12.26.2017 лечение 4,345 преглеждания

Какво означава синдром на Даун

Някои хора не знаят колко хромозоми са при човек със синдром на Даун. При това заболяване структурата на генотипа е нарушена - в 21-та двойка няма 2, а 3 хромозоми. В резултат на това, кариотипът има 47 хромозоми (при нормален човек, хромозоми 46). Комбинацията от характерни симптоми е синдром на Даун.

Заболяването преди е имало името "монголизъм". Така е било определено, защото пациентите са имали специфична очна секция, характерна за монголоидната раса. Въпреки това за повече от половин век подобен термин не се прилага.

Децата, родени с този синдром, също се наричат ​​„слънчеви деца“. Това може да се обясни с факта, че те са любезни, съпричастни. Родителите, които отглеждат такива деца, казват, че изобщо не страдат от болестта: не лъжат, не чувстват негативни емоции.

Честотата на заболяването е 1 случай за около 600 - 700 деца. Това се случва при мъжете и жените. При възрастни симптомите не изчезват. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността от такава патология. В някои области може да има необяснимо увеличение на броя на тези деца и лекарите все още не могат да намерят обяснение за това явление.

Обърнете внимание! Дете с мозаична форма на тризомия - допълнителен чифт хромозоми - може да се роди във всяко семейство. Социалното или расово не играе никаква роля в честотата на разпространението на патологията.

Лечението на синдрома на Даун е невъзможно: нито един метод не може да излекува допълнителната хромозома при хората. Така че хората трябва да лекуват съпътстващи заболявания. Не съществуват популярни начини и рецепти за отстраняване на това заболяване. На снимката в интернет можете да видите как изглеждат децата с този синдром.

причини

Даунизмът е генетична патология. Той се появява още в момента на оплождането на яйцеклетката от сперматозоида. Такова хромозомно нарушение се случва в случаи, когато яйцеклетката носи 24 хромозоми, а не 23. В много по-редки случаи, излишната хромозома се наследява от бащата.

Има много причини за раждането на деца с патология на набор от хромозоми. Допълнителна хромозома може да се появи в клетките в резултат на мутация на специален протеин, който променя механизма на клетъчното делене. Така, вместо половината, ще има 24 хромозоми.

Причините за допълнителната хромозома са.

  1. Бракове между свързани лица. Те могат да бъдат носители на една и съща патологична хромозома.
  2. Ранна бременност.
  3. Бременна възраст над 35 години. Разнообразие от вредни фактори може да повлияе отрицателно върху гените и да провокира всякакви генетични и хромозомни мутации.
  4. Възраст на бащата над 45 години. Колкото по-възрастен е човекът, толкова по-голям е рискът от мутации по време на сперматогенезата.
  5. Възрастта на бабата, в която е забременяла: колкото е по-висок, толкова по-голяма е вероятността за развитие на синдрома на Даун при бебета.
  6. Пренасяйки разнообразие от 14-та двойка хромозоми. Външно, това не се проявява, но при тези хора рискът от развитие на „слънчева бебе“ се увеличава значително.

Различия при деца със синдром на Даун

Децата с допълнителна хромозома имат такива характеристики.

  1. Децата могат да имат интелектуални закъснения. Въпреки това, те могат да бъдат обучени. Има специално разработени методи за повишаване на интелигентността на такива деца до такова ниво, че те могат да получат висше образование.
  2. Ако тези деца са заобиколени от здрави деца, тяхното развитие е по-бързо.
  3. Децата с даунизъм се различават от другите с положителни черти на характера: те са много приятелски настроени, искрени в общуването.
  4. Вероятността за раждане на дете със същия синдром е 50%.
  5. Постиженията на медицинската наука могат да увеличат продължителността на живота на тези хора. Сега децата със синдрома на Даун живеят толкова, колкото и другите хора.
  6. Ако семейството има бебе с тризомия, тогава вероятността да има същото е по-малко от 1%.

Дълго време се смяташе, че децата с този синдром са бреме за родителите и обществото. Въпреки това държавата понастоящем оказва подкрепа на децата. Всички тесни специалисти следват развитието си и са готови да потърсят помощ при развитие на съпътстващи патологии.

Отличните резултати за възпитанието и образованието на детето се осигуряват от образователната и образователната система на Монтесори. Тя се отличава с индивидуален подход към ученето, така че децата със синдрома на Даун постигат отличен успех. Такива деца могат да бъдат отлични ученици в:

  • добро визуално възприятие, памет;
  • способността бързо да се научи да чете;
  • художествени таланти;
  • спортни записи;
  • компютърна грамотност.

Хората със синдром на Даун понякога имат:

  • намалена саморегулация;
  • намалена мотивация;
  • различни видове аутистични нарушения.

Признаци по време на бременност

Откриване на това генетично заболяване е възможно по време на скрининга. Всички жени, регистрирани с гинекологични консултации, са обект на това. Скринингът се извършва от възрастни, за да се определят брутните генетични грешки в развитието на ембриона.

Първият ултразвук се прави по време на бременност 11 - 13 седмици. На 23-24 и 33-34 седмици. провежда повторни прегледи. Най-информативното за диагнозата на синдрома на Даун е именно първото ултразвуково изследване.

Следните първи признаци при диагностициране показват вероятния синдром на Даун в плода:

  • недоразвитие на носната кост;
  • увеличаване на пространството на яката с повече от 3 милиметра;
  • скъсяване на костите на раменната и бедрената кост;
  • наличие на кисти в мозъчния съдов сплит;
  • нарушено движение на кръв във вените;
  • скъсяване на илиачните кости;
  • намаляване на размера на опашната париетална форма;
  • развитие на сърдечни дефекти;
  • тахикардия;
  • разширяване на пикочния мехур;
  • патология на пъпната артерия.

Бременна жена трябва да дари кръв за биохимия. Следните признаци показват развитието на синдрома на Даун при дете:

  • значителен излишък на кръв в човешки хорионгонадотропин;
  • намаление спрямо нормата на протеин, свързан с бременността;
  • намаляване на броя на AFP;
  • понижаване на количеството на свободния естриол.

