Генетичното заболяване, което причинява развитието на детето, се нарича синдром на Даун и се причинява от допълнителна 47-та хромозома. Да знаете за наличието на това заболяване е възможно по време на бременност - за това има много изследвания. Ако родителите вземат решение за дете с патология, трябва да се разбере, че грижите за такива деца трябва да бъдат специални. Само повишеното внимание на семейството ще спомогне за частично решаване на проблема с липсата на образование и интелектуално развитие.

Какво е синдром на Даун

Хромозомна тризомия 21 или синдром на Даун е вродено генетично заболяване, което се дължи на процеса на сегрегация на хромозомите по време на образуването на яйца и сперматозоиди. Това причинява получаването на третата 21 хромозома вместо двете обичайни в 95% от случаите и неговите фрагменти в 5%. В резултат на проучване на Световната здравна организация беше установено, че вероятността да има болно дете е от 1 до 600-800 бебета.

Колко хромозоми при човек със синдром на Даун

Кариотип (набор от хромозоми) в здрав човек се състои от 23 двойки, а при пациент с даунизъм, 21-та хромозома не се удвоява, а се утроява, така че вместо 46 има 47 от тях за всяка клетка на тялото. Има 3 вида:

  • Обикновена пълна тризомия - допълнително копие на хромозома 21 във всяка клетка. Видът на синдрома се случва при 95%.
  • Мозаичната форма - хромозома 21 не се намира във всички клетки, а само в 10%. Този тип даунизъм е мек, но оказва влияние върху развитието на детето. В повечето случаи пациентите с мозаична форма на синдрома могат да постигнат същия успех като здравите. Това се случва в 1-2% от случаите.
  • Транслокация на Робъртсън - в 21 двойки има една цяла хромозома, а другата - две. Тази форма на синдрома се развива в 4% от случаите.

причини

Появата на болестта не е свързана с националност, здраве, начин на живот и наличието на лоши навици на родителите в едно дете с даунизъм. Развитието на пациента със синдрома се влияе от възрастта на майката и бащата, сексуалните отношения между роднини и наследствеността. Най-значимата е възрастта на майката, зависимостта на риска от раждане на пациент с даунизъм е както следва:

  • до 25 години - от 1 до 1400;
  • до 30 - 1 до 1000;
  • при 35 - 1 до 350;
  • в 42 - 1 до 60;
  • на 49 - 1 до 12.

Причини по време на бременност

Само допълнителна хромозома при хората причинява даунизъм, няма друга причина. Тя се появява в резултат на нарушаването на съзряването на зародишните клетки, когато 23-та двойка не успява да се разпръсне правилно. В някои случаи, употребата на психотропни вещества и алкохол, пушенето по време на бременност може да наруши генетичния материал, причинявайки аномалии, които ще доведат до заболяването на пациента.

Признаци на

За децата, страдащи от синдрома, е характерно забавяне на психическото и физическото развитие. В допълнение, болестта на Даун допринася за разрушаването на органите, което осигурява голям брой свързани заболявания. Те включват:

  • проблеми със сърдечно-съдовата система - вродено сърдечно заболяване;
  • злокачествени тумори - левкемия, рак на черния дроб;
  • заболявания на щитовидната жлеза - хипотиреоидизъм;
  • заболявания на храносмилателния тракт (стомашно-чревен тракт) - болест на Hirschsprung;
  • мъжко безплодие;
  • заболявания на нервната система - епилепсия, болест на Алцхаймер;
  • аномалии на опорно-двигателния апарат - дисплазия на тазобедрените стави, изкривяване на пръстите;
  • простудни заболявания.

Външните признаци разграничават и пациента с даунизма. Така че, болестните фактори са както следва:

  • къс, дебел врат;
  • малък ръст;
  • увеличени очи;
  • наклонени очи;
  • къси крайници;
  • малка глава;
  • плоско лице;
  • криви пръсти;
  • Широко отворена уста поради слабост на мускулите на лицето.

Ако говорим за психичното развитие на хората със синдром на Даун, могат да се идентифицират следните признаци на даунизъм:

  • ниска концентрация на внимание;
  • лош речник;
  • липса на абстрактно мислене;
  • развитие, което се забавя на ниво седемгодишно дете.

Имате новородено

От раждането, опитни акушери, след преглед на пациента, могат да определят наличието на болестта. Повечето деца с даунизъм имат следните симптоми:

  • плоско, сплескано лице;
  • къс врат;
  • сгъване на кожата на шията;
  • наклонени очи с повдигнати ъгли;
  • плоска глава;
  • малка отворена уста;
  • Голям език излизаше от устата му;
  • недостатъчен мускулен тонус;
  • равна, широка длан;
  • нисък ръст;
  • малко тегло;
  • хипермобилни стави.

Имат плод

Още в 14-та седмица от бременността по време на ултразвуково изследване е възможно да се идентифицират структурни нарушения на болното бебе. Признаците на патология в плода включват:

  • разширена област на яката;
  • сърдечно заболяване;
  • разширена бъбречна таза;
  • киста на хороидния сплит на мозъка;
  • липса на носна кост;
  • гънки за шията;
  • форма на кръгла глава;
  • къс врат

На 5-тия месец от бременността, ултразвукът показва най-външните признаци на пациент с даунизъм:

  • широки устни;
  • плосък език;
  • плоско лице;
  • наклонени очи;
  • наклонено чело

При възрастни

През годините повечето от вродените външни признаци на заболяването стават по-изразени. Освен това при възрастните с даунизъм се появяват нови симптоми. По този начин средната височина на пациента със синдрома е с 20 см по-ниска от тази на обикновените хора.Нисък, глух глас, неудобна походка, спуснати рамене, прегърбен гръб, неудобни движения и детски изражение на лицето също показват болестта. След навършване на 35-годишна възраст се появяват ранни бръчки и други стареещи фактори, тъй като повечето пациенти с даунизъм не живеят до 55 години.

Степени на тежест

Умствената изостаналост при даунизма има 3 степени на тежест, които зависят от вродени фактори и образование:

  • Слабост. Характеризира се с слабо развитие на психиката, липса на способност да се мисли широко и примитивно мислене. Видът на синдрома се появява в 5% от случаите.
  • Олигофрения. Тя се изразява в неспособността на абстрактното и обобщено мислене, средното ниво на изостаналост. Формата на даунизма се отбелязва в 75% от случаите.
  • Идиотизма. Форма на синдрома, при която пациентът с даунизъм не може самостоятелно да служи. Нивото на умствена изостаналост не позволява да се научи на пациента даунизъм. Това се случва в 20% от случаите.

Дали синдромът на Даун се наследява

Вероятността за раждане на дете с даунизъм се увеличава с 35-50 пъти, ако един от родителите страда от синдрома. По принцип те са жени, защото почти всички мъже са безплодни. В случая, когато даунизмът е с далечни роднини, рискът от раждане на пациент с вроден дефект е същият като при здравите родители. В семейства, в които има деца със синдрома, вероятността за второ дете с болестта е много висока.

Как се развива дете със синдром на Даун

При раждането се провеждат редица изследвания за идентифициране на вродени заболявания, след което лекарят предписва комплекс от лекарства и програма за лечение, за да се намали ефектът от синдрома върху здравето на пациента със синдрома. Процесът на общо развитие на пациент с даунизъм е много по-бавен, отколкото при здрави деца. Специални програми за корекция ще помогнат за ускоряването му: гимнастика за подвижност, масаж за промоция на здравето, насаждане на умения за независимост, класове за пълна комуникация с връстници.

Отклоненията на физическото развитие по време на даунизма са много чести. Неправилното функциониране на сърдечната клапа води до образуването на дупка, през която преминава кръвта, което води до сърдечни заболявания. Белодробните заболявания се забелязват само в редки случаи. Същото се отнася и за черния дроб, бъбреците, далака. Коремните мускули са отслабени, поради което се образува пъпна херния, стомахът се изпъква. С възрастта тя се влачи сама. Някои деца със споменатите синдроми нарушения може и да не са.

Психичното развитие обикновено е умерено или леко. Така, в сравнение със здравото тримесечно бебе, което се усмихва на гласа на родителите, обръща главата си на познати звуци, бебето с даунизъм не показва никакви емоции. Експертите казват, че развитието е по-силно засегнато от образованието на индивида, корекцията на поведението от умствените способности. С подходяща грижа и любов към родителите, дори пациентите със синдрома могат да постигнат успех в живота.

