Когато децата са диагностицирани с “психично разстройство”, то винаги е лошо, но друг въпрос е какво се плаши повече: ужасно, но познато определение (като шизофрения или аутизъм) или непознати понятия, като синдром на Рет, например. Малцина неспециалисти имат ясна представа какво е то и в края на краищата лечението (или поне облекчаване на страданието) на малък пациент, страдащ от психично разстройство, е възможно само с пълно разбиране на проблема.

Характерно за заболяването

Съвременната наука знае много малко за синдрома на Рет, тъй като от доста време се е смятало за обикновена деменция и не е изучавана като нещо отделно. За първи път в съзнанието на австрийския педиатър Андреас Рет през 1954 г. се замисли идеята, че някои от необичайните признаци на класическа деменция ни позволяват да отделим конкретна болест. В продължение на повече от десет години той се опитва самостоятелно да намери потвърждение на собствената си теория, в която е успял, но световната медицинска общност широко признава съществуването на отворен синдром едва през 80-те години.

Сериозните изследвания в тази индустрия изобщо започват само в началото на хилядолетието, което не позволява на специалистите да имат достатъчно знания.

Синдромът на Ретт днес е описан като генетично обусловена прогресивна деградация на централната нервна система, която засяга растежа и функционирането на мозъка и мускулно-скелетната система. Децата с този синдром не са обучени, не могат дори да се движат самостоятелно. Заболяването е рядко, настъпва веднъж на всеки 10-15 хиляди бебета, а абсолютното мнозинство от рисковите групи са момичетата, но има само няколко случая на развитие на синдрома при момчетата през цялото време.

Поради кратката продължителност на изучаването на болестта никой не може да каже със сигурност колко години живеят тези деца, но учените са стигнали до заключението, че момчетата, които страдат от такава диагноза хиляди пъти по-рядко от момичетата, не могат да оцелеят, ако са налице.

Очевидни признаци на заболяването се забелязват в най-ранните етапи на живота - бебетата вече показват някои симптоми, които се влошават с времето и до четири години развитието на тялото спира напълно.

В момента болестта се счита за нелечима, но е възможно да се облекчи страданието на детето, а междувременно учените от цял ​​свят продължават да се опитват да намерят ефективни начини за преодоляване на синдрома на Рет.

Причини за възникване на

Точните причини за синдрома на Рет все още са предмет на дебат, така че можете да посочите като пример няколко от най-често срещаните теории. Сега всички те се тестват чрез провеждане на различни изследвания, а също така е добре, че лекарите дори поне установиха разлика от деменцията и сега се движат в правилната посока.

Най-често експертите посочват генетичния произход на болестта: казват, че болестта е причинена от генна мутация. Това отклонение се развива до степен на патология дори на етапа на бременността, следователно последствията вече са видими в ранните етапи на живота.

Посочено е, че увеличеният брой кръвни връзки в родословието определено влияе на вероятността от синдром на Рет, а процентът на такива връзки е висок само в сравнение с нормата - 2,5% вместо 0,5%. Изявените огнища на заболеваемостта също говорят в полза на такъв фактор като причините за патологията, обикновено малки села, доста изолирани от света, където сексуалните отношения между членовете на едно семейство в миналото са доста вероятни.

Друга група изследователи посочват аномалии в Х-хромозомата - счупване на една от секциите на късата му ръка.

Доказано е, че понякога се наблюдава подобна аномалия, но учените все още не са успели да намерят точното място, отговорно за развитието на патологията, както и да установят определен модел, който позволява да се установи 100% корелация между причина и следствие.

Има една трета (по-малко известна) теория, според която синдромът на Рет може да е резултат от метаболитни аномалии - нарушен метаболизъм, причинен от митохондриална дисфункция.

Отбелязва се, че при всички пациенти с това заболяване има повишено ниво в кръвта на две киселини, пирувидна и млечна, а патологиите на лимфоцитите и миоцитите също са очевидни. Досега обаче това е само наблюдение и специалистите не могат да кажат дали това е причината за синдрома на Рет или неговите последствия.

Симптоми и синдроми

Има редица признаци, чрез които може да се определи, че детето има синдром на Рет - те се използват от лекари, но родителите на дете, чието поведение изглежда подозрително, също могат да обърнат внимание на тях.

Въпреки че е общоприето, че бебетата са вече родени болни, в първите месеци от живота това трудно може да бъде забелязано. Новороденото изглежда напълно здраво, от всякакви болезнени признаци можете да различите само лека летаргия на мускулната тъкан, ниска телесна температура и обща бледност, но тези симптоми може да са едва забележими, а тяхното присъствие може да означава както синдром на Rett, така и обичайната лека форма. студ.

Тъй като синдромът на Рет е забавяне и последващо прекратяване на развитието, тревожните симптоми могат да бъдат забелязани още на възраст от 4-6 месеца, когато бебето започва да изостава от връстниците си по такива важни показатели за развитие, като способността да се обхождат и да се обръщат. Отново, това забавяне може да бъде причинено от много фактори, но винаги изисква повишено внимание на медицинските специалисти. Бавното развитие на главата постепенно се развива (в сравнение с останалата част от тялото).

Има и признаци, които са характерни само за тази болест - или не са типични именно в тази комбинация за други заболявания:

  • Специална манипулация на ръцете. Деградацията в синдрома на Рет е доста дълбока - момичето, страдащо от него, постепенно губи способността си да държи предмети в ръцете си, дори и преди това да го прави с увереност. Въпреки това, движенията на ръцете не изчезват напълно - те стават необичайни.

За тази болест характерни са повтарящи се движения, напомнящи за измиване на ръцете, както и пляскане на ръце и тяло, свирене.

  • Липса на интерес към знанието. Здравото бебе е много любопитно и се опитва да изследва света с всякакви налични средства, докато момичето със синдром на Рет е безразлично към външния свят и тежка умствена изостаналост. Понякога детето има време да започне да прави разлика между възрастни и дори да говори, но тези успехи скоро изчезват.
  • Много изразена диспропорция на главата (по отношение на останалата част от тялото).
  • Конвулсивни припадъци, често съпроводени с изтръгване на ръцете - с остър преход от откъсване и безпричинно към силен вик; епилептични припадъци също са възможни.
  • Бързо прогресираща сколиоза. Тъй като деградацията на нервната система е изключително негативна за мускулния тонус, позицията на болно момиче се влошава много бързо и придобива ясно патологични форми.

