Tay-Sachs Dvor е дзе важно вашето спадково затворение, характеризиращо се с разтваряне на прогресивни дисфункции на подвижността към тялото на детето в най-различни отношения в резултат на мозъчните обвивки. Вече по петите на първите шест месеца от живота с болестта на Tay-Saks rozvitok vidbuvaêtsya нормално, прот им mozkovi фънкии дерайлиране, и в Bolshoy Vipadkіv деца не живеят до пет rokív. Първият дипломат от книжката с подробности за предписанията в кинтите на деветнадесетия повик, точно както американският невролог Бернар Сакс и британският офталмолог Уорън Тей заслужиха останалите,

Основни причини за развитието на градината Тей-Сакс

Дейн бил очарован от арсенала на дужа и неговото развитие било претоварено от действията на етническите групи. Най-много често се замества от чужди френски граждани, живеещи в канадски Квебек и Луиана, както и евреи, живеещи в Шодни Европа. Освен това, в еврейската ашкенази е патология, за да се изследва при един от хората на 4000 новородени деца. Qia е болезнена последователност от автозомно-релативистичен тип, говорим за тези, които можете да вземете в този дитини, един път за два дефектни гена, например, първият ген в майката, а другият в бащата. Наличието на генно дефект в един от вашите биологични бащи, не е уловил резултата, 50% от дефектния ген на вируса, 50% от дефектния ген, може да бъде изпратен на пушка Maybury.

Ако един ген е дефектен на двама бащи, тогава 25% от децата няма да бъдат генни генератори, но те ще бъдат родени здрави. И 50% от децата могат да бъдат родени от гена, те могат да бъдат здрави. В третата игра, 25% от децата, можем да имаме два гена в ръцете си и можем да видим колко от тях са с Тай-Сакс. Механизмът за развитие на патологията на полските патолози в паралелни наноматериални ганглиозиди в нервните системи, като вещества, като цяло, за нормалния живот на всички нервни клетки. В здравословните органични ганглиди те се синтезират, постоянно се дисоциират и ензимните системи се разпределят по нормален начин чрез нормално производство чрез синтез и синтез. Всички деца на света За да блокирате нервния клитин, е необходимо да го намалите до най-сериозните симптоми.

Основни симптоми на болестта на Tay-Sachs

Запознайте се с враждебни враждебни тийнейджъри близо до шест мини. Вече на кочан има развитие на клон, при младия мъж няма контакт с нас, още повече, и при новия има тъп поглед, шиене само на една точка, малката е апатична, а другата има същия бод. След всичко това, малюк врача е свободи набички, таво на спиране, отидете, вземете сянката на розовата роза, и отидете на дитена, за да започнете слипти. Всички функции, за да живеят, да пият, да слушат звуците, да се отпуснат, да се почувстват остри, да се движат напред и назад, а главата е непропорционално голяма. Взете на един по-близък полюс розоват хвороби, тук mízh 1 и 2 rock yogoy life, ditini може да z'yavlissya нападение. В случая с циому дитин умира малко повече от пет години по-късно.

При вас, от 3 до 6 месеца от бебето, да имате склад с фокус върху предмети, да се учи много добре, да си отидете с хайвер и да помолите за неподготвен звук на тъпи звуци. При деца от 6 до 10 месеца от детето до тялото си те се намират в Тобто, за да намалят тонуса на езика му, да станат активни, да се отърват от ушите му и да чуят, а главата му е много вероятно да разбере. Обърни се, седни. Взе пиля 10 m_syats_v на малко дете на sposter_gaêtsya rozumova v_dstal_st, paraly_ch, да се развие шамар,

Основно lvuvannyi огради Tea-Saks

Много е жалко за човек, който не получава вилица, и с добра кучка Маджа, всички деца могат да приемат формата на млад мъж, за да отидат до пет гнила. С помощта на един жив живот, шанс да изпитате наличието на симптоматика, децата трябва да изчезнат по начин, който помага да се получи една година чрез сондата, включително добавките на живи думи, както и домашната сигурност, и можете да получите много лични грижи, както и домашна сигурност, и можете да се отървете от живота си. В Bolshoy Vipadkіv protisudomі zabobi просто безсилни срещу съда. Професионализмът на това увлекателно включва в себе си манията на близките двойки да открият в тях гена на тази загриженост. Ако и при двамата приятели се окаже, че е ген, тогава не препоръчвам майки. По време на генерирането на гена на женското животно се оказва, че амниоцентезата трябва да се извърши, за да се разкрие дефектния ген в Ditini.

Болест Тей-Сакс. Рідкісне спадкове зохтвовня

Болката на Тей-Сакс - улавянето на яка, се предава от спадовете, характеризиращи се с ослепително развитие в централната нервна система на централната нервна система.

Апекът е описан за първи път от английски офталмолог, Уорън Тей и американски невролог Бернар Сакс през 19 век. Това са очите на младите хора, които са направили неотсиненния принос към достиженията на тези заболявания. Хвороба Тея-Сакса - завършете завладяването. Skilnі да nevy пеене групи. Често засегнатите крепости на френските граждани в Квебек и Луизианците в Канада, както и евреите, живеят с учените в Европа. Взагали в честотата на випадките, захващаща 1: 250000.

