Днес, феталния синдром на Даун може да бъде идентифициран с помощта на мощна ултразвукова апаратура, която ви позволява да диагностицирате тази болест в ранна бременност. На 10-12 седмици можете да откриете подозрение за това заболяване, а от 12 до 16 седмици вече можете да направите точна диагноза. Това се прави чрез промяна на нивото на някои протеини в кръвта на бременна жена. Разработен е метод за определяне на синдрома на Даун без никаква намеса, като се взема и анализира кръвта на бременна жена. В кръвта на майката има клетки на плода, но проблемът е, че те се намират в малки количества, така че е създадена специална техника за тяхното събиране. Наличието на това заболяване може да се определи и чрез вземане на проби от амниотичната течност и чрез биопсия на вълните на външната зародишна мембрана.

Изследването на кръвта не е евтин метод, но ви позволява да избегнете операция в тялото на жената. Най-добре е да се комбинират няколко метода, след това ще бъде възможно да се диагностицира наличието на синдрома на Даун със 100%. До 16 седмици е доста реалистично да се определи дали плодът има някакви аномалии в развитието и ако има такива, прекратете бременността.

Получете прогноза за развитието на това заболяване при неродено дете е възможно само чрез ултразвук. Необходимо е да се изследват още преди зачеването на дете, за да се предскаже раждането на дете с определена патология. Генетичните лекари се занимават с подобни анализи. Това заболяване може да бъде предотвратено през първите седмици на бременността. Жената трябва да бъде защитена от лоша околна среда, силно електромагнитно излъчване, както и да взема определени витамини, които трябва да се дават няколко месеца преди зачеването, тъй като синдромът на Даун е неизлечима болест.

Прочетете повече:
Отзиви

Четох и плача. Синът ми е напълно нормален без никакви аномалии, но започна да говори на 3.5 години. Преди това едно мърморене. И вие имате деца с диабет и също започват да говорят, пеят, танцуват, рисуват.
Намерих обратната връзка и се радвам, че моите идеи за такива бебета бяха потвърдени.
Надолу не е присъда, не е болест, не глупост, а не други глупости. Тези деца са малко по-различни от нас, но също толкова умни и ярки.

Станете големи и здрави! Търпение към вас, родители!

Понякога чета такива статии и се чудя откъде идва такава „надеждна“ информация.
Имам бебе с диабет и подходящо познати родители с този проблем много, и в няколко страни.
От моите приятели майки (а има и няколко десетки), които са родили дете с диабет, човек има. идентифицира подозрението за 13-та седмица от бременността. Анализ на кръвта също е пръст в небето - на практика всичко, включително и мен, е направено, резултатът е нормален.
Възрастта на майките е най-младата от 17 години, а останалите - от 20 до 40 години.
Невъзможно е за 100% да се определи всичко точно на 100%! Анализът на околоплодната течност се предлага за период от около 17 седмици, тъй като трябва да има достатъчно околоплодна течност, за да вземе тази роля. Ако майката има недостиг на вода или матка в добра форма, този анализ изобщо не може да се направи! Рискът от спонтанен аборт е достатъчно достоен. След като се направи анализ, е необходимо да се вземе антибиотик поради възможността за пренасяне на инфекцията. А решението за аборт или не, често се поставя пред жена след 20 седмици.
А фразата "Жена трябва да бъде защитена от лоша среда, силно електромагнитно излъчване" просто докосва, ако си спомним, че най-вече живеем в градове и големи села и развитието на мобилна мрежа (с това много електромагнитно излъчване над главата ни) е скокове и граници.

Настя, с бебето ще бъде трудно, никой не отрича. Но ако го оставите, не можете да си простите. Има жени, за които е просто - родили, оставили, забравили. Но ако не можете лесно да оцелеете, няма да можете да забравите. И всеки ден, когато бебето с вас означава много в неговото развитие. Помислете за това. Да, децата ни изостават в развитието, някой е повече от някой по-малко, но те са обикновени деца, с техните шеги, любопитство, игри. Те разбират всичко, което всеки се учи да прави. И точно като обикновеното дете, дъщеря ви ще погледне в очите ви и ще поглади лицето ви, когато ще ви бъде трудно.

Оставете обратна връзка

С натискане на бутона "Изпрати" в тази форма, Вие се съгласявате с Споразумението с потребителя, както и със Споразумението за обработка на лични данни

Определяне на признаци на синдрома на Даун по време на бременност

Симптомите на синдрома на Даун по време на бременност могат да бъдат открити след 10-14 седмици. Първите резултати от теста могат да бъдат фалшиво положителни. Направете окончателни заключения само след цялостно проучване. Съвременната медицина обръща голямо внимание на диагнозата аномалия. Деца с нарушен набор от хромозоми са специални. Грижата за такова бебе и образованието изисква много морална сила, свободно време и финанси от родителите. Ранната пренатална диагностика позволява на жена, след претегляне на всички плюсове и минуси, да вземе решение относно бременността.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетичен дефект, който се характеризира с нарушение на хромозомния набор. Обикновено хромозомите трябва да бъдат четиридесет и шест. При деца, родени със синдрома на Даун, те са още един. Това засяга цялостното развитие на бебето и неговото здравословно състояние.

Често се раждат специални деца. Според статистиката, хромозомна аномалия се среща при един от 700-те новородени, като децата с тази диагноза се наричат ​​„слънчеви”. Те са наивни, през цялото време се усмихват, не знаят как да се ядосат. Въпреки това, поради умствени и физически недостатъци, „слънчевите” деца трудно се адаптират към живота в обществото. Невъзможно е да се предвиди как точно ще се развие дете с хромозомна патология. Както е невъзможно да се излекува генетичен дефект. Трудности възникват при определяне на причините за синдрома. Въпреки това, при всички трудности при разбирането на генетичния неуспех, той може да се определи in utero. Анализите спомагат за идентифициране на хромозомната аномалия. Те ви позволяват да разпознаете признаците на синдрома през първия триместър.

Причини за синдрома на Даун

Генетиката е изключително сложна наука. Лекарите не могат да дадат точен отговор, защо се появяват определени генетични мутации, по-специално защо се появява допълнителна хромозома. "Слънчево" бебе може да се роди в напълно здрава двойка. Отдавна е доказано, че начинът на живот на партньорите, лекарствата по време на бременност, външните фактори често засягат хода на бременността и развитието на плода. Въпреки това, нито един от тези фактори не е причина за генна недостатъчност. Разбира се, трябва да се планира бременност и първата стъпка към раждането на здраво бебе е да преразгледа начина ви на живот. Това намалява риска от развитие на различни заболявания на плода, но не и генетични дефекти.

Хромозомната аномалия може да се нарече грешка на природата. Но въпреки това генетиката излъчва няколко фактора, които увеличават риска от раждане на специално дете:

  • Късна доставка. След 35 години се увеличава опасността от раждане на бебе с генетични аномалии. Ако майката навърши 45 години, вероятността за забременяване на дете е незначителна.
  • Възраст на бащата След 40 години качеството на спермата се влошава, което увеличава възможността за генетични дефекти.
  • Кръвоносност между съпрузи. Подобна генетична информация увеличава риска от отклонения, включително синдрома на Даун.
  • Случайно съвпадение в разделението на първите клетки.