диагностика

47 хромозоми при хора се диагностицират на всички етапи, започвайки с бременност. Още в първия и втория триместър могат да бъдат идентифицирани признаци на отклонение - за това има много тестове, които се препоръчват да се провеждат в комбинация за по-голяма точност. Освен това е възможно да се установи диагнозата даунизъм при неродено дете въз основа на външен преглед или изследване на генетичен материал.

Как да се идентифицират новородени

Диагнозата може да се направи чрез изследване на характерните външни признаци, без да се прибягва до генетични изследвания. В допълнение, синдромът на пациента се проверява за наличието на съпътстващи заболявания, които могат да бъдат типични за деца с даунизъм. За по-точен резултат се извършва подробно изследване на хромозомния набор, който се състои в оцветяване на хромозомите и идентифициране на ненужни фрагменти.

Как да се определи синдром на Даун по време на бременност

За да се диагностицира възможният даунизъм на дете по време на бременност, се провеждат много изследвания, които показват риска от раждане на пациент. Трябва само да вземете решение, да прекъснете или да имате дете с болестта. Такива проучвания включват:

  • Скрининг за генетични аномалии - комбинация от биохимичен анализ на кръв и ултразвук.
  • САЩ. Провежда се в продължение на 11-13 седмици, разкрива дебелината на пространството на яката и контурите на лицето, което при децата-надолу се различава от здравословното.
  • Биохимичният анализ на кръвта спомага за идентифициране на съдържанието на специфични вещества в детското тяло.
  • Амниоцентеза - пункция на амниотичната мембрана за получаване на проба от околоплодната течност.
  • Cordocentesis - получаване на плодове от корда за по-нататъшни изследвания.
  • Биопсия на хорионна вълна - тест за анормално развитие на плода.

лечение

Основното лечение е насочено не към синдрома, а към съпътстващите заболявания. За пациентите с даунизъм се разработват програми за развитие и насърчаване на здравето. В процеса на медикаментозната терапия се използват лекарства за подобряване на интегративната функция на мозъка. Те включват невростимулатори, витамини, хормони. Можете да получите информация за посочените по-долу средства:

  • Piracetam се използва за лечение на двигателни нарушения, подобряване на паметта, умствени функции на деца с даунизъм. Лекарството принадлежи към ноотропните лекарства и е предназначено за употреба в случай на замаяност от психогенна природа, психоорганичен синдром, дислексия. Първо, 10 mg от веществото се използва интравенозно, но само лекарят може да предпише необходимата доза. Основните предимства включват малък списък от противопоказания.
  • Аминалон помага за развитието и възпитанието на дете с даунизъм, стимулирайки нервната система. На децата се препоръчва употребата на лекарството от 1 до 3 g на ден, възрастни до 4 г. Показанието е за нарушена памет, реч, внимание, умствена изостаналост и травматични мозъчни травми. Предимството на лекарството е ефективно повишаване на производителността на мозъка.
  • Церебролизин осигурява метаболитна регулация на мозъка, подобрява концентрацията, паметта и когнитивните функции. Показани за употреба при болест на Алцхаймер, умствена изостаналост, дефицит на вниманието. Дозата може да се предписва само от лекар, въз основа на естеството и тежестта на заболяването. Основното предимство на лекарството - бързото въздействие върху мозъка.

Колко деца с синдрома на Даун живеят

Продължителността на живота на хората с болестта зависи от околната среда, здравословното състояние, нивото на медицинска помощ, правилната грижа за болните. В допълнение, влиянието на социализацията в обществото, любовта в семейството, доброто хранене и здравословния начин на живот, които са много необходими за хората с болестта. С положителни фактори, пациентите с даунизъм могат да живеят до 50-60 години.

Могат ли Даунс да имат деца?

Пациентите с даунизъм могат да имат пълноправно семейство, но мъжете с редки изключения са безплодни поради ниската подвижност на сперматозоидите. В същото време, жените със синдрома могат лесно да забременеят, но децата им ще имат или голям брой болести или даунизъм. В тази ситуация подготовката на болни родители трябва да е в съответствие със здравите хора, за да може детето да бъде правилно възпитано, давайки му всичко, от което се нуждае.

предотвратяване

За да се избегне раждането на пациент с даунизъм, трябва да се обърнете към специалист, когато планирате бременност, след като са преминали всички необходими изследвания. По време на бременността също се подлагат на диагностични процедури. Като превантивна мярка, избягвайте рисковите фактори:

  • тютюнопушенето;
  • злоупотреба с алкохол;
  • бракове между роднини;
  • инфекциозни болести;
  • късно раждане.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, при която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. тризомия се наблюдава на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на окото, епикант, кожни гънки на шията, скъсяване на крайниците, къси кости, напречни палмарни гънки и др. Синдромът на Даун може да бъде открит пренатално при дете (според ултразвук, биопсия на хорионна вълна, амниоцентеза, кордоцентеза) дали след раждането на базата на външни характеристики и генетични изследвания. Деца със синдром на Даун трябва да бъдат коригирани за съпътстващи нарушения в развитието.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът се представя от 47 хромозоми, дължащи се на допълнително копие на 21-та двойка хромозома. Синдромът на Даун е регистриран с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. За първи път синдромът на Даун е описан от английски педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомният характер и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) са идентифицирани почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и аномалии в умственото развитие до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти, поради което те представляват специална категория в педиатрията.

Причини за синдрома на Даун

Обикновено, човешките клетки съдържат по 23 двойки хромозоми всеки (нормалният женски кариотип е 46, XX; мъжът е 46, XY). В същото време, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се намират в количествено разрушаване на автозомите, когато допълнителен генетичен материал се присъединява към 21-та двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-та хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен шанс (не-дивергенция на двойки хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушаване на клетъчното деление след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се имат предвид тези механизми в генетиката, има три варианта на кариотични аномалии в синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В този случай, три копия на 21-та хромозома присъстват във всички клетки поради разрушаването на отделянето на двойки хромозоми по време на мейоза в майчините или бащините клетки на бащата.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се появяват в мозаична форма, която е причинена от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. Когато мозаицизма тризомия 21-ва хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай, 21-ата хромозома или неговият фрагмент са прикрепени (преместени) към някой от автозомите и по време на мейозата се придвижват с нея към новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокацията са хромозомите 14 и 15, по-рядко - при 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде случайно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, то вероятността да има дете със синдром на Даун е 3%, ако състоянието на носителя е свързано с майчиния генетичен материал, рискът нараства до 10-15%.

Рискови фактори за раждането на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска за дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако жените под 25-годишна възраст имат 1: 1400 шанс да имат болно дете, то на 35-годишна възраст е 1: 400, а на 40-годишна възраст - 1: 100; но с 45 - 1:35. На първо място, това е свързано с намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и повишаване на риска от несъвместимост на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждането при младите жени е по-висока, то според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения, възрастта на баща над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при едно дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от близнаците, тази патология в 100% от случаите ще бъде в другата. В същото време братските близнаци, както и братята и сестрите, вероятността за такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват присъствието на хора със синдром на Даун, възрастта на майка под 18-годишна възраст, носител на транслокация от един от съпрузите, близки бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на преимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително екстракорпоралната стимулация) значително намалява риска от възникване на дете със синдром на Даун при родители в рискови групи, но не изключва напълно такава възможност.

Симптомите на синдрома на Даун

Носенето на плода със синдрома на Даун се свързва с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се появява при приблизително 30% от жените за период от 6-8 седмици. В други случаи, децата със синдром на Даун, като правило, се раждат пълноценно, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомната аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, които предполагат наличие на патология още при първото изследване на новородено от неонатолог. При деца със синдром на Даун, всички или някои от описаните по-долу физически характеристики могат да бъдат изразени.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациален дисморфизъм: сплескан мост на лицето и носа, брахицефалия, къс широк шия, плосък задник, деформация на ушите; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоидно изрязване на очите, наличието на епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулен тонус при деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килева или фуниеобразна).

Типични физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофаланга), изкривяването на малкия пръст (клино-дактили), напречната ("маймунска") сгъвка на дланта, голямото разстояние между 1 и 2 пръста (сандалообразен прорез) и т.н. Даунс са бели петна по ръба на ириса (петна на Бушфилд), готически (дъгообразно небце), анормален ухап, набразден език.

