Синдромът на Даун е вродена хромозомна болест, генетична аномалия, която се проявява с увеличаване на броя на хромозомите. Това нарушение е често срещано - при 1 от 650 новородени.

Симптомите на синдрома на Даун

Признаци на увреждане могат да бъдат открити в ранна детска възраст. Такива деца имат ясно изразени и ясно видими физически различия във външния вид: наклонен разрез на очите, плоско лице, неправилна форма на черепа, плосък тил, гънка на горния клепач, малки уши. Горните и долните крайници са къси, пръстите са скъсени, малкият пръст е усукан, на дланта има напречна прегъвка.

Деца със синдром на Даун често имат сърдечни дефекти, намален мускулен тонус. Те са наблюдавали умствено изоставане, инхибиране и изкривяване на костния растеж, нарушена координация на движенията. По-късно започват да ходят и да говорят.

Причини за синдрома на Даун

Всяка клетка на човешкото тяло съдържа 46 хромозоми. Те носят знаците, които родителите предават на детето си. При пациенти със синдрома на Даун в клетките има 47 хромозоми (21-ва двойка има една допълнителна хромозома - т. Нар. Тризомия). В 96% от случаите, това е "екстра" хромозома, която причинява развитието на заболяването. В 5% от случаите заболяването възниква поради критичната си площ от 21q22.

Хромозомите на тризомия 21 обикновено се появяват поради несъвместимост на хромозомите на зародишните клетки на родителите. В резултат плодът получава от майката (90%) или от бащата (10%) допълнително 21 хромозома. И тя ще носи всички клетки на тялото на детето.

Хромозомно несъответствие може да възникне и по време на разделянето на всяка клетка на ембриона. Това води до мозаичен тип синдром на Даун, който възниква в 2-4% от случаите. Клиничните му прояви са по-слабо изразени, но разстройството може да бъде открито чрез пренатална диагностика.

Рискът за дете със синдром на Даун в семейството е свързан с възрастта на родителите. Това се дължи на факта, че всяка година процесът на съзряване и клетъчно делене претърпява отрицателни промени, в частност, рискът от несъвместимост на хромозомите се увеличава. Вероятността да имате дете с тризомия при жени:

  • до 25 години е 1 през 1400;
  • до 30 - 1 до 1000;
  • при 35 - 1 до 350;
  • в 42 - 1 до 60;
  • на 49 - 1 до 12.

Възрастта на бащата, особено ако той е над 42 години, също увеличава риска от това заболяване.

Диагноза на синдрома на Даун

Днес е възможно пренатално откриване на това заболяване. Той включва два етапа:

  1. Неинвазивни проучвания, насочени към откриване на признаци на хромозомни аномалии в плода. Комплексът включва скрининг на 11-13 седмици от бременността. Ултрасонографията определя дебелината на яката, размера на носните кости на ембриона, дължината на костта на бедрената и раменната кост и др. Извършва се и биохимичен анализ на кръвта на бременна жена за хормони: свободни β-hCG и PAPP-A. Тези методи не позволяват точна диагноза, те показват нивото на риск за развитието на синдрома на Даун при едно дете.
  2. Инвазивни проучвания, включително амниоцентеза, хорионна биопсия. Те се предписват на бременни жени, които имат повишен риск да имат дете със синдром на Даун (например, тези, които са над 35 години или са заподозрени в патология според скрининг и биохимични анализи). Инвазивните изследвания са точни, но се извършват само по показания, защото те имат вероятност от усложнения.

"Златен стандарт" за откриване на хромозомни аномалии е кариотипирането с диференциално хромозомно оцветяване. Този метод обаче е труден и отнема много време. Следователно, технологията на количествената флуоресцентна полимеразна верижна реакция става все по-честа. Използва се за диагностициране на анеуплодия, включително синдром на Даун.

Неинвазивен пренатален тест

NIPT-тестът е неинвазивен изследователски метод, който ви позволява да получите резултати с точност от 99%. За да се изключи синдром на Даун при дете, то може да се извърши още от деветата седмица на бременността. Проучването е просто, за анализ е необходимо да се вземе кръв от вена.

Синдром на Даун

OMIM 190685

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси.

Синдромът на Даун (трисомия 21 хромозома, синдром на Даун) е една от най-честите хромозомни аномалии. Честотата на раждане на деца със синдром на Даун е приблизително 1 за 700-800 новородени и не зависи от пола.

"Златният стандарт" за откриване на хромозомни аномалии в целия свят отдавна е и продължава да бъде методът на кариотипиране с диференциално хромозомно оцветяване. Този метод позволява да се анализира кариотипът като цяло и да се определят големи (най-малко 5-10 милиона базови двойки) хромозомни пренареждания. Въпреки това, той има редица ограничения, като трудоемкост, продължителност (1-2 седмици), високи изисквания за квалификация и опит на специалиста, провеждащ изследването, както и, в някои случаи, технически проблеми (недостатъчно количество и качество на изследвания материал, липса на митози или култура).

