Лоша екология, живот под постоянен стрес, приоритет на кариерата пред семейството - всичко това има лош ефект върху способността на човека да произвежда здравословно потомство. За съжаление, около 1% от бебетата, родени със сериозни разстройства в хромозомния набор, растат умствено или физически изостанало. При 30% от новородените аномалии в кариотипа водят до образуването на вродени малформации. Основните въпроси на тази тема са посветени на нашата статия.

Основният носител на наследствена информация

Както е известно, хромозомата е определена нуклеопротеин (състоящ се от стабилен комплекс от протеини и нуклеинови киселини) в ядрото на клетката на еукариотите (т.е. живите същества, чиито клетки имат ядро). Неговата основна функция е съхраняването, предаването и продажбата на генетична информация. Той се вижда под микроскопа само по време на такива процеси като мейоза (разделяне на двойния (диплоиден) набор от хромозомни гени по време на създаването на зародишни клетки) и микоза (клетъчно делене по време на развитието на организма).

Както вече споменахме, хромозомата се състои от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и протеини (около 63% от масата), върху която се навива нейната нишка. Многобройни изследвания в областта на цитогенетиката (науката за хромозомите) показват, че именно ДНК е основният носител на наследствеността. Той съдържа информация, която впоследствие се прилага в нов организъм. Това е комплекс от гени, отговорни за цвета на косата и очите, височината, броя на пръстите и т.н. Кои от гените ще бъдат прехвърлени на детето се определя по време на зачеването.

Образуване на хромозомен набор от здравословен организъм

Нормален човек има 23 двойки хромозоми, всеки от които е отговорен за определен ген. Общо 46 (23x2) - колко хромозоми в здрав човек. Една хромозома ни достига от бащата, другата се предава от майката. Изключение са 23 двойки. Тя е отговорна за пола на лицето: жената е обозначена като XX, а мъжката - като XY. Когато се свържат хромозомите, това е диплоиден набор. В зародишните клетки те се изключват (хаплоиден набор) преди последващо свързване по време на оплождането.

Комбинацията от признаци на хромозоми (както количествени, така и качествени), разглеждани в рамките на една клетка, учените наричат ​​кариотип. Нарушенията в нея, в зависимост от естеството и тежестта, водят до появата на различни заболявания.

Отклонения в кариотипа

Всички нарушения на кариотипа по време на класификацията традиционно се разделят на два класа: геномни и хромозомни.

В геномните мутации е отбелязано увеличаване на броя на цялата хромозома или на броя на хромозомите в една от двойките. Първият случай се нарича полиплоидия, а вторият - анеуплоидия.

Хромозомните аномалии са пренареждания, както вътре, така и между хромозомите. Без да навлизат в научните джунгли, те могат да бъдат описани по следния начин: някои части на хромозомите може да не присъстват или да се удвоят в ущърб на другите; последователността на гените може да бъде нарушена или тяхното местоположение може да бъде променено. Нарушения в структурата могат да възникнат във всяка човешка хромозома. В момента промените във всяка от тях са описани подробно.

Нека се спрем на най-известните и широко разпространени геномни болести.

Тя е описана още през 1866 година. За 700 новородени, като правило, има едно бебе с подобна болест. Същността на отклонението е, че третата хромозома е прикрепена към 21-та двойка. Оказва се, че когато има 24 хромозоми в гениталната клетка на един от родителите (с двойно 21). Болно дете в резултат на техните 47 - това е колко хромозоми в човек са Даун. Вирусните инфекции или йонизиращото лъчение, предавано от родителите, както и диабета, допринасят за тази патология.

Деца със синдром на Даун са умствено изостанали. Проявите на болестта са видими дори по външен вид: твърде голям език, големи уши с неправилна форма, кожна гънка в клепача и широк мост на носа, белезникави петна в очите. Такива хора живеят средно четиридесет години, защото, наред с други неща, те са склонни към сърдечни заболявания, чревни проблеми и стомаха, както и към недоразвити сексуални органи (въпреки че жените могат да раждат деца).

Рискът от заболяване на детето е по-висок, колкото по-възрастни са родителите. Понастоящем съществуват технологии за разпознаване на хромозомните аномалии в ранен етап на бременността. По-възрастните двойки трябва да преминат подобен тест. Тя няма да се намесва с младите родители, ако в семейството на един от тях се срещнат пациенти със синдрома на Даун. Мозаичната форма на заболяването (кариотипът на част от клетките е увредена) се формира още в стадия на зародиша и не зависи от възрастта на родителите.

Това разстройство е тризомия на тринадесетата хромозома. Това се случва много по-рядко от предишния синдром, описан от нас (1 до 6000). Това се случва, когато допълнителната хромозома е прикрепена, както и когато структурата на хромозомите е нарушена и техните части са преразпределени.

Синдромът на Патау се диагностицира според три симптома: микрофталмос (намален размер на очите), полидактилия (повече пръсти), цепнатина и небце.

Смъртността на децата с това заболяване е около 70%. Повечето от тях не живеят до 3 години. При лица, предразположени към този синдром, най-често се наблюдават сърдечни и / или мозъчни дефекти, проблеми с други вътрешни органи (бъбреци, далак и др.).

Повечето бебета с 3 осемнадесети хромозоми умират скоро след раждането. Те имат изразена хипотрофия (проблеми с храносмилането, не позволяващи на детето да наддава). Очите са широки, ушите са ниски. Често има сърдечен дефект.

За да не се допусне раждането на болно дете, желателно е да се извършат специални прегледи. Без да се провалят, тестът се показва на жени, които са родени след 35 години; родители, чиито роднини са били обект на подобни заболявания; пациенти с проблеми с щитовидната жлеза; жени, които имат аборти.

