Синдромът на Даун е генетично заболяване, което подкопава бъдещето на човека. Много майки, които са научили за патологията на плода по време на бременността, решават да направят аборт, но не всички. А някои дори не предполагат, че бебето им ще се роди болен. Затова понякога родителите трябва да се изправят пред проблема, като са научили за ужасната диагноза на новородено и дългоочаквано дете. Всеки човек, който планира да има бебе в бъдеще, е важно да се знае какви са причините за заболяването и неговото описание, както и прогнозата с диагнозата и характеристиките на терапията, за синдрома на Даун.

Особености на явлението

Болестта се смята за една от най-необичайните, тя все още не е напълно проучена, защото да се идентифицират всички характеристики на своя произход за съвременната медицина не е възможно. Това доведе до формирането на голям брой спекулации и митове, които объркват и образуват погрешни схващания за синдрома при отчаяни родители.

Основната промяна в организма, когато такова заболяване стане необичаен брой хромозоми. Това напълно променя живота на детето. Пациентът има не 46, а 47 хромозоми, а излишъкът е част от 21 двойки, което се вписва в третата единица. Съществуват и видове заболявания, при които броят на хромозомите не се променя, но се проявява тяхната деформация или движение. За първи път тя стана известна през 1886 г., когато учен DL Down представи резултатите от изследванията си върху патологията. Следователно, синдромът получи като име фамилното си име.

Слънчеви деца - това е името, дадено на пациентите с този синдром. Това се дължи на факта, че всички хора с това заболяване се отличават от останалите със специално развита доброта и нежност. Те никога не показват негативни емоции, не се ядосват на другите, докато почти винаги виждате сладка усмивка на лицето си. За съжаление, въпреки такова приятелство, хората със синдрома на Даун не могат да живеят напълно, нямат необходимите умения и става практически невъзможна задача за тях да формират нормални отношения с други хора.

Медицинската статистика показва, че в съвременния свят се раждат около 0,1% от хората с такава диагноза. Изглежда, че броят им е много малък, но зад него стоят милиони деца, чийто живот никога няма да бъде същият като всички останали. Най-често синдромът се проявява при бебета, чиято майка е забременяла на по-късна възраст, и всяка година вероятността да има болно дете се увеличава значително. Ако след 25 години рисковете не са толкова високи, а новородените с такъв синдром се появяват само 0.05%, то тогава 40-годишните майки раждат деца с тази патология в 0.5% от случаите. А когато бащата е на повече от 40 години, опасността от болестта се увеличава още повече.

Дете с тази диагноза няма да може да живее без помощ. Родителите, които са оставили бебето сами, трябва да бъдат подготвени за всички трудности, които могат да възникнат в бъдеще. За целта лекарите провеждат специални консултации и предписват курсове, където преподават как да се грижат за болно дете и за правилния подход към неговото възпитание.

Най-голям брой деца, родени със синдрома на Даун, е регистриран в началото на 1987 година. Причините за този скок в патологията и до днес не са известни.

класификация

Лекарите са създали класификация на синдрома на Даун, според която има три вида на това заболяване. Всеки от тях се характеризира с особеностите на развитието на болестта и промените в човешкия мозък. Техните симптоми са идентични, но подходите за лечение могат да се различават леко при определени обстоятелства.

Общо има три форми на синдрома:

  1. Тризомия. Най-често срещаният вид синдром. Характеризира се с наличието на допълнителна хромозома в 21 двойки, което нарушава функционирането на мозъка. Такава аномалия е свързана с анормално клетъчно деление по време на развитието на яйцеклетка или сперматозоид. Често се причинява от несъвместимост на хромозомите по време на образуването на яйца. Резултатът е отрицателен ефект върху всички мозъчни клетки.
  2. Translocation. Транслокационната форма на заболяването е доста рядка. Когато това се случи, фрагмент от една хромозома се измества към другото или леко отклонение от първоначалното му местоположение. Носителят на такава мутация е човек, поради което прехвърлянето на синдрома може да се случи само от страна на бащата.
  3. Мозаицизъм. Този вид синдром се открива само в 1% от случаите, което го прави най-рядкото. Тя се различава в присъствието на 47 хромозоми само в някои клетки, докато в останалите има 46. Такава аномалия се дължи на дефект на клетъчното деление след раждането на плода в яйчната клетка на майката. Това често се свързва с нарушена мейоза. Децата с този тип синдром имат малко по-развит мозък.

Разделянето на синдрома на форми не е единственият метод за класифициране на това заболяване. Освен това, в медицината има степени на синдрома на Даун, описващи тежестта на умствената изостаналост на бебето. Има 4 от тях:

Слабата степен не е толкова ужасна, защото Децата, които се сблъскват с нея, са почти неразличими от тези около тях и са в състояние да постигнат целите си. Умереното прави живота на детето по-труден. Тежките и дълбоки лишават човек от всяка възможност да разбере напълно какво се случва и да прави планове за бъдещето. Ето защо е много важно своевременно да се идентифицират хромозомни аномалии и да се започне лечение, без да се чака патологията да се увеличи.

