Синдромът на Rett е тежка и рядка наследствена патология, която се среща при жени.

Заболяването е описано от австрийския лекар Андреас Рет, който за първи път забелязва подобни симптоми при няколко момичета и предлага отделно невропсихиатрично заболяване. Ученият изследва и описва 31 случая на патологични нарушения.

Понастоящем е установено, че синдромът на Rett е свързан с X хромозомната мутация. Тъй като момичетата имат две хромозоми, те живеят до края на гестационния период и изглеждат на пръв поглед доста здрави. Момчетата, които имат една Х-хромозома, не са жизнеспособни и умират в пренаталния период или в първите месеци от живота.

Класическите прояви на синдрома на Рет са стереотипни движения на ръцете, сякаш пациентът ги мие постоянно, както и изстискване и изстискване на ръцете.

Такива симптоми могат да бъдат объркани с прояви на аутизъм, но допълнителната клинична картина на двете заболявания е малко по-различна. Дегенеративните промени в мозъка напредват и в бъдеще пациентите губят придобитите двигателни и умствени умения.

статистика

Според статистиката болестта засяга 1 момиче на 10 000–15 000 женски новородени. Най-често синдромът на Rett се среща в Норвегия, Италия и Унгария. Съществуват спорадични случаи на развитие на синдрома в някои селски райони.

Наследствени аномалии бяха идентифицирани при идентични близнаци и тези двойки близнаци, които бяха отгледани в различни социални среди.

Асоциация на синдрома на Рет

Пациентите с рядко заболяване постоянно се нуждаят от определена грижа и адекватно възприемане на техните двигателни и интелектуални функции от хората около тях.

Ето защо в Русия има Асоциация на синдрома на Рет, чиято основна задача е да предоставят медицински съвети на родителите, информационна подкрепа и помощ в рехабилитацията.

Официалният сайт има форма за обратна връзка, в която родителите могат да задават интересуващи ги въпроси, както и да се запознаят с най-новите постижения на световната медицина при лечението на заболяване.

Световен конгрес

Световният конгрес по синдром на Рет се състоя през май 2016 г. в Казан, чиято цел беше да събере заедно учени, практици и родители на пациенти, страдащи от рядко заболяване.

На конгреса присъстваха медицински специалисти от Италия, Холандия, Израел, Япония, САЩ и Русия.

Научният комитет стигна до заключението, че педиатрите не са много добре запознати с първите прояви на синдрома и много лекари обръщат малко внимание на рехабилитацията на пациенти с редки (осиротели) заболявания. Събитието бе организирано от: Министерство на здравеопазването на Русия, Татарстан, сдружения с нестопанска цел.

На конференцията бяха обявени най-новите постижения на учените и бяха идентифицирани други начини за лечение на болестта. Също така присъства и главният специалист по генетични изследвания на Руската федерация, Сергей Куцев, който отбеляза, че в Русия децата с редки заболявания са извън вниманието на специалистите по социални услуги, много от тях не са достъпни за рехабилитационни центрове.

Генни мутации са определящ фактор

Експерти смятат, че причината се крие в генетичната мутация, свързана с гена MECP2. В резултат на наследствено нарушение се открива дефицит на глутаминови рецептори в базалните ганглии, допаминови рецептори в каудалното ядро ​​и нарушение на холинергичните структури. Генът MECP2 е свързан с Х хромозомата и контролира специфичен протеин (MESP2).

С нормалната функция на гена, този протеин осигурява правилно развитие на мозъка, но ако има мутация, умствените и физическите умения регресират. Забавената изостаналост на мозъчните структури се открива от 4-годишното дете.

Първи признаци

Момичетата се раждат без никакви отклонения и педиатрите не намират аномалии до 6-18 месеца. Единственото нещо, което може да предупреди лекаря е ниската телесна температура и хипотонията на мускулите на тялото. Такива признаци често се приписват на следродови заболявания, така че малко внимание се отделя на диагностиката и лечението.

Децата се насочват към невропатолог, който открива забавяне на физическото развитие: късно завъртане на бебето по гръб, липса на умения за пълзене.

При преглед определете прекомерното изпотяване на дланите, бледността на кожата. В бъдеще движението нарушава напредъка.

Етапи на развитие

Има 4 етапа на развитие на заболяването:

  1. Стагнация - временно спиране на заболяването, при което няма увеличаване на симптомите. Продължава от 6-18 месеца или повече. Детето губи интерес към околните събития, забелязва се хипотония на мускулите, забавяне на растежа на главата и крайниците.
  2. Влошаване. Етапът продължава от 1 година до 3-4 години. Ако детето е усвоило уменията на речта, движението, те постепенно изчезват. Появяват се стереотипни манипулации с ръце, нарушения на белодробната система (хипервентилация, задух, внезапно спиране на дишането), дискоординация на движенията, немотивирана тревожност. Още на етап 2 се наблюдават конвулсивни припадъци, чието лечение не е ефективно.
  3. Относителната стабилност, този етап може да продължи до ранната училищна възраст. Отбелязани са психични недостатъци, гърчове, малко увеличение на теглото, нарушаване на емоционалния контакт с други хора. Епилептичните припадъци се заменят с инхибиране на нервната система.
  4. Последният етап се характеризира с намаляване на честотата на гърчовете, но се появява кахексия, сколиоза и изразени респираторни нарушения. Възможен отказ от движение, определя кратък растеж на крайниците и малка обиколка на главата.

Характеристики на нарушенията

В много отношения децата със синдром на Rett приличат на пациенти с аутизъм, както се вижда от следните симптоми:

  • липса на емоционален и визуален контакт с други хора:
  • подобни движения на ръцете и тялото;
  • загуба на социални умения;
  • плач, спонтанен вик, неспокойно поведение без видима причина;
  • нарушаване на чувствителността;
  • инконтиненция на фекалии и урина;
  • прогресиране на симптомите.

Заслужава да се обърне внимание на други признаци, характерни за синдрома на Рет, а именно:

  • белодробна патология;
  • изоставане в растежа на ръцете и краката;
  • прогресивно движение;
  • нарушения на двигателния апарат (атаксия, сколиоза);
  • чести епилептични припадъци, устойчиви на антиконвулсивна терапия;
  • микроцефалия (малък череп);
  • кахексия (в късни стадии).

Постепенно лицето на детето губи предишното си изражение и прилича повече на маска, погледът спира да се фокусира, скита или се взира в една точка.

Видео участък на синдрома на Рет:

Съвременна диагностика

Диагнозата на заболяването включва методи:

  • електроенцефалография;
  • компютърна томография на мозъка;
  • ЕКГ (определя се чрез удължаване на QT интервала, периодично забавяне на ритъма);
  • молекулярна цитологична диагноза.

