Синдромът на Даим (тризомия на хромозома 21) е форма на геномна патология, в която най-често кариотипът е представен от 47 хромозоми вместо нормалните 46, тъй като хромозомите на 21-та двойка, вместо нормалните две, са представени с три копия (тризомия, виж също плоидия). Има още две форми на този синдром: транслокация на хромозома 21 в други хромозоми (по-често с 15, по-рядко с 14, още по-рядко с 21, 22 и Y-хромозома) - 4% от случаите, и мозаична версия на синдрома - 5%.

Синдромът е кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 година. Връзката между произхода на вродения синдром и промяната в броя на хромозомите е открита едва през 1959 г. от френския генетик Джером Леге.

Думата "синдром" означава набор от признаци или характеристики. Когато се използва този термин, за предпочитане е "синдрома на Даун", отколкото "синдрома на Даун".

Първият международен ден на човека със синдрома на Даун се проведе на 21 март 2006 г. по инициатива на гръцкия генетик Стилианос Антонаракис от Женевския университет. Денят и месецът бяха избрани според броя на двойката и броя на хромозомите.

История на

Английският лекар Джон Лангдън Даун, първият през 1862 г., описва и характеризира синдрома, по-късно кръстен на него, като форма на психично разстройство. Концепцията стана широко известна, след като през 1866 г. публикува доклад по тази тема. Поради епикантуса, Даун използва термина монголоид (синдромът се нарича още "монголизъм"). Концепцията за синдрома на Даун беше много свързана с расизма до 70-те години.

Мате Ривол от Университета в Бордо открива в некропола близо до църквата в Шалон-сюр-Сон останките на дете със синдрома на Даун с характерни аномалии, които са живели преди около 1500 години, което е най-старият известен случай на синдрома на Даун. Тя отбеляза, че естеството на погребението по никакъв начин не се различава от останалите, което означава, че хората със синдрома най-вероятно не са подложени на социална стигматизация. Джон Старбак от университета в Индиана, изучавайки статуетката на Толтек, предполага, че тя описва човек със синдрома на Даун.

През двадесети век синдромът на Даун се е превърнал в често срещана диагноза. Наблюдавани са хора със синдром на Даун, но само една малка част от симптомите може да бъде спряна. Повечето хора със синдрома на Даун умират като бебета или деца. След появата на евгеничното движение в 33 от 48-те щати на САЩ и в други страни, програмите започнаха да налагат стерилизация на хора със синдром на Даун и сравними степени на увреждане. Също така беше част от програмата за убиване на Т-4 в нацистка Германия. Съдебните проблеми, научните постижения и обществените протести доведоха до отмяна на такива програми в рамките на едно десетилетие след края на Втората световна война.

До средата на 20-ти век причините за синдрома на Даун остават неизвестни, но връзката между вероятността за раждане на дете със синдрома на Даун и възрастта на майката е била известна и също е било известно, че всички раси са засегнати. Имаше теория, че синдромът е причинен от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории твърдят, че това е причинено от наранявания по време на раждане.

С откриването през 50-те години на миналия век на технологията, която позволява да се изследва кариотипът, стана възможно да се определят хромозомните аномалии, техния брой и форма. През 1959 г. Jerome Lejeune открива, че синдромът на Даун се дължи на тризомия 21-ва хромозома.

През 1961 г. осемнадесет генетици пишат на редактора на The Lancet, че монголският идиотизъм „заблуждава конотациите“ и че това е „неудобен термин“ и трябва да бъде променен. “The Lancet” поддържа синдрома на Даун. Световната здравна организация (СЗО) официално премахна името "монголизъм" през 1965 г., след като монголските делегати подадоха жалба. Въпреки това, дори и 40 години по-късно, името “монголизъм” се появява в водещите медицински ползи, например в “повсеместните и систематични патологии” от 4-то издание (2004 г.), редактирано от професор сър Джеймс Ъндърууд. Защитниците на правата на хората със синдрома на Даун и родителите приветстваха елиминирането на монголоидния етикет, закачен на техните деца. Първата група в Съединените щати, Съветът за развитие на монголоидите, промени името си на "Национално сдружение на синдрома на Даун" през 1972 година.

През 1975 г. Националният институт по здравеопазване на САЩ проведе конференция за стандартизацията на номенклатурата. Те препоръчаха премахването на притежателната форма:

Необходимо е да се спре използването на притежателната форма по отношение на епонима, тъй като откриващият не страда от това разстройство.

Въпреки това, името Синдром на Даун все още се използва във всички страни.

епидемиология

Синдромът на Даун не е рядка патология - средно има един случай на 700 раждания; в момента, благодарение на пренаталната диагностика, честотата на раждане на деца със синдром на Даун е намаляла до 1 през 1100 г., тъй като тези, които са научили за заболяването на плода, прибягват до аборти. При двата пола аномалията се среща със същата честота.

Честотата на ражданията на деца със синдром на Даун 1 е 800 или 1000. През 2006 г. Центърът за контрол и превенция на заболяванията го оцени като един на 733 живородени в САЩ (5 429 нови случая годишно). Около 95% от тях са на тризомия 21-ва хромозома. Синдромът на Даун се среща във всички етнически групи и сред всички икономически класове.

Възрастта на майката влияе на шансовете за зачеване на дете със синдром на Даун. Ако майките са на възраст от 20 до 24 години, вероятността за това е от 1 до 1562, до 30 години - от 1 до 1000, от 35 до 39 години - от 1 до 214 години и над 45 години, вероятността е от 1 до 19. Въпреки че вероятността нараства с възрастта на майката, 80% от децата с този синдром се раждат при жени на възраст под 35 години. Това се дължи на по-високата раждаемост в тази възрастова група. Според последните данни, бащината възраст, особено ако над 42 години, също увеличава риска от синдрома.

Съвременните изследвания (от 2008 г.) показват, че синдромът на Даун се дължи и на случайни събития в процеса на образуване на зародишни клетки и / или бременност. Поведението на родителите и факторите на околната среда не засягат това.

През януари 1987 г. се съобщава за необичайно голям брой случаи на синдром на Даун, но последващата възходяща тенденция при заболеваемостта не е наблюдавана.