Хронология на развитието

Всеки малък пациент развива индивидуален синдром на Rett, но все пак позволява на специалистите да идентифицират някои етапи на неговото развитие:

  • Първият етап. Тя започва с първите признаци, отбелязани на възраст от около 4 месеца, и продължава до 1-2 години, има форма на постепенно застой на развитието. Става забележимо, че главата и крайниците растат по-бавно от организма като цяло, мускулите също се характеризират с неестествена релаксация. Отначало детето не се интересува много от околната среда, а след това дори не реагира на опит да го завладее с интересна игра.
  • Втори етап Срок - от 1 до 2 години. Ако детето вече е започнало да се учи да ходи и да говори малко, тези умения постепенно се губят, но се появяват характерни движения, както споменахме по-горе. Именно на този етап обикновено се диагностицира синдромът на Рет, поради което повечето от характерните признаци на заболяването се отнасят до втория етап. Болно дете показва безвъзмездно безпокойство и не спи добре, има проблеми с дишането. Вероятни са периодични епизоди на отчаян вик, епилептични припадъци са възможни. На този етап лечението, насочено към премахване на симптомите, няма ефект.

Поради провала на възприемането на заобикалящия свят от пациенти със синдрома на Rett, често са сгрешили други диагнози - обикновено аутизъм или енцефалит.

  • Третият етап. Тя продължава до около десет години, се различава в по-стабилно състояние, има дори минимални признаци на подобрение - момичето вече спи по-добре, крещи по-малко и като цяло изглежда много по-спокойно, понякога е възможно дори емоционален контакт с родителите си. Въпреки това, двигателната активност намалява още повече и се заменя с изтръпване, което се разрежда само с чести конвулсии. Умственото изоставане се оценява като дълбоко.
  • Четвърти етап. След десет години има почти пълно разрушаване на двигателната активност - пациентът обикновено е напълно или почти напълно обездвижен. Неспособността за самостоятелно придвижване се влошава допълнително от екстремни форми на сколиоза и лошо кръвоснабдяване на крайниците. В същото време броят на припадъците се намалява, като пациентът като цяло може да поддържа емоционален контакт с възрастни. Няма значителни отклонения в пубертета. Няма и задължителна продължителност на живота - има фрагментарна информация, че човек може да живее десетки години в такава държава.

Специфична диагноза

Първият етап в диагностиката на синдрома на Рет е наблюдението на пациента за проявата на характерните признаци на заболяването, описани по-горе. Ако те се потвърдят поне частично, детето може да бъде изпратено за по-дълбок хардуерен преглед: извършват се компютърна томография на мозъка, електроенцефалограма и ултразвук.

Особен проблем е, че синдромът на Рет е много често объркан с аутизъм - това се дължи на известно сходство на симптомите в ранните стадии на развитие, а не на прекалено много слава на заболяването, което обмисляме. Изследователите на проблема обръщат внимание на факта, че първите признаци на аутизъм се наблюдават още през първите седмици от живота, докато пациентите със синдром на Ретт в първите месеци изглеждат напълно здрави.

Аутистите манипулират околните обекти, движенията им не изглеждат особено неудобно, но децата със синдром на Рет са много ограничени в движението, дишат по-зле, имат малка глава и склонност към епилептични припадъци.

Важно е правилно да се разграничи синдромът на Рет от аутизма, за да се справят по-ефективно с неговите прояви и да не се влошава още повече състоянието на малкия пациент.

Характеристики на лечението

Тъй като болестта е провокирана от нарушения на генното и молекулярното ниво, съвременната медицина не може напълно да излекува синдрома на Рет. Съществува обаче набор от мерки и средства, целящи поне частично подобряване на състоянието на пациентите.

Основният (и в ранните етапи - единственият) метод за справяне с болестта е медицинско лечение.

За да блокират епилептичните припадъци, на тези деца се предписва "Карбамазелин" или други мощни антиконвулсанти. За да се установи стабилен режим на сън, се използва лекарството "Мелатонин".

Те също така предписват лекарства, които подобряват кръвообращението и стимулират мозъчната активност - те няма да спасят напълно от деградация, но ще спомогнат за забавянето му и ще го направят по-слабо изразен. Понякога лекарите препоръчват „Ламотрижин” - ново лекарство, което ограничава проникването на мононатриева сол в цереброспиналната течност.

Учените отбелязаха, че при пациенти със синдром на Rett, такова проникване се увеличава, но те все още не могат да кажат със сигурност дали това е причината или следствието на болестта (и дали такъв ефект влияе на състоянието на пациента).

Въпреки това не само лекарствата могат да забавят развитието на синдрома на Rett. Лекарите казват, че правилната диета също дава положителен резултат; За да се постигне това в диетата, трябва да се увеличи съдържанието на фибри, витамини и храни с високо съдържание на калории, тъй като всички тези елементи са жизненоважни за развитието на човешкото тяло. Препоръчително е болното дете да се храни по-често - може би поне част от увеличените порции храна ще отидат до местоназначението и ще допринесат за напредъка на бебето.

За поддържане на опорно-двигателния апарат в добро състояние е важен специален масаж, както и гимнастика. Ако при здрав човек такива упражнения биха предизвикали ясно развитие на мускулната тъкан, то при пациента е по-вероятно да се противопоставят на деградацията, но при такъв проблем дори такова постижение не е лошо.

Тъй като пациентите със синдром на Rett се характеризират и с нестабилно емоционално състояние, се препоръчва музика, която има успокояващ ефект. Някои експерти смятат, че това също допринася за увеличаване на интереса към света, защото за нейното знание не се изисква съзнателно действие.

Комплексът от всички тези мерки няма да направи детето здраво, но ще му позволи да забави деградацията му, може би - да запази някои психо-емоционални и моторни способности, които се считат за нормални за здрав човек. В големите градове има центрове за адаптация на пациенти с тежки психични разстройства, в които се занимават и с деца със синдром на Рет.

