Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. тризомия се наблюдава на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на окото, епикант, кожни гънки на шията, скъсяване на крайниците, къси кости, напречни палмарни гънки и др. Синдромът на Даун може да бъде открит пренатално при дете (според ултразвук, биопсия на хорионна вълна, амниоцентеза, кордоцентеза) дали след раждането на базата на външни характеристики и генетични изследвания. Деца със синдром на Даун трябва да бъдат коригирани за съпътстващи нарушения в развитието.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът се представя от 47 хромозоми, дължащи се на допълнително копие на 21-та двойка хромозома. Синдромът на Даун е регистриран с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. За първи път синдромът на Даун е описан от английски педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомният характер и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) са идентифицирани почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и аномалии в умственото развитие до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти, поради което те представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено, човешките клетки съдържат по 23 двойки хромозоми всеки (нормалният женски кариотип е 46, XX; мъжът е 46, XY). В същото време, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се намират в количествено разрушаване на автозомите, когато допълнителен генетичен материал се присъединява към 21-та двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-та хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен шанс (не-дивергенция на двойки хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушаване на клетъчното деление след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се имат предвид тези механизми в генетиката, има три варианта на кариотични аномалии в синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В този случай, три копия на 21-та хромозома присъстват във всички клетки поради разрушаването на отделянето на двойки хромозоми по време на мейоза в майчините или бащините клетки на бащата.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се появяват в мозаична форма, която е причинена от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. Когато мозаицизма тризомия 21-ва хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай, 21-ата хромозома или неговият фрагмент са прикрепени (преместени) към някой от автозомите и по време на мейозата се придвижват с нея към новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокацията са хромозомите 14 и 15, по-рядко - при 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде случайно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, то вероятността да има дете със синдром на Даун е 3%, ако състоянието на носителя е свързано с майчиния генетичен материал, рискът нараства до 10-15%.

Рискови фактори за раждането на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска за дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако жените под 25-годишна възраст имат 1: 1400 шанс да имат болно дете, то на 35-годишна възраст е 1: 400, а на 40-годишна възраст - 1: 100; но с 45 - 1:35. На първо място, това е свързано с намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и повишаване на риска от несъвместимост на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждането при младите жени е по-висока, то според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения, възрастта на баща над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при едно дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от близнаците, тази патология в 100% от случаите ще бъде в другата. В същото време братските близнаци, както и братята и сестрите, вероятността за такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват присъствието на хора със синдром на Даун, възрастта на майка под 18-годишна възраст, носител на транслокация от един от съпрузите, близки бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на преимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително екстракорпоралната стимулация) значително намалява риска от възникване на дете със синдром на Даун при родители в рискови групи, но не изключва напълно такава възможност.

Симптомите на синдрома на Даун

Носенето на плода със синдрома на Даун се свързва с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се появява при приблизително 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи, децата със синдром на Даун, като правило, се раждат пълноценно, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомната аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличие на патология още при първото изследване на новородено от неонатолог. При деца със синдром на Даун, всички или някои от описаните по-долу физически характеристики могат да бъдат изразени.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациален дисморфизъм: сплескан мост на лицето и носа, брахицефалия, къс широк шия, плосък задник, деформация на ушите; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоидно изрязване на очите, наличието на епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулен тонус при деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килева или фуниеобразна).

Типични физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофаланга), изкривяването на малкия пръст (клино-дактили), напречната ("маймунска") сгъвка на дланта, голямото разстояние между 1 и 2 пръста (сандалообразен прорез) и т.н. Даунс са бели петна по ръба на ириса (петна на Бушфилд), готически (дъгообразно небце), анормален ухап, набразден език.

С транслокационната версия на синдрома на Даун, външните признаци се появяват по-ясно, отколкото с проста тризомия. Интензивността на фенотипа в мозаицизма се определя от съотношението на тризомичните клетки в кариотипа.