патофизиология

Синдромът на Даун е хромозомна патология, характеризираща се с наличието на допълнителни копия на генетичния материал на 21-та хромозома или на цялата хромозома (тризомия) или на нейните части (например, поради транслокация). Последиците от наличието на допълнително копие варират значително в зависимост от количеството на допълнителния генетичен материал, генетичния фон и чистия случайност. Синдромът на Даун се появява при хора и при други видове (например, при маймуни и мишки). През 2005 г. британски изследователи са получили анеуплоидни трансгенни мишки с наличието на 21-та човешка хромозома в допълнение към стандартния набор от мишки. Нормалният човешки кариотип съдържа 46 хромозоми и е обозначен като 46, XY при мъже и 46, XX при жени, докато при носителите на синдрома на Даун с тризомия на 21-та хромозома кариотипът съдържа 47 хромозоми.

тризомия

Тризомията е наличието на три хомоложни хромозоми вместо двойка нормални.

Рискът от раждане на дете със синдрома на Даун и други числени хромозомни аномалии се увеличава с възрастта на майката. Точната причина за това е неизвестна, но явно е свързана с възрастта на яйцата на майката.

Тризомията възниква поради несъвместимост на хромозомите по време на мейозата, което води до гамета с 24 хромозоми. Когато се слее с нормалния гамета на противоположния пол, се образува зигота с 47 хромозоми, а не 46-та, както без тризомия.

Тризомията на 21-та хромозома в 95% от случаите е причина за синдрома на Даун, а в 88% от случаите се дължи на несъвместимост на майчините гамети и при 8% от мъжете.

мозаицизъм

Тризомията обикновено се причинява от несъвместимост на хромозомите по време на образуването на родителски гамети (гамети), в този случай всички клетки на детското тяло ще понесат аномалия. При мозаицизма несъвместимостта настъпва в клетката на ембриона в ранните етапи на нейното развитие, в резултат на което нарушаването на кариотипа засяга само определени тъкани и органи. Този вариант на развитие на синдрома на Даун се нарича “синдром на мозаечния даун” (46, XX / 47, XX, 21). Тази форма на синдрома по правило е по-лесна (в зависимост от степента на променените тъкани и тяхното разположение в тялото), но по-трудно за пренатална диагностика.

За този тип синдром се появява в 1-2% от случаите.

Транслокациите на Робъртсън

Допълнителен материал от 21-ия хромозомен синдром на Даун може да се появи поради наличието на Робертсонова транслокация в кариотипа на един от родителите. В този случай дългата ръка на 21-та хромозома е прикрепена към рамото на друга хромозома (най-често 14-та [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотипът при човек с транслокации на Робъртсън е нормален. По време на размножаването нормалната мейоза увеличава вероятността от тризомия 21 на хромозомата и раждането на дете със синдром на Даун. Транслокациите на синдрома на Даун често се наричат ​​фамилен синдром на Даун. Тази форма не зависи от възрастта на майката. Този вид поява на синдрома отнема 2-3% от всички случаи.

Дублиране на част от хромозома 21

Много рядко, хромозома 21 може да се удвои в резултат на хромозомно пренареждане. Появяват се допълнителни копия на някои, но не на всички гени от 21-та хромозома. Ако се дублират фрагменти, дублиращи физическите и психологическите прояви на синдрома на Даун, детето ще се роди с този синдром. Такива хромозомни пренареждания се случват изключително рядко и няма оценка на честотата на това явление.

Формите на синдрома на Даун

При около 91% от случаите се появява не-наследствена версия на синдрома - проста пълна тризомия на хромозома 21, дължаща се на несъвместимост на хромозомите по време на мейозата. Приблизително 5% от хората със синдром на Даун имат мозаицизъм (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). В други случаи, синдромът е причинен от спорадична или наследствена транслокация на 21-та хромозома. По правило такива транслокации са резултат от сливането на центромера на 21-та хромозома и друга акроцентрична хромозома. Фенотипът на пациентите се определя чрез тризомия 21q22. Повторният риск от раждане на дете със синдром на Даун при родители с нормален кариотип е около 1% при нормална тризомия при дете.

Информацията за тези редки форми е важна за родителите, тъй като рискът от други деца със синдром на Даун варира с различни форми. Тези различия обаче не са толкова важни за разбирането на развитието на децата. Въпреки че специалистите са склонни да смятат, че децата с мозаична форма на синдрома на Даун изостават в развитието си по-малко деца с други форми на този синдром, все още няма достатъчно убедителни сравнителни изследвания по тази тема.

Пренатална диагноза

Пренатална диагностика в Русия

В Русия бременните жени, наред с други изследвания, са подложени на скрининг за вероятността да имат дете със синдром на Даун, с други анеуплоидии (Edwards, Patau, Turner syndromes и др.) И с дефект в развитието на невралната тръба (spina bifida, наречен Spina bifida).

Комбиниран троен тест през първия триместър на бременността

С период на бременност от 11 до 14 седмици бременната жена се изпраща в медицинска организация, която извършва експертно ниво на пренатална диагностика за цялостна пренатална (пренатална) диагностика на нарушения в развитието на детето, включително ултразвуково изследване от лекари специалисти, които са преминали специално обучение и имат право да проведат ултразвуков скрининг в първия триместър, както и определянето на серумните маркери на майката с последващото програмно комплексно изчисляване на индивидуалния риск от ръж деца с хромозомни аномалии.

Изчисляването на риска се извършва по три показателя, като се взема предвид възрастта на жената:

  • количество свързан с бременността плазмен протеин А (свързан с бременност плазмен протеин-А, PAPP-A);
  • броя на свободната β-субединица на човешки хорионгонадотропин (β-hCG);
  • ултразвукови признаци (увеличаване на обема на течността в пространството на яката, скъсяване на носните кости, скъсени кости на пищяла, промени в мозъчните структури и др.).

Изброените методи не позволяват да се направи точна диагноза, а в резултат на провеждания скрининг, рисковата група на бременните жени се формира само с повишена (индивидуална опасност от 1/100 и по-висока) вероятност да има пациент със синдром на Даун. На втория етап рисковата група извършва инвазивна процедура за получаване на фетален материал, която е необходима за прецизен анализ на синдрома на Даун. В зависимост от продължителността на бременността, това може да бъде биопсия на хорионните въшки (8-12 седмици), амниоцентеза (14-18 седмици) или кордоцентеза (в по-късни периоди). В получените фетални тъканни проби се определя хромозомният набор.

В случай на диагноза на хромозомни аномалии и вродени аномалии (малформации) в плода с неблагоприятна прогноза за живота и здравето на детето след раждането, абортът се извършва медицинско независимо от гестационната възраст, съгласно решението на перинаталната консултация на бременната жена.