Вероятността жена със синдрома на Даун да забременее не надвишава 50%. Мъжете в това отношение са много по-зле - да станеш баща се оказва само в отделни случаи. Това се дължи на частично нарушаване на функционирането на гениталиите.

причини

Отговорите на много въпроси за синдрома на Даун остават неизвестни и причините за неговото възникване не са изключение. Въпреки това лекарите продължават активно да изследват това заболяване, редовно да изучават нещо важно и ново. Може би скоро ще се знае повече за нея.

Основната причина за развитието на синдрома е наследствеността. От родителите зависи дали детето им ще страда от такова ужасно заболяване. В същото време учените са убедени, че екологичният фактор или начин на живот на родителите преди оплождане и по време на носене на бебето нямат никакво влияние върху вероятността от заболяването. Следователно, няма пряка вина от страна на мама или татко, и самочувствието е абсолютно безсмислено.

Ако говорим за наследствени причини по-подробно, те са свързани с възрастта на родителите и не са единствените фактори, които подтикват този проблем. Общо има 5 точки, които могат да доведат до болести, които са известни на учените:

  1. Възраст на родителите. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът тя да има бебе с синдрома на Даун. Всяка година вероятността нараства, което причинява много жени да не отлагат бременността и да имат бебе по-рано. Препоръчително е да направите това до 35 години. Не по-малко важна е и възрастта на бащата - ако той е над 40 години, рисковете също ще се увеличат.
  2. Злополука при образуването на бременност. В тялото се случват огромен брой различни процеси, при които може да се случи непредвиден провал, който да доведе до неприятни аномалии. Един от тях е синдромът на Даун. То може да възникне в резултат на случайни съвпадения във взаимодействието на мъжките и женските зародишни клетки, както и на първите етапи на образуването на бременността.
  3. Липса на фолиева киселина. Недостатъчното количество на този компонент може да доведе до смущения в тялото, което е особено опасно при носене или зачеване на бебе. Този факт обаче все още не е доказан от учените и се позовава на твърдяното. Въпреки това, тя все още може да причини заболяване.
  4. Наличието на болестта при предишни деца. Ако родителите вече са имали бебе с този синдром, тогава вероятността от повторна среща с такъв проблем при зачеването на друго дете е малко по-висока. Това се дължи на факта, че причините за този резултат са точно така, както се вижда от преди това родено бебе.

Всички тези фактори заслужават специално внимание. Ако те присъстват в живота на двойка, решила да има бебе, определено трябва да посетите генетик, за да проведете всички необходими тестове и да говорите за вероятността да имате здраво бебе. Но трябва да се разбере, че дори при липса на каквато и да е причина за даунизъм в живота, не е възможно да се гарантира доброто здраве на нероденото дете.

DL Down, идентифицирайки даунизма, първо го нарече "монголизъм". Причината е епикантуса на болни хора, който приличаше на появата на хора от монголоидната раса.

симптоматика

Медицинското описание на синдрома е съвсем ясно и включва специфични прояви, което позволява откриването на присъствието му при деца веднага след раждането. Но модерните технологии значително опрости живота на лекарите и родителите на деца, страдащи от такава болест. Те позволяват да се определи развитието на синдрома на Даун при дете, което все още е в утробата. Симптомите ще бъдат различни, но това не оказва отрицателно въздействие върху ефективността на идентифициране на заболяването.

Симптоми по време на бременност

Някои признаци на развитие на заболяването могат да се видят на ултразвук през първия триместър на бременността, но всички те изискват отделна диагноза, която ще потвърди тяхното присъствие. За да се каже веднага и абсолютно за наличието на симптоми, показващи възможен даунизъм, никой лекар не може.

В утробата, бебето с този синдром може да има следните симптоми:

  • Пълна липса на носна кост;
  • Доста къса дължина на костите в раменете и бедрата;
  • Намален мозък, недостатъчно голям преден лоб на мозъка;
  • Удебелено пространство на яката;
  • Нарушения на сърцето;
  • Hyperechoic точки на сърцето;
  • Тумори на съдовия сплит;
  • Увеличен бъбречен таз;
  • Хипер ехогенност на червата;
  • Възпаление на дванадесетопръстника.

Нито един от тези симптоми не може да бъде точна индикация за развитието на синдрома на Даун в плода. Дори и с присъствието си, детето може да се роди съвсем здраво. Струва си да се помисли и да се извърши цялата необходима диагностика заедно с лечението, за да се избегнат проблеми със здравето на бебето в бъдеще.

Симптоми след раждане

Признаците при новородените са по-очевидни, но тяхното присъствие също не означава, че бебето има даунизъм. Ако бъдат открити, спешно е да се отведе детето до лекар и да им се разкажат за подозренията им. След това той ще бъде изпратен на различни генетични тестове, които ще помогнат да се даде точен отговор дали има такъв синдром.