Клиничните признаци са задължително взети под внимание, при типични прояви е показано изследване на генни мутации върху Х-хромозомата.

Трудностите са в ниската информираност на лекарите за редки състояния, понякога трябва да се подложите на много тестове и да посетите голям брой специалисти, докато се постави диагноза. В допълнение, сложни генетични изследвания са достъпни само в големите градове, където има изследователски центрове.

Лабораторните тестове се определят от:

  • повишен глутамат и бета ендорфини;
  • атипични гликолипиди в мозъка;
  • редукция на вещество Р;
  • намаляване на нервните растежни фактори.

На какво е способна съвременната медицина?

Антиконвулсанти, антипсихотици се предписват от лекарства. Средствата се използват за подобряване на кръвообращението и стимулиране на мозъка. Лечението е предимно симптоматично.

От голямо значение е обучението на родителите да общуват с детето, трудовата терапия и повишават комуникативните умения. Особено внимание се отделя на игрите като начин за развиване на говорни, моторни и когнитивни функции.

Сколиозата се лекува. Такива деца се нуждаят от редовна физическа терапия за възстановяване на мускулния тонус и масажа.

В случай на стомашно-чревни нарушения се контролира честотата на изпражненията, предписват се лаксативи и диета с повишено съдържание на фибри. За да се предотврати кахексия, се препоръчва диета с високо съдържание на калории на всеки 3 часа.

Прогнози и очаквания

Последните проучвания показват, че възстановяването на функцията на гена MECP2 може да елиминира неврологичните нарушения. Проведени са научни изследвания върху лабораторни мишки, при които е доказана обратимостта на психичните и нервните разстройства и изчезват признаците на заболяване.

Тези експерименти дават надежда на пациентите и техните родители, че двигателните, речевите и дихателните функции могат да бъдат възстановени.

Статистиката показва, че жените със синдром на Рет могат да живеят 40 години или повече. Основните причини за смъртност: спиране на сърцето, гърчове, перфорация на стомашната стена, дисфункция на мозъчния ствол.

Синдром на Рет при деца

Когато децата са диагностицирани с “психично разстройство”, то винаги е лошо, но друг въпрос е какво се плаши повече: ужасно, но познато определение (като шизофрения или аутизъм) или непознати понятия, като синдром на Рет, например. Малцина неспециалисти имат ясна представа какво е то и в края на краищата лечението (или поне облекчаване на страданието) на малък пациент, страдащ от психично разстройство, е възможно само с пълно разбиране на проблема.

Характерно за заболяването

Съвременната наука знае много малко за синдрома на Рет, тъй като от доста време се е смятало за обикновена деменция и не е изучавана като нещо отделно. За първи път в съзнанието на австрийския педиатър Андреас Рет през 1954 г. се замисли идеята, че някои от необичайните признаци на класическа деменция ни позволяват да отделим конкретна болест. В продължение на повече от десет години той се опитва самостоятелно да намери потвърждение на собствената си теория, в която е успял, но световната медицинска общност широко признава съществуването на отворен синдром едва през 80-те години.

Сериозните изследвания в тази индустрия изобщо започват само в началото на хилядолетието, което не позволява на специалистите да имат достатъчно знания.

Синдромът на Ретт днес е описан като генетично обусловена прогресивна деградация на централната нервна система, която засяга растежа и функционирането на мозъка и мускулно-скелетната система. Децата с този синдром не са обучени, не могат дори да се движат самостоятелно. Заболяването е рядко, настъпва веднъж на всеки 10-15 хиляди бебета, а абсолютното мнозинство от рисковите групи са момичетата, но има само няколко случая на развитие на синдрома при момчетата през цялото време.

Поради кратката продължителност на изучаването на болестта никой не може да каже със сигурност колко години живеят тези деца, но учените са стигнали до заключението, че момчетата, които страдат от такава диагноза хиляди пъти по-рядко от момичетата, не могат да оцелеят, ако са налице.

Очевидни признаци на заболяването се забелязват в най-ранните етапи на живота - бебетата вече показват някои симптоми, които се влошават с времето и до четири години развитието на тялото спира напълно.

В момента болестта се счита за нелечима, но е възможно да се облекчи страданието на детето, а междувременно учените от цял ​​свят продължават да се опитват да намерят ефективни начини за преодоляване на синдрома на Рет.

Причини за възникване на

Точните причини за синдрома на Рет все още са предмет на дебат, така че можете да посочите като пример няколко от най-често срещаните теории. Сега всички те се тестват чрез провеждане на различни изследвания, а също така е добре, че лекарите дори поне установиха разлика от деменцията и сега се движат в правилната посока.

Най-често експертите посочват генетичния произход на болестта: казват, че болестта е причинена от генна мутация. Това отклонение се развива до степен на патология дори на етапа на бременността, следователно последствията вече са видими в ранните етапи на живота.

Посочено е, че увеличеният брой кръвни връзки в родословието определено влияе на вероятността от синдром на Рет, а процентът на такива връзки е висок само в сравнение с нормата - 2,5% вместо 0,5%. Изявените огнища на заболеваемостта също говорят в полза на такъв фактор като причините за патологията, обикновено малки села, доста изолирани от света, където сексуалните отношения между членовете на едно семейство в миналото са доста вероятни.

Друга група изследователи посочват аномалии в Х-хромозомата - счупване на една от секциите на късата му ръка.

Доказано е, че понякога се наблюдава подобна аномалия, но учените все още не са успели да намерят точното място, отговорно за развитието на патологията, както и да установят определен модел, който позволява да се установи 100% корелация между причина и следствие.

Има една трета (по-малко известна) теория, според която синдромът на Рет може да е резултат от метаболитни аномалии - нарушен метаболизъм, причинен от митохондриална дисфункция.

Отбелязва се, че при всички пациенти с това заболяване има повишено ниво в кръвта на две киселини, пирувидна и млечна, а патологиите на лимфоцитите и миоцитите също са очевидни. Досега обаче това е само наблюдение и специалистите не могат да кажат дали това е причината за синдрома на Рет или неговите последствия.

Симптоми и синдроми

Има редица признаци, чрез които може да се определи, че детето има синдром на Рет - те се използват от лекари, но родителите на дете, чието поведение изглежда подозрително, също могат да обърнат внимание на тях.

Въпреки че е общоприето, че бебетата са вече родени болни, в първите месеци от живота това трудно може да бъде забелязано. Новороденото изглежда напълно здраво, от всякакви болезнени признаци можете да различите само лека летаргия на мускулната тъкан, ниска телесна температура и обща бледност, но тези симптоми може да са едва забележими, а тяхното присъствие може да означава както синдром на Rett, така и обичайната лека форма. студ.