Тест за бременност за втория триместър

При гестационна възраст от 16 до 18 седмици се извършва биохимично изследване на кръвта на жената, при което се оценяват следните показатели:

  • количеството на а-фетопротеин (алфа-ОП);
  • броя на свободната β-субединица на човешки хорион хормон (бета-hCG);
  • количеството на естриол безплатно.

В гестационна възраст от 18 до 21 седмица бременната жена се изпраща в медицинска организация, провеждаща пренатална диагностика, за да се извърши ултразвуково сканиране, за да се изключат късни прояви на вродени аномалии в развитието на плода.

През третия триместър, с гестационна възраст от 30 до 34 седмици, се извършва ултразвуково изследване на мястото на наблюдение на бременната жена.

Обща информация за пренатална диагностика

Амниоцентезата и хорионната биопсия се считат за инвазивни изследвания, тъй като с тях жените въвеждат различни инструменти в матката, което носи известен риск от увреждане на стената на матката, плода или дори спонтанен аборт. Има няколко неинвазивни изследвания, които се разделят на две категории: програма за пренатален скрининг и пренатална диагностика на основна тризомия. Основната разлика е резултатът, в първия случай, резултатът се изразява в риск, при втория диагноза. Що се отнася до скрининговите тестове, диагнозата на основната тризомия е ново неинвазивно изследване, основаващо се на пълна геномна последователност на феталната ДНК, циркулираща свободно в майчината кръв. Неинвазивната диагностика на основната тризомия в сравнение с инвазивните диагностични методи е по-надеждна, тъй като инвазивната техника е съпроводена с механична работа на генетичния лекар, в която може да се направи грешка, поради което точността на инвазивните методи е 90%. Новата технология - неинвазивно изследване на основните тризомии се извършва с последното поколение секвенсер и последващ математически анализ, който води до висока степен на достоверност - 99,9%. Въпреки това, съвременният метод на изследване позволява да се открият хромозомни аномалии само на основните, т.е. често срещани заболявания на новороденото (в проценти, изследваните хромозоми се откриват в 95% от всички патологии), тогава, когато инвазивните методи ви позволяват да идентифицирате 99% от патологията.

Първата неинвазивна диагноза на основната тризомия е разработена от Sequenom през октомври 2011 г. и е наречена MaterniT21 PLUS, тя е в състояние да открие синдрома на Даун, Patau, Edwards въз основа на феталната ДНК в кръвта на майката в 209 от 212 случая (98.6%). Следвайки в Съединените щати се появиха тестове на компаниите Verinata, погълнати от Illumina през януари 2013 г., Ariosa Diagnostics и Natera. Заедно с лабораториите в Съединените щати, руските учени през 2012 г. разработиха и клинично тестваха DOT тест с чувствителност на метода от 99,7%. В Китай е издаден и тест от генетичната компания BGI. Международното общество за пренатална диагноза вярва, че този модерен тест може да се използва заедно с генетичното консултиране, когато съществуващите стратегии за скрининг показват плод с висок риск от развитие на синдрома.

Следродова диагноза

Характеристиките обикновено се свързват със синдрома на Даун

Обикновено синдромът на Даун се придружава от следните външни признаци (според данните от брошурата на Downside Up Center):

  • "Плоско лице" - 90%
  • брахицефалия (анормално скъсяване на черепа) - 81%
  • кожна гънка на шията на новородените - 81%
  • епикантус (вертикална сгъвка на кожата, покриваща междинния ъгъл на очната цепка) - 80%
  • съвместна хипер-мобилност - 80%
  • мускулна хипотония - 80%
  • плоска глава - 78%
  • къси крайници - 70%
  • brachimesophalangea (скъсяване на всички пръсти поради недоразвитието на средните фаланги) - 70%
  • катаракта над 8 годишна възраст - 66%
  • отворена уста (поради нисък мускулен тонус и специална структура на небцето) - 65%
  • зъбни аномалии - 65%
  • 5-та клаводактилия (усукана малка пръст) - 60%
  • дъгообразно небце - 58%
  • плосък нос - 52%
  • набразден език - 50%
  • напречна долонна гънка (наричана още „маймуна“) - 45%
  • къс широк врат - 45%
  • CHD (вродена сърдечна болест) - 40%
  • къс нос - 40%
  • страбизъм (кръстосани) - 29%
  • деформация на гръдния кош, под формата на кил или фуния - 27%
  • възрастови петна по ръба на ириса = петна на Buschfield - 19%
  • еписиндром - 8%
  • стеноза или атрезия на дванадесетопръстника - 8%
  • вродена левкемия - 8%.

Възможна е точна диагноза въз основа на кръвен тест за кариотип. Въз основа на чисто външни признаци, диагнозата е невъзможна.

Етична страна

През 2002 г. беше установено, че 91-93% от бременностите в Обединеното кралство и Европа с диагноза „синдром на Даун“ на детето са били прекъснати. Показано е също, че от 1989 до 2006 г. делът на жените, които са решили да прекратят бременност след пренатална диагностика на синдрома на Даун, остава постоянен на около 92%. Някои лекари и етици са загрижени за етичните последици от това.

Медицинският етика Роналд Грийн твърди, че родителите трябва да освободят потомството си от "генетично увреждане". Клеър Райнер, ръководител на Асоциацията на синдрома на Даун, говори за пренатална диагностика и прекратяване на бременността от майки с увереност в раждането на дете с такъв синдром:

За съжаление, грижата за хора с такива увреждания е твърде скъпа за човешки усилия, състрадание, енергия и други ресурси, включително пари… Хората, които нямат деца, все още трябва да се чудят дали имат право да налагат това бреме на другите дори ако самите те възнамеряват да носят част от тази тежест.

Други лекари и етици са загрижени за високия процент аборт, свързан със синдрома на Даун. Например консервативният журналист Джордж Уил нарече тази разпоредба "евгеника чрез аборт". Питър Сингър заявява:

Нито хемофилията, нито синдромът на Даун са толкова ужасни за пациентите, че да направят живота си мрачен. За прекратяване на бременността, ако се разкрие такъв синдром - с намерението да се роди друго, здраво дете след това - това е плодът като нещо заменяемо. Ако майка предварително реши да има определен брой деца, да речем две, тогава по същество тя отказва едно възможно дете в полза на другата. В нейната защита тя може да каже: загубата на живота на абортирания плод е по-голяма от живота на едно здраво дете, което ще се схване само ако не се роди по-ниско дете.