Симптоми при новородени

Почти всички деца, страдащи от диагноза Даун, имат специфични признаци. Характерно е, че те нямат родители. Класификацията на признаците при новородени е както следва:

  1. Промяна на височината и теглото на детето. Тези показатели ще бъдат малко по-малки от тези на здраво бебе.
  2. Брахицефалия или съкратена глава. Този синдром е типичен за повечето бебета.
  3. На мястото на комбинацията от черепни кости има допълнителен извор.
  4. Задната част на децата най-често е плоска.
  5. Тясна част от очите.
  6. Промяна на зрението (тя става амбициозна в една точка).
  7. Малка брадичка
  8. Кожна гънка около врата.
  9. Наличието на изразен епикантус или трети век.
  10. Наличието на възрастови петна по ръба на ириса.
  11. Съкратен врат.
  12. Намаляване на челюстите и наличието на така нареченото дъгообразно небце.
  13. Някои деца имат леко отворена уста.
  14. Намаляване на ушите.
  15. Скъсяването на крайниците.
  16. Намаляване на пръстите по размер.

Обърнете внимание! При някои бебета тези симптоми могат да бъдат леки, но въпреки това те са диагностицирани с даунизъм. Някои от тези симптоми могат да се появят при здрави бебета, но това не означава, че те развиват хромозомна патология.

Симптомите на синдрома на Даун при възрастни

С възрастта човек може да покаже други патологични признаци на синдрома.

  1. Кратък ръст В същото време има тенденция към затлъстяване.
  2. Скъсяването на черепа.
  3. Закръглеността и "равнината" на черепа.
  4. Сменете шията.
  5. Скъсяването на носа, широкият нос.
  6. Нарушаване на развитието на зъбите на различни етапи: те могат да бъдат леко извити, с широки интердентални пространства.
  7. Голям език с бразди.
  8. Наличието на къси крайници с присъствието на "маймунски" гънки.
  9. Прекомерна подвижност на ставите.
  10. Забавяне на гениталния растеж в детството (въпреки че техният размер се стабилизира от юношеството). Въпреки това, половината от мъжете все още имат висок риск от безплодие и други репродуктивни проблеми.
  11. Суха кожа с изразена склонност към развитие на екзема.
  12. Дефекти в речта, оплаквания от дрезгав глас.
  13. Склонност към чести настинки.

Важно е! Синдромът на Даун не причинява болка. Ако се появят, това е признак за развитие на патология на фона на тризомия.

Диагностични прегледи

За цялостен преглед на бременна жена, диагностичните процедури са предназначени за откриване на заболяването при детето. На жените могат да се предписват такива тестове.

  1. Амниоцентезата. Това е процедурата за вземане на околоплодна течност. Възможно е да се идентифицират клетките на плода. Ако по време на генетичния анализ се определи наличието на 3 хромозоми от 21 двойки, то това потвърждава болестта с 99%.
  2. Cordocentesis е изследване на кръв от пъпна връв. Иглата се вкарва в съда само под контрола на ултразвук. Ако има кръвни клетки с три хромозоми в 21 двойки, тогава 99% потвърждават диагнозата на синдрома на Даун.
  3. Биопсия на вълните. Този тест се прави преди 12-та седмица от бременността. Ако има допълнителни хромозоми в клетките си, то това почти 100% означава, че детето има синдром на Даун.

вещи

Лице, страдащо от този синдром, може да развие следните патологии:

  • инфекциозни болести;
  • визуална патология;
  • дуоденална атрезия;
  • гастроезофагеален рефлукс;
  • появата на епилептични припадъци;
  • хипотиреоидизъм;
  • сънна апнея;
  • вроден рак на кръвта.

Някои последствия могат да бъдат животозастрашаващи. Инвалидността се определя в случаите, когато те ограничават способността на дадено лице да работи.

Как да предотвратим синдрома на Даун

Лекарите не могат напълно да осигурят потомство от такава патология.

Профилактиката на заболяването, неговите усложнения и обостряния се състои в избягване на следните рискови фактори:

  • възраст: майките са на възраст над 35 години, а бащите са на 45 години;
  • семейни връзки между съпрузи;
  • облъчване;
  • консумиране на храни с увеличено количество нитрати;
  • алкохол и цигари;
  • лекарства;
  • влиянието на вредните производствени фактори;
  • вирусни патологии;
  • хронични патологии на репродуктивните органи.

Благоприятните условия за запазване на репродуктивното здраве и раждането на здраво бебе намаляват очаквания риск от тризомия.

  • навременни и периодични медицински прегледи;
  • здравословен начин на живот;
  • правилно хранене;
  • корекция на теглото;
  • пренатален скрининг;
  • планиране на концепция за края на лятото;
  • приемане на витаминни препарати, имуномодулиращи лекарства около няколко месеца преди зачеването. Това е първата помощ за превенция на генетични заболявания.

Синдромът на Даун не се счита за фатално състояние или грешка в природата. Дете с такова състояние може да живее дълъг живот, а възрастните могат да им помогнат. Децата с хромозомни аномалии могат да живеят в обществото на равна нога с другите.

Причини и признаци на синдрома на Даун - диагностика на плода по време на бременност, развитие на детето и превантивни мерки

Генетичното заболяване, което причинява развитието на детето, се нарича синдром на Даун и се причинява от допълнителна 47-та хромозома. Да знаете за наличието на това заболяване е възможно по време на бременност - за това има много изследвания. Ако родителите вземат решение за дете с патология, трябва да се разбере, че грижите за такива деца трябва да бъдат специални. Само повишеното внимание на семейството ще спомогне за частично решаване на проблема с липсата на образование и интелектуално развитие.

Какво е синдром на Даун

Хромозомна тризомия 21 или синдром на Даун е вродено генетично заболяване, което се дължи на процеса на сегрегация на хромозомите по време на образуването на яйца и сперматозоиди. Това причинява получаването на третата 21 хромозома вместо двете обичайни в 95% от случаите и неговите фрагменти в 5%. В резултат на проучване на Световната здравна организация беше установено, че вероятността да има болно дете е от 1 до 600-800 бебета.

