Често срещаните аномалии включват генетични аномалии, включително синдром на мозаечния Даун, който представлява 2% от общия брой на болните деца. Проблемът, възникнал поради промени в 21-та хромозома, изисква специален медицински подход, диагностика, лечение, както и някои превантивни мерки.

Независимо от географските, расовите показатели, болестта на Даун се среща в различни части на света. Генетичното разстройство причинява умствена изостаналост, има характерни външни прояви. Раждането на голям брой бебета с тризомия е причина за изследването на болестта от водещите медицински институции на света. Според международната класификация на заболяването има код Q 90. Според произведенията на учените, има статистически данни и идентифицирани фактори, които предизвикват заболяването.

Синдром на Мозаична Даун: Причини

Според медицинската статистика около 700-1000 новородени се намират сами със синдрома на Даун. Патологията е причинена от нарушение в генетичната сфера. Както знаем от уроците по училищна биология, всеки от нас притежава 23 хромозоми. Мъжкият кариотип е XY 46, жената е XX 46. Детето получава една хромозома от бащата и от майката. Синдромът на Даун се развива поради генетичен неуспех - 21-та двойка се допълва от излишен материал. Говорейки на по-достъпен език, при здрав човек има 23 двойки, а при пациенти с диабет в снопа няма две хромозоми, а три хромозоми. С мозаична форма само някои от клетките съдържат трикратния вариант. Да се ​​провокира такава ситуация може да:

  • генетична мутация, предавана от баща или майка;
  • мутация в периода на ранна фрагментация, промени в соматичните в зигота;
  • хромозомна сегрегация по време на митоза;
  • нарушения в соматичните клетки.

Патологията може да бъде причинена и от алкохолизъм, пушенето на родители, пребиваването им в места с висок радиационен фон. Неконтролираният прием на някои лекарства, употребата на наркотици, отрицателните условия на околната среда и болестите на урогениталната област също могат да бъдат провокиращи фактори.

Фактори, провокиращи диабет

Синдромът на Даун е генетична патология, не е възможно да се зарази и да се получи заболяване по време на живота. Факторите, засягащи раждането на болно дете, включват:

  • Късна доставка. В течение на живота жената губи здрави яйца. Както и всичко останало в този свят, този хормон също има определено количество, а през годините неговото качество също се губи. Възможността за раждане на здраво бебе се запазва на възраст от 20 до 30 години, а след 35-годишна възраст, рисковият фактор се увеличава.

Важно: рисковият фактор е не само възрастта на майката, но и бащата. Някои експерти твърдят, че това зависи от това колко години родителят зависи от нормалното преразпределение на хромозомите.

  • Кръвосмешение. Проучванията отдавна показват, че по време на браковете между близки роднини, децата често се раждат не само с диабет, но и с други заболявания, които водят до умствени, физиологични и биологични аномалии.
  • Непряка наследственост. Има случаи, когато синдромът на Даун се предава от баби и дядовци и други близки роднини, дори и татко и мама да са напълно здрави.
  • Лоши навици. Пушенето, както и алкохолизмът, пристрастяването към наркотици водят до геномни аномалии.

Важно: благодарение на предварително имплантираната диагноза, най-новите изследвания, е възможно да се намали рискът от бебе с диабет.

Има няколко варианта на цитогенетика с диабет:

Мозаична форма на синдрома на Даун: как се проявява болестта

За лекарите е доста трудно да диагностицират болестта на ранен етап, тъй като максимумът, който се проявява, е леко изоставане в развитието. В пубертета се наблюдава лека прилика с децата, страдащи от диабет, но цялостното представяне в училище, в допълнителни класове, в кръгове, не се различава от останалите здрави деца. Също така, възникват проблеми с диагнозата, тъй като само 10% от клетките се изразяват в тризомична форма, останалите 90% са абсолютно нормални. Следователно са необходими множество анализи.

Благодарение на постиженията на съвременната медицина, диабетът може да бъде открит в ранен стадий на бременността, което не може да се каже за мозаечната форма. При изследването на анализа специалистът вижда обичайния кариотип. В този случай се събира анамнеза и ако бащата на детето има мозаична форма, рискът от заболяване на детето е максимален.

Само две от 100 новородени от болен родител могат да заобиколят наследствеността. Лекарите препоръчват да не се раждат, за да се намали рискът.

Синдром на Даун: симптоми на мозаична форма

Основните признаци на заболяването са:

  • бавен растеж;
  • летаргия на мускулната тъкан, слабост на физическа сила;
  • дебел, къс врат;
  • ръце, крака, дълги разстояния между пръстите;
  • уши малки, ниски;
  • език, уста с изкривена форма;
  • криви зъби.

Децата с мозаична форма на синдрома на Даун, отразени на снимката, имат характерна гънка в дланта под формата на напречна линия.

В допълнение към външните отклонения, има и допълнителни, които причиняват проблеми в развитието и здравето. Психично изоставане, проблеми с костната структура, слух. Децата с това заболяване са склонни към чести инфекции, настинки.

Диагностика на заболяването по време на бременност

При диабет външните признаци се появяват още на 8–12 седмици, те се откриват с ултразвук. Що се отнася до формата на мозайка, лекарите обръщат внимание на областта на яката, обикновено се увеличава. Въпреки това, дори ултразвукът не предоставя 100% надеждна информация за наличието на диабет, но е възможно да се определят дефектите в развитието на ембриона.

Външните симптоми се проявяват по-ясно след раждането на бебето. Лекарите могат да определят мозаечния синдром на Даун, снимка на болно дете ще стане очевидна за лица без медицинско образование:

  1. Плосък тип лице.
  2. Малки, полегати очи.
  3. Къса глава
  4. Дебел врат с характерна гънка.
  5. Характерен полумесец се сгъва в ъгъла на очите.
  6. Ирисът на очите е покрит с пигмент.
  7. Небцеви дъговидни "дизайни".

Инструментален и диференциален тип диагноза

След изпитване, ако има и най-малко подозрение за аномалия в развитието на ембриона, се провежда скрининг през цялата бременност. Често бъдещите родители са склонни да провеждат амниоцентеза - анализ на околоплодната течност. Този тип диагноза може да доведе до инфекция както на бременната майка, така и на плода, разкъсване на филма, спонтанен аборт.

Проведено е диференцирано изследване за изключване на болести като Edwards, de la Chapelle, Turner, Klinefelter, хипотиреоидизъм и други проблеми в хромозомите на детето.