Човек може само да се надява, че в близко бъдеще учените ще представят пълноценен лек за тази болест - или поне още една стъпка по-близо до облекчаване на състоянието на пациентите. Водещи експерти смятат, че ще бъде възможно успешно да се противопоставят на развитието на болестта чрез имплантиране на изкуствено отгледани стволови клетки в тялото.

Днес такава технология се развива активно, получават се фрагментарна информация, че прототипите са дори тествани на лабораторни мишки и са дали положителен резултат. Подобни новини внушават сдържан оптимизъм, но все още не е възможно да се говори за точния момент на победата на човечеството над синдрома на Рет.

В следващото видео можете да гледате първия брой на програмната поредица “Диагнозата не променя дете, тя ви променя”, която се ръководи от директора на асоциацията на синдрома Рет.

Първите признаци и ефекти на синдрома на Рет при деца

Синдромът на Рет при деца е генетична патология, при която нервната система се развива неправилно, което води до появата на ранна възраст от набор от нарушения.

Ключова характеристика на заболяването е влошаването на умствените способности, поради което детето губи уменията, придобити по време на появата на симптомите, и губи способността да научи напълно нови неща.

Можете да научите за симптомите и признаците на синдрома на Даун при деца от нашата статия.

Обща информация за патологията

Какво е това и колко деца живеят с този синдром? Синдром на Рет - снимка:

Синдромът на Рет се отнася до психоневрологията и е открит през 1954 година. Ранните прояви на тази патология са подобни на симптомите на аутизма, така че при диагностицирането е важно да се сравни информацията и да се направи точна диагноза.

Заболяването се среща главно при момичетата, тъй като развитието му е свързано с Х-хромозомата. Момичетата с разстройство оцеляват, защото имат две Х-хромозоми, а момчетата с подобно заболяване умират преди раждането.

Редки случаи на диагностициран синдром на Rett при момчета са свързани със синдрома на Klinefelter, при който момчето има допълнителна X хромозома. Също така при мъжките деца може да се развият атипични разновидности на тази патология, но честотата им е изключително рядка.

Патологията се счита за обичайна: от 10-15 хиляди родени момичета, един е носител на синдрома на Рет.

Причини за

В основата на развитието на патологията е мутация на гена MECP2, който се намира на Х-хромозомата.

Неговият израз е прекъснат и той престава да функционира правилно.

Ако този ген е нормален, той блокира активността на редица други гени в определен период от образуването на мозъка и мозъкът продължава пълното си развитие.

Ако структурата на гена е счупена, тя не изпълнява тази функция, а мозъкът се формира неправилно, което води до появата на прогресивна умствена изостаналост и други тежки симптоми.

Повече от 70% от случаите на патология са свързани с нарушения в генетичния материал на бащата на детето.

Симптоми и признаци

Когато се роди момиче със синдром на Рет, тя няма видими нарушения. Основните показатели - тегло, общ външен вид, обиколка на главата - са нормални и ако има нарушения, те не са свързани със синдрома на Рет.

Първите три до четири месеца детето се развива по същия начин като своите връстници. На този етап се забелязва само мускулна слабост и се наблюдават следните симптоми:

  • ниска телесна температура;
  • силно изпотяване в областта на краката и дланите;
  • бледност на кожата.

Когато детето достигне шест месеца, той има признаци на закъснение в процесите на развиване на движещите умения (пълзене, обръщане на гърба). Той започва да седи късно, стои, не показва явен интерес към играчките, е апатичен.

Признаци на патология в ранна детска възраст могат да отсъстват и да се проявят по-късно.

Процесът на прогресиране на синдрома на Рет е разделен на четири етапа:

  1. I етап. В самото начало на живота, детето се развива с нормални темпове, не се забелязват сериозни нередности в неговото развитие. Възможно е дори началната фаза да дойде година или две след раждането: първите симптоми на синдрома на Рет се появяват между 6 месеца и 2,5 години от живота. Моторното развитие на детето се забавя, той става безинтересно да играе, той е безразличен към играчките и дейностите, които преди бяха интересни. Мускулен тонус намалява, има отклонения във физическото развитие: главата се увеличава по-бавно, процесът на удължаване на тръбните кости също се забавя, а детето изглежда по-ниско и по-слабо от връстниците си. Сърдечно-съдови заболявания и неизправности на органите на стомашно-чревния тракт също могат да се появят.
  2. Етап II. Този стадий на заболяването настъпва 1-2 години след появата на първите симптоми. Първите признаци на преминаване към втория етап са появата на нарушения на съня (безсъние, често събуждане, слаб сън), детето изглежда тревожно. След това децата бързо, в рамките на няколко седмици, губят почти всички придобити умения, спират да ходят, говорят и не могат да държат предмети в ръцете си. На този етап възникват респираторни нарушения: апнея (прекъсване на дихателната дейност), продължаваща 1-2 минути, се заменя с хипервентилация, когато детето диша дълбоко и често. Тези отклонения в процесите на дишане се наблюдават, когато детето е будно и изчезва по време на сън.

Наблюдавани са и други патологии: епилептични припадъци, нарушена координация, повтарящи се движения, характерни за това заболяване, наподобяващи процеса на измиване на ръцете.

Етап III. Прогресията на симптомите се забавя. Децата имат тежка степен на умствена изостаналост, овладяването на нови умения е изключително трудно, често с епилептични припадъци, които трудно се контролират.

Наблюдавани са също мускулни спазми, неволна физическа активност (хиперкинеза). Но някои симптоми могат да изчезнат: сънят се подобрява, нивото на тревожност намалява, детето изглежда по-спокойно, а взаимодействието с родителите и лекуващите лекари се улеснява. Този период започва средно на 2-4 години и завършва на 10-15 години.

  • Етап IV. Броят на епиприпите намалява, те могат да изчезнат напълно, но има бързо прогресиране на двигателните аномалии. Повечето от децата на този етап почти напълно губят способността си за движение, мускулната система атрофира и се появяват съдови лезии, което увеличава вероятността от язви на фона на проблеми с кръвоснабдяването. Гръбначният стълб е силно свит поради мускулна атрофия. Този етап продължава до края на живота ви.
  • Симптомите, характерни за всеки от етапите, могат да варират и са тясно свързани с индивидуалните характеристики на детето и степента на прогресиране на патологията.