Причинява плен

Tvoroba Tay-Saksin Vinikê в хората, като гений-мутанти на двете batkіv. Ако носът на гена е само един от тях, тогава дитина не може да бъде заловен. Ale, близо до неговия кръг, организирал назвом усвоен в 50% от випадков.

Когато наявност хората лимфин ген його организъм pripinya vyroblennya пеещ ензим - хексозамин А, yaki vdpodídalnyy за rozshschenlenya сгъване естествени липидов в klítinah (ganglіosidi). Viveti chen rehovini с организми не могат да бъдат представени. Накопх натрупване на знания преди блокиране на робота и нервните нерви клитин. Це е wiklika е съдът на Thea-Sachs. Снимка заснемане може да се направи в тази статия.

Dіagnostika

Як и инши спадкови улавяне на новороденото, болестта на циа може да диагнози на ранен етап. По времето на палката на нечестивото дете, за онези, които не са сами със синдрома на Тай-Сакс, е необходимо да се обърнете към окулуса. Aja е първият признак на ужасната болест-череша-червона плям, какъвто спостерига се при дозиращо пълно работно време. Пляма Виникае натрупване на ганглиозиди в клинтините на окото.

Потим провеждане на дозировка, скрининг тест (голям анализ на кръвта) и микрокопичен анализ на неврон. Показан е скринингов тест и вирусът е вироленизиран от хексозамин тип А. Аналогови неврони на виралията, ганглоидозите в тях.

Ако знам, че имам здрав, само защото нямам сигурен ген, тогава трябва да мине тест за скрининг, който ще се проведе на 12 дни. В хода dostandzhennya вземе подслон от placenti. В резултатите от теста ще стане ясно, че като забави Ditin, гениите-мутанти на техните баткиви. Тестът трябва да се провежда в пидлитков и дорослич, когато има подобни симптоми на болест и отчаяние.

Развитокът е заловен

Новородени, които страдат от синдром на Tay-Sachs, които са бдителни и всички са добри и здрави. Точно отдясно е, ако такава захдкiснi закворяване прояви не v_drazu, а при ад ку от зрението на болестта само до naprivku. До 6 месеца дитина ще се извърши по такъв начин. Тобто е добра глава, обект в ръцете му, изглежда като звуци, може, да се движи.

Така че ганглиозидите на Як в клинтините не се разтварят, тогава тяхното богатство е достатъчно, за да се гарантира, че детето може да се отърве от тях. Дитин не реагира на хората, които идват при него, той гледа в един момент, той е апатичен. Чрез deyaky períod час rozvivaêtsya Slípot. Означението на прозорливите дитини стои така, че да бъде лейкови. Разпознавайте децата, страх от самодоволство, страх и не живейте. В случая с овощната градина „Тея-сакс“, малюкът е инвалидност и рядко живее до 5 години.

Симптоми на захващане в неовлтят:

  • На 3-6 месеца в положение на дете, капан контакт с партньора си. Това се проявява във факта, че никой не е близо до близки хора, щастливото раздразнение се губи от звука на звука, не можете да се фокусирате върху темата, вие сте добре дошли, можете да си отидете.
  • 10 m_syats_v активна бебето znizhuеitsya. Yomu стое важко рухати (siditi, povzati, flipping). Зири и чуването на тъпа апатия. Може да се сдобие с глави на главата (Macrocephalus).
  • След 12 месеца завървящата се спирка. Старите pozumov víststalíst ditini, vín duzhe shidko pochenaê vtratchat слух, zir, m'yazova активност зървам, виновен за трудни, dichannі, z'yavlyatsya.
  • След 18 месеца Дитина получи шанс за слух и зазоряване, те бяха съдени, спастични рухи, генерал паралин. Zіnits_ не reaguyat на svitlo и rosshirenі. Dal rovivaêtsya измамнически rigídníst vnaslіdok poskodzhennya мозко.
  • Płslya 24 месеца след бронхиална пневмония и в същото време, не живеят до 5 години. Е, Ditina Zmogla живял повече от дузина пъти, и не rozvivaêtsâ лад уз на уз уз при скор скор скор г г м м мото мото 2 и 8 ками.

Болестта на Тори-Сакс е представена от други форми.

Непълнолетен недостиг на хексозамин Azy

Тази форма на очарователно начало при деца от 17 до 2 години до 5 години. За да се развие болестта набагато повлияни, нищо не е така. Симптомът на разпадането на клането не се вижда веднага. Z'yavayutsya настроение дисбаланс, negrabnіst в Ruha. Не е всичко, което се отнася до възрастните.

Следваща стъпка:

  • да бъде слаба слабост;
  • малки крампи;
  • отстраняване без десанти и отстраняване на отломки.

Дворът в този период от време води до инвалидност. Дитина дожива до 15-16 години.

Младежка идеология

Церемонията стартира прогресувати 6-14 рокив. Maе slucky perebіg, ale в pumsumku hvory nabuvakê sípotu, недоумение, слабост m'yazív, може, paralyk kíntívok. След като са живели с цими затворили навик килка рокьов, децата умират в стан маразъм.

