В Русия е в ход процесът на модернизация на здравеопазването, включването в образованието, развитието на достъпна среда, но за съжаление, децата със синдром на Рет все още остават извън образователната система и рехабилитацията, диагностиката остава трудно достъпна, родителите често казват: „Не знаем, че направете с детето си.

Повечето работници си струва да повдигнем въпросите на малка група деца с това рядко генетично заболяване. Общият брой на идентифицираните деца в Русия е малко над 350 души, докато на всеки 10 000 до 15 000 новородени момичета има едно момиче със синдром на Рет. Това означава, че в Русия със синдрома на Рет трябва да има най-малко 3000 момичета и жени и все още има редки случаи, когато синдромът на Рет се появява при момчета.

Синдромът на Rett (CP) е невропсихиатричен синдром, характеризиращ се с тежки дисфункции, като загуба на ръчна функция и говорни способности, когнитивни, комуникативни, социални, поведенчески и функционални нарушения. Той се появява първо на възраст между 6 и 18 месеца, следва първоначалния сравнително нормален период на ранно развитие. СР се счита за вторият най-често срещан синдром, който причинява многобройни аномалии при момичетата след синдрома на Даун. Индивидът с СР представлява комплексна клинична картина, която изисква оценка чрез интердисциплинарен подход.

Защо се нуждаете от център за деца със синдром на Рет.

В Русия няма центрове, където дете с синдром на Рет може да бъде изпратено за преглед и рехабилитация. Подобна ситуация е характерна и за повечето редки болести, открити у нас. В чужбина, клиники или комплексни центрове за медицинска и социална рехабилитация често поемат функциите на такива центрове. Те не само работят с пациенти, но и са методична мултидисциплинарна платформа за обучение на специалисти, както и изследователска база за събиране на научен материал.

Понастоящем няма лечение за CP, но обратимостта на признаците на CP върху миши модели по време на повторни изследвания дава надежда за бъдещо излекуване на пациенти с CP. Днес, освен търсенето на лекарство, най-важната тема на ефективното поддържащо лечение е, че тя може значително да подобри симптомите, които характеризират синдрома. Многобройните и разнообразни образователни и терапевтични нужди на пациентите със СР, заедно с относително дълга продължителност на живота (до 60 години), изискват професионален интердисциплинарен подход. За съжаление, пациентите със СР и техните семейства не винаги получават възможно най-доброто лечение и рехабилитация.

Удобства Рет-центрове в различни страни.

Най-известните центрове на Rett работят в Израел (Rett Syndrome Center, Tel Hashomer), Швеция (Rett Center в Ostersun), САЩ (Rett Center в Хюстън). Като пример, ние считаме за важно да посочим Центъра за хора с редки болести като звено на Норвежката национална служба за редки болести (Frambu, община Ski).

В Израел центърът включва две организации: медицински отдел в Детския медицински център на Сафра в Тел Хашомер и екип за обучение и рехабилитация. Основната цел на Центъра е да подобри качеството на живот на пациентите със СР и техните семейства. Целите се постигат по няколко начина: чрез повишаване на осведомеността за синдрома на Рет сред широката общественост и лекарите, свързани с професионалните общности; осигуряване на подкрепа и консултиране на родители на пациенти със СР; оценка на пациенти с КП от екип от експерти; Предоставяне на образователни насоки и терапевти, работещи с пациенти със SW; насърчаване и финансиране на научни изследвания на КП. Медицинският отдел на Центъра (Rhett Clinic) има за цел да осигури цялостна медицинска помощ за пациенти със СР и техните семейства в опит да отговори на техните медицински, терапевтични и образователни потребности, като се вземат предвид уникалните характеристики и изисквания за всяко дете и неговото семейство. Тези услуги имат за цел да помогнат на детето да постигне оптимално функциониране. Диагностиката и оценката в институцията се извършват по следния начин: консултиране на семейството и други поддържащи структури; препоръки и насоки за индивидуална програма; редовни проверки на състоянието и програмите за лечение на всеки клиент. Екип за обучение и рехабилитация е интердисциплинарен екип от специален учител, музикален терапевт, логопед, професионален терапевт и физиотерапевт. Целта на този екип е да провежда оценки и да предоставя образователна помощ за всяко дете в специални образователни програми в жилищни райони в присъствието на персонал и семейство. Екипът на КП разработи уникален модел за оценка, който отговаря на разнообразните нужди на пациент с ЦП.

В Швеция бе открит един от първите центрове на Rett в света. Центърът поддържа диспансеризация на деца и възрастни със СП, почти 300 души, от които 70 души се подлагат на рехабилитация всяка година, специалистите на центъра правят прогнозни и индивидуални рехабилитационни програми, дават обяснения за родителите и специалистите от областта, работещи с деца.

В САЩ има няколко центъра за реет, които можете да прочетете в научната литература и на интернет страниците на обществени организации. В Центъра на Рет в Хюстън децата от Русия са под наблюдение. Виждаме, че мнението на майките на децата, които споделиха своите впечатления във форума на сайта на асоциацията rettsyndrome.ru, е много по-интересно, защото това е изглед отвътре: “Професорът има пациенти от 2 до 65 години. Всички с синдром на Retta трябва:
поне веднъж годишно, за да се направи ЕКГ с проследим синдром на дългия QT (синдром на удължен интервал) ЕЕГ, посетете зъболекар, ортопед (за контрол на мускулната спастичност, сколиоза и др.). Случва се, че когато Рет, има такива нарушения, че детето губи апетита си, или дъвче лошо и губи тегло. Необходимо е да се въведе специална храна. Хората със синдром на Rett няма да могат да живеят сами, те винаги ще имат нужда от помощ, както у дома, така и на улицата. Лекарят каза, че е необходима АГРЕСИВНА ТЕРАПИЯ (терапии, които те наричат ​​занимания за деца), т.е. непрекъснато: РЕЧНА ТЕРАПИЯ (логопед и патолог плюс корекционна детска ясла); ПРОФЕСИОНАЛНА ТЕРАПИЯ (трудова терапия, това е, когато детето се обучава да сваля обувките си, признаци на комуникация (карти, жестове и др.), Смесени с тактилни сензорни упражнения, поглаждащи специални четки, люлеене на люлка, правене на упражнения и др.); ФИЗИЧЕСКА ТЕРАПИЯ (физиотерапия или физиотерапия, която не трябва да се бърка с физиотерапевтичните устройства); КАКВА ТЕРАПИЯ (водна терапия, плуване), целта е да се отпусне нервната система на детето; HYPPO THERAPY или THERAPEUTYCAL raiding (изборът ви е хипотерапия или терапевтична езда); можете да добавите музикална терапия. " По думите на майка ми, която е публикувала впечатленията си от центъра и препоръките на професора, бих добавил, че около 4000 души са регистрирани с пациенти в американските центрове, които ежегодно преминават медицински преглед в центровете на Рет. Центърът в Хюстън не е единственият Rett Center в САЩ.

