Синдромът на Даун (хромозомна мутация (транслокация 15-21, монголизъм) е форма на геномна патология, при която кариотипът е най-често представен от 47 хромозоми вместо нормални 46, тъй като 21-та двойка хромозоми, вместо нормалните две, са представени с три копия (тризомия Съществуват още две форми на този синдром: транслокация на хромозома 21 в други хромозоми (по-често с 15, по-рядко с 14, по-рядко с 21, 22 и Y-хромозома) - 4% от случаите, а мозаичната версия на синдрома - 5%,

Синдромът е кръстен на английския лекар Джон Даун (John Down), който за пръв път я описал през 1866 година. Връзката между произхода на вродения синдром и промяната в броя на хромозомите е открита едва през 1959 г. от френския генетик Джером Леге.

Думата "синдром" означава набор от признаци или характеристики. Когато се използва този термин, за предпочитане е "синдрома на Даун", отколкото "синдрома на Даун". [1]

Първият международен ден на човека със синдрома на Даун се проведе на 21 март 2006 г. Денят и месецът бяха избрани според броя на двойката и броя на хромозомите.

Съдържанието

Характеристиките обикновено се свързват със синдрома на Даун

Обикновено синдромът на Даун се придружава от следните външни признаци (според данните от брошурата на Downside Up Center):

  • "Плоско лице" - 90%
  • брахицефалия (анормално скъсяване на черепа) - 81%
  • кожна гънка на шията на новородените - 81%
  • Монголоиден очен прорез - 80%
  • Ушите са слабо развити и изглежда, че са се увеличили.
  • епикант (вертикално сгъване на кожата, покриващо медиалния ъгъл на цепнатотина) - 80%
  • съвместна хипер-мобилност - 80%
  • мускулна хипотония - 80%
  • плоска глава - 78%
  • къси крайници - 70%
  • brahimesophalangea (скъсяване на всички пръсти поради недоразвитието на средните фаланги) - 70%
  • катаракта над 8 годишна възраст - 66%
  • отворена уста (поради нисък мускулен тонус и специална структура на небцето) - 65%
  • зъбни аномалии - 65%
  • 5-ти клинодактически (усукан малък пръст) - 60%
  • дъгообразно ("готическо") небце - 58%
  • плосък нос - 52%
  • набразден език - 50%
  • напречна долонна гънка (наричана още „маймуна“) - 45%
  • къс широк врат - 45%
  • CHD (вродена сърдечна болест) - 40%
  • къс нос - 40%
  • страбизъм = страбизъм - 29%
  • деформация на гръдния кош, с форма на кил или фуния, - 27%
  • възрастови петна по ръба на ириса = петна на Buschfield - 19%
  • еписиндром - 8%
  • стеноза или атрезия на дванадесетопръстника - 8%
  • вродена левкемия - 8%.

Възможна е точна диагноза въз основа на кръвен тест за кариотип. Въз основа на чисто външни признаци, диагнозата е невъзможна.

Трябва да се отбележи, че пациентите със синдром на Даун изглеждат много по-сходни помежду си, отколкото братята и сестрите, т.е. техните нарушения в развитието изглеждат канализирани в една посока, изтривайки много личностни черти.

Вероятността от синдром на Даун

Синдромът на Даун не е рядка патология - средно има един случай на 700 раждания; в момента, поради пренатална диагностика, честотата на раждане на деца със синдром на Даун е намаляла до 1 на 1100. При момчета и момичета аномалията се среща със същата честота.

Вероятността за деца със синдром на Даун нараства с възрастта на майката (след 35 години) и по-малко с възрастта на бащата. [2] [3] Според (Stene J., 1976), честотата на несъвместимост на 21-та хромозома в сперматогенезата, както и в овогенезата, нараства с възрастта. [4] [5]

Формите на синдрома на Даун

Приблизително в 91% от случаите се появява не-наследствена версия на заболяването - проста пълна тризомия на хромозома 21, дължаща се на несъвместимост на хромозомите по време на мейозата. Мозимизъм се наблюдава при около 5% от пациентите (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). В други случаи, синдромът е причинен от спорадична или наследствена транслокация на 21-та хромозома. По правило такива транслокации са резултат от сливането на центромера на 21-та хромозома и друга акроцентрична хромозома. Фенотипът на пациентите се определя чрез тризомия 21q22. Повторният риск от раждане на дете със синдром на Даун при родители с нормален кариотип е около 1% при нормална тризомия при дете. [6]

Информацията за тези редки форми е важна за родителите, тъй като рискът от други деца със синдром на Даун варира с различни форми. Тези различия обаче не са толкова важни за разбирането на развитието на децата. Въпреки че специалистите са склонни да смятат, че децата с мозаична форма на синдрома на Даун изостават в развитието си по-малко деца с други форми на този синдром, все още няма достатъчно убедителни сравнителни изследвания по тази тема. [7]

Перспективи за развитие на дете / възрастен със синдрома на Даун

Степента на проявление на умствено и говорно забавяне на развитието зависи както от вродените фактори, така и от дейностите с детето.

Децата със синдром на Даун могат да се научат. Класове с тях по специални методи [8], като се вземат предвид особеностите на тяхното развитие и възприятие, обикновено водят до добри резултати.

Наличието на допълнителна хромозома води до появата на редица физиологични особености, в резултат на което детето ще се развива по-бавно и малко по-късно връстниците му преминават през етапите на развитие, общи за всички деца. Ще бъде по-трудно за детето да се учи, и все пак повечето деца със синдрома на Даун могат да се научат да ходят, да говорят, да четат, пишат и обикновено правят по-голямата част от това, което другите деца могат да направят.