Колко хромозоми при човек със синдром на Даун

Кариотип (набор от хромозоми) в здрав човек се състои от 23 двойки, а при пациент с даунизъм, 21-та хромозома не се удвоява, а се утроява, така че вместо 46 има 47 от тях за всяка клетка на тялото. Има 3 вида:

  • Обикновена пълна тризомия - допълнително копие на хромозома 21 във всяка клетка. Видът на синдрома се случва при 95%.
  • Мозаичната форма - хромозома 21 не се намира във всички клетки, а само в 10%. Този тип даунизъм е мек, но оказва влияние върху развитието на детето. В повечето случаи пациентите с мозаична форма на синдрома могат да постигнат същия успех като здравите. Това се случва в 1-2% от случаите.
  • Транслокация на Робъртсън - в 21 двойки има една цяла хромозома, а другата - две. Тази форма на синдрома се развива в 4% от случаите.

причини

Появата на болестта не е свързана с националност, здраве, начин на живот и наличието на лоши навици на родителите в едно дете с даунизъм. Развитието на пациента със синдрома се влияе от възрастта на майката и бащата, сексуалните отношения между роднини и наследствеността. Най-значимата е възрастта на майката, зависимостта на риска от раждане на пациент с даунизъм е както следва:

  • до 25 години - от 1 до 1400;
  • до 30 - 1 до 1000;
  • при 35 - 1 до 350;
  • в 42 - 1 до 60;
  • на 49 - 1 до 12.

Причини по време на бременност

Само допълнителна хромозома при хората причинява даунизъм, няма друга причина. Тя се появява в резултат на нарушаването на съзряването на зародишните клетки, когато 23-та двойка не успява да се разпръсне правилно. В някои случаи, употребата на психотропни вещества и алкохол, пушенето по време на бременност може да наруши генетичния материал, причинявайки аномалии, които ще доведат до заболяването на пациента.

Признаци на

За децата, страдащи от синдрома, е характерно забавяне на психическото и физическото развитие. В допълнение, болестта на Даун допринася за разрушаването на органите, което осигурява голям брой свързани заболявания. Те включват:

  • проблеми със сърдечно-съдовата система - вродено сърдечно заболяване;
  • злокачествени тумори - левкемия, рак на черния дроб;
  • заболявания на щитовидната жлеза - хипотиреоидизъм;
  • заболявания на храносмилателния тракт (стомашно-чревен тракт) - болест на Hirschsprung;
  • мъжко безплодие;
  • заболявания на нервната система - епилепсия, болест на Алцхаймер;
  • аномалии на опорно-двигателния апарат - дисплазия на тазобедрените стави, изкривяване на пръстите;
  • простудни заболявания.

Външните признаци разграничават и пациента с даунизма. Така че, болестните фактори са както следва:

  • къс, дебел врат;
  • малък ръст;
  • увеличени очи;
  • наклонени очи;
  • къси крайници;
  • малка глава;
  • плоско лице;
  • криви пръсти;
  • Широко отворена уста поради слабост на мускулите на лицето.

Ако говорим за психичното развитие на хората със синдром на Даун, могат да се идентифицират следните признаци на даунизъм:

  • ниска концентрация на внимание;
  • лош речник;
  • липса на абстрактно мислене;
  • развитие, което се забавя на ниво седемгодишно дете.

Имате новородено

От раждането, опитни акушери, след преглед на пациента, могат да определят наличието на болестта. Повечето деца с даунизъм имат следните симптоми:

  • плоско, сплескано лице;
  • къс врат;
  • сгъване на кожата на шията;
  • наклонени очи с повдигнати ъгли;
  • плоска глава;
  • малка отворена уста;
  • Голям език излизаше от устата му;
  • недостатъчен мускулен тонус;
  • равна, широка длан;
  • нисък ръст;
  • малко тегло;
  • хипермобилни стави.

Имат плод

Още в 14-та седмица от бременността по време на ултразвуково изследване е възможно да се идентифицират структурни нарушения на болното бебе. Признаците на патология в плода включват:

  • разширена област на яката;
  • сърдечно заболяване;
  • разширена бъбречна таза;
  • киста на хороидния сплит на мозъка;
  • липса на носна кост;
  • гънки за шията;
  • форма на кръгла глава;
  • къс врат

На 5-тия месец от бременността, ултразвукът показва най-външните признаци на пациент с даунизъм:

  • широки устни;
  • плосък език;
  • плоско лице;
  • наклонени очи;
  • наклонено чело

При възрастни

През годините повечето от вродените външни признаци на заболяването стават по-изразени. Освен това при възрастните с даунизъм се появяват нови симптоми. По този начин средната височина на пациента със синдрома е с 20 см по-ниска от тази на обикновените хора.Нисък, глух глас, неудобна походка, спуснати рамене, прегърбен гръб, неудобни движения и детски изражение на лицето също показват болестта. След навършване на 35-годишна възраст се появяват ранни бръчки и други стареещи фактори, тъй като повечето пациенти с даунизъм не живеят до 55 години.

Степени на тежест

Умствената изостаналост при даунизма има 3 степени на тежест, които зависят от вродени фактори и образование:

  • Слабост. Характеризира се с слабо развитие на психиката, липса на способност да се мисли широко и примитивно мислене. Видът на синдрома се появява в 5% от случаите.
  • Олигофрения. Тя се изразява в неспособността на абстрактното и обобщено мислене, средното ниво на изостаналост. Формата на даунизма се отбелязва в 75% от случаите.
  • Идиотизма. Форма на синдрома, при която пациентът с даунизъм не може самостоятелно да служи. Нивото на умствена изостаналост не позволява да се научи на пациента даунизъм. Това се случва в 20% от случаите.