С транслокационната версия на синдрома на Даун, външните признаци се появяват по-ясно, отколкото с проста тризомия. Интензивността на фенотипа в мозаицизма се определя от съотношението на тризомичните клетки в кариотипа.

Деца със синдром на Даун са по-чести от другите в популацията с ИБС (отворен артериален канал, VSD, DMPP, Fallo tetrad и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, заболявания на стомашно-чревния тракт (езофагеална атрезия, стеноза и дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродено разместване на бедрото. Характерните дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те са по-трудни за раждане на детски инфекции, по-често страдат от пневмония, среден отит, остри респираторни вирусни инфекции, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смъртта през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; Има системна изостаналост на словото.

Пациентите със синдрома на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, рак на тестисите, ранна поява на болестта на Алцхаймер и др. женската фертилност е значително намалена поради ановулаторни цикли. Растежът при възрастни пациенти обикновено е 20 cm под средното ниво. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода е предложена система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва в период на бременност 11-13 седмици и включва идентифициране на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се провежда скрининг на втория триместър: акушерска ултразвук, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се има предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от развитие на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременните жени от рисковата група за раждане на дете със синдром на Даун се предлага да се подложат на пренатална инвазивна диагноза: хорионна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетална кариотипизация и консултация с медицинска генетика. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението за продължаване или прекратяване на бременността остава на родителите.

Новородените със синдрома на Даун в първите дни на живота трябва да имат EchoCG, абдоминален ултразвук за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; изследване на детски кардиолог, педиатричен хирург, педиатричен офталмолог, травматолог-ортопед.

Медицинска и педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Излекуването на хромозомна аномалия понастоящем е невъзможно; всички предложени методи за лечение са експериментални и нямат доказана клинична ефикасност. Въпреки това, систематичното медицинско наблюдение и педагогическата помощ за деца със синдром на Даун дават възможност за постигане на успех в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения.

През целия живот пациентите със синдрома на Даун трябва да бъдат наблюдавани от специалисти (педиатър, общопрактикуващ лекар, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Поради съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. При откриване на тежки вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревния тракт е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на изразена загуба на слуха се избира слухов апарат. В случай на патология на органа на зрението, може да се наложи корекция на зрелището, хирургично лечение на катаракта, глаукома и страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоиден хормон и др.

За стимулиране развитието на двигателни умения е показана физиотерапия, физиотерапия. За развитието на речевите и комуникационни умения, децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Обучението за деца със синдром на Даун, като правило, се провежда в специална поправителна школа, но като част от интегрирано образование такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун принадлежат към категорията на децата със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическа подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчевите деца”.

Прогноза и превенция на синдрома на Даун

Възможностите за учене и социализиране на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи децата със синдром на Даун успяват да наложат минималните ежедневни и комуникативни умения, необходими в ежедневието. Въпреки това, съществуват известни случаи на успех на такива пациенти в областта на изобразителното изкуство, актьорско майсторство, спорт, както и получаване на висше образование. Възрастни със синдрома на Даун могат да водят независим живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от позицията на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имаш болно дете съществува във всяка двойка. Акушерите и гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до края на живота си. Генетичното консултиране за семейства и системата за пренатален скрининг са предназначени да предскажат раждането на дете със синдром на Даун.

Синдром на Даун. Причини, симптоми и признаци, диагностика на патологията, грижа за пациента.

Сайтът предоставя основна информация. Подходяща диагностика и лечение на заболяването са възможни под надзора на съвестния лекар. Всички лекарства имат противопоказания. Изисква се консултация

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна патология. Това се случва, когато друга хромозома се появи в резултат на случайна мутация в 21-та двойка. Следователно, това заболяване се нарича тризомия на 21-та хромозома.

Какво означава това? Всяка клетка на човешкото тяло има ядро. Той съдържа генетичен материал, който определя вида и функцията на отделната клетка и целия организъм. При хората, 25 хиляди гени са събрани в 23 двойки хромозоми, които приличат на пръчки. Всяка двойка се състои от 2 хромозоми. При синдрома на Даун 21-та двойка се състои от 3 хромозоми.

Допълнителната хромозома причинява характерни симптоми при хората: плосък мост на носа, монголоиден разрез на очите, сплескано лице и задната част на главата, както и забавяне на развитието и намалена резистентност към инфекции. Комбинацията от тези симптоми се нарича синдром. Той е кръстен в чест на доктора Джон Даун, който за пръв път се занимава с обучението си.

Остарялото име на тази патология е „монголизъм“. Болестта се нарича така поради монголоидния разрез на очите и специалната гънка на кожата, която покрива слъзния бурек. Но през 1965 г., след призива на монголските депутати към Световната здравна организация, този термин не се използва официално.

Тази болест е доста древна. Археолозите са открили погребение, което е на петстотин години. Характеристиките на структурата на тялото предполагат, че човек страда от синдрома на Даун. А фактът, че той е бил погребан на градското гробище от същите обичаи като другите хора, показва, че пациентите не са имали дискриминация.

Бебетата, родени с 47 хромозоми, също се наричат ​​"Деца на слънцето". Те са много добри, любящи и търпеливи. Много родители, отглеждащи такива деца, твърдят, че децата не страдат от своето състояние. Те растат щастливи и щастливи, никога не лъжат, не мразят, знаят как да прощават. Родителите на тези бебета смятат, че допълнителната хромозома не е болест, а черта. Те се противопоставят на децата, които се наричат ​​падения или психично болни. В Европа хората със синдрома на Даун учат в обикновените училища, получават професия, живеят самостоятелно или създават семейство. Тяхното развитие зависи от индивидуалните способности, от това дали са ангажирани с детето и от методите, които са били използвани.

Разпространението на синдрома на Даун. Едно такова дете се появява на всеки 600-800 новородени или 1: 700. Но за майки над 40 години този показател достига 1:19. Има периоди, когато има увеличаване на броя на децата със синдром на Даун в определени области. Например, във Великобритания през последното десетилетие тази цифра е нараснала с 15%. Учените все още не са намерили обяснение за това явление.

В Русия всяка година се раждат 2500 деца със синдром на Даун. 85% от семействата отказват такива бебета. Въпреки че в скандинавските страни родителите не се отказват от деца с тази патология. Според статистиката, 2/3 от жените имат аборт, след като са научили, че плодът има хромозомни аномалии. Тази тенденция е характерна за страните от Източна и Западна Европа.
Дете с тризомия 21-ва хромозома може да се роди във всяко семейство. Заболяването е еднакво разпространено на всички континенти и във всички социални слоеве. Децата със синдрома на Даун са родени в семействата на президентите Джон Кенеди и Шарл де Гол.

Какво трябва да знаете родителите на деца със синдром на Даун.

  1. Въпреки забавянето в развитието на децата, които могат да се обучават. С помощта на специални програми те успяват да повишат своя IQ на 75. След училище те могат да получат професия. Те са на разположение дори на висше образование.
  2. Развитието на такива бебета е по-бързо, ако те са заобиколени от здрави връстници и отгледани в семейство, а не в специализирано училище-интернат.
  3. "Децата на Слънцето" поразително се различават от своите връстници чрез доброта, откритост, дружелюбие. Те могат наистина да обичат и да създават семейства. Вярно е, че рискът от болно дете е 50%.
  4. Съвременната медицина може да увеличи продължителността на живота до 50 години.
  5. Родителите не са виновни за болестта на детето. Въпреки че съществуват рискови фактори, свързани с възрастта, все още 80% от децата със синдром на Даун се раждат напълно здрави жени на възраст 18-35 години.
  6. Ако вашето семейство има дете със синдрома на Даун, тогава рискът, че следващото бебе ще има същата патология, е само 1%.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което се появява в плода по време на зачеването, когато яйцеклетката и сперматозоида се сливат. В 90% от случаите това се дължи на факта, че женската полова клетка носи набор от 24 хромозоми, вместо набора 23. В 10% от случаите, допълнителната хромозома се предава на детето от бащата.

По този начин, майчините заболявания по време на бременност, стрес, лоши навици на родителите, нездравословни диети и трудни раждания не могат да повлияят на появата на синдрома на Даун при едно дете.

