Причини и признаци на синдрома на Даун - диагностика на плода по време на бременност, развитие на детето и превантивни мерки

Генетичното заболяване, което причинява развитието на детето, се нарича синдром на Даун и се причинява от допълнителна 47-та хромозома. Да знаете за наличието на това заболяване е възможно по време на бременност - за това има много изследвания. Ако родителите вземат решение за дете с патология, трябва да се разбере, че грижите за такива деца трябва да бъдат специални. Само повишеното внимание на семейството ще спомогне за частично решаване на проблема с липсата на образование и интелектуално развитие.

Какво е синдром на Даун

Хромозомна тризомия 21 или синдром на Даун е вродено генетично заболяване, което се дължи на процеса на сегрегация на хромозомите по време на образуването на яйца и сперматозоиди. Това причинява получаването на третата 21 хромозома вместо двете обичайни в 95% от случаите и неговите фрагменти в 5%. В резултат на проучване на Световната здравна организация беше установено, че вероятността да има болно дете е от 1 до 600-800 бебета.

Колко хромозоми при човек със синдром на Даун

Кариотип (набор от хромозоми) в здрав човек се състои от 23 двойки, а при пациент с даунизъм, 21-та хромозома не се удвоява, а се утроява, така че вместо 46 има 47 от тях за всяка клетка на тялото. Има 3 вида:

• Обикновена пълна тризомия - допълнително копие на хромозома 21 във всяка клетка. Видът на синдрома се случва при 95%.
• Мозаичната форма - хромозома 21 не се намира във всички клетки, а само в 10%. Този тип даунизъм е мек, но оказва влияние върху развитието на детето. В повечето случаи пациентите с мозаична форма на синдрома могат да постигнат същия успех като здравите. Това се случва в 1-2% от случаите.
• Транслокация на Робъртсън - в 21 двойки има една цяла хромозома, а другата - две. Тази форма на синдрома се развива в 4% от случаите.

причини

Появата на болестта не е свързана с националност, здраве, начин на живот и наличието на лоши навици на родителите в едно дете с даунизъм. Развитието на пациента със синдрома се влияе от възрастта на майката и бащата, сексуалните отношения между роднини и наследствеността. Най-значимата е възрастта на майката, зависимостта на риска от раждане на пациент с даунизъм е както следва:

• до 25 години - от 1 до 1400;
• до 30 - 1 до 1000;
• при 35 - 1 до 350;
• в 42 - 1 до 60;
• на 49 - 1 до 12.

Причини по време на бременност

Само допълнителна хромозома при хората причинява даунизъм, няма друга причина. Тя се появява в резултат на нарушаването на съзряването на зародишните клетки, когато 23-та двойка не успява да се разпръсне правилно. В някои случаи, употребата на психотропни вещества и алкохол, пушенето по време на бременност може да наруши генетичния материал, причинявайки аномалии, които ще доведат до заболяването на пациента.

Признаци на

За децата, страдащи от синдрома, е характерно забавяне на психическото и физическото развитие. В допълнение, болестта на Даун допринася за разрушаването на органите, което осигурява голям брой свързани заболявания. Те включват:

• проблеми със сърдечно-съдовата система - вродено сърдечно заболяване;
• злокачествени тумори - левкемия, рак на черния дроб;
• заболявания на щитовидната жлеза - хипотиреоидизъм;
• заболявания на храносмилателния тракт (стомашно-чревен тракт) - болест на Hirschsprung;
• мъжко безплодие;
• заболявания на нервната система - епилепсия, болест на Алцхаймер;
• аномалии на опорно-двигателния апарат - дисплазия на тазобедрените стави, изкривяване на пръстите;
• простудни заболявания.

Външните признаци разграничават и пациента с даунизма. Така че, болестните фактори са както следва:

• къс, дебел врат;
• малък ръст;
• увеличени очи;
• наклонени очи;
• къси крайници;
• малка глава;
• плоско лице;
• криви пръсти;
• Широко отворена уста поради слабост на мускулите на лицето.

Ако говорим за психичното развитие на хората със синдром на Даун, могат да се идентифицират следните признаци на даунизъм:

• ниска концентрация на внимание;
• лош речник;
• липса на абстрактно мислене;
• развитие, което се забавя на ниво седемгодишно дете.

Имате новородено

От раждането, опитни акушери, след преглед на пациента, могат да определят наличието на болестта. Повечето деца с даунизъм имат следните симптоми:

• плоско, сплескано лице;
• къс врат;
• сгъване на кожата на шията;
• наклонени очи с повдигнати ъгли;
• плоска глава;
• малка отворена уста;
• Голям език излизаше от устата му;
• недостатъчен мускулен тонус;
• равна, широка длан;
• нисък ръст;
• малко тегло;
• хипермобилни стави.

Имат плод

Още в 14-та седмица от бременността по време на ултразвуково изследване е възможно да се идентифицират структурни нарушения на болното бебе. Признаците на патология в плода включват:

• разширена област на яката;
• сърдечно заболяване;
• разширена бъбречна таза;
• киста на хороидния сплит на мозъка;
• липса на носна кост;
• гънки за шията;
• форма на кръгла глава;
• къс врат

На 5-тия месец от бременността, ултразвукът показва най-външните признаци на пациент с даунизъм:

• широки устни;
• плосък език;
• плоско лице;
• наклонени очи;
• наклонено чело

При възрастни

През годините повечето от вродените външни признаци на заболяването стават по-изразени. Освен това при възрастните с даунизъм се появяват нови симптоми. По този начин средната височина на пациента със синдрома е с 20 см по-ниска от тази на обикновените хора.Нисък, глух глас, неудобна походка, спуснати рамене, прегърбен гръб, неудобни движения и детски изражение на лицето също показват болестта. След навършване на 35-годишна възраст се появяват ранни бръчки и други стареещи фактори, тъй като повечето пациенти с даунизъм не живеят до 55 години.

