Синдромът на Рет (CP) е вид прогресивно дегенеративно заболяване, което засяга нервната система и спира развитието на човек в ранна възраст. Патологията започва да се проявява след шест месеца живот на децата, изразени в аутистично поведение и регресия на подвижността. Диагнозата се основава на характерните външни признаци и индикатори, които дават анализ на мозъчната активност. Лечението на синдрома на Rett е много ограничено и прогнозата е неясна.

статистика

Синдромът на Рет, всъщност, е генетична патология, вероятно имаща наследствен характер. За по-точно проучване на причините е извършен териториален анализ на разпространението на синдрома, който разкрива особена честота на патологията на Рет при деца от една малка местност. Такива "джобове" са отбелязани в Унгария, Норвегия и Италия.

Статистиката на синдрома е доста висока. За 10-15 хиляди деца се ражда едно женско дете с описаната патология на Рет. В средата на двадесети век австрийски учен, чието име се нарича синдром, извърши анализ и симптоматично лечение на повече от 30 случая. Всички пациенти бяха момичета. При момчетата синдромът на Rett е несъвместим с живота и е изключително рядък.

Причини за

Въпреки че генетичната предразположеност към болестта вече е потвърдена, въпросът за самата природа на патологията на Рет остава отворен. Синдромът е причинен от мутации в гените, свързани с крехката Х хромозома. В резултат на тази патогенеза в мозъка настъпват морфологични промени, които спират растежа му през четвъртата година от живота на детето.

"Прекъснато развитие" на мозъка, от своя страна, води до автономни разстройства, проблеми на опорно-двигателния апарат. Атрофия на мускулите, поява на епилептични припадъци, забавяне на развитието на вътрешните органи и растежа на тялото.

симптоми

Първите признаци на заболяване

През първите месеци детето изглежда напълно здраво, а лекарите, като правило, нямат никакви подозрения. Бебешкото тегло е нормално. Обиколка на главата - също в рамките на здрави показатели. Единственото нещо, което може да се наблюдава през първите шест месеца е мускулната мудност и симптомите на хипотония:

  • ниска телесна температура;
  • прекомерно изпотяване на дланите и краката;
  • бледност на кожата.

По-близо до 4-5 месеца, симптомите на изоставане в развитието на двигателни умения, като пълзене или връщане назад, стават забележими. В бъдеще такива деца трудно успяват да седнат или да стоят на краката си.

Характерни особености

Децата със синдром на Rett имат следните симптоми:

  • общо забавяне на растежа;
  • непропорционално малки крайници и глава;
  • проблеми с речта;
  • забавено умствено и двигателно развитие;
  • ходене с огънати колене;
  • сколиоза;
  • конвулсии.

Почти всички деца със синдром на Рет имат изразени проблеми с дишането:

  • честа апнея (внезапно спиране на дишането);
  • аерофагия (поглъщане на въздух и получената регургитация);
  • хипервентилация (бързо повърхностно дишане).

Много ярки симптоми на синдрома на Рет са характерни, повтарящи се движения. Особено често се наблюдават манипулации с ръце: например движение, наподобяващо измиване на ръце или триене по тялото на наранено място. Едно дете често може да хапе стиснати юмруци, слюни.

Признаци на различни етапи на заболяването

Докато прогресира, синдромът на Rett при децата преминава през 4 условни етапа. Те се характеризират с особености на клиничната картина.

Етап номер 1. Първите аномалии в развитието на децата се появяват на възраст от 4 месеца до 1,5-2 години. При пациентите се наблюдава забавяне на растежа на главата и крайниците, мускулна слабост, постоянна летаргия и пълна липса на интерес към игри или игри.

Етап номер 2. Ако детето до една година се е научило да ходи и произнася отделни думи, тези умения изчезват от една до две години (те могат частично да се възстановят навреме). Появяват се характерни повтарящи се манипулации на ръцете, нарушена координация, дихателни аномалии. На този етап може вече да има гърчове и гърчове от епилептичен характер, чието симптоматично лечение е почти без резултат.

Етап номер 3. Периодът от 3 до 9 години е относително стабилен. Този етап на синдрома на Рет се характеризира с дълбока умствена изостаналост, рецидивиращи епилептични припадъци и екстрапирамидни нарушения, когато малкото потрепване на тялото внезапно отстъпва на „ступор” и се придружава от „спрял” вид.

Етап номер 4. На този етап се наблюдават необратими промени в вегетативната система, гръбначния стълб и ставите. До 10 години при болни деца честотата на гърчовете и гърчовете може да намалее, но способността да се движат самостоятелно и кахексията (бърза загуба на тегло), причините за която лежат в патологиите на вътрешните органи, е напълно загубена.

Диагностични методи

Диагнозата на синдрома на Рет се основава на наблюдаваната клинична картина. Когато се появят първите подозрения, за да се потвърди диагнозата и да се предпише адекватно лечение, децата се изпращат за хардуерно изследване:

  1. Мозъчен анализ се извършва с помощта на компютърна томография. Според индексите на КТ се откриват невроморфологични промени, които показват спиране на мозъчното развитие.
  2. Измерва се биоелектричната активност на мозъка чрез електроенцефалограма (ЕЕГ). Наличието на Х-хромозомни мутации се индикира от бавен фонов ритъм.
  3. При синдрома на Рет, анализ на резултатите от ултразвука може да посочи патологичното изоставане на някои вътрешни органи, като черния дроб.

Синдромът на Rett в ранните му стадии понякога се сравнява с аутизма. И в двата случая децата се отличават с умствена изостаналост и „загуба на комуникация” с външния свят. Съществуват обаче редица разлики, които позволяват да се идентифицират две напълно различни болести.

Данни от диференциална медицинска диагноза:

Медикаментозно лечение

Съвременните лечения за синдрома на Rett са много ограничени. Основната посока на терапията е потискане на симптоматични прояви на патологии и облекчаване на общото състояние на пациента с лекарства:

  • антиконвулсанти, които са предназначени да блокират епилептични припадъци;
  • мелатонин, принадлежащ към групата на хапчета за сън и регулиращ биологичния режим на ден и нощ;
  • различни лекарства, които подобряват кръвообращението и стимулират мозъка.

В някои случаи, ако епилептичните припадъци се повтарят твърде често, ефективността на антиконвулсанти може да бъде много ниска. Обикновено при деца със синдром на Rett лекарите предписват карбамазепин. Това лекарство е силен антиконвулсант.

Успоредно с това може да бъде предписано лечение на болестта на Rett lamotrigine. Този инструмент във фармакологията се появи сравнително скоро. Ефектът му е да предотврати навлизането на мононатриевата сол, известна като "глутамин", в централната нервна система. Учените са открили повишена концентрация на това вещество в цереброспиналната течност (CSF) при пациенти със синдрома. Някои от лекарите смятат, че тази генетична патология предизвиква чести епилептични припадъци, въпреки че точната диагноза на основните причини е трудна.