Русенко Татяна, www.rasteniya-lecarstvennie.ru

Свързани новини

Колко хромозоми в синдрома на Даун

Хромозомните заболявания са редки. Една от най-често срещаните вродени заболявания е # 8212; Синдром на Даун При този синдром кариотипът (набор от хромозоми, характерни за хората) се състои от 47 хромозоми, а не от 46. Това се случва, защото 21 хромозоми се състоят от три копия, а не от две, като другите хромозоми. Следователно болестта се нарича тризомия 21, остарялото име е # 8212; Монголизъм, така че в миналото те наричали това заболяване заради монголоидния разрез на очите и епикантуса # 8212; специални гънки, покриващи очите и характерни за монголоидната раса. Но поради протестите на представители на Монголия, болестта е преименувана на английския лекар Джон Даун, който за първи път е описал болестта.

Характеристики на кариотипа

Всяка човешка клетка съдържа 46 хромозоми, те са подредени по двойки, половината от тях идват от майката, втората половина - 8212; от татко. Ако се образува допълнителна хромозома по време на генетичен дефект в хромозома 21, се появява синдром на Даун. Тя може да бъде наследствена, ако един от родителите има тризомия 21 (или хромозома тризомия 21, този синдром се нарича също), или може да се случи случайно, дори ако родителите са напълно здрави.

Видове синдром на Даун по отношение на поставянето на 21 хромозоми:

  1. Проста тризомия # 8212; се случва в 95% от случаите, хромозома номер 21 се утроява.
  2. Мозаична форма # 8212; подобна на проста пълна тризомия 21, но дефектната хромозома не се намира във всички клетки. Като правило, малък брой човешки клетки са засегнати, около десет процента. Като болест, мозаичната форма е слабо изразена, по-трудно се диагностицира, но все още оказва влияние върху развитието на детето и върху зрелостта. Хората с мозаична форма често постигат значителен успех в живота (Пабло Пинеда, Ая Ивамото).
  3. Форма на транслокация или транслокация на Робъртсън # 8212; В случая, в хромозома 21, единият е нормална хромозома и един се състои от две слети. Децата с транслокационна форма са около 4%.

Удобства

Заболяването на научно ниво е проучено през 1866 г. от английски лекар Джон Даун. Но хромозомната зависимост се определя много по-късно през 1959 г. от френския генетичен изследовател Джером Лежене. Въпреки че Лежен отвори пътя за пренатална диагностика, изследователят категорично се противопостави на дефиницията на синдрома в утробата, за да убие детето. Джером основателно защитаваше святостта на човешкия живот, независимо от генетичните и други характеристики на хората. За да критикува абортите и да протестира срещу нечовешкото отношение към болни деца, Джером Лежуне не получи Нобелова награда. Но той е избран за папа Йоан Павел II като председател на папската Академия на живота.

Синдромът на Даун се случва приблизително един на 700 # 8212; 1000 родени деца. Заболяването възниква случайно по време на първото клетъчно делене, ако самата майка и татко не са болни от синдрома, или тройната хромозома може да бъде в сперматозоида или яйцеклетка, ако един от родителите е носител на синдрома.

Въпреки факта, че заболяването се случва случайно, се проследява някакъв модел на възникване в зависимост от възрастта на родителите # 8212; приблизително при жени на възраст под 25 години се раждат със синдром на Даун # 8212; 0,07%, от 25 до 30 # 8212; 0,1% след 35 години # 8212; 0.28%, над 42 години # 8212; един и половина процента, над 49 години # 8212; около осем процента. Зависимостта от възрастта на бащата е много по-малка, вероятността от несъвместимост на 21 хромозома нараства при бащите над 45 години. Това са статистики, но е вероятно генетично да се появи в някой, който има тази отслабена генетика. С възрастта наследствеността може да се влоши от лошите навици, неморалния и неправилния начин на живот. За да бъдат здравите деца здрави, са необходими здрави родители, а алкохолът, тютюнопушенето и други лоши навици не водят до нищо добро, а погрешното отношение към здравето може да засегне и потомството.

Тежък удар за невинни деца причинява пренатална диагностика # 8212; Много деца са убити в утробата. Това е брутална практика, която прави партньорите в клането на беззащитен човек доктор, майка, баща, роднини, които водят кампания за аборт, както и много медии, интернет публикации, които популяризират абортите, а не законодателите. ерата на напредъка е постигната от жестоките закони. Но едно дете може да бъде доста здраво, пренаталната диагноза често е погрешна. Понякога методите на пренатална диагностика са толкова инвазивни (изстрел в стомаха), че могат да наранят дете или дори да предизвикат спонтанен аборт.

И ако има синдром на Даун, въпреки че такъв човек расте с някои особености, той може да учи, работи, да бъде независим и щастлив. Той не е извършил никакво престъпление, за да бъде екзекутиран. Следователно, аборт за обществената стойност # 8212; много по-сериозно престъпление от обикновено убийство, защото човек, който е роден, може да избяга, поне да се защити, а човек в утробата на майката дори не може да плаче от болка и отчаяние. Без значение колко хромозоми има човек в синдрома на Даун, любовта, която той чувства към майка си и любовта, която се чувства за детето му, е важна, не е необходимо да се подтиска това чувство и всички препятствия ще бъдат преодолени.

Споделяне с приятели:

Колко хромозоми имате?

Генетично причинените заболявания се усложняват от факта, че те на практика не се лекуват. Една от най-известните патологии е болестта на Даун. Хората със синдрома на Даун се появяват по един на всеки 700 души.

Когато се появи синдром на Даун, промяната в броя на хромозомите, което води до генетични промени. Колко хромозоми имат дауните и колко двойки хромозоми имат хората? Познаването на този проблем ще позволи по-добро разбиране на естеството на заболяването.