Деца със синдром на Даун са по-чести от другите в популацията с ИБС (отворен артериален канал, VSD, DMPP, Fallo tetrad и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, заболявания на стомашно-чревния тракт (езофагеална атрезия, стеноза и дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродено разместване на бедрото. Характерните дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те са по-трудни за раждане на детски инфекции, по-често страдат от пневмония, среден отит, остри респираторни вирусни инфекции, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смъртта през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; Има системна изостаналост на словото.

Пациентите със синдрома на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др. женската фертилност е значително намалена поради ановулаторни цикли. Растежът при възрастни пациенти обикновено е 20 cm под средното ниво. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва в период на бременност 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се провежда скрининг на втория триместър: акушерска ултразвук, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се има предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от развитие на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременните жени от рисковата група за раждане на дете със синдром на Даун се предлага да се подложат на пренатална инвазивна диагноза: хорионна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетална кариотипизация и консултация с медицинска генетика. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за продължаване или прекратяване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдрома на Даун в първите дни на живота трябва да имат EchoCG, абдоминален ултразвук за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; изследване на детски кардиолог, педиатричен хирург, педиатричен офталмолог, травматолог-ортопед.

Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Излекуването на хромозомна аномалия понастоящем е невъзможно; всички предложени методи за лечение са експериментални и нямат доказана клинична ефикасност. Въпреки това, систематичното медицинско наблюдение и педагогическата помощ за деца със синдром на Даун дават възможност за постигане на успех в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения.

През целия живот пациентите със синдрома на Даун трябва да бъдат наблюдавани от специалисти (педиатър, общопрактикуващ лекар, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Поради съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. При откриване на тежки вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревния тракт е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на изразена загуба на слуха се избира слухов апарат. В случай на патология на органа на зрението, може да се наложи корекция на зрелището, хирургично лечение на катаракта, глаукома и страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоиден хормон и др.

За стимулиране развитието на двигателни умения е показана физиотерапия, физиотерапия. За развитието на речевите и комуникационни умения, децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Обучението за деца със синдром на Даун, като правило, се провежда в специална поправителна школа, но като част от интегрирано образование такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун принадлежат към категорията на децата със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическа подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчевите деца”.

Прогноза и превенция на синдрома на Даун

Възможностите за учене и социализиране на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да наложат минималните ежедневни и комуникативни умения, необходими в ежедневието. Въпреки това, съществуват известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастни със синдрома на Даун могат да водят независим живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от позицията на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имаш болно дете съществува във всяка двойка. Акушерите и гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до края на живота си. Генетичното консултиране за семейства и системата за пренатален скрининг са предназначени да предскажат раждането на дете със синдром на Даун.

Синдром на Даун - причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун

Синдромът на Даун (болест) е хромозомно заболяване, което причинява дълготрайна умствена изостаналост и други сериозни здравословни проблеми.

Тежестта на нарушенията в синдрома на Даун може да бъде различна. Синдромът на Даун е най-честата генетична причина за умствено изоставане при децата.

Причини за синдрома на Даун

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, а другата от майката. Синдромът на Даун се появява, когато се случи една от трите аномалии на клетъчното делене, в която допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозомата на 21-та двойка. Именно патологията в 21-та двойка хромозоми определя в детето характеристиките, характерни за този синдром.

Три генетични вариации на синдрома на Даун:

Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени от тризомия на 21-та двойка. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в 21-та двойка две заедно. Освен това всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство е причинено от аномалия на клетъчното деление по време на развитието на яйцеклетка или сперматозоид. В повечето случаи това е свързано с несъвместимост на хромозомите по време на узряването на яйцеклетката (около 2/3 от случаите).

В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун, само няколко клетки имат допълнителна хромозома в 21-та двойка. Тази мозайка от нормални и анормални клетки се причинява от дефект на клетъчното деление след оплождане.

Синдромът на Даун може да се появи и ако част от хромозомата на 21-ва двойка се измести към друга хромозома (транслокация), която се случва преди или по време на зачеването. Децата с това заболяване имат две хромозоми в 21-та двойка, но имат допълнителен материал от 21-та хромозома, която е прикрепена към друга хромозома. Тази форма на синдрома на Даун е рядка (около 4% от случаите).