Тези недостатъци са лишени от метода на количествена флуоресцентна полимеразна верижна реакция (KF-PCR), която все по-често се използва за диагностика на анеуплоидията, включително синдрома на Даун (фиг. 1). Този метод има надеждност, сравнима с тази на стандартното кариотипиране, е по-бърз, по-евтин, по-малко взискателен към количеството и качеството на материала (тъй като не е свързан с растежа на клетъчната култура) и ви позволява едновременно да анализирате голям брой проби. Въпреки това, методът KF-PCR има ограничения: при мозаични случаи той позволява само откриване на мозаицизъм на високо ниво (от 20%), освен това не може да изключи наличието на по-редки хромозомни аномалии, които могат да бъдат свързани с фетални малформации. При провеждане на пренатална диагностика на синдрома на Даун, в допълнение към феталния материал, е необходимо да се осигури биологичният материал на майката, за да се изключи възможността за получаване на фалшиво-отрицателен резултат поради неправилно вземане на проби от фетален материал. Анализът на феталния материал се извършва за три работни дни.

За пациенти със синдрома на Даун са характерни следните външни признаци: брахицефалия (анормално скъсяване на черепа), плосък тил, плоско лице, епикантус (вертикална кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, характерна за монголоидната раса), разделени уста, дебели устни, широк плосък език, които кратък нос с плосък нос често се изпъква, наклонен тесен чело, малки уши с прилепнали филе, пигментни петна по ръба на ириса (петна Brushfild), кожни гънки на шията (при новородени), растежът обикновено е под нормалното (фиг. 2). В допълнение, има промени в крайниците (съкращаване, разширяване на ръцете и краката, скъсяване на пръстите поради неразвитост на средните фаланги, малко клаводактилия на малкия пръст, една напречна гънка на дланите), наблюдава се промяна в сърдечносъдовата страна (комбинирани, множествени, вродени сърдечни дефекти, аномалии респираторни, храносмилателни (чревна стеноза, мегаколон, ректум и анус), ендокринна система (вроден хипотиреоидизъм), зрителни увреждания (вродена катаракта, глаукома, страбизъм), слух. Интелигентността при пациенти със синдрома на Даун е сведена до нивото на умерена умствена изостаналост. Коефициентът на интелектуално развитие (IQ) варира между 20 и 75. Дори при възрастни пациенти умственото развитие не надвишава нивото на нормално седемгодишно дете.

Причината за развитието на болестта на Даун е утрояване на цялата хромозома 21 (около 95% от случаите на синдрома на Даун) или критичната му площ - 21q22 (около 5% от случаите). В последния случай, допълнително копие от това място се премества в друга хромозома (най-често при 14 или 21). Тризомията на хромозома 21 е специален случай на анеуплоидия - наличието в генома на набор от хромозоми, различни от стандартните за този тип и не-множествени. Тризомията на хромозома 21 обикновено се причинява от несъвместимост на хромозомите по време на образуването на родителски сексуални клетки (яйца и сперматозоиди), като резултатът, който детето получава от майката (приблизително 90% от случаите) или от бащата (приблизително 10% от случаите), е допълнителната 21-ва хромозома. В този случай всички клетки на детето ще носят аномалия. В случая, когато хромозомната несъвместимост настъпи, когато се раздели зародишната клетка, се наблюдава мозаична версия на синдрома на Даун (2-4% от случаите). Клиничните прояви по правило са по-слабо изразени и се определят от степента на мозаицизъм, но по време на пренаталната диагностика възникват известни затруднения.

Рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на родителите. Показано е, че с възрастта на родителите процесът на разделяне и узряване на зародишните клетки става по-малко точен, по-специално рискът от несъвместимост на хромозомите се увеличава, което обяснява повишаването на риска от деца с хромозомни нарушения. За жени на възраст под 25 години вероятността да има болно дете е 1/1400, до 30 - 1/1000, при 35, рискът се повишава до 1/350, на 42 години - до 1/60, а на 49 години - до 1 / 12. Въпреки това, тъй като младите жени по принцип раждат много повече деца, по-голямата част (80%) от всички деца със синдром на Даун всъщност са родени от жени на възраст под 30 години. Според последните данни, възрастта на бащата, особено ако той е над 42 години, също увеличава риска от синдрома на Даун при едно дете.

Може би пренатално (пренатално) откриване на болестта на Даун. В момента в Русия пренаталната диагностика на синдрома на Даун включва два етапа. На първия етап, в период на бременност 11-13 седмици, се извършва скрининг, който се основава на специфичните признаци на ултразвук (дебелина на пространството на яката, размер на носните кости на плода и др.) В комбинация с биохимичен анализ на нивото на определени протеини в кръвта на бременна жена (свободен β- Човешки хорионни хормонални подединици (β-hCG) и свързан с бременността плазмен протеин А (свързан с бременност плазмен протеин-А, PAPP-A), като се вземе предвид възрастта, позволява да се изчисли рискът от заболяване на дете. Въпреки това, тези методи не позволяват да се направи точна диагноза, и в резултат на скрининга, рискова група за бременни жени се формира само с повишена вероятност да има пациент със синдром на Даун. На втория етап рисковата група извършва инвазивна процедура за получаване на фетален материал, която е необходима за прецизен анализ на синдрома на Даун. В зависимост от продължителността на бременността, това може да бъде биопсия на хорионните въшки (8-12 седмици), амниоцентеза (14-18 седмици) или кордоцентеза (в по-късни периоди). В получените фетални тъканни проби се определя хромозомният набор.

В Центъра за молекулярна генетика, синдромът на Даун (включително пренаталната) се диагностицира с KF-PCR.