Механизмът на поява на хромозомна патология. Фактът, че една от зародишните клетки съдържа допълнителна хромозома, е виновен за специален протеин. Неговата функция е да разтегне хромозомите до полюсите на клетката по време на деленето, така че в резултат на това всяка от дъщерните клетки ще получи една хромозома от двойката. Ако от едната страна микротубулата на протеина е тънка и слаба, тогава и двете хромозоми на двойката се изтеглят към противоположния полюс. След като хромозомите се разпръснат по полюсите в майчината клетка, около тях се образува черупка и те се превръщат в пълноценни сексуални клетки. С протеинов дефект, една клетка носи набор от 24 хромозоми. Ако такава полова клетка (мъж или жена) участва в оплождането, тогава потомството развива синдрома на Даун.

Механизмът на нарушение на развитието на нервната система в синдрома на Даун. "Екстра" хромозома 21 причинява развитието на нервната система. Тези отклонения са в основата на умствена и умствена изостаналост.

  • Нарушения в циркулацията на гръбначно-мозъчната течност. В хороидния сплит на вентрикулите на мозъка той произвежда излишък, а абсорбцията е нарушена. Това води до повишаване на вътречерепното налягане.
  • Фокални увреждания на мозъка и периферните нерви. Тези промени причиняват нарушена координация и движение, възпрепятстват развитието на големи и фини двигателни умения.
  • Малък мозък е малък и не изпълнява достатъчно функцията си. В резултат на това се появяват характерни симптоми: отслабен мускулен тонус, за човек е трудно да контролира тялото си в пространството и да контролира движенията на крайниците.
  • Нарушения на мозъчното кръвообращение. Поради слабостта на сухожилията и нестабилността на шийните прешлени, кръвоносните съдове се затягат, за да се осигури функционирането на мозъка.
  • Намален обем на мозъка и повишен обем на вентрикуларната система.
  • Намалена активност на мозъчната кора - има по-малко нервни импулси, което се проявява в сънливост, бавност, намалена скорост на мисловните процеси.
Фактори и патологии, които могат да доведат до синдром на Даун
  • Бракове между близки роднини. Близки роднини са носители на същите генетични патологии. Ето защо, ако двама души са имали дефекти в 21-та хромозома или протеин, отговорни за разпределението на хромозомите, тогава тяхното дете има висока вероятност за синдрома на Даун. Освен това, колкото по-близо е степента на родство, толкова по-голям е рискът от развитие на генетична патология.
  • Ранна бременност на възраст под 18 години.
    При младите момичета тялото все още не е напълно оформено. Половите жлези може да не работят стабилно. Процесите на съзряване на яйцата често се провалят, което може да доведе до генетични аномалии в детето.
  • Възраст на майката над 35 години.
    През целия живот, различни вредни фактори засягат яйцата. Те влияят неблагоприятно върху генетичния материал и могат да нарушат процеса на хромозомно разделяне. Следователно, след 35 години, бъдещата майка трябва да се подложи на медицинско и генетично консултиране, за да определи генетичната патология на детето преди раждането. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът за здравето на нейното поколение. Така след 45 години 3% от бременностите завършват с раждането на дете със синдром на Даун.
  • Възраст на бащата е над 45 години.
    С възрастта, мъжете разрушават процеса на формиране на сперматозоиди и увеличават вероятността от нарушения в генетичния материал. Ако човек на тази възраст реши да стане баща, тогава е препоръчително да се направи анализ, за ​​да се определи качеството на спермата и да се проведе курс на витамин терапия: 30 дни от приемането на витамин Е и минерали.
  • Възрастта на бабата по майчина линия, когато е родила дете.
    По-голямата баба е била, когато е била бременна, толкова по-голям е рискът за внучките си. Факт е, че всички яйца на майката се образуват по време на периода на развитие на плода. Още преди раждането на жена, тя вече има запас от яйца за цял живот. Следователно, ако възрастта на бабата е над 35 години, тогава съществува висок риск майката на болното бебе да има яйце с грешен набор от хромозоми.
  • Родителите са носители на транслокация на 21-та хромозома.
    Този термин означава, че при един от родителите, областта на 21-та хромозома е прикрепена към друга хромозома, най-често до 14-та. Тази функция не се проявява външно и лицето не знае за това. Но такива родители значително увеличават риска от раждане на дете със синдром на Даун. Това явление се нарича "синдром на семейството Даун". Неговият дял при всички случаи на болестта не надвишава 2%. Но всички млади двойки, които са имали дете със синдрома, са били изследвани за наличие на транслокации. Това помага да се определи рискът от развитие на генетични аномалии при следващите бременности.
Синдромът на Даун се счита за случайна генетична мутация. Следователно рискови фактори като инфекциозни заболявания, живеещи в район с повишени нива на радиация или консумация на генетично модифицирани продукти не увеличават риска от неговото възникване. Не може да предизвика тежък синдром на бременността и трудно раждане. Ето защо, родителите не трябва да се обвиняват, че имат синдром на Даун. Единственото нещо, което можете да направите в тази ситуация е да приемете и да обичате дете.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун по време на бременност

Скрининг за генетична аномалия по време на бременност

Пренаталният скрининг е комплекс от изследвания, насочени към идентифициране на груби нарушения и генетични патологии в плода. Извършва се от бременни жени, които са регистрирани в антенаталната клиника. Проучванията показват най-често срещаните генетични патологии: синдром на Даун, синдром на Едуард, дефекти на нервната тръба.

Като начало, помислете за неинвазивни методи за изследване. Те не изискват нарушаване на целостта на амниотичната торбичка, в която детето е по време на бременност.

Дати: първи триместър, оптимално от 11-та до 13-та седмица от бременността. Повторен ултразвук на 24-та и 34-та седмица от бременността. Но тези изследвания се считат за по-малко информативни за диагностицирането на синдрома на Даун.

Показания: всички бременни жени.

Противопоказания: пиодермия (гнойна кожна лезия).

Тълкуване на резултатите. Възможен синдром на Даун се посочва чрез:

  • Неразвити кости на носа. Те са по-къси, отколкото при здрави деца или напълно отсъстват.
  • Ширината на яката на плода надвишава 3 mm (обикновено до 2 mm). При синдрома на Даун се увеличава пространството между цервикалната кост и повърхността на кожата на врата на плода, в която се натрупва течност.
  • Костите на рамото и тазобедрената става скъсени;
  • Кисти в хороидния сплит на мозъка; нарушено движение на кръвта във венозните канали.
  • Илиачните кости на таза са съкратени и ъгълът между тях е увеличен.
  • Копният париетален размер (разстоянието от върха на плода до опашната кост) с първото ултразвуково изследване е по-малко от 45,85 mm.
  • Сърдечни дефекти - аномалии на сърдечния мускул.
Има аномалии, които не са симптоми на болестта на Даун, но потвърждават присъствието му:
  • разширен мехур;
  • сърцебиене на плода (тахикардия);
  • липсата на една пъпна артерия.
Ултразвукът се счита за надежден метод, но при диагностиката много зависи от професионализма на лекаря. Ето защо, ако такива признаци се открият на ултразвука, то само разказва за вероятността от заболяването. Ако се открие един от симптомите, то вероятността от патология е около 2-3%, ако се открият всички изброени симптоми, тогава рискът от развитие на дете със синдром на Даун е 92%.

Биохимичен кръвен тест

дати:

  • Първият триместър от 10-та до 13-та седмица от бременността. Изследвайте серума за hCG и PAPP-A. Това е така нареченият двоен тест. Счита се за по-точен от кръвния тест за втория триместър. Надеждността му е 85%.
  • Втори триместър от 16-та до 18-та седмица от бременността. Определени са нивата на hCG, AFP и свободния естриол. Това изследване се нарича троен тест. 65% точност.
Показания. Този преглед не е задължителен, но се препоръчва в такива случаи да се премине:
  • възраст на майката над 30 години;
  • семейството има деца със синдром на Даун;
  • имат близки роднини с генетични заболявания;
  • тежко заболяване, пренесено по време на бременност;
  • предишните бременности (2 или повече) завършват с аборти.
Противопоказания: не съществува.

Тълкуване на резултатите.

Резултатите от двойния тест през първия триместър:

  • HCG значително над нормата (над 288,000 IU / ml) говори за генетична патология, многоплодна бременност, неправилно определена гестационна възраст.
  • Намаляването на PAPPA-A по-малко от 0,6 MoM показва синдрома на Даун, заплахата от спонтанен аборт или неразвиваща се бременност.
Резултатите от тройния тест за втория триместър: t
  • HCG от повече от 2 месеца показва риска от синдрома на Даун и синдрома на Klinefelter;
  • AFP по-малко от 0.5 MoM може да показва наличие на синдром на Даун или синдром на Edwards при дете.
  • Свободният естриол по-малък от 0.5 ММ показва, че надбъбречните жлези на плода не работят достатъчно, което се случва със синдрома на Даун.
За да оцени правилно ситуацията, лекарят трябва да има резултатите от двата скрининга. В този случай можете да прецените динамиката на растежа на хормоналните нива. Резултатите от теста потвърждават вероятността детето да има генетична аномалия. Но на тяхна база е невъзможно да се постави диагноза „синдром на Даун”, тъй като различни лекарства, взети от жена по време на бременност, могат да повлияят на резултатите.