Дали синдромът на Даун се наследява

Вероятността за раждане на дете с даунизъм се увеличава с 35-50 пъти, ако един от родителите страда от синдрома. По принцип те са жени, защото почти всички мъже са безплодни. В случая, когато даунизмът е с далечни роднини, рискът от раждане на пациент с вроден дефект е същият като при здравите родители. В семейства, в които има деца със синдрома, вероятността за второ дете с болестта е много висока.

Как се развива дете със синдром на Даун

При раждането се провеждат редица изследвания за идентифициране на вродени заболявания, след което лекарят предписва комплекс от лекарства и програма за лечение, за да се намали ефектът от синдрома върху здравето на пациента със синдрома. Процесът на общо развитие на пациент с даунизъм е много по-бавен, отколкото при здрави деца. Специални програми за корекция ще помогнат за ускоряването му: гимнастика за подвижност, масаж за промоция на здравето, насаждане на умения за независимост, класове за пълна комуникация с връстници.

Отклоненията на физическото развитие по време на даунизма са много чести. Неправилното функциониране на сърдечната клапа води до образуването на дупка, през която преминава кръвта, което води до сърдечни заболявания. Белодробните заболявания се забелязват само в редки случаи. Същото се отнася и за черния дроб, бъбреците, далака. Коремните мускули са отслабени, поради което се образува пъпна херния, стомахът се изпъква. С възрастта тя се влачи сама. Някои деца със споменатите синдроми нарушения може и да не са.

Психичното развитие обикновено е умерено или леко. Така, в сравнение със здравото тримесечно бебе, което се усмихва на гласа на родителите, обръща главата си на познати звуци, бебето с даунизъм не показва никакви емоции. Експертите казват, че развитието е по-силно засегнато от образованието на индивида, корекцията на поведението от умствените способности. С подходяща грижа и любов към родителите, дори пациентите със синдрома могат да постигнат успех в живота.

диагностика

47 хромозоми при хора се диагностицират на всички етапи, започвайки с бременност. Още в първия и втория триместър могат да бъдат идентифицирани признаци на отклонение - за това има много тестове, които се препоръчват да се провеждат в комбинация за по-голяма точност. Освен това е възможно да се установи диагнозата даунизъм при неродено дете въз основа на външен преглед или изследване на генетичен материал.

Как да се идентифицират новородени

Диагнозата може да се направи чрез изследване на характерните външни признаци, без да се прибягва до генетични изследвания. В допълнение, синдромът на пациента се проверява за наличието на съпътстващи заболявания, които могат да бъдат типични за деца с даунизъм. За по-точен резултат се извършва подробно изследване на хромозомния набор, който се състои в оцветяване на хромозомите и идентифициране на ненужни фрагменти.

Как да се определи синдром на Даун по време на бременност

За да се диагностицира възможният даунизъм на дете по време на бременност, се провеждат много изследвания, които показват риска от раждане на пациент. Трябва само да вземете решение, да прекъснете или да имате дете с болестта. Такива проучвания включват:

  • Скрининг за генетични аномалии - комбинация от биохимичен анализ на кръв и ултразвук.
  • САЩ. Провежда се в продължение на 11-13 седмици, разкрива дебелината на пространството на яката и контурите на лицето, което при децата-надолу се различава от здравословното.
  • Биохимичният анализ на кръвта спомага за идентифициране на съдържанието на специфични вещества в детското тяло.
  • Амниоцентеза - пункция на амниотичната мембрана за получаване на проба от околоплодната течност.
  • Cordocentesis - получаване на плодове от корда за по-нататъшни изследвания.
  • Биопсия на хорионна вълна - тест за анормално развитие на плода.

лечение

Основното лечение е насочено не към синдрома, а към съпътстващите заболявания. За пациентите с даунизъм се разработват програми за развитие и насърчаване на здравето. В процеса на медикаментозната терапия се използват лекарства за подобряване на интегративната функция на мозъка. Те включват невростимулатори, витамини, хормони. Можете да получите информация за посочените по-долу средства:

  • Piracetam се използва за лечение на двигателни нарушения, подобряване на паметта, умствени функции на деца с даунизъм. Лекарството принадлежи към ноотропните лекарства и е предназначено за употреба в случай на замаяност от психогенна природа, психоорганичен синдром, дислексия. Първо, 10 mg от веществото се използва интравенозно, но само лекарят може да предпише необходимата доза. Основните предимства включват малък списък от противопоказания.
  • Аминалон помага за развитието и възпитанието на дете с даунизъм, стимулирайки нервната система. На децата се препоръчва употребата на лекарството от 1 до 3 g на ден, възрастни до 4 г. Показанието е за нарушена памет, реч, внимание, умствена изостаналост и травматични мозъчни травми. Предимството на лекарството е ефективно повишаване на производителността на мозъка.
  • Церебролизин осигурява метаболитна регулация на мозъка, подобрява концентрацията, паметта и когнитивните функции. Показани за употреба при болест на Алцхаймер, умствена изостаналост, дефицит на вниманието. Дозата може да се предписва само от лекар, въз основа на естеството и тежестта на заболяването. Основното предимство на лекарството - бързото въздействие върху мозъка.

Колко деца с синдрома на Даун живеят

Продължителността на живота на хората с болестта зависи от околната среда, здравословното състояние, нивото на медицинска помощ, правилната грижа за болните. В допълнение, влиянието на социализацията в обществото, любовта в семейството, доброто хранене и здравословния начин на живот, които са много необходими за хората с болестта. С положителни фактори, пациентите с даунизъм могат да живеят до 50-60 години.

Могат ли Даунс да имат деца?

Пациентите с даунизъм могат да имат пълноправно семейство, но мъжете с редки изключения са безплодни поради ниската подвижност на сперматозоидите. В същото време, жените със синдрома могат лесно да забременеят, но децата им ще имат или голям брой болести или даунизъм. В тази ситуация подготовката на болни родители трябва да е в съответствие със здравите хора, за да може детето да бъде правилно възпитано, давайки му всичко, от което се нуждае.