Дан Синдромът се наследява ли?

Абсолютното мнозинство от случаите на синдрома на Даун не се наследяват. Тези случаи са причинени от случайна грешка в клетъчното делене в стадия на развитие на клетката от сперматозоидите, яйцеклетката или ембриона.

Само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с хромозомна транслокация, може да бъде наследен. Но само 4% от пациентите със синдрома на Даун имат транслокация. И около половината от тези пациенти са наследили генетичен дефект от един от родителите си.

Когато транслокацията е наследена, това означава, че майката или бащата е балансиран носител на генетична мутация. Един балансиран носител няма признаци на синдрома на Даун, но може да пренася транслокация на ген на децата си. Вероятността за наследяване на транслокацията зависи от пола на носителя. Ако носителят е бащата, рискът от предаване на болестта е около 3%. Ако превозвачът е майка, рискът от предаване е между 10 и 15%.

Рискови фактори на синдрома на Даун

Днес вече е известно, че някои родители имат по-голяма вероятност да имат деца със синдром на Даун.

Рисковите фактори включват:

1. Възраст на майката.

Жена над 35-годишна възраст е по-вероятно да има дете със синдром на Даун. Това се дължи на намаляване на "качеството" на яйцеклетката, което възниква с възрастта.

До 35-годишна възраст рискът от заболяване на детето е 1: 400, а до 45-годишна възраст е 1:35 (почти 3%). Но според статистиката, повечето от децата със синдром на Даун се раждат при жени под 35 години, което се обяснява само с голям брой раждания сред младите жени.

2. Наличие на дете със синдром на Даун.

Всяка жена, която вече има дете със синдром на Даун, има средно 1% риск да има второ дете със същата патология. За съпрузите, единият от които е носител на транслокация, този риск е много по-висок. Препоръчва се такива жени да бъдат подложени на генетичен скрининг по време на последваща бременност.

Симптомите на синдрома на Даун

Деца със синдром на Даун имат отличителни черти на лицето.

Не всички пациенти имат същия вид, но най-често срещаните са:

• Късо гърло.
• Малка глава.
• Задържане на езика.
• Изпъкнало лице.
• Форма на монголоидно око.
• Уши от необичайна форма.

Пациенти със синдром на Даун имат други признаци:

• Лош мускулен тонус.
• Широки, къси четки.
• Сравнително къси пръсти.
• Пристрастяване към затлъстяване.
• Суха кожа.

При много пациенти се откриват малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт. Децата със синдром на Даун могат да бъдат със средна височина, но обикновено не растат добре и остават под другите деца на тяхната възраст. Като цяло, всички важни етапи в тяхното развитие (седене, ходене) пациенти със синдром на Даун достигат два пъти по-бавно от здравите деца. Деца със синдром на Даун имат известна степен на умствена изостаналост, обикновено лека или умерена.

Диагноза на синдрома на Даун

Генетичен скрининг за синдрома на Даун може да се направи на етапа на вътрематочно развитие на детето. По традиция майчината възраст се счита за индикация за такъв скрининг. Ако детето има патология преди раждането, майката ще има повече време да мисли и да се подготви за грижата за дете със специални нужди. Лекарят ще ви разкаже подробно за предимствата и недостатъците на такъв скрининг.

Днес Американският конгрес на акушерите и гинеколозите препоръчва голям набор от тестове, които могат да бъдат използвани за откриване на синдрома на Даун. Ако първите тестове (ултразвук и кръвни изследвания) показаха възможен проблем, то на тази основа ще бъде възможно да се проведат по-точни, но инвазивни тестове (амниоцентеза).

През последните десетилетия Съединените щати предложиха на майките да направят кръвен тест за период от около 16 седмици, за да тестват болестта на Даун и други хромозомни аномалии. Днес се препоръчва по-ефективен комбиниран тест, който се провежда в два етапа между 11-та и 13-та седмица от бременността.