Лечение на мозайка тип DM

Вродените аномалии не могат да бъдат излекувани с всякакви терапевтични мерки. Хората с това заболяване се лекуват през целия си живот от педиатър, общопрактикуващ лекар, окулист, ендокринолог, кардиолог, психолог, гастроентеролог и др. Терапията предвижда адаптивни мерки от социално-семеен тип, което позволява на детето да служи сам с времето, да може да общува с обществото. Списъкът на процедурите включва:

  • Масаж. При диабет, мускулната тъкан е слаба и слабо развита. Масаж, хидромасажни процедури ще възстановят тонуса и ще ги поддържат по здравословен начин.
  • Плуване, гимнастика във водата развиват двигателни умения, допринасят за засилване на двигателната функция. Ефективни класове във водата с делфини - делфинова терапия.
  • Диететика. Мозаичната форма на синдрома на Даун, както се вижда на снимката, често е придружена от затлъстяване. Ето защо, експертите обръщат специално внимание на диетата на детето, което трябва да включва полезни, естествени продукти.
  • Логопед Когато заболяването е нарушение на речта, лекарят допринася за неговото подобряване, яснота на изразите.
  • Предвид факта, че децата с диабет изостават в развитието на други деца, за тях е предвидена специална програма за обучение. Поради това те учат основни, основни умения и знания.

По време на лечението пациентите често се предписват хормонални, психостимулантни и неврометаболични лекарства. Показано е и редовното приемане на витаминни комплекси, а за сложни вродени физиологични патологии е необходима интервенционална интервенция.

Превантивни мерки за мозайка тип DM

Експертите все още не са се научили как да предотвратят генетична мутация. За да се намали рискът от развитие на заболяването, трябва да следвате тези указания:

  1. Водете здравословен начин на живот. Това не е обща фраза, но доста ефективен метод, който позволява да се изключи не само диабет, но и други заболявания. Човешката дейност подобрява притока на кръв, а правилното хранене, избягването на лошите навици увеличава имунната система и по този начин подобрява качеството на яйцето.
  2. Планиране на бременност. Ако решите да забременеете, приемете го сериозно. Няколко месеца преди оплождането е необходимо да посетите гинеколог, да преминат необходимите тестове и да преминат курс на укрепване, за лечение на хронични заболявания.

Един от важните фактори за развитието на диабета при детето е възрастта на бъдещите родители. Разбира се, да се роди или не, да се реши на бащата и майката, но все пак има смисъл да се мисли за съдбата на бебето. Въпреки че се наричат ​​„слънчеви деца“, ще им е трудно да съществуват сред хората.

Мозаичен синдром на Даун при плода или плацентарния мозаицизъм

Помогнете ми да разбера. Моята ситуация: на 11 седмица беше първият скрининг, според резултатите от ултразвука, всичко е нормално, а показателите за загуба на кръв 0.96 afp 1.89. Вторият скрининг беше изпратен в генетичния център, кръвни резултати за синдрома на Даун 1: 74, ултразвукът не видя носната кост, скъсяването на раменната кост и gf в сърдечната камера, като показва, че външният вид на плода е много лош, изпратен до амниоцентеза (рибен метод) от резултатите му са мозаичен вариант на тризомия на хромозома 21 (90% патологично, 10% нормално). Да отидем в Москва, направихме анализа T21 показа висок риск от синдрома на Даун, но е посочено, че вероятността от изследване може да покаже плацентарния мозаицизъм, както и амниоцентезата. Ултразвукът в Москва е направен на няколко устройства от различни специалисти, всички показатели са нормални и носните кости, сърцето и костите на раменната кост, около гънката и няма реч на повече от един ултразвук, видимостта е отлична навсякъде. Измина още един пълен панорамен тест в Кипър, все още няма резултати. Бебето се чувства сея перфектно по време на бременността, а самата бременност върви перфектно без заплахи и всичко върви гладко. Чувствайте се чудесно. Можеш ли да ми кажеш, че трябва да направиш друг кордоцентеза? За да получите точна информация? В дъното на периода 22-23 седмици

Свързани и препоръчани въпроси

8 отговора

Търсене в сайта

Ами ако имам подобен, но различен въпрос?

Ако не сте намерили необходимата информация сред отговорите на този въпрос, или вашият проблем е малко по-различен от представения, опитайте да зададете на лекаря още един въпрос на тази страница, ако това е основният въпрос. Можете да зададете и нов въпрос и след известно време нашите лекари ще отговорят. Тя е безплатна. Можете също да потърсите необходимата информация за подобни въпроси на тази страница или чрез страницата за търсене на сайта. Ще бъдем много благодарни, ако ни препоръчате на приятелите си в социалните мрежи.

Medportal 03online.com извършва медицински консултации в режим на кореспонденция с лекари на сайта. Тук получавате отговори от реални практикуващи в своята област. В момента на сайта могат да получат консултация за 45 области: алерголог, венерология, гастроентерология, хематология и генетика, гинеколог, хомеопатични, дерматолог детски гинеколог, дете невролог, детска хирургия, педиатрична ендокринолог, диетолог, имунология, инфекциозно заболяване, кардиология, козметология, логопед, Лаура, мамолог, медицински адвокат, нарколог, невропатолог, неврохирург, нефролог, онколог, онколог, ортопед, офталмолог, педиатър, пластичен хирург, проктолог, Психиатър, психолог, пулмолог, ревматолог, сексолог-андролог, стоматолог, уролог, фармацевт, фитотерапевт, флеболог, хирург, ендокринолог.

Ние отговаряме на 95.66% от въпросите.

Диагноза "Синдром на мозайката Даун"

Генетични заболявания - специален вид патология, която има свои закони за диагностика и терапия. Един от неговите видове е мозаечния синдром на Даун, сложна и интересна болест. От една страна, тя до известна степен нарушава и ограничава човек, а от друга - може да разкрие своите неограничени възможности, противно на всички основи.

Какво е синдром на Даун

Обикновено, наборът от човешки хромозоми съдържа 23 двойки или 46 хромозоми. Но при определени условия 21 двойки могат да мутират (често се утрояват), което води до генетичен дефект. Той е този, който се нарича синдром на Даун.

Първите прояви на болестта са записани през 1866 г. от лекар от Англия Джон Даун. Името му дава името на синдрома. Въпреки това, връзката между болестта и хромозомните двойки е установена едва през 50-те години на 20-ти век.

Уикипедия третира тази концепция като геномно разстройство, в което кариотипът съдържа 47 хромозоми вместо обичайните 46. Това е така, защото 1 от 23 двойки хромозоми е 21, вместо две има 3 копия.

Но под тази интерпретация попада най-често срещаният тип дефект - трисомия 21 двойки, развиващи се във всички клетки на тялото. Това е най-тежкият тип заболяване с изразени патологии.