Какво е синдром на Даун

Името на това заболяване е задължително за лекаря Джон Даун, който за първи път открил и описал промени в поведението на хората с това заболяване. Първото нещо, на което ученът обърна внимание, беше общото поведение в поведенческите навици, емоционалните прояви, умствените способности на хората, отличителната черта на която беше уникалната структура на черепа.

Долу никога не смятаха такива хора за погрешни или различни от обикновените.

Лекарят смяташе задачата му да докаже на целия свят, че редовните занимания с такива деца могат да доведат до положителни резултати.

Лекарят стана първият, който създаде приют за деца с генетични заболявания.

Болестта започва да се нарича в чест на известния лекар след много години след смъртта му, а именно през 1965 година.

В съвременния свят такива деца обикновено се наричат ​​„слънчеви деца“, защото те се отличават с безгранична любов към всичко около тях, безпристрастно приятелство и повишена способност за преживяване и усещане.

Колко хромозоми има при нормален човек?

Болестта на Даун се отнася до генетични аномалии, което означава проблеми с набора от хромозоми. В нормално състояние, човек има 46 образуващи двойки хромозоми. Ако има заболяване, има явление, известно като тризомия. В този случай се наблюдава промяна в 21 двойки хромозоми.

При деца, страдащи от синдрома на Даун, няма две хромозоми в една двойка, а три наведнъж, по-често едно копие преминава от бащата на детето, а две копия са наследени от майката. Оказва се, че след това детето-общо общо 47 хромозоми.

Има вариации на заболяването, когато копие от не цялата допълнителна хромозома се прехвърля на детето, но само определен набор от гени, които са прикрепени към 14-та двойка хромозоми. Този тип заболяване се нарича транслокация.

Третият тип синдром на Даун, наречен „мозаична версия“, се проявява в наследяването на допълнителна хромозома не от всяка клетка на тялото на детето, а от селективен набор. Най-често тази форма се проявява почти без видими промени, както по външен вид, така и при умствените способности на детето.

Симптоми на заболяването и външни признаци

Всеки човек ще може да идентифицира визуално дете с разстройство в генетиката, тъй като има изразени външни промени в черепа на децата.

Общо има четири ясни признака за наличие на заболяването:

  1. лицето придобива сплескана и закръглена форма;
  2. очите са наклонени и над горния клепач се образува допълнителна кожна гънка;
  3. устата често се разделяше;
  4. носът е малък, но с широка форма.

Основните симптоми, показващи съществуващо заболяване, са следните фактори, с изключение на външните промени на лицето:

  • променени кости на черепа;
  • намалени уши, които изглеждат неестествено малки;
  • съкратени крайници;
  • извивката на малкия пръст на ръцете;
  • широк ляв голям палец;
  • бавен растеж на детето;
  • липса на координация на движенията;
  • слабо развита мускулна система;
  • изразена гънка, преминаваща в средата на дланта;
  • проблеми с речевия апарат.

Диагнозата "синдром на Даун" не е присъда, тъй като официално е записано, че такива деца се отличават с тяхната откритост, нежност и доброта. Също така, децата, родени с такова отклонение, се отличават с желание за изкуство и отлично музикално ухо.

Причини, водещи до развитието на болестта

Основната причина за раждането на такова дете е биологичната възраст на родителите. Колкото по-стари са те, толкова по-голяма е вероятността детето да е с увреждания.

За женското тяло граничната възраст започва на 35 години. Всяка година рискът от раждане на бебе с аномалия е съотношение 1:30. За мъжкото тяло граничната възраст е 42 години. Това явление е свързано с влошаване на качеството на семенната течност при мъжете и със стареенето на женските зародишни клетки.

Лошите навици като алкохол, тютюнопушене, наркомания също допринасят за нарушаването на нормалното развитие на плода.

Екологията и патологичните промени в температурата на околната среда могат да бъдат засегнати.

Не изключвайте наследствеността. По правило майката, която страда от заболяването, вероятността дете с вроден синдром да се увеличи до 50%. Много често бременността на жена с болестта завършва с ранни аборти. Мъжки падения са напълно безплодни.

Не разглеждайте болестта на Даун като присъда. Историята знае много примери, когато хората, страдащи от заболяване, показват способности в изкуството, музиката, спорта. Най-важното нещо е да възприемаме едно дете, родено с аномалия, пълноправен член на обществото, въпреки факта, че има различен брой хромозоми. Останалото е обикновен човек, малко по-специален.

Колко хромозоми има човек в синдрома на Даун в сравнение със здрави

Природата, поставяща определена памет в наследствените черти на човека, понякога се отклонява от нормата. Причините за промяната в набора от хромозоми се дължат на външни и вътрешни фактори. Информация за това колко хромозоми при човек със синдром на Даун е от голямо значение за генетиката.

Колко хромозоми при човек със синдром на Даун

Дете със синдром на Даун

Мнозина се интересуват от въпроса колко хромозоми има един нормален човек и какво може да повлияе това количество. Хромозомата включва клетка, образувана от ДНК молекула. Състои се от набор от нуклеинови киселини в специфична последователност. Промените в структурата на хромозомите и техният количествен състав предизвикват появата на различни синдроми.

  • Средният човек има 24 двойки хромозоми. Първите 23 двойки са част от соматичните клетки и една двойка е част от зародишната клетка.
  • При човек, роден със синдрома на Даун, 21 двойки хромозоми в соматична клетка имат допълнителна хромозома, т.е. тризомия.

Настъпват промени в яйцеклетката. По различни причини хромозомата му не се различава, в резултат на което след оплождане се появява трета хромозома в 21 двойки. Такова развитие е по-правилно наречено синдром на Даун, а не болест. Синдромът се характеризира със симптоми, които с правилното отношение могат да бъдат коригирани. В същото време 21 двойки хромозоми ще останат непроменени. Учените все още не са в състояние да открият точно причините за този синдром. Те идентифицират само някои фактори, които могат да повлияят на отклоненията в състава на хромозомата:

  • възраст на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността да има дете със синдром на Даун;
  • възраст на бъдещия баща. Доказано е, че мъж на възраст над 42 години има по-голям риск да има дете с хромозомни промени;
  • наследственост. За майки, страдащи от този синдром, рискът от едно и също бебе се увеличава с 30-50%.

