PAPP-A са взети под внимание.

Лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е неизлечима болест, тъй като никой не може да промени ДНК. Но има редица методи, които са насочени към подобряване на общото състояние на пациента, подобряване на качеството на живота му. Редица лекари участват в лечението на дете - оптометрист, гастроентеролог, кардиолог, педиатър, невропатолог, логопед и др. Основните им действия са насочени към нормализиране на речта, двигателните способности, подобряване на здравето и усвояване на уменията за самообслужване.

Не избягвайте слънчеви деца и медикаментозно лечение, което включва:

  • Препарати за нормализиране на кръвообращението в мозъка: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Витаминни комплекси за подобряване на цялостното здраве.
  • Нервните стимулатори.

В резултат на многогодишно изучаване на деца със синдром на Даун и тяхното развитие, учените са стигнали до извода, че всички те се развиват съвсем различно. Забавеното развитие зависи от лечението, тренировката с бебето и степента на увреждането. С редовните занимания с дете, той може да се научи да ходи, да говори, да пише сам, умее да овладее уменията за грижа за себе си. Те могат да посещават общообразователни училища, да завършват институции, да се женят и дори да продължат да се състезават.

Но не винаги резултатът е толкова благоприятен, много често с възрастта, редица усложнения се появяват при децата, като правило те засягат физическото здраве. Най-честите заболявания включват сърдечни заболявания, храносмилателни органи, нарушена имунна и ендокринна системи. Проблеми със слуха, зрението, съня и често има случаи на апнея. 25% от пациентите имат левкемия, болест на Алцхаймер, затлъстяване и епилепсия.

Огромен проблем е, че никой специалист не може да програмира или да предскаже как ще се развие болестта. Всичко зависи от индивидуалните характеристики, степента на заболяването и дейностите с бебето.

Превенция на заболяванията

Към днешна дата няма методи за превенция, които да гарантират 100% защита срещу развитието на синдрома на Даун при едно дете. Общите препоръки включват пълен преглед, включително генетичен, преди зачеването; бременност и раждане на дете до 40 години; вземане на необходимите витаминни препарати по време на раждане.

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, посещаваща редовната консултация с акушер-гинеколог, с тревога слуша резултатите от всеки анализиран от нея анализ. И това не е случайно. Всеки знае за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави детето с увреждания.

Синдромът на Даун (или болест) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и се съпровожда от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). В синдрома на Даун, друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури вътре в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителната хромозома е причина за нарушения в растежа и развитието на детето Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите открили "допълнителна" трета хромозома) - тризомия на много малка 21-та хромозома. Това е най-честата форма на хромозомната аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8 000 деца със синдром на Даун се раждат всяка година в Руската федерация).

Синдромът на Даун се появява с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за дете с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцеклетката натрупва все по-голям брой генетични грешки. До 35 години този риск е сравнително нисък, но допълнително се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност в 40-46 години, отколкото в 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Болестта е ясно диагностицирана от първите дни на живота, но за да се потвърди, се прави кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в гърдите и следващите възрасти се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата са по-склонни да бъдат къси, имат деменция (90% са имбецили) поради недоразвитостта на мозъка (поради това не винаги е възможно обучение в помощни училища).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонен тил, косо назъбени пукнатини, епикант (вертикална сгъвка на полулунна кожа, покриваща вътрешния ъгъл на очната цепнатина (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм), нормален е при представителите на монголоидната раса). нос с широк плосък нос, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнало напречно набраздено езиче и изпъкнали долна челюст, особена походка с неудобни движения, вързани на език. Мускулите им са остро хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхватът на движенията в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни Blushfield петна (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Има аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст се огъва навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота им тези деца забелязват значително изоставане в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2.5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след три години, не контролират физиологични екскременти до 7 години.

Особено често тези деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради малформации, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболяване на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия, Трябва също да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хемопоетичната система (често се развиват левкемии).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност според резултатите от ултразвука и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болестта на Даун, жените раждат напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ от скрининг за откриване на синдрома на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността с плод със синдрома на Даун завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане.

Лечението на това заболяване е неефективно. По принцип е симптоматично. Широко се използва стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое), хормонална терапия. Медико-педагогическите и медицински мерки позволяват да се адаптира част от пациентите към осъществима работа. Децата със синдрома на Даун могат да живеят до 30 години, а 25% от хората живеят до 50 години.

Инвалидизация на деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете са особено нуждаещи се от помощ от педиатри, медицински сестри в старчески дом и социални работници. Когато детето расте, може да се наложат допълнителни терапевтични мерки, включително физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за болестите, които са най-чести при деца със синдром на Даун.