Тъй като синдромът на Рет е забавяне и последващо прекратяване на развитието, тревожните симптоми могат да бъдат забелязани още на възраст от 4-6 месеца, когато бебето започва да изостава от връстниците си по такива важни показатели за развитие, като способността да се обхождат и да се обръщат. Отново, това забавяне може да бъде причинено от много фактори, но винаги изисква повишено внимание на медицинските специалисти. Бавното развитие на главата постепенно се развива (в сравнение с останалата част от тялото).

Има и признаци, които са характерни само за тази болест - или не са типични именно в тази комбинация за други заболявания:

  • Специална манипулация на ръцете. Деградацията в синдрома на Рет е доста дълбока - момичето, страдащо от него, постепенно губи способността си да държи предмети в ръцете си, дори и преди това да го прави с увереност. Въпреки това, движенията на ръцете не изчезват напълно - те стават необичайни.

За тази болест характерни са повтарящи се движения, напомнящи за измиване на ръцете, както и пляскане на ръце и тяло, свирене.

  • Липса на интерес към знанието. Здравото бебе е много любопитно и се опитва да изследва света с всякакви налични средства, докато момичето със синдром на Рет е безразлично към външния свят и тежка умствена изостаналост. Понякога детето има време да започне да прави разлика между възрастни и дори да говори, но тези успехи скоро изчезват.
  • Много изразена диспропорция на главата (по отношение на останалата част от тялото).
  • Конвулсивни припадъци, често съпроводени с изтръгване на ръцете - с остър преход от откъсване и безпричинно към силен вик; епилептични припадъци също са възможни.
  • Бързо прогресираща сколиоза. Тъй като деградацията на нервната система е изключително негативна за мускулния тонус, позицията на болно момиче се влошава много бързо и придобива ясно патологични форми.

Хронология на развитието

Всеки малък пациент развива индивидуален синдром на Rett, но все пак позволява на специалистите да идентифицират някои етапи на неговото развитие:

  • Първият етап. Тя започва с първите признаци, отбелязани на възраст от около 4 месеца, и продължава до 1-2 години, има форма на постепенно застой на развитието. Става забележимо, че главата и крайниците растат по-бавно от организма като цяло, мускулите също се характеризират с неестествена релаксация. Отначало детето не се интересува много от околната среда, а след това дори не реагира на опит да го завладее с интересна игра.
  • Втори етап Срок - от 1 до 2 години. Ако детето вече е започнало да се учи да ходи и да говори малко, тези умения постепенно се губят, но се появяват характерни движения, както споменахме по-горе. Именно на този етап обикновено се диагностицира синдромът на Рет, поради което повечето от характерните признаци на заболяването се отнасят до втория етап. Болно дете показва безвъзмездно безпокойство и не спи добре, има проблеми с дишането. Вероятни са периодични епизоди на отчаян вик, епилептични припадъци са възможни. На този етап лечението, насочено към премахване на симптомите, няма ефект.

Поради провала на възприемането на заобикалящия свят от пациенти със синдрома на Rett, често са сгрешили други диагнози - обикновено аутизъм или енцефалит.

  • Третият етап. Тя продължава до около десет години, се различава в по-стабилно състояние, има дори минимални признаци на подобрение - момичето вече спи по-добре, крещи по-малко и като цяло изглежда много по-спокойно, понякога е възможно дори емоционален контакт с родителите си. Въпреки това, двигателната активност намалява още повече и се заменя с изтръпване, което се разрежда само с чести конвулсии. Умственото изоставане се оценява като дълбоко.
  • Четвърти етап. След десет години има почти пълно разрушаване на двигателната активност - пациентът обикновено е напълно или почти напълно обездвижен. Неспособността за самостоятелно придвижване се влошава допълнително от екстремни форми на сколиоза и лошо кръвоснабдяване на крайниците. В същото време броят на припадъците се намалява, като пациентът като цяло може да поддържа емоционален контакт с възрастни. Няма значителни отклонения в пубертета. Няма и задължителна продължителност на живота - има фрагментарна информация, че човек може да живее десетки години в такава държава.

Специфична диагноза

Първият етап в диагностиката на синдрома на Рет е наблюдението на пациента за проявата на характерните признаци на заболяването, описани по-горе. Ако те се потвърдят поне частично, детето може да бъде изпратено за по-дълбок хардуерен преглед: извършват се компютърна томография на мозъка, електроенцефалограма и ултразвук.

Особен проблем е, че синдромът на Рет е много често объркан с аутизъм - това се дължи на известно сходство на симптомите в ранните стадии на развитие, а не на прекалено много слава на заболяването, което обмисляме. Изследователите на проблема обръщат внимание на факта, че първите признаци на аутизъм се наблюдават още през първите седмици от живота, докато пациентите със синдром на Ретт в първите месеци изглеждат напълно здрави.

Аутистите манипулират околните обекти, движенията им не изглеждат особено неудобно, но децата със синдром на Рет са много ограничени в движението, дишат по-зле, имат малка глава и склонност към епилептични припадъци.

Важно е правилно да се разграничи синдромът на Рет от аутизма, за да се справят по-ефективно с неговите прояви и да не се влошава още повече състоянието на малкия пациент.

Характеристики на лечението

Тъй като болестта е провокирана от нарушения на генното и молекулярното ниво, съвременната медицина не може напълно да излекува синдрома на Рет. Съществува обаче набор от мерки и средства, целящи поне частично подобряване на състоянието на пациентите.

Основният (и в ранните етапи - единственият) метод за справяне с болестта е медицинско лечение.

За да блокират епилептичните припадъци, на тези деца се предписва "Карбамазелин" или други мощни антиконвулсанти. За да се установи стабилен режим на сън, се използва лекарството "Мелатонин".

Те също така предписват лекарства, които подобряват кръвообращението и стимулират мозъчната активност - те няма да спасят напълно от деградация, но ще спомогнат за забавянето му и ще го направят по-слабо изразен. Понякога лекарите препоръчват „Ламотрижин” - ново лекарство, което ограничава проникването на мононатриева сол в цереброспиналната течност.

Учените отбелязаха, че при пациенти със синдром на Rett, такова проникване се увеличава, но те все още не могат да кажат със сигурност дали това е причината или следствието на болестта (и дали такъв ефект влияе на състоянието на пациента).

Въпреки това не само лекарствата могат да забавят развитието на синдрома на Rett. Лекарите казват, че правилната диета също дава положителен резултат; За да се постигне това в диетата, трябва да се увеличи съдържанието на фибри, витамини и храни с високо съдържание на калории, тъй като всички тези елементи са жизненоважни за развитието на човешкото тяло. Препоръчително е болното дете да се храни по-често - може би поне част от увеличените порции храна ще отидат до местоназначението и ще допринесат за напредъка на бебето.