Първият триместър тест включва:

С помощта на обикновен ултразвук опитен лекар може да изследва и измерва специфични области на плода. Той помага да се идентифицират брутни малформации.

Резултатите от ултразвука се оценяват заедно с резултатите от кръвните изследвания. В тези анализи се измерват нивата на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите позволяват да се прецени дали има сериозни отклонения в развитието на плода.

Цялостна проверка на първия и втория триместър:

Американски експерти препоръчват цялостен тест, който се състои от първите тримесечни тестове (както е описано по-горе) и допълнителни тестове през втория триместър. Този изчерпателен тест дава по-малък процент от фалшиво положителни резултати. Това означава, че в резултат на това по-малко жени погрешно ще приемат, че детето им има синдром на Даун.

За да се направи това, през второто тримесечие, между 15-та и 20-та седмица на бременността, се прави кръвен тест на майката за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестове, получени в началото на бременността.

От всички скринирани жени около 5% са идентифицирани като рискова група. Но в действителност честотата на раждане на деца със синдром на Даун е много по-ниска от 5%, така че положителният анализ все още не означава, че детето ще се роди с това заболяване.

Ако скринингът показва висок риск от синдрома на Даун, тогава се препоръчва да се подложи на по-инвазивен, но точен анализ.

Такива анализи включват: t

По време на процедурата в матката се вкарва специална игла, с която се взема проба от околоплодна течност около плода. След това тази проба се използва за хромозомни анализи на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Според американската статистика, в един случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.

2. Анализ на хорионните въси.

Клетките, които са взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомни анализи на болестта на Даун и други хромозомни заболявания. Тестът се провежда между 9-та и 14-та седмица от бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.

3. Анализ на пробата от кръвта на пъпната връв.

Този анализ се извършва след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт, отколкото други методи. Той се прави в много редки случаи.

Модерни пренатални тестове:

1. Анализ на циркулиращата фетална ДНК.

Този анализ все още не е достъпен във всички болници, дори и на Запад. Уникалният метод ви позволява да намерите и изследвате генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Чрез анализиране на циркулиращата ДНК на плода могат да бъдат открити както синдрома на Даун, така и други хромозомни аномалии. В същото време няма риск за плода.

2. Генетичен анализ преди имплантация.

Това е анализ, който се извършва с изкуствено осеменяване, за да се изключат генетичните дефекти в ембриона, преди той да бъде трансплантиран в матката.

Диагностика на синдрома на Даун при новородени:

След раждането, съмнението за синдрома на Даун може вече да възникне поради появата на детето. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, лекарят може да предпише хромозомен анализ. Ако във всички или някои клетки се открие допълнителен генетичен материал в 21-та двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.

Лечение на синдрома на Даун

Ранната диагностика и правилното лечение помага на децата със синдрома на Даун да се реализират по-пълноценно, както и да подобрят тяхното здраве и качество на живот.

В развитите страни от много години има много силни програми за подпомагане на деца със синдром на Даун. Тези програми могат да се различават, но в тях обикновено участват големи групи лекари, психолози и учители. Тези програми са насочени към развиване на моторните умения, речта, комуникативните умения и уменията за самообслужване на детето.

Екипът от лекари, които трябва да работят с такива деца, включва:

• Педиатър.
• Детски кардиолог.
• Детски гастроентеролог.
• Детски ендокринолог.
• Детски невропатолог.
• Специалист по развитие.
• Физиотерапевт.
• Аудиолог.
• Логопед и др.

Какво да очаквате?

Децата със синдрома на Даун се развиват със значително закъснение, по-късно започват да пълзят, да седят, да стоят и да говорят. Някаква умствена изостаналост ще съпътства детето за цял живот. В допълнение, тези деца често се срещат тежки дефекти на вътрешните органи, които понякога изискват сложни операции. Но ранната интервенция ще помогне за увеличаване на шансовете на детето.

Усложнения на синдрома на Даун

1. Сърдечни дефекти.