Степени на тежест

Умствената изостаналост при даунизма има 3 степени на тежест, които зависят от вродени фактори и образование:

• Слабост. Характеризира се с слабо развитие на психиката, липса на способност да се мисли широко и примитивно мислене. Видът на синдрома се появява в 5% от случаите.
• Олигофрения. Тя се изразява в неспособността на абстрактното и обобщено мислене, средното ниво на изостаналост. Формата на даунизма се отбелязва в 75% от случаите.
• Идиотизма. Форма на синдрома, при която пациентът с даунизъм не може самостоятелно да служи. Нивото на умствена изостаналост не позволява да се научи на пациента даунизъм. Това се случва в 20% от случаите.

Дали синдромът на Даун се наследява

Вероятността за раждане на дете с даунизъм се увеличава с 35-50 пъти, ако един от родителите страда от синдрома. По принцип те са жени, защото почти всички мъже са безплодни. В случая, когато даунизмът е с далечни роднини, рискът от раждане на пациент с вроден дефект е същият като при здравите родители. В семейства, в които има деца със синдрома, вероятността за второ дете с болестта е много висока.

Как се развива дете със синдром на Даун

При раждането се провеждат редица изследвания за идентифициране на вродени заболявания, след което лекарят предписва комплекс от лекарства и програма за лечение, за да се намали ефектът от синдрома върху здравето на пациента със синдрома. Процесът на общо развитие на пациент с даунизъм е много по-бавен, отколкото при здрави деца. Специални програми за корекция ще помогнат за ускоряването му: гимнастика за подвижност, масаж за промоция на здравето, насаждане на умения за независимост, класове за пълна комуникация с връстници.

Отклоненията на физическото развитие по време на даунизма са много чести. Неправилното функциониране на сърдечната клапа води до образуването на дупка, през която преминава кръвта, което води до сърдечни заболявания. Белодробните заболявания се забелязват само в редки случаи. Същото се отнася и за черния дроб, бъбреците, далака. Коремните мускули са отслабени, поради което се образува пъпна херния, стомахът се изпъква. С възрастта тя се влачи сама. Някои деца със споменатите синдроми нарушения може и да не са.

Психичното развитие обикновено е умерено или леко. Така, в сравнение със здравото тримесечно бебе, което се усмихва на гласа на родителите, обръща главата си на познати звуци, бебето с даунизъм не показва никакви емоции. Експертите казват, че развитието е по-силно засегнато от образованието на индивида, корекцията на поведението от умствените способности. С подходяща грижа и любов към родителите, дори пациентите със синдрома могат да постигнат успех в живота.

диагностика

47 хромозоми при хора се диагностицират на всички етапи, започвайки с бременност. Още в първия и втория триместър могат да бъдат идентифицирани признаци на отклонение - за това има много тестове, които се препоръчват да се провеждат в комбинация за по-голяма точност. Освен това е възможно да се установи диагнозата даунизъм при неродено дете въз основа на външен преглед или изследване на генетичен материал.

Как да се идентифицират новородени

Диагнозата може да се направи чрез изследване на характерните външни признаци, без да се прибягва до генетични изследвания. В допълнение, синдромът на пациента се проверява за наличието на съпътстващи заболявания, които могат да бъдат типични за деца с даунизъм. За по-точен резултат се извършва подробно изследване на хромозомния набор, който се състои в оцветяване на хромозомите и идентифициране на ненужни фрагменти.

Как да се определи синдром на Даун по време на бременност

За да се диагностицира възможният даунизъм на дете по време на бременност, се провеждат много изследвания, които показват риска от раждане на пациент. Трябва само да вземете решение, да прекъснете или да имате дете с болестта. Такива проучвания включват:

• Скрининг за генетични аномалии - комбинация от биохимичен анализ на кръв и ултразвук.
• САЩ. Провежда се в продължение на 11-13 седмици, разкрива дебелината на пространството на яката и контурите на лицето, което при децата-надолу се различава от здравословното.
• Биохимичният анализ на кръвта спомага за идентифициране на съдържанието на специфични вещества в детското тяло.
• Амниоцентеза - пункция на амниотичната мембрана за получаване на проба от околоплодната течност.
• Cordocentesis - получаване на плодове от корда за по-нататъшни изследвания.
• Биопсия на хорионна вълна - тест за анормално развитие на плода.

лечение

Основното лечение е насочено не към синдрома, а към съпътстващите заболявания. За пациентите с даунизъм се разработват програми за развитие и насърчаване на здравето. В процеса на медикаментозната терапия се използват лекарства за подобряване на интегративната функция на мозъка. Те включват невростимулатори, витамини, хормони. Можете да получите информация за посочените по-долу средства:

• Piracetam се използва за лечение на двигателни нарушения, подобряване на паметта, умствени функции на деца с даунизъм. Лекарството принадлежи към ноотропните лекарства и е предназначено за употреба в случай на замаяност от психогенна природа, психоорганичен синдром, дислексия. Първо, 10 mg от веществото се използва интравенозно, но само лекарят може да предпише необходимата доза. Основните предимства включват малък списък от противопоказания.
• Аминалон помага за развитието и възпитанието на дете с даунизъм, стимулирайки нервната система. На децата се препоръчва употребата на лекарството от 1 до 3 g на ден, възрастни до 4 г. Показанието е за нарушена памет, реч, внимание, умствена изостаналост и травматични мозъчни травми. Предимството на лекарството е ефективно повишаване на производителността на мозъка.
• Церебролизин осигурява метаболитна регулация на мозъка, подобрява концентрацията, паметта и когнитивните функции. Показани за употреба при болест на Алцхаймер, умствена изостаналост, дефицит на вниманието. Дозата може да се предписва само от лекар, въз основа на естеството и тежестта на заболяването. Основното предимство на лекарството - бързото въздействие върху мозъка.

Колко деца с синдрома на Даун живеят

Продължителността на живота на хората с болестта зависи от околната среда, здравословното състояние, нивото на медицинска помощ, правилната грижа за болните. В допълнение, влиянието на социализацията в обществото, любовта в семейството, доброто хранене и здравословния начин на живот, които са много необходими за хората с болестта. С положителни фактори, пациентите с даунизъм могат да живеят до 50-60 години.

Могат ли Даунс да имат деца?

Пациентите с даунизъм могат да имат пълноправно семейство, но мъжете с редки изключения са безплодни поради ниската подвижност на сперматозоидите. В същото време, жените със синдрома могат лесно да забременеят, но децата им ще имат или голям брой болести или даунизъм. В тази ситуация подготовката на болни родители трябва да е в съответствие със здравите хора, за да може детето да бъде правилно възпитано, давайки му всичко, от което се нуждае.