- Фонд за материали "Downside Up"

Продължителността на живота на възрастните със синдрома на Даун се е повишила - към днешна дата нормалната продължителност на живота е над 50 години. Много хора с този синдром се женят. При мъжете има ограничен брой сперматозоиди, повечето мъже със синдром на Даун са безплодни. Жените имат редовни периоди. Най-малко 50% от жените със синдрома на Даун могат да имат деца. 35-50% от децата, родени от майки със синдрома на Даун, се раждат със синдрома на Даун или други увреждания. [9]

Има данни, че пациентите със синдром на Даун са по-малко склонни да имат рак. Очевидно 21-та хромозома съдържа ген за туширане на тумора, а наличието на трето копие на гена осигурява допълнителна защита срещу рака. [10]

Въпреки това, пациентите с даунизъм са много по-склонни от нормалните хора да страдат от сърдечни заболявания, болест на Алцхаймер и остра миелоидна левкемия. Това се дължи преди всичко на факта, че синдромът на Даун е дефект в развитието и засяга не само външния вид, но и всички органи. Пациентите с даунизъм имат много слаб имунитет, така че децата (особено в ранна възраст) често страдат от пневмония и са тежки по отношение на инфекциите на децата. Те имат храносмилателни нарушения, авитаминози. Вродени малформации на вътрешните органи, намален имунитет често водят до смърт през първите 5 години от живота. [11]

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, посещаваща редовната консултация с акушер-гинеколог, с тревога слуша резултатите от всеки анализиран от нея анализ. И това не е случайно. Всеки знае за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави детето с увреждания.

Синдромът на Даун (или болест) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и се съпровожда от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). В синдрома на Даун, друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури вътре в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителната хромозома е причина за нарушения в растежа и развитието на детето Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите открили "допълнителна" трета хромозома) - тризомия на много малка 21-та хромозома. Това е най-честата форма на хромозомната аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8 000 деца със синдром на Даун се раждат всяка година в Руската федерация).

Синдромът на Даун се появява с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за дете с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцеклетката натрупва все по-голям брой генетични грешки. До 35 години този риск е сравнително нисък, но допълнително се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност в 40-46 години, отколкото в 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Болестта е ясно диагностицирана от първите дни на живота, но за да се потвърди, се прави кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в гърдите и следващите възрасти се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата са по-склонни да бъдат къси, имат деменция (90% са имбецили) поради недоразвитостта на мозъка (поради това не винаги е възможно обучение в помощни училища).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонен тил, косо назъбени пукнатини, епикант (вертикална сгъвка на полулунна кожа, покриваща вътрешния ъгъл на очната цепнатина (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм), нормален е при представителите на монголоидната раса). нос с широк плосък нос, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнало напречно набраздено езиче и изпъкнали долна челюст, особена походка с неудобни движения, вързани на език. Мускулите им са остро хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхватът на движенията в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни Blushfield петна (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Има аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст се огъва навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота им тези деца забелязват значително изоставане в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2.5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след три години, не контролират физиологични екскременти до 7 години.

Особено често тези деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради малформации, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболяване на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия, Трябва също да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хемопоетичната система (често се развиват левкемии).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност според резултатите от ултразвука и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болестта на Даун, жените раждат напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ от скрининг за откриване на синдрома на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността с плод със синдрома на Даун завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане.

Лечението на това заболяване е неефективно. По принцип е симптоматично. Широко се използва стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое), хормонална терапия. Медико-педагогическите и медицински мерки позволяват да се адаптира част от пациентите към осъществима работа. Децата със синдрома на Даун могат да живеят до 30 години, а 25% от хората живеят до 50 години.

Инвалидизация на деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете са особено нуждаещи се от помощ от педиатри, медицински сестри в старчески дом и социални работници. Когато детето расте, може да се наложат допълнителни терапевтични мерки, включително физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за болестите, които са най-чести при деца със синдром на Даун.

Социалните работници са връзка с някои социални услуги, така че тяхната роля в семейството, където има дете със синдром на Даун, е много важна и значима. С малка степен на намаляване на интелигентността, детето може да бъде обучено у дома. Тези деца често се нуждаят от специален подход към преподаването. Много често те се обучават в специализирани училища поради намалената им способност за учене и изоставането им от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Въпреки това, редовните часове по специално разработени методи позволяват да се постигнат добри резултати. Много възрастни със синдрома на Даун могат да намерят и да си намерят работа, някои от тях дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че по-голямата част от развитието на такива деца е бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и психическото развитие. Много деца стават подрастващи до известна степен независими, могат да се измият, да се обличат и да говорят съвсем ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Съпрузите научават, че чакат за дете със синдром на Даун. Без съмнение това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация за това как да реагираме и да живеем, както и много митове, които се разпространяват. За какво? Защо ние? Как да отгледате такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да го направим? - тези въпроси са жизненоважни за родителите.

Ужасно, но около 90% от родителите в развитите страни, без колебание, убиват децата си, след като са получили потвърждение за наличието на синдрома на Даун. В нашата страна, освен абортите, голям процент от изоставянето на специални деца. Рядко се среща с човек със синдрома на Даун на руски улици, докато в чужбина, Данят дълго време учи с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се смята за абсолютно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. В нашия случай това би било извънреден случай, тъй като спец. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Отказът на деца със синдром на Даун, чувство за отхвърляне и безполезно, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да убиваме собственото си специално дете? Кои сме ние, след като хвърлим нашите деца, ги лишаваме от топлина, любов и подкрепа, когато се нуждаят от нея, като въздух.