Смята се, че „слънчево“ дете с голяма вероятност може да се роди от жена, чиято майка я е родила след тридесет и седем години. Наличието на генетичен неуспех често се свързва с липсата на фолиева киселина в тялото на майката. Наистина има връзка между ниските нива на фолиева киселина и вродените мутации. Въпреки това, ефектът на фолиева киселина върху хромозомния набор изисква допълнителни изследвания и доказателства.

Много фактори, провокиращи появата на допълнителна хромозома, остават загадка за генетиците. Появата на генни дефекти се проявява на ниво, което медицината все още не е имала време да разбере.

Възможно ли е да се предотврати патология?

Превантивните мерки помагат да се избегне развитието на много заболявания на плода. Но превенцията на генетични аномалии, за съжаление, не съществува. Въпреки това, лекарите дават няколко препоръки, които позволяват поне минимално намаляване на рисковете от развитие на синдрома на Даун:

  • трябва да се планира бременност;
  • не забавяйте раждането на дете: желателно е възрастта на майката да не надвишава 35 години;
  • табу на семейните връзки между партньорите;
  • Преди и след зачеването трябва да се консултирате с генетик;
  • На етапа на планиране, а след това и в първия триместър, на жената се препоръчва да приема фолиева киселина и мултивитамини.

След забременяване трябва да се регистрирате възможно най-рано в женската клиника. Това е гаранция за навременни диагностични тестове и тестове, насочени към идентифициране на признаци на различни ембрионални патологии.

Скрининг диагноза на фетални хромозомни аномалии

Съвременната медицина може да диагностицира синдрома на Даун in utero. На бременните жени се предлага да преминат скрининг диагностика, която ви позволява да идентифицирате нарушения на ембрионалното развитие и да откриете признаци на различни патологии. Трябва ли да се подложа на проучване? Какви са признаците на синдрома на Даун в плода разкрива цялостен преглед? Извършват ли тестове и други диагностични мерки допълнителни рискове за бременността? За много жени в интересна позиция е важно да се намерят отговори на тези въпроси. Във всеки отделен случай само лекар може да даде пълни отговори.

Как да се определи синдром на Даун по време на бременност? Преди това раждането на специални деца стана шокираща изненада за родителите. Благодарение на съвременната медицина е възможно да се разкрие генетичната аномалия в периода на вътрематочно развитие. Има няколко диагностични метода за подозрение за хромозомна аномалия в плода. Първичната проверка се свежда до неинвазивни методи. Те включват:

Между десетата и тринадесетата седмица на бременността бъдещите майки преминават през планирано ултразвуково сканиране. Тази процедура не е предназначена за откриване на синдрома на Даун. Тя ви позволява да определите как плода се развива като цяло, за да видите отклонения от нормата. Въпреки това, резултатите от ултразвука могат да бъдат приети и генетична хромозомна патология в ембриона.

Точността на скрининг диагностиката до голяма степен зависи от квалификацията на специалист, наличието на модерно оборудване в клиниката. В комбинация с ултразвук се прави кръвен тест за синдрома на Даун. Анализът може да се счита за информативен от 14-та седмица. С негова помощ се определят биохимичните маркери в серума. За антенатална диагностика на хромозомна аномалия, показанията за hCG и AFP са важни. Когато резултатите от анализа показват ниска концентрация на протеин и хормон, вероятността за генетично заболяване е висока. На тази основа обаче е невъзможно точно да се определи наличието на синдрома в ембриона.

Анализите трябва да се повторят по график. Ако има голяма вероятност за хромозомни аномалии в плода, лекарят ще Ви насочи към допълнителни диагностични тестове и тестове. Бъдещата майка трябва да остане спокойна, докато диагнозата бъде изяснена. Последващата диагностика често не потвърждава скрининга.

Симптомите на синдрома на Даун с ултразвук

Ултразвукът не може точно да определи наличието на синдром на пух в плода, но признаците по време на бременност могат да бъдат разпознати именно чрез ултразвук. Показва отклонение от нормата:

  • увеличено пространство на яката;
  • назална хипоплазия;
  • размерът на плода е по-малък от нормалния;
  • намалена горна челюст;
  • скъсени кости на бедрената и раменната кост;
  • разширен мехур;
  • сърцебиене;
  • наличието само на една пъпна артерия;
  • промени в кръвния поток;
  • липса на околоплодна течност или липса на вода.

Основният маркер на синдрома на първия ултразвук е размерът на яката. Всеки плод в областта на шийката на матката има малко количество течност, което образува диаметъра на пространството на шията. При трансвагинален ултразвук 2,5 mm се счита за приемливо. Ако процедурата се извършва през коремната стена, резултатът може да се счита за норма, която не надвишава 3 mm. Надутите стойности са първият знак, който показва синдрома на Даун. Първичната диагноза се извършва, когато времето все още е кратко, така че други признаци рядко се откриват.

През второто тримесечие ултразвукът изследва дължината на носните кости на плода. Този индикатор е важен за диагностициране. Всяко второ дете с хромозомна аномалия има хипоплазия на носната кост. След 16 седмици използване на ултразвук, вече можете да видите по-характерни признаци на генетична патология, ако има такива.

Ултразвукът не винаги помага да се определи синдромът. Това обаче показва, че бременността е рискована. Резултатите от ултразвуковата процедура определят дали е необходима допълнителна диагностика на синдрома на Даун по време на бременността.

Инвазивни диагностични методи

Когато първоначалните тестове показват положителен или съмнителен резултат, лекарят предписва допълнителни процедури. Те помагат за точно диагностициране. Специфичните диагностични методи са инвазивни. Те включват:

На десетата и дванадесетата седмица може да се извърши хорионна биопсия за индикации. Тази процедура включва вземане на външните мембрани и последващото изследване на материала. Хорионният вирус може да се използва за идентифициране на генетичните характеристики на плода. Материалният прием включва проникване в матката. Резултатите от анализа ще бъдат готови след няколко дни.

Започвайки от седемнадесетата до двадесет и втората седмица, лекарят може да препоръча на бременната майка, изложена на риск, да премине процедурата за вземане на околоплодна течност. Този метод се нарича амниоцентеза. Амниотичната течност може да разкаже за хромозомния набор от дете. За процедурата използвайте специална игла. С негова помощ се създава дупка в феталната обвивка. След вземането на пробата течността се изследва в лабораторията. Резултатите ще бъдат готови само за две - три седмици. Успоредно с това може да се проведе кордоцентеза. Този метод включва изследване на кръв от пъпна връв.

Рискове с допълнителни диагностични методи

С помощта на инвазивни методи, синдромът на Даун се диагностицира почти без грешки. Въпреки това, процедурите се характеризират не само с висока точност, но и с рисковете от усложнения при бременност. Тези рискове включват:

  • спонтанен аборт (най-висока е наблюдаваната при хорионната биопсия - 3%);
  • изтичане на околоплодна течност;
  • ембрионална инфекция;
  • отделяне на феталните мембрани.

Поради възможните усложнения инвазивните методи не се използват масово. Анализите се извършват върху бременни жени със специални показания. Ако първичният скрининг не е показал фактори, показващи синдрома на Даун, тогава не се посочват специални тестове. Бъдещата майка трябва да е наясно с рисковете от специфични пренатални изследвания. Родителите вземат самостоятелно решение за извършване на допълнителна инспекция. Тестовете не са задължителни.

