Вероятно много хора са чували за "децата на слънцето". Това име се отнася за деца със синдром на Даун - генетично заболяване, което има 47, а не 46 хромозоми в кариотипа. Допълнителната хромозома се формира в 21-та двойка, превръщайки тази двойка в тройка. Що се отнася до разпространението на болестта, средно тя е 1 до 800-1000.

Какво причинява този синдром

Тъй като синдромът на Даун е генетично заболяване, той не може да бъде придобит по време на живота. Уви, няма окончателен отговор на въпроса защо в момента се раждат деца със синдром на Даун. Въпреки това вероятността Синдромът на Даун да бъде открит по време на бременност може да увеличи следните фактори:

  • Късна доставка. Ако младите мумии са на възраст 20–25 години, шансът да имат дете със синдром на Даун не е голям, но след 35 тази вероятност се увеличава значително. Тези, които мислят за бременност в толкова късна възраст, трябва да вземат под внимание този факт.
  • Възраст на бащата Често се казва, че рискът от такова генетично заболяване зависи главно от възрастта на майката, но също така играе роля за това колко години е бащата: колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-голяма е вероятността заболяването да стане.
  • Има случаи, когато синдром на Даун е бил открит при близки роднини. Въпреки това, в този случай рискът не е толкова голям: само няколко разновидности на синдрома са наследени.
  • Пушенето. Вредните навици като цяло могат да окажат изключително силно въздействие върху здравето на бебето, но, наред с други неща, злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до факта, че бебетата са диагностицирани със синдрома на Даун. Това се отнася и за пристрастяването към алкохол.
  • Бракове между кръвни роднини. Известно е, че едно дете, което се е появило при хора със сходни генетични набори, има голяма вероятност за проявление на генетични заболявания. Това се отнася и за синдрома на Даун.

Има и предположение, че има някои други причини за синдрома на Даун, които могат да повлияят на вероятността от развитие на болестта. Сред тях например е възрастта, в която бабата на детето е родила майка си.

Признаци на болестта на Даун

По правило болестта на Даун може да се дефинира външно. Хората с подобна болест имат много външни признаци. Най-честите симптоми на синдрома на Даун включват:

  • Наклонен, цепнатина на окото. Независимо от расата на родителите, очите на слънцето ще бъдат удължени, типични за хора с монголоиден вид лице. Такива симптоми се появяват при около 90% от бебетата на слънце.
  • Плоско лице. Очите при хора със синдром на Даун са плитки, носът почти не е очертан.
  • Ненормална форма на външното ухо. При здрав човек формата на ухото е доста сложна, донякъде напомняща на круша, отхвърлена от опашката. При хора със синдром на Даун е почти идеален полукръг.
  • Забележимо скъсената форма на черепа, задната част, като че ли е плоска. Тези симптоми също са много характерни, те могат да се видят дори при новородени.
  • Твърде къса в сравнение с останалите крайници. Често заради това хората с подобна болест изглеждат малко неудобно. Понякога главата също изглежда непропорционално малка.
  • Слаб мускулен тонус.
  • Носът е къс, сплеснат.
  • Устата почти винаги е леко отворена.
  • Къс врат с кожна гънка.

По-горе са изброени най-очевидните и общи симптоми на това заболяване. Но освен проявите на самия синдром, има болести, които често съпътстват синдрома на Даун. Те включват катаракта, сърдечни заболявания, страбизъм, аномалии в развитието на зъбите.

Как да диагностицираме

Идентифицирайте синдрома на Даун детето може да бъде преди раждането му. Технологиите за проследяване на болестта дори по време на бременността на майката позволяват да се вземе решение за бъдещата съдба на ембриона. Така според статистиката само 10-15% от жените решават да оставят дете с подобна болест. Това, като цяло, е разбираемо, защото грижата за дете с такова заболяване изисква много сила - физически и морални, пари, време и търпение. И това съвсем не е всичко. Към днешна дата се провеждат следните проучвания за откриване на синдрома на Даун по време на бременност:

  • Биохимичен анализ на майчината кръв. Първоначално се провеждат тестове за оценка на нивото на β-hCG и плазмения протеин А. През второто тримесечие на бременността се провежда друго биохимично изследване, с което се следи нивото на β-hCG, AFP (специален хормон, произвеждан от феталния черен дроб) и свободния естриол. Пониженото ниво на AFP с висока вероятност показва, че детето има синдром на Даун.
  • Ултразвуков диагностичен метод. Както и в случая с биохимията, не е необходимо едно, а няколко изследвания. В случай на ултразвук те трябва да бъдат поне три: приблизително в средата или края на всеки триместър на бременността. Първото проучване може да разкрие очевидни патологии в развитието на плода: аненцефалия, цервикална хигрома и др. Дебелината на областта на шията също се определя, което обикновено не трябва да надвишава 3 mm. Вторият ултразвук ви позволява да проследявате често съпътстваща болест на Даун синдрома на сърцето, както и малформации на мозъка или гръбначния мозък, патология в храносмилателния тракт, бъбреците, органите на слуха. Такива груби нарушения в развитието често стават индикации за аборт. Ултразвукът, проведен през третия триместър, разкрива малки патологии, които могат да бъдат елиминирани след раждането на детето - стесняване на пикочните пътища, хидроцефалия и др.
  • Амниоцентезата. Този диагностичен метод се състои в изследване на околоплодната течност. Проведете това изследване за период от не по-малко от 18 седмици, тъй като обемът на околоплодната течност трябва да бъде достатъчно голям. Трябва да се помни, че този анализ може да предизвика усложнения като спонтанен аборт, инфекция, разкъсване на мембраните. Ето защо, такова проучване трябва да се прави само ако няма патологии на бременността.

Въпреки че всички по-горе проучвания, извършени по време на бременност, майките могат да дадат доста точна прогноза, нито една от тях не дава абсолютна гаранция. Въпреки това, процентът на фалшивите резултати (както фалшиво-положителни, така и фалшиво-отрицателни) при провеждането на такава диагноза е малък.

Характеристики на хората със синдром на Даун

В допълнение към отличителните външни признаци, хората със синдрома на Даун се отличават с определени психични особености. Разбира се, тук всичко зависи от конкретния случай, но някои характеристики, характерни за хора със сходен синдром, могат да бъдат разграничени.

  • Забележимо изоставане в развитието. Въпреки че цялостното лечение, насочено към подпомагане на приспособяването към обществото, позволява известен успех, закъсненията в развитието ще бъдат забелязани, особено що се отнася до тяхното развитие. Средно, умственото развитие на човек с подобна болест спира на ниво седемгодишно дете. Но за някои разузнаването може да достигне по-високо ниво.
  • Не прекалено голям речник. Повечето хора, които са били диагностицирани със синдрома на Даун, имат някои проблеми с речта. Те казват, че са предимно неясни, а използваните фрази не са разнообразни.
  • Ниски способности за абстрактно мислене, което значително усложнява ученето и лечението. За тези деца е трудно да си представят, представят всяка ситуация, за тях е по-лесно да разберат какво се случва пред очите им.
  • Намалена концентрация. По време на обучението, децата със синдром на Даун трудно се фокусират върху определена задача, те често са разсеяни. Ето защо, за да се постигне определен успех в обучението, е необходимо често да се сменят дейностите, без да се затваря на някой урок.

Въпреки че слънчевите деца са много различни от връстниците си и понякога е трудно да се намери подход към ученето, повечето от тях са много приятелски настроени, позитивни и приятелски настроени. Да, промени в настроението и изблици на агресия се случват с тях, но това може да бъде коригирано чрез посещение на психолог и психотерапевт.