Син на Евелина Бледанс

През пролетта, 1 април 2012 г. дългоочакваният син се появи в актрисата и телевизионната водеща Евелина Бледанс. Дори на 14-та седмица от бременността известният клоун и съпругът й научили, че тяхното бебе е различно от другите. Лекарите предложили да се отърват от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Току-що ни измъчваха с фразата„ Е, разбираш ли... ”Но аз им казах: дори ако ни изплашиш, че детските крила, ноктите, човката започнаха да растат и че изобщо е дракон, значи ще има дракон. Махнете се от нас, ще раждаме дракон и ще бъдем щастливи. Затова запишете във всичките си документи: “Те ще бъдат щастливи и щастливи на дракона” - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме напълно в ръцете на Господ Бог - това е за него да реши какво ще бъде нашето дете. Между другото, за дракона, ние бяхме почти прави, защото Семьон на левия крак имаше два плетени пръста, като малки. И така, какво С Евелина сме разработили формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любовта, но мълчаливо подсказват някои "ако". Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци на изчакване, момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота му му беше трудно поради проблеми със сърцето. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което отговорните родители са отговорили отрицателно. Те решили да се бият на всяка цена и… радвайте се! След освобождаването на бебето бе осигурено най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че съпрузите са прекарали само 3 дни в шок и стур, а след това започва сериозна работа. Разбира се, не всичко мина гладко, нервите се поддадоха и сълзите се проляха... Организацията “Downside Up” оказа голяма помощ, където те спечелиха информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не се провали здравето на Кени, е необходимо да се живее без болест за първата година. Любовта и грижата на родителите помогнаха на момчето да изпълни инструкциите на лекарите.

Александър: „В нощта, когато се роди Семен, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова хладно. Нашият Семьон е такъв плат, който вече лежи в интензивни грижи... И едно момиче се ражда. Ние не сме нещо, което ние не отказваме, ние взимаме семената при нас, но отхвърляме момичето онази нощ! След такива неща искам да направя нещо с това общество... "

Сега Семен е на 2.5 години, той не се различава много от другите деца, отива в детска градина, развива и носи радост на любимата си мама и татко. Родителите създадоха малка страница в социалните мрежи, която редовно се актуализира с нови снимки с успеха на момчето. По този начин Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца” от фатални грешки. Александър планира да открие благотворителна фондация, която да подготви родителите за появата на бебета със синдрома на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите, които имат средства, имат възможност да отглеждат такива деца. А какво да кажем за останалите? Следващият "не звезден" пример от списание AiF ще разкаже за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, на 23 години. Красива млада двойка. Щастлива бременност. Отлични резултати от всички тестове и изследвания. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И - мълчание.

- Всички лекари внезапно замълчаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво става - спомня си Настя. По-късно педиатърът казал на Настя, че новороденото момиче има съмнение за синдрома на Даун. За потвърждение е необходим кръвен тест.

- Но не се обезкуражавайте - добави весело докторът. "Все пак има дефектни играчки - те могат да бъдат върнати обратно в магазина." Светът се поклащаше и се свиваше до размера на микроскопична частица, наречена „хромозома“. 46 или 47 хромозоми? Сега целият живот зависи от него.

Резултатите от тестовете Настя чакаше седмица. Всеки един от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки донесоха децата да се хранят, а тя не: „Защо искате? Все още се свиква с него. ". Където и да отиде: по процедурите, в коридора, тя чу: - Спешно откажете, това е изрод. Виждали ли сте я диагнози?! Млади - ще раждате други. И тогава съпругът ще си тръгне, а приятелите ще се обърнат, ще останат сами и с такова бреме. Едва се възстановявайки от раждането си, без да има възможност да се срещне с роднините си, тя отиде в детската стая и се взря в мъничкото лице. Лекарите й казали: “Виж, всичко е написано на лицето й!”. И Настя видя едно малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и руси косми, стоящи на короната на „Мохаук“...

Тя вече знаеше, че това е Даша. В края на краищата те й дадоха името, когато беше в стомаха. Дъщерята на Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца Камарата на Настя беше отдела за освобождаване от отговорност. И всеки ден тя видя през прозореца колко щастливи майки с деца в ръцете им излизат, как се срещат техните близки... Настя можеше да общува само със семейството си чрез видео телефон. Същите шокирани и объркани, като нея, не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно лекарите, както се оказва, се срещат лично с всеки от тях: със съпруга си, майката и свекърва. И като Настя, ужасните прогнози ги уведомиха: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори, никой от вас няма да го разпознае. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Донесете у дома - и умрете. Седмица по-късно се потвърди - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, роднините отстраниха всички детски неща от къщата - количка, детско легло, първите дребни дрехи... И малко по-късно, под непрекъснатия натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Лиоша написали отхвърляне на детето. Всеки отделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и да разговарят с цялото семейство. Жената адвокат беше много оживена и весела: „Ами, намериха нещо, за което да скърбят! Млади, здрави, дузина повече родители и забравят всичко, като лош сън. Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напуснала вратата на отдела. One.

Казали на приятели и познати, че детето е починало. И те се опитаха да живеят както преди. „Успяхме да се преструваме на другите, дори един на друг. Но преди себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко, просто да не мисля… ”. Настя си спомня първото си посещение в дома на детето сега. Отидоха заедно с Леша - и дори от улицата чуха бебешки плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в заразната кутия и плачеше - кракът й беше забит между ламелите на яслите. Тя не можеше да я измъкне, но нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал… Тогава вече беше по-лесно да дойдем, свикнали сме с него. Беше по-трудно да напуснеш. - Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем... ".