Интересни факти

Синдромът не може да изчезне, тъй като е невъзможно да се промени хромозомната структура. Въпреки това, съществува възможност за адаптация в обществото на човек със синдром на Даун. Важно е родителите да използват правилния подход в областта на образованието, развитието и обучението. Обществото е известно на хора със синдром на Даун, които са постигнали голям успех в изкуството, киното, спорта, музиката, социалните дейности.

Бебе играе с играчки

Изброеният списък на известни личности може да продължи дълго време. Световният ден за хората със синдром на Даун се отбелязва ежегодно на 21 март. На този ден организираха различни събития и флашмоби.

Колко хромозоми имате?

Колко полза за вегетарианството?
На колко години е слонът?

Генетично причинените заболявания се усложняват от факта, че те на практика не се лекуват. Една от най-известните патологии е болестта на Даун. Хората със синдрома на Даун се появяват по един на всеки 700 души.

Когато се появи синдром на Даун, промяната в броя на хромозомите, което води до генетични промени. Колко хромозоми имат дауните и колко двойки хромозоми имат хората? Познаването на този проблем ще позволи по-добро разбиране на естеството на заболяването.

Какво е синдром на Даун

Името на това заболяване е задължително за лекаря Джон Даун, който за първи път открил и описал промени в поведението на хората с това заболяване. Първото нещо, на което ученът обърна внимание, беше общото поведение в поведенческите навици, емоционалните прояви, умствените способности на хората, отличителната черта на която беше уникалната структура на черепа.

Долу никога не смятаха такива хора за погрешни или различни от обикновените.

Лекарят смяташе задачата му да докаже на целия свят, че редовните занимания с такива деца могат да доведат до положителни резултати.

Лекарят стана първият, който създаде приют за деца с генетични заболявания.

Болестта започва да се нарича в чест на известния лекар след много години след смъртта му, а именно през 1965 година.

В съвременния свят такива деца обикновено се наричат ​​„слънчеви деца“, защото те се отличават с безгранична любов към всичко около тях, безпристрастно приятелство и повишена способност за преживяване и усещане.

Колко хромозоми има при нормален човек?

Болестта на Даун се отнася до генетични аномалии, което означава проблеми с набора от хромозоми. В нормално състояние, човек има 46 образуващи двойки хромозоми. Ако има заболяване, има явление, известно като тризомия. В този случай се наблюдава промяна в 21 двойки хромозоми.

При деца, страдащи от синдрома на Даун, няма две хромозоми в една двойка, а три наведнъж, по-често едно копие преминава от бащата на детето, а две копия са наследени от майката. Оказва се, че след това детето-общо общо 47 хромозоми.

Има вариации на заболяването, когато копие от не цялата допълнителна хромозома се прехвърля на детето, но само определен набор от гени, които са прикрепени към 14-та двойка хромозоми. Този тип заболяване се нарича транслокация.

Третият тип синдром на Даун, наречен „мозаична версия“, се проявява в наследяването на допълнителна хромозома не от всяка клетка на тялото на детето, а от селективен набор. Най-често тази форма се проявява почти без видими промени, както по външен вид, така и при умствените способности на детето.

Симптоми на заболяването и външни признаци

Всеки човек ще може да идентифицира визуално дете с разстройство в генетиката, тъй като има изразени външни промени в черепа на децата.

Общо има четири ясни признака за наличие на заболяването:

  1. лицето придобива сплескана и закръглена форма;
  2. очите са наклонени и над горния клепач се образува допълнителна кожна гънка;
  3. устата често се разделяше;
  4. носът е малък, но с широка форма.

Основните симптоми, показващи съществуващо заболяване, са следните фактори, с изключение на външните промени на лицето:

  • променени кости на черепа;
  • намалени уши, които изглеждат неестествено малки;
  • съкратени крайници;
  • извивката на малкия пръст на ръцете;
  • широк ляв голям палец;
  • бавен растеж на детето;
  • липса на координация на движенията;
  • слабо развита мускулна система;
  • изразена гънка, преминаваща в средата на дланта;
  • проблеми с речевия апарат.

Диагнозата "синдром на Даун" не е присъда, тъй като официално е записано, че такива деца се отличават с тяхната откритост, нежност и доброта. Също така, децата, родени с такова отклонение, се отличават с желание за изкуство и отлично музикално ухо.

Причини, водещи до развитието на болестта

Основната причина за раждането на такова дете е биологичната възраст на родителите. Колкото по-стари са те, толкова по-голяма е вероятността детето да е с увреждания.

За женското тяло граничната възраст започва на 35 години. Всяка година рискът от раждане на бебе с аномалия е съотношение 1:30. За мъжкото тяло граничната възраст е 42 години. Това явление е свързано с влошаване на качеството на семенната течност при мъжете и със стареенето на женските зародишни клетки.

Лошите навици като алкохол, тютюнопушене, наркомания също допринасят за нарушаването на нормалното развитие на плода.

Екологията и патологичните промени в температурата на околната среда могат да бъдат засегнати.

Не изключвайте наследствеността. По правило майката, която страда от заболяването, вероятността дете с вроден синдром да се увеличи до 50%. Много често бременността на жена с болестта завършва с ранни аборти. Мъжки падения са напълно безплодни.