Перспективи за развитие на дете / възрастен със синдрома на Даун

Степента на проявление на умствено и говорно забавяне на развитието зависи както от вродените фактори, така и от дейностите с детето. Психичното изоставане при хора със синдрома на Даун обикновено е тежко: дебилността се наблюдава в 5% от случаите, ибетичността се наблюдава при 75%, а идиотизъм в 20%. Децата със синдром на Даун могат да се научат. Класове с тях по специални методи, като се вземат предвид особеностите на тяхното развитие и възприятие, обикновено водят до добри резултати.

Наличието на допълнителна хромозома води до появата на редица физиологични особености, в резултат на което детето ще се развива по-бавно и малко по-късно връстниците му преминават през етапите на развитие, общи за всички деца. Ще бъде по-трудно за детето да се учи, и все пак повечето деца със синдрома на Даун могат да се научат да ходят, да говорят, да четат, пишат и обикновено правят по-голямата част от това, което другите деца могат да направят.

- Фонд за материали "Downside Up"

Към днешна дата, продължителността на живота на възрастните със синдрома на Даун се е увеличила и е повече от 50 години. Много хора с този синдром се женят. При мъжете има ограничен брой сперматозоиди, повечето мъже със синдром на Даун са безплодни. Жените имат редовни периоди. Най-малко 50% от жените със синдрома на Даун могат да имат деца. 35-50% от децата, родени от майки със синдрома на Даун, се раждат със синдрома на Даун или други увреждания.

Има данни, че хората със синдром на Даун са по-малко склонни да развиват ракови тумори.

Въпреки това, хората със синдром на Даун са много по-склонни да страдат от кардиологични заболявания (обикновено вродени сърдечни дефекти), болест на Алцхаймер и остра миелоидна левкемия. Хората със синдрома на Даун имат отслабен имунитет, така че децата (особено в ранна възраст) често страдат от пневмония и са тежки при инфекциите на децата. Те често имат изразени нарушения в храносмилането.

Когнитивно развитие

Когнитивното развитие на децата със синдром на Даун варира значително в различните случаи. В момента не е възможно да се определи преди раждането колко добре детето ще се учи и развива физически. Определянето на оптималните методи се извършва след раждането с помощта на ранна интервенция. Тъй като децата имат широк спектър от възможности, успехът им в училище в стандартизирана образователна програма може да варира значително. Проблеми с ученето, които се срещат при деца със синдром на Даун, могат да се появят и при здрави, така че родителите могат да се опитат да използват общата учебна програма, преподавана в училищата.

В повечето случаи децата имат проблеми с речта. Има известно забавяне между разбирането на думата и нейното възпроизвеждане. Затова родителите се насърчават да заведат детето на логопед. Фините двигателни умения се забавят в развитието и значително изостават от другите двигателни умения. Някои деца могат да започнат да ходят на две години, а други само на 4-та година след раждането. Обикновено се предписва физическа терапия, за да се ускори този процес.

Често скоростта на развитие на речевите и комуникационни умения се забавя и помага да се идентифицират проблемите със слуха. Ако са налице, тогава с помощта на ранна интервенция се лекуват или предписват слухови апарати.

Децата със синдром на Даун, ученици в училище, обикновено се разделят на класове по специален начин. Това се дължи на ниската способност за учене на деца, страдащи от синдрома на Даун, и много вероятно изоставането им от връстниците си. Изискванията в науките, изкуството, историята и други предмети могат да бъдат недостижими за такива деца или постигнати много по-късно от обичайното, поради което разпространението има положителен ефект върху ученето, като дава възможност на децата. В някои европейски страни, като Германия и Дания, съществува система от „двама учители“, в която вторият учител поема децата с проблеми в комуникацията и умствена изостаналост, но това се случва в рамките на един и същи клас, което предотвратява увеличаването на умствената пропаст между децата и помага на детето. развиват умения за общуване и самостоятелно.

Като алтернатива на метода „двама учители“ съществува програма за сътрудничество между специалните и средните училища. Същността на тази програма е, че основните класове за изоставащи деца се провеждат в отделни класове, за да не се разсейват останалите студенти, а различни дейности, като: разходки, изкуство, спорт, почивки и паузи за храна се провеждат съвместно.

Има случаи на хора с университетски синдром с висше образование (Пабло Пинеда, Айя Ивамото)

перспектива

Високият риск от заболеваемост се дължи на факта, че средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е малко по-кратка от продължителността на живота на хората със стандартен набор от хромозоми. Едно проучване, проведено в САЩ през 2002 г., показва, че средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е 49 години. Сегашната продължителност на живота обаче се е увеличила значително в сравнение с 25 години през 80-те години. Причините за смъртта също са се променили с времето, хроничните невродегенеративни заболявания стават все по-чести, тъй като населението застарява. Повечето хора със синдром на Даун, които живеят на възраст 40-50 години, започват да страдат от болестта на Алцхаймер - деменция.

ваксинация

Болестта на Даун, "перинаталната енцефалопатия", церебралната парализа и други стабилни неврологични състояния не са противопоказания за ваксинация.

Ролята на Xist гена в експерименталната превенция на синдрома на Даун

През юли 2013 г. доклади се появяват във връзка с оригиналната публикация в списанието Nature за експеримента in vitro на американски изследователи от Медицинския факултет на Университета в Масачузетс под ръководството на д-р Жана Лорънс. В хода на експеримента генът Xist, отговорен за инактивирането на X хромозомата, беше прехвърлен в 21-та хромозома на плурипотентни стволови клетки с тризомия 21-ва хромозома. Така беше възможно да се блокира допълнително, трето копие на 21-та хромозома. Твърди се, че неговото блокиране ще бъде в състояние да предотврати развитието на синдрома на Даун в бъдеще.

Синдром на Даун: вземете необичайно

Може би сте срещали ниски хора с необичайни, дори сладки и съвсем не зли лица. Често те са придружени от възрастни - въпреки доста зрялата им възраст. Веднъж станах свидетел на сцена в диагностичния център: малко момиченце, което виждаше такъв човек, извади майка си от ръкава с радостен вик: „Мамо, виж, Карлсън. ". Околната среда се усмихна: приликите и истината бяха поразителни!