За поддържане на опорно-двигателния апарат в добро състояние е важен специален масаж, както и гимнастика. Ако при здрав човек такива упражнения биха предизвикали ясно развитие на мускулната тъкан, то при пациента е по-вероятно да се противопоставят на деградацията, но при такъв проблем дори такова постижение не е лошо.

Тъй като пациентите със синдром на Rett се характеризират и с нестабилно емоционално състояние, се препоръчва музика, която има успокояващ ефект. Някои експерти смятат, че това също допринася за увеличаване на интереса към света, защото за нейното знание не се изисква съзнателно действие.

Комплексът от всички тези мерки няма да направи детето здраво, но ще му позволи да забави деградацията му, може би - да запази някои психо-емоционални и моторни способности, които се считат за нормални за здрав човек. В големите градове има центрове за адаптация на пациенти с тежки психични разстройства, в които се занимават и с деца със синдром на Рет.

Човек може само да се надява, че в близко бъдеще учените ще представят пълноценен лек за тази болест - или поне още една стъпка по-близо до облекчаване на състоянието на пациентите. Водещи експерти смятат, че ще бъде възможно успешно да се противопоставят на развитието на болестта чрез имплантиране на изкуствено отгледани стволови клетки в тялото.

Днес такава технология се развива активно, получават се фрагментарна информация, че прототипите са дори тествани на лабораторни мишки и са дали положителен резултат. Подобни новини внушават сдържан оптимизъм, но все още не е възможно да се говори за точния момент на победата на човечеството над синдрома на Рет.

В следващото видео можете да гледате първия брой на програмната поредица “Диагнозата не променя дете, тя ви променя”, която се ръководи от директора на асоциацията на синдрома Рет.

Синдром на Рет при деца: има ли лек?

Въпреки че синдромът на Rett е вродено заболяване, през първите шест месеца родителите може дори да не подозират, че детето им е зле. Точната диагноза се усложнява от факта, че симптомите на това заболяване са подобни на признаци на други заболявания. Междувременно, своевременното разпознаване на синдрома дава възможност за подобряване на качеството на живот на детето, въпреки че е невъзможно да се излекува напълно това генетично заболяване.

Синдром на Рет - характерно нарушение

Синдромът на Rett, или цереброатрофната хипераммонемия, е генетично дегенеративно заболяване, засягащо сивото вещество на мозъка. Тя се проявява в редица неврологични нарушения, които се изразяват в аутистично поведение, както и в регресия на груби и фини двигателни умения. При пациентите се отбелязват растеж на ръцете, краката и главата, стомашно-чревни нарушения, сколиоза. Около 80% от децата страдат от епилептични припадъци, около 50% не могат да се движат самостоятелно.

Първите симптоми на заболяването се появяват, като правило, на възраст от 4-6 месеца под формата на забавено развитие. На този етап е доста трудно да се диагностицира заболяване, но с течение на времето заболяването прогресира по такъв характерен начин, че няма съмнение за диагнозата. Тъй като синдромът на Рет е генетична патология, не е възможно да се разболеете в зряла възраст: болестта се диагностицира изключително при деца.

За първи път тази болест е изследвана от австрийския педиатър Андреас Рет в средата на ХХ век. Той описа повече от 30 от пациентите си със сходни симптоми. Характерните особености на синдрома на Рет включват регресия на умственото, психическото и физическото развитие, както и специални стереотипни движения на ръцете: изстискване, биговане, заключване на пръсти, имитиране на измиването на ръцете и др. още през 1954 г., докато диагнозата "синдром на Рет" се появява в медицината едва през 1983 г., след публикации по тази тема на произведения на шведски учени.

Най-често се наблюдава патология при момичетата. Това се дължи на факта, че генът, в който възниква болестотворната мутация, се намира на Х хромозомата. Жените имат 2 от тях, поради това, че имат 1 нормален ген на склад, женските бебета са по-жизнеспособни. Мъжкият плод, който има само една Х хромозома с „счупен” ген, обикновено умира обратно в утробата. Редки случаи на раждане на момчета със синдром на Rett често са били съпътствани от допълнителен аномалия - синдром на Klinefelter, т.е. те са били носители на една допълнителна X хромозома.

Статистиката за разпространението на болестта е доста висока: от 10-15 хиляди бебета, едно дете се ражда със синдром на Рет.

Синдромът на Рет е изследван активно само през последните 15-20 години. Причината за възникването му все още не е напълно изяснена, но се смята, че за всичко е виновен наследствеността. Това убедително доказва териториалния анализ на разпространението на патологията. Проучването в Италия, Норвегия, Унгария и Албания открива няколко малки селища, където патологията е най-често срещана.

Видео за деца с синдром на Рет: мнението на майките

Причини за възникване на

Въпреки доказаната наследствена предразположеност към патология, причините за синдрома на Rett все още не са проучени. От тази гледна точка има няколко хипотези, обясняващи механизма на това заболяване, но нито един от тях не е единственият правилен.

  1. Генетична мутация, предизвикана от голям брой кръвни връзки в родословието (2,6%, за разлика от обичайните 0,5%). Тя възниква в утробата - по време на образуването на системите и органите на детето.
  2. Хромозомни аномалии. Учените са съгласни, че проблемният ген е върху Х-хромозомата, но не е възможно да се открие точно коя част от него е отговорна за заболяването.
  3. Метаболитни аномалии и митохондриална дисфункция. Някои изследователи смятат, че причината за развитието на заболяването могат да бъдат промени в състава на кръвта: например, при някои пациенти е имало атипично съдържание на миоцити и лимфоцити, както и повишени нива на млечна и пирувинова киселина.

Възможно е развитието на болестта да бъде повлияно от всичките три фактора, или пък науката в бъдеще ще открие нова, все още неизвестна причина за синдрома на Рет. Досега само едно нещо е надеждно известно: след раждането, развитието на мозъка се забавя драстично, а на четири годишна възраст се появяват необратими морфологични промени при пациенти в черепа, което води до спиране на растежа, нарушаване на вътрешните органи, мускулна атрофия и епилепсия.

Симптоми на заболяването

Децата със синдром на Рет в първите месеци от живота си изглеждат напълно здрави. Тяхното развитие и параметрите на тялото са в нормалните граници. Единствените симптоми, за които се предполага, че са погрешни, са следните прояви:

  • потните палми;
  • лека летаргия на мускулите;
  • ниска температура;
  • бледност на кожата.

На възраст от 4-5 месеца, когато децата започват да се преобръщат и се опитват да пълзят, бебетата със синдрома на Рет могат да изпитат забавяне на развитието. Явни симптоми на патология се появяват половин година, въпреки че при някои деца болестта се дебютира на 1.5-2.5 години.