Не разглеждайте болестта на Даун като присъда. Историята знае много примери, когато хората, страдащи от заболяване, показват способности в изкуството, музиката, спорта. Най-важното нещо е да възприемаме едно дете, родено с аномалия, пълноправен член на обществото, въпреки факта, че има различен брой хромозоми. Останалото е обикновен човек, малко по-специален.

Колко хромозоми в синдрома на Даун

Хромозомните заболявания са редки. Един от най-често срещаните вродени заболявания е синдромът на Даун. При този синдром кариотипът (набор от хромозоми, характерни за хората) се състои от 47 хромозоми, а не от 46. Това се случва, защото 21 хромозоми се състоят от три копия, а не от две, като другите хромозоми. Затова болестта се нарича трисомия 21, остарялото име е монголизъм, тъй като това заболяване е било наричано в миналото заради монголоидното нарязване на очите и епикантуса, специална гънка, покриваща окото и характерна за монголоидната раса. Но поради протестите на представители на Монголия, болестта е преименувана на английския лекар Джон Даун, който за първи път е описал болестта.

Характеристики на кариотипа

Всяка човешка клетка съдържа 46 хромозоми, те са подредени по двойки, половината от които произлизат от майката, втората - от бащата. Ако се образува допълнителна хромозома по време на генетичен дефект в хромозома 21, се появява синдром на Даун. Тя може да бъде наследствена, ако един от родителите има тризомия 21 (или хромозома тризомия 21, този синдром се нарича също), или може да се случи случайно, дори ако родителите са напълно здрави.

Видове синдром на Даун по отношение на поставянето на 21 хромозоми:

  1. Обикновено пълната тризомия - се случва в 95% от случаите, хромозома номер 21 се утроява.
  2. Мозаичната форма е подобна на проста тризомия 21, но дефектната хромозома не се намира във всички клетки. Като правило, малък брой човешки клетки са засегнати, около десет процента. Като болест, мозаичната форма е слабо изразена, по-трудно се диагностицира, но все още оказва влияние върху развитието на детето и върху зрелостта. Хората с мозаична форма често постигат значителен успех в живота (Пабло Пинеда, Ая Ивамото).
  3. Транслокационната форма или транслокацията на Робъртсън е случай, при който в хромозома 21 има една нормална хромозома и една се състои от две кондензирани. Децата със синдром на Даун с транслокационна форма са около 4%.

Удобства

Заболяването на научно ниво е проучено през 1866 г. от английски лекар Джон Даун. Но хромозомната причина е идентифицирана много по-късно, през 1959 г., от френския генетичен изследовател Джером Лежене. Въпреки че Лежен отвори пътя за пренатална диагностика, изследователят категорично се противопостави на диагнозата на синдрома в утробата, за да убие детето. Джером основателно защитаваше святостта на човешкия живот, независимо от генетичните и други характеристики на хората. За да критикува абортите и да протестира срещу нечовешкото отношение към болни деца, Джером Лежуне не получи Нобелова награда. Но той е избран за папа Йоан Павел II като председател на папската Академия на живота.

Синдромът на Даун се появява приблизително в един случай на 700 - 1000 родени деца. Заболяването възниква случайно по време на първото клетъчно делене, ако самата майка и татко не са болни от синдрома, или тройната хромозома може да бъде в сперматозоида или яйцеклетка, ако един от родителите е носител на синдрома.

Въпреки факта, че заболяването се случва случайно, някакъв модел на неговото възникване може да се проследи в зависимост от възрастта на родителите, данните са приблизителни - при жени под 25 години се раждат деца със синдром на Даун 0,07%, от 25 до 30 - 0,1%, след 35 години - 0.28%, над 42 години - един и половина процента, над 49 години - около осем процента. Зависимостта от възрастта на бащата е много по-малка, вероятността за утрояване на 21 хромозома нараства при бащите над 45 години. Това са статистически данни, но е вероятно генетичен дефект да възникне при някой с тази отслабена генетика. С възрастта наследствеността може да се влоши от лошите навици, неморалния и неправилния начин на живот. За да имате здрави деца, имате нужда от здрави родители, а алкохолът, тютюнопушенето и други лоши навици не водят до нищо добро, а грешното отношение към вашето здраве засяга здравето на децата.

Сериозен удар за невинни деца е причинен от пренатална диагностика - много деца са убити в утробата. Това е брутална практика, която прави партньорите в клането на беззащитен човек доктор, майка, баща, роднини, които агитират за аборт, както и съучастници на престъплението са много медии, онлайн публикации, които насърчават абортите и краткосрочните методи за контрацепция, да не говорим за законодатели, които в епохата на напредъка правят жестоки, несправедливи и неморални закони. Но едно дете може да бъде доста здраво, пренаталната диагноза често е погрешна. Понякога методите на пренатална диагностика са толкова инвазивни (изстрел в стомаха), че могат да наранят дете или дори да предизвикат спонтанен аборт.

И ако има синдром на Даун, въпреки че такъв човек расте с някои особености, той може да учи, работи, да бъде независим и щастлив. Този човек не е извършил никакво престъпление, за да бъде екзекутиран. Следователно абортът с обществена стойност е много по-сериозно престъпление от обикновеното убийство, защото човек, който е роден, може да избяга дори да се защити, а човек в утробата на майката дори не може да плаче от болка и отчаяние. Без значение колко хромозоми има човек в синдрома на Даун, любовта, която той изпитва към майка си и любовта, която той изпитва към майка си, е важна, няма нужда да потиска това чувство и всички препятствия ще бъдат преодолени.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун се отнася до хромозомни заболявания, причинени от нарушение на броя на автозомите (не-половите хромозоми). Синдромът на Даун (монголизъм) е форма на геномна патология, при която кариотипът е най-често представен от 47 хромозоми вместо нормалните 46, тъй като хромозомите на 21-та двойка, вместо нормалните две, са представени с три копия (тризомия).