Монголци от Немонгол

Английският лекар Джон Лангдън Даун е първият през 1862 г., за да опише синдрома, който впоследствие е кръстен на него, като форма на психично разстройство. Концепцията стана широко известна след публикуването на доклада през 1866 г. Интересно е, че Даун, поради особеностите на външния вид на пациентите, използва термина “монголоиди” (синдромът се нарича “монголизъм”) [1]. Концепцията за синдрома на Даун се свързва с расизма до 70-те години.

В 95% от случаите на синдрома на Даун, хромозомите на 21-та двойка са представени с три копия вместо две (тризомия). Има няколко други форми на синдрома, които са по-рядко срещани и имат свои собствени характеристики. Резултатът от мутацията е специфичен комплекс от физически и психически аномалии, включително характерния външен вид.В медицинските среди е обичайно да се казва „синдром на Даун”, а не „синдром на Даун”, тъй като синдромът не винаги може да бъде болезнен.

Археолозите от Университета в Бордо през 2014 г. намериха в гробището останките на дете, което е живяло преди около 1500 години с характерни аномалии на синдрома на Даун. Това е най-старият известен случай на синдрома. Учените отбелязаха, че естеството на погребението по никакъв начин не се различава от останалите, което означава, че тези хора най-вероятно не са били изгонени в своята общност. Изследователи от Университета в Индиана, изучавайки статуетката Толтек, също предполагат, че тя изобразява човек със синдрома на Даун [2].

През двадесети век синдромът на Даун започва да проявява повишено внимание. Пациентите са наблюдавани, но само малка част от симптомите дават корекция. По-голямата част от пациентите са починали в ранна детска или детска възраст поради заболявания на вътрешните органи, които са несъвместими с живота. С появата на евгеничното движение в 33 от 48-те щати на САЩ и в няколко други страни се появиха програми за принудителна стерилизация на хора със синдром на Даун и други генетични нарушения и психични разстройства. Също така беше част от програмата за убиване на Т-4 в нацистка Германия, а научните постижения и публичните протести доведоха до отмяна на подобни програми в рамките на едно десетилетие след края на Втората световна война.

Толтеки - индийски хора, които са живели на територията на Средновековна Централна Америка през VIII - XII век след Христа. д. Подобно на предшествениците на маите, те построили великолепни храмове на върховете на пирамидите и имали високо ниво на цивилизация. По времето на испанското завладяване (XVI век) толтеките вече са станали легендарни хора; те бяха признати за всички културни постижения от миналото.

До средата на двадесети век причините за синдрома на Даун остават неизвестни, но лекарите вече са забелязали връзката между вероятността да има болно дете и възрастта на майката. Оказа се също, че всички раси са податливи на синдрома. Възникна теория за комбинацията от генетични причини и разстройства в ранните стадии на развитие на плода. В същото време се смяташе, че синдромът възниква поради наранявания по време на раждане.

Програмата за убийство "Т-4" ("Action Tirgartenstrasse 4") - официалното име на германската национална социалистическа евгенична програма за стерилизация, а по-късно и физическото унищожаване на хора с психични разстройства, умствено изостанали и наследствено обременени пациенти.

Хромозоми и политика

През 50-те години, когато се появиха технологии, които позволяват изучаване на кариотипа (набор от характеристики на пълния набор от хромозоми, присъщи на клетките на даден биологичен вид), стана възможно да се определят хромозомните аномалии, техния брой и форма. През 1959 г. френският генетик Джером Лежуне открива, че синдромът на Даун възниква от тризомия 21-ва хромозома.

През 1961 г. осемнадесет генетици пишат на редактора на списание „Ланцет“, че терминът „монголски идиотизъм“ е неправилен и трябва да бъде променен. Лансетът поддържа името Синдром на Даун. Световната здравна организация (СЗО) официално премахна името "монголизъм" през 1965 г., след като монголските делегати подадоха жалба. Въпреки това, дори и четиридесет години по-късно, в водещите медицински ползи се появява думата "монголизъм. Защитниците и родителите на пациентите приветстваха елиминирането на монголоидния етикет, закачен на деца." Първата американска група за подкрепа, Монголоидният съвет за развитие, промени името си на "Националната асоциация на синдрома на Даун" през 1972 година.

През 1975 г. американските национални институти по здравеопазване предложиха по някакъв начин да променят името на явлението, тъй като откриващият не страда от това разстройство. Въпреки това, терминът "синдром на Даун" все още се използва навсякъде.

Причини за "забавяне"

Синдромът на Даун не е рядкост. Според американските центрове за контрол и превенция на заболяванията през 2006 г., един от 733 живородени деца в САЩ се ражда с него (почти същото съотношение се наблюдава в цял свят). В 95% от случаите причината е тризомия 21-ва хромозома. При двата пола аномалията се среща със същата честота.

Рискът от раждане на дете със синдрома на Даун нараства с възрастта на майката. Точната причина за това е неизвестна, но изглежда, че е свързана със стареенето на майчините яйца. В същото време 80% от децата с този синдром се раждат при жени на възраст под 35 години, което се обяснява с по-висока раждаемост в тази възрастова група. Според последните данни, бащината възраст, особено ако бащата е над 42 години, също увеличава риска [3, 4, 5]. Но поведението на родителите и факторите на околната среда нямат ефект.

Диагностика на синдрома на Даун: признаци и симптоми

Много стандартни антенатални изследвания могат да открият синдром на плода. Например, има специфични ултразвукови знаци. Консултации с генетични тестове (амниоцентеза, хорионна биопсия, кордоцентеза) обикновено се предлагат на семейства, където рискът от заболяване на детето е особено голям.

В цивилизования свят проучванията са достъпни за всички жени, независимо от възрастта. Най-модерните методи се основават на пълно геномно изследване на феталната ДНК, циркулираща свободно в кръвта на майката. Към днешна дата, благодарение на пренаталната диагностика, честотата на раждане на деца със синдром на Даун е намаляла до 1 през 1100.

Интересното е, че първият Международен ден на човека със синдрома на Даун се проведе на 21 март 2006 г. Денят и месецът бяха избрани според броя на двойката и броя на хромозомите.

През 2002 г. е установено, че 91-93% от бременностите в Обединеното кралство и Европа с диагноза „синдром на Даун” са били прекъснати. Съществуват и данни, че от 1989 до 2006 г. делът на жените, които са решили да прекратят бременност след пренаталната диагностика на синдрома, остава постоянен на около 92%.

Не всеки човек със синдрома на Даун има всички характеристики. И дори с една и съща черта, хората ще се различават един от друг. Всъщност има повече разлики между хората със синдрома на Даун, отколкото приликите. Точна диагноза е възможна само при кариотипиране. Въз основа на чисто външни признаци, диагнозата е невъзможна.