предотвратяване

За да се избегне раждането на пациент с даунизъм, трябва да се обърнете към специалист, когато планирате бременност, след като са преминали всички необходими изследвания. По време на бременността също се подлагат на диагностични процедури. Като превантивна мярка, избягвайте рисковите фактори:

  • тютюнопушенето;
  • злоупотреба с алкохол;
  • бракове между роднини;
  • инфекциозни болести;
  • късно раждане.

Синдром на Даун - описание, признаци, причини

Синдромът на Даун е генетична патология, причинена от анормален набор от хромозоми. Тя няма превантивни мерки, за да гарантира раждането на здрави потомци, но са известни диагностични методи, които позволяват да се предвиди появата на „специално” дете, както и медицински и други методи, които му помагат да се адаптира към обществото и да живее нормален живот.

Описание на патологията

Аномалията е описана за първи път от британския лекар DL. Даун, чието име е наречено по-късно. Това се случило през 1866 г., а век по-късно френският учен Дж. Лежене доказал генетичната природа на патологията, обяснявайки го с появата на излишна хромозома.

Хората, родени със синдрома на Даун, имат 47 хромозоми

Генетичното отклонение се формира на етапа на зачеването. Обикновено по време на оплождането мъжките и женските зародишни клетки се сливат и образуват една структура, която получава 46 хромозоми - 23 от всеки от родителите. Но процесът на раждане на нов организъм понякога се случва с отклонения. По този начин, развитието на синдрома на Даун допринася за третата хромозома в 21 двойки елементи.

Такова нарушение води до раждането на дете с набор от особености, поради което развитието му ще бъде по-бавно, отколкото при здрави деца. В бъдеще тя заплашва с възпитание и обучение, но в повечето случаи „специалните” хора са способни да овладеят минималния набор от умения и способности, които им позволяват да се адаптират към обществото и да получат професия.

Причините за появата: защо са родени деца със синдром на Даун

Според медицинската статистика рискът от зачеване на дете с генетична патология е значително увеличен при наличието на следните фактори:

  • възраст на майката над 40 години. Това не означава, че жените, които раждат в ранна възраст, са осигурени срещу вродени аномалии при дете, но ако до 25 години това се случи в един случай от повече от една и половина хиляди, то след 45 съотношението е 1:20;
  • възрастта на бащата е над 45 години, което е причинено от намаляване на качеството на мъжките зародишни клетки през втората половина от живота
  • кръвно родство на бъдещите родители. Подобен геном увеличава риска от развитие на генетични аномалии, включително въпросния синдром;
  • присъствието на съпрузи (един или и двете) на синдрома на Даун в историята.

Важно е да се знае, че появата на излишната хромозома при дете не е свързана с дисфункцията на вътрешните органи на родителите му, начина на живот на съпрузите и наличието на лоши навици.

Характеристики на синдрома на Даун

Хората с патологията на Даун се наричат ​​"специални" или "деца на слънцето". Те имат редица характеристики, които влияят на външния вид, развитието, здравето.

По външен вид

Хората със синдром на Даун имат характерни външни признаци.

Анормален набор от хромозоми допринася за появата на характерни външни характеристики, които включват:

  • плоско лице и шия;
  • съкратен череп;
  • цервикална кожна гънка, видима при раждането;
  • специален, подобен на окото монголоид;
  • повишена мобилност на ставите;
  • кривина на фалангите на средната част на пръстите;
  • отворена уста;
  • аномалии на зъбите;
  • плосък носов мост;
  • скъсен нос.

По-голямата част от горното се дължи на бавното вътрематочно развитие, което е типично за такава патология. В същото време те могат да се проявяват в по-голяма или по-малка степен във всеки човек. В някои случаи можете да забележите не повече от три характерни черти.

Хората с синдром на Даун, за съжаление, не живеят много дълго. Дори преди 30 години средната им продължителност на живота беше едва до 30 години, а днес мнозинството достига 50-годишна възраст. Много зависи от тежестта на вродените аномалии и степента на недоразвитие на вътрешните органи, нарушаването на функционалността на което значително намалява жизнеспособността на организма като цяло. Възможностите на съвременната медицина ни позволяват успешно да коригираме повечето от нарушенията.

В развитието

Растежът и развитието на дете със синдрома на Даун се появява с по-бавни темпове. Това се отнася както за физиологията, така и за психиката. По-късно връстниците започват да говорят, да пълзят, да ходят и да ядат храна без помощ.

Доскоро се смяташе, че "специалните" деца не могат да се обучават. За щастие, с правилния подход, използвайки специални техники, много от тях демонстрират доста добри интелектуални способности, сравними със средното ниво на развитие на здрав човек.

Хората с Даун синдром играят музикални инструменти добре

Трудностите при ученето често се обясняват със слуховата и зрителната недостатъчност, с лошото говорно развитие. Въпреки това, хората с патологията на Даун могат да се обучават в училище и дори да завършат университет. Те, като правило, добре свирят музикални инструменти, изпълняват проста работа и могат да водят живота на обикновен човек.

Какви заболявания най-често съпътстват

Генетична аномалия, дължаща се на третата хромозома в 21 двойки, е причина за лошо здраве, тъй като вътрешните органи на плода се образуват с увреждания, а по време на раждането на детето много от тях са просто недоразвити. Сред патологиите, характерни за хората със синдром на Даун, се отличават следните.

Сърдечни дефекти и кръвоносни съдове

Те се срещат в половината от случаите и се изразяват:

  • дефекти на интракардиалните прегради;
  • анормално формиран атриовентрикуларен канал;
  • стеноза на белодробната артерия и други нарушения.

С навременно лечение за медицинска диагностика и помощ, всички те могат да бъдат коригирани своевременно, което ще увеличи шансовете на детето за дълъг живот.

Развитието на ракови тумори

"Специални" деца често страдат от появата на злокачествени патологии, най-често срещаната левкемия. В допълнение към проблемите с кръвта, те са по-склонни от други да имат рак на черния дроб, тумори на млечните жлези и белите дробове.

Заболяване на щитовидната жлеза

Най-често срещаният хипотиреоидизъм. Диагностицира се при почти 30% от „слънчевите” хора. Причините включват вродена недостатъчност на ендокринния орган и неправилно функциониране на имунната система.