Човешкото тяло се състои от милиони клетки, всяка от които обикновено съдържа 46 хромозоми. Хромозомите са подредени по двойки - половината от майката, половината от бащата. При хора със синдром на Даун в 21-та двойка присъства допълнителна хромозома, в резултат на което в клетките се появяват 47 хромозоми. В същото време родителите обикновено имат нормален генотип.

През септември 2008 г. екип от учени от САЩ, Австралия, Испания, Швейцария и Обединеното кралство изясни механизма за развитие на синдрома на Даун в ембрионалния период. Както се оказа, допълнителната хромозома уврежда REST гена, което от своя страна провокира редица промени в гените, които регулират развитието на организма на ниво ембрионални стволови клетки. Задействащият механизъм (спусъка) на тези промени е генът DYRK1A, присъстващ в хромозома 21. Освен това, същият регион на генома е отговорен за развитието на болестта на Алцхаймер, смятат учените.

Синдромът на Даун се нарича: синдром на тризомия 21 или хромозоми на тризомия.

Електронната микрография показва този генетичен дефект.

По този начин има три форми на този синдром: В около 95% от случаите се появява не-наследствена версия на заболяването - проста пълна тризомия на хромозома 21, причинена от несъвместимост на хромозомите по време на мейозата. При приблизително 1% от пациентите се наблюдава мозаицизъм (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). В други случаи, синдромът е причинен от спорадична или наследствена транслокация на 21-та хромозома. По правило такива транслокации са резултат от сливането на центромера на 21-та хромозома и друга акроцентрична хромозома. Фенотипът на пациентите се определя чрез тризомия 21q22. Повторният риск от раждане на дете със синдром на Даун при родители с нормален кариотип е около 1% при нормална тризомия при дете.

  • ненаследен вариант на заболяването - 95%
  • транслокация на хромозома 21 към други хромозоми (по-често с 15, по-рядко с 14, още по-рядко с 21, 22 и Y-хромозома) - 4% от случаите,
  • мозаичен вариант на синдрома - 1%.

ВИДЕО: Как се диагностицира синдромът на Даун по време на бременност

Откъде идва допълнителната хромозома

Синдромът на Даун е кръстен на английския лекар Джон Даун (John Down), който за първи път го е описал през 1866 година. Връзката между произхода на вродения синдром и промяната в броя на хромозомите е открита едва през 1959 г. от френския генетик Джером Леге.

Синдромът на Даун не е рядка патология - средно има един случай на 700 раждания. Това съотношение е същото в различните страни, климатични зони, социални слоеве. Тя не зависи от начина на живот на родителите, цвета или националността. Няма вина за появата на допълнителна хромозома. Допълнителната хромозома се появява или като резултат от генетичния шанс при образуването на яйцеклетка или сперматозоид, или по време на първото клетъчно делене, което следва оплождането (т.е. когато яйцеклетката и клетката на сперматозоидите се сливат).

Вероятността за деца със синдром на Даун нараства с възрастта на майката (след 35 години) и по-малко с възрастта на бащата. Честотата на несъвместимост на 21-та хромозома в сперматогенезата, както и в овогенезата, нараства с възрастта.

За жени на възраст под 25 години вероятността да има болно дете е 1/1400, до 30 - 1/1000, при 35, рискът се повишава до 1/350, на 42 години - до 1/60, а на 49 години - до 1 / 12.

В момента, поради пренатална диагностика, честотата на раждане на деца със синдром на Даун е намаляла до 1 през 1100.

Съотношението на момчетата и момичетата при новородени със синдром на Даун е 1: 1.

Въпреки това, тъй като млади жени като цяло раждат много повече деца, по-голямата част (80%) от всички пациенти със синдром на Даун всъщност са родени от млади жени на възраст под 30 години.

И тъй като по-голямата част от пациентите са родени едни и същи при млади майки, много е важно да се разбере кои фактори, различни от възрастта на майката, влияят на вероятността да имаш болно дете. Лекарите често съветват бъдещите майки, чиято възраст е над 35 години, да прибягнат до амниоцентеза, т.е. процедурата за получаване на проба от амниотична течност за анализ на хромозомния състав на клетките. Това прави възможно прекратяването на бременност, която заплашва раждането на болно дете.

Генетична вероятност за раждане на дете със синдрома на Даун

Неотдавна индийски учени установиха, че вероятността за раждане на дете със синдром на Даун силно зависи от възрастта на бабата на майката: колкото по-възрастна е била, когато е имала дъщеря, толкова по-голяма е вероятността да се роди болен внук. Този фактор може да бъде по-значителен от останалите три, известни преди това (възрастта на майката, възрастта на бащата и степента на сходство на брака). Малини С. С., Рамачандра Н. В. Влияние на баби по майчина линия върху синдрома на Даун // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Думата "синдром" означава набор от признаци или характеристики.

През 1866 г., в първата си статия, J. Langdon Down описва някои от характеристиките на хората със синдром на Даун. Той отбелязва, по-специално, такива специфични черти на лицето като: плосък профил, тесни, широко разположени наклонени очи.