Такива симптоми включват следните явления и нарушения:

  • Равнината на лицето, шията или носа;
  • Деформация на гърдите, ушите;
  • Недостатъчна дължина на черепа, носа, крайниците;
  • Наличието на кожни гънки в шията, чиято дължина е сравнително малка;
  • Дължина на късите пръсти, свързана с ниско фалангеално развитие;
  • Напречна длан;
  • Леко изкривяване на малкия пръст;
  • Голямото разстояние между първия и втория пръсти;
  • Необичайната структура на небето под формата на арка, често отворена уста;
  • Наличието на бразди по повърхността на езика;
  • Пигментни петна по ириса;
  • Страбизъм, монголоиден разрез на очите;
  • Хипермобилни стави;
  • Хипотонус на мускулна тъкан;
  • Болест на сърцето;
  • Вродена анемия;
  • Психични разстройства;
  • Свиване или свръхрастеж на дванадесетопръстника.

Ако бебето има даунизъм, то най-вероятно ще има почти всички изброени симптоми от момента на раждането. Естеството на заболяването е такова, че започва да се проявява на етапа на образуване на плода, което прави откриването му много по-лесно. Заслужава да се отбележи, че при израстване в начална училищна възраст децата могат да изпитат: катаракта, проблеми със зъбите, умствена изостаналост, заекване, намален имунитет и затлъстяване.

Името на Даун е в съзвучие с английската дума надолу ("надолу"), поради което много хора погрешно вярват, че болестта е била наречена така, че да намали интелигентността.

перспектива

Децата, които са изправени пред подобна болест, могат да живеят по напълно различни начини. Всичко зависи от степента на отрицателно въздействие върху тяхното психическо развитие и ефективността на лечението, включително редовни сесии с бебето. В повечето случаи децата могат да живеят доста добре. Те са в състояние да се научат, дори и определено забавяне от връстниците им не се превръща в такъв сериозен проблем. Много от тях напълно ходят, четат, пишат и изпълняват други домакински задачи. Речта може да предизвика трудности, но повечето деца могат да се научат да изразяват мислите си и да говорят с другите. Ето защо, понякога децата с такъв проблем не се изпращат в специално училище, предпочитайки обичайната образователна институция. Израствайки, някои от тях могат да създадат семейство, създавайки силни отношения с член на противоположния пол. Разбира се, това не е обичайното понятие за ежедневието, но може да бъде почти пълно.

За съжаление, прогнозата не е толкова положителна, колкото биха искали много родители. Често бебетата се сблъскват с много по-сериозни проблеми, отколкото закъсненията в развитието и трудностите в общуването. Сред тях са:

  1. Деменция - вероятността от развитие на деменция при синдрома на Даун е доста висока, много зрели пациенти го изпитват, най-често се среща преди 40-годишна възраст.
  2. Инфекции - имунитетът на болните деца е много слаб, поради което те са податливи на различни инфекциозни заболявания, които могат да навредят на здравето.
  3. Нарушения на храносмилането - ефектът върху червата по време на даунизъм може да бъде доста сериозен, което ще направи живота на пациента много труден.
  4. Неизправности на сърцето - повече от 50% от децата с това заболяване имат вродени сърдечни дефекти, които понякога водят до тъжни последствия и може да изискват операция.
  5. Левкемия - при някои пациенти в детска възраст се проявява левкемия, която е злокачествено заболяване и може да бъде изключително опасна.
  6. Костна слабост - недоразвити кости стават сериозен проблем, който изисква специален подход към начина на живот и максималната безопасност за бебето.
  7. Проблеми с сетивата - някои хора с този синдром страдат от остра загуба на слуха или нарушена зрителна функция.
  8. Апнея - повечето хора с такова заболяване изпитват апнея по време на сън, което е краткотрайно спиране на дишането и е свързано с деформация на гръдния кош.
  9. Затлъстяването - тенденцията за натрупване на наднормено тегло е налице при всички хора със синдрома на Даун, поради което много от тях не могат да избегнат затлъстяването.
  10. Продължителност на живота - в повечето случаи, децата със синдрома на Даун живеят до зряла възраст, често тази цифра достига 50 години, след което настъпва смърт, но това не е толкова много.

Други прояви на болестта не са изключени. Например, епилептични припадъци. Всичко може да бъде много индивидуално, както и да зависи от основните симптоми, от които се появяват различни усложнения в бъдеще.

Някои хора със синдрома на Даун са успели да завършат. Ярък пример е испанецът П. Пинеда.

диагностика

Своевременната диагностика ще помогне да се открие наличието на заболяването при бебето в ранните етапи. Колкото по-скоро това се направи, толкова по-вероятно е родителите да повлияят върху бъдещето на детето си. За да направите това, прилагайте различни медицински техники. Ако бебето вече е родено и родителите имат подозрение, че има синдром на Даун, тогава просто трябва да отидете на лекар. В повечето случаи е достатъчно да се подложи на задълбочен преглед, както и на генетична проверка, след което се прави окончателна диагноза. Понякога лекарите могат да кажат веднага след разговора дали пациентът има такова заболяване.

За прегледите по време на бременност диагнозата е по-трудна. За определяне на заболяването може да се назначи:

  • Ултразвук - някои признаци на синдрома могат да бъдат идентифицирани с него още през втория триместър на бременността;
  • Амниоцентеза - е анализ на околоплодната течност, която се изследва чрез пробиване на корема със специална игла;
  • Биопсия на хорион - изследване на парче тъкан на външната обвивка на плода, за осъществяване на метода също използва специална игла с пункция на корема;
  • Cordocentesis - изследване на ембрионална пъпна кръв ви позволява да проверите признаците на даунизъм в плода в кръвта.