Frambu, норвежкият център за пациенти с редки болести, където се разработват, събират и разпространяват интердисциплинарни знания за хора с редки диагнози от всички възрасти и етапи от живота, техните семейства и доставчици на услуги, т.е. специалисти. Стартирайки своята работа от 1952 г., днес тя е национален център за компетентност за редки болести, финансиран от федералния бюджет, предоставящ разнообразие от допълнителни услуги, като място за срещи на семейства и професионалисти, за деца и възрастни, над 120 диагноза, от живота.

Миналия ноември следните срещи бяха представени на срещата на лидерите на Националните асоциации на синдрома Рет във Виена: Рет клиники в Австрия, Рет клиники във Великобритания, Рет клиники в Дания, Рет клиники в Италия, Рет клиники в Каталония, Рет клиники в Германия, Рет клиники във Франция, Рет клиники в Швеция, всички клиники и центрове са национални, т.е. те работят предимно на собствения си контингент - техните обитатели страна.

Какво трябва да бъде Rett център в Русия.

Нашата организация е в контакт с родители от различни части на Русия и в почти всички теми ситуацията е една и съща: късната диагноза, слабата информираност на лекарите, отказът от рехабилитация и образование, родителите остават сами с детето си и неговия проблем. Ситуацията се изостря от съзряването на детето, такива пациенти живеят дълго време.

Асоциацията за подпомагане на пациенти със синдром на Рет започна инициатива за създаване на Център за мониторинг на функционалното състояние на деца със синдром на Рет на базата на НИКИП. NI Пирогов, Министерство на здравеопазването на Русия; също така подкрепи идеята за създаване на рехабилитационен център за деца с редки заболявания, включително синдром на Рет, в град Орел. По-долу представяме пример за функциите, които един такъв център би могъл да поеме, с описание на процедурите и дейностите според етапите на развитие на болестта.

Новородени и деца до две години.

Тематични: диагностика, изследвания, генетични маркери, молекулярно-генетични анализи (MECP2 проучвания), както и "Молекулно изследване на небалансирани хромозомни микроаномалии чрез сравнителна геномна хибридизация (масив CGH) - молекулярно кариотипиране" за деца, които преди това не са открили мутация, характерна за Синдром на Рет. За да се предскаже и определи хода на заболяването, назначаването на детска терапия, също е важно да се знае X-инактивирането на хромозомата, както и да се контролира податливостта на детето към епи-атаки, за които е назначен мониторинг на ЕЕГ. Тъй като тестовете са възможни предимно в Москва, не много семейства могат да “стигнат” или “изпратят анализ” и да получат потвърдена диагноза “синдром на Рет” за детето си. Вземете препис от анализа и пълна консултация с клинициста, всичко на едно място - само в Института по педиатрия (и по мнението на родителите и според нашите наблюдения). Специалистите, работещи в посочения център, имат дългогодишен и богат опит в консултирането на пациенти със синдрома на Rett от 1991 г. насам.

Регресират. Деца от 2 години до 4 години. Най-бързият и най-опасен етап за детето. Май последните седмици и месеци. Тя се характеризира със загуба на придобити умения, познавателни способности, реч, способност за използване на ръцете, нарушаване на контакт с други хора, придобиване на ръчна стереотипност. Могат да започнат гърчове. Придружен от безсъние, продължителни пристъпи на тревожност. На този етап е важно: наблюдение на състоянието на детето от редица специалисти (педиатър, епилептолог, невролог), компетентно консултиране и предписване на терапия, лекарства, подпомагане на родителите в организирането на живота, лечение и рехабилитация на детето.

Плато. Деца над 4 години. От предучилищна или ранна училищна възраст, продължава от години. Характеризира се с намаляване на интелектуалната активност, нарушение на походката, гърчове, лошо наддаване на тегло, но подобрен емоционален контакт. Свързани проблеми: кифоза, сколиоза, деформация на долните крайници, дегенерация, стомашни проблеми, атаксия, апраксия и други проблеми. Съответно, състоянието на детето със синдром на Рет трябва да бъде постоянно наблюдавано от следните специалисти: епилептолог, невролог, ортопед, хирург, гастроентеролог, диетолог, пулмолог, психолог, офталмолог, гинеколог и др. Необходимо е постоянно наблюдение на влошаването / промяната във функционалното състояние на дете със синдром на Rett.

Възрастни деца. Четвъртият етап се нарича терминален, който е прогресирането на движенията. Децата стават обездвижени, спастичността се увеличава, мускулните атрофии и вторичните ортопедични деформации (сколиоза), а редица пациенти развиват кахексия. В това състояние пациентите могат да останат в продължение на десетилетия. Няколко проучвания на продължителността на живота на пациенти със СР в САЩ, Канада и Австралия показват, че около 80% от жените със синдром на Рет живеят до 20 години, 75% живеят до 35 години, а 50% живеят до 50 години. При СР се описва внезапна смърт и сред възможните причини често се разглежда синдромът на удължен QT интервал. На този етап трябва да контролирате такъв специалист (в допълнение към споменатите по-горе), като кардиолог, както и услуги за палиативни грижи.

Всеки ден в света се раждат около 180 хиляди момичета, всеки 12 - от СР. Вече сега са създадени 166 семейства в Асоциацията за отглеждане на деца със SWS от различни субекти на Русия (уебсайтът на асоциацията rettsyndrome.ru се разглежда в 83 града на Руската федерация и в 110 страни по света, според статистиката на сайта), а диагнозата се прави до 50 деца годишно само в Русия. Очевидно е, че търсенето на специален център е очевидно. Децата със синдром на Рет в Русия трябва да са повече от 3000 души.