Продължителността на лечението се определя от състоянието на пациента, но понякога продължава цял живот.

За да се предотвратят необратимите промени, е важно ежегодно да се подлагат на диагностика и да се извършват назначения на ендокринолог. Терапията се състои в приемане на лекарства, съдържащи синтетични аналози на тиреоидни хормони.

Патология на храносмилателната система

Реч за такива състояния като:

  • дуоденална атрезия е вродена аномалия, при която луменът на съответния участък на червата е затворен, проксималният край е разширен до размера на стомаха, а дистално разположените и свитите контури имат диаметър до 0,5 cm;
  • Болест на Hirschsprung - аномалия на дебелото черво, при която тежко запек. При деца с тази патология се диагностицира атрезия на ануса.

Тези нарушения на стомашно-чревния тракт се коригират хирургично.

Репродуктивни дисфункции

Те се наблюдават по-често при мъже със синдром на Даун, които не са в състояние да продължат състезанието, тъй като сперматозоидите им са слабо развити. Жените не са лишени от възможността за зачеване и раждане на потомство, но бременността често свършва преждевременно, включително и в кратък срок. Ако детето е родено навреме, в половината от случаите той е диагностициран с генетична патология, наследена от майката.

Неврологични нарушения

Хората, страдащи от аномалия на Даун, са изложени на риск от епилепсия и болест на Алцхаймер. При една четвърт от тях тези разстройства се забелязват в средна възраст.

Зрително увреждане

"Слънчевите" хора виждат зле, защото страдат:

  • миопия или страбизъм;
  • далновидност или астигматизъм;
  • cathartus или глаукома.

Самите пациенти, поради своите особености, не винаги съобщават за влошаване на зрението, а роднините могат да разберат това чрез промененото си поведение. За корекция на нарушения офталмологът пише точки. Не е лесно да свикнете с „специалните“ деца да ги носите редовно, но когато успеят, зрението им става значително по-добро. При тежки случаи се възстановява чрез хирургично лечение.

Лошо чуване

Недостатъчната острота на слуха може да бъде вродена или придобита. Идентифициране на нарушения не е трудно, възможно е дори и у дома, тествайте с дрънкалка. Ситуацията обаче може да се влоши с възрастта, така че родителите на „слънчевите“ деца не трябва да пренебрегват редовната диагностика. Своевременното откриване на патология позволява бързо започване на лечението и спасяване на бебето от абсолютна глухота.

Затруднено дишане

Поради характеристиките на развитието на органите за устната кухина, хората с генетична аномалия страдат от апнея. Когато прекъсването на дишането в състояние на сън се случва рядко и не предизвиква безпокойство, не се изисква лечение.

В изключителни случаи, например, ако езикът е твърде голям, се препоръчва операция. Корекцията позволява не само да се отстранят проблемите с дишането, но и да се улесни речта.

Проблеми на опорно-двигателния апарат

Те могат да бъдат изразени чрез такива отклонения като:

  • дисплазия на тазобедрената става;
  • недостатъчен брой ребра;
  • неправилна форма на пръста;
  • нисък ръст;
  • изкривяване на гърдите.
  • дисплазията се коригира чрез използване на ортопедични структури, а когато не доведе до желаните резултати, може да се препоръча хирургична намеса.
  • Клинодактилността (кривина на фалангите), която активно се развива до пубертета, може да бъде коригирана само хирургично, но това се прави много рядко и само в случаите, когато проблемът е причина за сериозни неудобства.

Този списък с патологии не е изчерпателен, други са възможни. Много зависи от индивидуалните характеристики. В тази връзка, хората с аномалия надолу се нуждаят от специални грижи и грижи от страна на висши членове на семейството.

Формите на синдрома на Даун

Има три форми на болестта на Даун:

  1. Standard. Диагностицира се по-често от други. Повече от 90% от новородените с генетична аномалия се раждат с тази особена форма.
  2. Translocation. Нейната особеност е, че допълнителна хромозомна единица от 21 двойки - напълно или частично - е прикрепена към друга. В 75% от случаите това се случва случайно, но се дължи на наличието на подобно нарушение в бащата или майката.
  3. Mosaic. Образува се в ранна ембриогенеза, когато се получи фрагментация. В същото време, определен брой клетки имат здрав набор от хромозоми и частично компенсират нарушенията, причинени от клетки с анормален кариотип.

Какви са признаците, които признават патологията преди раждането?

В днешно време е възможно да се идентифицират нарушения в развитието, причинени от излишък от хромозоми, дори на етапа на вътрематочно развитие. Разработени са специални методи за диагностика.

По време на бременността

Жената прави кръвен тест за:

  • свободен b-hCG (човешки хорионгонадотропин). Проучването е планирано за 8-13 и 15-20 седмици;
  • AFP (алфа-фетопротеин), който трябва да се приема през първия триместър, е по-добър на 11-та седмица.

Резултатите ни позволяват да направим предположение за възможните генетични аномалии на плода или за тяхното отсъствие.

Що се отнася до ултразвуковия метод, той също се използва, но не позволява точно определяне на синдрома на Даун, а само позволява да се разпознаят аномалиите на вътрематочно развитие, причинени от тази патология.

За нарушенията казват такива знаци като:

  • голяма яка зона;
  • хипоплазия на носната кост;
  • малки размери на плод в сравнение с тези, които трябва да бъдат в дадения срок;
  • намален размер на горната челюст;
  • кости на късия кост и раменни кости;
  • пикочния мехур е твърде голям;
  • повишена сърдечна честота;
  • наличието на единична пъпна артерия;
  • нарушения на кръвния поток;
  • липса на вода.

Получените данни се вземат предвид при поставянето на диагнозата.

Възможно ли е да се "предскаже" появата на дете със синдрома с помощта на тестове? Ако да, кои

Когато гореспоменатите изследвания не дават недвусмислен отговор на въпроса за развитието на абнормен синдром, се предписват инвазивни диагностични методи. Те са свързани с определени рискове, тъй като предполагат инструментални манипулации в матката, но те недвусмислено разкриват или опровергават патологията на Даун в плода.