Обикновено синдрома на Даун се придружава от следните външни признаци:

  1. "Плоско лице" - 90%
  2. Монголоиден очен прорез - 80%
  3. брахицефалия (анормално скъсяване на черепа) - 81%
  4. плоска глава - 78%
  5. плосък нос - 52%
  6. къс нос - 40%
  7. кожна гънка на шията на новородените - 81%
  8. къс широк врат - 45%
  9. Ушите са слабо развити и изглежда, че са се увеличили.
  10. епикант (вертикално сгъване на кожата, покриващо медиалния ъгъл на цепнатотина) - 80%
  11. съвместна хипер-мобилност - 80%
  12. мускулна хипотония - 80%
  13. катаракта над 8 годишна възраст - 66%
  14. страбизъм = страбизъм - 29%
  15. възрастови петна по ръба на ириса = петна на Buschfield - 19%
  16. отворена уста (поради нисък мускулен тонус и специална структура на небцето) - 65%
  17. дъгообразно ("готическо") небце - 58%
  18. набразден език - 50%
  19. зъбни аномалии - 65%
  20. къси крайници - 70%
  21. brahimesophalangea (скъсяване на всички пръсти поради недоразвитието на средните фаланги) - 70%
  22. 5-ти клинодактически (усукан малък пръст) - 60%
  23. напречна долонна гънка (наричана още „маймуна“) - 45%
  24. CHD (вродена сърдечна болест) - 40%
  25. деформация на гръдния кош, с форма на кил или фуния, - 27%
  26. еписиндром - 8%
  27. Аномалии на храносмилателния тракт - 10-18%
  28. стеноза или атрезия на дванадесетопръстника - 8%
  29. вродена левкемия - 8%.

Пациентите със синдрома на Даун имат нисък ръст, дрезгав глас, умствена изостаналост (типичен коефициент на интелигентност между 30 и 50).

Вродените сърдечни дефекти са характерни признаци на синдрома на Даун. Те се срещат при 40% от пациентите. Най-често това е атриовентрикуларна комуникация и дефекти на камерната преграда.

Синдромът на Даун се характеризира с напречна долонна гънка (наричана още "маймуна").

Повечето мъже със синдром на Даун са безплодни, а 50% от жените със синдром на Даун могат да имат деца. 35-50% от децата, родени от майки със синдрома на Даун, се раждат със синдрома на Даун или други увреждания. Интересно е, че пациентите със синдром на Даун са по-малко склонни да имат рак. Очевидно 21-та хромозома съдържа ген за туширане на тумора, а наличието на трето копие на гена осигурява допълнителна защита срещу рака.

Установено е, че ако един от близнаците страда от синдрома на Даун, друг неизбежно е болен, а близнаците по двойки, както и братята и сестрите като цяло, е по-малко вероятно да имат такова съвпадение. Този факт допълнително свидетелства в полза на хромозомния произход на болестта. Въпреки това, синдромът на Даун не може да се счита за наследствено заболяване, тъй като не пренася дефектния ген от поколение на поколение, а нарушението се случва на нивото на репродуктивния процес.

По-рано са правени опити за лечение на деца със синдром на Даун с хормони на щитовидната жлеза и хипофизата, но тези методи са все още в стадий на развитие.

Точна диагноза

Възможно е правилно диагностициране на синдрома на Даун въз основа на кръвен тест за кариотип.
(Анализът показва набор от хромозоми във всеки съпруг, е необходимо да се идентифицират хромозомни заболявания. Например, анормален човешки кариотип за синдрома на Даун, тризомия 21-ва хромозома: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Някои човешки болести
причинени от аномалии на кариотипа

Въз основа на чисто външни признаци, диагнозата е невъзможна.

Тест за генетични аномалии при нероденото дете

През последните години, благодарение на появата на ултразвуково оборудване с висока резолюция, бяха направени големи стъпки за визуализиране на аномалии на плода. Използването на повърхностния режим на триизмерно ултразвуково сканиране за изучаване на нормалната анатомия на плода през втория и третия триместър прави възможно откриването на плода със синдрома на Даун в ранните стадии на развитие на плода.

Различни изображения на лицето на плода
в случай на патология:
а) - Синдром на Даун
б) микрогнатия
в) - синдром на Aper.

Още през 2009 г. изследователи от Центъра за фертилитет на Лондонската клиника за оплождане развиха тест за почти всички известни генетични заболявания (той е способен да открие 15 000 заболявания). Нейната цена е $ 2,400.

С помощта на такъв универсален тест, родителите могат да определят вероятността от едно или друго генетично заболяване в бъдещото си бебе. Това ще помогне за по-бързи и по-точни съществуващи тестове, за да се получат резултатите от проучването. Освен това към днешна дата само 2% от генетичните заболявания могат да се определят по настоящи методи.

При изкуствено осеменяване два дни след оплождането и преди имплантацията е необходимо да се извърши изследване на ембриона за наследствени заболявания.

Въпреки широкото използване на пренатални изследвания на плода, във Великобритания са родени повече бебета със синдром на Даун. Например през 2006 г. в страната са родени 749 такива бебета, а през 1989 г. - 717 деца. От 2000 г. насам броят на новородените със синдрома на Даун се е увеличил с 15%, според BBC News.

Асоциацията на синдрома на Даун на Обединеното кралство разследва хиляда родители, за да разбере защо не са прекратили бременността с положителни резултати от теста. Една пета от анкетираните заявяват, че познават хора със синдрома на Даун, така че не се страхуват да раждат такова дете. Една трета от респондентите се позовават на религиозни принципи и на не-аборт. А 30% смятат, че животът на хората със синдром на Даун се е подобрил. По-специално, образованието им става достъпно и гражданите започват да лекуват такива пациенти с голямо разбиране.

В развитите страни хората със синдрома на Даун посещават специализирани и общообразователни училища, след което получават работа или продължават образованието си. За децата дори произвеждат специални кукли с характерни външни признаци.

Бебето надолу

Куклата, която се произвежда в мъжката и женската версия, не прави нищо особено, единствената му разлика от другите кукли е лицето, което прилича на лицето на дете със синдрома на Даун, с отворена уста и малко изпъкнал език. Играчката е конструирана така, че децата да се грижат за нея и да разберат какво е бебе с синдрома на Даун, като за всяка кукла е приложена обяснителна брошура, която ви казва какво можете да направите с бебето си, за да развиете способностите си, съобщава InoPressa.

В нашата страна животът на хората със синдрома на Даун все още е заобиколен от масови заблуди и предразсъдъци. Счита се, че те са дълбоко умствено изостанали и неподготвени, затова родителите често отказват такива деца дори в родилните домове.