Друга вариация на синдрома е Robertsonian translocation. Това се случва малко по-малко от първия вариант. При нея 21 двойки не са утроени, а напротив, нейните хромозоми са слепени заедно, а общият брой на хромозомите е 45.

И накрая, друг тип патология е синдрома на мозаечния Даун. Неговата особеност се проявява във факта, че прословутата двойка хромозоми утроява, но патологията засяга само част от клетките.

Мозаицизъм - общи характеристики

Мозаичната форма на синдрома на Даун също се нарича мозаицизъм. Това е най-редкият вид на това заболяване, което се проявява в два случая от сто. Характеризира се с по-малко тежки симптоми, т.е. може да се каже, че това е лека степен на заболяването.

Развива се на най-ранен етап от ембрионалното формиране, поради което не всички клетки са включени в процеса. Тази характеристика на този тип патология значително усложнява диагнозата.

Тежестта на този тип синдром зависи от това кои тъкани и колко са включени в процеса.

Децата с мозаична форма на синдрома на Даун могат да се развиват доста нормално, външният им вид може да бъде доста хармоничен. Има някои специални признаци на патология.

Някои трудности при такива деца се развиват в ранна възраст. През този период бебетата имат изоставане в психомоторното развитие. Когато растат, тези дефекти се изглаждат, а умственото развитие на такива хора не се различава много от средното. Те обаче имат своеобразно възприемане на заобикалящия го свят и нюанси на речта, но подобни черти се срещат и при обикновените индивиди.

Причини и допринасящи фактори

Причините за мутацията на 21 хромозомни двойки, са няколко:

  • патологично разделяне на зигота;
  • хромозомни несъответствия по време на митоза;
  • рекомбинация на хромозоми;
  • наследство от родители.

Подобни патологични промени се предизвикват от редица фактори:

  1. На първо място, това е възрастта на родителите. Трябва да се отбележи, че възрастта на бащата има по-голямо влияние тук. Шансовете за раждане на болно бебе се увеличават значително след 35 години.
  2. Кръвосмешение. Дете, родено в резултат на полов акт между кръвни роднини, има голяма вероятност да придобие генетично заболяване.
  3. Алкохолизмът, тютюнопушенето, наркоманията водят до деформации, включително на хромозомно ниво.
  4. Наследствеността и подбудителите могат да бъдат не само бащата и майката, но и най-близките роднини. Някои учени смятат, че появата на синдрома се влияе от възрастта на бабата, в която тя е родила майката.

Заболяването няма пол, раса или география. Разпространява се по целия свят. А диабетът като такъв е най-разпространеното генетично заболяване.

Външни признаци на мозаичен синдром

Както вече споменахме, хората с подобна форма на заболяването може да не се различават много в развитието и външния си вид с връстниците си. Сред тях са дори много привлекателни деца и възрастни.

Въпреки че, от друга страна, много носители на този дефект имат същите симптоми, както в случая на често срещана тризомия.

Децата със синдрома на Дауан често са с малък ръст, а нарастването му е изключително бавно. Крайниците са непропорционални на тялото и имат намален размер.

В 90% от случаите такива хора са собственици на плоско лице и брахицефалия - съкратен череп с плосък тил. Шията обикновено е къса с гъста кожа. Подобен знак вече се забелязва в неонаталния период.

Характерните признаци на лицето при хора с подобен дефект са плоският мост на носа и малкия нос, в 30% от случаите е възможно развитието на страбизъм (страбизъм).

Най-впечатляващото проявление на синдрома на Даун, който съпътства всички негови форми, е епикантус. Това понятие се отнася до кожната гънка, която виси леко над вътрешния ръб на окото. Поради тази особеност хората в центъра на града приличат на членове на монголоидната раса. И затова откривателят на дефекта го нарича първоначално монголизъм, а болните - монголоиди.

Други характеристики на лицето включват изкривено небе във формата на арка и необичайни зъби. Тези дефекти и хипотония предотвратяват затварянето на устата, така че винаги е полуотворена. Езикът при деца с мозаична форма е ненормален. Заедно с готическото небе те правят трудно засмукване, поради което такова дете не набира тегло. Въпреки това, за леката степен на болестта, която е мозаицизъм, това не винаги е така.

На ириса, по неговата обиколка могат да присъстват пигментни петна на Bruchfild. Друга особеност са ненормалните уши, които се намират под линията на очите. Те са деформирани, често изпъкнали и могат да причинят проблеми със слуха.

Аномалии улавят и опорно-двигателния апарат. Те се проявяват чрез лабилност на ставите и деформация на костите. Например, гръдната кост има форма на кил. Патогномоничен симптом - клинодактилия или изкривяване на малкия пръст. Ребрата и гръбнака също са деформирани. Това се дължи на недоразвитието на костната тъкан.

Появата на излишните кожни гънки е чест признак на даунизъм. Те се образуват поради недоразвитието на костите, така че кожата между тях не се разтяга добре. В допълнение към врата, гънките са характерни и за дланта и лакътя.

Външните деформации често причиняват нарушения във функцията на вътрешните органи. Неправилната костна форма, мускулната хипотония и други характеристики водят до тези вътрешни патологии:

  • анормално развитие на кръвоносните съдове и сърцето;
  • проблеми със зрението и слуха;
  • нарушения в храносмилателната система;
  • недостатъчно развитие на бъбреците;
  • хипотиреоидизъм.

Още веднъж отбелязваме, че при хора-паузи, мозаечният вариант не винаги съчетава всички симптоми. Много от тях не се появяват, което затруднява разпознаването на болестта.

Психомоторно и умствено развитие

Дефекти в развитието на деца с този синдром се появяват по няколко причини:

  • намалява зрението и слуха, поради което детето не може да възприема информация. В резултат на това възниква когнитивно увреждане;
  • мускулна хипотония - децата късно започват да държат главата си, да се преобърнат, да се разхождат. Подвижността страда;
  • проблеми с опорно-двигателния апарат;
  • деформацията на небето, зъбите и езикът предизвиква трудности в речта, така че речта на такива хора може да бъде неразбираема.

При мозаична форма на заболяването такива дефекти може да не са, следователно тези деца се развиват достатъчно добре, тяхното умствено развитие на практика не страда. За тях разработват специални програми и тук голяма роля играят родителите. От това колко добре и последователно ще се занимават с детето си, зависи от неговите допълнителни способности и успехи.

Децата с мозаицизъм са много способни да учат. Те могат да посещават редовна детска градина и училище и дори да успеят повече от някои от своите здрави връстници.

Техните способности, способности и развитие като цяло са много различни. На форумите майките на тези деца споделят своите постижения и по различни начини описват бебетата си със сходен синдром.