Синдром на любовта

След като Настя осъзна, че следващия път тя просто не може да напусне така - без Даша. Лекарите казаха, че можете да вземете детето у дома за уикенда. След това Настя си тръгнала и взела дъщеря си цял месец. - Когато я облякохме, сестрата реши, че ние, както обикновено, се обличаме за разходка. И когато изведнъж разбра, че я отвеждаме у дома, тя внезапно се разплака: “Господи, дори и ти, Даша, никога повече да не се връщаш тук!”. Сестрата не знаеше, че думите й ще бъдат пророчески. Но тогава никой не знаеше. А Лиша бе категорично против да вземе детето дори временно. Посещение, по някакъв начин помагане, да, но не поемане на такава отговорност. Дори се съгласиха, че ще живеят този месец поотделно: Настя с Даша с майка си и Леша с нея.

Настя чакала цял месец, когато се сбъднаха други прогнози на лекарите: когато приятели и роднини се отвърнеха, когато щяха да посочат дъщеря й. Но това беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й дойде всеки уикенд и работи с нея. Отвън Настя вече не гледаше с мъка други вагони, а погледна в каретата с думите: - О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да легне, да се научи да седи и да ходи край ръцете си, се е променила много... А междувременно месецът приключи. - Можеш ли да я върнеш обратно? Разбира се, Настя не можеше. Но Лиша не можеше да промени решението си. Убеждава го дълго време, като се позовава на различни причини: „Сега не мога да го дам. Трябва поне да бъде подкрепена, позволена да стане по-силна... ". Но тогава разбрах, че е невъзможно да искам от човек това, което той не може да даде. - В мен се говори за вродения майчин инстинкт, който Леша не би могъл да има. Аз нямах време за спорове и престъпления: трябваше да отгледам дете. " Лиша и Настя официално се разведоха. По-късно Леша ще помни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота й. Въпреки това той продължава да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Даша расте и се развива. Настя вече беше свикнала с факта, че дори лекарите, които я виждат, са изумени: „А това е дете със синдрома на Даун ?! И ние не знаехме, че е възможно, научихме съвсем друго нещо... ”. И все пак на първо място, където тя чу думите: „Какво прекрасно дете имате!” Беше Център за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре”. Настя случайно разбрала за него от други родители, дошла с двегодишната Даша в класове - и разбрала, че е започнал нов живот. - Там аз най-накрая станах „пуснат“. И не само аз, а и Леша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - както малки, така и възрастни - и най-накрая се уверихме, че това не е страшно. Видяхме колко много работа се прави, за да ни помогне - и те разбраха, че не сме сами.

Наскоро Даша навърши 15 години. След като завършва седмата си година в Downside Up, учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца със здравни характеристики: някои от предметите, които те следват заедно с всички останали, и руски и математика - по-лека програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша заминава за Лондон, за да включи светлините на коледната елха, участва във фотографията за календара „Синдромът на любовта“, общува с журналисти и знаменитости. Тя е много любезна и грижовна, с нея лесна и приятна. Даша намира общ език с всички, но с особена привързаност се отнася за деца и възрастни хора, които отговарят по същия начин. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас, хората със синдрома на Даун нямат почти никаква възможност за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще го направим.

В крайна сметка, доскоро единствената официално заета личност със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в „Дайдънс ъп“, сега всеки е научил историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в московско кафене. И наскоро в Омск настъпи случай на заетост на човек със синдром на Даун - един млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна да работи като чистачка, за да докаже, че специални хора могат да бъдат полезни и за обществото. Е, в същото време да се спестят пари за курс по делфинова терапия и нови джинси.

И Настя с Леша, както и преди, заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на класове в „Даунсайд нагоре“. И след известно време отново се ожениха. Този път - женен в църквата. Родителите, които идват в къщата, все още идват и се обаждат, срещат се със същото положение и не знаят какво да правят. Настя и Люша твърдо поставиха правилото да не убеди никого или да убеди някой. Те само разказват своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж на Настя бе зададен въпрос: „Били ли сте някога съжалили за решението си да вземете детето?“. Вероятно можете да го помолите само, без да ги виждате всички заедно: Настя, Лиша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, не веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам, е, че не го взех веднага, че през първата година не живеем заедно. И тогава, веднага след като донесох Даша у дома, макар че беше трудно и страшно, някак си веднага стана ясно: преди това беше лошо, но сега всичко вече е добро. "

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. тризомия се наблюдава на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на окото, епикант, кожни гънки на шията, скъсяване на крайниците, къси кости, напречни палмарни гънки и др. Синдромът на Даун може да бъде открит пренатално при дете (според ултразвук, биопсия на хорионна вълна, амниоцентеза, кордоцентеза) дали след раждането на базата на външни характеристики и генетични изследвания. Деца със синдром на Даун трябва да бъдат коригирани за съпътстващи нарушения в развитието.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът се представя от 47 хромозоми, дължащи се на допълнително копие на 21-та двойка хромозома. Синдромът на Даун е регистриран с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. За първи път синдромът на Даун е описан от английски педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомният характер и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) са идентифицирани почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и аномалии в умственото развитие до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти, поради което те представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено, човешките клетки съдържат по 23 двойки хромозоми всеки (нормалният женски кариотип е 46, XX; мъжът е 46, XY). В същото време, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се намират в количествено разрушаване на автозомите, когато допълнителен генетичен материал се присъединява към 21-та двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-та хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен шанс (не-дивергенция на двойки хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушаване на клетъчното деление след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се имат предвид тези механизми в генетиката, има три варианта на кариотични аномалии в синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В този случай, три копия на 21-та хромозома присъстват във всички клетки поради разрушаването на отделянето на двойки хромозоми по време на мейоза в майчините или бащините клетки на бащата.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се появяват в мозаична форма, която е причинена от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. Когато мозаицизма тризомия 21-ва хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай, 21-ата хромозома или неговият фрагмент са прикрепени (преместени) към някой от автозомите и по време на мейозата се придвижват с нея към новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокацията са хромозомите 14 и 15, по-рядко - при 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде случайно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, то вероятността да има дете със синдром на Даун е 3%, ако състоянието на носителя е свързано с майчиния генетичен материал, рискът нараства до 10-15%.