Най-често скрининговите тестове се използват за изследване на плода при бременни жени. Те включват голям брой тестове от стандартен ултразвук до по-специфични изследвания на специфични параметри на венозната кръв. Те се извършват в строго определени периоди на бременност в 1, 2 и 3 триместър. Въз основа на резултатите лекарите могат точно да определят дали детето е болно с този синдром, тъй като те ще са наясно с всички дефекти на хромозомите.

Международният ден на човека със синдрома на Даун празнува 21 март. За първи път това събитие се случи през 2006 г. и стана годишно.

лечение

Важно е да се разбере, че нито едно лечение няма да направи детето здраво. Синдромът не може да бъде преодолян с никакви медицински мерки. Следователно цялата терапия е насочена към максимална нормализация на живота на болния и неговото обучение. За това са свързани професионалисти от най-различни категории. Но най-важното за такова дете е помощта на родителите, без която те не могат да се справят.

Ако говорим за вземане на лекарства, те са в състояние да подкрепят развитието на централната нервна система. За да направите това, предписвайте лекарства, които помагат за подобряване на кръвообращението в мозъка. Най-ефективни са:

Също така на децата се препоръчва редовно да приемат витамини от група В. Те могат да бъдат получени от специални комплекси, закупени в аптеките или редовни храни. Затова родителите трябва да помислят за адаптиране на диетата.

Много е важно да се даде на бебето необходимата грижа. Родителите трябва да бъдат внимателни към него, да му помогнат да се адаптира към света около него и да приеме неговия подарък. В никакъв случай не може да вика или да показва отрицателни чувства. Всяко желание за независимост в такова дете трябва да се насърчава, защото Това е полезен елемент, който ви позволява да подобрите състоянието му.

Задачата на родителите е също да наблюдават действията и състоянието му възможно най-сериозно. Проявите на заболяването, както и възможните усложнения, са доста опасни. Затова трябва да бъдете внимателни и при най-малките отклонения да посетите лекаря. Но дори и в случаите, когато всичко е „както обикновено“, е необходимо да се ходи в болницата на редовни интервали за различни тестове.

Препоръчително е да се свържете със специалистите, за да се ангажират с развитието на речта, двигателните умения, комуникативните умения, както и с ежедневните способности. Такива функции могат да се изпълняват от самите родители, но професионалистите могат да направят това много по-бързо и по-качествено, защото знаят правилния подход и не са толкова зависими от личните чувства или емоции.

Евелина Бледанс, Лолита, децата на Борис Елцин, дъщерята на Ирина Хакамада - всички тези известни хора сами отглеждат деца със синдром на Даун.

Има ли ефективна превенция?

Познавайки причините за болестта на Даун, може да се разбере, че никаква превенция няма да бъде достатъчно ефективна. Въпреки това, това е и може да бъде полезно. Достатъчно е да имат деца до 35 години, да вземат витамини с фолиева киселина, както и да се консултират с генетик преди зачеването на бебето. Няма други начини да защитите бъдещото си дете.

Синдром на Даун

Въпреки активното развитие на технологиите и медицината, синдромът на Даун днес е много често срещана диагноза. Болестта е много сложна и не напълно разбрана, в резултат на което хората сами измислят и създават митове, които понякога си противоречат. Често първите въпроси възникват при бременни жени със съмнения за синдрома на Даун, много от тях са изправени пред дилема - да оставят детето или да вземат решение за аборт. След раждането на детето, родителите се грижат за това как да отгледат дете, как да осигурят нормален живот за него и в същото време да запазят своето.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетична аномалия, характеризираща се с наличието на допълнителна трета хромозома при дете. Общо, наборът е 47 вместо стандартните 46 хромозоми - това причинява всички симптоми. Заболяването е получило пост-скрипт "синдром", тъй като се характеризира с комбинация от симптоми, признаци и характерни прояви. Заболяването е еднакво често срещано при двата пола, различни националности и етнически групи. Голям риск от раждане на бебе с аномалия при жени, които раждат след 45 години.

Децата, диагностицирани със синдрома на Даун, се наричат ​​"слънчево". Това се дължи на факта, че децата често се усмихват, излъчват топлина, нежност и доброта. Основната трудност е, че те са изключително слабо социализирани и се адаптират към обичайния живот, защото има забавяне в развитието, трудности в самообслужването и проблеми с речта.

Има 4 основни степени на заболяването: лека, умерена, тежка и дълбока. Децата със синдром на първа степен на Даун практически не се различават от обикновените деца и много често се адаптират перфектно към обществото и заемат престижно място в обществото. Децата с дълбоки заболявания не могат да водят социализиран обичаен начин на живот, което прави живота на родителите много по-труден.

Причини за синдрома на Даун

Въпросът за причината за развитието на синдрома на Даун остава отворен, тъй като не е възможно тези факти да бъдат установени със 100% точност. Учените са установили факти, които увеличават риска от развитие на аномалии в кариотипа на детето:

  • Възраст на майката е над 40 г., а на бащата - 42 години.
  • Недостиг на фолиева киселина по време на бременност.