Хронична форма дефицит хексосаминидази

Спомнете си за хора, които вече са живели 30 години. Клоновете под формата на първия завой и, като правило, е лесно. Spoterigayuyu капка настроение, nevrazna mova, negrabnіst, намаляване на полов акт, умствено widhilennya, слабо m'yazív, napadi. Наскоро бе създаден синдром на Тей-Сакс в хронични форми на пристъпи, за които не е възможно да се предвиди, че това може да е възможно за Майбут Роби. Ale zrozumіlo, изгарящ уникално уникално познатия на света.

Ликувана ограда Thea-Sachs

Тзе заловен, Як и всички стъпки идиотії, оставени да не могат да líkuvannya. Ние хвалят значението на piddrymuyu terapіyu и retrogly doglyad. Започнете да ги подготвяте, предписвайте ги от съда, не играйте. По този начин, хората на яките имат малко поглъщащ рефлекс и често получават една година чрез сонда. Имунитетът на болестта на дъгата на детето е слаб, което трябва да се докладва на бедните завоеватели. Разпознаване на децата чрез be-yakoi víruno яйинфекции.

Чрез практиката за залагане на залог, скрит в откриването на мутации в гените, това е характерно за клона на Tay-Sachs. Ако не се препоръчва, препоръката не е да се намагнетизира растението.

Мисля, че детето ви е взело

С домашно приготвени кучета, roboti постурален дренаж и назогастрална аспирация. Goduvi Ditin да мине през сондата, така бод, schob на shkírí не обвинявам залежавания.

Ако имате добри здравни деца, тогава трябва да извършите вашия случай по темата на мутантния ген.

Болест Теа - Сакс

Hvoroba-Sachs - автоматичен рецесионер изкив и високочестотен мутант ген в популяци.

Изпълнението на манифеста през 3-10 минути след роклята на хората се характеризира с второ дъвчене, което е над реакцията на шум (хиперакузис). Процедури за прогресивна дегенерация на нервната система поради прекъсване на невронните функции и неврологични функции, в рамките на различните органи на съда в рамките на 1-3 месеца. В тези деца rozvivyatsya paralych, слипот, dementsіya и смрад зазвичай умре до 4 години.

Tse улавянето на povayaze за дефицим на ензима хексозамин А, янки видовиди за разграждане на GM2 ganglyosidіv, scho се концентрира върху мозъчния мозък. Дефицит на хексозамиди в процеса на натрупване на ганглии при най-високи концентрации в лизозомите на невроните на мозъка, дисфункция на schorato и смърт на мозъка. Скринингът в овощната градина на Тея-Сакс се извършва в популации с висококачествен риск, които са положителни и техните партньори. Обезпокоен съм от партньора с мутантния ген, родът на риска от сърп е 25% по-скъп.

Болест на Тей-Сакс

Болестта на Тей-Сакс е генетично заболяване, характеризиращо се с дефицит на ензима хексозаминидаза А, натрупване на липоидни макромолекули в неврони, дисфункция на мозъка и гръбначния мозък. Проявява се чрез деградация на физическите умения и умствените функции: срив на гълтателния рефлекс, реч и доброволни движения, загуба на слуха и зрението, намалена интелигентност. Съществуват конвулсивни припадъци, мускулна атрофия, парализа и деменция. Специфични диагностични методи са офталмоскопията на очния фундус, изследването на количеството хексозаминидаза в кръвта и невроните. Палиативно лечение, насочено към облекчаване на симптомите.

Болест на Тей-Сакс

Синоними на болестта Тей-Сакс (BTS) - GM2 ганглиозидоза, идиотизъм на Тай-Сакс, амаротичен идиотизъм в ранна детска възраст. Това е една от възможностите за лизозомни акумулиращи заболявания. Кръстен на имената на двама лекари - невропатолог от САЩ, Бернард Сакс и офталмолог от Обединеното кралство Уорън Теа. През 80-те години на XIX в. За първи път се публикуват независими описания на тази патология. Преобладаването му е изключително ниско, като в общата популация средната честота на носителите на рецесивния изменен ген е около 0,3%. Епидемиологичните показатели са най-високи в групата на евреите от Ашкенази (пренасянето на мутации се определя в 3%), както и във френските канадци и Кадуни. Пиковата честота настъпва във възрастта от шест месеца до 2 години, по-рядко симптомите дебютират при юноши и възрастни.

причини

Метаболитни нарушения, които са в основата на заболяването, се причиняват от мутация на гена HEXA, който се намира на дългата ръка на хромозома 15. Той кодира алфа-субединицата на лизозомния ензим бета-N-ацетилхексосамидаза А. Болестта на Tay-Sachs се наследява според автозомно-рецесивен принцип - появата на симптомите в хромозомата на два мутирали гена е необходима. Рискът от заболяване при дете съществува само ако двамата съпрузи са носители на мутацията, е 25%. По този начин патологията може да се прояви във всяко поколение, независимо кога е настъпила мутацията. Носителят може да остане скрит за дълго време - в този случай доминиращият „здрав” ген е в състояние да осигури на организма производството на ензима с 50% или повече, което е достатъчно за нормални биохимични реакции.

В началото на 2000-те години повече от 100 различни мутации бяха идентифицирани в HEXA гените: инсерции в базови двойки, заличавания на базови двойки, мутации на мястото на снаждане, точкови мутации и други варианти на промени в структурата на гена. Всяка от тези мутации по определен начин влияе върху структурата на ензима и инхибира неговата активност. Разнообразие от мутации на двойка гени - съставна хетерозиготност - определя наличието на няколко форми на заболяването. Еднакво мутирали гени в алелите предизвикват пълно инактивиране на ганглиозидния катаболизъм. Наследяването на различни (не идентични) мутации в двойка гени се проявява по-често чрез намаляване на активността на ензима, а не чрез пълна инактивация.