Рискови фактори за раждането на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска за дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако жените под 25-годишна възраст имат 1: 1400 шанс да имат болно дете, то на 35-годишна възраст е 1: 400, а на 40-годишна възраст - 1: 100; но с 45 - 1:35. На първо място, това е свързано с намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и повишаване на риска от несъвместимост на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждането при младите жени е по-висока, то според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения, възрастта на баща над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при едно дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от близнаците, тази патология в 100% от случаите ще бъде в другата. В същото време братските близнаци, както и братята и сестрите, вероятността за такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват присъствието на хора със синдром на Даун, възрастта на майка под 18-годишна възраст, носител на транслокация от един от съпрузите, близки бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на преимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително екстракорпоралната стимулация) значително намалява риска от възникване на дете със синдром на Даун при родители в рискови групи, но не изключва напълно такава възможност.

Симптомите на синдрома на Даун

Носенето на плода със синдрома на Даун се свързва с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се появява при приблизително 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи, децата със синдром на Даун, като правило, се раждат пълноценно, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомната аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличие на патология още при първото изследване на новородено от неонатолог. При деца със синдром на Даун, всички или някои от описаните по-долу физически характеристики могат да бъдат изразени.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациален дисморфизъм: сплескан мост на лицето и носа, брахицефалия, къс широк шия, плосък задник, деформация на ушите; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоидно изрязване на очите, наличието на епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулен тонус при деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килева или фуниеобразна).

Типични физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофаланга), изкривяването на малкия пръст (клино-дактили), напречната ("маймунска") сгъвка на дланта, голямото разстояние между 1 и 2 пръста (сандалообразен прорез) и т.н. Даунс са бели петна по ръба на ириса (петна на Бушфилд), готически (дъгообразно небце), анормален ухап, набразден език.

С транслокационната версия на синдрома на Даун, външните признаци се появяват по-ясно, отколкото с проста тризомия. Интензивността на фенотипа в мозаицизма се определя от съотношението на тризомичните клетки в кариотипа.

Деца със синдром на Даун са по-чести от другите в популацията с ИБС (отворен артериален канал, VSD, DMPP, Fallo tetrad и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, заболявания на стомашно-чревния тракт (езофагеална атрезия, стеноза и дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродено разместване на бедрото. Характерните дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те са по-трудни за раждане на детски инфекции, по-често страдат от пневмония, среден отит, остри респираторни вирусни инфекции, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смъртта през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; Има системна изостаналост на словото.

Пациентите със синдрома на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др. женската фертилност е значително намалена поради ановулаторни цикли. Растежът при възрастни пациенти обикновено е 20 cm под средното ниво. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва в период на бременност 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се провежда скрининг на втория триместър: акушерска ултразвук, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се има предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от развитие на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременните жени от рисковата група за раждане на дете със синдром на Даун се предлага да се подложат на пренатална инвазивна диагноза: хорионна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетална кариотипизация и консултация с медицинска генетика. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за продължаване или прекратяване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдрома на Даун в първите дни на живота трябва да имат EchoCG, абдоминален ултразвук за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; изследване на детски кардиолог, педиатричен хирург, педиатричен офталмолог, травматолог-ортопед.

Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Излекуването на хромозомна аномалия понастоящем е невъзможно; всички предложени методи за лечение са експериментални и нямат доказана клинична ефикасност. Въпреки това, систематичното медицинско наблюдение и педагогическата помощ за деца със синдром на Даун дават възможност за постигане на успех в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения.

През целия живот пациентите със синдрома на Даун трябва да бъдат наблюдавани от специалисти (педиатър, общопрактикуващ лекар, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Поради съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. При откриване на тежки вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревния тракт е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на изразена загуба на слуха се избира слухов апарат. В случай на патология на органа на зрението, може да се наложи корекция на зрелището, хирургично лечение на катаракта, глаукома и страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоиден хормон и др.

За стимулиране развитието на двигателни умения е показана физиотерапия, физиотерапия. За развитието на речевите и комуникационни умения, децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Обучението за деца със синдром на Даун, като правило, се провежда в специална поправителна школа, но като част от интегрирано образование такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун принадлежат към категорията на децата със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическа подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчевите деца”.

Прогноза и превенция на синдрома на Даун

Възможностите за учене и социализиране на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да наложат минималните ежедневни и комуникативни умения, необходими в ежедневието. Въпреки това, съществуват известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастни със синдрома на Даун могат да водят независим живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от позицията на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имаш болно дете съществува във всяка двойка. Акушерите и гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до края на живота си. Генетичното консултиране за семейства и системата за пренатален скрининг са предназначени да предскажат раждането на дете със синдром на Даун.

Синдром на Даун: признаци по време на бременност, причини и особености на заболяването

Едно от най-загадъчните генетични заболявания днес е синдромът на Даун, за който се отнасят митовете и легендите. Фактите, които си противоречат, правят родителите на такива бебета нервни. По време на бременността възниква въпросът дали да ги оставим живи или да направим аборт. След раждането - как да се образоват и развият необичайни деца, не като всички останали.