предотвратяване

За да се избегне раждането на пациент с даунизъм, трябва да се обърнете към специалист, когато планирате бременност, след като са преминали всички необходими изследвания. По време на бременността също се подлагат на диагностични процедури. Като превантивна мярка, избягвайте рисковите фактори:

• тютюнопушенето;
• злоупотреба с алкохол;
• бракове между роднини;
• инфекциозни болести;
• късно раждане.

Колко хромозоми имате?

Колко полза за вегетарианството?

На колко години е слонът?

Генетично причинените заболявания се усложняват от факта, че те на практика не се лекуват. Една от най-известните патологии е болестта на Даун. Хората със синдрома на Даун се появяват по един на всеки 700 души.

Когато се появи синдром на Даун, промяната в броя на хромозомите, което води до генетични промени. Колко хромозоми имат дауните и колко двойки хромозоми имат хората? Познаването на този проблем ще позволи по-добро разбиране на естеството на заболяването.

Какво е синдром на Даун

Името на това заболяване е задължително за лекаря Джон Даун, който за първи път открил и описал промени в поведението на хората с това заболяване. Първото нещо, на което ученът обърна внимание, беше общото поведение в поведенческите навици, емоционалните прояви, умствените способности на хората, отличителната черта на която беше уникалната структура на черепа.

Долу никога не смятаха такива хора за погрешни или различни от обикновените.

Лекарят смяташе задачата му да докаже на целия свят, че редовните занимания с такива деца могат да доведат до положителни резултати.

Лекарят стана първият, който създаде приют за деца с генетични заболявания.

Болестта започва да се нарича в чест на известния лекар след много години след смъртта му, а именно през 1965 година.

В съвременния свят такива деца обикновено се наричат ​​„слънчеви деца“, защото те се отличават с безгранична любов към всичко около тях, безпристрастно приятелство и повишена способност за преживяване и усещане.

Колко хромозоми има при нормален човек?

Болестта на Даун се отнася до генетични аномалии, което означава проблеми с набора от хромозоми. В нормално състояние, човек има 46 образуващи двойки хромозоми. Ако има заболяване, има явление, известно като тризомия. В този случай се наблюдава промяна в 21 двойки хромозоми.

При деца, страдащи от синдрома на Даун, няма две хромозоми в една двойка, а три наведнъж, по-често едно копие преминава от бащата на детето, а две копия са наследени от майката. Оказва се, че след това детето-общо общо 47 хромозоми.

Има вариации на заболяването, когато копие от не цялата допълнителна хромозома се прехвърля на детето, но само определен набор от гени, които са прикрепени към 14-та двойка хромозоми. Този тип заболяване се нарича транслокация.

Третият тип синдром на Даун, наречен „мозаична версия“, се проявява в наследяването на допълнителна хромозома не от всяка клетка на тялото на детето, а от селективен набор. Най-често тази форма се проявява почти без видими промени, както по външен вид, така и при умствените способности на детето.

Симптоми на заболяването и външни признаци

Всеки човек ще може да идентифицира визуално дете с разстройство в генетиката, тъй като има изразени външни промени в черепа на децата.

Общо има четири ясни признака за наличие на заболяването:

1. лицето придобива сплескана и закръглена форма;
2. очите са наклонени и над горния клепач се образува допълнителна кожна гънка;
3. устата често се разделяше;
4. носът е малък, но с широка форма.

Основните симптоми, показващи съществуващо заболяване, са следните фактори, с изключение на външните промени на лицето:

• променени кости на черепа;
• намалени уши, които изглеждат неестествено малки;
• съкратени крайници;
• извивката на малкия пръст на ръцете;
• широк ляв голям палец;
• бавен растеж на детето;
• липса на координация на движенията;
• слабо развита мускулна система;
• изразена гънка, преминаваща в средата на дланта;
• проблеми с речевия апарат.

Диагнозата "синдром на Даун" не е присъда, тъй като официално е записано, че такива деца се отличават с тяхната откритост, нежност и доброта. Също така, децата, родени с такова отклонение, се отличават с желание за изкуство и отлично музикално ухо.

Причини, водещи до развитието на болестта

Основната причина за раждането на такова дете е биологичната възраст на родителите. Колкото по-стари са те, толкова по-голяма е вероятността детето да е с увреждания.

За женското тяло граничната възраст започва на 35 години. Всяка година рискът от раждане на бебе с аномалия е съотношение 1:30. За мъжкото тяло граничната възраст е 42 години. Това явление е свързано с влошаване на качеството на семенната течност при мъжете и със стареенето на женските зародишни клетки.

Лошите навици като алкохол, тютюнопушене, наркомания също допринасят за нарушаването на нормалното развитие на плода.

Екологията и патологичните промени в температурата на околната среда могат да бъдат засегнати.

Не изключвайте наследствеността. По правило майката, която страда от заболяването, вероятността дете с вроден синдром да се увеличи до 50%. Много често бременността на жена с болестта завършва с ранни аборти. Мъжки падения са напълно безплодни.

Не разглеждайте болестта на Даун като присъда. Историята знае много примери, когато хората, страдащи от заболяване, показват способности в изкуството, музиката, спорта. Най-важното нещо е да възприемаме едно дете, родено с аномалия, пълноправен член на обществото, въпреки факта, че има различен брой хромозоми. Останалото е обикновен човек, малко по-специален.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун се отнася до хромозомни заболявания, причинени от нарушение на броя на автозомите (не-половите хромозоми). Синдромът на Даун (монголизъм) е форма на геномна патология, при която кариотипът е най-често представен от 47 хромозоми вместо нормалните 46, тъй като хромозомите на 21-та двойка, вместо нормалните две, са представени с три копия (тризомия).

Човешкото тяло се състои от милиони клетки, всяка от които обикновено съдържа 46 хромозоми. Хромозомите са подредени по двойки - половината от майката, половината от бащата. При хора със синдром на Даун в 21-та двойка присъства допълнителна хромозома, в резултат на което в клетките се появяват 47 хромозоми. В същото време родителите обикновено имат нормален генотип.