Интересното е, че при някои жени синдромът на Rett може да не се прояви клинично, а мутация в гените се открива случайно: например, когато това заболяване се определя в техните дъщери.

Основните симптоми на синдрома на Рет са:

  • забавено умствено и двигателно развитие;
  • регресия на развитието на речта или пълна липса на говор;
  • забавяне и спиране на растежа на тялото;
  • хипотрофия на дланите и краката;
  • косопад;
  • микроцефалия;
  • трудности при ходене или неспособност да се движат самостоятелно;
  • коравина на движение;
  • координационни нарушения;
  • хипотония или хипертонус;
  • дистония;
  • припадъци;
  • поза и сколиоза;
  • сърдечни аномалии (аритмия, тахикардия и др.);
  • нарушения в стомашно-чревния тракт;
  • хорея (спазми на ръце и лице);
  • респираторни проблеми: апнея, аерофагия, хипервентилация;
  • бруксизъм.

Типичен симптом на заболяването е стереотипното движение на ръцете, описано от A. Rett. Сякаш детето непрекъснато измива ръцете си, разтрива ги, стиска, пляска, сортира пръстите си, често дори ухапва стиснати юмруци. Такива прояви не са типични за забавяне на развитието или деменция, така че компетентен лекар веднага ще подозира, че детето има съответния синдром.

Заболяването се разделя на 4 последователни етапа.

Етап Синдром - Таблица

  • по-бавен растеж на тялото, главата, ръцете и краката;
  • летаргия и слабост на мускулите;
  • липса на познавателни и игрални дейности.
  • загуба на двигателни и речеви умения;
  • безпричинно безпокойство и сурови викове;
  • нарушения на съня и координация;
  • респираторни проблеми;
  • появата на стереотипни движения на ръцете;
  • конвулсии.
  • умствена изостаналост;
  • чести конвулсивни припадъци;
  • екстрапирамидни нарушения (атаксия, хиперкинеза, мускулна дистония).
  • патология на ставите и гръбначния стълб;
  • загуба на мобилност;
  • голяма загуба на тегло, предизвикана от анормалното развитие на вътрешните органи.

Периодите на относителна стабилност могат да бъдат заменени с фази на остро заболяване. По време на такива периоди са възможни по-чести епилептични припадъци, поведенчески разстройства и влошаване на общото благосъстояние. В четвъртия етап на заболяването честотата на конвулсиите може значително да намалее, но децата често не могат повече да седят и да ходят сами, а също така развиват много съпътстващи заболявания поради патологии на вътрешните органи.

Въпреки застоялия растеж и пълната неподвижност, пациентите със синдрома на Rett преминават през всички стадии на пубертета и могат да продължат да живеят вегетативно в продължение на десетилетия.

Диагностика на заболяването

Когато се появят симптоми, характерни за синдрома на Рет, си заслужава незабавно да покажете детето на психиатър. Не е нужно да се страхувате от този лекар: той няма да постави сметката без основателна причина и ако подозренията бъдат потвърдени, навременното лечение може значително да подобри състоянието на бебето.

Консултация с психиатър започва с анамнеза. По време на разговор с родителите специалистът установява:

  • дали бременността и раждането са продължили нормално;
  • как се развива детето през първите 6-18 месеца;
  • каква е динамиката на растежа на главата;
  • когато детето започва да губи придобити умения;
  • дали пациентът има стереотипни движения на ръцете, конвулсивни припадъци, реч, дишане, походка и координационни нарушения, психомоторно забавяне.

След разговора следва детето, по време на което специалистът оценява състоянието на мускулите, гръбначния стълб, както и растежа и пропорционалността на детето, по-специално наличието на хипотрофия на краката и дланите. За точна диагноза лекарят често предписва допълнителни тестове:

  • CT сканиране на мозъка, което ви позволява да откривате промени, които показват прекратяване на мозъчното развитие;
  • ЕЕГ (електроенцефалограма) за измерване на биоелектричната активност на мозъка (бавен фонов ритъм - доказателство за мутация в X хромозомата);
  • Ултразвук на вътрешните органи, даващ представа за степента на тяхното развитие.

При липса на данни от изследването, синдромът на Рет може да се обърка с аутизма. И двете условия са типични:

  • отклонение от външния свят;
  • липса на контакт с очите;
  • нежелание за емоционален и социален контакт;
  • намалена способност за учене;
  • загуба на реч;
  • липса на тазов контрол;
  • нарушаване на чувствителността на организма;
  • безпричинни писъци и плач.

Различаването на една болест от друга е възможно с помощта на диференциална диагностика, разработена през 1988 г. на Международната конференция за синдром на Рет.

Диференциална диагноза с ранен детски аутизъм (RDA) - Таблица

Използвайки диференциална диагноза, не само лекарите, но и самите родители могат да различат аутизма от синдрома на Рет.

лечение

На този етап от развитието на медицината, синдромът на Rett е неизлечима болест. Въпреки това, с помощта на лекарства, рехабилитационни техники и специални диети е възможно да се подобри състоянието на детето, да се предотвратят тежките деформации на тялото и да се подобри качеството на живот на пациента.

Медикаментозна терапия

За да се подобри общото състояние и да се облекчат симптомите, лекарят може да предпише следните лекарства:

  • антиепилептични лекарства за намаляване на броя на атаките (карбамазепин, ламотрижин);
  • ноотропи за подобряване на мозъчната функция (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
  • препарати за успокояване на нервната система и коригиращо поведение (Noofen, Phenibut, Glycine);
  • лекарства за регулиране на биологичния режим на деня и нощта (Мелатонин);
  • антипаркинсонови лекарства (бромокриптин, перлодел);
  • средства за подпомагане на работата на вътрешните органи: сърцето, черния дроб, стомаха, червата, панкреаса.

При тежка епилепсия антиконвулсивните лекарства може да не са ефективни. Често децата със синдром на Рет "надхвърлят" атаките: до 10-годишна възраст припадъците стават редки и понякога изчезват.

Рехабилитационни методи

Приемането на лекарства е желателно да се комбинира с рехабилитационни дейности. Задължителни масажни сесии и ежедневна физиотерапия, насочени към коригиране на стойката и предотвратяване на сколиоза. В допълнение, редовните упражнения под ръководството на инструктор по физикална активност ви позволяват да научите моторните си умения на детето си. Масажът и лечебната гимнастика могат да се комбинират добре с лечения от хиропрактор, особено в по-възрастна възраст, когато се появят признаци на сколиоза.

Изключително ефективен при терапията със синдром на Rett, по-специално метода на Томатис. Систематичното слушане на специално обработена музика помага за нормализиране на психо-емоционалното състояние на децата и, по мнението на родителите, те са по-склонни да осъществят контакт с други хора. Освен това тези дейности могат да се провеждат в позната детска среда - у дома.