    диагностика

    Първичната диагноза се извършва въз основа на историята на детето, оплакванията и друга информация, предоставена от родителите. Поради сходството между синдрома на Рет и аутизма е необходима диференциална диагноза.

    Синдром на Рет: развитие, прояви, диагностика, лечение

    Синдром на Rett - вродена патология на мозъка, характеризираща се с нарушено умствено развитие с интелектуални затруднения и водеща до социална неадаптация. Това невропсихиатрично генетично заболяване се причинява от мутация на гените. Тя се проявява чрез прогресивно умствено изоставане предимно при момичета, мускулна хипотония, нестабилност на походката, сколиоза, запек, загуба на придобитите умения, респираторни нарушения, парези и парализа. Механизмът на наследяване на синдрома на Рет е доминиращ, свързан с Х-хромозомата. Синдромът при момчетата е изключително рядък. Те имат несъвместимост с живота.

    Синдромът е открит през 1954 г. от психоневролог от Австрия А. Рет, поради което получава името си. В отделна нозология той е бил разпределен много по-късно: след около 10 години. Причините и патогенезата на патологията понастоящем не са известни. Учените смятат, че спонтанната мутация на Х-хромозомните гени е източник на този проблем.

    През първата година от живота болното дете се развива нормално. По-близо до година и половина, момичетата със синдрома на Рет започват да изчезват придобити речеви, моторни и тематични умения. Движенията им стават стереотипни, монотонни и потиснати, губейки целенасочен характер. Те извиват ръцете си, стискат пръстите си, търкат ръцете си. Болните деца общуват с голяма трудност: те често се потопят в себе си, стават изолирани, а след това рязко пищят, плачат без причина. Неестественият смях бързо отстъпва на дивия писък. Децата със синдром на Рет не са обучени. Те дори не могат да ходят сами.

    Външни признаци на патология - малки ръце и крака, забавяне на растежа на главата, признаци на микроцефалия. Заболяването прогресира постоянно и води до тежка умствена изостаналост, загуба на умения за самообслужване и неподвижност. Пациентите със синдром на Rett са предразположени към стомашно-чревни нарушения и епипей.

    деца със синдром на Rett

    Диагнозата на заболяването се състои в провеждане на неврологично изследване, ЯМР на мозъка, ЕЕГ и молекулярно-генетични изследвания. Синдромът на Рет е неизлечим. Пациентите са показали симптоматична терапия, целта на която е да се намали тежестта на отделните прояви на заболяването и да се облекчи общото състояние на пациента.

    причини

    Етиопатогенетичните особености на синдрома на Рет са доста сложни. Те се дължат на взаимодействието на различни гени и техния ефект върху мозъка. Основната причина за патологията е спонтанна мутация на X хромозомния ген, водеща до прекратяване на нейната експресия. Този ген кодира специфичен протеин, който регулира транскрипцията на определени участъци от ДНК. При синдрома на Рет, инхибирането на гените е нарушено, което води до анормално образуване на нервна тъкан. Друга теория за произхода на патологията е крехкостта на една от секциите на късата ръкава на Х-хромозомата.

    При пациентите се нарушава ултраструктурата на нервните клетки: те намаляват в обема си, броят на дендритите се променя. Мозъчните клетки не се разрушават и започват да се развиват необичайно. Затрудненото образуване на нервна тъкан по никакъв начин не е свързано с процеса на разрушаване на невроните. Учените отбелязват, че със синдрома на Рет, размерът на мозъка е намален с 20% в сравнение с възрастовата норма. Пациентите доминират процесите на инхибиране в мозъка. Това се отразява в физиологията на централната нервна система, нейната морфологична структура и проявява характерна клинична картина.

    Ако този ген е напълно отсъстващ в генома, плодът умира in utero. Леталното състояние е характерно главно за момчетата. Женският плод има две хромозоми: едната е нормална, а другата е дефектна. Това му позволява да живее до раждането. При мъжете има само една Х-хромозома. Ако той носи дефектен ген, тогава плодът няма нормално копие на гена и най-често умира. При атипичните случаи синдромът на Rett се развива при момчетата и е придружен от по-малко ясна клинична картина.

    В момента повечето учени са склонни към наследствена теория. Въпреки това споровете относно етиопатогенетичните фактори на болестта в академичния свят все още продължават.

    По-малко познатата теория за развитието на патологията е метаболитна. Значението му се крие във факта, че заболяването възниква в резултат на метаболитни нарушения, причинени от дисфункция на митохондриите.

    В момента нито една от тези теории не е доказана от учени. Те не са в състояние да установят определен модел, който позволява да се твърди сто процента от връзката на причина и следствие.

    Фактори, допринасящи за развитието на патологията:

    • Недостатъчно управление на бременността
    • Пристрастяване на бъдещите майки към лоши навици,
    • Наличието на голям брой кръвни връзки в родословното дърво.

    симптоми

    Първите клинични признаци на патологията се появяват в края на първата година от живота. Преди годината, дете със синдром на Rett расте и се развива с нормални темпове.

    Първите признаци на заболяване:

    1. хипотермия,
    2. хиперхидроза,
    3. Блед на кожата
    4. Затруднено превръщане от корема до гърба,
    5. Проблеми с пълзенето и седенето.

    Болните деца изостават от връстниците си, имат непропорционални ръце и крака по отношение на тялото, започват да ходят късно, често подкопават, дишат бързо и повърхностно, страдат от епизоди на внезапен арест на дишането и конвулсивни припадъци, забавят двигателния и речта.

    Болните деца имат специфични движения на ръцете, запазват уменията си да държат предмети, се появяват монотонни движения - разбиване на пръсти или пляскане на гърдите, стисване на юмруци, преплитане на пръсти, повдигане на ръце към лицето, изтласкване в устата, хапане на ръце или удряне в различни части на тялото., Движенията на ръцете не изчезват напълно, те стават необичайни. Психичното развитие се характеризира с умствена изостаналост и липса на когнитивна активност, бърза загуба на придобити умения. Пациентите развиват микроцефалия, появяват се конвулсивни припадъци, се формира сколиоза поради дистония на мускулите на гърба. Диспропорцията на главата спрямо останалата част от тялото става много забележима по-близо до годината.