Социалните работници са връзка с някои социални услуги, така че тяхната роля в семейството, където има дете със синдром на Даун, е много важна и значима. С малка степен на намаляване на интелигентността, детето може да бъде обучено у дома. Тези деца често се нуждаят от специален подход към преподаването. Много често те се обучават в специализирани училища поради намалената им способност за учене и изоставането им от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Въпреки това, редовните часове по специално разработени методи позволяват да се постигнат добри резултати. Много възрастни със синдрома на Даун могат да намерят и да си намерят работа, някои от тях дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че по-голямата част от развитието на такива деца е бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и психическото развитие. Много деца стават подрастващи до известна степен независими, могат да се измият, да се обличат и да говорят съвсем ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Съпрузите научават, че чакат за дете със синдром на Даун. Без съмнение това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация за това как да реагираме и да живеем, както и много митове, които се разпространяват. За какво? Защо ние? Как да отгледате такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да го направим? - тези въпроси са жизненоважни за родителите.

Ужасно, но около 90% от родителите в развитите страни, без колебание, убиват децата си, след като са получили потвърждение за наличието на синдрома на Даун. В нашата страна, освен абортите, голям процент от изоставянето на специални деца. Рядко се среща с човек със синдрома на Даун на руски улици, докато в чужбина, Данят дълго време учи с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се смята за абсолютно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. В нашия случай това би било извънреден случай, тъй като спец. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Отказът на деца със синдром на Даун, чувство за отхвърляне и безполезно, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да убиваме собственото си специално дете? Кои сме ние, след като хвърлим нашите деца, ги лишаваме от топлина, любов и подкрепа, когато се нуждаят от нея, като въздух.

Син на Евелина Бледанс

През пролетта, 1 април 2012 г. дългоочакваният син се появи в актрисата и телевизионната водеща Евелина Бледанс. Дори на 14-та седмица от бременността известният клоун и съпругът й научили, че тяхното бебе е различно от другите. Лекарите предложили да се отърват от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Току-що ни измъчваха с фразата„ Е, разбираш ли... ”Но аз им казах: дори ако ни изплашиш, че детските крила, ноктите, човката започнаха да растат и че изобщо е дракон, значи ще има дракон. Махнете се от нас, ще раждаме дракон и ще бъдем щастливи. Затова запишете във всичките си документи: “Те ще бъдат щастливи и щастливи на дракона” - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме напълно в ръцете на Господ Бог - това е за него да реши какво ще бъде нашето дете. Между другото, за дракона, ние бяхме почти прави, защото Семьон на левия крак имаше два плетени пръста, като малки. И така, какво С Евелина сме разработили формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любовта, но мълчаливо подсказват някои "ако". Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци на изчакване, момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота му му беше трудно поради проблеми със сърцето. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което отговорните родители са отговорили отрицателно. Те решили да се бият на всяка цена и… радвайте се! След освобождаването на бебето бе осигурено най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че съпрузите са прекарали само 3 дни в шок и стур, а след това започва сериозна работа. Разбира се, не всичко мина гладко, нервите се поддадоха и сълзите се проляха... Организацията “Downside Up” оказа голяма помощ, където те спечелиха информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не се провали здравето на Кени, е необходимо да се живее без болест за първата година. Любовта и грижата на родителите помогнаха на момчето да изпълни инструкциите на лекарите.

Александър: „В нощта, когато се роди Семен, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова хладно. Нашият Семьон е такъв плат, който вече лежи в интензивни грижи... И едно момиче се ражда. Ние не сме нещо, което ние не отказваме, ние взимаме семената при нас, но отхвърляме момичето онази нощ! След такива неща искам да направя нещо с това общество... "

Сега Семен е на 2.5 години, той не се различава много от другите деца, отива в детска градина, развива и носи радост на любимата си мама и татко. Родителите създадоха малка страница в социалните мрежи, която редовно се актуализира с нови снимки с успеха на момчето. По този начин Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца” от фатални грешки. Александър планира да открие благотворителна фондация, която да подготви родителите за появата на бебета със синдрома на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите, които имат средства, имат възможност да отглеждат такива деца. А какво да кажем за останалите? Следващият "не звезден" пример от списание AiF ще разкаже за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, на 23 години. Красива млада двойка. Щастлива бременност. Отлични резултати от всички тестове и изследвания. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И - мълчание.

- Всички лекари внезапно замълчаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво става - спомня си Настя. По-късно педиатърът казал на Настя, че новороденото момиче има съмнение за синдрома на Даун. За потвърждение е необходим кръвен тест.