За тази цел се прилагат:

    Амниоцентеза - прием на околоплодна течност за анализ. Течността съдържа фетални клетки, които преминават генетичен тест. Той определя с голяма точност наличието или отсъствието на вродени аномалии на плода.

Възможно ли е да се възстанови? Колко далече е медицината в тази посока

Понастоящем няма начин да се излекува синдрома на Даун, тъй като е невъзможно да се определи вродена патология поради прекомерното количество хромозоми с лекарства и операции. Но медицинската наука не стои на едно място, научните изследвания в тази област продължават.

Несъмненият успех е, че днес се коригират много здравни нарушения, дължащи се на синдрома на Даун. Следващата стъпка е разработването на лекарства, които ви позволяват да разширите интелектуалните способности на "специалните" хора. Междувременно най-лесният начин за увеличаване на способностите и подобряване на мозъчните функции е физическата активност и стимулиращата среда. Експериментите с животни потвърдиха, че той стимулира неврогенезата и допринася за образуването на синапси, показатели за развитието на мозъка.

Що се отнася до радикалните решения за борба с основната причина за синдрома на Даун чрез "изключване" (инактивиране) на допълнителната хромозома, те са. Научната медицинска общност, ръководена от специалисти по генно инженерство, продължава да работи в тази посока. Днес съществуват технологии, които позволяват да се отървете от излишната хромозомна единица във фибробластните стволови клетки (съединителна тъкан). За съжаление, все още не е възможно да се промени човешката ДНК по този начин, тъй като техниката изисква допълнителни изследвания и подобрения.

Нюанси на родителски грижи и грижи за децата

Грижата за новородено бебе със синдром на Даун е различна хранителна специфичност, която се причинява от:

  • черти на лицево-челюстните структури;
  • мускулна хипотония;
  • несъвършенство на нервната система.

Такива деца се хранят бавно, за да се предотврати аспирация. Употребата на рога с майчиното мляко се извършва като стандарт. Този начин на хранене на бебето е неудобен за майката, но е необходим за неговата имунна подкрепа и за предотвратяване на различни здравни нарушения. Затова „специални” деца, като нормалните, се препоръчват да бъдат кърмени възможно най-дълго.

Хората с "слънчев" синдром са склонни да получат наднормено тегло. За да се избегне това, диетата на детето трябва да бъде балансирана, а физическата активност трябва да бъде пълна, независимо от възрастта.

Децата със синдром на Даун са по-добри и „по-слънчеви“ от обикновените хора.

Отделен проблем е апнея. За предотвратяване на дихателни арест в съня, лекарите съветват да се повиши главата на яслите или "лежи" количка с до 10 градуса. В допълнение, препоръчва се бебето да се обърне настрани, когато заспи.

Що се отнася до медицинските препоръки относно здравословното състояние, те се дават от педиатър, като се вземат предвид особеностите на бебето. Задача на мама:

  • периодично да показва детето на районния педиатър в сроковете, предвидени в плана за диспансерно наблюдение;
  • следват всички препоръки на лекаря;
  • Не пренебрегвайте консултациите и назначенията на тесни специалисти - невролог, оториноларинголог, кардиолог, имунолог и др.

„Специалното“ дете преминава през същите етапи на развитие като обикновеното, само по-бавно. За да ускорите процеса, е необходимо да отделите много време на бебето, за да се справите с него. Това ще позволи на малкия човек, доколкото е възможно, да настигне връстници в такива умения като:

  • самостоятелно ходене, обличане, хранене;
  • способност за говорене и разбиране на речта, попълване на речника всеки ден;
  • комуникация, способност за поддържане на контакт с очите;
  • правилно поведение, четене, броене и писане.

Колкото по-скоро започнат редовните часове, толкова по-активно ще бъде развитието на детето, толкова по-независим ще бъде той, което означава, че бъдещето му ще бъде по-щастливо.

Игрите и дейностите развиват фини двигателни умения и мисловен процес.

По-възрастните членове на семейството трябва да бъдат търпеливи и приятелски настроени към „слънцето”, защото бебето е много трудно да направи почти всичко. той:

  • помни само след многократни повторения;
  • разбира добре, когато се говори в спокоен, измерен тон, прости фрази и прости думи;
  • отговори не веднага, а паузата може да продължи дълго време, защото трябва да мислите много за въпроса и да мислите за отговора;
  • лош контакт с непознати, така че бавачка е трудно да се намери.

Основната цел на отглеждането на дете със синдром на Даун е да се постигне максимално достъпно за него ниво на развитие. Често способностите на “специалните” деца са подценени, а междувременно са:

  • разбират много повече, отколкото могат да кажат;
  • те напълно имитират и добре усвояват умения от приятели и други хора, за които се чувстват съчувствие;
  • нежен и приятелски;
  • с удоволствие се грижи за животните.

Много от тях надминаха обикновените, здрави хора със своите житейски успехи и постижения.

Видео: откъс от програмата "Live is great"