    Болните деца са асоциални. Те не реагират на никакви външни стимули и са подобни в поведението си на аутистични пациенти. Характерни признаци на патология са хипер-раздразнителност, пароксизмален плач, абсолютна безпомощност. Децата със синдрома на Рет могат да се люшкат от едната страна на другата за дълго време и да преминават от един крак на друг. Някои имат висок праг на болка. Те проявяват агресия към себе си и към другите: бият роднини и себе си, ухапват ноктите си, чешат се.

    До четири годишна възраст растежът на мозъка при болни деца спира напълно. Това води до дисфункция на автономната нервна система. При едно дете, растежът на скелета се забавя, мускулите атрофират, вътрешните органи престават да функционират нормално.

    Епиприпсията, безсънието и деменцията се редуват с паркинсонизъм, упорито разрушаване на сърцето и кръвоносните съдове и загуба на коса. Пациентите често имат дисморфизъм на лицето, което им придава специален вид. Жените с синдром на Rett са плодородни, т.е. способни да заченат дете.

    Прогресията на заболяването се характеризира с определена стадия:

    • Първият етап е стагнация. Продължава до 2,5 години и се проявява със следните симптоми: намален мускулен тонус, слабост, забавено психомоторно развитие, апатия, липса на интерес към хора и играчки около вас, бавен растеж на краката и ръцете в дължина, недостатъчна скорост на растежа на главата, нарушена чернодробна функция, сърцето, храносмилателния тракт. Лечението, започнато на този етап, може да спре прогресирането на синдрома на Rett.
    • Вторият етап - регресия продължава средно две години. Клиницистите диагностицират този етап като енцефалит. Клиничните признаци стават по-изразени. Детето е неспокоен, капризен, спи лошо и бързо губи придобитите умения. На този етап се нарушава дихателният процес: периодично се появява апнея, появяват се признаци на хипервентилация - пристъпи на бързи и дълбоки дихателни движения. Дихателните нарушения се появяват по време на будност на пациента и изчезват по време на сън. Характеризира се с неврологични заболявания: атаксия, епипирадки, чести стереотипи. Целенасочените движения се заменят с хаотични неконтролируеми жестове. Конвулсивните припадъци са придружени от изтръпване на ръцете с остър преход от откъсване и безпричинно към силен вик. Симптоматичното лечение на синдрома на Rett на този етап остава неефективно.
    • Третият етап на относителната стабилност продължава от 4 до 15 години. Характеризира се със стабилен курс и възможно подобряване на състоянието на детето. По това време признаците на прогресиране на болестта почти изчезват, емоционалният фон и сънят се нормализират. Конвулсивните припадъци стават все по-чести при пациенти, формира се дълбока умствена изостаналост, появяват се хиперкинеза и екстрапирамидни нарушения, при които потрепването отстъпва на ступор и изтръпване.
    • Четвъртият етап е намаляване на честотата на епиприпите до пълното им изчезване. Пациентите губят подвижност, мускулна атрофия, съдови нарушения в краката, трофични язви, различни форми на изкривяване на гръбначния стълб. Увеличаването на мускулния тонус в отделните крайници води до образуване на контрактури. При пациенти с намалено телесно тегло до крайна степен на изтощение. Въпреки значителните отклонения във физическото развитие, пациентите имат пълноценен пубертет. Последният етап се наблюдава при възрастни и продължава до края на живота на пациента.

    Всички гореспоменати симптоми могат да определят на какъв етап пациентът е със синдром на Rett. Признаците на заболяването могат да варират в зависимост от степента на развитие на заболяването и някои индивидуални характеристики на организма.

    диагностика

    Диагнозата на патологията се основава на историята на живота на пациента и неврологичния статус, на резултатите от ядрено-магнитен резонанс и електроенцефалография, както и на молекулярно-генетичен анализ.

    Характерни симптоми на синдрома на Рет, позволяващи да се подозира това заболяване:

    1. нормално развитие на детето до 6-12 месеца,
    2. мускулна хипотония,
    3. безпричинно безпокойство в ранното детство
    4. атаксия,
    5. честа епидридация,
    6. загуба на придобити умения
    7. умствено изоставане на по-късна възраст,
    8. мускулна атрофия
    9. сколиоза,
    10. конвулсии.

    Експертите измерват обиколката на главата на детето и интервюират родителите в детайли. Визуалната инспекция ви позволява да установите закъснението на пациента при растеж от връстниците си, намаляване на обиколката на главата, липса на говор.

    • ЯМР резултати на мозъка - малък размер на органа, гладкост на мозъчните извивки, липса на ясна граница между сива и бяла материя.
    • Данни за енцефалографията - намаляване на фоновата активност на мозъка и рязко отслабване на реакцията към външни стимули.
    • Медицинският генетичен анализ осигурява точна диагностична информация чрез откриване на мутация на X хромозомния ген. Молекулярното кариотипиране позволява откриване на аномалии в гена, свързани с развитието на заболяването.
    • Ултразвукът на вътрешните органи е спомагателен метод, който позволява да се установи тази патология. При болни деца, бъбреците, сърцето и черният дроб обикновено са слабо развити.
    • Рентгенография на краката и ръцете - скъсяване на ултрановата, четвъртата метатарзална и метакарпалната кости.

    лечение

    Синдромът на Рет е генетично заболяване, което абсолютно не може да бъде лекувано. Съвременната медицина е безсилна пред генетиката. Симптоматичното лечение, което улеснява живота на пациентите, също представлява редица трудности. Синдромът на Ретт в момента се лекува в специализирани рехабилитационни центрове, които се предлагат в почти всички големи градове на страната ни. Специалистите от центровете извършват дейности за развитие, адаптирайки младите пациенти към външния свят.

    Лекарствената терапия облекчава симптоматичните прояви на патологията и облекчава общото състояние. Пациентите се предписват:

    1. Ноотропни лекарства, които подобряват церебралната микроциркулация и стимулират работата на организма - "Пирацетам", "Винпоцетин", "Зинноризин", "Мексидол", обаче, не се забелязва значителен ефект от тяхната употреба,
    2. Хапчета за сън върху мелатонин - Melaxen, Cirkadin, Trazodone,
    3. Антиконвулсанти, блокиращи пристъпите на епилепсия - Карбамазепин, Валпарин,
    4. Стимуланти на допаминовите рецептори - “Бромокриптин”, “Толкапон”, “Леводопа”,
    5. Психотропни лекарства - Фенибут, Глицин, Ноофен,
    6. Препарати за лечение на заболявания на сърцето, черния дроб, далака.