патогенеза

Основата за развитието на заболяването е липсата или недостатъчната активност на хексозаминидаза А, лизозомния ензим, който катализира биоразграждането на макромолекули ганглиозид, олигозахариди, гликозаминогликани и гликолипиди. Ганглиозидите са вид мастни киселини, липидни компоненти на мембраните на неврони и глиални клетки. Те осигуряват активността на нервните клетки: те засягат скоростта и интензивността на невротрансмисията, провеждането на нервните импулси, разпространението и съхранението на информацията, формирането на паметта. Обикновено се произвеждат ганглиозиди, изпълняват функциите си и бързо се разделят в процеса на многоетапна реакция, включваща ензими. За хидролиза на тези комплексни липиди са необходими три компонента: алфа- и бета-подединици на хексозаминидаза А, протеин-активатор GM2A. Когато алфа хексозаминидаза А е дефицитна, процесът на биоразграждане забавя или става напълно невъзможен. Ганглиозидите се натрупват в лизозомите на клетките на мозъка и гръбначния мозък, което води до тяхната дисфункция и смърт.

класификация

В зависимост от характеристиките на генетичния дефект, безопасността на функциите на хексозаминидазата, заболяването има бързо прогресивно или бавно прогресивно течение, проявяващо се в ранна детска възраст, юношество или в зряла възраст. Според тези характеристики се различават 3 форми на заболяването:

  1. Остра инфантилна. Най-често срещаните. Симптомите се появяват няколко месеца след раждането. Потокът е прогресивен. Моторните умения бързо се влошават, развивайки слепота, глухота, парализа. Смъртта настъпва в рамките на 2-3 години.
  2. Късно непълнолетен. Това е изключително рядко. Първите прояви се срещат в интервала от 2 до 10 години. Придобитите сложни умения постепенно се разпадат - ходене, говор, писане. Средната продължителност на живота на пациентите е 15 години.
  3. Хроничен възрастен. Научната литература описва отделни случаи от тази форма, която започва на 25-30 години. Характеризира се с нарушена реч, доброволни двигателни действия, психични разстройства (психози). Предвиждането на смъртността е неизвестно.

Симптомите на болестта на Тай-Сакс

Клиничната картина на заболяването отразява процесите на увреждане на ЦНС. В детска форма, първите симптоми стават забележими от 3-5 месеца, дотогава развитието отговаря на нормата: детето държи главата си, обръща се на стомаха и гърба си, агукае, усмихва се при зрението на възрастен, установява визуален контакт. До 6 месеца интересът към света се намалява. Детето отвръща дълго време, апатично, неактивно, чувствително към силни звуци, ярка светлина. Той спира да разпознава близките си, едва фокусира очите си върху любимите си играчки.

След шест месеца забавянето на умственото и физическото развитие става още по-забележимо. Хипотонията се натрупва, придобитите преди това умения се губят: задържане на главата и тялото в изправено положение, обръщане, докато лежи на хоризонтална повърхност, седнало (се опитва да седне), грабване на играчка и преместване от ръка на ръка. До 8–10 месеца стартовите рефлекси са засилени - реакции към внезапни звукови, светлинни, тактилни и обонятелни стимули. Интересът към това, което се случва около събитията, почти напълно изчезва. До 12-месечна възраст способността за преглъщане е нарушена, слухът и зрението са забележимо намалени, а дихателният цикъл е възпрепятстван. Мускулите се подлагат на атрофия, развиват парализа, припадъци под формата на тонично-клонични генерализирани и частични припадъци. През втората година от живота има явления на ригидност на ритъма на зрението, синдром на булбарния псевдобулбар.

Младежката форма дебютира с по-слабо изразени симптоми. В началния етап емоционалната нестабилност е донякъде засилена и при извършване на сложни двигателни комплекси - бягане, ходене и бързо писане - се появява фина дискоординация на движенията. След известно време тромавостта и неловкостта се увеличават, забелязват се и другите, и самото дете. До юношеството походката става нестабилна, нестабилна. Образува се хиперкинеза - внезапни неволни движения на различни мускулни групи. Липсата на координация не позволява да се продължи образованието. Паралелно с това се появяват нарушения на речта със сложен мозъчно-дизартричен характер: загубват се гладкостта и ритъма, произношението става бавно, замъглено, неясно. Късните стадии на заболяването се характеризират с чести епилептични припадъци, продължително намаляване на интелектуалните функции (деменция), загуба на произвол на движенията и парализа.

Хроничната форма на заболяването има по-слабо изразени симптоми, курсът е сравнително лек. Пациентите имат промени в настроението, тромавост, влошаване на произношението. В продължение на няколко години интелектуалните функции намаляват: загубва се способността за абстрактно мислене, сравнение и анализ на явленията и обектите, увеличава се забравата и разсеяността. Няколко години след началото на заболяването, психичните разстройства се развиват: пациентите са неадекватни по отношение на поведението, емоционално възбудими, склонни към възбуда и дълбока депресия, склонни към психоза с халюцинации и заблуди. С дълъг курс на органична деменция се формира.