Алгоритъмът за наблюдение на функционалното състояние на пациенти със СР може да се извърши както следва:
1). Насочване към генетичен кръвен тест (дистанционно, заплащано от CHI, ръководи основната връзка или медицинската генетична лаборатория по мястото на пребиваване на детето);
2). Консултантски клиницист. След получаване на резултата от анализа, Министерството на здравеопазването (облздрав, кразздрав) трябва да разпредели квота и да изпрати детето за преглед в Центъра за редки болести (SR Center), където детето ще премине всички назначения на клинициста, а родителите ще получат неговото мнение, прогноза и препоръки;
3). Веднъж на всеки шест месеца (до 7-годишна възраст) и, веднъж годишно до края на живота, детето (възрастен) с ЦП присъства в Центъра за редки болести (ЦП Център). Посещението трябва да включва: експертни съвети (в зависимост от възрастта - специфичен набор от специалисти). Хоспитализация за 2 седмици с родители.

Можем ли да очакваме, че в близко бъдеще център за пациенти с редки заболявания, включително и ЮЗ, във формата, в която го е представила нашата организация, ще бъде в Русия?

Надяваме се, че получихме отговор от Министерството на здравеопазването на Руската федерация: „През 2015 г. Министерството на здравеопазването на Руската федерация, заедно с професионалната общност на руските генетици, разработи проект на Концепция за предоставяне на ранна помощ на деца с генетични аномалии (наричана по-нататък концепцията), включително синдром на Рет…. възможността за организиране на единна национална научно-клинична специализирана федерална държавна институция за предоставяне на медицинска помощ на пациенти с вродени и наследствени заболявания за най-пълна диагноза, включително клинични, лабораторни и инструментални изследвания, лечение, основано на най-новите технологии, както и разработване на нови етиопатогенетични методи за лечение на наследствена патология. Психосоциална подкрепа на семейство, в което се развива дете с генетични увреждания, включително семейно консултиране и въвеждане на образователна система за родители на деца с генетични увреждания, организиране на развиваща се среда за малки деца, идентифициране на специални образователни потребности на деца с увреждания в определена област, създаването на условия за тяхното обучение е една от приоритетните задачи на Концепцията ”.

Как да се лекува синдром на Rett

Съдържание на статията:

  1. Описание на заболяването
  2. Причини за възникване на
  3. Симптоми и етапи
  4. диагностика
  5. Характеристики на лечението
    • лекарства
    • Традиционна терапия

Синдромът на Rett (RTT, MESP2 генна деформация) е заболяване на генно ниво, което се причинява от тежко умствено изоставане, дължащо се на нарушаване на функционирането на централната нервна система при хората. Както показва практиката, момичетата са най-засегнати от тази патология. Тя трябва да разбере всички нюанси на това опасно заболяване, което е наследено.

Описание на заболяването Синдром на Rett

Самият термин показва, че е получил името си в чест на своя откривател. Има две версии относно датата, когато светът научи за това невропсихиатрично заболяване. Синдромът на Рет е открит през 1954 г., описан през 1966 г. и озвучен и признат от обществеността през 1983 г.

Андреас Рет, невролог и педиатър от Австрия, изучаваше регресията на психичното развитие при децата, а специалистът се интересуваше от двете му млади пациенти. Клиничната картина на болестта на момичетата коренно се различаваше от всички случаи, известни му в медицината. Интересуван от този парадокс, Андреас Рет реши да пътува из Европа, за да намери деца със сходни признаци на патологията. През 1966 г. той представя на академичния съвет резултатите от своето изследване, което не прави впечатление на колегите на невролога.

Като самостоятелно заболяване, синдромът на Рет започва да се откроява през 1983 г. поради значителни допълнения към основната идея на шведския изследовател Б. Хагберг. Именно той ясно изрази симптомите на патологията, което направи възможно да се изработи обща клинична картина на изразената аномалия.

1999 г. е пробив в изследването на това заболяване благодарение на изследването на ливанско-американския учен Х. Зоги и нейния екип. Именно тези новатори позволиха за първи път да диагностицират описаното отклонение от нормата на генетично ниво, разкривайки механизма на неговото възникване.

След многобройни проучвания от специалисти, може да се заключи, че синдромът на Rett е често срещана безсмислица (съкращаване или удължаване на кодирания протеин) или миссенсна мутация (аминокиселинно заместване) на MECP2 гена (член на семейството на протеини, модулатор на генна транскрипция). Подобна Х-свързана патология се открива при хетерозиготите, които се отнасят главно до момичета. Ако това е мутация на хемизиготи, тогава резултатът за тях е смъртоносен.

Поради тази причина синдромът на Рет при момчетата е уникален случай (изключение са няколко атипични форми на заболяването и наличие на допълнителна Х-хромозома), тъй като в тях той е почти несъвместим с живота (смърт на плода или смърт на дете при достигане на 2-годишна възраст).

Казано по-просто, артикулираната патология е проява на умствена изостаналост при човек, който се наследява. Прогресирането на заболяването води до неврологични проблеми и нарушаване функционирането на опорно-двигателния апарат. При спазване на всички препоръки на лекарите и подходящи грижи, човек с такава диагноза може да живее до 50 години.

Причини за възникване на синдрома на Рет

Етиологията на тази патология е доста сложна не само за обикновения човек на улицата, но и за самите лекари. Основните причини за синдрома на Рет могат да бъдат озвучени от следните хипотези:

    Мутация на гени. Първоначално се смяташе, че инцестът (родство) води до такива плачевни последствия под формата на прогресивна Х-свързана болест.

Прекъсване на Х-хромозомата (деформация на проблемната област в късата ръка). Такава патогенеза допринася за промени в мозъка, които продължават, докато детето не достигне четири години.

  • Липса на невротрофични фактори. Звученото прекъсване на развитието причинява деформация на долните двигателни неврони, базалните ганглии и гръбначният мозък участва в този патологичен процес.

  • Това, че синдромът на Рет е наследствен, е факт. Въпреки това, сред експертите все още няма консенсус относно естеството на образуването на съчленена Х-свързана болест.