Претегленият подход към необходимостта от инвазивни процедури, насочени към идентифициране на синдрома на Даун в матката, ще помогне за консултация с висококвалифициран специалист.

Какво да направя, ако диагнозата се потвърди?

Ако тест по време на бременност потвърди признаци на генно разстройство, родителите ще трябва да вземат трудно решение. Патологията не може да бъде излекувана нито в утробата, нито когато бебето се роди. С генетика не можете да спорите. При установена диагноза има два начина: да направите аборт или да имате дете с генетична аномалия. Абортът се извършва медицински по всяко време. Ако плодът има синдром на Даун, лекарят може да не откаже жена да прекрати бременността. Но той не може да настоява за това. Задачата на лекаря е да диагностицира правилно, да предупреди за възможни рискове. Окончателното решение винаги е оставено на родителите.

След като научи, че скринингът показва признаци на хромозомни дефекти, е важно да не се правят прибързани стъпки. Трябва първо да изчакаме потвърждението на тестовете за синдрома на Даун, защото диагностичните грешки често се появяват по време на бременността. Скринингът не е в състояние да даде абсолютна гаранция, че бебето с генетична аномалия се развива в утробата. Препоръчително е да се консултирате с няколко генетици. Важно е да се помни, че точните резултати от скрининга могат да бъдат получени само на модерно оборудване. Ето защо за първото ултразвуково изследване трябва да изберете добра клиника. Според препоръките на лекарите е необходимо да се извършат специфични процедури за пренатална диагностика.

Ако жената реши да роди дете с хромозомна аномалия, тя трябва да бъде подготвена за това, че няма да е лесно. Но правилната грижа, стимулирането на развитието и подходящото образование помага да се направи пълноправен член на обществото от детето „слънце“.

Прогнози на синдрома на Даун

При деца със синдром на Даун винаги има изоставане във физическото и психическото развитие. Прогнозите за развитието обаче зависят изцяло от желанието на родителите да се включат в специално бебе. Ако инвестирате много в дете с генетична патология, тогава речта и интелектуалното забавяне няма да бъдат забележими толкова рязко. "Слънчевите" деца могат да бъдат обучени и адаптирани към обществото. Но за тях всичко е много по-трудно, отколкото за техните връстници.

Основната задача на родителите е да развиват речта и комуникационните умения на детето. Специално бебе се нуждае от медицинско наблюдение. Тя трябва да се извършва през целия живот, защото с течение на времето могат да се появят симптоми на свързани заболявания. Например, успоредно с генетичната патология често се развиват сърдечни заболявания, тежки стомашно-чревни аномалии. При наличие на подходяща медицинска и социална подкрепа лекарите дават следните прогнози:

  • Детето ще се научи да ходи и да говори, въпреки че проблемите с речта са неизбежни.
  • Специално дете може да разбере основите на грамотността. Важно е обаче да се има предвид, че това му се дава по-трудно от другите деца.
  • „Слънчево“ дете може да учи не само в специализирано училище, но и в общообразователно.
  • Хората със синдрома на Даун могат да станат част от обществото: да намерят приятели, да влязат в брачни съюзи, да работят, да се реализират в работата.
  • Хората с такава диагноза днес живеят средно 50 години. Въпреки че по-скоро средната продължителност на живота е значително по-ниска.

Решавайки да запазите бременността, въпреки диагнозата, трябва да се съсредоточите върху положителни прогнози. По целия свят хората с генетични аномалии живеят нормален живот. Това е възможно дори в страните от ОНД, където въпросът за адаптацията на специалните деца към обществото е обект на голямо внимание през последните години.

Симптоми на синдрома на Даун в плода и методи за определяне на патологията

Бъдещите родители, особено тези на възраст над 35 години, са загрижени за проблема с хромозомните аномалии в плода. Ако има съмнения за развитието на синдрома на Даун, признаците на бременност ще бъдат забележими от 10-14-та седмица. Въпреки това, за да потвърдите диагнозата, ще ви е необходима подробна диагностика и специални скринингови тестове, така че не трябва да се тревожите предварително.

Прочетете в тази статия.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е патология, причинена от нарушение на хромозомния набор, получен от детето от родителите. Хората с тази патология имат допълнителна 47-та хромозома и обикновено трябва да има 46. Според статистически изследвания, такова отклонение се наблюдава при един от 700 новородени. Факторите, които влияят на нарушаването на хромозомата в плода, са:

  • възраст на родителите на детето;
  • възрастта на бабата, в която тя е родила дъщеря (майката на новородено);
  • наличието на родствени отношения между съпрузите.

Синдромът на Даун се появява навсякъде, няма етнически и сексуални разделения. Тази патология на плода може да се наблюдава при хора от двата пола от всякаква националност. Ако има съмнение за евентуално развитие на патологията при дете, на етапа на планиране е полезно да се преминат тестове за генетика.

С възрастта, рискът от раждане на бебе с хромозомни аномалии се повишава значително:

  • на 20-годишна възраст, вероятността е 0.07% (1 дете от 1 500 деца);
  • при 40, вероятността достига 1% (1 дете от 100).

Състоянието на околната среда, начинът на живот на родителите, приемането на лекарства не могат да предизвикат развитието на патология в ембриона.

Как семейният състав може да повлияе на раждането на дете със синдром на Даун

Как се определят отклоненията

Има няколко начина, които позволяват да се определи наличието на хромозомни аномалии в плода с различна точност. Освен това, колкото по-трудно е поставена диагнозата, толкова по-надеждни резултати могат да се очакват. В същото време има известен риск от усложнения поради медицинска намеса.

Амниоцентеза: тест с амниотична течност

За дълъг период от време амниоцентезата се използва за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Процедурата включва пробиване на корема на жена с тънка игла, през която се събира амниотичната течност. Въз основа на изследването на неговия състав са направени изводи за наличието на наследствено заболяване.

Феталният черен дроб произвежда специален протеин (AFP, alphafetoprotein), който навлиза в околоплодната течност. Ако нивото на протеина е под нормалното, това показва аномалии (плодът има допълнителна хромозома). Амниоцентезата се извършва само ако бъдещата майка е в риск (зряла възраст на жената).

Биопсия на хорионна вълна - най-точен резултат

Този анализ ви позволява надеждно да определите дали плодът има хромозомна аномалия или не. Процедурата се извършва под контрола на ултразвукова машина. Специална сонда с огледало се вкарва през влагалището към жената, с която се екстрахира тънък флагел на хориалните вълни. Клетките плацента съдържат точна информация за структурата на хромозомите, техния брой, което ви позволява да определите пола на детето.

Спомагателни скринингови тестове за наследствена патология

Има и допълнителни изследвания, които се използват за диагностициране на допълнителна хромозома в плода. Протеин AFP навлиза в околоплодната течност, а след това в кръвта на бременна жена. Затова успешно се използва и анализът на венозната кръв на бъдещата майка. Диагностицирането на кръв за хроничен човешки гонадотропин (hCG) и изследването на алфафетопротеин се извършват съответно на 10–13 и 16–18 седмици. Въпреки това, тези проучвания не са точни, те не гарантират 100% точност на резултата.