Например една майка казва, че синът й, който вече е на 8 години и страда от мозаична форма на диабет, все още не говори. Въпреки, че те са в рехабилитация в съответния център.

Докато другата майка, чието по-младо бебе има такова заболяване, твърди, че не се различава от по-старата, дори по-изобретателна.

Много деца с мозаечен тип ДМ сублимират дефектните си черти в невероятни постижения.

Ая Ивамото - момиче с мозаицизъм от Япония, чиито родители разказват за болестта й едва през втората година на института. Участва в детска градина, успешно завършва училище и университет. Учила е два езика: английски и френски, и се занимава с чуждестранни преводи. Преподава в училища и университети, участва в международна конференция.

Заедно с майка си тя публикува книга за пътуване до Франция. Той редовно подкрепя и се бори за правата на хората със синдрома на Даун.

Реймънд Ху - човек с мозаечен синдром на Даун от Съединените щати, който рисува картини по стара китайска технология. Той ги създава с акварели и спирала върху платно от оризова хартия.

Група хора с подобен дефект включват много участници. Една от най-известните такива личности е актьорът Пабло Пинеда. Той получи основната роля във филма "Аз също." Той също е често гост в различни телевизионни предавания, където се занимава с проблемите на педагогиката и развитието на децата.

Джейми Бауър, който свири в Американската история на ужасите, Паскал Дюкен, Крис Бърк - всички тези актьори имат синдром на Дауна.

Хората с такава диагноза се намират в различни сфери на живота. Тим Харис е собственик на ресторант. Роналд Дженкинс е известен музикант, който е укротил синтезатор. Той няма равни в електронната музика. Мигел Томасин - популярен барабанист, член на групата Reynols. Карън Хафния - момиче, занимаващо се с плуване. Тя стана първата, която покрива разстояние от 15 км. Водата достига температура от +15.

Поглеждайки към такива примери, е трудно да се предскаже как ще се развие дете с мозаична форма на синдрома на Даун. Едно е ясно: за да стане успешна и развита, е необходима старателна работа както от детето, така и от неговите родители.

Как да диагностицира заболяване

Синдромът на Даун може да бъде разпознат дори в пренаталния период, т.е. по време на бременност. Що се отнася до неговата мозаична форма, в някои случаи диагнозата му на този етап се затруднява поради недостига на прояви и поражението на не всички хромозоми. В този случай се разкрива едва след доставката.

Възможно е заболяването да се идентифицира по няколко метода:

1.UZI диагноза. Извършва се на всеки 3 месеца от бременността. Още през първия триместър, от 8 до 12 седмици, можете да разпознаете някои признаци на диабет. Например, удебеляване на яката.

2. През второто тримесечие ултразвукът ще покаже дефекти в развитието на централната нервна система, храносмилателните органи, отделителната система и слуха, както и сърдечните дефекти. На третия ултразвук специалистът ще види малки аномалии в развитието.

3. Анализ на кръвта на майката. Първият триместър (от 8 до 12 седмици) определя броя на веществата, които плодът произвежда:

  • свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A);
  • човешки хориогонадотропин (hCG). Ако нивото на hCG е повишено и PAPPA е понижено, това може да означава патология;

4. Вторият триместър (от 18 до 21 седмици) определя следните показатели:

Такива проучвания не осигуряват 100% гаранция за наличието или отсъствието на патология. Ако бременна жена е в рискова зона, т.е. изброените тестове са показали нестандартен резултат, жената е подложена на инвазивни процедури. Те ви позволяват да получите материала на плода, за да се изясни диагнозата:

  • хорионна биопсия - процедурата дава възможност за получаване на тъканни проби от плода. Извършва се чрез пункция на коремната стена, както и чрез шийката на матката със специални форцепс или катетър. Проведени в ранните стадии на бременността, на 8-12 седмици;
  • амниоцентеза - провежда се в периода от 14-18 седмици. Пробийте обвивката на плода, за да съберете околоплодната течност;
  • Кордоцентезата се провежда в късни периоди на бременност. Произвежда се кръвна проба от пъпната връв.

Тези инвазивни методи са доста опасни, тъй като съществува риск от разкъсване на околоплодния балон, спонтанен аборт и инфекция на майката и детето.

Помогнете на детето си

Мозаечната версия на DM, въпреки по-лекия курс, изисква постоянна работа с такива деца. За съжаление, не е възможно напълно да се отървете от патологията, но с помощта на мултидисциплинарна терапия можете да помогнете на детето да се адаптира по-добре към обществото и да не се чувства лишено.

Много е важно за деца със синдром на Даун да извършват масаж и физиотерапия. Те ще подобрят мускулния тонус и ще ги укрепят, премахнат контрактурите, стабилизират работата на ставите и цялата мускулно-скелетна система.

Масажът се показва от 2 седмици от раждането. Но не всички трикове могат да бъдат използвани в тази възраст. Месенето не се отнася за деца под 3 месеца. Ако Вашето бебе има проблеми със сърцето, трябва да се консултирате с Вашия лекар за масажните техники.

От методите на физическа терапия, не забравяйте да използвате упражненията на топката. Благодарение на тях, развитието на двигателни рефлекси и координация.

Показани за деца с диабет уроци по плуване. Той изпълнява функцията на хидромасаж.

Особено се отличават такива методи на лечение като хипотерапия и делфинова терапия.

Хипотерапията е терапевтичен ефект, постигнат при общуване с коне. Този метод предвижда: t

  • развитие на баланс и внимание;
  • дава увереност;
  • топлината, която идва от коня, успокоява детето и му дава чувство за сигурност.

Това е отличен метод за балансиране на нервната система на хора с всякакъв вид синдром на Даун. Но това изисква изпълнението на определени условия:

  1. Важно е конят да е голям, а не пони. Те са прекалено суетливи.
  2. Преди да яздите кон, трябва да се свържете с него: говори, хранене, домашен любимец.
  3. Животното трябва да бъде без седло и подкови.
  4. Не се препоръчва да се вози на асфалт.

Терапията за делфини осигурява релаксация и подобряване на настроението, дава увереност в себе си, помага за придобиване на комуникативни умения. Този метод също стимулира физическото развитие. Ултразвукът, който отличава делфините, възстановява нормалните течения.

Други методи за лечение включват:

  • назначаването на лекарства - хормони, психостимуланти, неврометаболити, витаминни комплекси;
  • консултиране на психолог и психотерапевт;
  • диета терапия - често такива пациенти са със затлъстяване, което може да доведе до други патологии. Следователно, трябва да следвате системата на правилното хранене, за да предотвратите прекомерното наддаване на тегло;
  • постоянен надзор от тесни специалисти.