Около половината от децата със синдром на Даун страдат от вродени сърдечни заболявания. Тези дефекти могат да изискват хирургично лечение в ранна възраст.

В детска възраст пациентите със синдрома на Даун са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.

3. Инфекциозни болести.

Поради дефекти в имунната система, пациентите са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.

В зряла възраст пациентите имат висок риск от деменция, причинена от натрупването на анормални протеини в мозъка. Симптомите на деменция обикновено се появяват преди пациентът да навърши 40 години. При този вид деменция съществува висок риск от припадъци.

Поради аномалиите на меките тъкани и скелета, пациентите са обект на обструкция на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун имат висок риск от обструктивна сънна апнея.

Пациентите със синдрома на Даун имат по-голяма склонност към затлъстяване, отколкото в общата популация.

7. Други проблеми.

Синдромът на Даун е свързан с такива тежки заболявания: мегаколон, чревна обструкция, проблеми с щитовидната жлеза, ранна менопауза, гърчове, загуба на слуха, слаби кости и лошо зрение.

8. Кратка продължителност на живота.

Продължителността на живота на пациентите със синдрома на Даун до голяма степен зависи от тежестта на заболяването и възможностите на лекарството. През 20-те години на миналия век децата с тази патология не са живели до 10 години. Днес в западните страни продължителността на живота на пациентите достига 50 години и дори повече.

Профилактика на синдрома на Даун

Няма надеждни методи за предотвратяване на това заболяване. Единственото, което може да се препоръча е навременното генетично консултиране, особено ако имаше подобни проблеми в семейството или възрастта на майката е над 35 години.

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, посещаваща редовната консултация с акушер-гинеколог, с тревога слуша резултатите от всеки анализиран от нея анализ. И това не е случайно. Всеки знае за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави детето с увреждания.

Синдромът на Даун (или болест) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и се съпровожда от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). В синдрома на Даун, друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури вътре в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителната хромозома е причина за нарушения в растежа и развитието на детето Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите открили "допълнителна" трета хромозома) - тризомия на много малка 21-та хромозома. Това е най-честата форма на хромозомната аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8 000 деца със синдром на Даун се раждат всяка година в Руската федерация).

Синдромът на Даун се появява с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за дете с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцеклетката натрупва все по-голям брой генетични грешки. До 35 години този риск е сравнително нисък, но допълнително се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност в 40-46 години, отколкото в 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Болестта е ясно диагностицирана от първите дни на живота, но за да се потвърди, се прави кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в гърдите и следващите възрасти се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата са по-склонни да бъдат къси, имат деменция (90% са имбецили) поради недоразвитостта на мозъка (поради това не винаги е възможно обучение в помощни училища).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонен тил, косо назъбени пукнатини, епикант (вертикална сгъвка на полулунна кожа, покриваща вътрешния ъгъл на очната цепнатина (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм), нормален е при представителите на монголоидната раса). нос с широк плосък нос, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнало напречно набраздено езиче и изпъкнали долна челюст, особена походка с неудобни движения, вързани на език. Мускулите им са остро хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхватът на движенията в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни Blushfield петна (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Има аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст се огъва навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота им тези деца забелязват значително изоставане в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2.5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след три години, не контролират физиологични екскременти до 7 години.

Особено често тези деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради малформации, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболяване на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия, Трябва също да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хемопоетичната система (често се развиват левкемии).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност според резултатите от ултразвука и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болестта на Даун, жените раждат напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ от скрининг за откриване на синдрома на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността с плод със синдрома на Даун завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане.

Лечението на това заболяване е неефективно. По принцип е симптоматично. Широко се използва стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое), хормонална терапия. Медико-педагогическите и медицински мерки позволяват да се адаптира част от пациентите към осъществима работа. Децата със синдрома на Даун могат да живеят до 30 години, а 25% от хората живеят до 50 години.