Определяне на признаци на синдрома на Даун по време на бременност

Симптомите на синдрома на Даун по време на бременност могат да бъдат открити след 10-14 седмици. Първите резултати от теста могат да бъдат фалшиво положителни. Направете окончателни заключения само след цялостно проучване. Съвременната медицина обръща голямо внимание на диагнозата аномалия. Деца с нарушен набор от хромозоми са специални. Грижата за такова бебе и образованието изисква много морална сила, свободно време и финанси от родителите. Ранната пренатална диагностика позволява на жена, след претегляне на всички плюсове и минуси, да вземе решение относно бременността.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетичен дефект, който се характеризира с нарушение на хромозомния набор. Обикновено хромозомите трябва да бъдат четиридесет и шест. При деца, родени със синдрома на Даун, те са още един. Това засяга цялостното развитие на бебето и неговото здравословно състояние.

Често се раждат специални деца. Според статистиката, хромозомна аномалия се среща при един от 700-те новородени, като децата с тази диагноза се наричат ​​„слънчеви”. Те са наивни, през цялото време се усмихват, не знаят как да се ядосат. Въпреки това, поради умствени и физически недостатъци, „слънчевите” деца трудно се адаптират към живота в обществото. Невъзможно е да се предвиди как точно ще се развие дете с хромозомна патология. Както е невъзможно да се излекува генетичен дефект. Трудности възникват при определяне на причините за синдрома. Въпреки това, при всички трудности при разбирането на генетичния неуспех, той може да се определи in utero. Анализите спомагат за идентифициране на хромозомната аномалия. Те ви позволяват да разпознаете признаците на синдрома през първия триместър.

Причини за синдрома на Даун

Генетиката е изключително сложна наука. Лекарите не могат да дадат точен отговор, защо се появяват определени генетични мутации, по-специално защо се появява допълнителна хромозома. "Слънчево" бебе може да се роди в напълно здрава двойка. Отдавна е доказано, че начинът на живот на партньорите, лекарствата по време на бременност, външните фактори често засягат хода на бременността и развитието на плода. Въпреки това, нито един от тези фактори не е причина за генна недостатъчност. Разбира се, трябва да се планира бременност и първата стъпка към раждането на здраво бебе е да преразгледа начина ви на живот. Това намалява риска от развитие на различни заболявания на плода, но не и генетични дефекти.

Хромозомната аномалия може да се нарече грешка на природата. Но въпреки това генетиката излъчва няколко фактора, които увеличават риска от раждане на специално дете:

  • Късна доставка. След 35 години се увеличава опасността от раждане на бебе с генетични аномалии. Ако майката навърши 45 години, вероятността за забременяване на дете е незначителна.
  • Възраст на бащата След 40 години качеството на спермата се влошава, което увеличава възможността за генетични дефекти.
  • Кръвоносност между съпрузи. Подобна генетична информация увеличава риска от отклонения, включително синдрома на Даун.
  • Случайно съвпадение в разделението на първите клетки.

Смята се, че „слънчево“ дете с голяма вероятност може да се роди от жена, чиято майка я е родила след тридесет и седем години. Наличието на генетичен неуспех често се свързва с липсата на фолиева киселина в тялото на майката. Наистина има връзка между ниските нива на фолиева киселина и вродените мутации. Въпреки това, ефектът на фолиева киселина върху хромозомния набор изисква допълнителни изследвания и доказателства.

Много фактори, провокиращи появата на допълнителна хромозома, остават загадка за генетиците. Появата на генни дефекти се проявява на ниво, което медицината все още не е имала време да разбере.

Възможно ли е да се предотврати патология?

Превантивните мерки помагат да се избегне развитието на много заболявания на плода. Но превенцията на генетични аномалии, за съжаление, не съществува. Въпреки това, лекарите дават няколко препоръки, които позволяват поне минимално намаляване на рисковете от развитие на синдрома на Даун:

  • трябва да се планира бременност;
  • не забавяйте раждането на дете: желателно е възрастта на майката да не надвишава 35 години;
  • табу на семейните връзки между партньорите;
  • Преди и след зачеването трябва да се консултирате с генетик;
  • На етапа на планиране, а след това и в първия триместър, на жената се препоръчва да приема фолиева киселина и мултивитамини.

След забременяване трябва да се регистрирате възможно най-рано в женската клиника. Това е гаранция за навременни диагностични тестове и тестове, насочени към идентифициране на признаци на различни ембрионални патологии.

Скрининг диагноза на фетални хромозомни аномалии

Съвременната медицина може да диагностицира синдрома на Даун in utero. На бременните жени се предлага да преминат скрининг диагностика, която ви позволява да идентифицирате нарушения на ембрионалното развитие и да откриете признаци на различни патологии. Трябва ли да се подложа на проучване? Какви са признаците на синдрома на Даун в плода разкрива цялостен преглед? Извършват ли тестове и други диагностични мерки допълнителни рискове за бременността? За много жени в интересна позиция е важно да се намерят отговори на тези въпроси. Във всеки отделен случай само лекар може да даде пълни отговори.

Как да се определи синдром на Даун по време на бременност? Преди това раждането на специални деца стана шокираща изненада за родителите. Благодарение на съвременната медицина е възможно да се разкрие генетичната аномалия в периода на вътрематочно развитие. Има няколко диагностични метода за подозрение за хромозомна аномалия в плода. Първичната проверка се свежда до неинвазивни методи. Те включват:

Между десетата и тринадесетата седмица на бременността бъдещите майки преминават през планирано ултразвуково сканиране. Тази процедура не е предназначена за откриване на синдрома на Даун. Тя ви позволява да определите как плода се развива като цяло, за да видите отклонения от нормата. Въпреки това, резултатите от ултразвука могат да бъдат приети и генетична хромозомна патология в ембриона.