Методи за лечение

Въпреки че е невъзможно да се излекува синдромът на Даун, обаче, с помощта на различни терапии и специален подход към родителството, можете да обучите детето да се грижи за себе си: той може да се научи да яде, да се облича, да изпълнява хигиенни процедури и да се облича. Можете също така да го научите до известна степен, за да общувате с другите. Ето методите, които включват лечение и рехабилитация на деца със синдром на Даун:

  • Масаж. Мускулите при новородени и бебета с такова заболяване често не са достатъчно развити, поради което той започва да държи главата си, да седи и да ходи много по-късно от другите деца. Масаж в комбинация с гимнастика ще допринесе за бързото възстановяване на мускулния тонус.
  • Посетете диетолог. Често хората със синдрома на Даун имат проблеми с наднорменото тегло. Благодарение на затлъстяването, може да има много неприятни симптоми, показващи нарушения, включително по отношение на сърдечно-съдовата система, защото е важно да се следи диетата на детето. Особено важно е да се придържате към подобни норми на хранене за тези, които имат проблеми със сърцето или храносмилателния тракт.
  • Консултация с логопед. Както вече споменахме, синдромът често е съпроводен с нарушено развитие на речта. Логопедът ще помогне на детето да изрази мислите си по-ясно, по-ясно. Подобрено произношение на думи и обогатен речник.
  • Водни процедури, лечение с хидромасаж. Често водната гимнастика, а просто плуване развива моторните умения на детето, прави я по-гъвкава, укрепва мускулите. Напоследък делфинотерапията придобива все по-голяма популярност: по време на това бебето плува до делфините, общува с тях. В момента няма статистически данни за такова лечение, но комуникацията с животните и плуването във всеки случай ще бъде от полза.
  • Обучение с учители по специални програми. Фактът, че децата със синдрома на Даун се развиват по-бавно от връстниците си, не означава, че те изобщо не могат да се обучават. Основните умения, знания и умения, които могат да бъдат изцяло научени, въпросът е само в квалификациите на учителя.

Важно е да се отбележи, че най-често повечето проблеми се дължат не на проявите на самия синдром, а на свързаните с него заболявания. И тези заболявания могат да бъдат доста сериозни: сърдечно заболяване, нарушено зрение и слух. Тяхното лечение може да изисква, inter alia, операция.

Какви са прогнозите за това заболяване?

С подходящи грижи, прогнозите за хората със синдром на Даун са доста положителни: повечето от тях живеят 50-60 години, а 15% живеят повече от 65 години. Трябва да се каже, че през последните десетилетия тези цифри са се подобрили значително: през 80-те години средната продължителност на живота на тези хора е не повече от 25 години. Сега ситуацията е много по-окуражаваща, но всичко е възпрепятствано, ако други болести се появят на фона на синдрома на Даун. Често съпътстващите заболявания са тежки, но има и лечение за тях, особено ако има достъп до добри специалисти и модерно оборудване. Също така трябва да се отбележи, че през целия живот хората със синдрома на Даун ще трябва периодично да се подлагат на стомашно-чревни и сърдечно-съдови изследвания.

Основното, което е да съветва роднините на такъв специален човек, е да бъдете търпеливи. В едно общество хората със синдрома на Даун и техните близки често срещат недоразумения, неодобрения и предпазливост. Дългосрочното лечение и многобройните процедури за рехабилитация изискват значителни разходи, време и често финанси.

За съжаление, вероятността човек със синдрома на Даун да живее живота на обикновен човек не е голям. Въпреки това, можете да подобрите живота му. Огромна роля в това играе както лечението, подбрано от квалифицирани специалисти, така и подкрепата на роднините. Хората със синдрома на Даун се чувстват много чувствителни към емоциите на други хора, затова е много важно да обградите този специален човек с грижа и топлина.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което подкопава бъдещето на човека. Много майки, които са научили за патологията на плода по време на бременността, решават да направят аборт, но не всички. А някои дори не предполагат, че бебето им ще се роди болен. Затова понякога родителите трябва да се изправят пред проблема, като са научили за ужасната диагноза на новородено и дългоочаквано дете. Всеки човек, който планира да има бебе в бъдеще, е важно да се знае какви са причините за заболяването и неговото описание, както и прогнозата с диагнозата и характеристиките на терапията, за синдрома на Даун.

Особености на явлението

Болестта се смята за една от най-необичайните, тя все още не е напълно проучена, защото да се идентифицират всички характеристики на своя произход за съвременната медицина не е възможно. Това доведе до формирането на голям брой спекулации и митове, които объркват и образуват погрешни схващания за синдрома при отчаяни родители.

Основната промяна в организма, когато такова заболяване стане необичаен брой хромозоми. Това напълно променя живота на детето. Пациентът има не 46, а 47 хромозоми, а излишъкът е част от 21 двойки, което се вписва в третата единица. Съществуват и видове заболявания, при които броят на хромозомите не се променя, но се проявява тяхната деформация или движение. За първи път тя стана известна през 1886 г., когато учен DL Down представи резултатите от изследванията си върху патологията. Следователно, синдромът получи като име фамилното си име.

Слънчеви деца - това е името, дадено на пациентите с този синдром. Това се дължи на факта, че всички хора с това заболяване се отличават от останалите със специално развита доброта и нежност. Те никога не показват негативни емоции, не се ядосват на другите, докато почти винаги виждате сладка усмивка на лицето си. За съжаление, въпреки такова приятелство, хората със синдрома на Даун не могат да живеят напълно, нямат необходимите умения и става практически невъзможна задача за тях да формират нормални отношения с други хора.

Медицинската статистика показва, че в съвременния свят се раждат около 0,1% от хората с такава диагноза. Изглежда, че броят им е много малък, но зад него стоят милиони деца, чийто живот никога няма да бъде същият като всички останали. Най-често синдромът се проявява при бебета, чиято майка е забременяла на по-късна възраст, и всяка година вероятността да има болно дете се увеличава значително. Ако след 25 години рисковете не са толкова високи, а новородените с такъв синдром се появяват само 0.05%, то тогава 40-годишните майки раждат деца с тази патология в 0.5% от случаите. А когато бащата е на повече от 40 години, опасността от болестта се увеличава още повече.

Дете с тази диагноза няма да може да живее без помощ. Родителите, които са оставили бебето сами, трябва да бъдат подготвени за всички трудности, които могат да възникнат в бъдеще. За целта лекарите провеждат специални консултации и предписват курсове, където преподават как да се грижат за болно дете и за правилния подход към неговото възпитание.

Най-голям брой деца, родени със синдрома на Даун, е регистриран в началото на 1987 година. Причините за този скок в патологията и до днес не са известни.

класификация

Лекарите са създали класификация на синдрома на Даун, според която има три вида на това заболяване. Всеки от тях се характеризира с особеностите на развитието на болестта и промените в човешкия мозък. Техните симптоми са идентични, но подходите за лечение могат да се различават леко при определени обстоятелства.

Общо има три форми на синдрома:

  1. Тризомия. Най-често срещаният вид синдром. Характеризира се с наличието на допълнителна хромозома в 21 двойки, което нарушава функционирането на мозъка. Такава аномалия е свързана с анормално клетъчно деление по време на развитието на яйцеклетка или сперматозоид. Често се причинява от несъвместимост на хромозомите по време на образуването на яйца. Резултатът е отрицателен ефект върху всички мозъчни клетки.
  2. Translocation. Транслокационната форма на заболяването е доста рядка. Когато това се случи, фрагмент от една хромозома се измества към другото или леко отклонение от първоначалното му местоположение. Носителят на такава мутация е човек, поради което прехвърлянето на синдрома може да се случи само от страна на бащата.
  3. Мозаицизъм. Този вид синдром се открива само в 1% от случаите, което го прави най-рядкото. Тя се различава в присъствието на 47 хромозоми само в някои клетки, докато в останалите има 46. Такава аномалия се дължи на дефект на клетъчното деление след раждането на плода в яйчната клетка на майката. Това често се свързва с нарушена мейоза. Децата с този тип синдром имат малко по-развит мозък.