Традиционна терапия

Често лекарите препоръчват диета, богата на витамини, фибри и много калорични храни. Това се прави така, че дете с ЦП придобива тегло. Това изисква често хранене на всеки три часа. Такава диета може леко да стабилизира състоянието на пациентите със синдрома на Rett.

Масажът и гимнастиката трябва да бъдат включени в терапевтичната програма. Сесиите за упражнения развиват крайниците на детето, повишават гъвкавостта на тялото и стимулират мускулния тонус.

Беше наблюдавано, че музиката е полезна за деца с болест на Рет. Успокоява болните и стимулира интереса към света.

Има специални програми и лечение в рехабилитационните центрове, където децата със синдром на Ретт са адаптирани към външния свят.

прогнози

За да се намери адекватно лечение, лекари и учени от цял ​​свят провеждат интензивни проучвания за детска болест, наречена “синдром на Рет”. Данните и резултатите от изследователските центрове, занимаващи се с този проблем, вече потвърждават версията, че процесите, които започват с патология, са обратими.

В ход е активна стратегия за използване на стволови клетки, на които ще се основава лечението със синдром на Rett. Вече днес са били тествани предварителни инструменти на лабораторни мишки. Експериментите на проф. Беличенко, проведени в Калифорнийския университет, дават положителна перспектива и се надяват на най-скорошното научно откритие на ефективно лечение на синдрома на Рет.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Синдромът на Rett е рядко, тежко неврологично заболяване, което засяга предимно момичета. Обикновено се срещат през първите две години от живота. Такава диагноза на родителите на детето може да действа депресиращо. И въпреки че в момента няма лекарствено лечение, ранното откриване и терапията могат да помогнат на децата и техните семейства.

причини

Преди това се смяташе, че това заболяване принадлежи към разстройства от аутизъм. Сега е известно, че то е генетично основано. Класическият синдром на Рет, както и 5 от най-известните форми (атипични и променливи) с по-слаба или по-силна проява на симптоми, могат да се появят поради специфична генетична мутация. Има промени в гена MECP2. Само в редки случаи това заболяване се наследява.

Мутациите водят до проблеми в производството на протеин, който е от решаващо значение за развитието на мозъка. Въпреки това, точната причина за синдрома на Рет не е напълно идентифицирана и все още е в процес на разследване.

Синдромът на Rett е рядко, тежко неврологично заболяване, което засяга предимно момичета.

Синдром на Rett при момчета

Мъжете имат различна хромозомна комбинация от женската. Следователно, тази генна мутация има по-разрушителен ефект върху момчетата. Често умират преди раждане или в ранна детска възраст.

Единиците имат различен вид мутация, която причинява по-малко разрушителна форма на синдрома. Подобно на момичетата, такива момчета са по-склонни да живеят до зряла възраст, но рискът от редица патологии на интелектуалното и физическото развитие е по-висок за тях.

Клинична картина

Курсът на заболяването е индивидуален. Етапите на прогресия на синдрома на Рет могат да бъдат разграничени по възрастови групи.

Етап I - 6-18 месеца:

  • забавено двигателно развитие;
  • незаинтересованост от играта;
  • липса на контакт с очите;
  • натрапчиви движения на ръцете;
  • необичайно спокойствие и спокойствие;
  • периоди на дихателен арест.

Стадий I рета синдром

Етап II - 1-4 години се характеризира с:

  • влошаването на състоянието на детето;
  • аутистично поведение;
  • характерно жестикулиране по време на будност;
  • респираторни нарушения;
  • конвулсии;
  • разстройство на съня;
  • кривогледство.

III етап - 3-10 години, пациентът има:

  • известно подобрение в поведението;
  • използване на ръце и комуникационни умения;
  • добър контакт с очите;
  • опити за гласови намерения;
  • психични разстройства;
  • стереотипни движения на ръцете;
  • повишен мускулен тонус;
  • бруксизъм;
  • неволни движения на езика;
  • стомашно-чревна дисфункция;
  • конвулсии;

Етап III Синдром на Рет

  • изкривяване на гръбначния стълб;
  • продължителни проблеми с дишането;
  • бавно увеличаване на теглото, въпреки добър апетит;
  • трудности при храненето поради появата на устни праксисни нарушения (целеви действия).

Етап IV - по-стар от 10 години, проявява постоянно влошаване на процеса. При такива деца се разкриват:

  • нарушени движения и комуникативни умения;
  • нарушение при ходене до прекратяване;
  • сколиоза;
  • намаляване на честотата на конвулсивните припадъци;
  • поддържане на контакт с очите.

Прогресията на заболяването може да варира.

Как да разпознаем патологията?

Някои деца със синдром на Rett страдат повече от други. Освен това възрастта, при която симптомите започват да се проявяват, варира в различните случаи. Дете със синдром на Rett може да няма всички симптоми. Проявите могат да се променят с нарастването си.

Един от симптомите е необичайно движение на очите.

И въпреки че патологията има четири етапа, симптомите на различните етапи често “смесват”.

Заболяването рядко се признава до 6-месечна възраст. Първите признаци на синдрома на Рет са:

  • забавяне на растежа (по-специално на главата);
  • необичайни движения на очите (скосяване, интензивен поглед, алтернативно мигане);
  • загуба на нормална моторна координация;
  • липса на комуникативни умения;
  • проблеми с дишането;
  • раздразнителност;
  • загуба на съществуващи умения;
  • болка;
  • необичайни движения на ръцете (повтарящи се безцелни жестове);
  • разстройство на сърдечния ритъм.

диагностика

Диагнозата се основава на клиничните критерии, приети през 2010 г. Помислете за тази диагноза, ако има забавяне в растежа на главата на детето. Можете да идентифицирате MECP2 мутацията чрез кръвен тест. Но тъй като такива промени се наблюдават и при други заболявания, едно изследване не е достатъчно за окончателна диагноза.

Генетичен тест може да потвърди диагнозата в 80% от случаите.

Диференциалната диагноза включва внимателно проследяване на растежа и развитието на детето. Тъй като това заболяване е рядко, лекарите първо изключват патологии като аутизъм, церебрална парализа, метаболитни нарушения и вътрематочни мозъчни заболявания. Генетичен тест може да потвърди диагнозата в 80% от случаите.

лечение

Няма лекарства, специално предназначени за лечение на синдрома на Rett. Средства, които могат да се считат за симптоматична терапия:

  1. Антиепилептик - за облекчаване на конвулсивни припадъци.
  2. Успокоително, както върху растение, така и на химическа основа.
  3. Препарати срещу гастро-езофагеален рефлукс.
  4. Левокарнитин за подобряване на физическото и психическото състояние на пациента.

Основните терапевтични мерки, насочени към подпомагане на детето и подобряване на качеството на живота му:

  • редовни медицински прегледи;
  • симптоматична лекарствена терапия;

Медикаментозно лечение на заболяването

  • физиотерапия;
  • трудова терапия;
  • езикова и логопедична терапия;
  • балансирано хранене;
  • поведенческа намеса;
  • образователни игри;

Алтернативни лечения:

  • арт терапия;
  • терапия на животни;
  • музикална терапия;
  • хидротерапия.