    Основни симптоми и стадии на синдрома на Рет

    Трябва да се отбележи, че до 4-5 месеца описаната патология не се проявява визуално. Детето може да се различава от останалите здрави бебета само с това, че проявява някои симптоми на хипотония и се записва незначителна летаргия на мускулите. Въпреки това, след този период при дете, могат да бъдат идентифицирани следните симптоми на синдрома на Rett:

      Психично изоставане. CRA е основната визитна картичка за Х-свързано заболяване. В същото време, умственото развитие се изразява в отсъствието на когнитивна активност при детето и неговата умствена изостаналост.

    Недостатъчно движение. Те имат повтарящ се и повтарящ се характер, който не може да бъде незабелязан от другите. Ръцете на детето (и след това на възрастен) със синдрома на Рет са в постоянно безпокойство. Той неуморно минава през пръстите си, пляска с ръце и прави движения, които приличат на измиване на ръцете.

    Проблемът с пропорциите на фигурата. Първо, при такива пациенти растежът не отговаря на общоприетите стандарти, тъй като има значителен спад. Второ, главата им е много по-малка от тази на пропорционално нагънат човек (микроцефалия). Краищата на пациентите със синдром на Rett също са по-къси от нормата.

    Проблеми с дишането. Те се изразяват в аерофагия (поглъщане и регургитация на въздуха), апнея (рязко дишане) и хипервентилация (фебрилно плитко дишане).

    Трудности с речта. Някои бебета, които са болни от синдрома на Рет, първоначално изучават основите на говоренето, което дава надежда на родителите им. Скоро дори тези скромни успехи се свеждат до „не“.

    Странно ходене. Децата с подобна диагноза се движат като кокили, защото не огъват коленете си. Докато узреят, някои от тях стават обвързани с инвалидна количка.

    Сколиоза. Неговата прогресия е неизбежна за всички, които страдат от синдрома на Рет. Това се дължи на дистония на мускулите на пациента като ужасно заболяване.

  • Епилептични припадъци. Те често се повтарят и започват да напредват, след като детето е на три години.

  • Експертите са изразили четири етапа на прогресиране на Х-тъкани заболявания. Клиничната картина на всеки един от тях е както следва:

      4 месеца - 2 години. На тази възраст има забавяне в растежа на главата, мускулите започват да отслабват и интересът към целия свят е напълно изгубен.

    2-3 години. В повечето случаи, децата, които са били до 12 месеца лопатали нещо и са се опитвали да ходят, губят придобити умения. Именно по време на гласовия период детето започва да прави неконтролируеми движения с ръце.

    3-9 години. Този период от време може да се нарече доста стабилен етап в хода на заболяването. Основните показатели на този период са екстрапирамидни нарушения (нарушения в движението, мускулен тонус) и умствена изостаналост.

  • 9 години и след това. След края на стабилната фаза започват да се развиват нарушения във функционирането на гръбначния стълб и вегетативната система, като тези промени са необратим процес. Припадъците могат да спрат, но не можете да се движите.

  • При всички горепосочени симптоми на болестта на синдрома на Рет, пубертетът на дете с подобна диагноза напълно съответства на нормата. Четирите етапа, които звучат, могат да се нарекат условни, защото много зависи от индивидуалните характеристики на пациента и от динамиката на развитието на патологията.

    Диагностика на синдрома на Рет

    Най-добре е дори в периода на носене на дете да се възползват от възможностите на съвременната генетика. Ако такава предпазна мярка е пропусната, то при първите тревожни симптоми трябва незабавно да потърсите помощ от експерти.

    За да се наблюдава клиничната картина на Х-тъкани заболявания, е необходимо да се проведат редица изследвания:

      Консултация с невролог. Родителите, които започнаха да забелязват отклонения в развитието на детето си, определено трябва да посетят гласовия специалист. Лекарят ще анализира историята на живота на бебето, ще оцени двигателните и речеви умения на младия пациент и ще измери обиколката на главата си.

    КТ (компютърна томография). След консултация с невролога тази процедура може да бъде назначена. С помощта на този метод за диагностициране на синдрома на Рет се прави анализ на състоянието на мозъка и се регистрира арестът на неговото развитие.

    ЕЕГ (електроенцефалограма). Ако при дешифриране на резултата се наблюдава бавен фонов ритъм, това показва наличието на X хромозомна мутация в тялото.

    Електрокардиография. При пациенти с синдром на Rett, рискът от инсулт се увеличава няколко пъти. Ето защо е необходимо да се извърши тази процедура.

  • Ултразвук (ултразвук). Този тип диагноза разкрива недоразвитието на отделните вътрешни органи (черен дроб, бъбреци, далак и сърце) на пациент със синдром на Rett. Поради тази причина пациентите с такава диагноза са изложени на риск от внезапна смърт.

  • Доста често щамът на гена MECP2 (в случая на първия и втория период) се диагностицира погрешно като аутизъм. Въпреки това, между тези две патологии има определена разлика, че опитен специалист винаги ще забелязва.

    Особености на лечението със синдром на Рет

    Учени от цял ​​свят все още се опитват да открият „чудотворно хапче“ от звуково опасно генетично заболяване. В момента лекарите могат само да спрат симптоматичните прояви на това заболяване. Лечението със синдром на Rett обикновено се извършва с помощта на лекарства за предписване и провеждане на традиционна терапия.

    Лекарства за лечение на синдрома на Rett

    Основната цел на подобно събитие е да подкрепи общото състояние на пациента и да подобри качеството на живота му. Обикновено в този случай се предписва следното лечение на синдрома на Rett:

      Антиконвулсанти. Често епизодите на епилепсия трябва спешно да бъдат блокирани. Карбамазепин, диазепам, дифенин, клоназепам са основните лекарства, предписвани на пациента, и се продават изключително по лекарско предписание. Дозата се определя само от специалист, защото ако пациентът не приема лекарството правилно, има нервни тикове, халюцинации, алергични реакции и други странични ефекти. Наскоро на пациенти с такава диагноза се предписва антиконвулсивно лекарство Lamotrigine, което потиска потенциално зависимите натриеви канали. Въпреки това, трябва да се помни, че антиконвулсантите няма да помогнат, ако говорим за силни и често повтарящи се припадъци.