Точността на скрининг диагностиката до голяма степен зависи от квалификацията на специалист, наличието на модерно оборудване в клиниката. В комбинация с ултразвук се прави кръвен тест за синдрома на Даун. Анализът може да се счита за информативен от 14-та седмица. С негова помощ се определят биохимичните маркери в серума. За антенатална диагностика на хромозомна аномалия, показанията за hCG и AFP са важни. Когато резултатите от анализа показват ниска концентрация на протеин и хормон, вероятността за генетично заболяване е висока. На тази основа обаче е невъзможно точно да се определи наличието на синдрома в ембриона.

Анализите трябва да се повторят по график. Ако има голяма вероятност за хромозомни аномалии в плода, лекарят ще Ви насочи към допълнителни диагностични тестове и тестове. Бъдещата майка трябва да остане спокойна, докато диагнозата бъде изяснена. Последващата диагностика често не потвърждава скрининга.

Симптомите на синдрома на Даун с ултразвук

Ултразвукът не може точно да определи наличието на синдром на пух в плода, но признаците по време на бременност могат да бъдат разпознати именно чрез ултразвук. Показва отклонение от нормата:

  • увеличено пространство на яката;
  • назална хипоплазия;
  • размерът на плода е по-малък от нормалния;
  • намалена горна челюст;
  • скъсени кости на бедрената и раменната кост;
  • разширен мехур;
  • сърцебиене;
  • наличието само на една пъпна артерия;
  • промени в кръвния поток;
  • липса на околоплодна течност или липса на вода.

Основният маркер на синдрома на първия ултразвук е размерът на яката. Всеки плод в областта на шийката на матката има малко количество течност, което образува диаметъра на пространството на шията. При трансвагинален ултразвук 2,5 mm се счита за приемливо. Ако процедурата се извършва през коремната стена, резултатът може да се счита за норма, която не надвишава 3 mm. Надутите стойности са първият знак, който показва синдрома на Даун. Първичната диагноза се извършва, когато времето все още е кратко, така че други признаци рядко се откриват.

През второто тримесечие ултразвукът изследва дължината на носните кости на плода. Този индикатор е важен за диагностициране. Всяко второ дете с хромозомна аномалия има хипоплазия на носната кост. След 16 седмици използване на ултразвук, вече можете да видите по-характерни признаци на генетична патология, ако има такива.

Ултразвукът не винаги помага да се определи синдромът. Това обаче показва, че бременността е рискована. Резултатите от ултразвуковата процедура определят дали е необходима допълнителна диагностика на синдрома на Даун по време на бременността.

Инвазивни диагностични методи

Когато първоначалните тестове показват положителен или съмнителен резултат, лекарят предписва допълнителни процедури. Те помагат за точно диагностициране. Специфичните диагностични методи са инвазивни. Те включват:

На десетата и дванадесетата седмица може да се извърши хорионна биопсия за индикации. Тази процедура включва вземане на външните мембрани и последващото изследване на материала. Хорионният вирус може да се използва за идентифициране на генетичните характеристики на плода. Материалният прием включва проникване в матката. Резултатите от анализа ще бъдат готови след няколко дни.

Започвайки от седемнадесетата до двадесет и втората седмица, лекарят може да препоръча на бременната майка, изложена на риск, да премине процедурата за вземане на околоплодна течност. Този метод се нарича амниоцентеза. Амниотичната течност може да разкаже за хромозомния набор от дете. За процедурата използвайте специална игла. С негова помощ се създава дупка в феталната обвивка. След вземането на пробата течността се изследва в лабораторията. Резултатите ще бъдат готови само за две - три седмици. Успоредно с това може да се проведе кордоцентеза. Този метод включва изследване на кръв от пъпна връв.

Рискове с допълнителни диагностични методи

С помощта на инвазивни методи, синдромът на Даун се диагностицира почти без грешки. Въпреки това, процедурите се характеризират не само с висока точност, но и с рисковете от усложнения при бременност. Тези рискове включват:

  • спонтанен аборт (най-висока е наблюдаваната при хорионната биопсия - 3%);
  • изтичане на околоплодна течност;
  • ембрионална инфекция;
  • отделяне на феталните мембрани.

Поради възможните усложнения инвазивните методи не се използват масово. Анализите се извършват върху бременни жени със специални показания. Ако първичният скрининг не е показал фактори, показващи синдрома на Даун, тогава не се посочват специални тестове. Бъдещата майка трябва да е наясно с рисковете от специфични пренатални изследвания. Родителите вземат самостоятелно решение за извършване на допълнителна инспекция. Тестовете не са задължителни.

Претегленият подход към необходимостта от инвазивни процедури, насочени към идентифициране на синдрома на Даун в матката, ще помогне за консултация с висококвалифициран специалист.

Какво да направя, ако диагнозата се потвърди?

Ако тест по време на бременност потвърди признаци на генно разстройство, родителите ще трябва да вземат трудно решение. Патологията не може да бъде излекувана нито в утробата, нито когато бебето се роди. С генетика не можете да спорите. При установена диагноза има два начина: да направите аборт или да имате дете с генетична аномалия. Абортът се извършва медицински по всяко време. Ако плодът има синдром на Даун, лекарят може да не откаже жена да прекрати бременността. Но той не може да настоява за това. Задачата на лекаря е да диагностицира правилно, да предупреди за възможни рискове. Окончателното решение винаги е оставено на родителите.