    Медицинската диета предотвратява изчерпването на пациентите. Те се препоръчват често и разделно хранене, яде храни с високо съдържание на мазнини, фибри и витамини. Диета се прави индивидуално за всеки пациент, за да наддаде на тегло.

    Физиотерапия, терапевтичен масаж, тренировъчна терапия - основните компоненти на комплексния терапевтичен процес. Тези упражнения допринасят за развитието на крайниците на детето, повишават тяхната гъвкавост и стимулират мускулния тонус. Масажът и гимнастиката поддържат локомоторния апарат в добро състояние и се противопоставят на по-нататъшната деградация.

    Лечението с музика се използва активно при синдрома на Рет. Такава терапия има благотворен ефект върху организма, успокоява и стимулира интереса към заобикалящия ни свят. Работейки с дефектолог, психолог, остеопатът помага на детето да подобри комуникативните умения и двигателните умения. Остеопатията има положителен ефект върху състоянието на гръбначния стълб. Мануална терапия обикновено се комбинира с други методи на рехабилитация. Добър ефект се осигурява от занятия със специално обучени животни, хидрорехабилитация, арт-терапия.

    В момента се извършват генетични и фармакологични изследвания на различни групи лекарства за лечение на синдрома на Рет.

    прогнози

    Прогнозата на синдрома на Рет е неясна. Заболяването постоянно води до тежка умствена изостаналост, редица двигателни и неврологични нарушения. Продължителността на живота на пациентите с тази патология с подходяща грижа и симптоматично лечение в редки случаи е 40-50 години. Но най-често пациентите умират в ранна детска възраст. Основната причина за смърт е респираторната или мултиорганна недостатъчност.

    В момента учените разработват специални стволови клетки, които ще помогнат за преодоляване на ужасна болест. Тяхната имплантация в тялото успешно ще устои на прогресията на заболяването. Съвременните учени експериментално са доказали, че синдромът на Рет и неговите признаци са напълно обратими. Ако възстановите функцията на ген, тогава можете да елиминирате неврологичните заболявания, които тази провокация предизвиква. Тези изследвания дават на родителите и лекарите голяма надежда за възстановяване на повечето от изгубените им функции.

    Тъй като синдромът на Рет е генетично заболяване, не е възможно да се предотврати неговото развитие. Превенцията на патологията включва ултразвуков скрининг за всички бременни жени. Жените двойки с анамнеза за хромозомни нарушения с превантивна цел се консултират от генетик. Генетичните тестове в процеса на носене на дете могат да идентифицират отклонението и да вземат решение за възможността за аборт.

    Смята се, че нарушенията на човешкия генотип предизвикват негативни фактори - сложна екологична ситуация и лоши навици. Експертите дават общи препоръки на своите пациенти: да водят здравословен начин на живот, да се хранят правилно, да спортуват и да наблюдават тяхното благополучие. Жените по време на бременност също трябва да следят адекватния курс на бременността и редовно да посещават акушер-гинеколог.

    Синдромът на Rett е рядко заболяване, което се диагностицира предимно при момичета. Тя не може да бъде победена напълно. Съвременната медицина предлага различни лекарства за намаляване на симптомите на заболяването. Родителите не трябва да се отчайват, но помнете, че едно болно дете се нуждае от внимателно отношение, любов и подкрепа. Попълвайки пълната гама от медицински препоръки, можете значително да облекчите състоянието на бебето и да подобрите живота му.

    Синдром на Рет при деца: има ли лек?

    Въпреки че синдромът на Rett е вродено заболяване, през първите шест месеца родителите може дори да не подозират, че детето им е зле. Точната диагноза се усложнява от факта, че симптомите на това заболяване са подобни на признаци на други заболявания. Междувременно, своевременното разпознаване на синдрома дава възможност за подобряване на качеството на живот на детето, въпреки че е невъзможно да се излекува напълно това генетично заболяване.

    Синдром на Рет - характерно нарушение

    Синдромът на Rett, или цереброатрофната хипераммонемия, е генетично дегенеративно заболяване, засягащо сивото вещество на мозъка. Тя се проявява в редица неврологични нарушения, които се изразяват в аутистично поведение, както и в регресия на груби и фини двигателни умения. При пациентите се отбелязват растеж на ръцете, краката и главата, стомашно-чревни нарушения, сколиоза. Около 80% от децата страдат от епилептични припадъци, около 50% не могат да се движат самостоятелно.

    Първите симптоми на заболяването се появяват, като правило, на възраст от 4-6 месеца под формата на забавено развитие. На този етап е доста трудно да се диагностицира заболяване, но с течение на времето заболяването прогресира по такъв характерен начин, че няма съмнение за диагнозата. Тъй като синдромът на Рет е генетична патология, не е възможно да се разболеете в зряла възраст: болестта се диагностицира изключително при деца.

    За първи път тази болест е изследвана от австрийския педиатър Андреас Рет в средата на ХХ век. Той описа повече от 30 от пациентите си със сходни симптоми. Характерните особености на синдрома на Рет включват регресия на умственото, психическото и физическото развитие, както и специални стереотипни движения на ръцете: изстискване, биговане, заключване на пръсти, имитиране на измиването на ръцете и др. още през 1954 г., докато диагнозата "синдром на Рет" се появява в медицината едва през 1983 г., след публикации по тази тема на произведения на шведски учени.

    Най-често се наблюдава патология при момичетата. Това се дължи на факта, че генът, в който възниква болестотворната мутация, се намира на Х хромозомата. Жените имат 2 от тях, поради това, че имат 1 нормален ген на склад, женските бебета са по-жизнеспособни. Мъжкият плод, който има само една Х хромозома с „счупен” ген, обикновено умира обратно в утробата. Редки случаи на раждане на момчета със синдром на Rett често са били съпътствани от допълнителен аномалия - синдром на Klinefelter, т.е. те са били носители на една допълнителна X хромозома.