Учените са установили, че развитието на аномалии не засяга влиянието на околната среда, поддържането на начина на живот на родителите и други субективни или обективни фактори. Затова родителите на „слънчевите” деца не трябва да се обвиняват за развитието на патологията.

Симптомите на синдрома на Даун

Симптомите на синдрома на Даун лесно се идентифицират веднага след раждането на бебето, защото са характерни само за това заболяване и са доста изразени. Благодарение на активното развитие на медицината е възможно да се установи нарушение на кариотипа дори по време на развитието на плода. Това позволява на родителите да решат съдбата на детето, ако са готови за трудности и да обичат детето въпреки всичко - животът му се дава, но често жените решават да направят аборт.


По време на бременността синдрома на Даун може да се определи чрез ултразвуково изследване на плода и серия от генетични изследвания (не може да се основава само на резултатите от ултразвука). Основните признаци на заболяването, които могат да бъдат идентифицирани по време на феталното развитие, включват:

  • Фетални носни кости.
  • Наличието на сърдечни дефекти или аномалии в неговото функциониране.
  • Малкият размер на челния лоб и малкия мозък - хипоплазия.
  • Скъсени кости на бедрената кост и лакътя.
  • Наличието на кисти на слънчевия сплит.
  • Повишена бъбречна таза.
  • Сгъстяващо пространство на яката.

Всички симптоми не винаги са налице, а не във всички случаи това е 100% потвърждение за нарушението на кариотипа. За да се получи точен резултат, е необходимо да се преминат допълнителни генетични тестове и да се преминат специални тестове.


След раждането на дете със синдром на Даун всички признаци са очевидни и ясно видими, но за да се потвърди, че е необходимо да се правят генетични тестове, за да се елиминира вероятността от развитие на друго заболяване. Децата често имат следните симптоми:

  • Плосък тил, лице и нос (поради липса на носна кост).
  • Къс череп и пръсти поради недоразвитие на фаланги.
  • Извивката на малкия пръст и палецът са разположени широко.
  • Широка гънка на кожата на къс врат.
  • Мускулна хипотония, прекомерна подвижност на ставите.
  • Кратки крайници, нос.
  • Кривогледство.
  • Постоянно отворена уста.
  • Наличието на левкемия или вродено сърдечно заболяване.
  • Комплексът от психични разстройства при дете.
  • Деформация на гърдите.

Не всички симптоми са задължително присъстващи при всяко болно дете. Някои могат да имат един набор от знаци, други могат да имат съвсем различен. С възрастта основните симптоми се влошават и вероятността от развитие на други заболявания се увеличава: катаракта, затлъстяване, проблеми със зъбите, отслабен имунитет, в резултат на чести настинки и инфекциозни заболявания, умствено изоставане и реч.

Диагностика на заболяването

Възможно е да се установи диагноза само след задълбочена диагноза, която включва редица мерки, насочени към откриване на нарушения на ДНК. Първите признаци на заболяването могат да се определят дори по време на бременност, като се използват следните методи:

  • Ултразвуково изследване на плода, при което се откриват аномалии в развитието на бебето и се прави предварителна диагноза. Невъзможно е да се каже със сигурност за нарушаването на кариотипа само чрез резултатите от ултразвука, препоръчително е да се проведат допълнителни изследвания.
  • Провеждане на генетични тестове. Такива анализи се предлагат на родители, които имат висок риск от развитие на аномалии: добра възраст, наличие на деца със синдром на Даун и други причини. Има три основни вида инвазивни изследвания: амниоцентеза - провеждане на пункция с цел да се вземат околоплодна течност за лабораторни изследвания; хорионна биопсия - приемане на хорионна тъкан (външна мембрана на плода) за диагностициране на хромозомни аномалии; cordocentesis - анализ на кръвта на пъпната връв на плода.
  • Освен това съществуват неинвазивни диагностични методи. Те включват ултразвук и биохимичен анализ на кръвта на бременни жени в първия и втория триместър. По време на първия триместър скрининг, нивата на hCG (хормон, синтезиран от плода) и PAPP-A са взети под внимание.

Лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е неизлечима болест, тъй като никой не може да промени ДНК. Но има редица методи, които са насочени към подобряване на общото състояние на пациента, подобряване на качеството на живота му. Редица лекари участват в лечението на дете - оптометрист, гастроентеролог, кардиолог, педиатър, невропатолог, логопед и др. Основните им действия са насочени към нормализиране на речта, двигателните способности, подобряване на здравето и усвояване на уменията за самообслужване.

Не избягвайте слънчеви деца и медикаментозно лечение, което включва:

  • Препарати за нормализиране на кръвообращението в мозъка: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Витаминни комплекси за подобряване на цялостното здраве.
  • Нервните стимулатори.

В резултат на многогодишно изучаване на деца със синдром на Даун и тяхното развитие, учените са стигнали до извода, че всички те се развиват съвсем различно. Забавеното развитие зависи от лечението, тренировката с бебето и степента на увреждането. С редовните занимания с дете, той може да се научи да ходи, да говори, да пише сам, умее да овладее уменията за грижа за себе си. Те могат да посещават общообразователни училища, да завършват институции, да се женят и дори да продължат да се състезават.