Няма доказателства, че алтернативните подходи са ефективни. Въпреки това, много родители, които са прибягнали до тях, отбелязват своя положителен ефект върху психо-емоционалното състояние на детето.

Въпреки че няма лек за синдрома на Рет, е възможно да се изберат методи, които могат да облекчат симптомите и качеството на живот на такива пациенти. Процедурите трябва да се спазват през целия живот. Ето защо, при лечението на това заболяване се изисква екипния подход.

прогнози

Трудно е да се предвиди потенциалът за развитие на болестта. Някои пациенти с този синдром могат да усвоят определени функционални умения и да ги подкрепят. Около 60% от пациентите запазват способността си да се движат, а останалите губят поради мускулна атрофия, сколиоза или дистония.

Много болни момичета могат да живеят 40-50 години. За момчетата прогнозата е разочароваща.

В момента синдромът се изучава активно. Стволовите клетки, инсулинът се разглеждат и тестват за лечение. Предвижданията на учените за възможно откриване на лекарство, което ще може да победи синдрома на Рет, като цяло са оптимистични.

Синдром на Рет, какво е това? Причини и лечение

Синдромът на Рет е прогресивно дегенеративно заболяване на централната нервна система, наречено на името на учения, който първи описа тази патология.

Синдромът се диагностицира през първите 2 години от живота на детето и обикновено се появява при деца с нормална бременност, раждане и пълно развитие през първите месеци от живота (понякога до 1,5 години). След това има прекратяване на развитието и регресия на всички форми на умствена дейност, което е съпроводено с възникване на аутизъм, моторна стереотипност и прогресивен двигателен спад. Впоследствие това заболяване води до увреждане и дори до смърт.

Основните прояви на заболяването са обратното развитие на вече придобити двигателни и речеви умения на възраст между 1.5 и 3-4 години, повтарящи се стереотипни и неконтролирани движения на ръцете и умствена изостаналост.

Какво е това?

Синдром на Рет - невропсихично наследствено заболяване, което се среща почти изключително при момичета с честота 1: 10000 - 1: 15000, е причина за тежко умствено изоставане при момичетата.

За първи път болестта е описана от австрийския невролог Андреас Рет (немски Андреас Рет) през 1966 година. Развитието на дете до 6 - 18 месеца протича нормално, но след това придобитото говорно, моторно и предметно-ролево умение започва да изчезва в момичето.

Стереотипни, монотонни движения на ръцете, тяхното триене, изстискване, макар и да не са насочени, са характерни за това състояние. Говорът е труден, отговорите стават монотонни или ехолалични, понякога речта напълно изчезва (мутизъм).

Причини за възникване на

През 90-те години съществува хипотеза, че синдромът на Рет е определено разстройство, което е свързано с генни мутации, локализирани върху Х-хромозомата; поради доминиращата черта и момчетата не могат да се комбинират с живота. Впоследствие прехвърлянето на мутантния ген към Х-хромозомата на бащата се потвърждава от факта, че тази наследствена патология може много рядко да се случи при момчета, тъй като те получават от бащата Y хромозомата. Ето защо при семейния тип наследяване на синдрома Рет, момчетата в такива семейства се раждат практически здрави.

Понастоящем има доказателства за наследствения характер на болестта. Генетичната причина за синдрома на Рет е свързана с променена Х хромозома и мутации, които се случват в гените, които регулират процеса на репликация. В този случай има недостиг на някои протеини, които регулират този растеж и тяхната холинергична функция е нарушена.

За синдрома на Рет беше предложена хипотеза за прекъснато развитие, което се характеризира с дефицит на невротрофични фактори. По този начин, базалните ганглии, долните двигателни неврони са засегнати, а гръбначният мозък и хипоталамусът са включени. Анализирайки морфологичните промени, учените стигнали до заключението, че има забавяне в развитието на мозъка от раждането, което напълно спира растежа с четири години. А също и при такива деца има забавяне в растежа на тялото и някои соматични органи.

Етапи на развитие

Синдромът на Rett се образува дълго време, така че заболяването обикновено се разделя на няколко етапа, в зависимост от влошаването на състоянието на пациента:

  1. Стагнация - временно спиране на заболяването, при което няма увеличаване на симптомите. Продължава от 6-18 месеца или повече. Детето губи интерес към околните събития, забелязва се хипотония на мускулите, забавяне на растежа на главата и крайниците.
  2. Влошаване. Етапът продължава от 1 година до 3-4 години. Ако детето е усвоило уменията на речта, движението, те постепенно изчезват. Появяват се стереотипни манипулации с ръце, нарушения на белодробната система (хипервентилация, задух, внезапно спиране на дишането), дискоординация на движенията, немотивирана тревожност. Още на етап 2 се наблюдават конвулсивни припадъци, чието лечение не е ефективно.
  3. Относителната стабилност, този етап може да продължи до ранната училищна възраст. Отбелязани са психични недостатъци, гърчове, малко увеличение на теглото, нарушаване на емоционалния контакт с други хора. Епилептичните припадъци се заменят с инхибиране на нервната система.
  4. Последният етап се характеризира с намаляване на честотата на гърчовете, но се появява кахексия, сколиоза и изразени респираторни нарушения. Възможен отказ от движение, определя кратък растеж на крайниците и малка обиколка на главата.

Характерните симптоми, присъщи на даден етап, не са 100% условни и могат да варират в зависимост от преходността на заболяването и индивидуалните клинични случаи.

Симптомите на синдрома на Рет

Отделно, вниманието трябва да се съсредоточи върху основните симптоми, които определят синдрома на Рет, защото в медицинската практика има случаи, когато поради неправилна интерпретация на признаците на заболяването е направена съвсем друга диагноза, което води до бърза смърт.

Синдромът на Rett се определя от следните критерии:

  1. Силно изразена микроцефалия. В периода след раждането, детето има нормално съотношение на размера на главата с тялото. Постепенно растежът на главата се забавя поради намаляване на размера на мозъка.
  2. Развиване на сколиоза. Нарушенията на гръбначния отдел са типични за всички деца, страдащи от това заболяване. Причината за изкривяването на гърба е дистония на мускулите.
  3. Психично развитие. Синдромът на Rett се характеризира с дълбока умствена изостаналост и липса на интензивна когнитивна активност, която обикновено присъства при всички малки деца. Много пациенти първоначално придобиват уменията да говорят и възприемат света, но с течение на времето напълно ги губят. Детето няма никаква изразителна или впечатляваща комуникация с околната среда. За да се определят аномалии в умственото развитие, специалистите използват стандартизирани психологически тестове.
  4. Специфични движения на ръцете. Децата губят уменията да държат предмети, било то играчка или бутилка мляко. В същото време се появяват монотонни движения на ръцете, които приличат на миене под крана, както и притискане, размърдане на пръсти, пляскане в гърдите, лицето и зад гърба. Също така, пациентът може да смуче или да хапе ръцете си, случайно да се удари с тях в различни части на тялото.
  5. Конвулсивни припадъци. В почти 80% от случаите момичетата страдат от епилептични припадъци, които също са съпроводени с парциални припадъци, капки атаки, тонично-клоничен тип гърчове. Синдромът на Rett се характеризира с такива признаци на образуване на паразитно състояние: тремор, затруднено дишане, внезапни движения, фокусиране върху една точка с пълна изтръпване на тялото. Тези симптоми често се лекуват с антиконвулсанти, но тези лекарства не дават никакъв положителен ефект, тъй като изброените симптоми не принадлежат към групата на конвулсивни заболявания, а представляват само синдром на Рет.
  6. Неврохимични симптоми. По време на проучването на пациенти, умрели в тежката фаза на синдрома на Рет, учените установили, че размерите на мозъка им са били по-малко от нормалните с 12% или 24%, в зависимост от възрастовата група, в която е бил пациентът. В малкия мозък, мозъчната кора и гръбначните ганглии има дефицит на неврони и глиози, както и намалено ниво на пигментация. Според морфологични проучвания, на възраст от четири години, хората, страдащи от синдрома на Рет, са били диагностицирани с пълно спиране на развитието на мозъка и забавяне на растежа на други органи и части от тялото.