Разделянето на синдрома на форми не е единственият метод за класифициране на това заболяване. Освен това, в медицината има степени на синдрома на Даун, описващи тежестта на умствената изостаналост на бебето. Има 4 от тях:

Слабата степен не е толкова ужасна, защото Децата, които се сблъскват с нея, са почти неразличими от тези около тях и са в състояние да постигнат целите си. Умереното прави живота на детето по-труден. Тежките и дълбоки лишават човек от всяка възможност да разбере напълно какво се случва и да прави планове за бъдещето. Ето защо е много важно своевременно да се идентифицират хромозомни аномалии и да се започне лечение, без да се чака патологията да се увеличи.

Вероятността жена със синдрома на Даун да забременее не надвишава 50%. Мъжете в това отношение са много по-зле - да станеш баща се оказва само в отделни случаи. Това се дължи на частично нарушаване на функционирането на гениталиите.

причини

Отговорите на много въпроси за синдрома на Даун остават неизвестни и причините за неговото възникване не са изключение. Въпреки това лекарите продължават активно да изследват това заболяване, редовно да изучават нещо важно и ново. Може би скоро ще се знае повече за нея.

Основната причина за развитието на синдрома е наследствеността. От родителите зависи дали детето им ще страда от такова ужасно заболяване. В същото време учените са убедени, че екологичният фактор или начин на живот на родителите преди оплождане и по време на носене на бебето нямат никакво влияние върху вероятността от заболяването. Следователно, няма пряка вина от страна на мама или татко, и самочувствието е абсолютно безсмислено.

Ако говорим за наследствени причини по-подробно, те са свързани с възрастта на родителите и не са единствените фактори, които подтикват този проблем. Общо има 5 точки, които могат да доведат до болести, които са известни на учените:

  1. Възраст на родителите. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът тя да има бебе с синдрома на Даун. Всяка година вероятността нараства, което причинява много жени да не отлагат бременността и да имат бебе по-рано. Препоръчително е да направите това до 35 години. Не по-малко важна е и възрастта на бащата - ако той е над 40 години, рисковете също ще се увеличат.
  2. Злополука при образуването на бременност. В тялото се случват огромен брой различни процеси, при които може да се случи непредвиден провал, който да доведе до неприятни аномалии. Един от тях е синдромът на Даун. То може да възникне в резултат на случайни съвпадения във взаимодействието на мъжките и женските зародишни клетки, както и на първите етапи на образуването на бременността.
  3. Липса на фолиева киселина. Недостатъчното количество на този компонент може да доведе до смущения в тялото, което е особено опасно при носене или зачеване на бебе. Този факт обаче все още не е доказан от учените и се позовава на твърдяното. Въпреки това, тя все още може да причини заболяване.
  4. Наличието на болестта при предишни деца. Ако родителите вече са имали бебе с този синдром, тогава вероятността от повторна среща с такъв проблем при зачеването на друго дете е малко по-висока. Това се дължи на факта, че причините за този резултат са точно така, както се вижда от преди това родено бебе.

Всички тези фактори заслужават специално внимание. Ако те присъстват в живота на двойка, решила да има бебе, определено трябва да посетите генетик, за да проведете всички необходими тестове и да говорите за вероятността да имате здраво бебе. Но трябва да се разбере, че дори при липса на каквато и да е причина за даунизъм в живота, не е възможно да се гарантира доброто здраве на нероденото дете.

DL Down, идентифицирайки даунизма, първо го нарече "монголизъм". Причината е епикантуса на болни хора, който приличаше на появата на хора от монголоидната раса.

симптоматика

Медицинското описание на синдрома е съвсем ясно и включва специфични прояви, което позволява откриването на присъствието му при деца веднага след раждането. Но модерните технологии значително опрости живота на лекарите и родителите на деца, страдащи от такава болест. Те позволяват да се определи развитието на синдрома на Даун при дете, което все още е в утробата. Симптомите ще бъдат различни, но това не оказва отрицателно въздействие върху ефективността на идентифициране на заболяването.

Симптоми по време на бременност

Някои признаци на развитие на заболяването могат да се видят на ултразвук през първия триместър на бременността, но всички те изискват отделна диагноза, която ще потвърди тяхното присъствие. За да се каже веднага и абсолютно за наличието на симптоми, показващи възможен даунизъм, никой лекар не може.

В утробата, бебето с този синдром може да има следните симптоми:

  • Пълна липса на носна кост;
  • Доста къса дължина на костите в раменете и бедрата;
  • Намален мозък, недостатъчно голям преден лоб на мозъка;
  • Удебелено пространство на яката;
  • Нарушения на сърцето;
  • Hyperechoic точки на сърцето;
  • Тумори на съдовия сплит;
  • Увеличен бъбречен таз;
  • Хипер ехогенност на червата;
  • Възпаление на дванадесетопръстника.

Нито един от тези симптоми не може да бъде точна индикация за развитието на синдрома на Даун в плода. Дори и с присъствието си, детето може да се роди съвсем здраво. Струва си да се помисли и да се извърши цялата необходима диагностика заедно с лечението, за да се избегнат проблеми със здравето на бебето в бъдеще.

Симптоми след раждане

Признаците при новородените са по-очевидни, но тяхното присъствие също не означава, че бебето има даунизъм. Ако бъдат открити, спешно е да се отведе детето до лекар и да им се разкажат за подозренията им. След това той ще бъде изпратен на различни генетични тестове, които ще помогнат да се даде точен отговор дали има такъв синдром.

Такива симптоми включват следните явления и нарушения:

  • Равнината на лицето, шията или носа;
  • Деформация на гърдите, ушите;
  • Недостатъчна дължина на черепа, носа, крайниците;
  • Наличието на кожни гънки в шията, чиято дължина е сравнително малка;
  • Дължина на късите пръсти, свързана с ниско фалангеално развитие;
  • Напречна длан;
  • Леко изкривяване на малкия пръст;
  • Голямото разстояние между първия и втория пръсти;
  • Необичайната структура на небето под формата на арка, често отворена уста;
  • Наличието на бразди по повърхността на езика;
  • Пигментни петна по ириса;
  • Страбизъм, монголоиден разрез на очите;
  • Хипермобилни стави;
  • Хипотонус на мускулна тъкан;
  • Болест на сърцето;
  • Вродена анемия;
  • Психични разстройства;
  • Свиване или свръхрастеж на дванадесетопръстника.

Ако бебето има даунизъм, то най-вероятно ще има почти всички изброени симптоми от момента на раждането. Естеството на заболяването е такова, че започва да се проявява на етапа на образуване на плода, което прави откриването му много по-лесно. Заслужава да се отбележи, че при израстване в начална училищна възраст децата могат да изпитат: катаракта, проблеми със зъбите, умствена изостаналост, заекване, намален имунитет и затлъстяване.

Името на Даун е в съзвучие с английската дума надолу ("надолу"), поради което много хора погрешно вярват, че болестта е била наречена така, че да намали интелигентността.

перспектива

Децата, които са изправени пред подобна болест, могат да живеят по напълно различни начини. Всичко зависи от степента на отрицателно въздействие върху тяхното психическо развитие и ефективността на лечението, включително редовни сесии с бебето. В повечето случаи децата могат да живеят доста добре. Те са в състояние да се научат, дори и определено забавяне от връстниците им не се превръща в такъв сериозен проблем. Много от тях напълно ходят, четат, пишат и изпълняват други домакински задачи. Речта може да предизвика трудности, но повечето деца могат да се научат да изразяват мислите си и да говорят с другите. Ето защо, понякога децата с такъв проблем не се изпращат в специално училище, предпочитайки обичайната образователна институция. Израствайки, някои от тях могат да създадат семейство, създавайки силни отношения с член на противоположния пол. Разбира се, това не е обичайното понятие за ежедневието, но може да бъде почти пълно.