усложнения

Симптомите на BTS включват епилептични припадъци, които са резултат от внезапни огнища на необичайна биоелектрична активност на мозъка. С тяхната висока честота физическото и психическото разпадане се случва по-бързо. По време на атаката пациентите попадат в конвулсия, която е съпроводена с висок риск от задушаване (отдръпване на корените на езика) и фатални наранявания. Основното усложнение на острата инфантилна форма на заболяването е инфекцията: при деца функциите на имунната система са намалени, увреждането на дихателните органи е повтарящо се в природата, изключително трудно. Честа причина за смъртта е пневмония.

диагностика

Прегледът се провежда от детски невролог, офталмолог, генетик, психиатър. Процесът на диагностика започва с събиране на клинични и анамнестични данни. Като правило, има случаи на BTS в роднини, наличието на период на нормално развитие на пациента, а след това деградация - разпадане на придобитите умения, установени функции. Диференциалната диагностика е насочена към изключване на дегенеративни заболявания на централната нервна система, юношеска идиотия, епилепсия. За да потвърдите диагнозата, се изпълняват следните процедури:

  • Изследването на фундуса. Офталмоскопията разкрива червено петно ​​върху ретината срещу ученика. Това е колекция от ганглиозиди в ганглиозните клетки.
  • Биохимичен анализ на кръвта. Лабораторният тест определя съдържанието на алфа подединици на хексозаминидаза А. При острата педиатрична форма на патологията крайните стойности са близки до нула или са равни на нула. При субакутно и хронично протичане на заболяването се открива остатъчна ензимна активност.
  • Микроскопско изследване на неврони. Пробите от биоматериала изследват съдържанието на ганглиозиди. Характерно откриване на клетъчна дегенерация: увеличаване на размера, подуване, "балонче" подуване, пълнене с фино липоидно вещество.

Tay-Sachs Лечение на заболявания

В момента няма ефективни терапии. Медицинското обслужване на пациентите е насочено към премахване на симптомите и поддържане на жизнените функции. Палиативното лечение включва преминаване към хранене с туба, тъй като пациентите губят рефлекс при преглъщане, използване на антибиотици, антивирусни и имуностимулиращи лекарства за борба със съпътстващите инфекциозни заболявания. Терапията с антиепилептични лекарства не носи положителен резултат.

Търсенето на възможни лечения за BTS продължава. Изследванията се провеждат в три направления: проучват се възможностите за заместване на ензимите, генната и субстратно-редуциращата терапия. Замяната на липсващия ензим е неефективна поради големия размер на хексозаминидазните молекули, които не могат да преминат през кръвно-мозъчната бариера и мембраната на невроните. Сред методите на генна терапия, тестването на въвеждането на нов генетичен материал в клетките с използване на вирусен вектор и трансплантация на стволови клетки. Но положителните резултати не се получават, продължават изследванията. Най-обещаващо се счита терапията за намаляване на субстрата, използваща ензима сиалидаза, която стимулира катаболизма на GM2 ганглиозидите. Очаква се разработването на фармакологично лекарство, което увеличава експресията на лизозомни сиалидази в невроните.

Прогноза и превенция

Резултатът от заболяването е сравнително благоприятен в късна форма, характеризиращ се с бавно развитие на симптомите. Когато болестта настъпи в детска и юношеска възраст, смъртта е неизбежна. За намаляване на заболеваемостта се използва скринингов тест, който определя нивото на ензима, неговата биохимична активност. Резултатът ви позволява да идентифицирате носители на мутации, да ги изпратите на медицинско-генетичен преглед при планиране на бременността. Ако пренасянето на дефектния ген е определено и в двамата съпрузи, или сред роднини, има случаи на заболяване, пренатална генетична диагноза се извършва през първия триместър на бременността.

Рідкісна и не е осигурен двор Tvor-Sachs, ако са привлечени гении

Дана болезнено се възстановява към спадковите улавяне на нервната система и за успокояване на дозата.

Името на художника е отказано в чест на двамата лекари, които са се съгласили, Уорън Теа (офталмолог от британците) и Бернард Сакс (невролог от Америка).

Ротация на градина в склада

Има три форми на болка:

  • Дете на форма на амуротична имининова идіотія, с помощта на мъчилите се
  • подилковата форма, с такава така наречената котваня, която се различава, се извисява при ходене, виниаят параличи;
  • форма е нараснал, като rozvivaесся на ичи от 25 до30 РОКІВ. Докато симптомите не свършат, симптоми на шизофрения са налице, точно като форма на психоза.

Причинявайте порочни съкровища

Причинява болезнени болки в порьозените върху генетичния произход, както се вижда в ганглиозидите. Tsi osobliví lіpіdi, pevyschuyuchyu 300 пъти нормата, zozheredzhuyustsy в syrіy speechhovin mozku.

Такажето натрупване е в пещите и селекциите. В основата на възхода се намира кратко разстояние на един от ферментите, те са импрегнирани върху обн лидип (хексозамин А).

Изпълнение на живота в град: от 1 до 250 000 души. Основната причина за заболяването е населението на етническите групи, което живее в Канада.