Въз основа на резултатите от ултразвуковите и биохимичните изследвания на кръвта се образува "рискова група". Тя включва жени, които могат да имат дете със синдром на Даун. Такива пациенти се изпращат към по-точни инвазивни изследвания, които са свързани с пункцията на околоплодния мехур. Те включват амниоцентеза, кордоцентеза, биопсия на хорионна вълна. За жени, чиято бременност е на възраст до 35 години, изследването се заплаща от Министерството на здравеопазването, при условие че посоката е дадена от генетик.

амниоцентеза

Това е процедурата за вземане на проби за околоплодна течност (амниотична течност) за изследвания. Под ултразвуково изследване специална игла прави пробиване през корема или вагиналния свод и събира 10-15 ml течност. Тази процедура се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания.

дати:

  • от 8-та до 14-та седмица;
  • след 15-та седмица от бременността.
Показания:
  • резултатите от ултразвука показват вероятността от синдрома на Даун;
  • резултатите от биохимичния скрининг предполагат хромозомна патология;
  • наличието на хромозомна болест при един от родителите;
  • брак между кръвни роднини;
  • възрастта на майката е над 35 години, а бащата над 40 години.
Противопоказания:
  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • остро или хронично заболяване на майката;
  • плацентата се намира на предната коремна стена;
  • жената има маточни малформации.
Интерпретация на резултатите от амниоцентезата

В амниотичната течност се откриват фетални клетки. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетичен анализ бъдат открити три 21 хромозоми, тогава вероятността детето да има синдром на Даун е 99%. Резултатите от тестовете ще бъдат готови за 3-4 дни. Но ако клетките се нуждаят от повече време, за да растат, тогава ще трябва да изчакат 2-3 седмици.

Възможни усложнения на амниоцентезата

  • Рискът от аборт е 1%.
  • Рискът от инфекция с 1% от микроорганизмите околоплодна течност.
  • След 36 седмици раждането може да започне. В по-късните етапи, всяка стимулация на матката или стрес може да предизвика преждевременно раждане.

cordocentesis

Cordocentesis - процедурата за изследване на кръв от пъпна връв. Тънка игла прави пункция в коремната стена или шийката на матката. Под контрола на ултразвук се вкарва игла в съда на пъпната връв и 5 ml кръв се взема за изследване.

Условия: процедурата се провежда от 18-та седмица от бременността. Преди това съдовете от пъпна връв са твърде тънки, за да вземат кръвни проби. Оптималният период е 22-24 седмици.

Показания:

  • генетични заболявания при родители или кръвни роднини;
  • в семейството има дете с хромозомна патология;
  • Според резултатите от ултразвуковото изследване и биохимичния скрининг е установена генетична патология;
  • възраст на майката над 35 години.

Противопоказания:

  • инфекциозни заболявания на майката;
  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • уплътнения в маточната стена на матката;
  • нарушение на коагулацията на майката;
  • кървене от вагината.
Интерпретация на резултатите от кордоцентеза

Кръвта от кръв съдържа клетки, които носят хромозомния набор от плода. Наличието на три хромозоми 21 показва синдрома на Даун. Надеждността на проучването 98-99%.

Възможни усложнения на кордоцентеза, рискът от усложнения е по-малък от 5%.

  • забавяне на сърдечната честота на плода
  • кървене от мястото на пункция;
  • хематоми на пъпната връв;
  • преждевременно раждане на трето тримесечие;
  • възпалителни процеси, които могат да доведат до аборт.

Биопсия на хорионна вълна

Процедурата за вземане на проба от тъкан от малки пръсти-израстъци върху плацентата за по-нататъшно изследване. Пробива се в коремната стена и се взема проба с игла за биопсия за изследване. Ако лекарят е решил да направи биопсия през шийката на матката, използвайте тънка гъвкава сонда. Резултатите от проучването ще бъдат готови за 7-10 дни. За задълбочен анализ се нуждаете от 2-4 седмици.

Дати: 9.5-12 седмици от началото на бременността.

Показания:

  • възраст на бременната жена е над 35 години;
  • генна или хромозомна патология са идентифицирани в един или двамата родители;
  • по време на предишни бременности, хромозомните заболявания са диагностицирани в плода;
  • Според резултатите от скрининга съществува висок риск от развитие на синдром на Даун.
Противопоказания:
  • остри инфекциозни заболявания или хронични заболявания в острата фаза;
  • кървене от вагината;
  • слабост на шийката на матката;
  • заплахата от прекратяване на бременността;
  • сраствания в таза.
Интерпретиране на резултатите от биопсия на хориона

Клетките, взети от хориона, съдържат същите хромозоми като плода. Лаборантът изучава хромозомите: техния брой и структура. Когато се открият три хромозоми на 21-та двойка, вероятността за синдром на Даун в плода достига 99%.

Възможни са подробности за биопсията на хориона

  • спонтанен аборт по време на пункция през риска на коремната стена е 2%, през шийката на матката до 14%;
  • болка на мястото на вземане на пробата;
  • възпаление на мембраните на плода - хориоанионит;
  • кървене;
  • хематом в мястото на пробата.
Въпреки че инвазивните методи са доста точни, те не могат да дадат 100% надежден отговор дали детето е болно. Ето защо, родителите, заедно с генетик, трябва да вземат решение: дали да бъдат подложени на допълнителни изследвания, да прекратят бременността по медицински причини или да спасят живота на детето.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при новородено

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при деца и възрастни

Как се развива дете със синдром на Даун

Преди няколко десетилетия се смяташе, че децата със синдром на Даун са бреме за родителите и тежест за обществото. Те бяха изолирани в специални училища-интернати, където развитието на децата на практика спря. Днес ситуацията започва да се променя. Ако родителите от първите месеци са ангажирани в развитието на дете, използвайки специални програми за обучение, това позволява на малкия човек да стане пълноправен човек: живее самостоятелно, получава професия, създава семейство.

Държавните и обществени организации предоставят цялостна помощ на такива семейства:

  • Областен педиатър. Това лице е отговорно за здравето на вашето дете след изписване от болницата. Лекарят ще ви каже как да се грижите за бебето си и да дадете указания за преглед. Не забравяйте да се консултирате с лекар и да предадете необходимите тестове. Това ще помогне за своевременно идентифициране на съпътстващи заболявания и своевременно започване на лечението. В крайна сметка, различни заболявания могат да изострят забавянето на психическото и физическото развитие.
  • Невролог. Този специалист следи развитието на нервната система и ви казва как да помогнете на детето. Той ще предпише лекарства, масажи, физиотерапия и физиотерапия, за да стимулира правилното развитие.
  • Оптометристът ще помогне да се идентифицират проблеми със зрението, които се срещат при 60% от децата със синдром на Даун. В ранна възраст е невъзможно да ги определите сами, така че не пропускайте посещение при този специалист.
  • УНТ тества слуха на дете. Тези нарушения могат да влошат проблемите на речта и произношението. Първият признак на проблем със слуха е, че детето не трепне от силен звук. Лекарят ще проведе аудиометричен преглед и ще определи дали слуха не е намален. Може да се наложи да се отстранят аденоидите. Тази операция улеснява дишането на носа и затваря устата ви.
  • Ендокринологът разкрива нарушения на ендокринните жлези, особено на щитовидната жлеза. Обърнете се към него, ако детето е започнало да се възстановява, летаргия, повишена сънливост, студени крака и длани, температура под 36,5, запек станал по-чест.
  • Логопед Уроците с логопед ще минимизират проблемите с произношението и речта.
  • Психолог. Помага на родителите да приемат ситуацията и да обичат бебето си. В бъдеще седмичните занятия с психолог ще помогнат на детето да развие и подобри уменията си. Специалистът ще ви каже кои методи и програми са по-ефективни и подходящи за вашето дете.
  • Център за рехабилитация на хора със синдром на Даун, асоциация на синдрома на Даун. Обществените организации предоставят цялостна помощ на семействата: педагогически, психологически, медицински и ще спомогнат за решаването на социални и правни въпроси. За деца до една година посещенията в дома се осигуряват от специалисти. Тогава вие и вашето дете ще можете да присъствате на групови занятия и индивидуални консултации. В бъдеще асоциациите помагат на възрастните със синдрома на Даун да се адаптират към обществото.
Но все пак, при раждането на дете с генетична патология, основната тежест пада върху раменете на родителите. За да може бебето със синдрома на Даун да стане член на обществото, трябва да полагате големи усилия. Постоянно в хода на играта трябва да развиете физическите и умствените способности на детето. Необходимите знания можете да научите от литературата.
  1. Програмата за ранна педагогическа помощ "Малки стъпки", която се препоръчва от руското Министерство на образованието. Австралийските автори Pitersy M и Trilor R са специално разработени за деца с увреждания в развитието. Програмата е стъпка по стъпка и подробно описва упражненията, свързани с всички аспекти на развитието.
  2. Система Монтесори Отлични резултати за развитието на бебета със забавено развитие се осигуряват от системата за ранно детско развитие, разработена от Мария Монтесори. Благодарение на индивидуалния подход, тя позволява на децата в някои случаи дори да надминат връстниците си с нормално развитие.
Родителите трябва да бъдат търпеливи. Вашето бебе трябва да тренира повече от другите деца. Той има свое собствено темпо. Бъдете спокойни, упорити и приятелски настроени. И още една предпоставка за успешното развитие е да знаете силните страни на детето си и да се съсредоточите върху тях в развитието. Това ще помогне на детето да повярва в техния успех и да се почувства щастлив.