За съжаление, прогнозата не е толкова положителна, колкото биха искали много родители. Често бебетата се сблъскват с много по-сериозни проблеми, отколкото закъсненията в развитието и трудностите в общуването. Сред тях са:

  1. Деменция - вероятността от развитие на деменция при синдрома на Даун е доста висока, много зрели пациенти го изпитват, най-често се среща преди 40-годишна възраст.
  2. Инфекции - имунитетът на болните деца е много слаб, поради което те са податливи на различни инфекциозни заболявания, които могат да навредят на здравето.
  3. Нарушения на храносмилането - ефектът върху червата по време на даунизъм може да бъде доста сериозен, което ще направи живота на пациента много труден.
  4. Неизправности на сърцето - повече от 50% от децата с това заболяване имат вродени сърдечни дефекти, които понякога водят до тъжни последствия и може да изискват операция.
  5. Левкемия - при някои пациенти в детска възраст се проявява левкемия, която е злокачествено заболяване и може да бъде изключително опасна.
  6. Костна слабост - недоразвити кости стават сериозен проблем, който изисква специален подход към начина на живот и максималната безопасност за бебето.
  7. Проблеми с сетивата - някои хора с този синдром страдат от остра загуба на слуха или нарушена зрителна функция.
  8. Апнея - повечето хора с такова заболяване изпитват апнея по време на сън, което е краткотрайно спиране на дишането и е свързано с деформация на гръдния кош.
  9. Затлъстяването - тенденцията за натрупване на наднормено тегло е налице при всички хора със синдрома на Даун, поради което много от тях не могат да избегнат затлъстяването.
  10. Продължителност на живота - в повечето случаи, децата със синдрома на Даун живеят до зряла възраст, често тази цифра достига 50 години, след което настъпва смърт, но това не е толкова много.

Други прояви на болестта не са изключени. Например, епилептични припадъци. Всичко може да бъде много индивидуално, както и да зависи от основните симптоми, от които се появяват различни усложнения в бъдеще.

Някои хора със синдрома на Даун са успели да завършат. Ярък пример е испанецът П. Пинеда.

диагностика

Своевременната диагностика ще помогне да се открие наличието на заболяването при бебето в ранните етапи. Колкото по-скоро това се направи, толкова по-вероятно е родителите да повлияят върху бъдещето на детето си. За да направите това, прилагайте различни медицински техники. Ако бебето вече е родено и родителите имат подозрение, че има синдром на Даун, тогава просто трябва да отидете на лекар. В повечето случаи е достатъчно да се подложи на задълбочен преглед, както и на генетична проверка, след което се прави окончателна диагноза. Понякога лекарите могат да кажат веднага след разговора дали пациентът има такова заболяване.

За прегледите по време на бременност диагнозата е по-трудна. За определяне на заболяването може да се назначи:

  • Ултразвук - някои признаци на синдрома могат да бъдат идентифицирани с него още през втория триместър на бременността;
  • Амниоцентеза - е анализ на околоплодната течност, която се изследва чрез пробиване на корема със специална игла;
  • Биопсия на хорион - изследване на парче тъкан на външната обвивка на плода, за осъществяване на метода също използва специална игла с пункция на корема;
  • Cordocentesis - изследване на ембрионална пъпна кръв ви позволява да проверите признаците на даунизъм в плода в кръвта.

Най-често скрининговите тестове се използват за изследване на плода при бременни жени. Те включват голям брой тестове от стандартен ултразвук до по-специфични изследвания на специфични параметри на венозната кръв. Те се извършват в строго определени периоди на бременност в 1, 2 и 3 триместър. Въз основа на резултатите лекарите могат точно да определят дали детето е болно с този синдром, тъй като те ще са наясно с всички дефекти на хромозомите.

Международният ден на човека със синдрома на Даун празнува 21 март. За първи път това събитие се случи през 2006 г. и стана годишно.

лечение

Важно е да се разбере, че нито едно лечение няма да направи детето здраво. Синдромът не може да бъде преодолян с никакви медицински мерки. Следователно цялата терапия е насочена към максимална нормализация на живота на болния и неговото обучение. За това са свързани професионалисти от най-различни категории. Но най-важното за такова дете е помощта на родителите, без която те не могат да се справят.

Ако говорим за вземане на лекарства, те са в състояние да подкрепят развитието на централната нервна система. За да направите това, предписвайте лекарства, които помагат за подобряване на кръвообращението в мозъка. Най-ефективни са:

Също така на децата се препоръчва редовно да приемат витамини от група В. Те могат да бъдат получени от специални комплекси, закупени в аптеките или редовни храни. Затова родителите трябва да помислят за адаптиране на диетата.

Много е важно да се даде на бебето необходимата грижа. Родителите трябва да бъдат внимателни към него, да му помогнат да се адаптира към света около него и да приеме неговия подарък. В никакъв случай не може да вика или да показва отрицателни чувства. Всяко желание за независимост в такова дете трябва да се насърчава, защото Това е полезен елемент, който ви позволява да подобрите състоянието му.

Задачата на родителите е също да наблюдават действията и състоянието му възможно най-сериозно. Проявите на заболяването, както и възможните усложнения, са доста опасни. Затова трябва да бъдете внимателни и при най-малките отклонения да посетите лекаря. Но дори и в случаите, когато всичко е „както обикновено“, е необходимо да се ходи в болницата на редовни интервали за различни тестове.

Препоръчително е да се свържете със специалистите, за да се ангажират с развитието на речта, двигателните умения, комуникативните умения, както и с ежедневните способности. Такива функции могат да се изпълняват от самите родители, но професионалистите могат да направят това много по-бързо и по-качествено, защото знаят правилния подход и не са толкова зависими от личните чувства или емоции.

Евелина Бледанс, Лолита, децата на Борис Елцин, дъщерята на Ирина Хакамада - всички тези известни хора сами отглеждат деца със синдром на Даун.

Има ли ефективна превенция?

Познавайки причините за болестта на Даун, може да се разбере, че никаква превенция няма да бъде достатъчно ефективна. Въпреки това, това е и може да бъде полезно. Достатъчно е да имат деца до 35 години, да вземат витамини с фолиева киселина, както и да се консултират с генетик преди зачеването на бебето. Няма други начини да защитите бъдещото си дете.

Синдром на Даун: причини за развитие, симптоми, диагноза и лечение

Синдромът на Даун е генетична аномалия, произтичаща от бифуркацията на един от 21 хромозоми, в резултат на което наборът от човешки хромозоми включва не 46, а 47 хромозоми, което води до нови клинични признаци.

Феноменът е описан за първи път от английски лекар Джон Даун (благодарение на който синдромът е получил името си) през 1866 г. като умствена изостаналост с характерни външни признаци, но едва през 1959 г. френският генетик Джером Лежеун определя връзката между излишното количество хромозома и симптомите на синдром.