Такака затваряне на шилни ювреиіі і івропи, при честота на викняня на виш - 1 на 4000 осиб.

Qia е клонка rovivuyatsya в този malyuk, Yakomu има два гена с дефект, tobto болезнено се задържат на автозомно рецесивен тип. Какво означава това?

Ditina Udadkovu е гени от тата в мами в една и съща униформа. Ако искате да urazhennya един abo oboh хромозоми залог, а след това говори за вирусния генетичен ястреб. При хората разпръснатите запленени Тей-Сакс, обидени хромозоми в групата са засегнати от дефекти.

Даня Роуз носи името на болест с автозомно рецесивна форма на спадкуния. Дефектният ген е в един от батките, малукът на здравето, бира с 50% ymovіrnіstyu bude nііm, просто постави в крайния срок на здравето на младите spadkoєmtsiv. Когато генът се прояви с дефект в двете партиди, може да имате три варианта на развитие.

Фактор Ризик

С помощта на сила за развитието на това завладяване да служат в нервната система на ганглиозиди - вещества, те се абсорбират в нормално тяло на нервната система.

Използвайте децата от генеалогията, благоприятен ген за непосредствения синтез на хексозамин-ензимни ензими.

Детските организми не могат да бъдат заменени с фатални вещества, тя смърди, а след това се натрупват в мозъка.

За да се произвеждат преди това, нервните блокове се блокират и идват важни за цялата организация. В организмите, които съм здрав, Ditin ganglyosidi непрекъснато се синтезират и се разтворят.

Основни симптоми

Патологията се диагностицира при деца за около шест месеца, така че доколкото chotirioh в пет минути в Ditina се развива, това е нормално, тъй като всички деца на такава война.

Початкова стадия

Перспективни симптоми на болестта Tay Sachs са причинени от факта, че имате връзка с млад човек, гледайки на пост-съпоставяне на едно място, малките не искат, но те са станали апатични, нямат отговор, не го искат, станаха апатични, нямат отговор, не искат, станаха апатични, нямат отговор, не искат, станаха апатични, имат само една реакция, не стават апатични, имат само една реакция, не искат,

Реакцията на новата виола е влюлуч на гучи и резки звуци. Навигирайте по този начин, ако malyuk viglyadak е здрав, бащите и приятелите често pomichyat, просто ditina rízko здрасти vsim tіlom с подразделения слух чайка.

Сериозното съзнание за нервната система, причинено от атаксия на Спадков на Фридрих, предизвика симптоматика и лошо здраве.

Изцеление

На сценичните етапи на първата половина от скалата на живота и на другите млади с голямата радост от живота, те могат да атакуват, както е показано от двора и парализа.

Малюки не печелят, но те енергично йоги. При такова развитие на двора Дитина е жива до петгодишна възраст.

Признаци на болка при възрастните

Възрастната форма е дужа подискниу и се проявява в патинцив в периода от 20 до 30 години. Спечели, не забравяй смъртоносния резултат.

Болките се проявяват в паралелната разходка и потискането на неврологичните функции. С такава болест, хората са израснали, за да могат да живеят, след като са били установени за диагноза 10 15 рокiв.

Заснемане на диагноза

Преди да, в зависимост от диагнозата, ликар вивча, резултатът е до последния, в детайли развитието на идеите за уменията на създанието, което е установено в семейството на това умиращо.

Líkar obov'yazkovo изпрати на obozhezhennya на офталмолог, така че като типично проявление на заболяването е roztashuvannya на cіtkіvtsi oka червонои плями, Як mozhlynichiti за допълнителен офталмоскоп.

Sposterіgayutsya така zmіni и в биберон zorovogo нерв: в атрофурофиция.

Вили възможно, p_dtrimati neobh_dno

Здраво оцветените овощни градини на Tikay-Saks трябва да се поправят, докато не се появят неврологични признаци. Vikoristovuyut трансфузия кръв, плазма.

Líkarskih наркотици и специфични методи, предполагаемо враждебни към Tay-Saks, много.

Често те са уволнени от не-подсъдимите срещу съда и са обвинени в това. Медицински, помощта на папата в един прост случай на симптоматично проявление е увлекателна, тъй като тя е за миналото, преди отстъплението, развитието на треската.

Прогнозата за даден спад е неуспешна.

Profіlaktika zahvoryuvannya

Doslіzhennya се препоръчва да се извършва преди планирането на плана за бдителност на хората от селото нездравословни.

Тъй като този ген на знанието между двамата приятели, то категорично не препоръчваме зачинати деца. Капан, точно преди часа на извършване на престъплението, също носещ Ditin, тогава е необходима специална процедура за идентифициране на дефектен ген в Ditini amniocentesis.

За лабораторна дозировка се въвеждат навици, които се използват при вземане на амниотично ¬ оболонки. Мисля, че генът е дефектен, вагината трябва да бъде прекъсната.

Е, майбутни батки се кълнат в информацията за тези, които имат дефектен ген, а когато върхът вече е дошъл, тогава е необходимо да се премине през скрининг тест на двадесетия.

За последващо проучване, лекарите приемат подслон от плацентата, съберат s'yasuvati, уреждайки бебето-гени-мутанти на Maybutan.

Maybaths трябва да бъдат поставени на най-високото здраве и здраве на вашите собствени Maybirds и Vikonuvati всички препоръки на likarív.