Силни страни на деца със синдром на Даун

  • Добро визуално възприятие и внимание към детайла. От първите дни покажете на децата карти с обекти и номера и ги извикайте. Затова научете 2-3 нови концепции на ден. В бъдеще проучванията ще се основават и на визуални средства, знаци и жестове.
  • Много бързо се научи да чете. Може да научи текста и да го използва.
  • Способност да се учим от примера на възрастни и връстници, въз основа на наблюдение;
  • Артистични таланти. Децата обичат да танцуват, пеят, пишат поезия, изпълняват сцената. Ето защо, за развитието на широко използваната терапия на изкуството: рисуване, рисуване върху дърво, моделиране.
  • Спортни постижения. Спортистите със синдрома показват отлични резултати на Специалните олимпийски игри. Те са успешни в такива спортове: плуване, гимнастика, бягане.
  • Емпатията е разбиране на чувствата на други хора, желание да се осигури емоционална подкрепа. Децата перфектно улавят настроението и емоциите на хората около тях, изтънчено се чувстват фалшиви.
  • Ами овладеят компютъра. Компютърните умения могат да бъдат в основата на бъдещата професия.

Особености на физическото развитие на дете със синдром на Даун

Първата година е най-важният период в живота на дете със синдром на Даун. Ако родителите се хранят и облекат само детето и отлагат развитието и комуникацията за по-късно, тогава моментът ще бъде загубен. В този случай, за да развият реч, емоции и физически способности ще бъде много по-трудно.

През първата година от живота лагът е много по-малък, отколкото в следващите етапи от живота. Развитието се забавя само с 2-5 месеца. Освен това, всички функции зависят един от друг. Например: научи детето да седи. Тя привлича и други умения - бебето седи манипулира играчки, които развиват подвижност (физическа активност) и мислене.

Масажът и гимнастиката са най-добрият начин за укрепване на мускулите и повишаване на тонуса им. Масаж правят деца на възраст над 2 седмици, тежащи повече от 2 кг. Всеки месец и половина е необходимо да се правят масажни курсове. Няма нужда постоянно да се свързвате с масажистите. Ще можете да си масажирате. В този случай, масажът на майката е толкова ефективен, колкото и професионалният.

Техника за масаж

  • Движението трябва да бъде леко, гали. Твърде голямото налягане може да отслаби тънките мускули на детето.
  • Ръката ви трябва да се плъзне по тялото на бебето. Кожата му не трябва да се разтяга или измества.
  • Обърнете специално внимание на ръцете и предмишниците. Тук са рефлекторните зони, които са отговорни за речта.
  • Масажът на лицето помага за по-богатата мимика и подобрява произношението на звуците. Ударете върховете на пръстите си от задната част на носа до ушите, от брадичката до слепоочията. Масажирайте мускулите около устата с кръгови движения.
  • Последният етап е лесно да докосвате челото и бузите с подложките на пръстите си. Ако направите този масаж 15 минути преди хранене, тогава на бебето ще му е по-лесно да суче.
Експертите препоръчват да се допълни масажът с активна гимнастика по метода на Петър Лауцелагер или рефлекторна гимнастика по метода на Войт. Но динамичната гимнастика и втвърдяването са противопоказани за деца със синдром на Даун.

Не забравяйте, че масажът и гимнастиката ускоряват движението на кръвта и увеличават натоварването на сърцето. Ето защо, ако детето е диагностицирано със сърдечен дефект, тогава първо трябва да получите разрешение от кардиолог.

Първата усмивка, все още слаба и неизразима, ще се появи за 1,5-4 месеца. За да й се обадите, погледнете в очите на бебето и му се усмихнете. Ако детето се усмихна, похвали го и го поглади. Такава награда ще консолидира полученото умение.

Комплексна ревитализация. Дръпнете дръжката до себе си и ревя детето ще започне след 6 месеца. До този момент много майки мислят, че детето не ги разпознава или не ги обича. Не е така. Малко преди половин година бебето не може да изрази обичта си поради мускулна слабост. Помнете, че вашето дете ви обича повече от всеки друг, той се нуждае от любовта на семейството си и се грижи много повече от неговите връстници.

Способността да седне. Важно е детето да се научи да седи възможно най-рано. Ще разберете, че той е готов за това, когато бебето самостоятелно се преобърне от гърба към стомаха и гърба си, както и уверено да държи главата си. Няма нужда да чакате, докато бебето седне сам. Поради анатомичните особености ще му бъде трудно да направи това. В края на краищата ръцете на връстниците му са малко по-дълги и по-силни и те ги използват, за да се опре и седнат.

Дете със синдром на Даун започва да седи от 9-10 месеца. Но всяко бебе има свой собствен темп на развитие и някои деца седят само на 24-28 месеца. Способността да се седи дава възможност за манипулиране на играчки, което е много важно за развитието на първоначалната форма на мислене. Когато детето започва да седи, е време да се държат самостоятелно сухар или бутилка, да вземат храна от лъжица. През този период можете да научите бебето на саксията.

Самостоятелно движение. Детето започва да пълзи на възраст от година и половина и да ходи на две. В началните етапи ще трябва да помогнете на детето да движи краката си, за да разбере какво се изисква от него. Ако постави краката си твърде широко, опитайте да носите еластична превръзка за косата върху бедрата.

Дете със синдром на Даун може да научи почти всичко, което другите деца могат да направят: гимнастика, игри с топка, колоездене. Но това ще стане няколко месеца по-късно. Покажете как да се движите и какви движения да правите. Празнувайте дори и най-малкия успех на детето. Не забравяйте да бъдете щедри похвали.

Развитие на личността в синдрома на Даун

Ниска саморегулация. Както децата, така и възрастните с тризомия 21-ва хромозоми трудно регулират своите психофизични процеси. Трудно им е да се справят с емоциите, изтощението, което ги е завладяло, принуждавайки се да правят това, което не искат. Това е така, защото саморегулирането се основава на въздействието върху себе си с помощта на думи и образи. И хората със синдрома на Даун имат проблеми с него. Ситуацията ще помогне да се коригира ситуацията. Работете с детето си всеки ден по едно и също време. Тя дава на детето чувство за сигурност и преподава дисциплина.

Липса на мотивация. За тези деца е трудно да си представят крайната цел на своето действие. Именно този образ трябва да насърчава дейността. Затова децата по-успешно се справят с решението на прости едноетапни задачи и получават голямо удоволствие от него. Ето защо, когато практикувате с дете, разделяйте задачата на прости стъпки. Например, едно дете може да постави един куб на друг, но той няма да се справи, ако го помолите веднага да построи къща.