Освен това, за да развиете умения за самообслужване и да се адаптирате към външния свят, можете да опитате следните техники:

  • АБА терапията е интензивен метод за развиване на умения и корективно поведение;
  • хипотерапия - терапевтична езда;
  • хидрореабилитация - класове във водната среда;
  • делфинотерапия - комуникация и плуване с делфини на психологическа рехабилитация;
  • Терапия с канали - обучение със специално обучено куче;
  • Арт терапия - творческа дейност.

Не забравяйте за редовни проучвания с патолози, психолози и логопеди, които често дават добър ефект в комбинация с приемането на ноотропи. Също така, лечебните сесии с компетентни остеопати могат да помогнат на деца със синдром на Рет.

Децата с това заболяване трябва да участват възможно най-често в игри и развлекателни дейности: това развлечение допринася за цялостното развитие и учи детето да взаимодейства ефективно с външния свят.

Функции за захранване

Тъй като децата със синдром на Rett често изпитват бърза загуба на тегло, те се нуждаят от специална диета с високо съдържание на мазнини. В менюто на такива пациенти трябва да са витамини и фибри. Диетата трябва да бъде наситена с висококалорични храни, включително специални смеси за увеличаване на теглото.

Необходимо е тези деца да се хранят много по-често от здравите бебета. Като правило, лекарите препоръчват хранене на всеки 3 часа. Тази диета ви позволява да подобрите физическото състояние на пациентите, да предотвратите изтощение и внезапна загуба на тегло.

перспектива

В момента се провежда активна научна работа в търсенето на ефективно лечение на това заболяване. Има няколко хипотези за това и едно от тях, което предполага използването на инсулин като растежен фактор, вече се тества върху животни. По същия начин се тества и друга теория - за употребата при лечението на стволови клетки. Като цяло учените са съгласни, че с течение на времето синдромът на Рет ще бъде окончателно победен, но времето за откриването на ново лекарство все още не е обявено.

Въпреки тежестта на заболяването, прогнозата за продължителността на живота е доста оптимистична. Възрастни жени със синдром на Rett често живеят до 40 години или повече. Най-често причините за смъртта са:

  • епизоди на тежка епилепсия;
  • перфорация на стомаха;
  • проблеми със сърцето;
  • дисфункция на мозъчния ствол.

Прогнозата за мъжките деца е разочароваща: момчетата със синдрома на Рет често не оцеляват до 2 години, умиращи от тежка енцефалопатия.

Проблеми на децата със синдром на Рет в Русия - видео

Синдромът на Rett е сериозна и нелечима болест. Въпреки това, родителите могат да облекчат състоянието на децата и да увеличат продължителността на живота си чрез своевременно откриване на болестта и следване на всички предписания на лекарите. В същото време всяка година ще ги приближава до времето, когато учените ще намерят ефективно лечение за това заболяване и ще дадат надежда за пълно възстановяване.

Синдром на Rett: причини, симптоми, диагноза и лечение

Днес генетично обусловените болести са сред най-сериозните заболявания, тъй като все още няма лек за тях. Един от представителите на този вид патология е синдромът на Рет.

Какво е синдром на Рет

Синдромът на Rett е прогресивно дегенеративно заболяване, засягащо централната нервна система, по-специално сивото вещество на мозъка.

Синдромът е открит за първи път през 1954 г., когато австрийският педиатър Андреас Рет е забелязал умствено увреждане и стереотипни движения на ръцете при две момичета. До 1983 г. подобни случаи бяха открити при още тридесет бебета, а патологията получи статут на самостоятелно заболяване.

Първоначално децата се развиват доста нормално, до 1–1,5 години. Тогава болестта започва да се проявява. Болните деца с тяхното поведение много често напомнят на деца с ранен детски аутизъм.

Синдромът на Rett се нарича също цереброатрофна хипераммонемия.

В абсолютно повечето случаи заболяването засяга момичетата, но също така са описани случаи на откриване на симптоми при момчета. Заболяването не зависи от раса или етническа принадлежност.

Причини за възникване на

Към днешна дата е установено, че синдромът на Rett е причинен от мутация на ген, локализиран върху Х хромозомата. В резултат на това протеиновият синтез е нарушен, мозъкът на детето се развива неправилно.

Тъй като болните момичета имат двойка Х-хромозоми (една здрава, една повредена), те могат да оцелеят до раждането си, което не може да се каже за момчета, които имат само една Х-хромозома. Следователно, за последното, болестта е несъвместима с живота.

Въпреки генетичния характер на синдрома, само 1% от всички случаи са наследствени, т.е. болестта се появява предимно спонтанно.

Симптоми и прояви при деца

Обща характеристика на нарушенията

През първите месеци от живота, детето се развива по същия начин, както и другите здрави бебета. Признаването на болестта е почти невъзможно. Въпреки това лекарите и родителите могат да забележат следните признаци:

  • мускулна слабост;
  • хипотония;
  • ниска телесна температура;
  • бледа кожа;
  • повишено изпотяване на ръцете и краката.

Постепенно започват да се появяват следните симптоми:

  1. Психично изоставане. Ако детето все още е в състояние да придобие реч или моторни умения в първите месеци от живота си, тогава ги губи по-късно. Детето не може да планира действията си.
  2. Бавен растеж. Наблюдава се забавяне в развитието на главата, настъпва микроцефалия и се наблюдават непропорционално малки ръце и крака.
  3. Стереотипни движения на ръцете. Едно дете може да разтрива, изстисква, измива ръце. Движенията са монотонни, не са целенасочени. В някои случаи е възможно хипертрофия на мускулите на палеца и показалеца и атрофия на останалите.
  4. Нарушение на координацията. Бебето не е в състояние да поддържа баланс. Ако може да върви, той го прави, без да огъва коленете си, широки крака, приличащи на „патешка разходка“.
  5. Сколиоза. Развива се поради нарушен мускулен тонус, по-специално на гърба, с напредването на заболяването.
  6. Дихателни нарушения. Проявява се само по време на будността на детето. Характеризира се с внезапно спиране на дишането, чести дихания.
  7. Спазми и припадъци. По правило се наблюдават епилептични припадъци. С течение на времето конвулсивните симптоми намаляват. Трябва обаче да се каже, че гърчовете и гърчовете са доста трудни за лечение.
  8. Аритмия. Възможни са спиране на сърцето и развитие на камерна тахикардия.

Има така наречените асимптоматични женски носители. Това са жени, които имат мутация, но няма клинични прояви на синдрома.

Синдром на Рет - как да живеем с него?

Всеки родител се грижи за детето си, като се стреми да запази здравето си. Но това не винаги е възможно. Особено, ако говорим за генетични "разбивки" в детското тяло, които се проявяват със сериозни заболявания. Тези патологии включват синдром на Rett.