диагностика

Консултация с психиатър започва с анамнеза. По време на разговор с родителите специалистът установява:

  • дали бременността и раждането са продължили нормално;
  • как се развива детето през първите 6-18 месеца;
  • каква е динамиката на растежа на главата;
  • когато детето започва да губи придобити умения;
  • дали пациентът има стереотипни движения на ръцете, конвулсивни припадъци, реч, дишане, походка и координационни нарушения, психомоторно забавяне.

За точна диагноза лекарят често предписва допълнителни тестове:

  • ЕЕГ (електроенцефалограма) за измерване на биоелектричната активност на мозъка (бавен фонов ритъм - доказателство за мутация в X хромозомата);
  • CT сканиране на мозъка, което ви позволява да откривате промени, които показват прекратяване на мозъчното развитие;
  • Ултразвук на вътрешните органи, даващ представа за степента на тяхното развитие.

При липса на данни от изследването, синдромът на Рет може да се обърка с аутизма. И двете условия са типични:

  • намалена способност за учене;
  • загуба на реч;
  • липса на тазов контрол;
  • отклонение от външния свят;
  • липса на контакт с очите;
  • нежелание за емоционален и социален контакт;
  • нарушаване на чувствителността на организма;
  • безпричинни писъци и плач.

Различаването на една болест от друга е възможно с помощта на диференциална диагностика, разработена през 1988 г. на Международната конференция за синдром на Рет.

Данни от диференциална медицинска диагноза:

Синдром на Рет: развитие, прояви, диагностика, лечение

Синдром на Rett - вродена патология на мозъка, характеризираща се с нарушено умствено развитие с интелектуални затруднения и водеща до социална неадаптация. Това невропсихиатрично генетично заболяване се причинява от мутация на гените. Тя се проявява чрез прогресивно умствено изоставане предимно при момичета, мускулна хипотония, нестабилност на походката, сколиоза, запек, загуба на придобитите умения, респираторни нарушения, парези и парализа. Механизмът на наследяване на синдрома на Рет е доминиращ, свързан с Х-хромозомата. Синдромът при момчетата е изключително рядък. Те имат несъвместимост с живота.

Синдромът е открит през 1954 г. от психоневролог от Австрия А. Рет, поради което получава името си. В отделна нозология той е бил разпределен много по-късно: след около 10 години. Причините и патогенезата на патологията понастоящем не са известни. Учените смятат, че спонтанната мутация на Х-хромозомните гени е източник на този проблем.

През първата година от живота болното дете се развива нормално. По-близо до година и половина, момичетата със синдрома на Рет започват да изчезват придобити речеви, моторни и тематични умения. Движенията им стават стереотипни, монотонни и потиснати, губейки целенасочен характер. Те извиват ръцете си, стискат пръстите си, търкат ръцете си. Болните деца общуват с голяма трудност: те често се потопят в себе си, стават изолирани, а след това рязко пищят, плачат без причина. Неестественият смях бързо отстъпва на дивия писък. Децата със синдром на Рет не са обучени. Те дори не могат да ходят сами.

Външни признаци на патология - малки ръце и крака, забавяне на растежа на главата, признаци на микроцефалия. Заболяването прогресира постоянно и води до тежка умствена изостаналост, загуба на умения за самообслужване и неподвижност. Пациентите със синдром на Rett са предразположени към стомашно-чревни нарушения и епипей.

деца със синдром на Rett

Диагнозата на заболяването се състои в провеждане на неврологично изследване, ЯМР на мозъка, ЕЕГ и молекулярно-генетични изследвания. Синдромът на Рет е неизлечим. Пациентите са показали симптоматична терапия, целта на която е да се намали тежестта на отделните прояви на заболяването и да се облекчи общото състояние на пациента.

причини

Етиопатогенетичните особености на синдрома на Рет са доста сложни. Те се дължат на взаимодействието на различни гени и техния ефект върху мозъка. Основната причина за патологията е спонтанна мутация на X хромозомния ген, водеща до прекратяване на нейната експресия. Този ген кодира специфичен протеин, който регулира транскрипцията на определени участъци от ДНК. При синдрома на Рет, инхибирането на гените е нарушено, което води до анормално образуване на нервна тъкан. Друга теория за произхода на патологията е крехкостта на една от секциите на късата ръкава на Х-хромозомата.

При пациентите се нарушава ултраструктурата на нервните клетки: те намаляват в обема си, броят на дендритите се променя. Мозъчните клетки не се разрушават и започват да се развиват необичайно. Затрудненото образуване на нервна тъкан по никакъв начин не е свързано с процеса на разрушаване на невроните. Учените отбелязват, че със синдрома на Рет, размерът на мозъка е намален с 20% в сравнение с възрастовата норма. Пациентите доминират процесите на инхибиране в мозъка. Това се отразява в физиологията на централната нервна система, нейната морфологична структура и проявява характерна клинична картина.

Ако този ген е напълно отсъстващ в генома, плодът умира in utero. Леталното състояние е характерно главно за момчетата. Женският плод има две хромозоми: едната е нормална, а другата е дефектна. Това му позволява да живее до раждането. При мъжете има само една Х-хромозома. Ако той носи дефектен ген, тогава плодът няма нормално копие на гена и най-често умира. При атипичните случаи синдромът на Rett се развива при момчетата и е придружен от по-малко ясна клинична картина.

В момента повечето учени са склонни към наследствена теория. Въпреки това споровете относно етиопатогенетичните фактори на болестта в академичния свят все още продължават.

По-малко познатата теория за развитието на патологията е метаболитна. Значението му се крие във факта, че заболяването възниква в резултат на метаболитни нарушения, причинени от дисфункция на митохондриите.

В момента нито една от тези теории не е доказана от учени. Те не са в състояние да установят определен модел, който позволява да се твърди сто процента от връзката на причина и следствие.

Фактори, допринасящи за развитието на патологията:

  • Недостатъчно управление на бременността
  • Пристрастяване на бъдещите майки към лоши навици,
  • Наличието на голям брой кръвни връзки в родословното дърво.