Синдромът на Даун се среща както при хора, така и при други видове. Например, той е открит при маймуни и мишки.

Психични особености на "бавните хора"

Психичното развитие на децата със синдром на Даун варира значително. В момента е невъзможно преди раждането да се определи как детето ще се обучава и развива физически. В случаите, когато се натъкнах на носители на синдрома, става дума за „олигофрения в степента на леко или умерено забавяне”, според Международната класификация на болестите на 9-та ревизия, и според МКБ-10 - „лесно умствено изоставане” [7].

В някои случаи родителите на деца със синдром на Даун могат дори да изпробват обща учебна програма в училищата. За съжаление, това е най-вече западната практика; имаме тези хора са по-склонни да бъдат учени. Не на последно място, заради погрешното, грозно отношение към „другите“ сред обитателите, заради лошото възпитание на „нормалните“ деца.

В повечето случаи тези деца имат проблеми с речта. Има известно забавяне между разбирането на думата и нейното възпроизвеждане. Не е за нищо, че в англоговорящите страни такива хора се наричат ​​„бавно човек”, буквално „бавни хора”. Затова на родителите се препоръчва да заведат детето на логопед. Фините двигателни умения се забавят в развитието и значително изостават от другите двигателни умения. Някои деца започват да ходят на двегодишна възраст, а други само на 4-та година. За ускоряване на този процес обикновено се предписват физиотерапия и масаж.

Често се забавя скоростта на развитие на речта и комуникационните умения, което помага да се идентифицират и коригират слуховите проблеми колкото е възможно повече.

Бих искал да обърна внимание на наистина ценния опит на западните колеги - психиатри и рехабилитатори - за обучение на деца със синдром на Даун. Децата с болестта, учениците в училище, са разделени по класове по специален начин. Това се дължи на ниската способност за учене на болни деца и много вероятно изоставането им от връстниците им. Изискванията в училище могат да бъдат почти или напълно недостижими за болни деца - поради тази причина разпространението има положителен ефект върху ученето, като дава възможност на децата.

В някои европейски страни, например в Германия и Дания, съществува система от „двама учители“, в която вторият учител поема децата с проблеми в комуникацията и умствена изостаналост, но това се случва в рамките на един и същи клас, което предотвратява увеличаването на умствената пропаст между децата и децата. помага на детето да развие комуникативни умения.

Като алтернатива на метода „двама учители“ съществува програма за сътрудничество между специалните и средните училища. Същността на тази програма е, че основните класове за изоставащи деца се провеждат в отделни класове, за да не се разсейват останалите ученици, докато разделят разходки, уроци по изкуство, спорт, почивки и паузи [8, 9].

Има случай, когато човек със синдром на Даун е получил висше образование. Името на този испанец е Пабло Пинеда (Пабло Пинеда). През 2009 г. печели наградата Silver Shell на филмовия фестивал в Сан Себастиан за най-добър актьор във филма „Аз също“. Там той играе университетски преподавател със синдрома на Даун, т.е.

Пабло живее в Малага и работи за общината. Има диплома за учител, бакалавър по изкуства и диплома в областта на педагогическата психология. В бъдеще той възнамерява да продължи да се занимава с преподаване, а не да действа във филми.

перспектива

Предполага се, че средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е по-кратка от живота на хората със стандартен набор от хромозоми. Те са много по-склонни да страдат от сърдечни заболявания (обикновено вродени сърдечни дефекти), нарушения в храносмилането, остра миелоидна левкемия. Те имат отслабен имунитет, така че децата (особено в ранна възраст) често страдат от пневмония и са тежки по отношение на инфекциите на децата.

Към днешна дата нормалната продължителност на живота на възрастните със синдрома на Даун е нараснала значително в сравнение с 25 години (средната продължителност на живота преди 30 години) и е повече от 50 години. Това се дължи главно на успеха на сърдечната хирургия.

Много хора се женят с тази болест. При мъжете има ограничен брой сперматозоиди и повечето от тях са безплодни. Най-малко 50% от жените със синдром на Даун могат да имат деца, но 35-50% от децата, родени от тези майки, се раждат със същия синдром или други увреждания.

Повечето хора със синдрома на Даун, които живеят до 40-50 години, развиват болестта на Алцхаймер.

Шансът да спечелим: възможно ли е лечение на синдрома на Даун?

През юли 2013 г. доклади се появяват във връзка с оригиналната публикация в списанието Nature за експеримента in vitro на американски изследователи от Медицинския факултет на Университета в Масачузетс под ръководството на д-р Jeanne Lawrence. По време на експеримента, генът Xist (роден съкратено от X-неактивен специфичен транскрипт), който е отговорен за инактивирането на X хромозомата, беше прехвърлен към 21-та хромозома на стволови клетки с тризомия 21-ва хромозома. По този начин е било възможно да се блокира допълнително трето копие на 21-та хромозома. Твърди се, че блокирането му в бъдеще ще бъде в състояние да предотврати развитието на синдрома на Даун [10, 11, 12].

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, посещаваща редовната консултация с акушер-гинеколог, с тревога слуша резултатите от всеки анализиран от нея анализ. И това не е случайно. Всеки знае за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави детето с увреждания.

Синдромът на Даун (или болест) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и се съпровожда от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). В синдрома на Даун, друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури вътре в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителната хромозома е причина за нарушения в растежа и развитието на детето Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите открили "допълнителна" трета хромозома) - тризомия на много малка 21-та хромозома. Това е най-честата форма на хромозомната аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8 000 деца със синдром на Даун се раждат всяка година в Руската федерация).

Синдромът на Даун се появява с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за дете с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцеклетката натрупва все по-голям брой генетични грешки. До 35 години този риск е сравнително нисък, но допълнително се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност в 40-46 години, отколкото в 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Болестта е ясно диагностицирана от първите дни на живота, но за да се потвърди, се прави кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в гърдите и следващите възрасти се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата са по-склонни да бъдат къси, имат деменция (90% са имбецили) поради недоразвитостта на мозъка (поради това не винаги е възможно обучение в помощни училища).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонен тил, косо назъбени пукнатини, епикант (вертикална сгъвка на полулунна кожа, покриваща вътрешния ъгъл на очната цепнатина (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм), нормален е при представителите на монголоидната раса). нос с широк плосък нос, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнало напречно набраздено езиче и изпъкнали долна челюст, особена походка с неудобни движения, вързани на език. Мускулите им са остро хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхватът на движенията в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни Blushfield петна (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Има аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст се огъва навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота им тези деца забелязват значително изоставане в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2.5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след три години, не контролират физиологични екскременти до 7 години.