През септември 2008 г. екип от учени от САЩ, Австралия, Испания, Швейцария и Обединеното кралство изясни механизма за развитие на синдрома на Даун в ембрионалния период. Както се оказа, допълнителната хромозома уврежда REST гена, което от своя страна провокира редица промени в гените, които регулират развитието на организма на ниво ембрионални стволови клетки. Задействащият механизъм (спусъка) на тези промени е генът DYRK1A, присъстващ в хромозома 21. Освен това, същият регион на генома е отговорен за развитието на болестта на Алцхаймер, смятат учените.

Синдромът на Даун се нарича: синдром на тризомия 21 или хромозоми на тризомия.

Електронната микрография показва този генетичен дефект.

По този начин има три форми на този синдром: В около 95% от случаите се появява не-наследствена версия на заболяването - проста пълна тризомия на хромозома 21, причинена от несъвместимост на хромозомите по време на мейозата. При приблизително 1% от пациентите се наблюдава мозаицизъм (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). В други случаи, синдромът е причинен от спорадична или наследствена транслокация на 21-та хромозома. По правило такива транслокации са резултат от сливането на центромера на 21-та хромозома и друга акроцентрична хромозома. Фенотипът на пациентите се определя чрез тризомия 21q22. Повторният риск от раждане на дете със синдром на Даун при родители с нормален кариотип е около 1% при нормална тризомия при дете.

• ненаследен вариант на заболяването - 95%
• транслокация на хромозома 21 към други хромозоми (по-често с 15, по-рядко с 14, още по-рядко с 21, 22 и Y-хромозома) - 4% от случаите,
• мозаичен вариант на синдрома - 1%.

ВИДЕО: Как се диагностицира синдромът на Даун по време на бременност

Откъде идва допълнителната хромозома

Синдромът на Даун е кръстен на английския лекар Джон Даун (John Down), който за първи път го е описал през 1866 година. Връзката между произхода на вродения синдром и промяната в броя на хромозомите е открита едва през 1959 г. от френския генетик Джером Леге.

Синдромът на Даун не е рядка патология - средно има един случай на 700 раждания. Това съотношение е същото в различните страни, климатични зони, социални слоеве. Тя не зависи от начина на живот на родителите, цвета или националността. Няма вина за появата на допълнителна хромозома. Допълнителната хромозома се появява или като резултат от генетичния шанс при образуването на яйцеклетка или сперматозоид, или по време на първото клетъчно делене, което следва оплождането (т.е. когато яйцеклетката и клетката на сперматозоидите се сливат).

Вероятността за деца със синдром на Даун нараства с възрастта на майката (след 35 години) и по-малко с възрастта на бащата. Честотата на несъвместимост на 21-та хромозома в сперматогенезата, както и в овогенезата, нараства с възрастта.

За жени на възраст под 25 години вероятността да има болно дете е 1/1400, до 30 - 1/1000, при 35, рискът се повишава до 1/350, на 42 години - до 1/60, а на 49 години - до 1 / 12.

В момента, поради пренатална диагностика, честотата на раждане на деца със синдром на Даун е намаляла до 1 през 1100.

Съотношението на момчетата и момичетата при новородени със синдром на Даун е 1: 1.

Въпреки това, тъй като млади жени като цяло раждат много повече деца, по-голямата част (80%) от всички пациенти със синдром на Даун всъщност са родени от млади жени на възраст под 30 години.

И тъй като по-голямата част от пациентите са родени едни и същи при млади майки, много е важно да се разбере кои фактори, различни от възрастта на майката, влияят на вероятността да имаш болно дете. Лекарите често съветват бъдещите майки, чиято възраст е над 35 години, да прибягнат до амниоцентеза, т.е. процедурата за получаване на проба от амниотична течност за анализ на хромозомния състав на клетките. Това прави възможно прекратяването на бременност, която заплашва раждането на болно дете.

Генетична вероятност за раждане на дете със синдрома на Даун

Неотдавна индийски учени установиха, че вероятността за раждане на дете със синдром на Даун силно зависи от възрастта на бабата на майката: колкото по-възрастна е била, когато е имала дъщеря, толкова по-голяма е вероятността да се роди болен внук. Този фактор може да бъде по-значителен от останалите три, известни преди това (възрастта на майката, възрастта на бащата и степента на сходство на брака). Малини С. С., Рамачандра Н. В. Влияние на баби по майчина линия върху синдрома на Даун // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Думата "синдром" означава набор от признаци или характеристики.

През 1866 г., в първата си статия, J. Langdon Down описва някои от характеристиките на хората със синдром на Даун. Той отбелязва, по-специално, такива специфични черти на лицето като: плосък профил, тесни, широко разположени наклонени очи.

Обикновено синдрома на Даун се придружава от следните външни признаци:

1. "Плоско лице" - 90%
2. Монголоиден очен прорез - 80%
3. брахицефалия (анормално скъсяване на черепа) - 81%
4. плоска глава - 78%
5. плосък нос - 52%
6. къс нос - 40%
7. кожна гънка на шията на новородените - 81%
8. къс широк врат - 45%
9. Ушите са слабо развити и изглежда, че са се увеличили.
10. епикант (вертикално сгъване на кожата, покриващо медиалния ъгъл на цепнатотина) - 80%
11. съвместна хипер-мобилност - 80%
12. мускулна хипотония - 80%
13. катаракта над 8 годишна възраст - 66%
14. страбизъм = страбизъм - 29%
15. възрастови петна по ръба на ириса = петна на Buschfield - 19%
16. отворена уста (поради нисък мускулен тонус и специална структура на небцето) - 65%
17. дъгообразно ("готическо") небце - 58%
18. набразден език - 50%
19. зъбни аномалии - 65%
20. къси крайници - 70%
21. brahimesophalangea (скъсяване на всички пръсти поради недоразвитието на средните фаланги) - 70%
22. 5-ти клинодактически (усукан малък пръст) - 60%
23. напречна долонна гънка (наричана още „маймуна“) - 45%
24. CHD (вродена сърдечна болест) - 40%
25. деформация на гръдния кош, с форма на кил или фуния, - 27%
26. еписиндром - 8%
27. Аномалии на храносмилателния тракт - 10-18%
28. стеноза или атрезия на дванадесетопръстника - 8%
29. вродена левкемия - 8%.