След като научи, че скринингът показва признаци на хромозомни дефекти, е важно да не се правят прибързани стъпки. Трябва първо да изчакаме потвърждението на тестовете за синдрома на Даун, защото диагностичните грешки често се появяват по време на бременността. Скринингът не е в състояние да даде абсолютна гаранция, че бебето с генетична аномалия се развива в утробата. Препоръчително е да се консултирате с няколко генетици. Важно е да се помни, че точните резултати от скрининга могат да бъдат получени само на модерно оборудване. Ето защо за първото ултразвуково изследване трябва да изберете добра клиника. Според препоръките на лекарите е необходимо да се извършат специфични процедури за пренатална диагностика.

Ако жената реши да роди дете с хромозомна аномалия, тя трябва да бъде подготвена за това, че няма да е лесно. Но правилната грижа, стимулирането на развитието и подходящото образование помага да се направи пълноправен член на обществото от детето „слънце“.

Прогнози на синдрома на Даун

При деца със синдром на Даун винаги има изоставане във физическото и психическото развитие. Прогнозите за развитието обаче зависят изцяло от желанието на родителите да се включат в специално бебе. Ако инвестирате много в дете с генетична патология, тогава речта и интелектуалното забавяне няма да бъдат забележими толкова рязко. "Слънчевите" деца могат да бъдат обучени и адаптирани към обществото. Но за тях всичко е много по-трудно, отколкото за техните връстници.

Основната задача на родителите е да развиват речта и комуникационните умения на детето. Специално бебе се нуждае от медицинско наблюдение. Тя трябва да се извършва през целия живот, защото с течение на времето могат да се появят симптоми на свързани заболявания. Например, успоредно с генетичната патология често се развиват сърдечни заболявания, тежки стомашно-чревни аномалии. При наличие на подходяща медицинска и социална подкрепа лекарите дават следните прогнози:

  • Детето ще се научи да ходи и да говори, въпреки че проблемите с речта са неизбежни.
  • Специално дете може да разбере основите на грамотността. Важно е обаче да се има предвид, че това му се дава по-трудно от другите деца.
  • „Слънчево“ дете може да учи не само в специализирано училище, но и в общообразователно.
  • Хората със синдрома на Даун могат да станат част от обществото: да намерят приятели, да влязат в брачни съюзи, да работят, да се реализират в работата.
  • Хората с такава диагноза днес живеят средно 50 години. Въпреки че по-скоро средната продължителност на живота е значително по-ниска.

Решавайки да запазите бременността, въпреки диагнозата, трябва да се съсредоточите върху положителни прогнози. По целия свят хората с генетични аномалии живеят нормален живот. Това е възможно дори в страните от ОНД, където въпросът за адаптацията на специалните деца към обществото е обект на голямо внимание през последните години.

Синдром на Даун: причини за развитие, симптоми, диагноза и лечение

Синдромът на Даун е генетична аномалия, произтичаща от бифуркацията на един от 21 хромозоми, в резултат на което наборът от човешки хромозоми включва не 46, а 47 хромозоми, което води до нови клинични признаци.

Феноменът е описан за първи път от английски лекар Джон Даун (благодарение на който синдромът е получил името си) през 1866 г. като умствена изостаналост с характерни външни признаци, но едва през 1959 г. френският генетик Джером Лежеун определя връзката между излишното количество хромозома и симптомите на синдром.

Днес, въпреки високото развитие на медицинската технология, синдромът на Даун е много често срещано и не напълно проучено явление, което поражда много различни митове, които понякога си противоречат. Известно е обаче, че:

  1. Тази аномалия е еднакво разпространена и в двата пола, в различните етнически групи и националности.
  2. Развитието на синдрома не зависи от начина на живот на родителите и има генетичен "произход", когато аномалиите възникват или на етапа на образуване на яйцеклетката или сперматозоида (не е изключено, но е малко вероятно те да бъдат повлияни от вредни фактори на околната среда). клетки след оплождане.
  3. Синдромът възниква при патологични процеси в гените, когато друга 1 хромозома се присъединява към 21 двойки (следователно те са 47 вместо 46). Най-често това се дължи на факта, че по време на клетъчното деление хромозомите не се различават. В допълнение, една от основните причини може да бъде наследствеността на мутациите на 21-та хромозома - когато тази хромозома се слива с друга. Тази мутация се нарича тризомия и се среща в около един на 800 новородени, а 88% от случаите се дължат на "не-дивергенция" на женските гамети (репродуктивни клетки).
  4. Синдромът на Даун е обща патология, която има 3 форми (наследствено заболяване, мутация на 21-та хромозома, мозаична болест) и 4 степени на заболяването:
  • слаби - пациентите на практика не се различават от обикновените деца, много често успешно се адаптират към обществото и могат да заемат престижно място в обществото;
  • Средната;
  • тежки;
  • дълбоко - децата не могат да водят общоприетия начин на живот на обществото и това значително усложнява живота на родителите. Днес има специална пренатална диагностика, която ви позволява да знаете навреме за вероятността от развитие на патология. Ако се подозира синдромът на Даун, родителите са изправени пред въпрос: оставете бебето или се отървете от бременността? При раждането на бебето, други ще възникнат: как да отгледате дете, как да му осигурите нормален живот и в същото време напълно да живеете сам?

5. Синдромът на Даун не се препоръчва да се нарича болест, тъй като хората, живеещи с този синдром, въпреки че имат патологични промени, които им пречат да реализират пълния си потенциал, въпреки това, с правилния подход, специалистите от ранна възраст могат да се адаптират достатъчно добре. в обществото.