Но не винаги резултатът е толкова благоприятен, много често с възрастта, редица усложнения се появяват при децата, като правило те засягат физическото здраве. Най-честите заболявания включват сърдечни заболявания, храносмилателни органи, нарушена имунна и ендокринна системи. Проблеми със слуха, зрението, съня и често има случаи на апнея. 25% от пациентите имат левкемия, болест на Алцхаймер, затлъстяване и епилепсия.

Огромен проблем е, че никой специалист не може да програмира или да предскаже как ще се развие болестта. Всичко зависи от индивидуалните характеристики, степента на заболяването и дейностите с бебето.

Превенция на заболяванията

Към днешна дата няма методи за превенция, които да гарантират 100% защита срещу развитието на синдрома на Даун при едно дете. Общите препоръки включват пълен преглед, включително генетичен, преди зачеването; бременност и раждане на дете до 40 години; вземане на необходимите витаминни препарати по време на раждане.

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, посещаваща редовната консултация с акушер-гинеколог, с тревога слуша резултатите от всеки анализиран от нея анализ. И това не е случайно. Всеки знае за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави детето с увреждания.

Синдромът на Даун (или болест) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и се съпровожда от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). В синдрома на Даун, друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури вътре в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителната хромозома е причина за нарушения в растежа и развитието на детето Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите открили "допълнителна" трета хромозома) - тризомия на много малка 21-та хромозома. Това е най-честата форма на хромозомната аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8 000 деца със синдром на Даун се раждат всяка година в Руската федерация).

Синдромът на Даун се появява с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за дете с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцеклетката натрупва все по-голям брой генетични грешки. До 35 години този риск е сравнително нисък, но допълнително се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност в 40-46 години, отколкото в 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Болестта е ясно диагностицирана от първите дни на живота, но за да се потвърди, се прави кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в гърдите и следващите възрасти се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата са по-склонни да бъдат къси, имат деменция (90% са имбецили) поради недоразвитостта на мозъка (поради това не винаги е възможно обучение в помощни училища).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонен тил, косо назъбени пукнатини, епикант (вертикална сгъвка на полулунна кожа, покриваща вътрешния ъгъл на очната цепнатина (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм), нормален е при представителите на монголоидната раса). нос с широк плосък нос, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнало напречно набраздено езиче и изпъкнали долна челюст, особена походка с неудобни движения, вързани на език. Мускулите им са остро хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхватът на движенията в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни Blushfield петна (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Има аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст се огъва навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота им тези деца забелязват значително изоставане в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2.5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след три години, не контролират физиологични екскременти до 7 години.

Особено често тези деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради малформации, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболяване на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия, Трябва също да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хемопоетичната система (често се развиват левкемии).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност според резултатите от ултразвука и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болестта на Даун, жените раждат напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ от скрининг за откриване на синдрома на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността с плод със синдрома на Даун завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане.

Лечението на това заболяване е неефективно. По принцип е симптоматично. Широко се използва стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое), хормонална терапия. Медико-педагогическите и медицински мерки позволяват да се адаптира част от пациентите към осъществима работа. Децата със синдрома на Даун могат да живеят до 30 години, а 25% от хората живеят до 50 години.

Инвалидизация на деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете са особено нуждаещи се от помощ от педиатри, медицински сестри в старчески дом и социални работници. Когато детето расте, може да се наложат допълнителни терапевтични мерки, включително физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за болестите, които са най-чести при деца със синдром на Даун.

Социалните работници са връзка с някои социални услуги, така че тяхната роля в семейството, където има дете със синдром на Даун, е много важна и значима. С малка степен на намаляване на интелигентността, детето може да бъде обучено у дома. Тези деца често се нуждаят от специален подход към преподаването. Много често те се обучават в специализирани училища поради намалената им способност за учене и изоставането им от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Въпреки това, редовните часове по специално разработени методи позволяват да се постигнат добри резултати. Много възрастни със синдрома на Даун могат да намерят и да си намерят работа, някои от тях дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че по-голямата част от развитието на такива деца е бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и психическото развитие. Много деца стават подрастващи до известна степен независими, могат да се измият, да се обличат и да говорят съвсем ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Съпрузите научават, че чакат за дете със синдром на Даун. Без съмнение това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация за това как да реагираме и да живеем, както и много митове, които се разпространяват. За какво? Защо ние? Как да отгледате такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да го направим? - тези въпроси са жизненоважни за родителите.

Ужасно, но около 90% от родителите в развитите страни, без колебание, убиват децата си, след като са получили потвърждение за наличието на синдрома на Даун. В нашата страна, освен абортите, голям процент от изоставянето на специални деца. Рядко се среща с човек със синдрома на Даун на руски улици, докато в чужбина, Данят дълго време учи с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се смята за абсолютно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. В нашия случай това би било извънреден случай, тъй като спец. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Отказът на деца със синдром на Даун, чувство за отхвърляне и безполезно, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да убиваме собственото си специално дете? Кои сме ние, след като хвърлим нашите деца, ги лишаваме от топлина, любов и подкрепа, когато се нуждаят от нея, като въздух.