Инвалидизация на деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете са особено нуждаещи се от помощ от педиатри, медицински сестри в старчески дом и социални работници. Когато детето расте, може да се наложат допълнителни терапевтични мерки, включително физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за болестите, които са най-чести при деца със синдром на Даун.

Социалните работници са връзка с някои социални услуги, така че тяхната роля в семейството, където има дете със синдром на Даун, е много важна и значима. С малка степен на намаляване на интелигентността, детето може да бъде обучено у дома. Тези деца често се нуждаят от специален подход към преподаването. Много често те се обучават в специализирани училища поради намалената им способност за учене и изоставането им от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Въпреки това, редовните часове по специално разработени методи позволяват да се постигнат добри резултати. Много възрастни със синдрома на Даун могат да намерят и да си намерят работа, някои от тях дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че по-голямата част от развитието на такива деца е бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и психическото развитие. Много деца стават подрастващи до известна степен независими, могат да се измият, да се обличат и да говорят съвсем ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Съпрузите научават, че чакат за дете със синдром на Даун. Без съмнение това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация за това как да реагираме и да живеем, както и много митове, които се разпространяват. За какво? Защо ние? Как да отгледате такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да го направим? - тези въпроси са жизненоважни за родителите.

Ужасно, но около 90% от родителите в развитите страни, без колебание, убиват децата си, след като са получили потвърждение за наличието на синдрома на Даун. В нашата страна, освен абортите, голям процент от изоставянето на специални деца. Рядко се среща с човек със синдрома на Даун на руски улици, докато в чужбина, Данят дълго време учи с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се смята за абсолютно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. В нашия случай това би било извънреден случай, тъй като спец. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Отказът на деца със синдром на Даун, чувство за отхвърляне и безполезно, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да убиваме собственото си специално дете? Кои сме ние, след като хвърлим нашите деца, ги лишаваме от топлина, любов и подкрепа, когато се нуждаят от нея, като въздух.

Син на Евелина Бледанс

През пролетта, 1 април 2012 г. дългоочакваният син се появи в актрисата и телевизионната водеща Евелина Бледанс. Дори на 14-та седмица от бременността известният клоун и съпругът й научили, че тяхното бебе е различно от другите. Лекарите предложили да се отърват от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Току-що ни измъчваха с фразата„ Е, разбираш ли... ”Но аз им казах: дори ако ни изплашиш, че детските крила, ноктите, човката започнаха да растат и че изобщо е дракон, значи ще има дракон. Махнете се от нас, ще раждаме дракон и ще бъдем щастливи. Затова запишете във всичките си документи: “Те ще бъдат щастливи и щастливи на дракона” - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме напълно в ръцете на Господ Бог - това е за него да реши какво ще бъде нашето дете. Между другото, за дракона, ние бяхме почти прави, защото Семьон на левия крак имаше два плетени пръста, като малки. И така, какво С Евелина сме разработили формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любовта, но мълчаливо подсказват някои "ако". Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци на изчакване, момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота му му беше трудно поради проблеми със сърцето. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което отговорните родители са отговорили отрицателно. Те решили да се бият на всяка цена и… радвайте се! След освобождаването на бебето бе осигурено най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че съпрузите са прекарали само 3 дни в шок и стур, а след това започва сериозна работа. Разбира се, не всичко мина гладко, нервите се поддадоха и сълзите се проляха... Организацията “Downside Up” оказа голяма помощ, където те спечелиха информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не се провали здравето на Кени, е необходимо да се живее без болест за първата година. Любовта и грижата на родителите помогнаха на момчето да изпълни инструкциите на лекарите.