Днес, въпреки високото развитие на медицинската технология, синдромът на Даун е много често срещано и не напълно проучено явление, което поражда много различни митове, които понякога си противоречат. Известно е обаче, че:

  1. Тази аномалия е еднакво разпространена и в двата пола, в различните етнически групи и националности.
  2. Развитието на синдрома не зависи от начина на живот на родителите и има генетичен "произход", когато аномалиите възникват или на етапа на образуване на яйцеклетката или сперматозоида (не е изключено, но е малко вероятно те да бъдат повлияни от вредни фактори на околната среда). клетки след оплождане.
  3. Синдромът възниква при патологични процеси в гените, когато друга 1 хромозома се присъединява към 21 двойки (следователно те са 47 вместо 46). Най-често това се дължи на факта, че по време на клетъчното деление хромозомите не се различават. В допълнение, една от основните причини може да бъде наследствеността на мутациите на 21-та хромозома - когато тази хромозома се слива с друга. Тази мутация се нарича тризомия и се среща в около един на 800 новородени, а 88% от случаите се дължат на "не-дивергенция" на женските гамети (репродуктивни клетки).
  4. Синдромът на Даун е обща патология, която има 3 форми (наследствено заболяване, мутация на 21-та хромозома, мозаична болест) и 4 степени на заболяването:
  • слаби - пациентите на практика не се различават от обикновените деца, много често успешно се адаптират към обществото и могат да заемат престижно място в обществото;
  • Средната;
  • тежки;
  • дълбоко - децата не могат да водят общоприетия начин на живот на обществото и това значително усложнява живота на родителите. Днес има специална пренатална диагностика, която ви позволява да знаете навреме за вероятността от развитие на патология. Ако се подозира синдромът на Даун, родителите са изправени пред въпрос: оставете бебето или се отървете от бременността? При раждането на бебето, други ще възникнат: как да отгледате дете, как да му осигурите нормален живот и в същото време напълно да живеете сам?

5. Синдромът на Даун не се препоръчва да се нарича болест, тъй като хората, живеещи с този синдром, въпреки че имат патологични промени, които им пречат да реализират пълния си потенциал, въпреки това, с правилния подход, специалистите от ранна възраст могат да се адаптират достатъчно добре. в обществото.

Причини за синдрома на Даун

Както казахме, синдромът на Даун се появява поради аномалии на клетъчното делене, когато друг трети хромозома е залепен за 21-та двойка хромозоми. С други думи, това е вродена патология, която не може да се получи в процеса на живот. Причините за хромозомни аномалии са много трудни за установяване.

Това се случва в резултат на 3 форми на патология, които имат почти идентична клинична картина на този синдром:

  1. Тризомията е подвид на синдрома, характеризиращ се с образуването на три хромозоми в 21 двойки. Това явление е малко проучено, но има версия, че възрастта на майката играе важна роля: колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността да има бебе със синдром на Даун. Това се дължи на възрастта на яйцето, когато появата на гамета е възможно не с 23, а с 24 хромозоми. В този случай, когато клетката е оплодена от мъжка гамета с 23 хромозоми, един остава излишен и се случва мутация: хромозомата се залепва (свързва) към 21 двойки. В резултат на това всички клетки на плода ще съдържат 47 хромозоми.
  2. Мозаицизмът е рядко явление (съставляващо само 1-2% от всички случаи), при което не всички клетки на плода ще съдържат анормален брой хромозоми, следователно само някои органи и тъкани са засегнати от явлението синдром (ако копирането пада върху гените, отговорни за умственото и двигателното развитие) тогава развитието на синдрома в плода не може да бъде избегнато). Това се дължи на "несъвместимостта" на хромозомния ред не в етапа на образуване на родителските клетки, а в ранните стадии на развитие на ембриона. Тази форма на синдрома - с изгладена клинична картина - е лека, но е изключително трудно да се диагностицира по време на перинатални изследвания.
  3. Транслокацията - възниква по време на сливането на клетките и в същото време се наблюдава преместване на част от една хромозома в 21-та двойка на страната на другата хромозома.

Има обаче и други причини за развитието на синдрома на Даун:

  1. Възрастта на родителите е твърде млада или, напротив, жената е на възраст над 40 години, а за мъжете е над 45 години (рискът от раждане на дете със синдрома е 1:30). Поради възрастта, узряването и делението на хромозомите „се забавя“ и се получава дефектна клетка. Като участва в оплождането, по-късно това ще предизвика развитието на синдрома на Даун.
  2. Близко свързан брак (облигация).
  3. Недостиг на фолиева киселина по време на бременност.
  4. Вероятността за раждане на дете със синдром на Даун се увеличава, ако заболяването се появи в рода на родителите.

Симптомите на синдрома на Даун

Заболяването обикновено се нарича синдром, тъй като се характеризира с редица симптоми и признаци, както и характерни прояви:

  • тесни и наклонени (монголоидни) очи (патологията е наричана "монголизъм");
  • наличието на епикант (специална сгъвка във вътрешния ъгъл на окото, която покрива слъзната туберкула и не отива до горния клепач);
  • страбизъм и забележима пигментация на ириса (петна на Brushfield), катаракта е възможно;
  • плосък профил - плосък и широк носов мост и къс нос, задна част;
  • съкратен (малък) череп;
  • съкратена шия - новороденото има гънка на кожата в тази област;
  • недоразвити уши;
  • хипотония (слаб тонус) на мускулите;
  • дъгообразно небце, необичайно голям език (макроглосия) и отворена уста поради намален мускулен тонус;
  • широки ръце с къси пръсти поради неразвитост на средните фаланги - има кривина в малкия пръст,
  • на дланите има единична напречна прегъвка;
  • къси крайници;
  • деформация на гърдите;
  • често (около 40%) деца със синдрома се раждат с вродени сърдечни заболявания (дефектни процеси в преградата между вентрикула), което е една от основните причини за тяхната смъртност;
  • патологични процеси на стомашно-чревния тракт (например артериална артерия 12 дуоденална язва);
  • детето може да се роди с левкемия;
  • детето е забавено в растежа и умственото развитие;
  • гласът е дрезгав;
  • Най-често пациентите са стерилни, но с появата на потомство децата имат една и съща патология.

Заслужава да се отбележи обаче, че хората със синдрома на Даун рядко имат злокачествени тумори и това се дължи на защитата на допълнителен ген.

При раждането се наблюдава синдром на близнаците и при двете деца.

Тежестта на горните симптоми при всички пациенти е различна.

Диагноза на синдрома на Даун

Сегашното ниво на медицина и технология за предполагаем синдром на Даун дава възможност за навременна диагноза и, ако се открият аномалии в ДНК, да се отървете от настоящата бременност.

За диагностика използвайте няколко метода:

1. Ултразвук - провежда се през 2-ри или 3-ти триместър на бременността, когато плодът се сканира, за да се идентифицира патология. Този метод дава възможност да се “видят” признаците на синдрома на Даун с помощта на някои “измервания”:

  • удебеляване на яката (с развиващ се синдром, тя ще бъде повече от 3 mm);
  • липса на носна кост;
  • малък размер на челния лоб и малкия мозък (хипоплазия);
  • скъсени феморални и лакътни кости и др.

Въпреки това, ултразвукът показва само една форма на синдрома - тризомия. Останалите видове патология, използващи този диагностичен метод, не могат да бъдат открити.

2. Биохимичен анализ на кръвта на бременна жена през първия триместър (за установяване на кариотипа - генното съдържание на кръвта на майката), по време на което се взема предвид нивото на синтезирания от плода хормон (hCG) и PAPP-A. Във втория триместър анализът се извършва отново.

3. Биохимичният тест (по отношение на нивото на свободен хорион хормон) позволява диагностициране на синдрома на Даун на 12-та седмица от бременността, а на 16-та седмица тестването за естриол и α-фаетопротеин, показатели за наличието на синдрома на Даун. Когато потвърждавате данните, трябва незабавно да се свържете с генетиката, която определя:

  • хориобиопия - изследване на феталната мембранна тъкан;
  • amniocetez (анализ на околоплодната течност) - изследване на клетъчния състав на околоплодната течност, както и на детската тъкан, която ще даде информация за клетъчния набор от хромозоми на детето;
  • cordocentesis - анализ на кръвта на пъпната връв на плода.