- Но не се обезкуражавайте - добави весело докторът. "Все пак има дефектни играчки - те могат да бъдат върнати обратно в магазина." Светът се поклащаше и се свиваше до размера на микроскопична частица, наречена „хромозома“. 46 или 47 хромозоми? Сега целият живот зависи от него.

Резултатите от тестовете Настя чакаше седмица. Всеки един от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки донесоха децата да се хранят, а тя не: „Защо искате? Все още се свиква с него. ". Където и да отиде: по процедурите, в коридора, тя чу: - Спешно откажете, това е изрод. Виждали ли сте я диагнози?! Млади - ще раждате други. И тогава съпругът ще си тръгне, а приятелите ще се обърнат, ще останат сами и с такова бреме. Едва се възстановявайки от раждането си, без да има възможност да се срещне с роднините си, тя отиде в детската стая и се взря в мъничкото лице. Лекарите й казали: “Виж, всичко е написано на лицето й!”. И Настя видя едно малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и руси косми, стоящи на короната на „Мохаук“...

Тя вече знаеше, че това е Даша. В края на краищата те й дадоха името, когато беше в стомаха. Дъщерята на Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца Камарата на Настя беше отдела за освобождаване от отговорност. И всеки ден тя видя през прозореца колко щастливи майки с деца в ръцете им излизат, как се срещат техните близки... Настя можеше да общува само със семейството си чрез видео телефон. Същите шокирани и объркани, като нея, не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно лекарите, както се оказва, се срещат лично с всеки от тях: със съпруга си, майката и свекърва. И като Настя, ужасните прогнози ги уведомиха: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори, никой от вас няма да го разпознае. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Донесете у дома - и умрете. Седмица по-късно се потвърди - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, роднините отстраниха всички детски неща от къщата - количка, детско легло, първите дребни дрехи... И малко по-късно, под непрекъснатия натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Лиоша написали отхвърляне на детето. Всеки отделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и да разговарят с цялото семейство. Жената адвокат беше много оживена и весела: „Ами, намериха нещо, за което да скърбят! Млади, здрави, дузина повече родители и забравят всичко, като лош сън. Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напуснала вратата на отдела. One.

Казали на приятели и познати, че детето е починало. И те се опитаха да живеят както преди. „Успяхме да се преструваме на другите, дори един на друг. Но преди себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко, просто да не мисля… ”. Настя си спомня първото си посещение в дома на детето сега. Отидоха заедно с Леша - и дори от улицата чуха бебешки плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в заразната кутия и плачеше - кракът й беше забит между ламелите на яслите. Тя не можеше да я измъкне, но нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал… Тогава вече беше по-лесно да дойдем, свикнали сме с него. Беше по-трудно да напуснеш. - Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем... ".

Синдром на любовта

След като Настя осъзна, че следващия път тя просто не може да напусне така - без Даша. Лекарите казаха, че можете да вземете детето у дома за уикенда. След това Настя си тръгнала и взела дъщеря си цял месец. - Когато я облякохме, сестрата реши, че ние, както обикновено, се обличаме за разходка. И когато изведнъж разбра, че я отвеждаме у дома, тя внезапно се разплака: “Господи, дори и ти, Даша, никога повече да не се връщаш тук!”. Сестрата не знаеше, че думите й ще бъдат пророчески. Но тогава никой не знаеше. А Лиша бе категорично против да вземе детето дори временно. Посещение, по някакъв начин помагане, да, но не поемане на такава отговорност. Дори се съгласиха, че ще живеят този месец поотделно: Настя с Даша с майка си и Леша с нея.

Настя чакала цял месец, когато се сбъднаха други прогнози на лекарите: когато приятели и роднини се отвърнеха, когато щяха да посочат дъщеря й. Но това беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й дойде всеки уикенд и работи с нея. Отвън Настя вече не гледаше с мъка други вагони, а погледна в каретата с думите: - О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да легне, да се научи да седи и да ходи край ръцете си, се е променила много... А междувременно месецът приключи. - Можеш ли да я върнеш обратно? Разбира се, Настя не можеше. Но Лиша не можеше да промени решението си. Убеждава го дълго време, като се позовава на различни причини: „Сега не мога да го дам. Трябва поне да бъде подкрепена, позволена да стане по-силна... ". Но тогава разбрах, че е невъзможно да искам от човек това, което той не може да даде. - В мен се говори за вродения майчин инстинкт, който Леша не би могъл да има. Аз нямах време за спорове и престъпления: трябваше да отгледам дете. " Лиша и Настя официално се разведоха. По-късно Леша ще помни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота й. Въпреки това той продължава да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Даша расте и се развива. Настя вече беше свикнала с факта, че дори лекарите, които я виждат, са изумени: „А това е дете със синдрома на Даун ?! И ние не знаехме, че е възможно, научихме съвсем друго нещо... ”. И все пак на първо място, където тя чу думите: „Какво прекрасно дете имате!” Беше Център за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре”. Настя случайно разбрала за него от други родители, дошла с двегодишната Даша в класове - и разбрала, че е започнал нов живот. - Там аз най-накрая станах „пуснат“. И не само аз, а и Леша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - както малки, така и възрастни - и най-накрая се уверихме, че това не е страшно. Видяхме колко много работа се прави, за да ни помогне - и те разбраха, че не сме сами.