Перспективата за раждането на "слънчево" бебе плаши родителите. Някои решават да прекратят бременността, други са готови да покорно покланят главите си под удара на съдбата. Въпреки всички трудности при отглеждането на бебе с генетичен проблем, медицинските специалисти, учителите и родителите, които са отгледали „специално” дете, са сигурни, че Даун аномалията не трябва да се счита за присъда. Има много примери за факта, че с правилния подход децата на слънцето могат да растат до талантливи и успешни хора.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. тризомия се наблюдава на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на окото, епикант, кожни гънки на шията, скъсяване на крайниците, къси кости, напречни палмарни гънки и др. Синдромът на Даун може да бъде открит пренатално при дете (според ултразвук, биопсия на хорионна вълна, амниоцентеза, кордоцентеза) дали след раждането на базата на външни характеристики и генетични изследвания. Деца със синдром на Даун трябва да бъдат коригирани за съпътстващи нарушения в развитието.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът се представя от 47 хромозоми, дължащи се на допълнително копие на 21-та двойка хромозома. Синдромът на Даун е регистриран с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. За първи път синдромът на Даун е описан от английски педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомният характер и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) са идентифицирани почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и аномалии в умственото развитие до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти, поради което те представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено, човешките клетки съдържат по 23 двойки хромозоми всеки (нормалният женски кариотип е 46, XX; мъжът е 46, XY). В същото време, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се намират в количествено разрушаване на автозомите, когато допълнителен генетичен материал се присъединява към 21-та двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-та хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен шанс (не-дивергенция на двойки хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушаване на клетъчното деление след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се имат предвид тези механизми в генетиката, има три варианта на кариотични аномалии в синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В този случай, три копия на 21-та хромозома присъстват във всички клетки поради разрушаването на отделянето на двойки хромозоми по време на мейоза в майчините или бащините клетки на бащата.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се появяват в мозаична форма, която е причинена от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. Когато мозаицизма тризомия 21-ва хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай, 21-ата хромозома или неговият фрагмент са прикрепени (преместени) към някой от автозомите и по време на мейозата се придвижват с нея към новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокацията са хромозомите 14 и 15, по-рядко - при 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде случайно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, то вероятността да има дете със синдром на Даун е 3%, ако състоянието на носителя е свързано с майчиния генетичен материал, рискът нараства до 10-15%.

Рискови фактори за раждането на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска за дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако жените под 25-годишна възраст имат 1: 1400 шанс да имат болно дете, то на 35-годишна възраст е 1: 400, а на 40-годишна възраст - 1: 100; но с 45 - 1:35. На първо място, това е свързано с намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и повишаване на риска от несъвместимост на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждането при младите жени е по-висока, то според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения, възрастта на баща над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при едно дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от близнаците, тази патология в 100% от случаите ще бъде в другата. В същото време братските близнаци, както и братята и сестрите, вероятността за такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват присъствието на хора със синдром на Даун, възрастта на майка под 18-годишна възраст, носител на транслокация от един от съпрузите, близки бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на преимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително екстракорпоралната стимулация) значително намалява риска от възникване на дете със синдром на Даун при родители в рискови групи, но не изключва напълно такава възможност.

Симптомите на синдрома на Даун

Носенето на плода със синдрома на Даун се свързва с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се появява при приблизително 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи, децата със синдром на Даун, като правило, се раждат пълноценно, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомната аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличие на патология още при първото изследване на новородено от неонатолог. При деца със синдром на Даун, всички или някои от описаните по-долу физически характеристики могат да бъдат изразени.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациален дисморфизъм: сплескан мост на лицето и носа, брахицефалия, къс широк шия, плосък задник, деформация на ушите; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоидно изрязване на очите, наличието на епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулен тонус при деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килева или фуниеобразна).

Типични физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофаланга), изкривяването на малкия пръст (клино-дактили), напречната ("маймунска") сгъвка на дланта, голямото разстояние между 1 и 2 пръста (сандалообразен прорез) и т.н. Даунс са бели петна по ръба на ириса (петна на Бушфилд), готически (дъгообразно небце), анормален ухап, набразден език.

С транслокационната версия на синдрома на Даун, външните признаци се появяват по-ясно, отколкото с проста тризомия. Интензивността на фенотипа в мозаицизма се определя от съотношението на тризомичните клетки в кариотипа.

Деца със синдром на Даун са по-чести от другите в популацията с ИБС (отворен артериален канал, VSD, DMPP, Fallo tetrad и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, заболявания на стомашно-чревния тракт (езофагеална атрезия, стеноза и дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродено разместване на бедрото. Характерните дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те са по-трудни за раждане на детски инфекции, по-често страдат от пневмония, среден отит, остри респираторни вирусни инфекции, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смъртта през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; Има системна изостаналост на словото.

Пациентите със синдрома на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др. женската фертилност е значително намалена поради ановулаторни цикли. Растежът при възрастни пациенти обикновено е 20 cm под средното ниво. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва в период на бременност 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се провежда скрининг на втория триместър: акушерска ултразвук, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се има предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от развитие на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременните жени от рисковата група за раждане на дете със синдром на Даун се предлага да се подложат на пренатална инвазивна диагноза: хорионна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетална кариотипизация и консултация с медицинска генетика. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за продължаване или прекратяване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдрома на Даун в първите дни на живота трябва да имат EchoCG, абдоминален ултразвук за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; изследване на детски кардиолог, педиатричен хирург, педиатричен офталмолог, травматолог-ортопед.

Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Излекуването на хромозомна аномалия понастоящем е невъзможно; всички предложени методи за лечение са експериментални и нямат доказана клинична ефикасност. Въпреки това, систематичното медицинско наблюдение и педагогическата помощ за деца със синдром на Даун дават възможност за постигане на успех в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения.

През целия живот пациентите със синдрома на Даун трябва да бъдат наблюдавани от специалисти (педиатър, общопрактикуващ лекар, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Поради съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. При откриване на тежки вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревния тракт е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на изразена загуба на слуха се избира слухов апарат. В случай на патология на органа на зрението, може да се наложи корекция на зрелището, хирургично лечение на катаракта, глаукома и страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоиден хормон и др.

За стимулиране развитието на двигателни умения е показана физиотерапия, физиотерапия. За развитието на речевите и комуникационни умения, децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Обучението за деца със синдром на Даун, като правило, се провежда в специална поправителна школа, но като част от интегрирано образование такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун принадлежат към категорията на децата със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическа подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчевите деца”.

Прогноза и превенция на синдрома на Даун

Възможностите за учене и социализиране на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да наложат минималните ежедневни и комуникативни умения, необходими в ежедневието. Въпреки това, съществуват известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастни със синдрома на Даун могат да водят независим живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от позицията на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имаш болно дете съществува във всяка двойка. Акушерите и гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до края на живота си. Генетичното консултиране за семейства и системата за пренатален скрининг са предназначени да предскажат раждането на дете със синдром на Даун.

Прочетете Повече За Шизофрения