Пациентите със синдрома на Даун имат нисък ръст, дрезгав глас, умствена изостаналост (типичен коефициент на интелигентност между 30 и 50).

Вродените сърдечни дефекти са характерни признаци на синдрома на Даун. Те се срещат при 40% от пациентите. Най-често това е атриовентрикуларна комуникация и дефекти на камерната преграда.

Синдромът на Даун се характеризира с напречна долонна гънка (наричана още "маймуна").

Повечето мъже със синдром на Даун са безплодни, а 50% от жените със синдром на Даун могат да имат деца. 35-50% от децата, родени от майки със синдрома на Даун, се раждат със синдрома на Даун или други увреждания. Интересно е, че пациентите със синдром на Даун са по-малко склонни да имат рак. Очевидно 21-та хромозома съдържа ген за туширане на тумора, а наличието на трето копие на гена осигурява допълнителна защита срещу рака.

Установено е, че ако един от близнаците страда от синдрома на Даун, друг неизбежно е болен, а близнаците по двойки, както и братята и сестрите като цяло, е по-малко вероятно да имат такова съвпадение. Този факт допълнително свидетелства в полза на хромозомния произход на болестта. Въпреки това, синдромът на Даун не може да се счита за наследствено заболяване, тъй като не пренася дефектния ген от поколение на поколение, а нарушението се случва на нивото на репродуктивния процес.

По-рано са правени опити за лечение на деца със синдром на Даун с хормони на щитовидната жлеза и хипофизата, но тези методи са все още в стадий на развитие.

Точна диагноза

Възможно е правилно диагностициране на синдрома на Даун въз основа на кръвен тест за кариотип.
(Анализът показва набор от хромозоми във всеки съпруг, е необходимо да се идентифицират хромозомни заболявания. Например, анормален човешки кариотип за синдрома на Даун, тризомия 21-ва хромозома: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Някои човешки болести
причинени от аномалии на кариотипа

Въз основа на чисто външни признаци, диагнозата е невъзможна.

Тест за генетични аномалии при нероденото дете

През последните години, благодарение на появата на ултразвуково оборудване с висока резолюция, бяха направени големи стъпки за визуализиране на аномалии на плода. Използването на повърхностния режим на триизмерно ултразвуково сканиране за изучаване на нормалната анатомия на плода през втория и третия триместър прави възможно откриването на плода със синдрома на Даун в ранните стадии на развитие на плода.

Различни изображения на лицето на плода
в случай на патология:
а) - Синдром на Даун
б) микрогнатия
в) - синдром на Aper.

Още през 2009 г. изследователи от Центъра за фертилитет на Лондонската клиника за оплождане развиха тест за почти всички известни генетични заболявания (той е способен да открие 15 000 заболявания). Нейната цена е $ 2,400.

С помощта на такъв универсален тест, родителите могат да определят вероятността от едно или друго генетично заболяване в бъдещото си бебе. Това ще помогне за по-бързи и по-точни съществуващи тестове, за да се получат резултатите от проучването. Освен това към днешна дата само 2% от генетичните заболявания могат да се определят по настоящи методи.

При изкуствено осеменяване два дни след оплождането и преди имплантацията е необходимо да се извърши изследване на ембриона за наследствени заболявания.

Въпреки широкото използване на пренатални изследвания на плода, във Великобритания са родени повече бебета със синдром на Даун. Например през 2006 г. в страната са родени 749 такива бебета, а през 1989 г. - 717 деца. От 2000 г. насам броят на новородените със синдрома на Даун се е увеличил с 15%, според BBC News.

Асоциацията на синдрома на Даун на Обединеното кралство разследва хиляда родители, за да разбере защо не са прекратили бременността с положителни резултати от теста. Една пета от анкетираните заявяват, че познават хора със синдрома на Даун, така че не се страхуват да раждат такова дете. Една трета от респондентите се позовават на религиозни принципи и на не-аборт. А 30% смятат, че животът на хората със синдром на Даун се е подобрил. По-специално, образованието им става достъпно и гражданите започват да лекуват такива пациенти с голямо разбиране.

В развитите страни хората със синдрома на Даун посещават специализирани и общообразователни училища, след което получават работа или продължават образованието си. За децата дори произвеждат специални кукли с характерни външни признаци.

Бебето надолу

Куклата, която се произвежда в мъжката и женската версия, не прави нищо особено, единствената му разлика от другите кукли е лицето, което прилича на лицето на дете със синдрома на Даун, с отворена уста и малко изпъкнал език. Играчката е конструирана така, че децата да се грижат за нея и да разберат какво е бебе с синдрома на Даун, като за всяка кукла е приложена обяснителна брошура, която ви казва какво можете да направите с бебето си, за да развиете способностите си, съобщава InoPressa.

В нашата страна животът на хората със синдрома на Даун все още е заобиколен от масови заблуди и предразсъдъци. Счита се, че те са дълбоко умствено изостанали и неподготвени, затова родителите често отказват такива деца дори в родилните домове.

Много хора смятат, че хората със синдром на Даун не са способни да изпитват истинска обич, че са агресивни или (според друга версия) винаги са доволни от всичко. Във всеки случай те не се считат за физически лица.
Междувременно, във всички развити страни по света, тези стереотипи вече бяха опровергани преди 20-30 години.

Чуждите изследвания и международният опит показват, че:

• Коефициентът на интелигентност на повечето хора със синдрома на Даун е в област, която съответства на средната степен на забавяне на развитието.
• Децата със синдром на Даун могат да се научат.
• Различните хора със синдрома на Даун имат различни умствени способности, различни поведения и физическо развитие. Всеки човек има уникална личност, способности и таланти.
• Хората със синдрома на Даун могат да развият способностите си много по-добре, ако живеят в дома си в атмосфера на любов, ако се занимават с грижи в ранна детска възраст в детството си, ако получават специално образование, подходяща медицинска помощ и чувстват позитивно отношение в обществото.
• Хората със синдром на Даун не са болни. Те не “страдат” от синдрома на Даун, не са “засегнати” от този синдром, не са “негови жертви”.