Какво може да се види на ултразвук

Повече или по-малко точно може да се диагностицира по време на бременност признаци на синдрома на Даун на ултразвук, който се провежда за период от 14 седмици. Основните симптоми на отклонения са:

  • по-малък размер на плода в сравнение със съществуващите стандарти;
  • наличие на сърдечно заболяване;
  • нарушение на образуването на скелета;
  • разширяване на пространството на яката (ако то надвишава 5 mm от нормата);
  • чревна ехогенност;
  • една артерия в пъпната връв вместо две;
  • бързо сърцебиене на плода;
  • разширена бъбречна таза;
  • наличието на киста на хороидния сплит на мозъка;
  • вратни гънки (сигнализират за натрупването на подкожна течност);
  • липса на носна кост или скъсяване.

Трябва обаче да се разбере, че в ранния период е невъзможно надеждно да се говори за наличието на патология само въз основа на данни от ултразвук. Има около 20% фалшиво положителни резултати. Най-пълната картина може да се получи с обстоен преглед на жените: ултразвук, кръвен тест за hCG, AFP, свободен естриол, плазмен протеин А. Този подход осигурява само 1% от фалшиво положителните резултати.

До края на 5 месеца от бременността може да се направи заключителна диагноза. Дете с патология на Даун има характерен вид, някои признаци по време на бременност ще покажат ултразвукова машина, а други ще станат забележими след раждането:

  • наклонени очи;
  • широки устни;
  • намаляване на размера на горната челюст;
  • плосък широк език с надлъжен жлеб;
  • кръгла глава, наклонена чело;
  • носа на седлото;
  • плоско лице;
  • дребна брадичка и уста;
  • ниско поставени уши, прилепнал лоб;
  • широк, къс врат;
  • рядка коса с права мека коса;
  • форма на фуния (или кил) на гръдния кош;
  • къс крив малък пръст;
  • широки крака и ръце (единствената четиригранна бразда е маркирана по дланите);
  • съкратени крайници;
  • значителни промени във вътрешните органи;
  • неправилен растеж на зъбите.

Ами ако плода има синдром на Даун?

За родителите тази новина се превръща в силен удар. Трудно им е да приемат, да разберат, че детето им няма да бъде като всички останали. Те страдат от хиляди въпроси, изгубени в съмнения и притеснения. За съжаление, далеч не е необичайно, когато бащите напускат жените си, които решават да напуснат слънчевото дете. За някои жени абортът е единственият вариант. Тези, които не се страхуват от трудностите, ще трябва да бъдат много силни, защото културата на поведение сред нашите съграждани, отношението им към специалните хора все още е много далеч от толерантност. И все пак бих искал да отбележа, че слънчевите деца имат голям потенциал за развитие, те са радостни и любящи. Много е важно да се избере ключ към сърцето и да се разберат тънкостите на психологията.

С помощта на лечебна гимнастика, масаж, физиотерапевтични процедури, дете със синдром на Даун може да се научи как да се самообслужва. Искрената грижа и любовта ще помогнат на бебето да се развие напълно и да намери своето място в живота. Има случаи на успешни кариери на хора с хромозомни аномалии: гражданите станаха обществени фигури, спортисти, актьори. Синдромът на Даун не е присъда, а е характеристика на развитието.

Ранна диагностика на синдрома на Даун: общи погрешни схващания и статистика

Още през 1866 г. Лангдън Даун отбелязва, че пациентите със синдрома, които са получили името на учения, имат малък нос, плоско широко лице и дебела врата. С появата на ултразвук започнаха да се появяват по-дълбоки изследвания в тази област и стана възможно да се диагностицира синдрома на Даун при ембриони. Репродуктивният лекар на Клиника МАМА, д-р Мария Малишева разказва за историята на тези изследвания и последните постижения.


Лекарите от цял ​​свят работят при определени догматични условия: в момента няма абсолютен метод за пренатална диагностика на синдрома на Даун. Рисковият фактор винаги е налице. А усилията на специалисти от различни области в много страни целят да я направят минимален.

Един от най-важните критерии - или ултразвукови маркери - при диагностициране на синдрома на Даун при ембриони е дебелината на пространството на яката (ТВР). Може да се измери всеки плод в период от 11-14 седмици. Наблюдавано е, че 75% от ембрионите с ТНП на синдрома на Даун са повече от обикновените плодове. По-късно бяха открити не по-малко важни ултразвукови маркери: дължината на носните кости, оценката на притока на кръв във венозния канал и на трикуспидалната клапа.

Винаги съществува риск детето да има хромозомни аномалии. При синдрома на Даун е около 1 на 500. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът (рискът нараства рязко след 35 години).

Д-р Николаидес, основател на Фондацията за фетална медицина, и неговите колеги в Лондон през първия триместър на бременността разкриват до 95% от фетусите със синдрома на Даун. Но има и така наречените "нечувствителни падения" - те са "нечувствителни" към тази диагноза. Техният брой, според Фонда за лечение на фетуса, е около 5%. Това са ембрионите, които след биохимичен и ултразвуков скрининг показват абсолютно нормални стойности.

През последните години се подобри пренаталната диагностика на фетални хромозомни аномалии. Разработен е метод за ДНК последователност на феталните клетки от кръвта на майката. В 9 - 10-та седмица от бременността пациентът дарява кръв, от която клетките на ембриона се „събират”. Тези клетки се анализират за наличие на големи хромозомни аномалии. Този метод също има грешка и не може да направи окончателна диагноза. Но ДНК секвенирането ви позволява да определите необходимостта от инвазивна диагноза.


Провеждането на преимплантационна генетична диагностика на ембриони (PGD) в рамките на програмите за IVF е също високотехнологичен метод за идентифициране на големи хромозомни аномалии, включително синдром на Даун. Проучването дава възможност да се подозира проблема в много ранен стадий и да не се прехвърлят ембриони с умишлено излишна хромозома в маточната кухина. Но PGD, подобно на ДНК секвенирането, има свой собствен процент на фалшиво-положителни и фалшиво-отрицателни резултати. Следователно, за да се елиминира рискът от хромозомни патологии, е необходим комбиниран скрининг с допълнителна инвазивна диагноза. Инвазивната техника носи някои рискове от загуба на бременност, но само това изследване дава по-точни резултати.

Комбинираният скрининг през първия триместър ви позволява да подозирате патологията на плода. Това е спомагателен метод, който има за цел да идентифицира рисковите групи въз основа на ултразвукови и биохимични маркери. 75% от плодовете със синдрома на Даун могат да бъдат разширени, ако 25% са нормални. При 35-40% от плодовете с хромозомни аномалии се наблюдава анормален венозен кръвен поток - в останалата част той ще бъде нормален. Ето защо се нуждаем от цялостна оценка. Колкото повече маркери се разглеждат, толкова по-вероятно е правилното заключение за този ембрион. По цял свят се търси нови маркери. Всички лекари пренатална ултразвукова диагностика е много загрижени за това, всяка година има нови изследвания на тази тема.

Въз основа на първия скрининг се формира рискова група. Но това не означава наличието на синдром на Даун в ембриона, ние говорим за подозрение. При изчисляване на индивидуалния риск, възлагането на групата с висока вероятност за наличие на болестта, наред с други неща, може да се дължи на възрастовия фактор, серумните маркери, отразяващи хормоналния фон, могат да имат ефект. Що се отнася до разширяването на пространството на яката, освен синдрома на Даун, около 50 патологии са придружени от този симптом.