Наскоро Даша навърши 15 години. След като завършва седмата си година в Downside Up, учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца със здравни характеристики: някои от предметите, които те следват заедно с всички останали, и руски и математика - по-лека програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша заминава за Лондон, за да включи светлините на коледната елха, участва във фотографията за календара „Синдромът на любовта“, общува с журналисти и знаменитости. Тя е много любезна и грижовна, с нея лесна и приятна. Даша намира общ език с всички, но с особена привързаност се отнася за деца и възрастни хора, които отговарят по същия начин. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас, хората със синдрома на Даун нямат почти никаква възможност за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще го направим.

В крайна сметка, доскоро единствената официално заета личност със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в „Дайдънс ъп“, сега всеки е научил историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в московско кафене. И наскоро в Омск настъпи случай на заетост на човек със синдром на Даун - един млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна да работи като чистачка, за да докаже, че специални хора могат да бъдат полезни и за обществото. Е, в същото време да се спестят пари за курс по делфинова терапия и нови джинси.

И Настя с Леша, както и преди, заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на класове в „Даунсайд нагоре“. И след известно време отново се ожениха. Този път - женен в църквата. Родителите, които идват в къщата, все още идват и се обаждат, срещат се със същото положение и не знаят какво да правят. Настя и Люша твърдо поставиха правилото да не убеди никого или да убеди някой. Те само разказват своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж на Настя бе зададен въпрос: „Били ли сте някога съжалили за решението си да вземете детето?“. Вероятно можете да го помолите само, без да ги виждате всички заедно: Настя, Лиша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, не веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам, е, че не го взех веднага, че през първата година не живеем заедно. И тогава, веднага след като донесох Даша у дома, макар че беше трудно и страшно, някак си веднага стана ясно: преди това беше лошо, но сега всичко вече е добро. "

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. тризомия се наблюдава на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на окото, епикант, кожни гънки на шията, скъсяване на крайниците, къси кости, напречни палмарни гънки и др. Синдромът на Даун може да бъде открит пренатално при дете (според ултразвук, биопсия на хорионна вълна, амниоцентеза, кордоцентеза) дали след раждането на базата на външни характеристики и генетични изследвания. Деца със синдром на Даун трябва да бъдат коригирани за съпътстващи нарушения в развитието.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът се представя от 47 хромозоми, дължащи се на допълнително копие на 21-та двойка хромозома. Синдромът на Даун е регистриран с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. За първи път синдромът на Даун е описан от английски педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомният характер и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) са идентифицирани почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и аномалии в умственото развитие до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти, поради което те представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено, човешките клетки съдържат по 23 двойки хромозоми всеки (нормалният женски кариотип е 46, XX; мъжът е 46, XY). В същото време, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се намират в количествено разрушаване на автозомите, когато допълнителен генетичен материал се присъединява към 21-та двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-та хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен шанс (не-дивергенция на двойки хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушаване на клетъчното деление след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се имат предвид тези механизми в генетиката, има три варианта на кариотични аномалии в синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В този случай, три копия на 21-та хромозома присъстват във всички клетки поради разрушаването на отделянето на двойки хромозоми по време на мейоза в майчините или бащините клетки на бащата.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се появяват в мозаична форма, която е причинена от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. Когато мозаицизма тризомия 21-ва хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай, 21-ата хромозома или неговият фрагмент са прикрепени (преместени) към някой от автозомите и по време на мейозата се придвижват с нея към новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокацията са хромозомите 14 и 15, по-рядко - при 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде случайно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, то вероятността да има дете със синдром на Даун е 3%, ако състоянието на носителя е свързано с майчиния генетичен материал, рискът нараства до 10-15%.