Информационната грамотност намалява прага на тревожност и ви кара да разглеждате този проблем от различен ъгъл. Просто трябва да разберете какво е то и дали сте готови за тестовете, които съдбата е подготвила за вас и вашето бебе.

Особености на заболяването

Това е геномна патология, която лекарите определят и като тризомия на хромозома 21. Много хора се чудят колко хромозоми са при човек със синдром на Даун, за разлика от нормата. Кариотипът представлява 47 хромозоми вместо обичайните 46, тъй като хромозомите от 21 двойки са представени от три, а не две, както би трябвало да бъдат, копия.

Терминът "болест на Даун" не се оправдава: генетиката настоява за "синдром", което означава набор от характеристики и характеристики, които тези хора притежават. Това казва статистиката за това геномно разстройство.

  1. Синдромът на Даун не се прилага за редки патологии: има 1 случай на 700 раждания. По това време - с 1,100 доставки, тъй като броят на абортите се е увеличил, когато родителите научават за болестта по време на бременност.
  2. Съотношението на момчета и момичета с такова нарушение на генетиката е почти същото.
  3. Тази тризомия е еднакво разпространена във всички етнически групи, сред представители на всяка икономическа класа.
  4. Ако една бременна жена е на възраст под 24 години, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е 1 на 1 562. Ако е на възраст между 25 и 30 години, то е около 1 на 1000. Между 30 и 39 годишна възраст, тя е около 1 на 214 години. тези майки, които вече са над 45 години. В този случай, според статистиката, вероятността е 1 до 19.
  5. 80% от децата с такова увреждане се раждат от жени под 35 годишна възраст, тъй като в тази възрастова група се ражда най-висока раждаемост.
  6. Възраст на баща на възраст над 42 години увеличава риска от синдрома на Даун няколко пъти.
  7. През януари 1987 г. по необясними причини са регистрирани много голям брой новородени със синдром на Даун. Повече такива случаи не са наблюдавани.

Бебетата с този синдром се наричат ​​слънчеви деца, защото се отличават със своята доброта и нежност през целия си живот. Те постоянно се усмихват. Те не завиждат, агресията и злоба. Но те са слабо приспособени към нормалния живот, защото изостават в развитието си. Какви фактори определят раждането на такова необичайно дете?

Дори и така! За първи път на 21 март 2006 г. бе отбелязан Международният ден на хората със синдром на Даун. Датата не е случайна: денят и месецът са избрани според броя на двойката (21) и броя на хромозомите (3).

причини

Лекарите все още работят по въпроса защо се раждат деца със синдром на Даун, какви фактори и обстоятелства са решаващи в нарушение на кариотипа. Генетиката, въпреки високото ниво на съвременната наука, и до днес остава една от най-загадъчните и слабо изучени отрасли на медицината. Следователно няма точен отговор на този въпрос. Неотдавнашни проучвания идентифицираха следните причини за синдрома на Даун, които бяха идентифицирани доста:

  • възраст на майката след 40 години;
  • възраст на бащата след 42 години;
  • случайна комбинация от обстоятелства по време на образуването на бременност и зародишни клетки;
  • липса на фолиева киселина (хипотетичен факт, който не се потвърждава научно (за фолиева киселина при планиране на бременността, прочетете тук)).

Но на този етап от изследванията, генетиката единодушно твърди, че причините за това хромозомно разстройство по никакъв начин не зависят от фактори на околната среда и начина на живот на родителите. Ето защо, семейната двойка не трябва да се обвинява, че е открила този синдром в плода си или при новородено бебе.

Чрез страниците на историята. Джон Лангдън Хайдън Даун е английски учен от XIX век, който за първи път описва синдрома на Даун. Той го нарече "монголизъм".

симптоматика

Клиничната картина на генната патология се изразява ясно от външни симптоми, така че е лесно да се диагностицира веднага след раждането на бебето. Но съвременната медицина определя симптомите на синдрома на Даун по време на бременност, което позволява на родителите да вземат решение за бъдещето на бебето.

По време на бременността

Младите родители се чудят дали е възможно да се види синдрома на Даун с ултразвук и колко дълго. Има редица признаци, сочещи тази патология в I и II триместрите, но те трябва да бъдат потвърдени от допълнителни анализи и генетични тестове. Те включват:

  • липса на носна кост;
  • хипоплазия (намален размер) на малкия мозък и предния лоб;
  • сърдечни дефекти;
  • къс рамен и бедрена кост;
  • кисти на съдовия плекс;
  • Синдромът на Даун на ултразвук се определя от дебелината на пространството на яката над 3 mm в периода от 11 до 14 седмица и повече от 5 mm през втория триместър;
  • разширена бъбречна таза;
  • хиперехогенна черва;
  • ехогенни трикове в сърцето;
  • дуоденална атрезия.

Всички тези признаци на синдрома на Даун в плода не дават 100% гаранция, че той има хромозомна аномалия. Те трябва да бъдат подкрепени от резултатите от генетични тестове и тестове. Ако родителите са напуснали детето след поставяне на диагнозата по време на бременността, след раждането си те ще могат да видят симптомите на патологията с просто око.