Практиката е следната: фалшиво-положителни и фалшиво-отрицателни резултати са присъщи за всяко скрининг проучване. 100% точност не е възможна, това е спомагателен метод за идентифициране на рискова група. Последващите проучвания - консултации по генетика, инвазивни техники и консултация с различни специалисти - дават възможност да се потвърди или отхвърли диагнозата.

Специалистите в тази област имат професионална дефиниция за „руските плодове със синдрома на Даун са много трудни за диагностициране“. За разлика от европейските плодове със синдрома на Даун, те много често попадат в прозореца на нормалните стойности на дебелината на пространството на яката, дължината на носната кост и т.н. Факт е, че на територията на страната много народи са се смесили. В нашите вени много различни кръвни потоци, присъствието на гените на монголоидната раса е голямо. И при анализа на ултразвуковата картина се вземат предвид националните характеристики. И често отклонението от нормативните ценности може да се приеме за етнически черти.

Статистически само 200 ще имат синдром на Даун с популация от 100 000 плода. В същото време други 200 ще имат други хромозомни дефекти и 99 600 ще имат нормален набор от хромозоми. Така, от порядъка на 5% от ембрионите, пространството на яката като ключов индикатор ще бъде по-високо от стандартните стойности.

Акушер-гинеколог, който води бременност, не може, въз основа само на данните от ултразвука и на нивото на биохимичните маркери, да определи дали плодът има синдром на Даун. След комбинирания скрининг пациентът се изпраща в лечебно-генетичния център. За да се потвърди или отхвърли диагнозата, ще се изисква консултация с генетик и инвазивна пренатална диагностика.

Генетикът анализира нивото на серумните маркери, събира анамнеза, анализира ултразвук и, вероятно, предписва повторен ултразвук от експертно ниво. Ако се потвърди високият риск от хромозомни аномалии, следващият етап е инвазивна пренатална диагностика. В зависимост от продължителността на бременността, се изолират хориониопсия (за период от 11 до 15 седмици) и амниоцентеза.

Chorion е бъдещата плацента, за анализ се взема проба, в този материал се откриват фетални клетки и се изследва тяхната ДНК. Амниоцентеза се извършва след 15 седмици - амниотичната течност (течността, в която се намира плода) се взема за анализ, в него се секретират и плодните клетки.

Инвазивното изследване се предписва само когато се установи висок риск в резултат на комбиниран скрининг от 1: 100 и повече (1:50, 1:20). Факт е, че всяка инвазивна техника има процент на загуба на бременност. Тя е приблизително равна на 1%. Това означава, че след процедурата един на сто пациенти може да загуби бременност. Следователно, инвазивното проучване трябва да бъде обосновано от високия риск на дете с хромозомни аномалии.

Инвазивните методи на изследване дават около 90-99% точност при определяне на хромозомната патология на плода. Да провеждат или да не извършват инвазивен тест, да напускат или прекратяват бременност след потвърждаване на подозренията - окончателното решение се носи от бъдещите родители. Те ще трябва да оценят всички рискове, възможни последствия и да вземат окончателно решение. Задължение на лекаря е да предостави на пациента възможно най-много информация, за да даде прогнозната прогноза. Но решението на съдбата на бременността и отговорността за бъдещето на детето все още е в родителите му.

През 21-ви век планирането и раждането на децата се осъществява в коренно променени реалности. Нови характеристики на медицината за диагностициране, влошаване на околната среда, увеличаване на възрастта на първата бременност. Всички тези фактори значително променят подхода към раждането на децата. Днес раждането на дете изисква жена с достатъчно висока компетентност по медицински, социални и дори правни въпроси. Все по-важно е подготовката за зачеването. Ето защо, световната медицина е недвусмислена в своите препоръки: планирането на всяка бременност трябва да започне с консултация на специалист по фертилност. Обръщайки се към клиниката MAMA, можете да сте сигурни, че ще получите пълен цикъл от диагностични и лечебни услуги на европейско ниво.

Възможно ли е да се открие синдрома на Даун в ранните етапи?

Какво е синдром на Даун

От научна гледна точка синдромът на Даун подсказва, че човек има допълнителна хромозома.

Сред физическите прояви на болестта:

  • плоско лице, съкратен череп, плосък тил;
  • наличието на гънки в шията;
  • хипермобилност на ставите;
  • намален мускулен тонус;
  • къси крайници и пръсти;
  • сърдечно заболяване;
  • деформиран гръден кош;
  • страбизъм;
  • вродено заболяване на червата.
И много други симптоми.

Въпреки това, тези признаци не са непременно налице, но само някои от тях могат да бъдат наблюдавани.

Рискове от развитието на патология и статистика

Според статистиката, едно от 700-800 деца се ражда с тази болест. Но през последните години статистиката показва, че бъдещите майки, след като са научили за такава диагноза, по-често започват да вземат решение за аборта.

Така едно от хиляда бебета се ражда със синдрома на Даун в наше време.

Известно е, че рискът от развитие на патология нараства с възрастта на раждащата жена: колкото по-възрастна е бъдещата майка, толкова по-голяма е вероятността.

Възможно ли е да се предаде синдрома на Даун чрез наследяване?

Причини за патология

Диагностични техники на синдрома на Даун

Допълнителни скринингови тестове

Какво показва ултразвук

Рискове с допълнителни диагностични методи

Колко дълго е диагностиката на скрининга

Скринингът се извършва във всеки триместър.

На 10-13 седмици се прави ранен скрининг (ултразвук и кръвен тест за протеини).

На 16-та седмица се извършва троен анализ (кръвен тест за протеини и hCG).

Четвърти тест или напреднали тройни - до предишни проучвания добавят анализ за наличието на друг протеин в кръвта.

Колко дълго може да определите патологията на бременността?

Скрининговите тестове не дават точна диагноза, те могат да предизвикат само предположение.

Амниоцентезата се разрешава не по-рано от 16-18 седмици, а резултатите от изследването ще трябва да изчакат около три седмици.

Биопсия може да се направи по-рано - на 10-12 седмица.

Факт е обаче, че нито един тест няма да ви даде 100% отговор и гарантирана диагноза. Резултатите могат да бъдат или фалшиво положителни, или фалшиви отрицателни.

Прогноза с потвърдена диагноза

Децата със синдром на Даун, въпреки изоставането в умственото и физическото развитие, са способни да се учат и развиват. Да, те трябва да обърнат специално внимание, да бъдат търпеливи и да имат много работа.

Наличието на синдрома може да се разпознае във външния вид на детето, болестта не го прави лош човек.

Решението за спасяване или прекратяване на бременност трябва да бъде взето само от родителите, въз основа на това дали те са готови да приемат това бебе и да положат усилия да го вдигнат.

Как да се определи синдром на Даун при неродено дете по време на бременност - методи за диагностика

Не винаги вътрематочното развитие на бебето протича нормално. Първите признаци на синдрома на Даун могат да се определят още 9-13 седмици от раждането. Лекарят ще може да направи точна диагноза само след цялостно цялостно изследване на плода.