Не всеки човек със синдрома на Даун има всички характеристики на този синдром. И накрая, дори и със същата особеност, хората ще се различават един от друг, тъй като тази функция може да се прояви по различни начини. Всъщност има повече разлики между хората със синдрома на Даун, отколкото приликите.

Какво означава допълнителна хромозома за дете със синдром на Даун?

Наличието на тази допълнителна хромозома води до появата на редица физиологични особености, в резултат на които детето ще се развива по-бавно и малко по-късно неговите връстници преминават през етапите на развитие, общи за всички деца. Ще бъде по-трудно за детето да се учи, и все пак повечето деца със синдрома на Даун могат да се научат да ходят, да говорят, да четат, пишат и обикновено правят по-голямата част от това, което другите деца могат да направят.

Степента на проявление на умствено и говорно забавяне на развитието зависи както от вродените фактори, така и от дейностите с детето.

Децата със синдром на Даун се обучават! Класове с тях по специални методи, като се вземат предвид особеностите на тяхното развитие и възприятие, обикновено водят до добри резултати. Основната характеристика на децата със синдром на Даун е, че те са много любящи, внимателни, послушни и търпеливи, когато се учат! Не за нищо те се наричат ​​Деца на Слънцето.

Реакцията на деца със синдром на Даун върху околната среда е много ниска поради слабата клетъчна и хуморална имунитет, намалена репарация на ДНК, недостатъчно производство на храносмилателни ензими, ограничени компенсаторни възможности на всички системи. Поради тази причина, децата със синдром на Даун често страдат от пневмония и са силно засегнати от детските инфекции. Те имат недохранване, авитаминозата е изразена.

Медицинските грижи за деца със синдром на Даун са многостранни и неспецифични. Вродени сърдечни дефекти се елиминират бързо. Постоянно възстановително лечение. Ястията трябва да бъдат пълни. Необходими са внимателна грижа за болно дете, неговата защита от вредните фактори на околната среда (студ, инфекция).

Голям успех в запазването на децата със синдром на Даун и тяхното развитие е постигнат с помощта на специални методи на обучение, укрепване на физическото здраве от ранно детство, някои форми на лекарствена терапия, насочени към подобряване на функциите на централната нервна система.

Много хора с тризомия 21 могат да водят самостоятелен живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

За да се помогне на децата със синдром на Даун и да се осигури достъп до образователни институции, е необходимо да се създаде служба за ранна грижа в Украйна, която да осигури психологическа и педагогическа подкрепа за семейството на детето от раждането до приема в предучилищна образователна институция. А задължителният етап към „новото мислене на нашето общество” е информираността на медицинските работници за потенциала на децата със синдром на Даун да се възпитават в семействата въз основа на съвременните постижения на местната и чуждестранна психологическа и образователна практика.

Първият международен ден на човека със синдрома на Даун се проведе на 21 март 2006 г. Денят и месецът бяха избрани според броя на двойката и броя на хромозомите.

Автор: Елина Скляренко

Според сайтовете на материалите:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Когато помагат и се справят с деца със синдром на Даун

Всеукраинска благотворителна организация "Синдром на Даун"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected].

Център за ранна помощ
за деца с умствена изостаналост, нарушения на речта, синдром на Даун, аутисти
(044) 501-03-96, 501-03-97
Ръководител на Център Валерия КУКСА, тел. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
керамика, 7а
тел. (044) 229-91-21

Делфинова терапия "Немо" в Киев

[email protected]
Ул. ак. Глушкова, 9
до ул. Метро "Хиподрум"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Харков

Център за ранна интервенция
Проспект 50 години на Комсомола, 52-А
Тел. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Виница

Регионален център за социална рехабилитация на деца с увреждания "Промин" ул. Червени партизани, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Обществена организация "Винновски синдром"

Ул. Архитекти 14, ап. 24
Тел: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
имейл: [email protected]

Ковел

Kovel детски CF "Да започнем малко" t
тел. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO за родители на деца със синдром на Даун и други нарушения в развитието
Шопен, 18
тел. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Крив рог

"Слънчеви деца на Киворожжа"
тел.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Днепър

НПО "ДАСИД"
Тел: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Житомир

Житомирска областна неправителствена организация "Деца на слънцето" ул. Маршал Риболов, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

лъвове

NRTs "Джерело"
Аве. Червена Калина, 86а
Тео.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Одеса

OGBO ПОМОЩ ЗА ДЕЦАТА С СИНДРОМЪТ НА СЛЪНЦЕ “СЛЪНЧЕВИ ДЕЦА” t
Тео.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, посещаваща редовната консултация с акушер-гинеколог, с тревога слуша резултатите от всеки анализиран от нея анализ. И това не е случайно. Всеки знае за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави детето с увреждания.

Синдромът на Даун (или болест) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и се съпровожда от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). В синдрома на Даун, друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури вътре в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителната хромозома е причина за нарушения в растежа и развитието на детето Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите открили "допълнителна" трета хромозома) - тризомия на много малка 21-та хромозома. Това е най-честата форма на хромозомната аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8 000 деца със синдром на Даун се раждат всяка година в Руската федерация).

Синдромът на Даун се появява с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за дете с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцеклетката натрупва все по-голям брой генетични грешки. До 35 години този риск е сравнително нисък, но допълнително се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност в 40-46 години, отколкото в 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Болестта е ясно диагностицирана от първите дни на живота, но за да се потвърди, се прави кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в гърдите и следващите възрасти се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата са по-склонни да бъдат къси, имат деменция (90% са имбецили) поради недоразвитостта на мозъка (поради това не винаги е възможно обучение в помощни училища).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонен тил, косо назъбени пукнатини, епикант (вертикална сгъвка на полулунна кожа, покриваща вътрешния ъгъл на очната цепнатина (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм), нормален е при представителите на монголоидната раса). нос с широк плосък нос, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнало напречно набраздено езиче и изпъкнали долна челюст, особена походка с неудобни движения, вързани на език. Мускулите им са остро хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхватът на движенията в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни Blushfield петна (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Има аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст се огъва навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота им тези деца забелязват значително изоставане в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2.5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след три години, не контролират физиологични екскременти до 7 години.