Тези методи са много точни, но за съжаление не са безопасни за жените - те могат да доведат до усложнения, до спонтанен аборт и следователно се извършват само в екстремни случаи (ако възрастта на бременна жена е над 35 години, ако има съмнение за синдром при ултразвукови изследвания или има заболяване в семейство).

Въпреки това, науката не стои на едно място и вече е разработен специален тест в клиники в Лондон, който ви позволява да знаете точно за всички генетични заболявания.

След раждането на детето, всички признаци на синдрома на Даун са ясно видими и очевидни, но генетичните проби се потвърждават (това е необходимо, за да се изключи вероятността от развитие на друго заболяване). Трябва да се отбележи, че не всички от описаните по-горе симптоми трябва да присъстват при всяко болно дете - индивидуалното бебе може да има свой собствен набор.

С възрастта симптомите се влошават и могат да се развият други заболявания - затлъстяване, отслабен имунитет (а това са чести настинки и инфекциозни заболявания), катаракта, изоставане в развитието на нервната система, умствени способности и реч.

Лечение на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е неизлечима болест, тъй като никой не може да „коригира” ДНК, но е възможно да се подобри общото състояние на пациента и да се подобри качеството на живот.

Лечението на вродени патологии се извършва от специалисти - педиатър, кардиолог, гастроентеролог, окулист и др. Техните усилия са насочени към подобряване на здравето на пациента и въпреки факта, че няма специфично лечение на синдрома, все още е необходимо да се избягва приема на лекарства. Сред тях са:

  • Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - за нормализиране на кръвообращението в мозъка;
  • нервни стимулатори;
  • витаминни комплекси - за укрепване на цялостното здраве.

Въпреки това, много често с възрастта, децата със синдром на Даун показват редица усложнения, свързани с физическото здраве: заболявания на сърцето и храносмилателните органи, нарушения на ендокринната и имунната система, проблеми със слуха, съня, зрението и чести случаи на дихателна недостатъчност. Освен това, почти една четвърт от пациентите след 40 години (а понякога и по-рано) имат затлъстяване, епилепсия, болест на Алцхаймер и левкемия. Трудно е да се предположи как ще се развие болестта, защото всичко зависи от индивидуалните особености на организма, степента на заболяването и дейностите с детето. Малко хора със синдрома на Даун живеят на 50 години.

В същото време, логопедът, невропатологът и други специалисти се занимават с отстраняване на значими нарушения на вербалните и двигателните функции, умствената изостаналост; обучение за самообслужване. Въз основа на това се препоръчва децата със синдром на Даун да бъдат изпращани в специализирани образователни институции.

Специално разработени програми за обучение се използват за коригиране на умствената изостаналост и заслужава да се отбележи, че умствените и когнитивните симптоми във всеки отделен случай се изразяват по различен начин.

В зависимост от степента на лезията и проведеното лечение (обучение с детето), е възможно да се постигне значително намаляване на изоставането в развитието. С редовните дейности с бебето той може да се научи да ходи, да говори, да пише и да служи сам. Децата със синдрома на Даун могат да посещават общообразователни училища, да учат в институции, да се женят и дори в някои случаи да имат деца.

Има много художници, писатели и художници сред хората със синдрома на Даун. Дори има мнение, че „децата на слънцето” не са просто генетично заболяване, а отделен „тип” от хора, които не само се различават в присъствието на „екстра” хромозома, но живеят според собствените си морални закони и имат свои собствени принципи.

Хората със синдром на Даун често се наричат ​​"деца на слънцето" или "слънчеви", защото те постоянно се усмихват, нежни, любезни и излъчват топлина. През 2006 г. бе създаден Международният ден на човека със синдрома на Даун, който се празнува по света на 21 март.

Какво е синдром на Даун?

Всяка бременна жена, посещаваща редовната консултация с акушер-гинеколог, с тревога слуша резултатите от всеки анализиран от нея анализ. И това не е случайно. Всеки знае за синдрома на Даун като най-често срещаната генетична патология, която прави детето с увреждания.

Синдромът на Даун (или болест) е хромозомна патология, която причинява нарушено умствено развитие и се съпровожда от характерни промени във външния вид. Обикновено човек има 46 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). В синдрома на Даун, друга допълнителна хромозома се предава от всеки родител. Хромозомите са структури вътре в клетките, които съдържат ДНК. Допълнителната хромозома е причина за нарушения в растежа и развитието на детето Болестта на Даун е най-честата тризомия (през 1959 г. изследователите открили "допълнителна" трета хромозома) - тризомия на много малка 21-та хромозома. Това е най-честата форма на хромозомната аномалия в европейската част на Русия: нейната честота е 1 на 600-800 новородени (около 8 000 деца със синдром на Даун се раждат всяка година в Руската федерация).

Синдромът на Даун се появява с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Съществува ясна връзка между възрастта на майката и честотата на тази аномалия: колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът за дете с болест на Даун, тъй като с възрастта яйцеклетката натрупва все по-голям брой генетични грешки. До 35 години този риск е сравнително нисък, но допълнително се увеличава значително. Този риск е 16 пъти по-висок при бременност в 40-46 години, отколкото в 20-24 години. Възрастта на бащата играе много по-малка роля.

Болестта е ясно диагностицирана от първите дни на живота, но за да се потвърди, се прави кръвен тест, за да се идентифицира допълнителна хромозома. Симптомите в гърдите и следващите възрасти се проявяват чрез комбинация от редица аномалии в развитието. Децата са по-склонни да бъдат къси, имат деменция (90% са имбецили) поради недоразвитостта на мозъка (поради това не винаги е възможно обучение в помощни училища).

Такива деца имат характерен външен вид: малка кръгла глава с наклонен тил, косо назъбени пукнатини, епикант (вертикална сгъвка на полулунна кожа, покриваща вътрешния ъгъл на очната цепнатина (между другото, този синдром първоначално се нарича монголизъм), нормален е при представителите на монголоидната раса). нос с широк плосък нос, малки деформирани уши, полуотворена уста с изпъкнало напречно набраздено езиче и изпъкнали долна челюст, особена походка с неудобни движения, вързани на език. Мускулите им са остро хипотрофирани, в резултат на което се увеличава обхватът на движенията в ставите. В 19% от случаите с болестта на Даун се забелязват характерни Blushfield петна (белезникави или перлени огнища на ириса на окото). Има аномалии на скелета: деформация на гръдната кост, скъсяване и разширяване на ръцете и краката, малкият пръст се огъва навътре, средната му фаланга е хипопластична. През първата година от живота им тези деца забелязват значително изоставане в психомоторното развитие. По-късно започват да седят и да ходят. Например, те не могат да седят без подкрепа до 2.5 години, не ходят до 4 години, започват да говорят след три години, не контролират физиологични екскременти до 7 години.

Особено често тези деца имат малформации на сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт (поради малформации, 1/3 от децата умират в ранна детска възраст), вродена катаракта, заболяване на щитовидната жлеза, инфекции на ушите и дихателните пътища, ранно начало на болестта на Алцхаймер, рядко епилепсия, Трябва също да се добави, че децата са податливи на инфекции и злокачествени заболявания, особено на хемопоетичната система (често се развиват левкемии).

Предполага се, че синдромът на Даун може да се определи дори по време на бременност според резултатите от ултразвука и кръвни тестове. Въпреки това, в много случаи, дори ако скрининговият тест показа висок риск от болестта на Даун, жените раждат напълно нормални бебета. Жена, която очаква дете, има право да напише отказ от скрининг за откриване на синдрома на Даун.

Трябва да се отбележи, че в около 75% от случаите бременността с плод със синдрома на Даун завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт) или мъртво раждане.