Заболяването се развива както в ранните стадии на заболяването, така и в по-късните етапи (30-32 седмица). Децата със синдром на Даун са специални, така че за тях е необходима допълнителна грижа и много време и усилия, за да бъдат отгледани. Ранната пренатална диагностика ви позволява предварително да идентифицирате първите симптоми на патологията и дадете на момичето възможност да реши дали може да продължи бременността с такава диагноза.

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун се нарича патологично състояние на плода, провокираното нарушение на хромозомния набор, който детето получава от родителите. Обикновено здравият човек има 46 хромозоми. При диагностициране на заболяване на плода се открива 47-та хромозома. Поради една допълнителна хромозома, бебето се развива непълно, има забавяне в развитието, деформация на крайниците и други аномалии.

Заболяването може да възникне при всякакъв пол и националност. Всички ембриони са изложени на риск от развитие на синдром на Даун. Ако родителите имат притеснения, притеснения и подозрения, че бъдещото дете може да има такава патология, тогава, когато планирате бременност, трябва да бъдете изследвани за генетика. Това ще спомогне за разпознаване на високия риск от развитие на заболяването и други усложнения при носене на бебе.

Рискови фактори за развитие на заболяването

Основната причина за определяне на болестта е възрастта на бъдещата майка над 35 години. С възрастта рискът от усложнения и патологични процеси се увеличава по време на бременността. Ако едно момиче забременее на 20-годишна възраст, вероятността за диагностициране на заболяване е 0,05% от всички случаи. В момента, когато оплождането е след 40 години, вероятността нараства до 1%. Ето защо акушер-гинеколозите препоръчват зачеването на първородено дете под 28 години.

А към факторите на заболяването са:

  1. Възрастовата категория на бъдещия татко е над 40 години.
  2. Възрастова категория жени под 18 години и над 30 години.
  3. Ако близки роднини са имали сексуален контакт или са сключили брак.
  4. Наследствени генетични патологии, предавани от поколение на поколение.

Някои жени вярват, че външните фактори могат да предизвикат развитието на патологията. Всъщност такива фактори като начин на живот, околна среда, медикаменти, стрес не влияят на появата на синдрома на Даун. Ако заболяването е настъпило, това се дължи на генетични причини.

Признаци на патология по време на бременност

Първите признаци на отклонение се появяват още през първите месеци на бременността. Те са подобни на симптомите на спонтанен аборт и спонтанен аборт. Следователно, често първото изследване може да покаже измамни показатели.

При проявата на синдрома на Даун при бебето се появяват физиологични дефекти на външния вид. Тялото може да бъде силно или частично деформирано и развитието на вътрешните органи ще се забави.

Основните признаци на патологията включват:

  • плоско лице;
  • малък мост;
  • малък широк врат;
  • кожни гънки на клепачите;
  • уплътнение;
  • устата винаги е леко отворена;
  • езикът е няколко пъти по-голям от този на здраво дете;
  • коремен дефект;
  • изкривяване на долните или горните крайници;
  • голяма кожна гънка по дланите.

Когато абнормното развитие на плода обикновено настъпва при следните нарушения в развитието на вътрешните органи:

  • нарушено развитие на сърдечно-съдовата система (сърдечни дефекти, деформация на камерната преграда);
  • страбизъм;
  • загуба на слуха;
  • патологично развитие на стомашно-чревния тракт (отсъствие на дванадесетопръстника, стесняване на хранопровода);
  • вродени дефекти на крайниците;
  • умствена изостаналост.

Физиологичните аномалии в развитието вече могат да бъдат наблюдавани при втория скрининг във втория триместър на бременността. По време на диагностиката и изследването лекарят ще може напълно да види картината на растежа на плода и да даде точни резултати от изследването.

Как да се определи синдром на Даун по време на бременност

През периода на раждане на бебето момичетата преминават много тестове, за да определят различни отклонения. Ако гинекологът подозира, че плодът има синдром на Даун, тогава на жената се възлагат специални процедури. Техните резултати ще помогнат да се потвърди или опровергае догадката на лекаря.

амниоцентеза

Амниоцентезата често се използва за идентифициране на допълнителна хромозома в бъдещо дете. По време на процедурата момичето се пробива на корема с тънка игла и се взема проба от околоплодната течност. Като я изследва, лекарят установява дали плодът има наследствени патологии. Процедурата се провежда през втория триместър, тъй като през този период черният дроб на детето вече е напълно оформен.

Черният дроб на детето освобождава специфичен AFP протеин в тялото, който след производството навлиза в околоплодната течност. Ако вътрешната му концентрация е под нормалната, това означава, че плодът има допълнителна хромозома. Процедурата е задължителна само ако жената е изложена на риск и е регистрирана в женската клиника.

Биопсия на хорионна вълна

Най-точен анализ, който помага за провеждане на теста, и определяне на наличието / отсъствието на хромозомни аномалии в бъдещото бебе. Процедурата се извършва с помощта на ултразвукова машина. Момичето е вагинално инжектирано с чадър с огледало. С помощта на такова устройство лекарят премахва от матката тънка сноп от хориални влакна (клетки от плацента). Пробата съдържа достоверна информация за състоянието на плода и броя на неговите хромозоми.

Такава процедура може да се възложи във всеки триместър на бременността. В допълнение, този диагностичен метод помага да се определи пола на детето и дали той все още има някакви аномалии. Цената на процедурата е доста висока, така че дали майката решава дали да я извърши.

Спомагателни скринингови тестове за наследствена патология

След образуването на черния дроб в бебето, околоплодната течност и кръвта на жената влизат в белтъка на AFP. Затова, за да определи аномалии, тя преминава венозна кръвна проба.

Диагнозата за определяне на нивото на hCG се извършва на 9–14 и 15–19-та гестационна седмица. Въпреки това е невъзможно да се направи точна диагноза, основана единствено на тълкуването на резултатите от кръвните изследвания. Трябва да се извърши цялостна диагноза, за да се установи правилния и точен резултат от проучването.

Друг надежден диагностичен метод за откриване на признаци на синдрома на Даун е ултразвук. Той се поставя на 14-15 седмици от бременността.

Благодарение на ултразвука лекарят може да обмисли такива дефекти:

  • размери на плода, които не отговарят на стандартите в този период на развитие;
  • сърдечни дефекти;
  • анормална структура на скелета;
  • наличието на 1 артерия в пъпната връв (нормална 2);
  • ускорено сърцебиене;
  • увеличен размер на бъбреците;
  • деформация на черепа;
  • бръчки по дланите или клепачите;
  • плоска носната кост.

Невъзможно е да се направи точна диагноза на синдрома на Даун в началото на бременността. До края на 6-ия месец на бременността патологията придобива отличителни белези, чрез които вече е възможно да се установи дали едно бебе наистина има 47 хромозоми.

В средата на бременността, ултразвукът ще покаже такива отклонения:

  • големи устни;
  • деформация на челюстта (по-ниска от горната част);
  • голям плосък език;
  • потънало чело;
  • плоско лице;
  • деформация на ушите;
  • къс и дебел врат;
  • малкият пръст е усукан;
  • големи крака и длани;
  • крайниците са много по-къси, отколкото при здрави бебета;
  • отсъствие или дефект на някои вътрешни органи.