Особено често тези деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради малформации, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболяване на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия, Трябва също да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хемопоетичната система (често се развиват левкемии).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност според резултатите от ултразвука и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болестта на Даун, жените раждат напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ от скрининг за откриване на синдрома на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността с плод със синдрома на Даун завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане.

Лечението на това заболяване е неефективно. По принцип е симптоматично. Широко се използва стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое), хормонална терапия. Медико-педагогическите и медицински мерки позволяват да се адаптира част от пациентите към осъществима работа. Децата със синдрома на Даун могат да живеят до 30 години, а 25% от хората живеят до 50 години.

Инвалидизация на деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете са особено нуждаещи се от помощ от педиатри, медицински сестри в старчески дом и социални работници. Когато детето расте, може да се наложат допълнителни терапевтични мерки, включително физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за болестите, които са най-чести при деца със синдром на Даун.

Социалните работници са връзка с някои социални услуги, така че тяхната роля в семейството, където има дете със синдром на Даун, е много важна и значима. С малка степен на намаляване на интелигентността, детето може да бъде обучено у дома. Тези деца често се нуждаят от специален подход към преподаването. Много често те се обучават в специализирани училища поради намалената им способност за учене и изоставането им от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Въпреки това, редовните часове по специално разработени методи позволяват да се постигнат добри резултати. Много възрастни със синдрома на Даун могат да намерят и да си намерят работа, някои от тях дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че по-голямата част от развитието на такива деца е бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и психическото развитие. Много деца стават подрастващи до известна степен независими, могат да се измият, да се обличат и да говорят съвсем ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Съпрузите научават, че чакат за дете със синдром на Даун. Без съмнение това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация за това как да реагираме и да живеем, както и много митове, които се разпространяват. За какво? Защо ние? Как да отгледате такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да го направим? - тези въпроси са жизненоважни за родителите.

Ужасно, но около 90% от родителите в развитите страни, без колебание, убиват децата си, след като са получили потвърждение за наличието на синдрома на Даун. В нашата страна, освен абортите, голям процент от изоставянето на специални деца. Рядко се среща с човек със синдрома на Даун на руски улици, докато в чужбина, Данят дълго време учи с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се смята за абсолютно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. В нашия случай това би било извънреден случай, тъй като спец. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Отказът на деца със синдром на Даун, чувство за отхвърляне и безполезно, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да убиваме собственото си специално дете? Кои сме ние, след като хвърлим нашите деца, ги лишаваме от топлина, любов и подкрепа, когато се нуждаят от нея, като въздух.

Син на Евелина Бледанс

През пролетта, 1 април 2012 г. дългоочакваният син се появи в актрисата и телевизионната водеща Евелина Бледанс. Дори на 14-та седмица от бременността известният клоун и съпругът й научили, че тяхното бебе е различно от другите. Лекарите предложили да се отърват от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Току-що ни измъчваха с фразата„ Е, разбираш ли... ”Но аз им казах: дори ако ни изплашиш, че детските крила, ноктите, човката започнаха да растат и че изобщо е дракон, значи ще има дракон. Махнете се от нас, ще раждаме дракон и ще бъдем щастливи. Затова запишете във всичките си документи: “Те ще бъдат щастливи и щастливи на дракона” - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме напълно в ръцете на Господ Бог - това е за него да реши какво ще бъде нашето дете. Между другото, за дракона, ние бяхме почти прави, защото Семьон на левия крак имаше два плетени пръста, като малки. И така, какво С Евелина сме разработили формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любовта, но мълчаливо подсказват някои "ако". Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци на изчакване, момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота му му беше трудно поради проблеми със сърцето. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което отговорните родители са отговорили отрицателно. Те решили да се бият на всяка цена и… радвайте се! След освобождаването на бебето бе осигурено най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че съпрузите са прекарали само 3 дни в шок и стур, а след това започва сериозна работа. Разбира се, не всичко мина гладко, нервите се поддадоха и сълзите се проляха... Организацията “Downside Up” оказа голяма помощ, където те спечелиха информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не се провали здравето на Кени, е необходимо да се живее без болест за първата година. Любовта и грижата на родителите помогнаха на момчето да изпълни инструкциите на лекарите.

Александър: „В нощта, когато се роди Семен, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова хладно. Нашият Семьон е такъв плат, който вече лежи в интензивни грижи... И едно момиче се ражда. Ние не сме нещо, което ние не отказваме, ние взимаме семената при нас, но отхвърляме момичето онази нощ! След такива неща искам да направя нещо с това общество... "

Сега Семен е на 2.5 години, той не се различава много от другите деца, отива в детска градина, развива и носи радост на любимата си мама и татко. Родителите създадоха малка страница в социалните мрежи, която редовно се актуализира с нови снимки с успеха на момчето. По този начин Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца” от фатални грешки. Александър планира да открие благотворителна фондация, която да подготви родителите за появата на бебета със синдрома на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите, които имат средства, имат възможност да отглеждат такива деца. А какво да кажем за останалите? Следващият "не звезден" пример от списание AiF ще разкаже за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, на 23 години. Красива млада двойка. Щастлива бременност. Отлични резултати от всички тестове и изследвания. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И - мълчание.

- Всички лекари внезапно замълчаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво става - спомня си Настя. По-късно педиатърът казал на Настя, че новороденото момиче има съмнение за синдрома на Даун. За потвърждение е необходим кръвен тест.

- Но не се обезкуражавайте - добави весело докторът. "Все пак има дефектни играчки - те могат да бъдат върнати обратно в магазина." Светът се поклащаше и се свиваше до размера на микроскопична частица, наречена „хромозома“. 46 или 47 хромозоми? Сега целият живот зависи от него.

Резултатите от тестовете Настя чакаше седмица. Всеки един от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки донесоха децата да се хранят, а тя не: „Защо искате? Все още се свиква с него. ". Където и да отиде: по процедурите, в коридора, тя чу: - Спешно откажете, това е изрод. Виждали ли сте я диагнози?! Млади - ще раждате други. И тогава съпругът ще си тръгне, а приятелите ще се обърнат, ще останат сами и с такова бреме. Едва се възстановявайки от раждането си, без да има възможност да се срещне с роднините си, тя отиде в детската стая и се взря в мъничкото лице. Лекарите й казали: “Виж, всичко е написано на лицето й!”. И Настя видя едно малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и руси косми, стоящи на короната на „Мохаук“...