Син на Евелина Бледанс

През пролетта, 1 април 2012 г. дългоочакваният син се появи в актрисата и телевизионната водеща Евелина Бледанс. Дори на 14-та седмица от бременността известният клоун и съпругът й научили, че тяхното бебе е различно от другите. Лекарите предложили да се отърват от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Току-що ни измъчваха с фразата„ Е, разбираш ли... ”Но аз им казах: дори ако ни изплашиш, че детските крила, ноктите, човката започнаха да растат и че изобщо е дракон, значи ще има дракон. Махнете се от нас, ще раждаме дракон и ще бъдем щастливи. Затова запишете във всичките си документи: “Те ще бъдат щастливи и щастливи на дракона” - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме напълно в ръцете на Господ Бог - това е за него да реши какво ще бъде нашето дете. Между другото, за дракона, ние бяхме почти прави, защото Семьон на левия крак имаше два плетени пръста, като малки. И така, какво С Евелина сме разработили формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любовта, но мълчаливо подсказват някои "ако". Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци на изчакване, момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота му му беше трудно поради проблеми със сърцето. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което отговорните родители са отговорили отрицателно. Те решили да се бият на всяка цена и… радвайте се! След освобождаването на бебето бе осигурено най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че съпрузите са прекарали само 3 дни в шок и стур, а след това започва сериозна работа. Разбира се, не всичко мина гладко, нервите се поддадоха и сълзите се проляха... Организацията “Downside Up” оказа голяма помощ, където те спечелиха информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не се провали здравето на Кени, е необходимо да се живее без болест за първата година. Любовта и грижата на родителите помогнаха на момчето да изпълни инструкциите на лекарите.

Александър: „В нощта, когато се роди Семен, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова хладно. Нашият Семьон е такъв плат, който вече лежи в интензивни грижи... И едно момиче се ражда. Ние не сме нещо, което ние не отказваме, ние взимаме семената при нас, но отхвърляме момичето онази нощ! След такива неща искам да направя нещо с това общество... "

Сега Семен е на 2.5 години, той не се различава много от другите деца, отива в детска градина, развива и носи радост на любимата си мама и татко. Родителите създадоха малка страница в социалните мрежи, която редовно се актуализира с нови снимки с успеха на момчето. По този начин Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца” от фатални грешки. Александър планира да открие благотворителна фондация, която да подготви родителите за появата на бебета със синдрома на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите, които имат средства, имат възможност да отглеждат такива деца. А какво да кажем за останалите? Следващият "не звезден" пример от списание AiF ще разкаже за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, на 23 години. Красива млада двойка. Щастлива бременност. Отлични резултати от всички тестове и изследвания. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И - мълчание.

- Всички лекари внезапно замълчаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво става - спомня си Настя. По-късно педиатърът казал на Настя, че новороденото момиче има съмнение за синдрома на Даун. За потвърждение е необходим кръвен тест.

- Но не се обезкуражавайте - добави весело докторът. "Все пак има дефектни играчки - те могат да бъдат върнати обратно в магазина." Светът се поклащаше и се свиваше до размера на микроскопична частица, наречена „хромозома“. 46 или 47 хромозоми? Сега целият живот зависи от него.

Резултатите от тестовете Настя чакаше седмица. Всеки един от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки донесоха децата да се хранят, а тя не: „Защо искате? Все още се свиква с него. ". Където и да отиде: по процедурите, в коридора, тя чу: - Спешно откажете, това е изрод. Виждали ли сте я диагнози?! Млади - ще раждате други. И тогава съпругът ще си тръгне, а приятелите ще се обърнат, ще останат сами и с такова бреме. Едва се възстановявайки от раждането си, без да има възможност да се срещне с роднините си, тя отиде в детската стая и се взря в мъничкото лице. Лекарите й казали: “Виж, всичко е написано на лицето й!”. И Настя видя едно малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и руси косми, стоящи на короната на „Мохаук“...

Тя вече знаеше, че това е Даша. В края на краищата те й дадоха името, когато беше в стомаха. Дъщерята на Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца Камарата на Настя беше отдела за освобождаване от отговорност. И всеки ден тя видя през прозореца колко щастливи майки с деца в ръцете им излизат, как се срещат техните близки... Настя можеше да общува само със семейството си чрез видео телефон. Същите шокирани и объркани, като нея, не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно лекарите, както се оказва, се срещат лично с всеки от тях: със съпруга си, майката и свекърва. И като Настя, ужасните прогнози ги уведомиха: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори, никой от вас няма да го разпознае. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Донесете у дома - и умрете. Седмица по-късно се потвърди - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, роднините отстраниха всички детски неща от къщата - количка, детско легло, първите дребни дрехи... И малко по-късно, под непрекъснатия натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Лиоша написали отхвърляне на детето. Всеки отделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и да разговарят с цялото семейство. Жената адвокат беше много оживена и весела: „Ами, намериха нещо, за което да скърбят! Млади, здрави, дузина повече родители и забравят всичко, като лош сън. Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напуснала вратата на отдела. One.