След раждането

Въпреки факта, че при синдрома на Даун външните признаци при новородените са забележими за всички, те могат да показват много други здравословни проблеми при едно бебе. Следователно диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез генетичен анализ на кариотипа и други лабораторни тестове. Обикновено новороденото със синдрома на Даун е различно от останалите деца по следните аномалии:

  • плоско лице, тил, нос;
  • брахицефалия - анормално къс череп;
  • brachimesophalangea - къси пръсти поради недоразвитието на средните фаланги;
  • clavodactyly (кривина) на малкия пръст;
  • широка кожна гънка на необичайно къс врат;
  • епикантус - вертикална сгъвка на кожата над цепнатина;
  • хипермобилност на ставите;
  • мускулна хипотония;
  • отворена уста поради нисък мускулен тонус и специална структура на небцето;
  • къси крайници;
  • дъгообразно небце;
  • набразден език;
  • къс нос;
  • напречна (маймунна) палмарна гънка;
  • вродена левкемия или сърдечно заболяване;
  • страбизъм - страбизъм;
  • деформация на гръдния или на гръдния кош;
  • петна от Brushfield - пигментни петна по ириса;
  • еписиндром - комплекс от психични разстройства;
  • атрезия, дуоденална стеноза.

Не е задължително новородените деца със синдром на Даун да имат всички гореспоменати аномалии. Някой ще има един комплект, някой ще пострада други. С възрастта симптомите на синдрома на Даун ще бъдат допълнени с други признаци:

  • след 8 години - катаракта;
  • зъбни аномалии;
  • затлъстяване;
  • слаб имунитет;
  • склонност към болест на Алцхаймер, левкемия, епилепсия;
  • умствена изостаналост;
  • забавяне на развитието на речта;
  • заекване.

Появата на всички тези физиологични особености се дължи на наличието на много допълнителна хромозома в кариотипа на такива деца. В резултат на това те са по-бавни от своите връстници, развиват се и преминават през общите за всички етапи на социализация. Тъй като в медицината Даун синдромът е една от диференцираните форми на олигофрения, затова е разделен на няколко степени на умствена изостаналост.

Интересна лингвистика. Името на д-р Даун е същото като английската дума „надолу“. Поради това се роди популярно погрешно схващане, че хората със синдрома на Даун са били така наречени поради тяхната умствена изостаналост. Въпреки че не е: болестта е получила името си през 1965 г. единствено от името на лекаря.

градуса

В зависимост от дълбочината на умствената изостаналост се различават следните степени на синдрома на Даун:

Деца със слаба степен могат да се различават малко от връстниците си и да постигат достатъчни висоти, което е добре документирано. Докато хората, които имат дълбока или тежка патология, никога не могат да водят нормален живот. Това е много тежко бреме, не толкова за себе си, колкото за родителите им. Ето защо е важно предварително да се знае за диагнозата. И така, по кое време те определят синдрома на Даун и с помощта на какви техники?

Това е интересно. Мъжете с този синдром са стерилни и не могат да имат деца.

диагностика

Важна роля в откриването на тази хромозомна патология играе навременната диагноза, която обикновено се извършва дори по време на бременност с помощта на съвременни техники и скрининг.

Възможно ли е да се определи синдрома на Даун чрез ултразвук и по кое време? Да, има ултразвукови признаци (те също се наричат ​​маркери) на това генетично заболяване. Въпреки това, нито един от тези ултразвукови маркери не е истински и абсолютно абсолютен симптом на синдрома на Даун. Необходими са допълнителни изследвания, за да се потвърди диагнозата.

Генетични тестове

Предлага се на семейства, в които рискът от раждане на дете с този синдром е много висок.

Инвазивни изследвания

Не се препоръчва за жени на възраст над 34 години. Те изискват въвеждане в матката на различни инструменти, което може да доведе до увреждане на стените му, самия плод и дори спонтанен аборт.

  1. Амниоцентеза - пункция на амниотичната мембрана с цел лабораторно изследване на околоплодната течност.
  2. Биопсия на хорион - получаване на хорионна тъкан (външна мембрана на ембриона) за откриване и предотвратяване на хромозомна патология.
  3. Cordocentesis - кръв от пъпната връв на плода.

Неинвазивни изследвания

  1. Пренатална скрининг програма

Резултатите говорят за риска от раждане на дете със синдром на Даун, но не потвърждават диагнозата със 100%. Има две прожекции - в I и II семестъра. Те предлагат кръвен тест и ултразвук. За синдрома на Даун е предписан специален анализ при бременни жени - за hCG (хорионгонадотропин - вещество, което се секретира от плода). За да дарите кръв, не се изисква специално обучение (например, диета). На сутринта на празен стомах се взема кръв от вена.

  • Срок I: кръвен тест за синдрома на Даун се предписва до 13-та седмица. Резултат: намалява се съдържанието на hCG, намалява се PAPP-A (специален протеин). С такива показатели се извършва хорионна биопсия.
  • Триместър II: кръвен тест за синдрома на Даун осигурява материал за изследване на вече 4 елемента, а не два (hCG, естриол, AFP, инхибин-А).

Ако се установи висок риск от синдрома на Даун при първия скрининг (1 на 500), инвазивните изследвания се предписват в ранните стадии на бременността, за да се вземе своевременно решение. Резултатът от скрининговия тест, както показва практиката, не винаги е точен. Не е необичайно и за ултразвук, и за изследване на кръвта да се потвърди диагнозата, въпреки това родителите оставят бебето живо и той се ражда без генетични аномалии. За да се избегнат подобни грешки, беше разработена новаторска диагностична техника.