Тя вече знаеше, че това е Даша. В края на краищата те й дадоха името, когато беше в стомаха. Дъщерята на Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца Камарата на Настя беше отдела за освобождаване от отговорност. И всеки ден тя видя през прозореца колко щастливи майки с деца в ръцете им излизат, как се срещат техните близки... Настя можеше да общува само със семейството си чрез видео телефон. Същите шокирани и объркани, като нея, не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно лекарите, както се оказва, се срещат лично с всеки от тях: със съпруга си, майката и свекърва. И като Настя, ужасните прогнози ги уведомиха: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори, никой от вас няма да го разпознае. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Донесете у дома - и умрете. Седмица по-късно се потвърди - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, роднините отстраниха всички детски неща от къщата - количка, детско легло, първите дребни дрехи... И малко по-късно, под непрекъснатия натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Лиоша написали отхвърляне на детето. Всеки отделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и да разговарят с цялото семейство. Жената адвокат беше много оживена и весела: „Ами, намериха нещо, за което да скърбят! Млади, здрави, дузина повече родители и забравят всичко, като лош сън. Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напуснала вратата на отдела. One.

Казали на приятели и познати, че детето е починало. И те се опитаха да живеят както преди. „Успяхме да се преструваме на другите, дори един на друг. Но преди себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко, просто да не мисля… ”. Настя си спомня първото си посещение в дома на детето сега. Отидоха заедно с Леша - и дори от улицата чуха бебешки плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в заразната кутия и плачеше - кракът й беше забит между ламелите на яслите. Тя не можеше да я измъкне, но нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал… Тогава вече беше по-лесно да дойдем, свикнали сме с него. Беше по-трудно да напуснеш. - Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем... ".

Синдром на любовта

След като Настя осъзна, че следващия път тя просто не може да напусне така - без Даша. Лекарите казаха, че можете да вземете детето у дома за уикенда. След това Настя си тръгнала и взела дъщеря си цял месец. - Когато я облякохме, сестрата реши, че ние, както обикновено, се обличаме за разходка. И когато изведнъж разбра, че я отвеждаме у дома, тя внезапно се разплака: “Господи, дори и ти, Даша, никога повече да не се връщаш тук!”. Сестрата не знаеше, че думите й ще бъдат пророчески. Но тогава никой не знаеше. А Лиша бе категорично против да вземе детето дори временно. Посещение, по някакъв начин помагане, да, но не поемане на такава отговорност. Дори се съгласиха, че ще живеят този месец поотделно: Настя с Даша с майка си и Леша с нея.

Настя чакала цял месец, когато се сбъднаха други прогнози на лекарите: когато приятели и роднини се отвърнеха, когато щяха да посочат дъщеря й. Но това беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й дойде всеки уикенд и работи с нея. Отвън Настя вече не гледаше с мъка други вагони, а погледна в каретата с думите: - О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да легне, да се научи да седи и да ходи край ръцете си, се е променила много... А междувременно месецът приключи. - Можеш ли да я върнеш обратно? Разбира се, Настя не можеше. Но Лиша не можеше да промени решението си. Убеждава го дълго време, като се позовава на различни причини: „Сега не мога да го дам. Трябва поне да бъде подкрепена, позволена да стане по-силна... ". Но тогава разбрах, че е невъзможно да искам от човек това, което той не може да даде. - В мен се говори за вродения майчин инстинкт, който Леша не би могъл да има. Аз нямах време за спорове и престъпления: трябваше да отгледам дете. " Лиша и Настя официално се разведоха. По-късно Леша ще помни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота й. Въпреки това той продължава да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Даша расте и се развива. Настя вече беше свикнала с факта, че дори лекарите, които я виждат, са изумени: „А това е дете със синдрома на Даун ?! И ние не знаехме, че е възможно, научихме съвсем друго нещо... ”. И все пак на първо място, където тя чу думите: „Какво прекрасно дете имате!” Беше Център за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре”. Настя случайно разбрала за него от други родители, дошла с двегодишната Даша в класове - и разбрала, че е започнал нов живот. - Там аз най-накрая станах „пуснат“. И не само аз, а и Леша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - както малки, така и възрастни - и най-накрая се уверихме, че това не е страшно. Видяхме колко много работа се прави, за да ни помогне - и те разбраха, че не сме сами.

Наскоро Даша навърши 15 години. След като завършва седмата си година в Downside Up, учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца със здравни характеристики: някои от предметите, които те следват заедно с всички останали, и руски и математика - по-лека програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша заминава за Лондон, за да включи светлините на коледната елха, участва във фотографията за календара „Синдромът на любовта“, общува с журналисти и знаменитости. Тя е много любезна и грижовна, с нея лесна и приятна. Даша намира общ език с всички, но с особена привързаност се отнася за деца и възрастни хора, които отговарят по същия начин. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас, хората със синдрома на Даун нямат почти никаква възможност за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще го направим.

В крайна сметка, доскоро единствената официално заета личност със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в „Дайдънс ъп“, сега всеки е научил историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в московско кафене. И наскоро в Омск настъпи случай на заетост на човек със синдром на Даун - един млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна да работи като чистачка, за да докаже, че специални хора могат да бъдат полезни и за обществото. Е, в същото време да се спестят пари за курс по делфинова терапия и нови джинси.

И Настя с Леша, както и преди, заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на класове в „Даунсайд нагоре“. И след известно време отново се ожениха. Този път - женен в църквата. Родителите, които идват в къщата, все още идват и се обаждат, срещат се със същото положение и не знаят какво да правят. Настя и Люша твърдо поставиха правилото да не убеди никого или да убеди някой. Те само разказват своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж на Настя бе зададен въпрос: „Били ли сте някога съжалили за решението си да вземете детето?“. Вероятно можете да го помолите само, без да ги виждате всички заедно: Настя, Лиша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, не веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам, е, че не го взех веднага, че през първата година не живеем заедно. И тогава, веднага след като донесох Даша у дома, макар че беше трудно и страшно, някак си веднага стана ясно: преди това беше лошо, но сега всичко вече е добро. "