Аутистичните нарушения се откриват при 20% от децата със синдром на Даун. Те се проявяват в отхвърлянето на комуникацията и повтарящите се действия от един и същи тип, желанието за монотонност, атаките на агресията. Например, едно дете може многократно да поставя играчките в определен ред, да маха ръце безцелно или да клати глава. Симптомът на аутизма е да се боли, хапеш себе си. Ако забележите тези признаци при дете, консултирайте се с психиатър.

Когнитивна сфера на дете със синдром на Даун

Внимание към детайла. Децата обръщат повече внимание на малките детайли, отколкото на цялостния образ. Трудно е да се определи основната характеристика. Децата са добре разграничени форми и цветове. След няколко урока те могат да сортират елементи по определен атрибут.

Гледането на телевизия не трябва да отнема повече от 15 минути на ден. Децата със синдрома на Даун обичат да гледат. Бързите промени в картината са вредни за психичното здраве и могат да причинят придобит аутизъм.

Четенето на децата е доста лесно. Той разширява речника и подобрява мисленето. Същото важи и за писането. Някои деца предпочитат да дадат писмен отговор, отколкото да отговарят устно на въпрос.

Краткосрочната слухова памет е недостатъчно развита. Необходимо е хората да възприемат речта, да я поглъщат и реагират. Капацитетът на паметта е пропорционален на скоростта на говор. Хората със синдрома говорят бавно и затова обемът на тази памет е много малък. Поради това за тях е по-трудно да овладеят говор, а речникът е по-беден. По същата причина им е трудно да следват инструкциите, да разбират това, което четат, да ги преброяват в съзнанието им. Можете да тренирате краткосрочна слухова памет. За да направите това, трябва да помолите детето да повтори изречените от него фрази, като постепенно доведе броя на думите до 5.

Визуална и пространствена памет при деца със синдром на Даун не се нарушава. Следователно обучението трябва да разчита на тях. Когато изучавате нови думи, покажете тема или карта с нейния образ. Когато сте заети, изречете какво правите: „Нарязвам хляба“, „измивам лицето си“.

Математически проблеми. Недостатъчната краткосрочна памет, ниската концентрация на внимание и неспособността да се анализира материалът, да се прилагат теоретични знания при изпълнение на задачите се превръщат в сериозна пречка за децата. Особено страда от орален резултат. Можете да помогнете на детето си, като ви предложи да използвате материал за броене или да преброите познати предмети: моливи, кубчета.

В процеса на учене разчитайте на силните страни: имитация и усърдие. Покажете на детето мостра. Обяснете какво трябва да се направи и той ще се опита да изпълни задачата възможно най-точно.

Децата със синдрома имат свое собствено темпо. Импулсите в мозъчната кора се появяват по-рядко от други. Затова не бързайте с детето. Повярвайте в него и му дайте необходимото време за изпълнение на задачата.

Развитие на речта

Говори много и емоционално. Колкото повече общувате с детето си, толкова по-добре той ще говори и толкова повече ще има речник. От първия ден говорете с детето си много емоционално, но не хапете. Вдигнете и снижете гласа си, говорете по-силно, сега по-силно. По този начин развивате реч, емоция и слух.

Масаж на устата. Навийте парче чиста превръзка върху пръста си и внимателно избършете небцето, предната и задната повърхност на венците, устните. Повторете тази процедура 2-3 пъти на ден. Този масаж стимулира нервните окончания в устата, което ги прави по-чувствителни. В бъдеще бебето ще бъде по-лесно да управлява устните и езика.
Затворете и отворете устните на детето с палеца и показалеца, докато играете. Опитайте се да го направите, когато върви. По този начин той ще може да произнесе “ба”, “wa”.

Обадете се на обектите и изречете действията си. - Сега пием от бутилката! Мама ще носи яке. Многократното повторение ще помогне на детето да научи думи и да ги свърже с обекти.

Всички дейности трябва да бъдат придружени от положителни емоции. Дръж си бебето, удари дръжките, потупай по краката и корема. Това ще го вдигне, ще предизвика физическа активност, която е придружена от произношението на звуци. Повторете тези звуци за детето. Той ще се радва, че го разбирате. Така че вие ​​всели любов към разговора.

Когато изучавате думи, използвайте картини, символи и жестове. Например, изучавате думата машина. Покажете на детето истинска и играчка кола. Възпроизведете звука на двигателя, изобразете въртенето на волана. Следващият път, когато кажеш "кола", напомни на детето цялата верига. Това ще помогне на бебето да фиксира термина в паметта.

Прочетете детето. Изберете книги с ярки картини и текст, съответстващ на неговото развитие. Начертайте прочетените герои, разкажете историята заедно.

Емоционална сфера

Емоционална чувствителност. Децата със синдром на Даун са много чувствителни към емоциите ви, насочени към тях. Ето защо, след като сте решили да напуснете детето, опитайте се да го обичате искрено. За да може майчиният инстинкт да се прояви напълно, е необходимо да прекарваме повече време с детето и да го кърми.

Най-трудният период за родителите е първите няколко седмици след поставянето на диагнозата. Консултирайте се с психолог в регионалния център за деца със специални нужди. Присъединете се към група родители, които отглеждат същите деца. Това ще ви помогне да се справите със ситуацията и да я приемете. В бъдеще детето ще стане ваша подкрепа. След 2 години децата отлично четат емоциите на събеседника, вдигат стреса и често се опитват да го утешат.

Бавно изразяване на емоции. Първите няколко години от живота, които не изразяват мимиката, не позволяват да се погледне във вътрешния свят на бебето, а проблемите с речта му пречат да изрази емоциите си. Децата не реагират много активно на това, което се случва и са, като че ли, полузаспали. Поради това, изглежда, че детето има малка емоционална реакция. Това обаче не е така. Техният вътрешен свят е много тънък, дълбок и разнообразен.

Отвореност. Децата със синдром на Даун много обичат родителите и хората, които се грижат за тях. Те са много отворени, приятелски настроени и готови да общуват с връстници и възрастни. Важно е кръгът от приятели да не се ограничава само до рехабилитационния център. Игри с връстници без синдром ще помогнат на детето да се развива по-бързо и да се чувства като член на обществото.

Повишена чувствителност към стреса. Хората с синдром на Даун се характеризират с повишена тревожност и нарушения на съня. При момчетата тези аномалии са по-чести. Опитайте се да предпазите детето от травматични ситуации. Ако това не е възможно, обърнете бебето. Предложи му да играе, направи релаксиращ масаж.

Склонност към депресия. В юношеството, когато децата осъзнават, че са различни от връстниците си, може да настъпи депресия. Нещо повече, колкото по-високо е интелектуалното развитие на човека, толкова е по-силно. Хората със синдрома на Даун не говорят за своето потисничество или планират да се самоубият, въпреки че могат да направят това. Депресията в тях се проявява в депресирано състояние, забавена реакция, нарушение на съня, загуба на апетит и загуба на тегло. Ако забележите тревожни симптоми, консултирайте се с психиатър. Той ще определи психичното състояние на детето и, ако е необходимо, ще предпише антидепресанти.

Раздразнителност и хиперактивност. Експлозии от емоции не са свързани със синдрома на Даун. Такива изблици са резултат от съпътстващи заболявания и стрес, причинени от социална изолация, състоянието на родителите, загубата на лицето, на което детето е било прикрепено. Това ще помогне да се коригира съответствието на ситуацията с дневния режим Бебето трябва да спи достатъчно и да се храни правилно. Желателно е да се допълнят витамините от група В, които нормализират работата на нервната система.

Ползите от кърменето. Бебетата, които сучат, са по-способни да говорят, развиват се по-бързо и се чувстват по-щастливи. Но поради слабостта на мускулите на устата, те могат да откажат да смучат. За да стимулирате смукателния рефлекс, ударете бузата на бебето или основата на палеца. Тук са рефлекторните зони, които карат бебето да продължи да суче.

Научете да използвате играчка. Това се отнася и за по-сложни дрънкалки и играчки: кубчета, пирамиди. Поставете обекта в ръката на детето, покажете как да го държите правилно, какви действия можете да предприемете с него.

Задължителни елементи: игри с парцали, игри с пръсти (известната Forty-Raven), пестовална гимнастика. Когато играете, опитайте се да накарате детето да се смее. Смехът е дихателни упражнения, метод на развиване на волята и емоциите и начин да се направи детето щастливо.