симптоми

Първите клинични признаци на патологията се появяват в края на първата година от живота. Преди годината, дете със синдром на Rett расте и се развива с нормални темпове.

Първите признаци на заболяване:

  1. хипотермия,
  2. хиперхидроза,
  3. Блед на кожата
  4. Затруднено превръщане от корема до гърба,
  5. Проблеми с пълзенето и седенето.

Болните деца изостават от връстниците си, имат непропорционални ръце и крака по отношение на тялото, започват да ходят късно, често подкопават, дишат бързо и повърхностно, страдат от епизоди на внезапен арест на дишането и конвулсивни припадъци, забавят двигателния и речта.

Болните деца имат специфични движения на ръцете, запазват уменията си да държат предмети, се появяват монотонни движения - разбиване на пръсти или пляскане на гърдите, стисване на юмруци, преплитане на пръсти, повдигане на ръце към лицето, изтласкване в устата, хапане на ръце или удряне в различни части на тялото., Движенията на ръцете не изчезват напълно, те стават необичайни. Психичното развитие се характеризира с умствена изостаналост и липса на когнитивна активност, бърза загуба на придобити умения. Пациентите развиват микроцефалия, появяват се конвулсивни припадъци, се формира сколиоза поради дистония на мускулите на гърба. Диспропорцията на главата спрямо останалата част от тялото става много забележима по-близо до годината.

Болните деца са асоциални. Те не реагират на никакви външни стимули и са подобни в поведението си на аутистични пациенти. Характерни признаци на патология са хипер-раздразнителност, пароксизмален плач, абсолютна безпомощност. Децата със синдрома на Рет могат да се люшкат от едната страна на другата за дълго време и да преминават от един крак на друг. Някои имат висок праг на болка. Те проявяват агресия към себе си и към другите: бият роднини и себе си, ухапват ноктите си, чешат се.

До четири годишна възраст растежът на мозъка при болни деца спира напълно. Това води до дисфункция на автономната нервна система. При едно дете, растежът на скелета се забавя, мускулите атрофират, вътрешните органи престават да функционират нормално.

Епиприпсията, безсънието и деменцията се редуват с паркинсонизъм, упорито разрушаване на сърцето и кръвоносните съдове и загуба на коса. Пациентите често имат дисморфизъм на лицето, което им придава специален вид. Жените с синдром на Rett са плодородни, т.е. способни да заченат дете.

Прогресията на заболяването се характеризира с определена стадия:

  • Първият етап е стагнация. Продължава до 2,5 години и се проявява със следните симптоми: намален мускулен тонус, слабост, забавено психомоторно развитие, апатия, липса на интерес към хора и играчки около вас, бавен растеж на краката и ръцете в дължина, недостатъчна скорост на растежа на главата, нарушена чернодробна функция, сърцето, храносмилателния тракт. Лечението, започнато на този етап, може да спре прогресирането на синдрома на Rett.
  • Вторият етап - регресия продължава средно две години. Клиницистите диагностицират този етап като енцефалит. Клиничните признаци стават по-изразени. Детето е неспокоен, капризен, спи лошо и бързо губи придобитите умения. На този етап се нарушава дихателният процес: периодично се появява апнея, появяват се признаци на хипервентилация - пристъпи на бързи и дълбоки дихателни движения. Дихателните нарушения се появяват по време на будност на пациента и изчезват по време на сън. Характеризира се с неврологични заболявания: атаксия, епипирадки, чести стереотипи. Целенасочените движения се заменят с хаотични неконтролируеми жестове. Конвулсивните припадъци са придружени от изтръпване на ръцете с остър преход от откъсване и безпричинно към силен вик. Симптоматичното лечение на синдрома на Rett на този етап остава неефективно.
  • Третият етап на относителната стабилност продължава от 4 до 15 години. Характеризира се със стабилен курс и възможно подобряване на състоянието на детето. По това време признаците на прогресиране на болестта почти изчезват, емоционалният фон и сънят се нормализират. Конвулсивните припадъци стават все по-чести при пациенти, формира се дълбока умствена изостаналост, появяват се хиперкинеза и екстрапирамидни нарушения, при които потрепването отстъпва на ступор и изтръпване.
  • Четвъртият етап е намаляване на честотата на епиприпите до пълното им изчезване. Пациентите губят подвижност, мускулна атрофия, съдови нарушения в краката, трофични язви, различни форми на изкривяване на гръбначния стълб. Увеличаването на мускулния тонус в отделните крайници води до образуване на контрактури. При пациенти с намалено телесно тегло до крайна степен на изтощение. Въпреки значителните отклонения във физическото развитие, пациентите имат пълноценен пубертет. Последният етап се наблюдава при възрастни и продължава до края на живота на пациента.

Всички гореспоменати симптоми могат да определят на какъв етап пациентът е със синдром на Rett. Признаците на заболяването могат да варират в зависимост от степента на развитие на заболяването и някои индивидуални характеристики на организма.

диагностика

Диагнозата на патологията се основава на историята на живота на пациента и неврологичния статус, на резултатите от ядрено-магнитен резонанс и електроенцефалография, както и на молекулярно-генетичен анализ.

Характерни симптоми на синдрома на Рет, позволяващи да се подозира това заболяване:

  1. нормално развитие на детето до 6-12 месеца,
  2. мускулна хипотония,
  3. безпричинно безпокойство в ранното детство
  4. атаксия,
  5. честа епидридация,
  6. загуба на придобити умения
  7. умствено изоставане на по-късна възраст,
  8. мускулна атрофия
  9. сколиоза,
  10. конвулсии.

Експертите измерват обиколката на главата на детето и интервюират родителите в детайли. Визуалната инспекция ви позволява да установите закъснението на пациента при растеж от връстниците си, намаляване на обиколката на главата, липса на говор.

  • ЯМР резултати на мозъка - малък размер на органа, гладкост на мозъчните извивки, липса на ясна граница между сива и бяла материя.
  • Данни за енцефалографията - намаляване на фоновата активност на мозъка и рязко отслабване на реакцията към външни стимули.
  • Медицинският генетичен анализ осигурява точна диагностична информация чрез откриване на мутация на X хромозомния ген. Молекулярното кариотипиране позволява откриване на аномалии в гена, свързани с развитието на заболяването.
  • Ултразвукът на вътрешните органи е спомагателен метод, който позволява да се установи тази патология. При болни деца, бъбреците, сърцето и черният дроб обикновено са слабо развити.
  • Рентгенография на краката и ръцете - скъсяване на ултрановата, четвъртата метатарзална и метакарпалната кости.

лечение

Синдромът на Рет е генетично заболяване, което абсолютно не може да бъде лекувано. Съвременната медицина е безсилна пред генетиката. Симптоматичното лечение, което улеснява живота на пациентите, също представлява редица трудности. Синдромът на Ретт в момента се лекува в специализирани рехабилитационни центрове, които се предлагат в почти всички големи градове на страната ни. Специалистите от центровете извършват дейности за развитие, адаптирайки младите пациенти към външния свят.