Педроположната диагностика при кожни заболявания може да накара приятелите да дадат здравословен живот на децата.

Statts, poradi, Инструкции

Болест Тей-Сакс.

CPIA. Тей-сачс двор - це спадкаво е заловен, с Яком, централната нервна система (главата и гръбния мозък, както и менингеалните обвивки) са засегнати. С помощта на първите 6 деца, живеещи с болестта на Теа-Сакс, те се развиват нормално и могат да бъдат наранени и трябва да бъдат бити за три или четири седмици.

Ранен знак на болестта Теа-Сакс може да бъде вдъхновен от чувствителността и спонтанната реакция на звуците на звуците. Първият симптом на заснемането блещука растежа и разширяването. Dytina действа vtrach иntreres до ikolishnogo и на членовете на семейството, изчезването на уменията, например, ditina стоп сидити. В един час от времето, с болестта на Теа-Сак, на сутринта, почивка за подразделенията, и това означава да се засенчи в rozumovom rozvitku; изчезването на функциите на миазови, включително просрочените, криви звуци, твое и пиене. При сцената на сцената хората, натрупали трона, могат да бъдат атакувани.

През последните етапи на полето може да има една година през сондата. В Tsiyomu, Stany-Sachs с болестта на Thea-Sachs не може да се помогне с никакви практически средства, не можеш да направиш нищо друго, но можеш да слушаш и най-важната информация, да се отпуснеш. Причината за смъртта зазчичай е запален легенiв в инша инфекція.

По-голямата част от градината Тева-Сакс се намира в средата на евреите от Ашкенази, а предците са обитавали града и Централна Европа. Художникът Теа-Сакс е по-известен в еврейския Симон, само за да живее в една и съща част на Полша на масата на кочан 19, носът се предава на следващото поколение. Середа sіmey на podіbnim etnіchnim pohodzhennyam честота zahvoryuvanostі стане serednomu 1 vipadok zhivonarodzhenih до 2500, за един час як Середа neєvreyskogo САЩ честота население tsogo blizko един zahvoryuvannya 250 000 Zahvoryuvannya viklikaє trivogu Середа amerikanskih єvreїv, bagato на yakih vіdnosyatsya да ashkenazі.

Причини. В треска Tay-Saks се налага генетичен дефект, но е невъзможно да се синтезира хексоамин А, ензимът (химически медиатор), който е необходим за метаболизма на децата в централната нервна система. (Метаболизъм, спокойствие, спокойствие, мир и продукти за сигурност: а) o

Носовете са гениите на болестта на Теа-Сакс с намален брой ензими, които искате да консумирате за вашия метаболизъм.

Hvoroba Tay-Saks wіddaêtsya от баткив на деца чрез патологичен ген. Yaschko два носа на гените може да се даде на дитин, с болестта на кожата, хората на сърпа, които успокояват потомството на ада на Tei-Saks, определени 25%. В 50% от випадков дитина има само един патологичен ген и един ген, а 25% от витади, дитин вагул, който не овладява патологичния ген, но не, и признаваме. По този начин, генът на болестта на Тай-Сакс трябва да започне да се предава (рецесивно) от поколението на поколението, а не на деца, които живеят в тях (div. Genetic pyshenennya).

DІAGNOZ. Педагогически работа за Tay-Sachs лозе, ако, веднага с терапевтични очи, окулита (líkar, yaky specialíalіzutsya на заловени органите zoru) viyavlyaê на пълно работно време зората на череша-червена. Viznachennya k_lkost_ ензим в идині и тъкани на болните е необходимо за p_dtverdzhennya d_agnozu abo за подобряване на носа. Необходими анализи на кръвта и биопсиите (анализират критните зони). Пренаталната диагностика може да се извърши при амниоцентеза (аспирация и анализ на амниоценис ридин в началото на годината с пункция на плодова мичура).

LІKUVANNYA. Tvoroba Tay-Saks не piddaêtsya lіkuvannyu. Narosayucha klіníchna картина на заловените, zgasyayuchy аура дитина bolіsní за роднини и в близост. Тук можете да споделите съдбата и емоционалното на групата.

PROFІLAKTIKA. Авреи Ашкенази, които са батхат майка дитину, е необходимо да се премине теста към хекзозаминисния ензим, необходимо е генетично консултиране (дин. Генетична прюшенняя). Те трябва да бъдат засегнати от носа на дефектния ген, може да се наложи да научат грешната майка. В tsiomu vikadku vikoristovu pits predatalna d_agnostika за зазначение urazhennya фетус.

Болест на Тей-Сакс

Болестта на Tay-Sachs е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с прогресивни нарушения на подвижността и умствена изостаналост поради увреждане на мозъка на детето. През първите шест месеца от живота, развитието на деца с болест на Тей-Сакс е абсолютно нормално, след което мозъчните функции са нарушени и в повечето случаи децата не живеят до пет години.

За първи път болестта е описана подробно в края на деветнадесети век от американския невролог Бернард Сакс и британския офталмолог Уорън Тей, който направи неоценим принос за изследването на това заболяване. Честота на заболеваемост - 1 случай на 250 000 население

Тей-Сакс - причините

Болестта на Тай-Сакс е сравнително рядко заболяване и някои етнически групи са предимно податливи на нея. Най-често това заболяване засяга френското население на канадски Квебек и Луизиана, както и евреите от Източна Европа. При евреите от ашкенази тази патология се наблюдава при 1 на 4000 деца.