Естествени играчки. За предпочитане е играчките да са направени от естествени материали: метал, дърво, тъкани, вълна, кожа, кестени. Той помага да се развие тактилна чувствителност. Например, купувайки дрънкалка, увийте дръжката си с дебела вълнена нишка. Направете калъфка за възглавница от ярка материя за шумоляща пластмасова торбичка, свържете няколко цветни копринени шала по ъглите. Движещите се играчки ще правят: подвижни модули на леглото, играчки от ковачи. Магазините продават Montessori играчки, които са чудесни за образователни игри.

Музикални играчки. Не купувайте детски играчки с електронна музика. Вместо това му дайте играчка пиано, китара, тръба, ксилофон и дрънкалка. С тези музикални инструменти можете да развиете чувство за ритъм в детето си. За да направите това, прекарайте играта с музикален съпровод. Под бърза музика хвърлете топката заедно или бързайте краката си бързо, с бавна музика, изпълнявайте плавно движенията.

Ръкавици за кукли или би-ба-бо. Слагаш такава играчка на ръката си и се оказва нещо като малък куклен театър. С помощта на bb-bo, можете да заинтересувате дете, да го привлечете към дейности, да успокоите. Забелязва се, че в някои случаи децата слушат тези кукли по-добре от родителите си.

Патологии, които могат да се проявят при дете със синдром на Даун

  • Чести инфекциозни заболявания. Всички деца със синдрома имат намален клетъчен имунитет. Особено засегнати са сливиците, фаринкса, трахеята и бронхите. За да направите бебето по-малко вероятно да нарани, опитайте се да елиминирате контакт с болни хора. Уверете се, че той не се прекалява.
  • Вродени сърдечни дефекти 40%. Гените в допълнителната хромозома причиняват необичайно развитие на сърдечния мускул. Заместниците не могат да се проявят незабавно. Той се диагностицира след няколко месеца. Най-честата неинфузия на междупредварителната или интервентрикуларната преграда. Рядко се открива дислокацията на некротичния канал и тетрада на Fallot. Ако дефектът предизвика сериозни нарушения на кръвообращението, ще се наложи хирургично лечение.
  • Зрителни увреждания 66%. Помутняване на роговицата, повишено вътреочно налягане, късогледство, катаракта, изпъкване на роговицата под формата на конус, нистагм (неволни ритмични движения на очните ябълки). Такова увреждане на зрението е резултат от вродени аномалии на окото и околните мускули, както и чести възпалителни заболявания. За да се намали рискът от развитие на патология, е необходимо да се прегледа от офталмолог веднъж годишно и да се сведе до минимум времето, прекарано пред телевизора и монитора на компютъра.
  • Стеноза или атрезия на дванадесетопръстника 8%. Свиване или пълно запушване на червата се проявява в първите дни на живота: няколко минути след хранене се получава повръщане. В този случай е необходима операция.
  • Рефлукс на храна - хвърляне на част от храна, смесена с стомашен сок от стомаха в хранопровода. За да се облекчи състоянието, нахранете бебето често, но на малки порции.
  • Episindrom 8%. След стрес и инфекциозни заболявания могат да се появят припадъци, подобни на епилепсия. Те са свързани с фокално увреждане на мозъка, причинено от синдрома на Даун. Припадъците се проявяват чрез напрежение и потрепване на крайниците, увисване на главата и търкаляне на очите, халюцинации, треска, пристъп на сърдечна дейност и болка в корема.
  • Недостатъчна тироидна активност (хипотиреоидизъм) 15%. Желязото произвежда недостатъчно количество хормони, които регулират метаболитните процеси. Тялото произвежда недостатъчно количество енергия, което може да доведе до увеличаване на забавянето, склонност към наднормено тегло.
  • Apnea - спрете дишането в сън. Дихателните пътища отпадат в съня и блокират достъпа на въздух до белите дробове. Това се дължи на слаб тонус на фаринкса и голям език. За да намалите проявите на апнея, сложете бебето да спи на една страна. Поставете възглавницата от одеялото на гърдите на бебето, така че да не се преобърне на гърба му.
  • Увреждането на слуха може да бъде причинено от нарушения в развитието на слуховите костници (малус и инкус), които се намират в средното ухо. Загубата на слух често възниква в резултат на възпаление в средното ухо. За профилактика е необходимо своевременно да се лекуват настинки.
  • Вродена левкемия - рак на кръвта. Заболяването се проявява с масивни кръвоизливи в лигавиците, кожата и вътрешните органи. Това може да предизвика кърваво повръщане или кръв в изпражненията. Химиотерапията позволява изчезването на проявите на болестта, макар и временно.
Въпреки че тези патологии доста често съпътстват синдрома на Даун, изобщо не е необходимо те да се диагностицират при детето ви. Във всеки случай, съвременната медицина е в състояние да се справи с тези проблеми.

Профилактика на синдрома на Даун

    Опасни фактори.

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, случайна несъвместимост на хромозомите по време на разделянето на половата клетка. Напълно застраховане на детето от такава патология е невъзможно. Но можете да се опитате да намалите риска, като избягвате излагането на неблагоприятни фактори.

В етапа на планиране на бременността е необходимо да се свържете с медицинска генетична консултация. Желателно е в такива случаи да се правят двойки:
Бащата и майката ще направят кръвен тест и ще изследват характеристиките на генетичния материал. Ако един от съпрузите е носител на “грешните” гени, тогава рискът от нездравословно потомство е висок.

Ако майката е била изложена на вредни фактори на околната среда преди бременността, генетичният материал в нейните яйца може да бъде повреден и процесът на разделяне на хромозомите ще бъде нарушен. Такъв механизъм за развитие на синдрома на Даун не е получил достатъчно доказателства. Например, в териториите, засегнати от аварията в Чернобил, процентът на децата със синдром на Даун не е по-висок от средния за страната. Но за предотвратяване на хромозомни и генетични патологии и злокачествени тумори се опитват да избягват опасни фактори:

  • ако възрастта на бъдещата майка е на възраст над 35 години, а бащата е над 45 години;
  • един от съпрузите има близки роднини с тежки генетични или хромозомни заболявания;
  • първото дете е родено с хромозомна патология;
  • съпрузите са кръвни роднини;
  • Първите две бременности завършват с фетална смърт.
  • облъчване;
  • храни с високо съдържание на нитрати;
  • вредни производствени фактори (електромагнитни полета, ултразвук, вибрации, токсични вещества);
  • алкохол, никотин;
  • лекарства;
  • вирусни заболявания: морбили, рубеола, паротит, токсоплазмоза, херпес, цитомегаловирусни инфекции;
  • неконтролирано използване на лекарства за алергии, хипертония, антибиотици;
  • тумори в тазовата област;
  • хронични генитални инфекции.
  • Благоприятни фактори.

    От развитието на синдрома на Даун не е осигурена нито една жена. Тази случайна генетична аномалия не зависи от психическото и физическото здраве на бъдещата майка. Въпреки това, жените на възраст от 18 до 35 години са по-склонни да произвеждат здраво бебе. Какво трябва да се направи, за да се запази репродуктивното здраве.

    • Незабавно се консултирайте с лекар за лечение на различни патологии.
    • Водете здравословен начин на живот. Активното движение подобрява кръвообращението и яйцата са защитени от кислородно гладуване.
    • Яжте правилно. Хранителните вещества, витамините и микроелементите са от съществено значение за поддържането на хормоналния баланс и укрепването на имунната система.
    • Следете теглото си. Прекомерната изтъняване или затлъстяване разстройва баланса на хормоните в тялото. Хормоналните нарушения могат да причинят неуспех в процеса на узряване на зародишните клетки.
    • Пренаталната диагностика (скрининг) ви позволява да диагностицирате сериозни аномалии в плода навреме и да решите дали да прекратите бременността.
    • Планирайте да заченете в края на лятото или началото на есента, когато тялото е напълно отгледано и наситено с витамини. Неблагоприятно за концепцията е периодът от февруари до април.
    • Прием на витаминно-минерални комплекси за 2-3 месеца преди зачеването. Те трябва да съдържат фолиева киселина, витамини В и Е. Това ви позволява да нормализирате работата на гениталните органи, да подобрите метаболитните процеси в зародишните клетки и работата на генетичния апарат.
    Синдромът на Даун е генетично съвпадение, но не и фатална грешка на природата. Вашето дете може да живее живота си щастливо. В твоята сила да му помогнеш в това. И въпреки че страната ни не е съвсем готова да приеме такива деца, но ситуацията вече започва да се променя. И има надежда, че в близко бъдеще, хората с този синдром ще могат да живеят в обществото на равна нога с всички.

    Прочетете Повече За Шизофрения