    Хапчета за сън Важно е за пациент със синдром на Rett да регулира ежедневието си. В него той ще бъде подпомогнат от приемането на мелатонин, който също се нарича хормон на съня. Пациентът може също да бъде предписан лекарства с подобен ефект от групата на барбитуратите. Те трябва да се приемат единствено по лекарско предписание, тъй като ефектът им варира от малка седация до анестезия.

    Съдови препарати. Те се назначават за подобряване на кръвообращението на пациента. В този случай на пациента се предписват лекарства като Instenon, Sermion и Felodipine.

  • Ноотропни лекарства. Неврометаболичните агенти като Pantogam, Actovegin, Piracetam и Nootopil обикновено се предписват за стимулиране на функционирането на мозъка в синдрома на Rett.

  • В допълнение към изброените лекарства, роднините на пациента се насърчават да купуват лекарства, които подпомагат работата на вътрешните органи и коригират поведението на пациента.

    Традиционна терапия за синдром на Рет

    Рехабилитацията за диагностициране на RTT не трябва да се ограничава до приемането на лекарства. Изключително комплексно лечение ще помогне за постигане на положителни резултати.

    Характеристики на традиционната терапия:

      Упражнявайте терапия. Терапевтичната физическа култура в този случай ще позволи на пациента да коригира развитието на сколиоза, от която страдат повечето пациенти със синдром на Rett. В допълнение, комплексът от такива упражнения, придружен от масажни сесии, ще помогне на детето да се научи да се движи.

    Музикална терапия. Системата Томатис има лечебен ефект, ако стане необходимо да се стимулира мозъка. Известният французин основава дизайна си на григориански песнопения, класически произведения (Моцарт) и валс.

    Терапия с животни. Рехабилитацията с помощта на коне, делфини, кучета и котки става все по-популярна. Езда с помощта на инструктор (хипотерапия) позволява на детето да запази мускулите си отслабени. Делфинотерапията позволява на малък пациент не само да се запознае с този великолепен бозайник, но и да поднови интереса си към света около него.

    Арт терапия. Важно е за дете с тази диагноза да се потопите не само в сферата на звуците, но и да научите как да реагирате възможно най-много на цветовата гама. Такива занятия могат да се провеждат под ръководството на специалист или у дома.

    Gidroreabilitatsiya. Трудно е да се надцени ефекта върху болния човек на масаж във вода и прием на минерални бани. Лечението по този начин позволява на детето с RTT да се отпусне с чести припадъци.

  • Работа по речеви умения. Дори и син или дъщеря със синдрома на Рет да спрат да говорят, не трябва да се отчайвате. Необходимо е да потърсите помощ от специалисти като логопед и патолог.

  • Гледайте видеоклипа за синдрома на Rett:

    Особености на децата със синдром на Рет и тяхната рехабилитация

    Синдромът на Rett е доста често срещан тип генетична патология. Според официалната статистика, такова дете е родено 1 от 10-15 хиляди. В резултат на разпадането на Х-хромозомата умственото и физическото развитие на детето се забавя. При такава диагноза има повече момичета, тъй като наличието на две хромозоми в тях дава шанс за оцеляване. Момчето, което е получило тази аномалия, вероятно ще умре в процеса на бременността. Само част от мъжките бебета се раждат с болест на Рет, но живеят само около 2 години. Това се дължи на комбинация с друга патология, синдром на Klinefelter, когато има допълнителна X хромозома в комплекта на мъжкия ген. Един възрастен не може да получи Рет в хода на живота си. Отличителна черта на вродено заболяване са специални движения на ръцете. Изглежда, че детето постоянно ги търка или ги измива.

    Внимание! Не бъркайте това заболяване със синдрома на Турет, което също е генетична вродена аномалия на централната нервна система, но е различно във всичко останало.

    Неврологът Андреас Рет забеляза особеностите на болестта, когато видял същите прояви при двама от пациентите си. Според някои данни той е съставил описание на патологията през 1954 г., според други през 1966 г. Синдромът е попаднал в световния списък на генетичните заболявания през 1983 година. Австриецът пътувал из цяла Европа в търсене на такива пациенти. Събрани данни, описани в научната му работа. Въпреки това, патологията на Рет е получила световно признание благодарение на швед Бента Хагберг.

    Развитието на симптомите, които характеризират заболяването, се дължи на разграждането на единичен ген. Неговият протеин трябва в даден момент да блокира действието на определени гени, след което централната нервна система на детето ще се формира със скорост. Ако протеинът не се произвежда, тогава има пълно инхибиране на мозъчните процеси, което води до редица релевантни проблеми. Предимно за тежка умствена изостаналост.

    Към днешна дата няма единно мнение за появата на генна патология. Описаните по-долу предпоставки са само предположения на учените:

    • Мутация поради големия брой бракове между роднини между предците. Проявява се по време на първоначалното формиране на ембриона.
    • Разбивка на Х-хромозомата, защо тя се случва, все още не е известна. Има обаче случаи на носител на такива аномалии в майката на дете със синдрома, въпреки че тя сама не е имала прояви. В този случай можем да говорим за наследството на болестта.
    • Метаболитни и митохондриални патологии. Те се характеризират с промени в състава на кръвта.

    Дете с болест на Рет се ражда напълно нормално и продължава да се развива до 4-6 месеца. Освен това, има постепенна регресия, на възраст от 4-5 години, в мозъка се фиксират необратими промени.

    Почти невъзможно е да се диагностицира заболяване при новородено. Децата отговарят на стандартите за тегло, външен вид и рефлекси. Има обаче редица характеристики, които трябва да разгледате:

    • Потни длани.
    • Лека форма на хипотонеус, мускулите се отпуснаха повече от очакваното.
    • Телесната температура е по-ниска от нормалната.
    • Кожата е бледа.

    До 4-5 месеца се забелязват първите признаци на изоставане, когато те обикновено започват активно да се преобръщат, да се надигат в ръцете си, да се опитат да пълзят, децата с патологията на Rhett се държат вяло в това отношение.

    Факт! Не всяко дете преминава през подобен сценарий на заболяването. Понякога нормалната формация продължава до 2–2,5 години.