Причини за синдрома на Даун

Както казахме, синдромът на Даун се появява поради аномалии на клетъчното делене, когато друг трети хромозома е залепен за 21-та двойка хромозоми. С други думи, това е вродена патология, която не може да се получи в процеса на живот. Причините за хромозомни аномалии са много трудни за установяване.

Това се случва в резултат на 3 форми на патология, които имат почти идентична клинична картина на този синдром:

  1. Тризомията е подвид на синдрома, характеризиращ се с образуването на три хромозоми в 21 двойки. Това явление е малко проучено, но има версия, че възрастта на майката играе важна роля: колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността да има бебе със синдром на Даун. Това се дължи на възрастта на яйцето, когато появата на гамета е възможно не с 23, а с 24 хромозоми. В този случай, когато клетката е оплодена от мъжка гамета с 23 хромозоми, един остава излишен и се случва мутация: хромозомата се залепва (свързва) към 21 двойки. В резултат на това всички клетки на плода ще съдържат 47 хромозоми.
  2. Мозаицизмът е рядко явление (съставляващо само 1-2% от всички случаи), при което не всички клетки на плода ще съдържат анормален брой хромозоми, следователно само някои органи и тъкани са засегнати от явлението синдром (ако копирането пада върху гените, отговорни за умственото и двигателното развитие) тогава развитието на синдрома в плода не може да бъде избегнато). Това се дължи на "несъвместимостта" на хромозомния ред не в етапа на образуване на родителските клетки, а в ранните стадии на развитие на ембриона. Тази форма на синдрома - с изгладена клинична картина - е лека, но е изключително трудно да се диагностицира по време на перинатални изследвания.
  3. Транслокацията - възниква по време на сливането на клетките и в същото време се наблюдава преместване на част от една хромозома в 21-та двойка на страната на другата хромозома.

Има обаче и други причини за развитието на синдрома на Даун:

  1. Възрастта на родителите е твърде млада или, напротив, жената е на възраст над 40 години, а за мъжете е над 45 години (рискът от раждане на дете със синдрома е 1:30). Поради възрастта, узряването и делението на хромозомите „се забавя“ и се получава дефектна клетка. Като участва в оплождането, по-късно това ще предизвика развитието на синдрома на Даун.
  2. Близко свързан брак (облигация).
  3. Недостиг на фолиева киселина по време на бременност.
  4. Вероятността за раждане на дете със синдром на Даун се увеличава, ако заболяването се появи в рода на родителите.

Симптомите на синдрома на Даун

Заболяването обикновено се нарича синдром, тъй като се характеризира с редица симптоми и признаци, както и характерни прояви:

  • тесни и наклонени (монголоидни) очи (патологията е наричана "монголизъм");
  • наличието на епикант (специална сгъвка във вътрешния ъгъл на окото, която покрива слъзната туберкула и не отива до горния клепач);
  • страбизъм и забележима пигментация на ириса (петна на Brushfield), катаракта е възможно;
  • плосък профил - плосък и широк носов мост и къс нос, задна част;
  • съкратен (малък) череп;
  • съкратена шия - новороденото има гънка на кожата в тази област;
  • недоразвити уши;
  • хипотония (слаб тонус) на мускулите;
  • дъгообразно небце, необичайно голям език (макроглосия) и отворена уста поради намален мускулен тонус;
  • широки ръце с къси пръсти поради неразвитост на средните фаланги - има кривина в малкия пръст,
  • на дланите има единична напречна прегъвка;
  • къси крайници;
  • деформация на гърдите;
  • често (около 40%) деца със синдрома се раждат с вродени сърдечни заболявания (дефектни процеси в преградата между вентрикула), което е една от основните причини за тяхната смъртност;
  • патологични процеси на стомашно-чревния тракт (например артериална артерия 12 дуоденална язва);
  • детето може да се роди с левкемия;
  • детето е забавено в растежа и умственото развитие;
  • гласът е дрезгав;
  • Най-често пациентите са стерилни, но с появата на потомство децата имат една и съща патология.

Заслужава да се отбележи обаче, че хората със синдрома на Даун рядко имат злокачествени тумори и това се дължи на защитата на допълнителен ген.

При раждането се наблюдава синдром на близнаците и при двете деца.

Тежестта на горните симптоми при всички пациенти е различна.

Диагноза на синдрома на Даун

Сегашното ниво на медицина и технология за предполагаем синдром на Даун дава възможност за навременна диагноза и, ако се открият аномалии в ДНК, да се отървете от настоящата бременност.

За диагностика използвайте няколко метода:

1. Ултразвук - провежда се през 2-ри или 3-ти триместър на бременността, когато плодът се сканира, за да се идентифицира патология. Този метод дава възможност да се “видят” признаците на синдрома на Даун с помощта на някои “измервания”:

  • удебеляване на яката (с развиващ се синдром, тя ще бъде повече от 3 mm);
  • липса на носна кост;
  • малък размер на челния лоб и малкия мозък (хипоплазия);
  • скъсени феморални и лакътни кости и др.

Въпреки това, ултразвукът показва само една форма на синдрома - тризомия. Останалите видове патология, използващи този диагностичен метод, не могат да бъдат открити.

2. Биохимичен анализ на кръвта на бременна жена през първия триместър (за установяване на кариотипа - генното съдържание на кръвта на майката), по време на което се взема предвид нивото на синтезирания от плода хормон (hCG) и PAPP-A. Във втория триместър анализът се извършва отново.