Какво е заболяване: продължителността на живота на пациента

Синдромът на Rett е невропсихиатрична патология, при която настъпват дегенеративни промени в централната нервна система. Заболяването е генетично и се дължи на мутация на специфичен Х-хромозомен ген. Синдромът се проявява от развитието на умствената изостаналост при момичетата, много рядко при момчетата. Освен нарушеното интелектуално развитие, заболяването има и други симптоми - мускулна слабост, атаксия (нарушена моторна координация), дихателни нарушения, изкривяване на гръбначния стълб, парези и парализа.

Статистиката показва, че патологията не е толкова рядка - около един случай на 10-15 хил. Новородени момичета.

Момичетата са податливи на заболяването, тъй като са носители на двойката X хромозома

Механизмът на появата на синдрома на Rett е свързан с Х хромозомата, така че се развива главно само при момичета. Мъжете нямат „резервна” Х-хромозома, така че генетичната мутация, която причинява заболяването, води до смъртта на момчетата почти веднага след раждането.

Но има няколко атипични вида патология, които се проявяват като леки симптоми и именно тези форми мъжете могат да страдат. Освен това заболяването засяга момчето, ако има допълнителна Х хромозома (синдром на Klinefelter).

Всеки човек има 23 двойки хромозоми, които съхраняват генетична информация. Двадесет и трета двойка определя нашия пол. При жените има две ХХ хромозоми, а при мъжете, тази двойка се състои от един Х и една Y хромозома.

Генетични разлики: жените имат двойка X хромозома, мъжете имат XU

Симптомите на заболяването започват да се появяват след 6-18 месеца, докато детето изглежда здраво и се развива почти според възрастта. Не всички пациенти живеят до 20-30 години. Повечето деца със синдром на Rett умират от усложнения. Пациентите, които са достигнали зряла възраст, най-често са парализирани, само малка част от тях имат двигателни функции.

Тъй като заболяването е генетично, то се диагностицира само при деца, възрастните не могат да го получат.

За причините

Причината за заболяването е свързана с разграждането на гените в Х-хромозомата, в която има специален ген (MESR2), който е отговорен за синтеза на специален протеин, който регулира развитието на мозъка.

Този ген работи неправилно при болно дете, следователно протеинът, необходим за пълното функциониране на мозъка, се произвежда в недостатъчни количества или се променя структурата му.

Този сложен процес води до факта, че на определен етап от развитието на бебето, образуването на нервна тъкан е нарушено. Мозъчните клетки не се разрушават, а започват да се развиват необичайно - намаляват се по размер, структурата им се променя. Обемът на невроглиите (спомагателни клетки на нервната тъкан) е намален, размерът на мозъка на болното дете също е по-малък с 20-30% от нормата по възраст. Доминира се от процесите на инхибиране, което води до характерна клинична картина на заболяването.

Синдромът на Рет е свързан с разграждането на определен ген в Х-хромозомата, който засяга развитието и функционирането на мозъка.

До четири годишна възраст растежът на мозъка спира напълно. Това води до автономна дисфункция, т.е. разрушаване на вътрешните органи поради нарушение на нервната регулация. Растежът на детето се забавя, мускулите атрофират, нарушава се нормалното развитие на всички системи на тялото, включително мускулно-скелетната система, появяват се епилептични припадъци.

Понастоящем потвърди, че патологията има наследствена предразположеност. Въпреки това споровете относно точните причини и патогенезата на болестта в научния свят все още продължават. Много изследователи твърдят, че в повечето случаи се случва спонтанно, т.е. мутация в X хромозомния ген възниква случайно, под влиянието на неизвестни фактори. Въпреки това, в някои семейства с болни деца са открити жени с генетична мутация, поради което се появява синдромът, без симптоми. Те се наричат ​​асимптоматични женски носители.

Симптоми на патологията

През първите месеци от живота на децата със синдром на Рет се развива според възрастта, болестта не се проявява по никакъв начин. Първите симптоми могат да се появят рано, около 4-6 месеца, или да се появят само след 1,5–2 години.

До определен период от време дете с синдром на Rett се развива според възрастта, първите симптоми могат да се появят в неговите 6-18 месеца.

При бебета със синдром на Rett могат да се наблюдават някои незначителни прояви:

  • хипотония - мускулна летаргия;
  • прекомерно изпотяване на дланите;
  • бледност на кожата;
  • леко понижение на телесната температура.

В бъдеще започва прогресията на заболяването, което се случва на етапи.

Чести прояви: реч, двигателни, дихателни нарушения и други признаци

На 6-18 месеца развитието на бебето внезапно спира, започва процесът на загуба на вече придобити умения - говор, двигател, комуникация. Детето става асоциално, престава да реагира на външни стимули. През този период той е сходен по отношение на пациент с аутизъм. Бебето има повишена раздразнителност, има пристъпи на безпричинно продължителен плач. След няколко години едно дете може да стане напълно безпомощно.

До началото на заболяването повечето деца вече имат време да се научат да ходят, с развитието на синдрома, тази способност постепенно се губи в резултат на апраксия (нарушение на доброволни действия) и атаксия (нарушение на координацията на движението).

Децата със синдром на Rett страдат от апраксия и често не могат да се движат самостоятелно.

Дихателните нарушения са типични за синдрома на Рет: по време на будност се наблюдават епизоди на хипервентилация (често дълбоко дишане), апнея (апнея), поглъщане на въздух.

Стереотипите (постоянното безцелно повторение на едни и същи движения) са характерен симптом на патологията: триене или изтръгване на ръце, стискане и отпускане на юмруци, преплитане на пръсти, измиване на движенията на ръцете, вдигане на ръце в лице, поставяне в устата, потупване с пръсти по зъбите. Някои пациенти постоянно държат ръцете си в устата, слюнчат, което предизвиква дразнене на кожата.

В допълнение, детето може да се люлее, да се разклаща от един крак на друг, скърцане, смила зъбите си (бруксизъм).

Стереотипите заедно с афективните дихателни нарушения могат периодично да се засилват, например на фона на стреса. Тези явления се наблюдават само по време на будност.

Някои пациенти имат висок праг на болка, могат да проявяват агресивно поведение спрямо себе си и други:

  • бият близки и себе си;
  • хапете ноктите си;
  • надраскайте кожата;
  • хапете ръцете си и т.н.

Типичен симптом е забавяне на растежа, хипотрофни ръце и крака, микроцефалия (патологично намаляване на размера на главата и следователно на мозъка). Локомоторната система страда. отбелязва:

  • изкривяване на гръбначния стълб;
  • сколиоза;
  • кифоза;
  • дистония и атония на мускулите;
  • развитие на пареза;
  • тремор (треперещи пръсти);
  • миоклонус (внезапни хаотични контракции на отделни мускулни групи).