Александър: „В нощта, когато се роди Семен, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова хладно. Нашият Семьон е такъв плат, който вече лежи в интензивни грижи... И едно момиче се ражда. Ние не сме нещо, което ние не отказваме, ние взимаме семената при нас, но отхвърляме момичето онази нощ! След такива неща искам да направя нещо с това общество... "

Сега Семен е на 2.5 години, той не се различава много от другите деца, отива в детска градина, развива и носи радост на любимата си мама и татко. Родителите създадоха малка страница в социалните мрежи, която редовно се актуализира с нови снимки с успеха на момчето. По този начин Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца” от фатални грешки. Александър планира да открие благотворителна фондация, която да подготви родителите за появата на бебета със синдрома на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите, които имат средства, имат възможност да отглеждат такива деца. А какво да кажем за останалите? Следващият "не звезден" пример от списание AiF ще разкаже за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, на 23 години. Красива млада двойка. Щастлива бременност. Отлични резултати от всички тестове и изследвания. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И - мълчание.

- Всички лекари внезапно замълчаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво става - спомня си Настя. По-късно педиатърът казал на Настя, че новороденото момиче има съмнение за синдрома на Даун. За потвърждение е необходим кръвен тест.

- Но не се обезкуражавайте - добави весело докторът. "Все пак има дефектни играчки - те могат да бъдат върнати обратно в магазина." Светът се поклащаше и се свиваше до размера на микроскопична частица, наречена „хромозома“. 46 или 47 хромозоми? Сега целият живот зависи от него.

Резултатите от тестовете Настя чакаше седмица. Всеки един от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки донесоха децата да се хранят, а тя не: „Защо искате? Все още се свиква с него. ". Където и да отиде: по процедурите, в коридора, тя чу: - Спешно откажете, това е изрод. Виждали ли сте я диагнози?! Млади - ще раждате други. И тогава съпругът ще си тръгне, а приятелите ще се обърнат, ще останат сами и с такова бреме. Едва се възстановявайки от раждането си, без да има възможност да се срещне с роднините си, тя отиде в детската стая и се взря в мъничкото лице. Лекарите й казали: “Виж, всичко е написано на лицето й!”. И Настя видя едно малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и руси косми, стоящи на короната на „Мохаук“...

Тя вече знаеше, че това е Даша. В края на краищата те й дадоха името, когато беше в стомаха. Дъщерята на Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца Камарата на Настя беше отдела за освобождаване от отговорност. И всеки ден тя видя през прозореца колко щастливи майки с деца в ръцете им излизат, как се срещат техните близки... Настя можеше да общува само със семейството си чрез видео телефон. Същите шокирани и объркани, като нея, не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно лекарите, както се оказва, се срещат лично с всеки от тях: със съпруга си, майката и свекърва. И като Настя, ужасните прогнози ги уведомиха: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори, никой от вас няма да го разпознае. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Донесете у дома - и умрете. Седмица по-късно се потвърди - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, роднините отстраниха всички детски неща от къщата - количка, детско легло, първите дребни дрехи... И малко по-късно, под непрекъснатия натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Лиоша написали отхвърляне на детето. Всеки отделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и да разговарят с цялото семейство. Жената адвокат беше много оживена и весела: „Ами, намериха нещо, за което да скърбят! Млади, здрави, дузина повече родители и забравят всичко, като лош сън. Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напуснала вратата на отдела. One.

Казали на приятели и познати, че детето е починало. И те се опитаха да живеят както преди. „Успяхме да се преструваме на другите, дори един на друг. Но преди себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко, просто да не мисля… ”. Настя си спомня първото си посещение в дома на детето сега. Отидоха заедно с Леша - и дори от улицата чуха бебешки плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в заразната кутия и плачеше - кракът й беше забит между ламелите на яслите. Тя не можеше да я измъкне, но нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал… Тогава вече беше по-лесно да дойдем, свикнали сме с него. Беше по-трудно да напуснеш. - Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем... ".

Синдром на любовта

След като Настя осъзна, че следващия път тя просто не може да напусне така - без Даша. Лекарите казаха, че можете да вземете детето у дома за уикенда. След това Настя си тръгнала и взела дъщеря си цял месец. - Когато я облякохме, сестрата реши, че ние, както обикновено, се обличаме за разходка. И когато изведнъж разбра, че я отвеждаме у дома, тя внезапно се разплака: “Господи, дори и ти, Даша, никога повече да не се връщаш тук!”. Сестрата не знаеше, че думите й ще бъдат пророчески. Но тогава никой не знаеше. А Лиша бе категорично против да вземе детето дори временно. Посещение, по някакъв начин помагане, да, но не поемане на такава отговорност. Дори се съгласиха, че ще живеят този месец поотделно: Настя с Даша с майка си и Леша с нея.