Лечението на това заболяване е неефективно. По принцип е симптоматично. Широко се използва стимулираща терапия (витамини, екстракт от алое), хормонална терапия. Медико-педагогическите и медицински мерки позволяват да се адаптира част от пациентите към осъществима работа. Децата със синдрома на Даун могат да живеят до 30 години, а 25% от хората живеят до 50 години.

Инвалидизация на деца със синдром на Даун

Родителите на такова дете са особено нуждаещи се от помощ от педиатри, медицински сестри в старчески дом и социални работници. Когато детето расте, може да се наложат допълнителни терапевтични мерки, включително физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Разбира се, винаги трябва да помните за болестите, които са най-чести при деца със синдром на Даун.

Социалните работници са връзка с някои социални услуги, така че тяхната роля в семейството, където има дете със синдром на Даун, е много важна и значима. С малка степен на намаляване на интелигентността, детето може да бъде обучено у дома. Тези деца често се нуждаят от специален подход към преподаването. Много често те се обучават в специализирани училища поради намалената им способност за учене и изоставането им от връстниците си. Такива деца могат да овладеят някои от предметите, но го правят много по-късно. Въпреки това, редовните часове по специално разработени методи позволяват да се постигнат добри резултати. Много възрастни със синдрома на Даун могат да намерят и да си намерят работа, някои от тях дори се женят. Трябва да се помни, че въпреки че по-голямата част от развитието на такива деца е бавно, те все още могат да имат свои индивидуални характеристики. Има много ефективни методи за ускоряване на физическото и психическото развитие. Много деца стават подрастващи до известна степен независими, могат да се измият, да се обличат и да говорят съвсем ясно.

Не убивайте слънчеви деца

Съпрузите научават, че чакат за дете със синдром на Даун. Без съмнение това е стресиращо за цялото семейство. Ситуацията се влошава от липсата на информация за това как да реагираме и да живеем, както и много митове, които се разпространяват. За какво? Защо ние? Как да отгледате такова бебе? Какво ще кажат хората? Можем ли да го направим? - тези въпроси са жизненоважни за родителите.

Ужасно, но около 90% от родителите в развитите страни, без колебание, убиват децата си, след като са получили потвърждение за наличието на синдрома на Даун. В нашата страна, освен абортите, голям процент от изоставянето на специални деца. Рядко се среща с човек със синдрома на Даун на руски улици, докато в чужбина, Данят дълго време учи с обикновени деца в предучилищни институции и училища. Там се смята за абсолютно нормално, ако човек с геномна патология работи в сектора на услугите. В нашия случай това би било извънреден случай, тъй като спец. институциите буквално изолират такива хора от обществото. Отказът на деца със синдром на Даун, чувство за отхвърляне и безполезно, често не живеят до 1 година в интернатите.

Имаме ли право да убиваме собственото си специално дете? Кои сме ние, след като хвърлим нашите деца, ги лишаваме от топлина, любов и подкрепа, когато се нуждаят от нея, като въздух.

Син на Евелина Бледанс

През пролетта, 1 април 2012 г. дългоочакваният син се появи в актрисата и телевизионната водеща Евелина Бледанс. Дори на 14-та седмица от бременността известният клоун и съпругът й научили, че тяхното бебе е различно от другите. Лекарите предложили да се отърват от трохите, но Евелина и Александър дори не искаха да чуят за това.

Александър: „Току-що ни измъчваха с фразата„ Е, разбираш ли... ”Но аз им казах: дори ако ни изплашиш, че детските крила, ноктите, човката започнаха да растат и че изобщо е дракон, значи ще има дракон. Махнете се от нас, ще раждаме дракон и ще бъдем щастливи. Затова запишете във всичките си документи: “Те ще бъдат щастливи и щастливи на дракона” - и забравете за нас.

Ние, казвам, сме напълно в ръцете на Господ Бог - това е за него да реши какво ще бъде нашето дете. Между другото, за дракона, ние бяхме почти прави, защото Семьон на левия крак имаше два плетени пръста, като малки. И така, какво С Евелина сме разработили формула за себе си: любов без условия. И тогава всички говорят за любовта, но мълчаливо подсказват някои "ако". Ако е здрав, ако е красив, ако е богат, ако е умен... "

След месеци на изчакване, момчето Семьон изглеждаше много слабо, първите 7 дни от живота му му беше трудно поради проблеми със сърцето. Здравните работници отново предложиха съпрузите да се откажат и да изоставят бебето, на което отговорните родители са отговорили отрицателно. Те решили да се бият на всяка цена и… радвайте се! След освобождаването на бебето бе осигурено най-важното - майчиното мляко, чистият въздух и любовта на родителите. Евелина казва, че съпрузите са прекарали само 3 дни в шок и стур, а след това започва сериозна работа. Разбира се, не всичко мина гладко, нервите се поддадоха и сълзите се проляха... Организацията “Downside Up” оказа голяма помощ, където те спечелиха информация и сила за действие. Лекарите предупредиха: за да не се провали здравето на Кени, е необходимо да се живее без болест за първата година. Любовта и грижата на родителите помогнаха на момчето да изпълни инструкциите на лекарите.

Александър: „В нощта, когато се роди Семен, до него се роди момиче, абсолютно здраво, толкова хладно. Нашият Семьон е такъв плат, който вече лежи в интензивни грижи... И едно момиче се ражда. Ние не сме нещо, което ние не отказваме, ние взимаме семената при нас, но отхвърляме момичето онази нощ! След такива неща искам да направя нещо с това общество... "

Сега Семен е на 2.5 години, той не се различава много от другите деца, отива в детска градина, развива и носи радост на любимата си мама и татко. Родителите създадоха малка страница в социалните мрежи, която редовно се актуализира с нови снимки с успеха на момчето. По този начин Евелина и Александър искат да предупредят всички родители, които очакват „слънчеви деца” от фатални грешки. Александър планира да открие благотворителна фондация, която да подготви родителите за появата на бебета със синдрома на Даун.

Мнозина ще кажат, че родителите, които имат средства, имат възможност да отглеждат такива деца. А какво да кажем за останалите? Следващият "не звезден" пример от списание AiF ще разкаже за нас.

Настя и Леша.

Тя беше на 19 години, на 23 години. Красива млада двойка. Щастлива бременност. Отлични резултати от всички тестове и изследвания. Дългоочакваното раждане на дъщеря. И - мълчание.

- Всички лекари внезапно замълчаха. Видях, че се навеждат над нея и не разбират какво става - спомня си Настя. По-късно педиатърът казал на Настя, че новороденото момиче има съмнение за синдрома на Даун. За потвърждение е необходим кръвен тест.

- Но не се обезкуражавайте - добави весело докторът. "Все пак има дефектни играчки - те могат да бъдат върнати обратно в магазина." Светът се поклащаше и се свиваше до размера на микроскопична частица, наречена „хромозома“. 46 или 47 хромозоми? Сега целият живот зависи от него.

Резултатите от тестовете Настя чакаше седмица. Всеки един от тези дни ще остане в паметта й завинаги. Други майки донесоха децата да се хранят, а тя не: „Защо искате? Все още се свиква с него. ". Където и да отиде: по процедурите, в коридора, тя чу: - Спешно откажете, това е изрод. Виждали ли сте я диагнози?! Млади - ще раждате други. И тогава съпругът ще си тръгне, а приятелите ще се обърнат, ще останат сами и с такова бреме. Едва се възстановявайки от раждането си, без да има възможност да се срещне с роднините си, тя отиде в детската стая и се взря в мъничкото лице. Лекарите й казали: “Виж, всичко е написано на лицето й!”. И Настя видя едно малко дете - с розови бузи, огромни сини очи и руси косми, стоящи на короната на „Мохаук“...

Тя вече знаеше, че това е Даша. В края на краищата те й дадоха името, когато беше в стомаха. Дъщерята на Даша е най-обичаната, най-щастливата...