Много хора смятат, че хората със синдром на Даун не са способни да изпитват истинска обич, че са агресивни или (според друга версия) винаги са доволни от всичко. Във всеки случай те не се считат за физически лица.
Междувременно, във всички развити страни по света, тези стереотипи вече бяха опровергани преди 20-30 години.

Чуждите изследвания и международният опит показват, че:

  • Коефициентът на интелигентност на повечето хора със синдрома на Даун е в област, която съответства на средната степен на забавяне на развитието.
  • Децата със синдром на Даун могат да се научат.
  • Различните хора със синдрома на Даун имат различни умствени способности, различни поведения и физическо развитие. Всеки човек има уникална личност, способности и таланти.
  • Хората със синдрома на Даун могат да развият способностите си много по-добре, ако живеят в дома си в атмосфера на любов, ако се занимават с грижи в ранна детска възраст в детството си, ако получават специално образование, подходяща медицинска помощ и чувстват позитивно отношение в обществото.
  • Хората със синдром на Даун не са болни. Те не “страдат” от синдрома на Даун, не са “засегнати” от този синдром, не са “негови жертви”.

Не всеки човек със синдрома на Даун има всички характеристики на този синдром. И накрая, дори и със същата особеност, хората ще се различават един от друг, тъй като тази функция може да се прояви по различни начини. Всъщност има повече разлики между хората със синдрома на Даун, отколкото приликите.

Какво означава допълнителна хромозома за дете със синдром на Даун?

Наличието на тази допълнителна хромозома води до появата на редица физиологични особености, в резултат на които детето ще се развива по-бавно и малко по-късно неговите връстници преминават през етапите на развитие, общи за всички деца. Ще бъде по-трудно за детето да се учи, и все пак повечето деца със синдрома на Даун могат да се научат да ходят, да говорят, да четат, пишат и обикновено правят по-голямата част от това, което другите деца могат да направят.

Степента на проявление на умствено и говорно забавяне на развитието зависи както от вродените фактори, така и от дейностите с детето.

Децата със синдром на Даун се обучават! Класове с тях по специални методи, като се вземат предвид особеностите на тяхното развитие и възприятие, обикновено водят до добри резултати. Основната характеристика на децата със синдром на Даун е, че те са много любящи, внимателни, послушни и търпеливи, когато се учат! Не за нищо те се наричат ​​Деца на Слънцето.

Реакцията на деца със синдром на Даун върху околната среда е много ниска поради слабата клетъчна и хуморална имунитет, намалена репарация на ДНК, недостатъчно производство на храносмилателни ензими, ограничени компенсаторни възможности на всички системи. Поради тази причина, децата със синдром на Даун често страдат от пневмония и са силно засегнати от детските инфекции. Те имат недохранване, авитаминозата е изразена.

Медицинските грижи за деца със синдром на Даун са многостранни и неспецифични. Вродени сърдечни дефекти се елиминират бързо. Постоянно възстановително лечение. Ястията трябва да бъдат пълни. Необходими са внимателна грижа за болно дете, неговата защита от вредните фактори на околната среда (студ, инфекция).

Голям успех в запазването на децата със синдром на Даун и тяхното развитие е постигнат с помощта на специални методи на обучение, укрепване на физическото здраве от ранно детство, някои форми на лекарствена терапия, насочени към подобряване на функциите на централната нервна система.

Много хора с тризомия 21 могат да водят самостоятелен живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

За да се помогне на децата със синдром на Даун и да се осигури достъп до образователни институции, е необходимо да се създаде служба за ранна грижа в Украйна, която да осигури психологическа и педагогическа подкрепа за семейството на детето от раждането до приема в предучилищна образователна институция. А задължителният етап към „новото мислене на нашето общество” е информираността на медицинските работници за потенциала на децата със синдром на Даун да се възпитават в семействата въз основа на съвременните постижения на местната и чуждестранна психологическа и образователна практика.

Първият международен ден на човека със синдрома на Даун се проведе на 21 март 2006 г. Денят и месецът бяха избрани според броя на двойката и броя на хромозомите.

Автор: Елина Скляренко

Според сайтовете на материалите:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Когато помагат и се справят с деца със синдром на Даун

Всеукраинска благотворителна организация "Синдром на Даун"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Център за ранна помощ
за деца с умствена изостаналост, нарушения на речта, синдром на Даун, аутисти
(044) 501-03-96, 501-03-97
Ръководител на Център Валерия КУКСА, тел. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
керамика, 7а
тел. (044) 229-91-21

Делфинова терапия "Немо" в Киев

[email protected]
Ул. ак. Глушкова, 9
до ул. Метро "Хиподрум"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Харков

Център за ранна интервенция
Проспект 50 години на Комсомола, 52-А
Тел. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Виница

Регионален център за социална рехабилитация на деца с увреждания "Промин" ул. Червени партизани, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Обществена организация "Винновски синдром"

Ул. Архитекти 14, ап. 24
Тел: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
имейл: [email protected]

Ковел

Kovel детски CF "Да започнем малко" t
тел. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO за родители на деца със синдром на Даун и други нарушения в развитието
Шопен, 18
тел. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Крив рог

"Слънчеви деца на Киворожжа"
тел.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Днепър

НПО "ДАСИД"
Тел: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Житомир

Житомирска областна неправителствена организация "Деца на слънцето" ул. Маршал Риболов, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

лъвове

NRTs "Джерело"
Аве. Червена Калина, 86а
Тео.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Одеса

OGBO ПОМОЩ ЗА ДЕЦАТА С СИНДРОМЪТ НА СЛЪНЦЕ “СЛЪНЧЕВИ ДЕЦА” t
Тео.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Прочетете Повече За Шизофрения