    След 4-5 години се наблюдават следните прояви на патология:

    1. Постепенно забавяне на растежа до пълно спиране.
    2. Започнатата речева дейност изчезва, способността за общуване изчезва.
    3. Забавяне на умственото развитие.
    4. Аномалия на мускулите на краката и дланите.
    5. Възможна е изтъняване на косата.
    6. За синдрома е характерно намаляване на главата и мозъка, което се нарича микроцефалия. В този случай остават пропорциите на останалата част от тялото.
    7. Не винаги е възможно едно дете да ходи, а дори и да има такава функция, то е само с помощта на други хора.
    8. Тялото е твърдо (хипертоничност), в патологията на Рет не присъства неподвижност. Или, напротив, мускулите са бавни (хипотония).
    9. Детето не може да координира пространството.
    10. Непредсказуеми мускулни спазми - дистония. Те правят тялото драстично да промени позицията си.
    11. Припадъци гърчове. Епилептични припадъци.
    12. Гръбначни патологии под формата на сколиоза и други нарушения.
    13. Сърдечно заболяване, неуспех на ритъма.
    14. Проблеми с храносмилателния тракт.
    15. Лицето, изражението на лицето може да бъде нарушено от мускулни спазми.
    16. Патология на дихателната система. Временно спиране, хипервентилация на белите дробове.
    17. Бруксизъм. Или по друг начин нощното скърцане със зъби.
    18. Очите гледат към една точка или се скитат, изглеждат извън фокуса.

    Комбинацията от симптоми на патологията на Рет се различава в зависимост от конкретния случай, тя зависи не само от степента на увреждане на мозъка, но и от това колко мерки за лечение и рехабилитация са взети.

    Внимание! Днес има много начини за подобряване на живота на децата с това заболяване.

    Функциите на мозъка постепенно изчезват, поради което патологията преминава през четири етапа през годините:

    • Стагнация. От шестмесечна възраст детето губи активност, появява се апатия към външния свят. Намален брой движения. Наблюдава се забавяне на растежа, особено на главата.
    • Прогресивна отрицателна динамика. От една половина до 3-4 години уменията за общуване се губят, речта се губи. Появява се бръчки, пристъпи на нервност. Има проблеми с дишането. Към края на периода гърчовете стават причина за сериозно безпокойство.
    • Относително забавяне на патологичните процеси. Деца от 4 до 8-10 години са резултат от предишни аномалии. Те не са в състояние да общуват, има сериозна умствена изостаналост. Растежът е много бавен. Детето страда от конвулсии и епилептични припадъци.
    • Последният етап. След 10 години, децата със синдром на Rett страдат по-малко от спазми. Има сериозни нарушения на опорно-двигателния апарат, значително забавяне на растежа на главата и тялото. Дихателните процеси са неравномерни. Има патологии на вътрешните органи.

    Освен това, как ще живее детето, зависи от мерките, които се предприемат за неговата адаптация, лечение и грижи. Според статистиката жените с болест на Рет живеят повече от четиридесет години. Смъртта се случва поради сърдечни заболявания, перфорация на стомаха, прекратяване на функционирането на мозъчния ствол, конвулсивни прояви.

    Ако подозирате болест на Рет, трябва да се свържете с психотерапевт. Въз основа на проучване на наблюденията на родителите, хода на бременността и оплакванията, както и след изследване на детето, той може да потвърди или опровергае такива предположения. Във всеки случай диагнозата изисква допълнително потвърждение. За тази цел пациентът се изпраща за преглед в следните области:

    • Компютърна томография на мозъка. Показва отслабване на активността на ЦНС чрез оценка на промените.
    • Електроенцефалограмата. Отбелязва биоелектричната активност на мозъка. Естеството на показанията може директно да посочи наличието на генна патология на Rett.
    • Генетичен анализ на кръв за потвърждаване на X-хромозомния счупване.
    • Ултразвук на всички вътрешни органи. Да се ​​идентифицират усложненията на синдрома.

    Детето се провежда цялостна диагноза на състоянието с участието на по-голямата част от специализираните специалисти, за да се разбере кои патологии са се развили в резултат на синдрома.

    По време на периода на планиране на зачеването майката може да извърши генетичен анализ за кариотипа, за да изключи носителя на тази мутация. Обаче, последващата разбивка на хромозомата е трудно да се предскаже. Анализът на околоплодната течност, кръвта от пъпната връв или част от плацентата не е такава, защото тази патология не се диагностицира по време на бременност, плодът се развива нормално. С изключение на случаите с момчета, аномалии вече са очевидни по време на пренаталния период.

    Понякога болестта на Рет се бърка с аутизма. За да се разграничат тези държави, може да има само специалист. През 1988 г. е разработен метод за диференциална диагноза за точна диагноза.

    Може да се отбележат редица външни и поведенчески разлики:

    • Специалните движения на ръцете в синдрома са ограничени до тяхната позиция. Като правило, те са огънати в лактите, ръцете са леко повдигнати, те са в гърдите. При аутизма движенията са по-разнообразни и не са концентрирани на едно място.
    • Деца с Рет болест на възраст до 1,5–2 години могат да общуват, да реагират на външния свят, докато децата с аутизъм вече имат проблеми в тази възраст.
    • При синдрома способността за ходене е сериозно засегната, докато при аутизма това е само някаква характеристика на походката.
    • Силата и честотата на конвулсивните припадъци са по-високи при патологията на Рет.
    • При аутизма няма бруксизъм, инхибиране на растежа и респираторни нарушения.

    Становище майки! Много родители на деца със синдром на Рет опровергават своя аутизъм. Те отбелязват реакцията на хора, предмети, събития, някакво разбиране на речта.

    За съжаление към днешна дата се разработват технологии за лечение на генетични заболявания. Затова при деца с болест на Rett се използват свързани проблеми, намаляване на тежките симптоми и рехабилитация. Комплексът от мерки позволява да се осигури по-добър живот на детето, да не страдат от пристъпи на епилепсия и да подобрят работата на вътрешните органи.