Настя чакала цял месец, когато се сбъднаха други прогнози на лекарите: когато приятели и роднини се отвърнеха, когато щяха да посочат дъщеря й. Но това беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й дойде всеки уикенд и работи с нея. Отвън Настя вече не гледаше с мъка други вагони, а погледна в каретата с думите: - О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да легне, да се научи да седи и да ходи край ръцете си, се е променила много... А междувременно месецът приключи. - Можеш ли да я върнеш обратно? Разбира се, Настя не можеше. Но Лиша не можеше да промени решението си. Убеждава го дълго време, като се позовава на различни причини: „Сега не мога да го дам. Трябва поне да бъде подкрепена, позволена да стане по-силна... ". Но тогава разбрах, че е невъзможно да искам от човек това, което той не може да даде. - В мен се говори за вродения майчин инстинкт, който Леша не би могъл да има. Аз нямах време за спорове и престъпления: трябваше да отгледам дете. " Лиша и Настя официално се разведоха. По-късно Леша ще помни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота й. Въпреки това той продължава да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Даша расте и се развива. Настя вече беше свикнала с факта, че дори лекарите, които я виждат, са изумени: „А това е дете със синдрома на Даун ?! И ние не знаехме, че е възможно, научихме съвсем друго нещо... ”. И все пак на първо място, където тя чу думите: „Какво прекрасно дете имате!” Беше Център за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре”. Настя случайно разбрала за него от други родители, дошла с двегодишната Даша в класове - и разбрала, че е започнал нов живот. - Там аз най-накрая станах „пуснат“. И не само аз, а и Леша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - както малки, така и възрастни - и най-накрая се уверихме, че това не е страшно. Видяхме колко много работа се прави, за да ни помогне - и те разбраха, че не сме сами.

Наскоро Даша навърши 15 години. След като завършва седмата си година в Downside Up, учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца със здравни характеристики: някои от предметите, които те следват заедно с всички останали, и руски и математика - по-лека програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша заминава за Лондон, за да включи светлините на коледната елха, участва във фотографията за календара „Синдромът на любовта“, общува с журналисти и знаменитости. Тя е много любезна и грижовна, с нея лесна и приятна. Даша намира общ език с всички, но с особена привързаност се отнася за деца и възрастни хора, които отговарят по същия начин. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас, хората със синдрома на Даун нямат почти никаква възможност за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще го направим.

В крайна сметка, доскоро единствената официално заета личност със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в „Дайдънс ъп“, сега всеки е научил историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в московско кафене. И наскоро в Омск настъпи случай на заетост на човек със синдром на Даун - един млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна да работи като чистачка, за да докаже, че специални хора могат да бъдат полезни и за обществото. Е, в същото време да се спестят пари за курс по делфинова терапия и нови джинси.

И Настя с Леша, както и преди, заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на класове в „Даунсайд нагоре“. И след известно време отново се ожениха. Този път - женен в църквата. Родителите, които идват в къщата, все още идват и се обаждат, срещат се със същото положение и не знаят какво да правят. Настя и Люша твърдо поставиха правилото да не убеди никого или да убеди някой. Те само разказват своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж на Настя бе зададен въпрос: „Били ли сте някога съжалили за решението си да вземете детето?“. Вероятно можете да го помолите само, без да ги виждате всички заедно: Настя, Лиша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, не веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам, е, че не го взех веднага, че през първата година не живеем заедно. И тогава, веднага след като донесох Даша у дома, макар че беше трудно и страшно, някак си веднага стана ясно: преди това беше лошо, но сега всичко вече е добро. "

Прочетете Повече За Шизофрения