Психомоторно развитие

Образованието на хората със синдрома на Даун е много полезна работа. Всяко постижение им носи много радост. Те са много ентусиазирани по отношение на този процес, като полагат много усилия.

От ранна възраст хората с диабет изискват голямо внимание и внимателна работа с тях. Децата с мозаечна форма в тяхното развитие са близки до нормалните, но все още имат някои характеристики, които трябва да бъдат коригирани.

Трябва да се разбере, че мисленето на тези деца е малко по-различно. Тя е по-инертна, често е трудно за такова дете да се концентрира, липсва усърдие. Затова процесът на тяхното обучение трябва да се подхожда творчески, по-добре по игрив начин.

Нова информация, която те трябва да представят в кратки фрази, да ги повтарят няколко пъти, тъй като краткосрочната памет не е достатъчно развита. Но най-важното е, че е интересно и вълнуващо. Помислете, че такива ученици се уморяват по-бързо от другите, така че трябва да правите почивки по време на занятията, алтернативни умствени и физически дейности.

Проблемите със слуха и зрението също намаляват способността за възприемане на информация и забавяне на учебния процес. Това трябва да се вземе под внимание и да се коригират класовете за тези функции.

Трябва да се обърне внимание на развитието на фигуративно и абстрактно мислене: изясняване на твърдения и понятия, представяне на доказателства, местоположение на обекти в пространството, тяхната класификация и др.

Речта при деца с диабет може да бъде нечетлива и оскъдна. Този проблем изисква обучение с логопед. Това ще даде възможност да се сложи правилно речта и да я направи по-достъпна за разбиране.

Важно е да се развият двигателни умения, тъй като то позволява на децата да служат в ежедневието си. Мускулната слабост намалява способността за манипулиране на дланта и пръстите. Те трябва да бъдат разработени. Например, можете да използвате упражнение, в което четката е фиксирана на повърхността на масата по ръба на дланта. В този случай рисуването се извършва с 3 пръста, с изключение на малкия пръст и безименния пръст.

Можете да развивате четки с различни техники:

  • стиснете си юмруци, имитирайте пинсети и под формата на щипка. Алтернативно докоснете палеца си до палеца;
  • рисуване, включително пръст, в различни равнини - в строго хоризонтално или вертикално, под остър или тъп ъгъл;
  • моделиране на всякакви материали - глина, глина, тесто;
  • играе длани;
  • счупване на вестник;
  • обръщане на страниците на книгата;
  • използването на импровизирани средства - излагат бутоните в различни категории, сглобяват ги на низ, правят бижута. Можете да сортирате и изливате зърна. Но умереността е важна тук, за да не се измори малкото студентче. Може да се използва и с кутии и капаци;
  • сгъваема мозайка и пъзел. Но е необходимо да се изберат предмети, подходящи за възрастта на детето, за да може той сам да ги събере;
  • работа с ножици, полагане на приложения. Създаване на модели;
  • обучете бебето си да се облича, да се справи с дантели, ципове, копчета. Можете да го обучите с кукла.

Като се занимава с деца по този начин, човек не само може да ги научи на физически умения - това осигурява пряка комуникация с детето, стимулира умственото и психическото му развитие.

Има специални техники, които дават насока в образованието на децата:

  1. Метод на Зайцев. Авторът е разработил специални блокове, маси и музика, които са предназначени да преподават умения за четене. Това, от своя страна, влияе върху качеството на писмото в бъдеще и изглажда интелектуалните проблеми.
  2. Монтесори техника. Неговата същност - да се създаде среда, в която бебето ще се занимава самостоятелно. Той избира професията си от предложената гама. Като правило, обучението се провежда под формата на игра.
  3. Методът на Никитин - лекота и свобода в ученето, спокойна атмосфера. Акцентът е върху физическото развитие и втвърдяване. Всички аксесоари за игри трябва да имат учебна база.
  4. Техниката на Глен Доман е да започне да учи от ранна възраст. Още от една година от живота да се развива речта, да се преподават основите на преброяване и четене.
  5. Методология Cecile Lupan - да представи информация на детето, за да го заинтересува, така че той сам да се стреми да учи. За да направите това, постоянно предлагайте нещо ново, постепенно го стимулирайки и разширявайки собствените си знания. Основните критерии са любопитството и независимостта.

Колективните дейности са много важни, когато децата се разтягат и ориентират един друг.

Поглед към бъдещето

Учените постоянно провеждат изследвания в областта на генетичните заболявания, търсейки нови ефективни методи за диагностика и лечение.

Така че, учени от Съединените щати са разработили компютърна програма, с която можете да определите лека степен на синдрома на Даун и други подобни патологии от снимка, когато тези признаци не се виждат с въоръженото око. Програмата сканира снимката, и дава дори и тези нюанси, които специалистът не вижда.

Британски учени са разработили метод за определяне на синдрома при анализа на кръвта на бременна жена. Проучването е проведено сред повече от 2 хиляди жени и е показало точност до 99%. Този анализ се основава на определяне на допълнителната хромозома. Той дори може да замени несигурните инвазивни методи за диагностициране на мозаечния синдром на Даун.

Средно хората с тази патология живеят до 50 години, а с лека степен дори повече. Жените са способни да заченат при всички форми на заболяването. При мъжете тази способност се увеличава с мозаечния вариант. Съюзът на такива хора дава голяма вероятност да има дете със синдром на Даун. Но въпреки това остава малък процент от вероятността за здраво бебе.

Синдромът на Мозаична Даун е патология, която може лесно да бъде коригирана. Такива хора могат да се различават малко от здравото население. Някои от тях дори стават успешни в живота, показвайки невероятни умения и способности.

Трябва да разберем, че тези „специални” хора са част от нашето общество. Те, като всеки друг, се нуждаят от подкрепа и грижа, и най-важното, внимание!

Мозаичен тип на синдрома на Даун

Здравата човешка клетка има 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми, синдромът на Даун има генетичен дефект, при който 21 хромозоми не се удвояват, но се утрояват, следователно болестта се нарича "тризомия 21". Синдромът има три форми - трисомна (открити в 9 от 10 случая), когато всички клетки на тялото имат генетичен дефект, Robertsonian translocation, в който един от хромозомите е свързан с неговата двойка, така че клетката има 45 хромозоми. Има и мозаична форма, в която 21 хромозоми са утроени, както в по-често срещания, тризомичен тип, но това не се случва във всички клетки на тялото, така че синдромът на Даун се проявява външно в по-малка форма.