    При тази патология се предписват следните лекарства:

    • Ламотригин или карбамазепин, финлапсин може да намали честотата на епилептичните припадъци, да намали тяхната сила.
    • Ноотропните лекарства стимулират мозъка. Например, Cerebrolysin.
    • За да се избегнат периоди на възбуждане на нервната система с тежко настроение, Глицин, Ноофен, Фенибут се предписват като избухвания.
    • Мелатонинът се използва за установяване на нормален сън и жизненост.
    • Премахването на спазми, неконтролирани движения и други паркинсонови прояви ще осигурят Perlodel, Bromocriptine.
    • Също така са предписани лекарства за лечение на вътрешни органи, стомашно-чревна система, сърце и т.н., които ще бъдат открити с пълен преглед на детето.

    Внимание! Предписването, дозировката и изтеглянето на лекарства е само лекарска дейност. Ако едно лекарство е неефективно, трябва да уведомите лекаря за избора на друго средство.

    Медицинската гимнастика и масаж, както и услугите на хиропрактик, се считат за задължителни дейности, но това не са всички възможности за промяна на качеството на живот на пациента към по-добро.

    Развитието на мозъка на детето до голяма степен зависи от неговата двигателна активност. Ето защо, упражнение помага не само за установяване на движение, но и за стимулиране на централната нервна система. За всяко дете се прилага индивидуален комплект упражнения, съставен от специалисти по физиотерапия. Някои могат да се извършват с помощта на специални симулатори, те ви позволяват да се научите да поддържате баланс и да ходите. Тяхното редовно прилагане значително ще подобри физическото състояние на детето, неговите двигателни способности и ще има благоприятен ефект върху функционалността на мозъка.

    Интересен факт! Рехабилитаторката Наталия Пихтина е разработила специален метод за рехабилитация чрез упражнения, които значително възстановяват състоянието на децата с генетични проблеми. Разработен е метод за малки пациенти с церебрална парализа, но неговите основи могат да бъдат приложими и при други патологии. Налице е значителен напредък в цялостното развитие, децата, които са ангажирани с този метод започват да ходят почти самостоятелно.

    Действията на мануален терапевт и обикновен масажист са насочени към намаляване на сковаността, хипертоничността на мускулите, формирането на правилната поза. Децата с болест на Rett изискват периодично ръчно лечение и масажни курсове.

    Слушането на специални музикални композиции по този метод помага за нормализиране на психо-емоционалното състояние на детето със синдрома, увеличава контакта му.

    Психолог или психоаналитик ще помогне да се установи контактът на детето с родителя, ще ви каже как да реагирате и реагирате на някои действия на малкия пациент. Семейството е изправено пред много психологически проблеми с появата на бебе с тежка генетична патология на Rett. Затова психотерапията се извършва не само индивидуално с детето, но и с всички членове на семейството, за да им се помогне да създадат благоприятна емоционална среда в дома си.

    Дефектолозите, логопедите и другите специалисти ще развият умения за общуване за такъв пациент колкото е възможно повече.

    Съществуват необичайни методи за рехабилитация на деца с генетични патологии, които дават по един добър начин неочаквани резултати. За съжаление, те не са включени в държавната програма за деца със синдрома, но могат да се прилагат самостоятелно с одобрението на лекаря. Това е:

    • ABA терапия. Специалните класове развиват комуникативни и поведенчески умения.
    • Арт терапия. Това е не само рисуване, но и други творчески дейности, които подпомагат емоционалното развитие, придобиват умения за движение на детето.
    • Хипотерапия - комуникация с коне, както и конна езда на специално подготвени коне.
    • Терапия с делфини. Друг метод за рехабилитация, основан на общуването с животни.
    • Хидротерапия. Различни начини за възстановяване във вода. Вани, душове, хидромасаж, плуване, гимнастика и др. Са много ефективни при тази патология.
    • Canistherapy - комуникация и обучение с обучено куче.

    Продължителността на държавния рехабилитационен курс е един месец на всеки шест месеца. Въпреки това, много зависи от тежестта на състоянието на пациента. Условията могат да бъдат определени от лекар заедно със специалист по рехабилитация.

    Тези деца съставляват специална диета, която ще предотврати бърза загуба на тегло при болест на Rett и недостиг на микроелементи. Храната избира висококалорични, с достатъчно съдържание на витамини и фибри. Интервалите между храненията не трябва да надвишават 3 часа. С лош апетит или отказ да се яде, попълнете липсата на специални смеси.

    Създадена е специална асоциация за изследване, развитие, рехабилитация и лечение на този синдром. В момента има изследвания, които потвърждават възможността за възстановяване на мозъчните функции, използвайки стволови клетки и хормона инсулин. Досега методите са тествани само върху лабораторни плъхове и са на етап тестване. Но има надежда, тъй като експериментите доказват тази възможност. Руската асоциация работи съвместно с други международни експерти. Вероятно в близко бъдеще ще има начин напълно да се излекува едно дете с такава диагноза.

    В САЩ и Израел се планира клинично изпитване на действие на Copaxone върху момичета с болест на Rett. За да направите това, 10 пациенти в рамките на шест месеца ще бъдат инжектирани с постепенно увеличаване на дозата. Ефектът на лекарството се очаква да върне нормалните двигателни функции, да възстанови автономната нервна система, да позволи на детето да разпознае и запомни, да премахне изпотяването на ръцете, проблеми с стомашно-чревния тракт.

    Този метод вече е доказано ефективен при болестта на Алцхаймер, Паркинсонова болест, депресия, синдром на Турет. В момента се провеждат тестове върху мишки с патология на Рет и се планира по-нататъшно участие на хората.

    Внимание! Има много други проучвания, които се провеждат за лечение на синдрома.

    Момчетата, както вече споменахме, умират в ранна детска възраст. Докато момичетата живеят доста дълъг живот до 40-50 години. Винаги съществува риск от внезапна смърт от сърдечни заболявания или влошаване на епилепсията. Такива жени в зряла възраст се нуждаят от поддържаща терапия, рехабилитация, постоянна грижа, тъй като не могат да служат сами.

    Болестта на Рет е изпитание за родителите и детето. Възможностите за рехабилитация и лечение на 21-ви век значително повишиха качеството и продължителността на живота на тези деца. Остава да пожелаем бързо изобретяване на лекарство за тази патология, здраве и търпение.

    Синдром на Рет: как да се справим с генетична грешка?