  1. Пренатална диагностика на основна тризомия

Това е нов метод, който се състои в секвенирането на генома на кариотипа, ДНК на плода, който циркулира свободно в кръвта на майката. Такава диагноза е по-надеждна в сравнение с инвазивните техники. Последните са придружени от механична работа на генетици, в която в 10% от случаите са допуснати грешки. Неинвазивното изследване на тризомията се извършва от последното поколение секвенсер, използвайки математически анализ. Това гарантира правилния резултат при 99,9%. Най-често срещаните и доказани техники:

  • MaterniT21 PLUS, първият неинвазивен тест, базиран на вена при бременна жена.
  • Тестове на Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (САЩ).
  • DOT-тест (съвместно развитие на Русия и САЩ).
  • Китайски тест за синдрома на Даун по време на бременност на генетичната компания BGI.

Така че, съвременните методи позволяват определянето на синдрома на Даун по време на бременност и помагат на родителите да вземат определено решение. Затова всички тестове и тестове се предписват в I и II семестъра, тъй като на 20-та седмица е твърде късно: детето започва да се движи.

Към днешна дата делът на жените, които са прекъснали бременността поради пренатална диагностика на тази патология, е около 92%. Може да бъде повлияно от факта, че такава диагноза се прави за цял живот: синдромът не се лекува. Родителите могат само да подобрят условията на живот на такова дете.

Любопитен факт. Има доста филми за хора със синдром на Даун, които са получили признание и световна слава: „Храм Грандин“, „Аз също“, „Хора като нас“.

лечение

Веднага си струва да споменем, че лечението на синдрома на Даун е серия от дейности, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. Никой не може да фиксира ДНК, така че няма надежда за възстановяване. Има специално разработени програми за подпомагане на слънчевите деца. Те предполагат развитието на всяко дете:

  • реч;
  • двигателни умения;
  • комуникационни умения;
  • умения за самообслужване.

Екипи от лекари, работещи с тях, включват:

  • педиатър;
  • кардиолог;
  • гастроентеролог;
  • ендокринолог;
  • невролог;
  • физиотерапевт;
  • Аудиолог;
  • логопед и др

За да се поддържа и нормално развитие на централната нервна система, слънчевите деца периодично предписват лекарства за подобряване на кръвообращението в мозъка:

  • пирацетам;
  • Cerebrolysin;
  • aminolone;
  • витамини от група В.

Понякога това комплексно лечение дава своите резултати. Но в по-голямата си част бъдещите прогнози са типични и доста предсказуеми.

С света - на нишка. Има хора със синдрома на Даун, които са постигнали успех в живота и са станали известни личности. Това са художник Реймънд Ху, плувци Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокат Паула Сейдж, актьори Сергей Макаров, Паскал Дюкен и Макс Люис, музикант Роналд Дженкинс.

прогнози

Както показва практиката, децата със синдром на Даун могат да се развиват по различен начин в бъдеще. Степента на забавяне на мисленето и речта ще зависи не само от вродените фактори, но и от допълнителните дейности с тях. Такива деца са съвсем разбираеми за учене, въпреки че им се дава трудност, и следователно те изостават от връстниците си. Тук са типични медицински прогнози с грижа за слънчевите деца и подходящо лечение:

  • мнозина закъсняват, но все още могат да се научат да говорят, ходят, четат, пишат - правят по-голямата част от това, което всеки друг може да направи;
  • те ще имат проблеми с речта;
  • те могат да бъдат обучавани както в специализирани, така и в редовни училища;
  • някои хора със синдром на Даун дори са успели да завършат университети: това е испанец Пабло Пинеда, японец Ая Ивамото;
  • възможни бракове;
  • 50% от жените могат да имат деца, но 50% от тях ще бъдат родени с увреждания, включително синдром на Даун;
  • Загрижените родители често питат колко деца живеят със синдрома на Даун: така че днес, при подходящи условия, продължителността на живота им е около 50 години;
  • Рискът от развитие на рак при тези хора е минимален.

Има и негативни последици от синдрома на Даун по отношение на физиологичното здраве, които се елиминират чрез допълнителна терапия:

  • сърдечно заболяване (вродено сърдечно заболяване);
  • левкемии;
  • Болест на Алцхаймер;
  • отслабен имунитет, поради което слънчевите бебета често страдат от всякакви инфекции;
  • храносмилателни нарушения (мегаколон, обструкция);
  • сънна апнея;
  • затлъстяване;
  • неизправност на щитовидната жлеза;
  • епилепсия;
  • ранна менопауза;
  • проблеми със слуха;
  • лошо зрение;
  • костна слабост.

Никой специалист не може да каже как Синдромът на Даун ще се прояви в този или онзи случай. В това отношение всичко е много индивидуално. Родителите могат да се ръководят само от тези прогнози и да се подготвят за най-разнообразните последици от такова необичайно генно разстройство. Възможно ли е по някакъв начин да защитите бебето си от подобно развитие на събитията?

Знаете ли, че. в семейства на много известни хора отглеждат деца със синдром на Даун? Синът на актрисата и певицата Евелина Бледанс, дъщеря на Лолита, внук на Борис Елцин, дъщеря на известната политичка Ирина Хакамада, страда от това заболяване.

предотвратяване

Надеждни, доказани, гарантирани методи за превенция на синдрома на Даун не. Лекарите препоръчват следното:

  • своевременно генетично консултиране преди и след зачеването;
  • Пренасяне на бебе в ранна възраст, до 40 години (това се отнася както за баща, така и за майка);
  • вземане на всички необходими витамини и особено фолиева киселина при планиране на бременността и в първата половина.

Трябва да се разбере, че родителите не са виновни за раждането на дете със синдром на Даун. Това е просто случайност, грешка в генома. Внася в нашия свят слънчеви, необикновени деца - мил, наивен, много доверчив, винаги отворен и усмихнат. Поради техните особености, такива хора остават невинни деца до края на живота си, които се нуждаят от помощ, любов и разбиране.

Прочетете Повече За Шизофрения