Рискови фактори за раждането на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска за дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако жените под 25-годишна възраст имат 1: 1400 шанс да имат болно дете, то на 35-годишна възраст е 1: 400, а на 40-годишна възраст - 1: 100; но с 45 - 1:35. На първо място, това е свързано с намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и повишаване на риска от несъвместимост на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждането при младите жени е по-висока, то според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения, възрастта на баща над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при едно дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от близнаците, тази патология в 100% от случаите ще бъде в другата. В същото време братските близнаци, както и братята и сестрите, вероятността за такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват присъствието на хора със синдром на Даун, възрастта на майка под 18-годишна възраст, носител на транслокация от един от съпрузите, близки бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на преимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително екстракорпоралната стимулация) значително намалява риска от възникване на дете със синдром на Даун при родители в рискови групи, но не изключва напълно такава възможност.

Симптомите на синдрома на Даун

Носенето на плода със синдрома на Даун се свързва с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се появява при приблизително 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи, децата със синдром на Даун, като правило, се раждат пълноценно, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомната аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличие на патология още при първото изследване на новородено от неонатолог. При деца със синдром на Даун, всички или някои от описаните по-долу физически характеристики могат да бъдат изразени.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациален дисморфизъм: сплескан мост на лицето и носа, брахицефалия, къс широк шия, плосък задник, деформация на ушите; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоидно изрязване на очите, наличието на епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулен тонус при деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килева или фуниеобразна).

Типични физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофаланга), изкривяването на малкия пръст (клино-дактили), напречната ("маймунска") сгъвка на дланта, голямото разстояние между 1 и 2 пръста (сандалообразен прорез) и т.н. Даунс са бели петна по ръба на ириса (петна на Бушфилд), готически (дъгообразно небце), анормален ухап, набразден език.

С транслокационната версия на синдрома на Даун, външните признаци се появяват по-ясно, отколкото с проста тризомия. Интензивността на фенотипа в мозаицизма се определя от съотношението на тризомичните клетки в кариотипа.

Деца със синдром на Даун са по-чести от другите в популацията с ИБС (отворен артериален канал, VSD, DMPP, Fallo tetrad и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, заболявания на стомашно-чревния тракт (езофагеална атрезия, стеноза и дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродено разместване на бедрото. Характерните дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те са по-трудни за раждане на детски инфекции, по-често страдат от пневмония, среден отит, остри респираторни вирусни инфекции, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смъртта през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; Има системна изостаналост на словото.

Пациентите със синдрома на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др. женската фертилност е значително намалена поради ановулаторни цикли. Растежът при възрастни пациенти обикновено е 20 cm под средното ниво. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва в период на бременност 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се провежда скрининг на втория триместър: акушерска ултразвук, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се има предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от развитие на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременните жени от рисковата група за раждане на дете със синдром на Даун се предлага да се подложат на пренатална инвазивна диагноза: хорионна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетална кариотипизация и консултация с медицинска генетика. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за продължаване или прекратяване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдрома на Даун в първите дни на живота трябва да имат EchoCG, абдоминален ултразвук за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; изследване на детски кардиолог, педиатричен хирург, педиатричен офталмолог, травматолог-ортопед.

Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Излекуването на хромозомна аномалия понастоящем е невъзможно; всички предложени методи за лечение са експериментални и нямат доказана клинична ефикасност. Въпреки това, систематичното медицинско наблюдение и педагогическата помощ за деца със синдром на Даун дават възможност за постигане на успех в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения.

През целия живот пациентите със синдрома на Даун трябва да бъдат наблюдавани от специалисти (педиатър, общопрактикуващ лекар, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Поради съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. При откриване на тежки вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревния тракт е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на изразена загуба на слуха се избира слухов апарат. В случай на патология на органа на зрението, може да се наложи корекция на зрелището, хирургично лечение на катаракта, глаукома и страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоиден хормон и др.

За стимулиране развитието на двигателни умения е показана физиотерапия, физиотерапия. За развитието на речевите и комуникационни умения, децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Обучението за деца със синдром на Даун, като правило, се провежда в специална поправителна школа, но като част от интегрирано образование такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун принадлежат към категорията на децата със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическа подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчевите деца”.

Прогноза и превенция на синдрома на Даун

Възможностите за учене и социализиране на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да наложат минималните ежедневни и комуникативни умения, необходими в ежедневието. Въпреки това, съществуват известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастни със синдрома на Даун могат да водят независим живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от позицията на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имаш болно дете съществува във всяка двойка. Акушерите и гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до края на живота си. Генетичното консултиране за семейства и системата за пренатален скрининг са предназначени да предскажат раждането на дете със синдром на Даун.

Прочетете Повече За Шизофрения