3. Биохимичният тест (по отношение на нивото на свободен хорион хормон) позволява диагностициране на синдрома на Даун на 12-та седмица от бременността, а на 16-та седмица тестването за естриол и α-фаетопротеин, показатели за наличието на синдрома на Даун. Когато потвърждавате данните, трябва незабавно да се свържете с генетиката, която определя:

  • хориобиопия - изследване на феталната мембранна тъкан;
  • amniocetez (анализ на околоплодната течност) - изследване на клетъчния състав на околоплодната течност, както и на детската тъкан, която ще даде информация за клетъчния набор от хромозоми на детето;
  • cordocentesis - анализ на кръвта на пъпната връв на плода.

Тези методи са много точни, но за съжаление не са безопасни за жените - те могат да доведат до усложнения, до спонтанен аборт и следователно се извършват само в екстремни случаи (ако възрастта на бременна жена е над 35 години, ако има съмнение за синдром при ултразвукови изследвания или има заболяване в семейство).

Въпреки това, науката не стои на едно място и вече е разработен специален тест в клиники в Лондон, който ви позволява да знаете точно за всички генетични заболявания.

След раждането на детето, всички признаци на синдрома на Даун са ясно видими и очевидни, но генетичните проби се потвърждават (това е необходимо, за да се изключи вероятността от развитие на друго заболяване). Трябва да се отбележи, че не всички от описаните по-горе симптоми трябва да присъстват при всяко болно дете - индивидуалното бебе може да има свой собствен набор.

С възрастта симптомите се влошават и могат да се развият други заболявания - затлъстяване, отслабен имунитет (а това са чести настинки и инфекциозни заболявания), катаракта, изоставане в развитието на нервната система, умствени способности и реч.

Лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е неизлечима болест, тъй като никой не може да „коригира” ДНК, но е възможно да се подобри общото състояние на пациента и да се подобри качеството на живот.

Лечението на вродени патологии се извършва от специалисти - педиатър, кардиолог, гастроентеролог, окулист и др. Техните усилия са насочени към подобряване на здравето на пациента и въпреки факта, че няма специфично лечение на синдрома, все още е необходимо да се избягва приема на лекарства. Сред тях са:

  • Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - за нормализиране на кръвообращението в мозъка;
  • нервни стимулатори;
  • витаминни комплекси - за укрепване на цялостното здраве.

Въпреки това, много често с възрастта, децата със синдром на Даун показват редица усложнения, свързани с физическото здраве: заболявания на сърцето и храносмилателните органи, нарушения на ендокринната и имунната система, проблеми със слуха, съня, зрението и чести случаи на дихателна недостатъчност. Освен това, почти една четвърт от пациентите след 40 години (а понякога и по-рано) имат затлъстяване, епилепсия, болест на Алцхаймер и левкемия. Трудно е да се предположи как ще се развие болестта, защото всичко зависи от индивидуалните особености на организма, степента на заболяването и дейностите с детето. Малко хора със синдрома на Даун живеят на 50 години.

В същото време, логопедът, невропатологът и други специалисти се занимават с отстраняване на значими нарушения на вербалните и двигателните функции, умствената изостаналост; обучение за самообслужване. Въз основа на това се препоръчва децата със синдром на Даун да бъдат изпращани в специализирани образователни институции.

Специално разработени програми за обучение се използват за коригиране на умствената изостаналост и заслужава да се отбележи, че умствените и когнитивните симптоми във всеки отделен случай се изразяват по различен начин.

В зависимост от степента на лезията и проведеното лечение (обучение с детето), е възможно да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. С редовните дейности с бебето той може да се научи да ходи, да говори, да пише и да служи сам. Децата със синдрома на Даун могат да посещават общообразователни училища, да учат в институции, да се женят и дори в някои случаи да имат деца.

Има много художници, писатели и художници сред хората със синдрома на Даун. Дори има мнение, че „децата на слънцето” не са просто генетично заболяване, а отделен „тип” от хора, които не само се различават в присъствието на „екстра” хромозома, но живеят според собствените си морални закони и имат свои собствени принципи.

Хората със синдром на Даун често се наричат ​​"деца на слънцето" или "слънчеви", защото те постоянно се усмихват, нежни, любезни и излъчват топлина. През 2006 г. бе създаден Международният ден на човека със синдрома на Даун, който се празнува по света на 21 март.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. тризомия се наблюдава на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на окото, епикант, кожни гънки на шията, скъсяване на крайниците, къси кости, напречни палмарни гънки и др. Синдромът на Даун може да бъде открит пренатално при дете (според ултразвук, биопсия на хорионна вълна, амниоцентеза, кордоцентеза) дали след раждането на базата на външни характеристики и генетични изследвания. Деца със синдром на Даун трябва да бъдат коригирани за съпътстващи нарушения в развитието.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът се представя от 47 хромозоми, дължащи се на допълнително копие на 21-та двойка хромозома. Синдромът на Даун е регистриран с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. За първи път синдромът на Даун е описан от английски педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомният характер и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) са идентифицирани почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и аномалии в умственото развитие до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти, поради което те представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено, човешките клетки съдържат по 23 двойки хромозоми всеки (нормалният женски кариотип е 46, XX; мъжът е 46, XY). В същото време, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се намират в количествено разрушаване на автозомите, когато допълнителен генетичен материал се присъединява към 21-та двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-та хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен шанс (не-дивергенция на двойки хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушаване на клетъчното деление след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се имат предвид тези механизми в генетиката, има три варианта на кариотични аномалии в синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В този случай, три копия на 21-та хромозома присъстват във всички клетки поради разрушаването на отделянето на двойки хромозоми по време на мейоза в майчините или бащините клетки на бащата.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се появяват в мозаична форма, която е причинена от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. Когато мозаицизма тризомия 21-ва хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай, 21-ата хромозома или неговият фрагмент са прикрепени (преместени) към някой от автозомите и по време на мейозата се придвижват с нея към новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокацията са хромозомите 14 и 15, по-рядко - при 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде случайно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, то вероятността да има дете със синдром на Даун е 3%, ако състоянието на носителя е свързано с майчиния генетичен материал, рискът нараства до 10-15%.