Синдромът на Rett се характеризира с нарушения на опорно-двигателния апарат, по-специално изкривяване на гръбначния стълб

Детето страда от тежки епилептични припадъци, нарушения на съня, деменция (деменция).

С възрастта много пациенти развиват персистиращи явления на паркинсонизъм - замръзнал, немигащ поглед, хипокинезия (значително ограничаване на скоростта и обхвата на движение).

Пациентите имат сърдечно-съдови заболявания (аритмии, тахикардии) и храносмилателни системи, има загуба на речеви умения, до пълното им отсъствие, загуба на коса.

Развитието на симптомите е неравномерно: период на значителна регресия се заменя със спиране на динамиката на заболяването за дълго време. Някои признаци (напр. Епилептични припадъци и стереотипи) могат постепенно да избледняват с възрастта.

Атипични форми на заболяването

Известни атипични форми на заболяването, които се различават по симптоми и тежест, хода на патологията:

  1. Мозаична форма. Болните момичета запазват добре моторните си умения, координацията им не е значително нарушена.
  2. Синдром на Рет с частично интактна реч. При типични двигателни нарушения при тези деца се наблюдава само леко развитие на речта. В същото време те имат силно изразена ехолалия (автоматично повторение на други думи и фрази).
  3. Вроденият синдром на Rett е много рядка форма на заболяването, при което няма период на относително нормално развитие. Много лекари смятат, че тази форма на патология се дължи на съпътстващо неврологично заболяване.

Видео: дете със синдром на Рет

Характерни етапи на развитие на синдрома Рет

Прогресиращото заболяване преминава през четири етапа, характеризиращи се с неговите прояви.

Първи етап - Стагнация

Възниква на възраст от шест месеца до 2 години. Характеризира се с такива знаци:

  • изоставане на психомоторното развитие от връстници;
  • мускулна хипотония;
  • загуба на интерес към външния свят и изчезване на познавателните способности;
  • забавяне на растежа на обиколката на главата, ръцете и краката;
  • в допълнение към неврологичните нарушения, може да има нарушения във функционирането на вътрешните органи - сърцето, черния дроб, червата.

Вторият етап - влошаване

Развива се в рамките на 1-2 години след първите признаци на заболяването. Клиничните прояви се увеличават:

  • детето става неспокоен, сънят е нарушен;
  • за кратко време (буквално след няколко седмици), бебето губи всички умения и способности, придобити преди - реч, способността да се движи самостоятелно изчезва;
  • респираторни и неврологични разстройства започват:
    • пристъпи на апнея;
    • липса на координация на движенията;
    • епилептични припадъци;
    • стереотипни.

Третият етап - псевдостационарен (или плато)

Този период продължава от 4 до 10-15 години. На този етап заболяването не напредва, състоянието на пациента се стабилизира. Характерни особености на този период:

  • умствена изостаналост;
  • епилептични припадъци;
  • хиперкинетични припадъци.

Третият етап на заболяването се характеризира с определена стабилност на държавата.

Телесното тегло е под нормалното или, напротив, детето може да страда от затлъстяване. На този етап може да има подобрение в поведенческите фактори, болното момиче става по-малко раздразнително, по-комуникативно и активно.

Четвърти етап

  1. Този период се характеризира с намаляване на честотата на конвулсивните припадъци, стереотипните движения стават по-редки.
  2. Пациентите напълно губят мобилността, развива се мускулна атрофия.
  3. Прогресират патологични промени в ставите и гръбначния стълб, развиват се остеопороза, възможни са чести фрактури на костите.
  4. Нарушенията на кръвообращението в долните крайници могат да провокират развитието на трофични язви.
  5. Често се наблюдава дисморфизъм - лицето на пациента придобива специфичен вид - широко отворени очи, широк изпъкнал мост на носа и неразвита брадичка.
  6. Когнитивните и комуникативни умения остават същите.

Жените с синдром на Rett са плодородни, т.е. способни да заченат дете.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се поставя от психиатър въз основа на изследване на родителите и характерна клинична картина на заболяването.

Международната асоциация за изследване на патологията предлага диагностични критерии, разделени в три групи: задължителни, незначителни и изключителни.

Първата група от критерии включва симптоми, които могат да означават класическа форма на синдрома. Уверете се, че имате следните функции:

  • бременността е нормална, няма усложнения по време на раждането и след раждането;
  • развитие до 5-18 месеца е по възраст;
  • обиколката на главата при раждането съответства на нормата, растежът й се забави от 5 месеца на 4 години;
  • нарушение на доброволните движения на ръцете от шест месеца до две и половина години;
  • тежко психомоторно забавяне, грубо увреждане на речта;
  • характерни стереотипи;
  • движение движение, походка на възраст от 1-4 години.

Допълнителни (вторични) знаци:

  • респираторни нарушения;
  • конвулсивни припадъци;
  • изкривяване на гръбначния стълб;
  • забавяне на растежа, включително хипотрофия на краката и ръцете.

Изключителните критерии позволяват да се диференцира синдромът на Рет с други неврологични патологии.
Те включват:

  • вътрематочно забавяне на растежа и други аномалии в развитието;
  • вродена микроцефалия;
  • перинатално увреждане на мозъка;
  • травматично увреждане на мозъка;
  • ЦНС.

Ако има поне един такъв симптом, синдромът на Rett е изключен.
Понякога наборът от симптоми не съвпада напълно с класическия курс на патология. Тогава болестта се счита за непълна или атипична форма.

Диагностичните дейности започват с психиатър, който изследва дете и интервюира родители.

След интервюиране на родителите и преглеждане на детето, психиатърът предписва допълнителни прегледи:

  1. ЯМР - позволява да се открие мозъчна атрофия на лека или средна степен, понякога атрофия на мозъка
  2. ЕЕГ (електроенцефалограма) регистрира прогресивно забавяне на фоновата активност, промени, характерни за епилепсия.

Електроенцефалограмата е допълнителен метод за изследване на дете със синдром на Rett

Диференциална диагностика

Диференциалната диагностика се извършва предимно с педиатрична нервна цероидна липофусциноза (NCL), церебрална парализа (CP) и ранен аутизъм.

За NTsL се характеризира с бърза регресия на двигателните и комуникационните умения, тази диагноза се изключва чрез провеждане на тъканни изследвания с електронен микроскоп.

Симптомите на синдрома на Rett са много сходни на ранен етап с проявите на аутизъм:

  • Асоциативност на детето (нежелание за контакт с външния свят и други);
  • увреждане на речта;
  • намалена способност за учене; инконтиненция на фекалии и урина;
  • безпричинно безпокойство;
  • повтарящи се движения.

Прочетете Повече За Шизофрения