Особено често тези деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради малформации, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболяване на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия, Трябва също да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хемопоетичната система (често се развиват левкемии).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност според резултатите от ултразвука и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болестта на Даун, жените раждат напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ от скрининг за откриване на синдрома на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността с плод със синдрома на Даун завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане.

Лечението на това заболяване е неефективно. По принцип е симптоматично. Широко се използва стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое), хормонална терапия. Медико-педагогическите и медицински мерки позволяват да се адаптира част от пациентите към осъществима работа. Децата със синдрома на Даун могат да живеят до 30 години, а 25% от хората живеят до 50 години.

Инвалидизация на деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете са особено нуждаещи се от помощ от педиатри, медицински сестри в старчески дом и социални работници. Когато детето расте, може да се наложат допълнителни терапевтични мерки, включително физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за болестите, които са най-чести при деца със синдром на Даун.

Социалните работници са връзка с някои социални услуги, така че тяхната роля в семейството, където има дете със синдром на Даун, е много важна и значима. С малка степен на намаляване на интелигентността, детето може да бъде обучено у дома. Тези деца често се нуждаят от специален подход към преподаването. Много често те се обучават в специализирани училища поради намалената им способност за учене и изоставането им от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Въпреки това, редовните часове по специално разработени методи позволяват да се постигнат добри резултати. Много възрастни със синдрома на Даун могат да намерят и да си намерят работа, някои от тях дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че по-голямата част от развитието на такива деца е бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и психическото развитие. Много деца стават подрастващи до известна степен независими, могат да се измият, да се обличат и да говорят съвсем ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Съпрузите научават, че чакат за дете със синдром на Даун. Без съмнение това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация за това как да реагираме и да живеем, както и много митове, които се разпространяват. За какво? Защо ние? Как да отгледате такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да го направим? - тези въпроси са жизненоважни за родителите.

Ужасно, но около 90% от родителите в развитите страни, без колебание, убиват децата си, след като са получили потвърждение за наличието на синдрома на Даун. В нашата страна, освен абортите, голям процент от изоставянето на специални деца. Рядко се среща с човек със синдрома на Даун на руски улици, докато в чужбина, Данят дълго време учи с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се смята за абсолютно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. В нашия случай това би било извънреден случай, тъй като спец. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Отказът на деца със синдром на Даун, чувство за отхвърляне и безполезно, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да убиваме собственото си специално дете? Кои сме ние, след като хвърлим нашите деца, ги лишаваме от топлина, любов и подкрепа, когато се нуждаят от нея, като въздух.

Син на Евелина Бледанс

През пролетта, 1 април 2012 г. дългоочакваният син се появи в актрисата и телевизионната водеща Евелина Бледанс. Дори на 14-та седмица от бременността известният клоун и съпругът й научили, че тяхното бебе е различно от другите. Лекарите предложили да се отърват от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Току-що ни измъчваха с фразата„ Е, разбираш ли... ”Но аз им казах: дори ако ни изплашиш, че детските крила, ноктите, човката започнаха да растат и че изобщо е дракон, значи ще има дракон. Махнете се от нас, ще раждаме дракон и ще бъдем щастливи. Затова запишете във всичките си документи: “Те ще бъдат щастливи и щастливи на дракона” - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме напълно в ръцете на Господ Бог - това е за него да реши какво ще бъде нашето дете. Между другото, за дракона, ние бяхме почти прави, защото Семьон на левия крак имаше два плетени пръста, като малки. И така, какво С Евелина сме разработили формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любовта, но мълчаливо подсказват някои "ако". Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци на изчакване, момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота му му беше трудно поради проблеми със сърцето. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което отговорните родители са отговорили отрицателно. Те решили да се бият на всяка цена и… радвайте се! След освобождаването на бебето бе осигурено най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че съпрузите са прекарали само 3 дни в шок и стур, а след това започва сериозна работа. Разбира се, не всичко мина гладко, нервите се поддадоха и сълзите се проляха... Организацията “Downside Up” оказа голяма помощ, където те спечелиха информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не се провали здравето на Кени, е необходимо да се живее без болест за първата година. Любовта и грижата на родителите помогнаха на момчето да изпълни инструкциите на лекарите.

Александър: „В нощта, когато се роди Семен, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова хладно. Нашият Семьон е такъв плат, който вече лежи в интензивни грижи... И едно момиче се ражда. Ние не сме нещо, което ние не отказваме, ние взимаме семената при нас, но отхвърляме момичето онази нощ! След такива неща искам да направя нещо с това общество... "

Сега Семен е на 2.5 години, той не се различава много от другите деца, отива в детска градина, развива и носи радост на любимата си мама и татко. Родителите създадоха малка страница в социалните мрежи, която редовно се актуализира с нови снимки с успеха на момчето. По този начин Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца” от фатални грешки. Александър планира да открие благотворителна фондация, която да подготви родителите за появата на бебета със синдрома на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите, които имат средства, имат възможност да отглеждат такива деца. А какво да кажем за останалите? Следващият "не звезден" пример от списание AiF ще разкаже за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, на 23 години. Красива млада двойка. Щастлива бременност. Отлични резултати от всички тестове и изследвания. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И - мълчание.

- Всички лекари внезапно замълчаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво става - спомня си Настя. По-късно педиатърът казал на Настя, че новороденото момиче има съмнение за синдрома на Даун. За потвърждение е необходим кръвен тест.

- Но не се обезкуражавайте - добави весело докторът. "Все пак има дефектни играчки - те могат да бъдат върнати обратно в магазина." Светът се поклащаше и се свиваше до размера на микроскопична частица, наречена „хромозома“. 46 или 47 хромозоми? Сега целият живот зависи от него.

Резултатите от тестовете Настя чакаше седмица. Всеки един от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки донесоха децата да се хранят, а тя не: „Защо искате? Все още се свиква с него. ". Където и да отиде: по процедурите, в коридора, тя чу: - Спешно откажете, това е изрод. Виждали ли сте я диагнози?! Млади - ще раждате други. И тогава съпругът ще си тръгне, а приятелите ще се обърнат, ще останат сами и с такова бреме. Едва се възстановявайки от раждането си, без да има възможност да се срещне с роднините си, тя отиде в детската стая и се взря в мъничкото лице. Лекарите й казали: “Виж, всичко е написано на лицето й!”. И Настя видя едно малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и руси косми, стоящи на короната на „Мохаук“...