преобладаване

Мозаечната форма е най-рядката, тя се среща само в два случая от сто. Вариантът на трисом, когато всичките 21 хромозоми са утроени, се среща в 94% от случаите на синдрома на Даун. Ако двойка хромозоми с номер 21 расте заедно, тогава човешката клетка има 45 хромозоми, тази форма се среща в четири случая от сто и се нарича транслокация или транслокация на Робъртсън.

Според тежестта на изоставането в развитието на хората в развитието, транслокацията на Робъртсън се счита за най-леката форма на синдрома на Даун, при която децата може да не се различават твърде много от връстниците си. Малко по-назад в развитието на носители на мозаичен синдром, които по принцип могат да се адаптират добре в социално отношение. Trisom, най-често срещаният вариант изисква най-големи усилия за социализация на деца и възрастни.

Развитие на детето

Ако човек има мозаична форма, той може да не се различава от връстниците си - да учи добре, да изглежда нормално. Но някои характеристики на външния вид все още могат да бъдат - например, характерните черти на лицето, но в по-малко забележима форма. Мозаичната форма не води радикално до влошаване на интелектуалните качества, някои особености на световното възприятие и говор могат да бъдат забележими, но като цяло, здравите хора могат значително да се отклоняват от общоприетите норми поради личните си характеристики.

Проблемите възникват предимно в ранна възраст, когато може да има забавяне в развитието, което е трудно да се обясни. Лекарите трудно могат да направят диагноза „с форма на мозайка“, тъй като само 10% от клетките са засегнати от утрояване на 21 хромозоми. Но ако има подозрение за този рядък тип, има серия от кръвни тестове, тъй като няколко теста правят възможно идентифицирането на редки клетки с абнормна тризомия.

Поради факта, че по-малка част от клетките на тялото са засегнати, мозаечния синдром на Даун се характеризира с по-малка или по-слаба тежест на наследствените заболявания. Децата също могат да посещават редовно училище, а успехът на обучението зависи от усилията на децата и родителите, които трябва да помогнат на децата да полагат тези усилия. Ако желае, дете, завършило училище, може да постъпи в университет, да придобие професия и впоследствие да работи по специалност.

Възрастен живот

Въпросът за възможна бременност при жените и възможността да станеш баща е много чувствителен. Жени с всички видове синдром на Даун, включително мозаечната форма, могат да забременеят, докато има вероятност за раждане на здраво дете, но също така и висок риск от раждане на дете с големи увреждания, включително и такива с генетичен дефект. Мъжете с обикновена тризомия са най-вече безплодни, но те също могат да причинят бременност на жените.

Мъжете с мозаична форма са плодородни, теоретично могат да станат бащи, но рискът от раждане на дете със синдром на Даун и други патологии е много висок. Ето защо, хората със синдрома, включително и мозаечната характеристика, е по-добре да се въздържат от секс като цяло. Но ако бременността се е случила, всичко се случва, трябва да се роди и да се грижи за нов член на обществото, напълно е възможно детето да е здраво и да стане независимо. Дори ако детето има отрицателни черти в психологическото и физическото развитие, това няма да означава неговата дефектност.

Пример за човек с мозаична форма на синдрома е испанският актьор Пабло Пинеда, който е знаел, че е болен, но е положил много усилия и с усилията си постигна невероятни резултати - във филма „Аз също“ изигра важна роля. Пабло Пинеда е доста популярен човек, той често е поканен на телевизионно шоу, където споделя мислите си за характеристиките на развитие не само на болни, но и на здрави деца, и се отнася до педагогиката, като например нараняването на прекомерното задържане на деца. Друг ясен пример е животът на японския Айи Ивамото.

Ая Ивамото

Японка Ая Ивамото е пример за успешен човек, който има мозаична форма на синдрома на Даун. Тя е не само интелигентна, упорита в живота, но и изключително привлекателна на вид. Някои факти от нейния живот:

  1. Тя имаше съпътстващи заболявания, като стеноза, сърдечни заболявания, стомашни проблеми не позволяват да се възприемат нормално дори майчиното мляко.
  2. В зряла възраст бях лекуван за хипотиреоидизъм, липса на хормонално производство от щитовидната жлеза и бях лекуван от това заболяване в град Гиато, включително с помощта на горещи извори.
  3. Когато бях дете, бях в детска градина, завърших училище и учих равна на връстниците си. Завършила е Университета за жени в Кагошима, специалност - английска литература.
  4. Разбрах за болестта си само по друг университетски курс, родителите ми скриха истината от детето дотогава.
  5. Книгата на японския педиатър Юкихиза Мацуда е преведена от японски на английски, публикувана е през 1999 г. под заглавието “Magic drop-caramel”. Тя преведе канадската детска книга на японски.
  6. Самостоятелно изучавал френски (а това е различно от английски). Посещава Франция, където изучава френската култура. През 2001 г. тя публикува книга в сътрудничество с майка си за това пътуване. Dreaming превежда детски книги от френски на японски.
  7. След като завършва университета, тя чете много лекции в училища, висши учебни заведения, общува с деца и учители в детските градини, посещава детски празници. Тези лекции са променили мнението на много слушатели, които са променили отношението си към този генетичен синдром.
  8. Представител на Япония на азиатската конференция, посветена на изследването на синдрома на Даун, тази конференция се проведе в Нова Зеландия. Речта на Айи Ивамото бе изключително успешна.
  9. Родителите написаха книга за успеха на дъщерята: „Иди при майка си, скъпа“, в която, като използваш примера на дъщеря си, насърчаваш децата със специални нужди да водят пълен живот.
  10. Той говори против пренаталната диагноза, показвайки, че няма абсолютно никакъв смисъл дали детето е с увреждане или не, защото хората имат еднакво право на живот, а стойността на живота е еднаква за всички. Пренаталната диагностика сама по себе си обезценява живота и взема правото на детето. Основното нещо е да спаси детето и да намери начин да завърши живота и общуването.
  11. Противопоставя се на социалната и медицинската дискриминация, предразсъдъците. Битки за предоставяне на пълно медицинско обслужване на болния синдром.
  12. Ая Ивамото смята, че животът е ценен и твърде кратък, за да губи време. Тя благодари на родителите, че са й дали живот.
  13. През 1999 г. тя получи право да бъде библиотекар, следващата й мечта се сбъдна.

Човешкият живот е свещен и винаги е бил считан за такъв. Едва наскоро някои личности - от обикновените хора до представители на международни организации - налагат мнението, че да се отървем от децата и хората, които не могат да се защитят, е нормално явление. Но такова мислене не е нищо друго освен фашизъм, нацизъм и расизъм, което отдавна и завинаги осъжда човечеството. Хората със синдрома на Даун имат не само недостатъци, но и предимства, които трябва да бъдат забелязани. Хората с увреждания също имат таланти, те могат и трябва да бъдат развивани, по този начин обществото ще стане по-пълно и всички членове в него ще бъдат по-щастливи и морално по-богати.