Какво да правите, ако плодът има синдром на Даун

Ако лекарят постави диагноза на синдрома на Даун по време на теста, тогава бъдещите родители ще трябва да вземат трудно решение. Това патологично състояние не може да се лекува нито в утробата, нито след раждането. При идентифицирането на такава болест има само две възможности: да има изкуствен аборт или да издържа и да роди болно дете.

Според лекарите, аборт в тази ситуация може да се направи за всеки период на бременност, тъй като лекарят не може да откаже тази процедура поради трудната диагноза. Правилното решение трябва да бъде взето от родителите самостоятелно без указанията и препоръките на лекаря. Гинекологът няма право да се намесва в решението на семейството и да възпрепятства това или онова решение.

Когато бъдещите родители научиха, че скрининг изследването показва допълнителни хромозоми, най-важното не е да се правят прибързани заключения. Първо, първите тестове могат да бъдат фалшиви, така че е необходима допълнителна диагноза за развитие на плода. Момичето трябва да премине допълнителни тестове, за да идентифицира хромозомния дефект.

Скрининговите тестове не винаги дават 100% коректни резултати, тъй като дори машините и лекарите могат да грешат. Препоръчително е да посетите няколко генетици и да се консултирате за това. Важно е да се помни, че надеждни данни по време на преминаването на лабораторни процедури могат да бъдат намерени на новото съвременно оборудване. Ето защо, след зачеването, на момичето се препоръчва да проведе първото планирано ултразвуково изследване на модерно устройство в добра болница.

Ако лекарят предпише сезиране за допълнителни процедури, трябва да минете през тях. Те ще дадат повече информация за плода и ще установят дали има някакви заплахи за здравето.

Ако едно момиче в положение все още е решило да роди бебе с необичайни отклонения, тя трябва да бъде подготвена за факта, че след раждането на дете тя ще трябва да върви по трудния начин.

Такива специални деца изискват много повече внимание, грижи и грижи. Ще трябва да намерим правилния алгоритъм на обучение, за да провеждаме допълнителни процедури за развитие. Това е необходимо, за да може детето да се адаптира напълно към външния свят и да живее напълно, дори и при сериозно отклонение.

Възможно ли е да се предотврати патологията - превантивни мерки

Превантивните мерки в периода на носене на бебето помагат да се предотврати развитието на много патологични процеси. За съжаление, няма конкретни мерки, които да помогнат за избягване на генетични аномалии.

Въпреки това, лекарите дават на бъдещата майка следните препоръки за предотвратяване развитието на болестта в плода:

  • зачеването на бебето трябва да се планира;
  • първата бременност трябва да бъде до 28 години;
  • не е възможно да има интимни отношения между роднини;
  • по време на планирането и след зачеването на бебето трябва да се посети генетика;
  • след оплождане се препоръчва систематично да се пият мултивитамини и фолиева киселина.

След зачеването на дете, трябва да посетите гинеколога възможно най-скоро и да се регистрирате в женската клиника.

Характеристиките на диагнозата на синдрома на Даун ще покажат видеото.

заключение

Синдромът на Даун е сериозно патологично заболяване, което се дължи на генетични фактори. Отклонението е често срещано явление. За да се избегнат негативните последици и, ако е необходимо, да се прекрати бременността във времето, на момичето се препоръчва системно да посещават гинеколога през целия период на бременността.

10 признака на синдрома на Даун по време на бременност, които показват ултразвук

Не е възможно да се диагностицира дали детето има патология със 100 процента сигурност. Въпреки това синдромът на Даун има признаци по време на бременност.

Някои тестове, които в комбинация помежду си и рискови фактори, като възраст и фамилна анамнеза, могат да дадат оценка на вероятността детето да носи ген тризомия 21. Извършва се ултразвуково изследване на плода със синдрома на Даун, предлагат се диагностични тестове, които разкриват дали детето носи ген, но те са изложени на риск от спонтанен аборт.

Как да не се ражда

При нормални обстоятелства човешка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, където всяка двойка се състои от една хромозома от всеки родител. Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, се появява, когато детето има допълнително копие на хромозома 21 в някои или всичките си клетки.

Защо изглежда, причините за синдрома на Даун (допълнителна пълна или частична хромозома) в плода са все още неизвестни. Възрастовият риск от тризомия 21 е единственият доказан фактор. 80% от децата със синдром на Даун се раждат от жени след 30 години.

Противно на общоприетото схващане, детето не наследява синдрома на Даун.
Единственият тип, който може да се предава от родител на дете, е транслокация. Това обаче е рядка форма, диагностицирана в ранна бременност.

Наследяването на транслокация означава, че бащата или майката прегрупират генетичния материал. Това означава, че човекът е балансиран носител, тези, които нямат признаци и симптоми, но лесно може да го предаде на детето.

Рискове от тризомия

Говорете с Вашия лекар, за да разберете дали сте изложени на риск за синдрома на Даун по време на бременност.
Очакваният риск от тризомия 21 е основната причина за синдрома на Даун в почти 95% от случаите. В този случай детето получава три копия на хромозома 21 във всички клетки, вместо на две, по един от всеки родител.

Това се случва в резултат на анормално клетъчно делене, докато се развиват сперматозоидите или яйцеклетките. Хората от този тип имат допълнителна хромозома (47 вместо 46) във всяка клетка.
Рисковите фактори могат да варират в зависимост от вида на аномалията.

Основен риск от тризомия 21:

  • Рискът от раждане на дете с генетичен проблем се увеличава с развитието на жената.
  • Има предишна бременност, при която плодът има синдром на Даун. Жените, които са имали бременност с тризомия 21 имат шанс 1 до 100 да имат друго дете от същото

Мозаицизъм. Този вид се причинява само от определени клетки, произвеждащи 47 хромозоми. Мозайка се открива при 3 от 100 души, страдащи от синдрома на Даун. Рисковите фактори за мозаицизма са подобни на тези на тризомията 21.

При транслокация се появява индивидуален риск от тризомия 21 - единствената, която може да се предава чрез семейства. Човек с този тип има 46 хромозоми, но част от една хромозома се разпада и след това се прикрепя към друга хромозома.

Можете да бъдете носител на транслокационната хромозома, ако имате:

  • Фамилна анамнеза за синдрома на Даун.
  • Имаше други деца с тази патология.

Възможно ли е да се определи синдром на Даун чрез ултразвук?

Има малка вероятност специалистът да открие синдрома на Даун с ултразвук. Те включват увеличаване на обема на кожата в областта на тила, намаляване на размера на бедрото или кистата в мозъка. Според лекарите, синдром на Даун не може да бъде диагностициран. Това проучване не разкрива очаквания риск от тризомия 21.

Ултразвукова диагностика на 20-та седмица може да се използва за скрининг на синдрома на Даун при плода.

Ехо-признаците на синдрома на Даун при ултразвук, които показват повишен риск, наблюдавани през втория триместър на бременността.

Фетус със синдрома на Даун може да има малка или липсваща назална кост, големи вентрикули на мозъка, дебелина на тилната прегъвка и анормална дясна артерия.
Наличието или отсъствието на много признаци е по-точно.