Лекарствената терапия облекчава симптоматичните прояви на патологията и облекчава общото състояние. Пациентите се предписват:

  1. Ноотропни лекарства, които подобряват церебралната микроциркулация и стимулират работата на организма - "Пирацетам", "Винпоцетин", "Зинноризин", "Мексидол", обаче, не се забелязва значителен ефект от тяхната употреба,
  2. Хапчета за сън върху мелатонин - Melaxen, Cirkadin, Trazodone,
  3. Антиконвулсанти, блокиращи пристъпите на епилепсия - Карбамазепин, Валпарин,
  4. Стимуланти на допаминовите рецептори - “Бромокриптин”, “Толкапон”, “Леводопа”,
  5. Психотропни лекарства - Фенибут, Глицин, Ноофен,
  6. Препарати за лечение на заболявания на сърцето, черния дроб, далака.

Медицинската диета предотвратява изчерпването на пациентите. Те се препоръчват често и разделно хранене, яде храни с високо съдържание на мазнини, фибри и витамини. Диета се прави индивидуално за всеки пациент, за да наддаде на тегло.

Физиотерапия, терапевтичен масаж, тренировъчна терапия - основните компоненти на комплексния терапевтичен процес. Тези упражнения допринасят за развитието на крайниците на детето, повишават тяхната гъвкавост и стимулират мускулния тонус. Масажът и гимнастиката поддържат локомоторния апарат в добро състояние и се противопоставят на по-нататъшната деградация.

Лечението с музика се използва активно при синдрома на Рет. Такава терапия има благотворен ефект върху организма, успокоява и стимулира интереса към заобикалящия ни свят. Работейки с дефектолог, психолог, остеопатът помага на детето да подобри комуникативните умения и двигателните умения. Остеопатията има положителен ефект върху състоянието на гръбначния стълб. Мануална терапия обикновено се комбинира с други методи на рехабилитация. Добър ефект се осигурява от занятия със специално обучени животни, хидрорехабилитация, арт-терапия.

В момента се извършват генетични и фармакологични изследвания на различни групи лекарства за лечение на синдрома на Рет.

прогнози

Прогнозата на синдрома на Рет е неясна. Заболяването постоянно води до тежка умствена изостаналост, редица двигателни и неврологични нарушения. Продължителността на живота на пациентите с тази патология с подходяща грижа и симптоматично лечение в редки случаи е 40-50 години. Но най-често пациентите умират в ранна детска възраст. Основната причина за смърт е респираторната или мултиорганна недостатъчност.

В момента учените разработват специални стволови клетки, които ще помогнат за преодоляване на ужасна болест. Тяхната имплантация в тялото успешно ще устои на прогресията на заболяването. Съвременните учени експериментално са доказали, че синдромът на Рет и неговите признаци са напълно обратими. Ако възстановите функцията на ген, тогава можете да елиминирате неврологичните заболявания, които тази провокация предизвиква. Тези изследвания дават на родителите и лекарите голяма надежда за възстановяване на повечето от изгубените им функции.

Тъй като синдромът на Рет е генетично заболяване, не е възможно да се предотврати неговото развитие. Превенцията на патологията включва ултразвуков скрининг за всички бременни жени. Жените двойки с анамнеза за хромозомни нарушения с превантивна цел се консултират от генетик. Генетичните тестове в процеса на носене на дете могат да идентифицират отклонението и да вземат решение за възможността за аборт.

Смята се, че нарушенията на човешкия генотип предизвикват негативни фактори - сложна екологична ситуация и лоши навици. Експертите дават общи препоръки на своите пациенти: да водят здравословен начин на живот, да се хранят правилно, да спортуват и да наблюдават тяхното благополучие. Жените по време на бременност също трябва да следят адекватния курс на бременността и редовно да посещават акушер-гинеколог.

Синдромът на Rett е рядко заболяване, което се диагностицира предимно при момичета. Тя не може да бъде победена напълно. Съвременната медицина предлага различни лекарства за намаляване на симптомите на заболяването. Родителите не трябва да се отчайват, но помнете, че едно болно дете се нуждае от внимателно отношение, любов и подкрепа. Попълвайки пълната гама от медицински препоръки, можете значително да облекчите състоянието на бебето и да подобрите живота му.

Първите признаци и ефекти на синдрома на Рет при деца

Синдромът на Рет при деца е генетична патология, при която нервната система се развива неправилно, което води до появата на ранна възраст от набор от нарушения.

Ключова характеристика на заболяването е влошаването на умствените способности, поради което детето губи уменията, придобити по време на появата на симптомите, и губи способността да научи напълно нови неща.

Можете да научите за симптомите и признаците на синдрома на Даун при деца от нашата статия.

Обща информация за патологията

Какво е това и колко деца живеят с този синдром? Синдром на Рет - снимка:

Синдромът на Рет се отнася до психоневрологията и е открит през 1954 година. Ранните прояви на тази патология са подобни на симптомите на аутизма, така че при диагностицирането е важно да се сравни информацията и да се направи точна диагноза.

Заболяването се среща главно при момичетата, тъй като развитието му е свързано с Х-хромозомата. Момичетата с разстройство оцеляват, защото имат две Х-хромозоми, а момчетата с подобно заболяване умират преди раждането.

Редки случаи на диагностициран синдром на Rett при момчета са свързани със синдрома на Klinefelter, при който момчето има допълнителна X хромозома. Също така при мъжките деца може да се развият атипични разновидности на тази патология, но честотата им е изключително рядка.

Патологията се счита за обичайна: от 10-15 хиляди родени момичета, един е носител на синдрома на Рет.

Причини за

В основата на развитието на патологията е мутация на гена MECP2, който се намира на Х-хромозомата.

Неговият израз е прекъснат и той престава да функционира правилно.

Ако този ген е нормален, той блокира активността на редица други гени в определен период от образуването на мозъка и мозъкът продължава пълното си развитие.

Ако структурата на гена е счупена, тя не изпълнява тази функция, а мозъкът се формира неправилно, което води до появата на прогресивна умствена изостаналост и други тежки симптоми.

Повече от 70% от случаите на патология са свързани с нарушения в генетичния материал на бащата на детето.

Симптоми и признаци

Когато се роди момиче със синдром на Рет, тя няма видими нарушения. Основните показатели - тегло, общ външен вид, обиколка на главата - са нормални и ако има нарушения, те не са свързани със синдрома на Рет.

Първите три до четири месеца детето се развива по същия начин като своите връстници. На този етап се забелязва само мускулна слабост и се наблюдават следните симптоми:

  • ниска телесна температура;
  • силно изпотяване в областта на краката и дланите;
  • бледност на кожата.

Когато детето достигне шест месеца, той има признаци на закъснение в процесите на развиване на движещите умения (пълзене, обръщане на гърба). Той започва да седи късно, стои, не показва явен интерес към играчките, е апатичен.

Признаци на патология в ранна детска възраст могат да отсъстват и да се проявят по-късно.