Казали на приятели и познати, че детето е починало. И те се опитаха да живеят както преди. „Успяхме да се преструваме на другите, дори един на друг. Но преди себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко, просто да не мисля… ”. Настя си спомня първото си посещение в дома на детето сега. Отидоха заедно с Леша - и дори от улицата чуха бебешки плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в заразната кутия и плачеше - кракът й беше забит между ламелите на яслите. Тя не можеше да я измъкне, но нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал… Тогава вече беше по-лесно да дойдем, свикнали сме с него. Беше по-трудно да напуснеш. - Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем... ".

Синдром на любовта

След като Настя осъзна, че следващия път тя просто не може да напусне така - без Даша. Лекарите казаха, че можете да вземете детето у дома за уикенда. След това Настя си тръгнала и взела дъщеря си цял месец. - Когато я облякохме, сестрата реши, че ние, както обикновено, се обличаме за разходка. И когато изведнъж разбра, че я отвеждаме у дома, тя внезапно се разплака: “Господи, дори и ти, Даша, никога повече да не се връщаш тук!”. Сестрата не знаеше, че думите й ще бъдат пророчески. Но тогава никой не знаеше. А Лиша бе категорично против да вземе детето дори временно. Посещение, по някакъв начин помагане, да, но не поемане на такава отговорност. Дори се съгласиха, че ще живеят този месец поотделно: Настя с Даша с майка си и Леша с нея.

Настя чакала цял месец, когато се сбъднаха други прогнози на лекарите: когато приятели и роднини се отвърнеха, когато щяха да посочат дъщеря й. Но това беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й дойде всеки уикенд и работи с нея. Отвън Настя вече не гледаше с мъка други вагони, а погледна в каретата с думите: - О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да легне, да се научи да седи и да ходи край ръцете си, се е променила много... А междувременно месецът приключи. - Можеш ли да я върнеш обратно? Разбира се, Настя не можеше. Но Лиша не можеше да промени решението си. Убеждава го дълго време, като се позовава на различни причини: „Сега не мога да го дам. Трябва поне да бъде подкрепена, позволена да стане по-силна... ". Но тогава разбрах, че е невъзможно да искам от човек това, което той не може да даде. - В мен се говори за вродения майчин инстинкт, който Леша не би могъл да има. Аз нямах време за спорове и престъпления: трябваше да отгледам дете. " Лиша и Настя официално се разведоха. По-късно Леша ще помни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота й. Въпреки това той продължава да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Даша расте и се развива. Настя вече беше свикнала с факта, че дори лекарите, които я виждат, са изумени: „А това е дете със синдрома на Даун ?! И ние не знаехме, че е възможно, научихме съвсем друго нещо... ”. И все пак на първо място, където тя чу думите: „Какво прекрасно дете имате!” Беше Център за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре”. Настя случайно разбрала за него от други родители, дошла с двегодишната Даша в класове - и разбрала, че е започнал нов живот. - Там аз най-накрая станах „пуснат“. И не само аз, а и Леша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - както малки, така и възрастни - и най-накрая се уверихме, че това не е страшно. Видяхме колко много работа се прави, за да ни помогне - и те разбраха, че не сме сами.

Наскоро Даша навърши 15 години. След като завършва седмата си година в Downside Up, учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца със здравни характеристики: някои от предметите, които те следват заедно с всички останали, и руски и математика - по-лека програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша заминава за Лондон, за да включи светлините на коледната елха, участва във фотографията за календара „Синдромът на любовта“, общува с журналисти и знаменитости. Тя е много любезна и грижовна, с нея лесна и приятна. Даша намира общ език с всички, но с особена привързаност се отнася за деца и възрастни хора, които отговарят по същия начин. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас, хората със синдрома на Даун нямат почти никаква възможност за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще го направим.

В крайна сметка, доскоро единствената официално заета личност със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в „Дайдънс ъп“, сега всеки е научил историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в московско кафене. И наскоро в Омск настъпи случай на заетост на човек със синдром на Даун - един млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна да работи като чистачка, за да докаже, че специални хора могат да бъдат полезни и за обществото. Е, в същото време да се спестят пари за курс по делфинова терапия и нови джинси.

И Настя с Леша, както и преди, заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на класове в „Даунсайд нагоре“. И след известно време отново се ожениха. Този път - женен в църквата. Родителите, които идват в къщата, все още идват и се обаждат, срещат се със същото положение и не знаят какво да правят. Настя и Люша твърдо поставиха правилото да не убеди никого или да убеди някой. Те само разказват своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж на Настя бе зададен въпрос: „Били ли сте някога съжалили за решението си да вземете детето?“. Вероятно можете да го помолите само, без да ги виждате всички заедно: Настя, Лиша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, не веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам, е, че не го взех веднага, че през първата година не живеем заедно. И тогава, веднага след като донесох Даша у дома, макар че беше трудно и страшно, някак си веднага стана ясно: преди това беше лошо, но сега всичко вече е добро. "

Прочетете Повече За Шизофрения