    Дори преди 50 години светът не знаеше нищо за такава болест като синдрома на Рет. Едва през 1966 г. австрийският невролог, педиатър и учен Андреас Рет представя на медицинската общност цялостно проучване, в което разкрива същността на заболяването, което причинява регресия на умственото развитие при децата, загубата на целенасочени действия и проявлението на характерни движения. Впоследствие патологията е кръстена в чест на учения, който го описва за първи път.

    Какво представлява синдромът на Рет?

    Синдром на Рет - невропсихиатрично заболяване с генетичен произход, което се проявява под формата на тежка умствена изостаналост. Това заболяване кара детето да спре да се развива в детството, причинявайки регресия на емоционални, интелектуални и физически постижения, а също така причинява множество здравословни проблеми.

    Развитието на патологията се основава на генни мутации, свързани с X-хромозомни увреждания. Тъй като момичетата имат двойка Х-хромозома, болестта се диагностицира изключително в тях. Момчетата имат само една Х-хромозома, чието поражение е несъвместимо с живота. Патологията се среща при едно момиче от десет до петнадесет хиляди и е едно от най-честите заболявания сред всички наследствени видове психични аномалии.

    Децата със синдром на Ретт изискват активна работа със специалисти, продължаваща рехабилитация и рехабилитация. Само по този начин е възможно да се запазят двигателните и умствените умения на детето.

    Какви са критериите за диагностициране на синдрома на Рет?

    Една от най-важните особености на това заболяване е, че отклоненията в развитието на детето започват да се проявяват не от раждането, а само след петия или шестия месец от живота си, по-рядко след година и половина. Експертите диагностицират наличието на патология при дете, въз основа на наличието на такива признаци:

    • непропорционална физика (растежът на черепа, краката и ръцете се забавя, което става по-забележимо с развитието на детето);
    • характерни стереотипни движения на ръце, които приличат на изстискване, триене, пляскане, подслушване;
    • трудности с речта (на възраст от две години едно момиче може напълно да спре да говори);
    • забавено психоемоционално развитие, загуба на интерес към света;
    • раздразнителност, която е придружена от продължителни периоди на плач и плач;
    • загуба на придобити двигателни умения, липса на координация и баланс;
    • спазматични пристъпи, които могат да прогресират до епилепсия;
    • ходене по прав крак, невъзможност да се огънат коленете;
    • изкривяване на гръбначния стълб или тежка сколиоза;
    • поглъщане на въздух, чести и плитки дишания (рядко има случаи на неочаквана дихателна недостатъчност);
    • слабост, мускулна атрофия;
    • изпотяване на ръцете и краката;
    • бледа кожа;
    • ниска телесна температура;
    • сривове.

    Етапи на синдрома на Рет

    На етапа на заболяването е доста условно разпределен, тъй като няма ясни граници в етапите на развитие на патологията. Експертите идентифицират четири критични етапа на прогресия на заболяването:

    1. Наблюдавано при бебета на възраст от 6 месеца до 1,5 години. Придружени от намаляване на интереса към хората и игрите, както и забавяне на психологическото и физическото развитие.
    2. Започва на възраст от 1 година и продължава до около 3 години. Характеризира се с бърз регрес на всички придобити умения и способности, увеличаване на тревожните атаки и нарушения на съня. Възникват стереотипни движения на ръцете, способността за координиране на техните действия и ходене е загубена. Момичето вече не взаимодейства с другите и на практика и не се движи.
    3. Продължава от 2 до 10 години. Разграничава се от стабилизирането на състоянието на детето, както и от минимизиране на тревожността и раздразнителността. Едно момиче се научава да използва собствените си ръце, намира контакт с очите. В някои случаи този етап не преминава към следващия и продължава цял живот.
    4. Разработено при момичета над 10 години. Характеризира се с прогресиране на нарушения на подвижността, растеж на мускулна атрофия. С разрушаването на физиологичните умения и способности, емоционалните предпочитания и чувства на човек могат да продължат.

    Рехабилитация на синдрома на Рет

    Днес медицината не може напълно да излекува децата с този синдром. Този факт обаче не означава, че такива момичета не могат да бъдат подпомогнати. Опитът показва, че състоянието на хората с това заболяване се подобрява значително чрез създаване на подходяща рехабилитационна схема, както и чрез системна борба с проявите на патологията.

    Рехабилитацията на дете със синдром на Рет включва координирана работа на редица специалисти през целия живот на момичето. В лечението трябва да участват лекар, физиотерапевт, логопед, психолог и редица други специализирани специалисти.

    Рехабилитационна програма за дете със синдром на Rett може да включва подходи като:

    • Логопедия Често се провеждат часове с родители. Основната цел е да се поддържа работата на вокалния апарат възможно най-дълго, както и да се развият невербални комуникативни умения.
    • Психотерапия. Насочена е към подобряване на комуникационните умения.
    • Музикална терапия Той има успокояващ ефект и до известна степен компенсира липсата на контакт на детето с други хора. В много случаи тя може значително да подобри речевите умения, да подобри двигателните умения и да повиши вниманието.
    • Igroterapiya. Играта е ключова форма на дейност на всяко дете, тъй като именно в тази форма децата възприемат информацията колкото е възможно повече. Игралните форми на работа допринасят най-вече за емоционалното, физическото и социалното развитие.
    • Масаж. Позволява ви да увеличите мускулния тонус и стимулира развитието на крайниците, които изостават в растежа.
    • Терапевтични упражнения. Осигурява подкрепа за двигателната активност на детето, както и за възможно най-дълго запазване на способността за ходене. Като правило, упражненията са насочени към развиване на подвижността на ставите, гъвкавостта на крайниците и еластичността на сухожилията и мускулите.
    • Физиотерапия. Той дава възможност да се развият фини двигателни умения, да се подобри координацията и да се поддържа рефлексът на преглъщане.
    • Медикаментозна терапия. Специалните препарати могат значително да намалят честотата на епилептичните припадъци, да стабилизират съня, както и да подобрят активността на мозъка на детето.

    Само ранната диагностика на синдрома на Рет и интегрираният подход към рехабилитацията на специално дете може да постигне максимален възможен резултат, да запази симптомите на болестта под контрол и да адаптира бебето към ситуацията колкото е възможно повече.

    Прочетете Повече За Шизофрения