Процесът на прогресиране на синдрома на Рет е разделен на четири етапа:

  1. I етап. В самото начало на живота, детето се развива с нормални темпове, не се забелязват сериозни нередности в неговото развитие. Възможно е дори началната фаза да дойде година или две след раждането: първите симптоми на синдрома на Рет се появяват между 6 месеца и 2,5 години от живота. Моторното развитие на детето се забавя, той става безинтересно да играе, той е безразличен към играчките и дейностите, които преди бяха интересни. Мускулен тонус намалява, има отклонения във физическото развитие: главата се увеличава по-бавно, процесът на удължаване на тръбните кости също се забавя, а детето изглежда по-ниско и по-слабо от връстниците си. Сърдечно-съдови заболявания и неизправности на органите на стомашно-чревния тракт също могат да се появят.
  2. Етап II. Този стадий на заболяването настъпва 1-2 години след появата на първите симптоми. Първите признаци на преминаване към втория етап са появата на нарушения на съня (безсъние, често събуждане, слаб сън), детето изглежда тревожно. След това децата бързо, в рамките на няколко седмици, губят почти всички придобити умения, спират да ходят, говорят и не могат да държат предмети в ръцете си. На този етап възникват респираторни нарушения: апнея (прекъсване на дихателната дейност), продължаваща 1-2 минути, се заменя с хипервентилация, когато детето диша дълбоко и често. Тези отклонения в процесите на дишане се наблюдават, когато детето е будно и изчезва по време на сън.

Наблюдавани са и други патологии: епилептични припадъци, нарушена координация, повтарящи се движения, характерни за това заболяване, наподобяващи процеса на измиване на ръцете.

Етап III. Прогресията на симптомите се забавя. Децата имат тежка степен на умствена изостаналост, овладяването на нови умения е изключително трудно, често с епилептични припадъци, които трудно се контролират.

Наблюдавани са също мускулни спазми, неволна физическа активност (хиперкинеза). Но някои симптоми могат да изчезнат: сънят се подобрява, нивото на тревожност намалява, детето изглежда по-спокойно, а взаимодействието с родителите и лекуващите лекари се улеснява. Този период започва средно на 2-4 години и завършва на 10-15 години.

  • Етап IV. Броят на епиприпите намалява, те могат да изчезнат напълно, но има бързо прогресиране на двигателните аномалии. Повечето от децата на този етап почти напълно губят способността си за движение, мускулната система атрофира и се появяват съдови лезии, което увеличава вероятността от язви на фона на проблеми с кръвоснабдяването. Гръбначният стълб е силно свит поради мускулна атрофия. Този етап продължава до края на живота ви.
  • Симптомите, характерни за всеки от етапите, могат да варират и са тясно свързани с индивидуалните характеристики на детето и степента на прогресиране на патологията.

    диагностика

    Първичната диагноза се извършва въз основа на историята на детето, оплакванията и друга информация, предоставена от родителите. Поради сходството между синдрома на Рет и аутизма е необходима диференциална диагноза.

    Синдром на Рет: какво е това

    Заболяването, известно като синдром на Рет, е прогресивно дегенеративно заболяване, засягащо нервната система. Природата на това заболяване се проявява в спирането на човешкото развитие в детството. Първите признаци на тази патология се появяват на възраст от шест месеца и се изразяват като регресия на подвижността и аутистичното поведение. Диагностичните мерки на това заболяване включват дългосрочно изследване на поведенческия модел на детето и ЕЕГ процедура за идентифициране на показателите за мозъчната активност. Нека да разгледаме как се проявява това заболяване и да научим за основните признаци на неговата проява.

    Синдромът на Rett е вид прогресивно дегенеративно заболяване, което засяга нервната система и спира развитието на човек в ранна възраст.

    Характерно за синдрома на Рет

    Синдром на Рет, какво е това? Този въпрос измъчва много изследователи от много години. Според учените болестта е включена в групата на генетичните заболявания, свързани с наследствеността. По време на изследването, териториален анализ показва, че има особена честота на регистриране на тази патология в областта на някои населени места. Тези "огнища" са достъпни в много големи европейски страни.

    Според получените данни, разглежданото заболяване има високо разпространение. В съвременния свят около един на всеки десет хиляди деца страдат от това заболяване.

    Според учените, най-често заболяването се проявява в нежния пол, тъй като развитието на синдрома на Rett при момчетата в повечето случаи е фатално.

    Механизъм за развитие

    Учените са в състояние да потвърдят факта на наследствена предразположеност към този синдром. Въпреки това, въпросът, свързан с естеството на това заболяване, все още е без отговор. Според експертите развитието на заболяването е свързано с мутационни процеси, които се предизвикват от частичното разрушаване на Х-хромозомата. Стартирането на механизма за развитие на болестта води до промяна в структурата на мозъка, която престава да се развива приблизително през четвъртата година от живота на момичето.

    Спирането на развитието на мозъка причинява автономни разстройства и дисфункция на опорно-двигателния апарат. На фона на развитието на заболяването, има нарушение на трофиката на мускулната тъкан, епилептични припадъци, дисфункция на вътрешните органи и забавяне на растежа на скелета.

    Клинична картина

    През първите месеци след раждането децата не показват аномалии в развитието. Трудността при диагностицирането на заболяването в ранна детска възраст е, че повечето от здравните показатели на детето не се отклоняват от нормата. През първите шест месеца след раждането, наличието на синдром на Rett може да бъде диагностицирано поради следните симптоми:

    • намален мускулен тонус;
    • ниска телесна температура;
    • повишено изпотяване на крайниците.
    Патологията започва да се проявява след шест месеца живот на децата, изразена в аутистично поведение и регресия на подвижността.

    Поради факта, че горните симптоми са характерни за много заболявания, почти невъзможно е да се направи точна диагноза през този период от време. Едва след навършване на петмесечна възраст, бебето показва първите признаци на инхибирано развитие на двигателните функции. Детето има трудности при пълзене и обръщане по гръб. При по-възрастна възраст, децата със синдром на Rett изпитват затруднения по време на първите независими стъпки.

    Както се вижда от синдрома на Rett при децата, снимките по-долу показват ясно. Бавният темп на развитие води до проблеми, свързани с работата на гласовия апарат и забавеното развитие на психомоторните умения. Много деца имат дисбаланс на тялото, сколиоза и проблеми с гъвкавостта на крайниците. Експертите подчертават, че по-голямата част от пациентите имат различни патологии в работата на дихателните органи. Най-често при деца се регистрират аерофагия, апнея и хипервентилация на белите дробове.

    Симптомите на синдрома на Рет при децата се проявяват като характерни, монотонно повтарящи се движения. Най-честите прояви на това заболяване са различни жестове, наподобяващи натъртвания или измиване на ръцете. В ранна детска възраст, децата често хапят ръцете си, свиват се в юмрук, докато слюнят.