Под прозореца Камарата на Настя беше отдела за освобождаване от отговорност. И всеки ден тя видя през прозореца колко щастливи майки с деца в ръцете им излизат, как се срещат техните близки... Настя можеше да общува само със семейството си чрез видео телефон. Същите шокирани и объркани, като нея, не знаеха какво да кажат. Всички чакаха резултатите от анализа. Междувременно лекарите, както се оказва, се срещат лично с всеки от тях: със съпруга си, майката и свекърва. И като Настя, ужасните прогнози ги уведомиха: „Това не е дете, а зеленчук в градината: никога няма да отиде, няма да говори, никой от вас няма да го разпознае. И като цяло, той ще умре в ръцете ви. Донесете у дома - и умрете. Седмица по-късно се потвърди - Даша има синдром на Даун. В същия ден, без да се консултира с Настя, роднините отстраниха всички детски неща от къщата - количка, детско легло, първите дребни дрехи... И малко по-късно, под непрекъснатия натиск на лекарите и в присъствието на адвокат, Настя и Лиоша написали отхвърляне на детето. Всеки отделно, защото никога не са имали възможност да се срещнат и да разговарят с цялото семейство. Жената адвокат беше много оживена и весела: „Ами, намериха нещо, за което да скърбят! Млади, здрави, дузина повече родители и забравят всичко, като лош сън. Родителите на Даша се срещнаха едва когато Настя напуснала вратата на отдела. One.

Казали на приятели и познати, че детето е починало. И те се опитаха да живеят както преди. „Успяхме да се преструваме на другите, дори един на друг. Но преди себе си... Тогава бях готов да отида на всяка работа, да направя всичко, просто да не мисля… ”. Настя си спомня първото си посещение в дома на детето сега. Отидоха заедно с Леша - и дори от улицата чуха бебешки плач. По някаква причина веднага стана ясно, че това е Даша. Тя лежеше в заразната кутия и плачеше - кракът й беше забит между ламелите на яслите. Тя не можеше да я измъкне, но нямаше кой да помогне - нямаше достатъчно персонал… Тогава вече беше по-лесно да дойдем, свикнали сме с него. Беше по-трудно да напуснеш. - Тя лежеше и ни гледаше. И трябваше да се отвърнем от този поглед и да си тръгнем... ".

Синдром на любовта

След като Настя осъзна, че следващия път тя просто не може да напусне така - без Даша. Лекарите казаха, че можете да вземете детето у дома за уикенда. След това Настя си тръгнала и взела дъщеря си цял месец. - Когато я облякохме, сестрата реши, че ние, както обикновено, се обличаме за разходка. И когато изведнъж разбра, че я отвеждаме у дома, тя внезапно се разплака: “Господи, дори и ти, Даша, никога повече да не се връщаш тук!”. Сестрата не знаеше, че думите й ще бъдат пророчески. Но тогава никой не знаеше. А Лиша бе категорично против да вземе детето дори временно. Посещение, по някакъв начин помагане, да, но не поемане на такава отговорност. Дори се съгласиха, че ще живеят този месец поотделно: Настя с Даша с майка си и Леша с нея.

Настя чакала цял месец, когато се сбъднаха други прогнози на лекарите: когато приятели и роднини се отвърнеха, когато щяха да посочат дъщеря й. Но това беше различно: цялото семейство веднага се влюби в Даша, а съпругът й дойде всеки уикенд и работи с нея. Отвън Настя вече не гледаше с мъка други вагони, а погледна в каретата с думите: - О, какво чудо! Толкова славно! " През този месец едногодишната Даша, която при пристигането си у дома можеше само да легне, да се научи да седи и да ходи край ръцете си, се е променила много... А междувременно месецът приключи. - Можеш ли да я върнеш обратно? Разбира се, Настя не можеше. Но Лиша не можеше да промени решението си. Убеждава го дълго време, като се позовава на различни причини: „Сега не мога да го дам. Трябва поне да бъде подкрепена, позволена да стане по-силна... ". Но тогава разбрах, че е невъзможно да искам от човек това, което той не може да даде. - В мен се говори за вродения майчин инстинкт, който Леша не би могъл да има. Аз нямах време за спорове и престъпления: трябваше да отгледам дете. " Лиша и Настя официално се разведоха. По-късно Леша ще помни това - отхвърлянето на Даша и развода - като най-голямата грешка в живота й. Въпреки това той продължава да посещава Настя и дъщеря й и да им помага.

Даша расте и се развива. Настя вече беше свикнала с факта, че дори лекарите, които я виждат, са изумени: „А това е дете със синдрома на Даун ?! И ние не знаехме, че е възможно, научихме съвсем друго нещо... ”. И все пак на първо място, където тя чу думите: „Какво прекрасно дете имате!” Беше Център за ранно развитие на фондация „Даунсайд нагоре”. Настя случайно разбрала за него от други родители, дошла с двегодишната Даша в класове - и разбрала, че е започнал нов живот. - Там аз най-накрая станах „пуснат“. И не само аз, а и Леша, защото той също дойде с нас. Там видяхме други родители, други деца - както малки, така и възрастни - и най-накрая се уверихме, че това не е страшно. Видяхме колко много работа се прави, за да ни помогне - и те разбраха, че не сме сами.

Наскоро Даша навърши 15 години. След като завършва седмата си година в Downside Up, учи в редовно училище, въз основа на което е създаден специализиран клас за деца със здравни характеристики: някои от предметите, които те следват заедно с всички останали, и руски и математика - по-лека програма. Тя има голямо любящо семейство: мама, татко, баба, прабаба, любима малка сестра Аня.

По покана на първата дама на Великобритания Даша заминава за Лондон, за да включи светлините на коледната елха, участва във фотографията за календара „Синдромът на любовта“, общува с журналисти и знаменитости. Тя е много любезна и грижовна, с нея лесна и приятна. Даша намира общ език с всички, но с особена привързаност се отнася за деца и възрастни хора, които отговарят по същия начин. Настя смята, че бъдещата професия на Даша ще бъде свързана с грижата за хората. И нищо, че докато у нас, хората със синдрома на Даун нямат почти никаква възможност за работа. Това е следващата стъпка и един ден определено ще го направим.

В крайна сметка, доскоро единствената официално заета личност със синдром на Даун в Русия беше Мария Нефедова, помощник-учител в „Дайдънс ъп“, сега всеки е научил историята на Никита Паничев, който работи като помощник-готвач в московско кафене. И наскоро в Омск настъпи случай на заетост на човек със синдром на Даун - един млад мъж, 20-годишният Александър Белов, започна да работи като чистачка, за да докаже, че специални хора могат да бъдат полезни и за обществото. Е, в същото време да се спестят пари за курс по делфинова терапия и нови джинси.

И Настя с Леша, както и преди, заедно. Те започнаха да живеят като семейство скоро след като Даша отиде на класове в „Даунсайд нагоре“. И след известно време отново се ожениха. Този път - женен в църквата. Родителите, които идват в къщата, все още идват и се обаждат, срещат се със същото положение и не знаят какво да правят. Настя и Люша твърдо поставиха правилото да не убеди никого или да убеди някой. Те само разказват своята история: само факти, без да крият нищо. Разбира се, повече от веднъж на Настя бе зададен въпрос: „Били ли сте някога съжалили за решението си да вземете детето?“. Вероятно можете да го помолите само, без да ги виждате всички заедно: Настя, Лиша, Даша, Аня...

Но Настя просто отговаря: „Не, не веднъж. Единственото нещо, за което съжалявам, е, че не го взех веднага, че през първата година не живеем заедно. И тогава, веднага след като донесох Даша у дома, макар че беше трудно и страшно, някак си веднага стана ясно: преди това беше лошо, но сега всичко вече е добро. "

Прочетете Повече За Шизофрения