Мозайка на синдрома на Даун

От гледна точка на цитогенетиката, мозаицизмът е комбинация в тъканите на индивид от две или повече популации от клетки с различни генотипове. Освен това, клетките с анормален и нормален кариотип могат да присъстват както във всички тъкани на тялото (генерализирана форма), така и в отделни тъкани (ограничена форма).

Откриването на това разстройство е един от проблемите на цитогенетичната диагноза. По-специално, стандартният анализ на метафазните плочи може да не разкрие ниско ниво на мозаицизъм (когато незначителният клон е по-малко от 10% от всички анализирани клетки). Латентната форма на мозайка (по-малко от 5%) не се диагностицира със стандартно кариотипиране.

Причини за мозаицизъм

Хромозомните аномалии могат да бъдат причинени от:

  • преразпределение (пресичане) в соматични клетки;
  • соматични мутации в зигота или ранно раздробяване;
  • неправилно несъответствие на хромозомите при разделяне на клетъчното ядро;

Видове и функции

Единични генни мутации и хромозомни аберации могат да присъстват в отделни клетки или клетъчни популации на тялото. Нарушения, които се появяват само в първичните зародишни клетки, се наричат ​​гонадален мозаицизъм. Най-често това е Х-хромозомната форма на аномалията.

Наличието на такова разстройство в майката може да засегне плода (например причинява вътрематочно забавяне на растежа с частична мозайка на плацентата).

Признаци на патология са асиметрията на тялото или крайниците, неравномерна пигментация на кожата. Пациентите, страдащи от мозайка с единична генна мутация, могат да получат неравномерно разпределение на дефекта. Например, фокална или сегментална неврофиброматоза.

Ако доминиращият ген мутира в един от клоните на родителските родителски клетки, то той може да се прояви и при дете. Това обяснява случаите на раждане от здрави родители на деца с моногенни заболявания.

Соматичната мозайка се проявява с два или повече различни фенотипа в различни части на тялото. Ярък пример за соматичен мозаицизъм е синдромът на Даун. Приблизително 2-4% от пациентите наследяват допълнителната 21-та хромозома, която не присъства във всички клетки на тялото. Различният цвят на очите (напр. Кафяв и зелен) също е проява на мозайка. Така че мутацията засяга само една клетъчна линия, отговорна за производството на меланин.

Мозаицизмът е характерен и за такива генетични заболявания (тризомия) като синдромите на Klinefelter, de La Chapelle, Shereshevsky-Turner (20-50%), Edwards (около 10%).

Мозайка върху сексуалните хромозоми може да бъде причина за хермафродитизма.

Така нареченият физиологичен мозаицизъм се открива при жените хетерозиготни за алелите на хромозома X. Това се дължи на инактивирането на X хромозомата, което се случва в ранните стадии на ембриогенезата, което води до компенсиране на дозата на гена за повечето от Х хромозомните гени.

Диагностика на мозаицизма

За откриване на генетични аномалии, изследвайте човешкия кариотип. С появата на молекулярни цитогенетични методи за изследване на човешката хромозомна патология, по-специално метода на хибридизация in situ, е възможно да се определят микроструктурните аномалии или ниско-мозаицизъм.

Бременните жени са инвазивен пренатален цитогенетичен анализ. Тя позволява да се разкрие анеуплодия и ниско ниво на мозаицизъм. За анализ се използват фетални клетки, които се получават по време на хорионна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза. Според резултатите от изследването на кариотипа на ембриона е възможно да се определи наличието на мозаицизъм (включително ниско ниво).

Можеш да учиш в Медицинския генетичен център.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което се проявява чрез комплекс от симптоми и води до умствени и физически аномалии в развитието на детето. Този синдром е описан за първи път през 1866 г. от John Down. Този синдром е толкова често срещан във всички краища на Земята, че на 21 март се празнува по света като Международен ден на човека със синдрома на Даун.

Всеки знае, че всяка от нашите клетки съдържа 46 хромозоми: 23 хромозоми от бащата, 23 хромозоми от майката. Всеки един от тези хромозоми определя наследствени черти от родителите: цвят на очите, форма на ухото, кожа и цвят на косата, както и чувствителност към определени заболявания.

При синдрома на Даун, на стадия на вътрематочно развитие на плода, се появява хромозомна мутация, при която в 21 двойки хромозоми се появява допълнителна неспарена хромозома (затова този синдром се нарича тризомия за 21 двойки хромозоми). Тази допълнителна хромозома може да стигне до бебето както от яйцеклетката, така и от клетката на спермата.

Защо се случва хромозомна промяна?

Понастоящем няма окончателен отговор на този въпрос. Единственото доказано е, че възрастта на майката влияе на вероятността от хромозомна мутация. Така, колкото по-възрастна е бъдещата майка, толкова по-голям е рискът от допълнителна хромозома. Синдромът на Даун се среща и при момчета, и при момичета, но не е установена расова предразположеност.

Формите на синдрома на Даун

Тризомията е вид синдром, характеризиращ се с образуването на три хромозоми в 21-та двойка. Хромозомните разногласия настъпват по време на клетъчното делене (мейоза), което причинява появата на гамети с 24 хромозоми. След обединението с мъжката / женската гамета, съдържаща нормалния брой от 23 хромозоми, един остава излишен. При тризомия всички клетки на плода ще съдържат 47 хромозоми.

Мозаицизмът е вид синдром, при който ненормален брой хромозоми няма да бъде във всички клетки. Това явление се дължи на несъвместимост на хромозомните серии на по-ранни етапи на развитие на плода. Следователно, засегнати са само отделни органи и тъкани. Мозаицизмът се отнася до леката форма на синдрома на Даун, с изгладена клинична картина. Този тип заболяване е изключително трудно да се диагностицира по време на бременност. Мозаицизмът е рядко явление, само 1-2% от всички случаи на синдрома на Даун.

Синдром на семейството Даун - патология, дължаща се на раменете на 21-ра хромозома и най-често на 14-та. По време на разделянето на клетъчните ядра, рискът от разделяне на хромозомите се увеличава с образуването на излишък. Екстра хромозома се образува в резултат на прехвърлянето на част от хромозомата в хромозомата на друг родител.

Хромозомни пренареждания: много рядко явление, при което образуването на копия на някои гени възниква в 21 хромозоми. Тази патология няма да се прояви във всички клетки, но ако копирането се случи в гените, отговорни за двигателното и психическото развитие, появата на синдрома при дете не може да бъде избегната.