Болестта на Tay-Sachs се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това предполага, че само едно дете, което наследява два дефектни гена едновременно, може да се разболее - първото от майката, а другото от бащата. Ако само един от биологичните родители има дефектен ген, детето няма да се разболее, но с 50% шанс да стане носител на дефектния ген, като по този начин излага на риск бъдещото си потомство.

Какво може да се случи, ако и двамата родители имат дефектен ген:

- С вероятност от 25%, детето няма да бъде носител на този ген и ще се роди съвсем здраво

- С вероятност от 50%, детето ще бъде носител на този ген и ще се роди напълно здравословно

- С вероятност от 25%, детето ще наследи два засегнати гена и ще се роди с болестта на Tay-Sachs

Механизмът за развитието на тази патология е натрупването на ганглиозиди в нервната система - вещества, отговорни за нормалното функциониране на нервните клетки. Ганглиозидите в здраво тяло се синтезират непрекъснато и съответно постоянно се разделят, като ензимните системи отговарят за поддържането на деликатния баланс между синтеза и разпадането. Болните деца имат повреден ген, който е отговорен за синтеза на ензим хексозаминидаза тип А. Тялото на деца с вроден дефицит на този ензим не е в състояние непрекъснато да разгражда бързо образуваните и натрупващи се мастни вещества - ганглиозиди, които се отлагат в мозъка, блокирайки нервните клетки, което води до много тежки симптоми

Тей-Сакс - симптоми

Обикновено болестта на Tay-Sachs засяга бебета на около шест месеца. В началото на развитието на болестта изчезва контактът на детето с външния свят, той се вглежда в един момент, става апатичен и реагира изключително на силен звук. След това детето губи придобитите умения (например, спира да пълзи), задържа се в психическото развитие и след известно време ослепява. Мускулните функции (способността да се яде, да пие, да се движи, произнася звуци и т.н.) са значително намалени, понякога до степен да ги загубят напълно, става прекалено голяма глава. В по-късните етапи от хода на заболяването (обикновено между 1 и 2 години от живота) могат да се появят припадъци. В повечето случаи детето умира преди петгодишна възраст.

Разделяне на симптомите по възраст:

- От 3 до 6 месеца: детето има затруднения да се фокусира върху обекта, зрителното възприятие се влошава, наблюдава се потрепване на очите, наблюдава се неразумно възпроизвеждане на достатъчно силни звуци.

- От 6 до 10 месеца: бебето има хипотония (намален мускулен тонус), става по-малко активно, слухът и зрението са значително влошени, главата се увеличава значително (макроцефалия), двигателните умения са притъпени, детето е трудно да се преобърне и да седне

- След 10 месеца: умствена изостаналост, слепота, парализа се развива, затруднено дишане, нарушено преглъщане, гърчове

Клинични възможности за болест на Tay-Sachs:

- Хроничен дефицит на хексозаминидаза (тип А). Симптомите на това заболяване могат да се развият на възраст от 3-5 години и на тридесет години. Заболяването протича относително лесно: пациентите могат да бъдат леко нарушени (стават неясни), да страдат от фини двигателни умения, координация и походка; може да има мускулни спазми, умствено увреждане и намалена интелигентност. При повечето пациенти, слухът и зрението са забележимо по-зле. Поради факта, че тази форма на болест на Тей-Сакс е открита съвсем наскоро, дългосрочната прогноза за бъдещия живот на такива пациенти е спорна. Много е вероятно болестта постепенно да доведе до увреждане и последваща смърт.

- Ювенилен дефицит на хексозаминидаза (тип А). Симптомите на това заболяване се развиват във възрастовия диапазон от 2 до 5 години. Независимо от факта, че тази форма на заболяването прогресира много по-бавно от класическата му версия, смъртта на детето неизбежно възниква на възраст около 15 години.

Диагностика на болестта на Тай-Сакс

Предположението, че детето има това заболяване, възниква, когато в резултат на изследването на бебето от окулист (офталмоскопия), в дъното се открива червено-червено петно. Тази област на ретината на окото показва, че на това място в ганглиозните клетки на ретината има увеличено натрупване на ганглиозиди. След това наблюдение лекарят предписва следните видове изследвания: микроскопски анализ на неврони, скрининг, подробни изследвания на кръвта

Tay-Sachs болест - лечение

За съжаление болестта на Tay-Sachs не е излекувана. Дори в случая на най-добрата грижа, почти всички деца с форма на заболяване живеят до максимум пет години. През целия живот, за да се облекчат съществуващите симптоми, пациентите получават палиативни грижи (хранене през тръба с включване на хранителни добавки, щателна грижа за кожата и др.). Антиконвулсантите най-често са безсилни срещу припадъци.

Превенцията на това заболяване се състои в задължителното изследване на семейните двойки за наличието на ген на болестта на Tay-Sachs. Ако и двамата съпрузи имат такъв ген, се препоръчва да нямат деца. Ако жената вече е бременна по време на диагностицирането на гена, може да се извърши амниоцентеза за идентифициране на дефектни гени в плода.

Прочетете Повече За Шизофрения