анализи

Лекарите обикновено извършват два теста за синдрома на Даун по време на бременност. Но в повечето случаи тестът е част от диагностичен преглед по време на бременност.
Два диагностични теста:

амниоцентеза

Когато анализират амниоцентеза, лекарите вмъкват дълга игла за извличане на околоплодната течност на околоплодната течност. Той съдържа бебешки клетки на кожата, които лекарите могат да използват, за да търсят гена на тризомия 21. Амниоцентезата проверява други генетични заболявания. То има висока степен на точност. За съжаление съществува риск от увреждане на детето; може да доведе до спонтанен аборт

Вземане на хорионни вили (CVS), биопсия на хорион

С вземане на проби от хорионни вили (CVS) лекарите вземат малко парче от плацентата, което има същите клетки като бебето. Хормонният хорионгонадотропин hgch със синдром на Даун в ранните стадии се използва за проверка на хромозомните дефекти. Вероятността от спонтанен аборт е по-малка от 1%, но някои родители смятат, че рискът е твърде голям, отказват да провеждат този вид тестове. Предимството на CVS е, че лекарят може да диагностицира патологията по-рано.

И в двете изследвания, кръвен тест за синдрома на Даун определя хромозомите на неродено дете при бременни жени. Амниоцентезата обикновено се извършва през втория триместър между 15 и 20 седмици, CVS през първия триместър между 9 и 14 седмици.
Няколко кръвни маркера трябва да бъдат измерени, за да се предскаже рискът от синдрома на Даун през първия или втория триместър.

Анализите ще помогнат да се идентифицират няколко стотин генетични нарушения чрез анализиране на генетичния състав на клетките на бебето или плацентата. И двете процедури носят малък риск от спонтанен аборт.

Новите подобрени пренатални изследвания са в състояние да открият хромозомния материал от плода, който циркулира в кръвта на майката. Това не са инвазивни методи, а осигуряват висока точност.

За жени от всички възрасти се предлагат пренатални скрининг и диагностични тестове.
Хромозомните проблеми не могат да бъдат "фиксирани" или лекувани. Ако плодът се диагностицира, можете да се подготвите за дете с определени проблеми с развитието или да прекратите бременността.

Проследяване на бременността какво да вярваме

Скрининг за синдрома на Даун се предлага на всички бременни жени, независимо от възрастта. Използва се поредица от тестове с различни нива на точност. Някои се провеждат през първото тримесечие, а други във втория. Те включват кръвни тестове, ултразвукови сканирания или, в идеалния случай, комбинация от двете.

Скрининг тестовете помагат да се реши дали да се провежда инвазивно диагностично изследване, за да се знае точно какво е състоянието на детето.

Те ще кажат колко вероятно е детето да има състояние, но само диагностичен тест, като амниоцентеза, наистина може да потвърди страха. Проверките не носят рискове за майката или плода, диагностичните тестове имат риск от спонтанен аборт.
минуси

Той не разкрива всички случаи на патология, така че може да покаже нисък риск, когато наистина има състояние. Това се нарича фалшиво отрицателно и води до отказ на бременни жени да диагностицират, което може да идентифицира проблема.

Обратно, скринингът може да идентифицира едно дете като високорисково, когато е добре (фалшиво положително). Това може да доведе до по-нататъшно тестване и ненужни рискове.

Как да интерпретираме резултатите от тестовете?

Ще получите съотношение, което показва шансовете на детето. Риск 1 от 30 означава, че на всеки 30 жени с този резултат едно дете ще има синдром на Даун, а 29 няма. Риск от 1 на 4 000 означава, че на всеки 4 000 жени с такъв резултат едно дете ще го има, а 3.999 няма.

Може също така да ви кажат, че резултатите са „нормални“ или „ненормални“, в зависимост от това дали са под или над границата за този конкретен тест.

Не забравяйте, че обичайният резултат от скрининга (отрицателен резултат) не гарантира, че бебето има нормални хромозоми, но приема, че проблемът е малко вероятен. Анормален резултат от скрининга (положителен резултат) не означава, че има хромозомен проблем - това е само вероятността от неговото възникване. Всъщност повечето деца с положителен резултат нямат проблеми.

И накрая, имайте предвид, че обичайният резултат от скрининг теста не гарантира, че детето няма да има никакви проблеми. Те са предназначени за търсене на няколко общи хромозомни състояния, дефекти на невралната тръба. В допълнение, нормален резултат не обещава, че ще има „нормална“ интелигентност или мозъчна функция и не изключва аутизма.

Първи преглед

Скринингът за синдрома на понижение от първи триместър включва кръвен тест, който измерва нивата на два протеина и специален ултразвуков скенер, наречен тилна транслуценция (NT).
Анализът на кръвта от първия триместър измерва двата протеина, които се произвеждат от плацентата: свободна бета hCG и PAPP-A.

Една жена с висок риск за синдрома на Даун при първия скрининг има анормални нива на тези два протеина. Анализ на кръвта се извършва от 9 седмици до края на 13 седмици и диагностицира наличието на тризомия, 21.

Тестът на NT измерва прозрачното (полупрозрачно) пространство в тъканта на гърба на детето. Бебета с хромозомни аномалии са склонни да натрупват повече течност в задната част на главата по време на първия триместър, което води до по-голямо прозрачно пространство.

NT може да се извърши само след 12 седмична бременност. (Тъй като тестът изисква специално обучение и оборудване, той може да не е наличен в много по-малки институции).

Предимството на скрининга на първия триместър е, че научавате за риска от хромозомни проблеми в ранните стадии на бременността. Ако рискът е нисък, нормалните нива ще ви дадат потвърждение.
Ако рискът е висок, има възможност да се обмисли CVS, което ще ви позволи да разберете дали детето ви има проблеми, докато сте още в първия триместър.

Втори скрининг

През втория триместър скринингът включва кръвен тест, известен като множествен маркер. Този тест обикновено се извършва между 15 и 20 седмици на бременността.
Той измерва нивата на четири кръвни субстанции: AFP, hCG, естриол, инхибин А. Тяхното наличие на анормални нива се открива при около 81% от децата със синдром на Даун.
Скринингът на втория триместър обикновено се предлага в съчетание със скрининга на първия като част от интегрирано или последователно изследване.

Симптомите на синдрома на Даун

Отклоненията в развитието на плода ще зависят от това дали състоянието е леко или тежко. Признаци на проблеми с развитието на ембрионите при наличие на синдром на пух в плода могат да се различават от дете на дете, в някои случаи могат да бъдат свързани с други здравни усложнения.

Ето някои от най-честите признаци на синдрома на феталния пух:
• Малка глава в сравнение с останалата част от тялото.
• Лице, костите на носа изглеждат сплескани.
• Къса врата, която може да изглежда почти несъществуваща.
• Говорещ език.
• Очите се оформят наклонено в посока нагоре. Това може да е необичайно за определена етническа група, към която принадлежи детето.
• Височината на бебето ще бъде много по-къса в сравнение с други бебета от същата възраст.
• Ушите са по-малки в сравнение с други бебета.
• Пръстите, ръцете, краката ще бъдат по-къси от обикновено.
• На ириса са малки бели петна, известни като петна от Brushfield.
• Ръцете са широки, само с една сгъвка на дланта.

Това са основните външни маркери на синдрома на пух, също се характеризира с нарушение на хромозомния набор
Майки, грижите ли се за слънчево бебе, направихте ли тест по време на бременност? Споделете опита си с другите.

Прочетете Повече За Шизофрения