    Статистиката за разпространението на болестта е доста висока: от 10-15 хиляди бебета, едно дете се ражда със синдром на Рет.

    Синдромът на Рет е изследван активно само през последните 15-20 години. Причината за възникването му все още не е напълно изяснена, но се смята, че за всичко е виновен наследствеността. Това убедително доказва териториалния анализ на разпространението на патологията. Проучването в Италия, Норвегия, Унгария и Албания открива няколко малки селища, където патологията е най-често срещана.

    Видео за деца с синдром на Рет: мнението на майките

    Причини за възникване на

    Въпреки доказаната наследствена предразположеност към патология, причините за синдрома на Rett все още не са проучени. От тази гледна точка има няколко хипотези, обясняващи механизма на това заболяване, но нито един от тях не е единственият правилен.

    1. Генетична мутация, предизвикана от голям брой кръвни връзки в родословието (2,6%, за разлика от обичайните 0,5%). Тя възниква в утробата - по време на образуването на системите и органите на детето.
    2. Хромозомни аномалии. Учените са съгласни, че проблемният ген е върху Х-хромозомата, но не е възможно да се открие точно коя част от него е отговорна за заболяването.
    3. Метаболитни аномалии и митохондриална дисфункция. Някои изследователи смятат, че причината за развитието на заболяването могат да бъдат промени в състава на кръвта: например, при някои пациенти е имало атипично съдържание на миоцити и лимфоцити, както и повишени нива на млечна и пирувинова киселина.

    Възможно е развитието на болестта да бъде повлияно от всичките три фактора, или пък науката в бъдеще ще открие нова, все още неизвестна причина за синдрома на Рет. Досега само едно нещо е надеждно известно: след раждането, развитието на мозъка се забавя драстично, а на четири годишна възраст се появяват необратими морфологични промени при пациенти в черепа, което води до спиране на растежа, нарушаване на вътрешните органи, мускулна атрофия и епилепсия.

    Симптоми на заболяването

    Децата със синдром на Рет в първите месеци от живота си изглеждат напълно здрави. Тяхното развитие и параметрите на тялото са в нормалните граници. Единствените симптоми, за които се предполага, че са погрешни, са следните прояви:

    • потните палми;
    • лека летаргия на мускулите;
    • ниска температура;
    • бледност на кожата.

    На възраст от 4-5 месеца, когато децата започват да се преобръщат и се опитват да пълзят, бебетата със синдрома на Рет могат да изпитат забавяне на развитието. Явни симптоми на патология се появяват половин година, въпреки че при някои деца болестта се дебютира на 1.5-2.5 години.

    Интересното е, че при някои жени синдромът на Rett може да не се прояви клинично, а мутация в гените се открива случайно: например, когато това заболяване се определя в техните дъщери.

    Основните симптоми на синдрома на Рет са:

    • забавено умствено и двигателно развитие;
    • регресия на развитието на речта или пълна липса на говор;
    • забавяне и спиране на растежа на тялото;
    • хипотрофия на дланите и краката;
    • косопад;
    • микроцефалия;
    • трудности при ходене или неспособност да се движат самостоятелно;
    • коравина на движение;
    • координационни нарушения;
    • хипотония или хипертонус;
    • дистония;
    • припадъци;
    • поза и сколиоза;
    • сърдечни аномалии (аритмия, тахикардия и др.);
    • нарушения в стомашно-чревния тракт;
    • хорея (спазми на ръце и лице);
    • респираторни проблеми: апнея, аерофагия, хипервентилация;
    • бруксизъм.

    Типичен симптом на заболяването е стереотипното движение на ръцете, описано от A. Rett. Сякаш детето непрекъснато измива ръцете си, разтрива ги, стиска, пляска, сортира пръстите си, често дори ухапва стиснати юмруци. Такива прояви не са типични за забавяне на развитието или деменция, така че компетентен лекар веднага ще подозира, че детето има съответния синдром.

    Заболяването се разделя на 4 последователни етапа.

    Етап Синдром - Таблица

    • по-бавен растеж на тялото, главата, ръцете и краката;
    • летаргия и слабост на мускулите;
    • липса на познавателни и игрални дейности.
    • загуба на двигателни и речеви умения;
    • безпричинно безпокойство и сурови викове;
    • нарушения на съня и координация;
    • респираторни проблеми;
    • появата на стереотипни движения на ръцете;
    • конвулсии.
    • умствена изостаналост;
    • чести конвулсивни припадъци;
    • екстрапирамидни нарушения (атаксия, хиперкинеза, мускулна дистония).
    • патология на ставите и гръбначния стълб;
    • загуба на мобилност;
    • голяма загуба на тегло, предизвикана от анормалното развитие на вътрешните органи.

    Периодите на относителна стабилност могат да бъдат заменени с фази на остро заболяване. По време на такива периоди са възможни по-чести епилептични припадъци, поведенчески разстройства и влошаване на общото благосъстояние. В четвъртия етап на заболяването честотата на конвулсиите може значително да намалее, но децата често не могат повече да седят и да ходят сами, а също така развиват много съпътстващи заболявания поради патологии на вътрешните органи.

    Въпреки застоялия растеж и пълната неподвижност, пациентите със синдрома на Rett преминават през всички стадии на пубертета и могат да продължат да живеят вегетативно в продължение на десетилетия.

    Диагностика на заболяването

    Когато се появят симптоми, характерни за синдрома на Рет, си заслужава незабавно да покажете детето на психиатър. Не е нужно да се страхувате от този лекар: той няма да постави сметката без основателна причина и ако подозренията бъдат потвърдени, навременното лечение може значително да подобри състоянието на бебето.

    Консултация с психиатър започва с анамнеза. По време на разговор с родителите специалистът установява:

    • дали бременността и раждането са продължили нормално;
    • как се развива детето през първите 6-18 месеца;
    • каква е динамиката на растежа на главата;
    • когато детето започва да губи придобити умения;
    • дали пациентът има стереотипни движения на ръцете, конвулсивни припадъци, реч, дишане, походка и координационни нарушения, психомоторно забавяне.