    Етапи на заболяването

    Синдромът на Рет е разделен на четири условни етапа на курса, всеки от които се характеризира с определени симптоми. В началния етап на развитие се наблюдава растеж на главата, ръцете и краката. Тези отклонения най-често се появяват на възраст между шест месеца и две години. Развитието на болестта е съпроводено с намаляване на мускулния тонус, летаргия и апатия. Детето рядко проявява интерес към различни събития около него.

    Вторият етап на развитие се характеризира със загуба на придобити умения. Ако бебето се е научило да произнася различни думи, то на възраст от 1 до 2 години това умение напълно изчезва. През определено време загубените функции могат да бъдат възстановени, но само частично. На този етап на заболяването се появяват проблеми с работата на опорно-двигателния апарат и симптомите на дисфункция на дихателните органи. Също така за този етап на заболяването се характеризира с появата на епилептични припадъци. Трябва да се обърне внимание на факта, че симптоматичната терапия не носи желания резултат.

    Третият етап, настъпил на възраст между три и девет години, се характеризира със стабилност. В този жизнен сегмент децата изпитват интелектуални проблеми и екстрапирамидни нарушения, които се проявяват под формата на редуване на конвулсии с емоционален „ступор”. Най-често в тази възраст тежестта на епилептичните припадъци намалява нейната сила.

    Синдромът на Рет, всъщност, е генетична патология, вероятно имаща наследствен характер

    На последния етап от развитието на заболяването се наблюдават необратими деформации на гръбначния стълб, ставите и вегетативната система. По-близо до десетгодишна възраст, епилептичните припадъци почти напълно изчезват. Въпреки това, аномалии в развитието на вътрешните органи и системи водят до факта, че детето губи способността си да се движи самостоятелно.

    Как е диагностичното изследване

    За да се идентифицира своевременно развитието на синдрома, детето за дълго време трябва да бъде под лекарско наблюдение. Най-често за идентифициране на това заболяване се използва методът на диференциалната диагноза. Но за да се установи точна диагноза, може да се наложи допълнително изследване с помощта на специално оборудване.

    Възможно е да се определят първите признаци на развитие на заболяването с помощта на компютърна томография. Тази процедура помага за откриване на невроморфологични промени в структурата на мозъка. Наличието на тези промени предполага, че процесът на развитие е частично или напълно спрян. Друга важна стъпка в диагнозата е електроенцефалограмата, която ви позволява да измервате биоелектричната активност на различни мозъчни области. Бавният фонов ритъм може да действа като потвърждение на промените в Х-хромозомата. За да се идентифицират патологии в развитието на вътрешните органи, се предписва ултразвукова процедура.

    Важно е да се обърне внимание на факта, че първият етап от развитието на разглежданата болест има известна степен на сходство с аутизма. В случай на това заболяване много деца имат забавяне в интелектуалното развитие, изолацията в собствения си свят и липсата на интерес към събитията около тях. Но трябва да се отбележи, че има някои отличителни черти, които са основният акцент по време на диференциалното изследване.

    Медикаментозна терапия

    За съжаление, днес в медицината няма ясен начин за лечение на тази патология. Липсата на специфични лекарства, които позволяват корекция на развитието на детето, води до факта, че основният фокус на лечението е да се елиминират клиничните симптоми, характерни за синдрома на Рет. За да се нормализира общото здравословно състояние, лекарствата се използват от следните групи:

    1. Антиконвулсанти - лекарства, които имат способността да блокират развитието на епилептични припадъци.
    2. Стимулантите са различни средства, чието действие е насочено към стимулиране на работата на мозъка и подобряване на трофизма на тъканите, както и нормализиране на кръвообращението.
    3. Хормонални препарати на базата на мелатонин - този вид лекарства са част от хипнотичните лекарства, които ви позволяват да установите биологична ежедневна рутина.
    Синдромът е причинен от мутации в гените, свързани с крехката Х хромозома.

    В особени случаи, при чести рецидиви на епилептични припадъци, специалистите могат да изберат индивидуален режим на лечение. Наличието на епилептична криза показва ниска ефикасност на антиконвулсанти, в резултат на което "Карбамазепин" се предписва на деца. Това лекарство е включено в групата на антиконвулсивните лекарства със силен ефект.

    Днес, като част от комплексното лечение на синдрома на Rett, често се използва Lamotrizhin. Този фармацевтичен агент се появи на рафтовете на много аптеки преди няколко години. Основната цел на това лекарство, предотвратяване на разпространението на глутамин (мононатриева сол) в централната нервна система. Проучванията са помогнали на учените да открият повишено количество мононатриева сол в състава на течността. Според експертите именно този фактор е основната причина за епилептичната криза, но тази теория все още не е доказана от реални факти.

    Допълнителни процедури

    Според повечето експерти е много важно хората с този синдром да следват специална диета. Ежедневната диета на пациента трябва да съдържа увеличено количество фибри и витамини, а също така да се състои само от продукти, богати на калории. Тази диета е необходима, за да може пациентът постепенно да увеличи теглото си. Броят на дневните хранения трябва да бъде около шест, с интервал от време около три часа. Този метод на хранене позволява да се постигне стабилно състояние на пациента.

    Комплексната терапия трябва задължително да включва масажни сесии и уроци по гимнастика. Тези методи ви позволяват да подобрите гъвкавостта на тялото и да повишите тонуса на мускулната тъкан. В допълнение, основният акцент в тази техника е върху развитието на крайниците на пациента. За да стимулират интереса към взаимодействието с външния свят, психолозите препоръчват използването на музика. Според експерти, музиката не само успокоява психиката, но и оказва благоприятен ефект върху интелектуалното развитие.

    За да научите дете със синдром на Rett да взаимодейства с предметите около тях, трябва да се свържете със специален рехабилитационен център. Тези центрове непрекъснато разработват нови програми за подпомагане на децата да се адаптират към обществото.

    Почти всички деца със синдром на Рет имат изразени проблеми с дишането.

    Прогноза за лечение

    Ежегодно проведени проучвания позволяват на експертите значително да напреднат в изследването на болестта, известна като синдром на Rett. Според учени, които се занимават с този проблем, има начини, които ви позволяват да обърнете много процеси, които причиняват генни мутации.

    Продължителността на живота при това заболяване зависи не само от състоянието на вътрешните органи и прилаганите методи на лечение, но и от условията на социален характер. При правилна грижа, повечето пациенти с тази диагноза живеят на 40 години. Учените казват, че постоянният напредък на медицината и техниката на използване на стволови клетки скоро ще позволят да се намерят начини за лечение на този синдром. Според тях новите лекарства ще подобрят състоянието на пациентите и ще дадат надежда за възстановяване.

    заключение

    Днес, на територията на Руската федерация, е създадена асоциация на синдрома Рет, която помага на много пациенти да преминат рехабилитация. Основната дейност на ASR е насочена към намиране на ефективен метод на терапия, който позволява да се спрат патологичните процеси. Днес специалистите на тази организация говорят за възможността да се използват специални методи, които могат да спрат развитието на неврологични заболявания. Въз основа на това може да се каже, че медицината е на крачка от създаването на лекарство, което ще позволи възстановяването на мозъчните и психомоторните функции на пациентите.

    Прочетете Повече За Шизофрения