Тя вече знаеше, че това е Даша. В края на краищата те й дадоха името, когато беше в стомаха. Дъщерята на Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца Камарата на Настя беше отдела за освобождаване от отговорност. И всеки ден тя видя през прозореца колко щастливи майки с деца в ръцете им излизат, как се срещат техните близки... Настя можеше да общува само със семейството си чрез видео телефон. Същите шокирани и объркани, като нея, не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно лекарите, както се оказва, се срещат лично с всеки от тях: със съпруга си, майката и свекърва. И като Настя, ужасните прогнози ги уведомиха: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори, никой от вас няма да го разпознае. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Донесете у дома - и умрете. Седмица по-късно се потвърди - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, роднините отстраниха всички детски неща от къщата - количка, детско легло, първите дребни дрехи... И малко по-късно, под непрекъснатия натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Лиоша написали отхвърляне на детето. Всеки отделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и да разговарят с цялото семейство. Жената адвокат беше много оживена и весела: „Ами, намериха нещо, за което да скърбят! Млади, здрави, дузина повече родители и забравят всичко, като лош сън. Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напуснала вратата на отдела. One.

Казали на приятели и познати, че детето е починало. И те се опитаха да живеят както преди. „Успяхме да се преструваме на другите, дори един на друг. Но преди себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко, просто да не мисля… ”. Настя си спомня първото си посещение в дома на детето сега. Отидоха заедно с Леша - и дори от улицата чуха бебешки плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в заразната кутия и плачеше - кракът й беше забит между ламелите на яслите. Тя не можеше да я измъкне, но нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал… Тогава вече беше по-лесно да дойдем, свикнали сме с него. Беше по-трудно да напуснеш. - Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем... ".

Синдром на любовта

След като Настя осъзна, че следващия път тя просто не може да напусне така - без Даша. Лекарите казаха, че можете да вземете детето у дома за уикенда. След това Настя си тръгнала и взела дъщеря си цял месец. - Когато я облякохме, сестрата реши, че ние, както обикновено, се обличаме за разходка. И когато изведнъж разбра, че я отвеждаме у дома, тя внезапно се разплака: “Господи, дори и ти, Даша, никога повече да не се връщаш тук!”. Сестрата не знаеше, че думите й ще бъдат пророчески. Но тогава никой не знаеше. А Лиша бе категорично против да вземе детето дори временно. Посещение, по някакъв начин помагане, да, но не поемане на такава отговорност. Дори се съгласиха, че ще живеят този месец поотделно: Настя с Даша с майка си и Леша с нея.

Настя чакала цял месец, когато се сбъднаха други прогнози на лекарите: когато приятели и роднини се отвърнеха, когато щяха да посочат дъщеря й. Но това беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й дойде всеки уикенд и работи с нея. Отвън Настя вече не гледаше с мъка други вагони, а погледна в каретата с думите: - О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да легне, да се научи да седи и да ходи край ръцете си, се е променила много... А междувременно месецът приключи. - Можеш ли да я върнеш обратно? Разбира се, Настя не можеше. Но Лиша не можеше да промени решението си. Убеждава го дълго време, като се позовава на различни причини: „Сега не мога да го дам. Трябва поне да бъде подкрепена, позволена да стане по-силна... ". Но тогава разбрах, че е невъзможно да искам от човек това, което той не може да даде. - В мен се говори за вродения майчин инстинкт, който Леша не би могъл да има. Аз нямах време за спорове и престъпления: трябваше да отгледам дете. " Лиша и Настя официално се разведоха. По-късно Леша ще помни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота й. Въпреки това той продължава да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Даша расте и се развива. Настя вече беше свикнала с факта, че дори лекарите, които я виждат, са изумени: „А това е дете със синдрома на Даун ?! И ние не знаехме, че е възможно, научихме съвсем друго нещо... ”. И все пак на първо място, където тя чу думите: „Какво прекрасно дете имате!” Беше Център за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре”. Настя случайно разбрала за него от други родители, дошла с двегодишната Даша в класове - и разбрала, че е започнал нов живот. - Там аз най-накрая станах „пуснат“. И не само аз, а и Леша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - както малки, така и възрастни - и най-накрая се уверихме, че това не е страшно. Видяхме колко много работа се прави, за да ни помогне - и те разбраха, че не сме сами.

Наскоро Даша навърши 15 години. След като завършва седмата си година в Downside Up, учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца със здравни характеристики: някои от предметите, които те следват заедно с всички останали, и руски и математика - по-лека програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша заминава за Лондон, за да включи светлините на коледната елха, участва във фотографията за календара „Синдромът на любовта“, общува с журналисти и знаменитости. Тя е много любезна и грижовна, с нея лесна и приятна. Даша намира общ език с всички, но с особена привързаност се отнася за деца и възрастни хора, които отговарят по същия начин. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас, хората със синдрома на Даун нямат почти никаква възможност за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще го направим.

В крайна сметка, доскоро единствената официално заета личност със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в „Дайдънс ъп“, сега всеки е научил историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в московско кафене. И наскоро в Омск настъпи случай на заетост на човек със синдром на Даун - един млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна да работи като чистачка, за да докаже, че специални хора могат да бъдат полезни и за обществото. Е, в същото време да се спестят пари за курс по делфинова терапия и нови джинси.

И Настя с Леша, както и преди, заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на класове в „Даунсайд нагоре“. И след известно време отново се ожениха. Този път - женен в църквата. Родителите, които идват в къщата, все още идват и се обаждат, срещат се със същото положение и не знаят какво да правят. Настя и Люша твърдо поставиха правилото да не убеди никого или да убеди някой. Те само разказват своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж на Настя бе зададен въпрос: „Били ли сте някога съжалили за решението си да вземете детето?“. Вероятно можете да го помолите само, без да ги виждате всички заедно: Настя, Лиша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, не веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам, е, че не го взех веднага, че през първата година не живеем заедно. И тогава, веднага след като донесох Даша у дома, макар че беше трудно и страшно, някак си веднага стана ясно: преди това беше лошо, но сега всичко вече е добро. "

Прочетете Повече За Шизофрения