Симптомите на синдрома на Даун

Симптомите на синдрома на Даун при новородено вече са видими от раждането. Опитните акушери са в състояние да разпознаят аномалията, като приемат жена.

1. Лицето изглежда сплескано, плоско в сравнение с лицата на други новородени, къс и широк нос, малък нос, малки колекции.

2. Малки челюсти, поради които езикът на детето постоянно излиза от устата му.

3. На гърлото кожата се сгъва, шията се скъсява.

4. Във вътрешния ъгъл на очите се образува така наречената „монголска сгъвка“ (или третия клепач), като ъглите на очите се вдигат.

5. Хоризонтална форма на дланите, в резултат на сливането на две линии - сърцето и ума.

6. Ушите са малки, ушите са деформирани, слуховите канали са тесни.

8. Плоска глава.

9. Намален мускулен тонус.

10. Съставна дисплазия, всички стави са прекалено мобилни.

11. Крайниците са съкратени (в сравнение с крайниците на други деца).

12. Средните фаланги на пръстите са недоразвити и следователно всички пръсти изглеждат къси, а дланта е плоска и широка.

13. Височината и теглото на детето са под средните, а с възрастта има тенденция да наддават на тегло.

Диагноза на синдрома на Даун

Горните признаци са типични за почти всички деца със синдрома. Но диагнозата на външни признаци не е направена. В крайна сметка, такива външни признаци могат да бъдат само индивидуални характеристики на детето.

Първата диагноза на синдрома на Даун се извършва по време на бременност, на 12-13 седмици. Първата скринингова диагноза е ултразвуково изследване на плода, където с точност от 90% можете да видите предстоящите проблеми. За съжаление, почти невъзможно е да се диагностицира мозаечната форма на синдрома на Даун по време на бременност.

Затова по-точната диагностика позволява генетични изследвания - амниоцентеза, хорионна биопсия, кордоцентеза.

Амниоцентезата е инвазивна процедура за вземане на амниотична течност (амнион) под ултразвуков контрол.

Хорионната биопсия е изследване, при което се екстрахира микроскопична проба от хорионните въси - специална издатина на плацентата. Villi съдържат същия хромозомален материал като плода. Чрез изследване на проба от хорионните въси може да се разпознае хромозомният състав на клетките на бебето, без да се повлияе на самия него.

Cordocentesis е метод за инвазивна диагностика на плода, който се състои в вземане на кръвта от пъпната връв на плода за генетично изследване.

Използвайки тези методи, можете да потвърдите подозрението за наличието на синдрома на Даун или да опровергаете вероятността за раждане на „слънце“. Когато потвърждават подозренията, лекарите няма да могат да излекуват детето от този синдром. Решението за запазване на бременността остава само за родителите.

Медицински проблеми при деца със синдром на Даун

Офталмологични проблеми. При деца със синдром може да се развие структурата на съдовите канали, което ще доведе до чести конюнктивити и разкъсване. Лечението на това състояние се състои в ежедневен масаж на слъзния канал и навременно консервативно лечение на възпалителни процеси.

Поради слабостта на очните мускули е възможно развитието на страбизъм, който може лесно да бъде отстранен чрез специални упражнения за очите.

Проблеми със слуха. Много често "слънчевите" деца спускаха слух. Тази загуба на слуха е вродена и по правило слабо изразена. Родителите трябва ежегодно да следят нивото на звуково възприятие на детето на специален апарат (аудиометър) при аудиолога.

Патология на дихателните пътища. Тези деца имат структурата на горните дихателни пътища: тесни носни проходи, назофаринкса, слуховите проходи и евстахиевите тръби. Поради тези особености, децата хъркат, лошо спят през нощта, често се събуждат. По време на сън те заемат определена поза - главата с отхвърлена глава. Може да имате симптом на сънна апнея. По време на ринит или настинка ситуацията се влошава. Децата не получават достатъчно сън, муден, капризен, бързо уморени. Затова е важно родителите да почистят носните проходи и назофаринкса на натрупаната слуз. Възможно най-скоро, за да започнете да обучавате детето да маркира носа. При силна пролиферация на аденоидната тъкан в назофаринкса и сливиците е необходимо да се реши проблемът с премахването на сливиците, тъй като те пречат на нормалното дишане на детето.

Проблеми с кожата. При деца със синдром кожата е по-малко еластична и по-суха, така че често диагнозата е атопичен дерматит. Тези деца са важен ежедневен масажен масаж, за подобряване на кръвообращението и храненето на кожата.

Патология на щитовидната жлеза. Поради дисбаланса на баланса на тиреоиден хормон при деца със синдрома, могат да се появят редица симптоми:

- бързо нарастване на теглото при липса на интензивен растеж;

- появата на летаргия, летаргия, нарушение на скоростта на реакция;

- загуба на апетит, постоянен запек.

Наличието на тези симптоми може да е сигнал за неизправност на щитовидната жлеза. Необходимо е тези въпроси да се решат с лекаря ендокринолог.

Заболявания на сърдечно-съдовата система. Нарушаването на сърдечната дейност при деца не е необичайно. Признаци на сърдечна недостатъчност включват: бледа кожа, задух, оток на клепачите и сърдечен шум. Всички деца със синдром на Даун в първите дни на живота се нуждаят от внимателно изследване на педиатричния кардиолог, както и от ЕКГ и ЕХОГ изследване. Ако се открие патология, децата се наблюдават и се предписва лечение, включително хирургично лечение.

Заболявания на опорно-двигателния апарат. Ортопедичните проблеми при деца със синдром на Даун се дължат на мускулна хипотония и прекомерна еластичност на съединителната тъкан. Тези деца са обект на дисплазия на тазобедрената става, изкълчвания, сублуксации, сколиоза и плоски стъпала. Важно е да изберете правилните обувки.

Родителите трябва да помнят, че двигателното развитие на тези деца е бавно, така че се нуждаят от ежедневен масаж и гимнастически упражнения. Важно е детето да придобие редовен двигателен опит.

Не забравяйте, че синдромът на Даун не е присъда.

Основната задача при възпитанието на тези деца е семейната и социалната адаптация. Тя изисква грижа, търпение и внимание от страна на родители и роднини. Правилно организираните умения за самообслужване на децата, правилната грижа ще допринесе за постепенното развитие на много знания и умения. Някои деца със синдрома на Даун посещават редовни дневни грижи, а след това отиват в редовно училище.

С правилното развитие и възпитание можете да сведете до минимум въздействието на болестта върху следващия живот на бебето.

Прочетете Повече За Шизофрения