Рискови фактори за раждането на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска за дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако жените под 25-годишна възраст имат 1: 1400 шанс да имат болно дете, то на 35-годишна възраст е 1: 400, а на 40-годишна възраст - 1: 100; но с 45 - 1:35. На първо място, това е свързано с намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и повишаване на риска от несъвместимост на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждането при младите жени е по-висока, то според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения, възрастта на баща над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при едно дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от близнаците, тази патология в 100% от случаите ще бъде в другата. В същото време братските близнаци, както и братята и сестрите, вероятността за такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват присъствието на хора със синдром на Даун, възрастта на майка под 18-годишна възраст, носител на транслокация от един от съпрузите, близки бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на преимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително екстракорпоралната стимулация) значително намалява риска от възникване на дете със синдром на Даун при родители в рискови групи, но не изключва напълно такава възможност.

Симптомите на синдрома на Даун

Носенето на плода със синдрома на Даун се свързва с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се появява при приблизително 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи, децата със синдром на Даун, като правило, се раждат пълноценно, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомната аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличие на патология още при първото изследване на новородено от неонатолог. При деца със синдром на Даун, всички или някои от описаните по-долу физически характеристики могат да бъдат изразени.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациален дисморфизъм: сплескан мост на лицето и носа, брахицефалия, къс широк шия, плосък задник, деформация на ушите; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоидно изрязване на очите, наличието на епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулен тонус при деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килева или фуниеобразна).

Типични физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофаланга), изкривяването на малкия пръст (клино-дактили), напречната ("маймунска") сгъвка на дланта, голямото разстояние между 1 и 2 пръста (сандалообразен прорез) и т.н. Даунс са бели петна по ръба на ириса (петна на Бушфилд), готически (дъгообразно небце), анормален ухап, набразден език.

С транслокационната версия на синдрома на Даун, външните признаци се появяват по-ясно, отколкото с проста тризомия. Интензивността на фенотипа в мозаицизма се определя от съотношението на тризомичните клетки в кариотипа.

Деца със синдром на Даун са по-чести от другите в популацията с ИБС (отворен артериален канал, VSD, DMPP, Fallo tetrad и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, заболявания на стомашно-чревния тракт (езофагеална атрезия, стеноза и дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродено разместване на бедрото. Характерните дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те са по-трудни за раждане на детски инфекции, по-често страдат от пневмония, среден отит, остри респираторни вирусни инфекции, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смъртта през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; Има системна изостаналост на словото.

Пациентите със синдрома на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др. женската фертилност е значително намалена поради ановулаторни цикли. Растежът при възрастни пациенти обикновено е 20 cm под средното ниво. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва в период на бременност 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се провежда скрининг на втория триместър: акушерска ултразвук, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се има предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от развитие на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременните жени от рисковата група за раждане на дете със синдром на Даун се предлага да се подложат на пренатална инвазивна диагноза: хорионна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетална кариотипизация и консултация с медицинска генетика. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за продължаване или прекратяване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдрома на Даун в първите дни на живота трябва да имат EchoCG, абдоминален ултразвук за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; изследване на детски кардиолог, педиатричен хирург, педиатричен офталмолог, травматолог-ортопед.

Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Излекуването на хромозомна аномалия понастоящем е невъзможно; всички предложени методи за лечение са експериментални и нямат доказана клинична ефикасност. Въпреки това, систематичното медицинско наблюдение и педагогическата помощ за деца със синдром на Даун дават възможност за постигане на успех в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения.

През целия живот пациентите със синдрома на Даун трябва да бъдат наблюдавани от специалисти (педиатър, общопрактикуващ лекар, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Поради съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. При откриване на тежки вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревния тракт е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на изразена загуба на слуха се избира слухов апарат. В случай на патология на органа на зрението, може да се наложи корекция на зрелището, хирургично лечение на катаракта, глаукома и страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоиден хормон и др.

За стимулиране развитието на двигателни умения е показана физиотерапия, физиотерапия. За развитието на речевите и комуникационни умения, децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Обучението за деца със синдром на Даун, като правило, се провежда в специална поправителна школа, но като част от интегрирано образование такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун принадлежат към категорията на децата със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическа подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчевите деца”.

Прогноза и превенция на синдрома на Даун

Възможностите за учене и социализиране на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да наложат минималните ежедневни и комуникативни умения, необходими в ежедневието. Въпреки това, съществуват известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастни със синдрома на Даун могат да водят независим живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от позицията на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имаш болно дете съществува във всяка двойка. Акушерите и гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до края на живота си. Генетичното консултиране за семейства и системата за пренатален скрининг са предназначени да предскажат раждането на дете със синдром на Даун.

Прочетете Повече За Шизофрения