    След разговора следва детето, по време на което специалистът оценява състоянието на мускулите, гръбначния стълб, както и растежа и пропорционалността на детето, по-специално наличието на хипотрофия на краката и дланите. За точна диагноза лекарят често предписва допълнителни тестове:

    • CT сканиране на мозъка, което ви позволява да откривате промени, които показват прекратяване на мозъчното развитие;
    • ЕЕГ (електроенцефалограма) за измерване на биоелектричната активност на мозъка (бавен фонов ритъм - доказателство за мутация в X хромозомата);
    • Ултразвук на вътрешните органи, даващ представа за степента на тяхното развитие.

    При липса на данни от изследването, синдромът на Рет може да се обърка с аутизма. И двете условия са типични:

    • отклонение от външния свят;
    • липса на контакт с очите;
    • нежелание за емоционален и социален контакт;
    • намалена способност за учене;
    • загуба на реч;
    • липса на тазов контрол;
    • нарушаване на чувствителността на организма;
    • безпричинни писъци и плач.

    Различаването на една болест от друга е възможно с помощта на диференциална диагностика, разработена през 1988 г. на Международната конференция за синдром на Рет.

    Диференциална диагноза с ранен детски аутизъм (RDA) - Таблица

    Използвайки диференциална диагноза, не само лекарите, но и самите родители могат да различат аутизма от синдрома на Рет.

    лечение

    На този етап от развитието на медицината, синдромът на Rett е неизлечима болест. Въпреки това, с помощта на лекарства, рехабилитационни техники и специални диети е възможно да се подобри състоянието на детето, да се предотвратят тежките деформации на тялото и да се подобри качеството на живот на пациента.

    Медикаментозна терапия

    За да се подобри общото състояние и да се облекчат симптомите, лекарят може да предпише следните лекарства:

    • антиепилептични лекарства за намаляване на броя на атаките (карбамазепин, ламотрижин);
    • ноотропи за подобряване на мозъчната функция (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
    • препарати за успокояване на нервната система и коригиращо поведение (Noofen, Phenibut, Glycine);
    • лекарства за регулиране на биологичния режим на деня и нощта (Мелатонин);
    • антипаркинсонови лекарства (бромокриптин, перлодел);
    • средства за подпомагане на работата на вътрешните органи: сърцето, черния дроб, стомаха, червата, панкреаса.

    При тежка епилепсия антиконвулсивните лекарства може да не са ефективни. Често децата със синдром на Рет "надхвърлят" атаките: до 10-годишна възраст припадъците стават редки и понякога изчезват.

    Рехабилитационни методи

    Приемането на лекарства е желателно да се комбинира с рехабилитационни дейности. Задължителни масажни сесии и ежедневна физиотерапия, насочени към коригиране на стойката и предотвратяване на сколиоза. В допълнение, редовните упражнения под ръководството на инструктор по физикална активност ви позволяват да научите моторните си умения на детето си. Масажът и лечебната гимнастика могат да се комбинират добре с лечения от хиропрактор, особено в по-възрастна възраст, когато се появят признаци на сколиоза.

    Изключително ефективен при терапията със синдром на Rett, по-специално метода на Томатис. Систематичното слушане на специално обработена музика помага за нормализиране на психо-емоционалното състояние на децата и, по мнението на родителите, те са по-склонни да осъществят контакт с други хора. Освен това тези дейности могат да се провеждат в позната детска среда - у дома.

    Освен това, за да развиете умения за самообслужване и да се адаптирате към външния свят, можете да опитате следните техники:

    • АБА терапията е интензивен метод за развиване на умения и корективно поведение;
    • хипотерапия - терапевтична езда;
    • хидрореабилитация - класове във водната среда;
    • делфинотерапия - комуникация и плуване с делфини на психологическа рехабилитация;
    • Терапия с канали - обучение със специално обучено куче;
    • Арт терапия - творческа дейност.

    Не забравяйте за редовни проучвания с патолози, психолози и логопеди, които често дават добър ефект в комбинация с приемането на ноотропи. Също така, лечебните сесии с компетентни остеопати могат да помогнат на деца със синдром на Рет.

    Децата с това заболяване трябва да участват възможно най-често в игри и развлекателни дейности: това развлечение допринася за цялостното развитие и учи детето да взаимодейства ефективно с външния свят.

    Функции за захранване

    Тъй като децата със синдром на Rett често изпитват бърза загуба на тегло, те се нуждаят от специална диета с високо съдържание на мазнини. В менюто на такива пациенти трябва да са витамини и фибри. Диетата трябва да бъде наситена с висококалорични храни, включително специални смеси за увеличаване на теглото.

    Необходимо е тези деца да се хранят много по-често от здравите бебета. Като правило, лекарите препоръчват хранене на всеки 3 часа. Тази диета ви позволява да подобрите физическото състояние на пациентите, да предотвратите изтощение и внезапна загуба на тегло.

    перспектива

    В момента се провежда активна научна работа в търсенето на ефективно лечение на това заболяване. Има няколко хипотези за това и едно от тях, което предполага използването на инсулин като растежен фактор, вече се тества върху животни. По същия начин се тества и друга теория - за употребата при лечението на стволови клетки. Като цяло учените са съгласни, че с течение на времето синдромът на Рет ще бъде окончателно победен, но времето за откриването на ново лекарство все още не е обявено.

    Въпреки тежестта на заболяването, прогнозата за продължителността на живота е доста оптимистична. Възрастни жени със синдром на Rett често живеят до 40 години или повече. Най-често причините за смъртта са:

    • епизоди на тежка епилепсия;
    • перфорация на стомаха;
    • проблеми със сърцето;
    • дисфункция на мозъчния ствол.

    Прогнозата за мъжките деца е разочароваща: момчетата със синдрома на Рет често не оцеляват до 2 години, умиращи от тежка енцефалопатия.

    Проблеми на децата със синдром на Рет в Русия - видео

    Синдромът на Rett е сериозна и нелечима болест. Въпреки това, родителите могат да облекчат състоянието на децата и да увеличат продължителността на живота си чрез своевременно откриване на болестта и следване на всички предписания на лекарите. В същото време всяка година ще ги приближава до времето, когато учените ще намерят ефективно лечение за това заболяване и ще дадат надежда за пълно възстановяване.

    Прочетете Повече За Шизофрения